MALADIES RARES DE LA SUSPICION AU DIAGNOSTIC

DES MALADIES RARES PAS SI RARES !

Ilexisteprèsde7000maladiesétiquetées«maladiesrares»,définiescommeatteignantmoinsde1sur2000personnesenpopulationgénérale,laplupartd’originegénétique.Lesmaladiesraresconcernent3millionsdepersonnesenFranceet25millionsenEurope.Laplupartsedéveloppentdèsl’enfance.Lemédecin généraliste est concerné. Il peut être confronté à un diagnostic auquel il est difficile de penser. Un tableauassociant une combinaison inexpliquée de signes, des manifestations dans divers systèmes sans relation évidente, uneévolutivitépeuventéveillerson«gutfeeling»faceà l’incertitudediagnostique.Si lemédecingénéralistepratiquel’écouteactive,ilpeutespéreréviteruntropgrandretardaudiagnostic:l’erranceest«le»problèmemajeur.Ilexistedesmaladiesditesraresmaisconnues,commelamucoviscidosedontlestraitementsontbouleversélepronostic,ladrépanocytose, les thalassémies, les myopathies, la sclérose latérale amyotrophique(SLA) dont était atteint StephenHawking.Maisbeaucoupsontinconnuesdesmédecinsgénéralistes,certainessanstraitement.Pouvoirposerundiagnosticpermetaupatientde«faireface»,etaiderasonmédecintraitantàl’accompagnerdansunerelationdeconfiance.

QUAND Y PENSER ?

• Unesituationouuntableaucliniquequel’onnecomprendpas.

• Untableauassociantunecombinaisoninexpliquéedesignes.

• Dessignes«fonctionnels»ouunemaladierare?

• Unesortied’hospitalisationoùlediagnosticestévoquéouposé.

• Unefamille«porteuse»ouatteinte.

• L’avisoulapressiondespatientsetdeleurentouragefamilial.

Diagnostiquerunemaladierare,c’estd’abordypenser.

QUE FAIRE SI ON PENSE À UNE MALADIE RARE ?

Demanderunavisspécialisédansladisciplined’organeconcernée.

Contacterlesressourcesidentifiéesparmiles23FilièresdeSantéMaladiesRares(FSMR),quiproposentunclassementdespathologiespargrandesthématiques.

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MALADIES RARES DE LA SUSPICION AU DIAGNOSTIC

LES FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARES

AnDDi-Rares-Anomaliesdudéveloppementetdéficienceintellectuelledecausesrareswww.anddi-rares.org-anddi-rares@chu-dijon.fr

BRAIN-TEAM-Maladiesraresàexpressionmotriceoucognitivedusystèmenerveuxcentralwww.brain-team.fr-contact@brain-team.fr

CARDIOGEN-Maladiescardiaqueshéréditaireswww.filiere-cardiogen.fr-contact@filiere-cardiogen.fr

DéfiScience-MaladiesraresduNeurodéveloppementwww.defiscience.fr-ghe.defiscience@chu-lyon.fr

FAI2R-Maladiesauto-immunesetauto-inflammatoiressystémiquesrareswww.fai2r.org-contactfai2r@gmail.com

FAVA-Multi-Maladiesvasculairesraresavecatteintemultisystémiquewww.favamulti.fr-contact@favamulti.fr

FILFOIE-Maladieshépatiquesraresdel’enfantetdel’adultewww.filfoie.com-contact.filfoie@aphp.fr

FILNEMUS-Maladiesneuromusculaireswww.filnemus.fr-FiliereFILNEMUS@ap-hm.fr

FILSLAN-Scléroselatéraleamyotrophique&autresmaladiesduneuronemoteurwww.portail-sla.fr-filslan@chu-nice.fr

FIMARAD-Maladiesraresendermatologiewww.fimarad.fr-contact@fimarad.org

FIMATHO-Maladiesraresabdomino-thoraciqueswww.fimatho.fr-fimatho@chru-lille.fr

FIRENDO-Maladiesraresendocrinienneswww.firendo.fr-contact@firendo.fr

G2M-Maladieshéréditairesdumétabolismewww.filiere-g2m.fr-filiere.g2m@gmail.fr

MaRIH-Maladiesraresimmuno-hématologiqueswww.marih.fr-contact@marih.fr

MCGRE-Maladiesconstitutionnellesraresduglobulerougeetdel’érythropoïèsewww.filiere-mcgre.fr-contact@filiere-mcgre.fr

MHEmo-Maladieshémorragiquesconstitutionnelleswww.mhemo.fr-ghe.mhemo@chu-lyon.fr

Muco/CFTR-MucoviscidoseetaffectionsliéesàuneanomaliedeCFTRwww.muco-cftr.fr-contact@muco-cftr.fr

NeuroSphinx-Malformationspelviennesetmédullairesrareswww.neurosphinx.fr-contact@neurosphinx.fr

ORKiD-Maladiesrénalesrareswww.filiereorkid.com-contact@filiereorkid.com

OSCAR-Maladiesraresdel’os,ducalciumetducartilagewww.filiere-oscar.fr-contact@filiere-oscar.fr

RespiFIL-Maladiesrespiratoiresrareswww.respifil.fr-respifil.france@aphp.fr

SENSGENE-Maladiesraressensorielleswww.sensgene.com-contact@sensgene.com

TETECOU-Maladiesraresdelatête,ducouetdesdentswww.tete-cou.fr-contact.tetecou@aphp.fr

L IENS UTILES

Maladiesrares–Contactsutilespourlesmédecinsgénéralistesetleurspatientshttps://lecmg.fr/wp-content/uploads/2020/11/Memo-contacts-utiles-novembre-2020.pdf

LesFilièresdeSantéMaladiesRares(FSMR)-lecmg.fr/presentation-des-filieres-de-sante-maladies-rares/

MaladiesRaresInfoServices-partéléphone(0156538136)ousurwww.maladiesraresinfo.org/

Orphanet-www.orpha.net

Infographieaniméesurleparcoursdesantéetdevie–parcourssantevie.maladiesraresinfo.org/

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