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LES ANOMALIES GÉNÉTIQUES : LES DÉTECTER, LES COMPRENDRE, LES ÉRADIQUER

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LES ANOMALIES GÉNÉTIQUES : LES DÉTECTER, LES COMPRENDRE, LES ÉRADIQUER

D. BOICHARD, INRA GABIC. DANCHIN-BURGE, Institut de l’Elevage

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Les causes peuvent être génétiques mais aussi toxiques, infectieuses, traumatiques …Un même type d’anomalie peut avoir plusieurs causes

Qu’est ce qu’une anomalie ?

Causes traumatiques (DG <40j.) ?Cause(s) génétique(s) ?

Une description clinique précise est indispensable !

Atrésie du colon

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Causes d’apparition des anomalies génétiques

Duchesne et al, 2006

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Tout individu est porteur de quelques mutations (récessives) délétères

Estimations réalisées chez l’homme : de l’ordre de 4 ou 5

Notion de fardeau génétique

1. Le taureau parfait n’existe pas !

2. Il y a des anomalies dans toutes les races !

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Space 2014Anomalies et consanguinité• L’incidence des anomalies génétiques est (très) faible

en situation normale …

• Ex : si fréquence allélique p=1%, freq(cas)=p2=0.01%

• … mais elle augmente avec la consanguinité …

• Et les races animales sont des populations de petite taille génétique => la consanguinité augmente régulièrement

• On est régulièrement confronté à des crises aigües :

Þ Nécessité d’une gestion efficace de ces anomalies

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Pourquoi et comment éradiquer les anomalies

Dr JM Nicol, 2014

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Space 2014Pour la filière, un coût

important

Probablement plus de 5% de pertes de fertilité

Probablement plusieurs % de mortalité après naissance

Des cas plus rares chez les adultes, mais bien plus coûteux

Un coût probable de l’ordre de 50 à 100 millions € / an

Souvent, une carrière interrompue prématurément pour les reproducteurs

Des risques de contentieux

Une mauvaise image auprès du public

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Space 2014 Besoin d’une surveillance spécifique

• Les dispositifs de contrôle de performances classiques sont peu opérationnels

• La collecte d’information spontanée est réduite

• L’auto-censure est forte

• Généralement peu de cas par élevage

• Les signes d’appel sont parfois difficiles à distinguer d’autres affections (ex du BLAD : infections récidivantes pulmonaires, digestives)

• Rôle essentiel du vétérinaire pour une bonne caractérisation clinique et l’élimination des causes non génétiques

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Space 2014… Nous avons besoin de VOUS pour rapporter les

anomalies !!Site de l’Observatoire des Anomalies Bovines (ONAB)

http://www.onab.fr=> Fiche papier déclaration téléchargeable en ligne

Ou fiche en ligne

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La révolution des outils technologiques

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Génération 1

Génération 2

a/A A/A

A/A a/A A/A

A/A A/Aa/Aa/a a/aa/a

. . .

Génération n

Les animaux affectés sont homozygotes à proximité de la mutation

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Le génotypage par puce Exemple : « Cartographie par homozygotie »

• Atteints = homozygotes

• Aussi homozygotes pour un fragment chromosomique entourant la mutation

Þ On recherche un segment toujours homozygote chez les atteints et rarement homozygotes chez les normaux

Þ On met ainsi en évidence la région portant la mutation

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Space 2014Détection d’une mutation délétère:

la situation aujourd’hui

Une mutation peut être localisée en quelques semaines/mois à partir de quelques cas (5 à 10 en général) !

=> Création d’un premier test génétique à partir de marqueurs de la région

En revanche, l’identification de la mutation reste aléatoire mais elle peut déboucher en quelques mois, grâce à l’évolution du séquençage d’ADN

Þ Second test, soit spécifique (~25€ / animal), soit sur une puce multi-objectifs Þ Screening de la population, identification des porteursÞ Elimination progressive de l’anomalie

Facteur limitant = identification et caractérisation de l’anomalie

=> Importance de l’ONAB !

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Et demain ?Détection des anomalies = de plus en plus efficace

(approches d’amont)

Problème: tout reproducteur sera identifié comme porteur d’une ou plusieurs anomalies

=> Plus d’éradication directe

=> Comment gérer la situation ?

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Space 2014 Recommandations

Augmenter notre réactivité

But: limiter l’augmentation de fréquence

Objectif : faire remonter les cas !

Conduite à tenir

- Anomalie dominante => éradiquer immédiatement

- Anomalie récessive => éviter les accouplements à risque

Avec une fréquence faible : garder les mâles non porteurs à N+1

Avec une fréquence élevée : intégrer l’anomalie dans l’ISU (poids économique)

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Présentation disponible en téléchargement sur www.idele.fr

Retrouvez aussi l’Institut de l’Elevage sur le stand A6 - hall 4