POP QUIZ
• Il y a chromosomes dans une cellule
• L`ADN se trouve dans le
• Avant de diviser, une cellule doit ses chromosomes (ADN)
• Sur les chromosomes, on trouve les
ADN:
L`information Génétique
• Le dédoublement• processus par lequel l`ADN fait une copie exacte
• Un gène:• Long section d`ADN qui détermine une caractéristique• Il y a entre 100 000 et 125 000 gènes sur tes
chromosomes (dans une cellule!)
• ADN: acide désoxyribonucléique
• Il y a 4 bases d`azote dans l`ADN
• L`ADN forme une échelle• Les bases d`azote se mettent en paires de deux• Ces paires forment les rangs de l`échelle
Les séquences de bases sont des instructions de protéines qui peuvent être lu par les ribosomes.
Le code de ADN utilise 4 bases d`azote:
A Adenine
T Thymine
C Cytosine
G Guanine
Un nucléotide est une section d`ADN qui contient une base azotée, du phosphate, et du sucre
Les Bases Azotées
• Les couples de bases azotées sont attachés par des liaisons faibles
Adénine-Thymine et Cytosine-Guanine
• Un enzyme (ADN hélicase) va cassé ces liaisons pour ouvrir la molécule
• Pense a une fermeture éclaire (zipper)
La Réplication de l`ADN
• Maintenant, l`ADN polymérase va prendre des bases azotées libre (trouver dans le noyau)
• Il va les attachées aux bases complémentaire sur la chaine ouverte
• Il y a maintenant deux molécules d`ADN • Chacun construit d`un brin de l`ancienne molécule et
d`un brin nouvellement formé
• Un image de tes chromosomes
Le Caryotype:
• Les chromosomes X et Y décident si tu es un mâle ou une femelle.
• XX = femelle• XY = mâle
• Alors qui décide le sexe du bébé?
Maman Papa
Les anomalies peuvent être:
• Génétique: arrivent pendant la division cellulaire
• Génétique & Héréditaire: un gène provenant d`un ou des deux parents
• Les anomalies génétiques peuvent affecter un gène seulement ou un chromosome au complet
• Chromosome absent ou extra
Les Anomalies Génétiques
• Nom commun: Down Syndrome
• Un extra chromosome à la 21ème paire
• La cause le plus commun c`est qu`une cellule contient 24 chromosomes après la division cellulaire (au lieu de 23)
• Quand cette cellule se combine avec une cellule normale (23 chromosomes) le totale est 47 chromosomes.
Trisomie 21
• 1 dans 2000-5000
• Une personne qui possède un seul chromosome X• Cette personne a seulement 45 chromosomes
• L`absence du chromosomes Y = femelle
• Anomalie Physiques:• Petite taille De l`enflure• La poitrine large Bas délié (hairline)• Oreilles bases Le cou palmé (webbed)• Non-fonctionnement des ovarie
Syndrome de Turner
• Un mâle avec un extra chromosome X pour un totale de 47 chromosomes (XXY)
• 1 dans 500-1000 mâles • Pas tous les personnes affectées démontre les symtômes
• Les symptômes apparaissent après la puberté
• Symptômes:• Non-fonctionnement des gonades• Infertilité
Le syndrome de Klinefelter
• L`incapacité ou la diminution de la capacité de voir les couleurs
• Cause commun:• Faute dans le développement d`un ou plusieurs cônes de
la rétine (les cellules qui permettent de voir la couleur)
• Le chromosome X contient les gènes pour la capacité de voir les couleurs
• Beaucoup plus commun dans les mâles
Daltonisme (Color Blindness)
Ta recherche doit inclure:• Une histoire (qu`est ce que c`est, comment c`est
découvert, comment ça a reçu son nom, les statistiques, etc.)
• Une exemple (histoire d`une personne avec l`anomalie et comment la vie est pour lui/elle)
• Le gène affecté et le caryotype
• Les symptômes (physique, mentale)
• Idées fausses et d`autre information intéressant
Recherche d’une Anomalie Génétique
• Visuel (PowerPoint, Prezzi)
• 4 minutes minimum
• Tous les membres du groupe parlent!
• Tu est bien habillé
• Tu est présent et prêt le jour de ta présentation • Tu perds 15% par jour!• Absence non-excusé: tu perds 3%
La Présentation:
Anomalie Chromosome
Angelman syndrome 15Canavan disease 17Cri du chat 5Cystic fibrosis 7Haemophilia XMuscular dystrophy XPraeder–Willi syndrome 15Tay–Sachs disease 15Triple X syndrome XSickle-cell anemia 18
Mercredi Jeudi
1. 1. 2. 2. 3. 3. 4. 4. 5.
Les Présentations
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