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GENETIQUE MEDICALE- Principes de dysmorphologie (examen de l'enfant dysmorphique)

27/11/2013GUIMERA Jordan L2Génétique MédicaleN. PhilipRelecteur n°314 pages

Principes de dysmorphologie (examen de l'enfant dysmorphique)

Ce sont des principes de dysmorphologie, c'est l'examen de l'enfant dysmorphique.Définition de la dysmorphie : C'est une morphologie qui est un peu différente, c'est une notion très difficile à définir, les enfants dysmorphiques ne sont pas forcément laids et il y en a qui sont très, très moches et qui sont pas dysmorphiques (cf Camille C. ;)). Il faut bien retenir qu'on est tous différents. La dysmorphie est une association de petits signes mineurs un peu plus fréquents que chez les gens normaux.Parmi les syndromes qui comportent un aspect dysmorphique, la plupart ont une origine génétique.Quand on a un enfant qui paraît dysmorphique, il faut voir si cela ne s'intègre pas dans un syndrome plus complexe, notamment quand on a une déficience intellectuelle et un syndrome dysmorphique, ça permet souvent de s'orienter vers la cause.

On va faire de la sémiologie.

C'est rare de faire des examens sur photo, et souvent on vient consulter pour une déficience intellectuelle.

A. L'interrogatoire

– Antécédents familiaux (s'il y a des frères atteints ou d'autres cas dans la famille)– S'il y a des antécédents de fausses-couches du couple ou d'infertilité – Mode de fécondation (naturelle, FIV Fécondation In Vitro, ICSI injection intra-cytoplasmique de

spermatozoïde...)– Histoire de la grossesse

– Prises médicamenteuses ou toxiques– Dépistage (nuque fœtale, dépistage sérique)– Examens prénataux et résultats (ex : amniocentèse)– Anomalies échographiques– Accouchement

– Période néonatale

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Plan A.L'interrogatoire B.L'examen

I. Généralités sur la faceII. Les yeuxIII. Le nezIV. La boucheV. Les oreillesVI. Thorax et couVII. Les extrémités

1. Anomalie de nombre2. Anomalie de forme

VIII. Les organes génitaux et l'anus


– Poids, Taille, PC– Examen du carnet de santé (croissance et allure des courbes pondérales)

– Evolution psychomotrice– Age des acquisitions– Tenue de tête– Station assise– Marche– Langage

– Notion d'infections à répétitions, d'autres pathologies (eczéma...), il faut interroger les parents !

Elle a eu un cas d'une petite fille qui est venu pour déficience intellectuelle et elle avait un petit syndrome dysmorphique, et des signes à l'IRM au niveau de la substance blanche, c'était une grande encéphalopate, et en interrogeant les parents, elle a appris que la petite fille ne supportait pas le soleil, et donc l'association de la photosensibilité et des problèmes au niveau de la substance blanche a permis d'évoquer tout de suite un diagnostic que l'on aurait pas évoqué si on avait pas su cette photosensibilisation.

B. L'examen

Il doit être complet, déshabillé, systématique.Il est complet, c'est à dire qu'on ne regarde pas que le visage. Le visage est la partie la plus variable de l'individu, certes, mais il peut y avoir d'autres signes.Il est aussi systématique, il faut être sûr d'avoir tout examiné.Les mensurations sont extrêmement importantes, le poids, la taille et surtout le PC+++ (périmètre crânien). Rappel : le PC est le témoin du développement du cerveau, et donc indiquerait éventuellement une déficience intellectuelle.

I. Généralités sur la face

La face est la partie la plus variable du corps humain.Parfois, il y a une impression générale qui va se dégager de cette face (on peut dire si c'est plutôt une face triangulaire).

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Rapidement, on regarde les proportions. Dans un visage non-dysmorphique, on peut définir trois étages de hauteur à peu près égale. L'étage supérieur qui va de l'implantation des cheveux, jusqu'à la ligne médiane des yeux, l'étage moyen qui va jusqu'à la lèvre supérieure, et l'étage inférieur qui va jusqu'au menton.Il faut savoir que ces proportions peuvent varier, et on voit qu'à gauche, chez le nouveau né, les proportions sont complètement différentes avec un étage supérieur nettement plus développé.Chez un adulte, qui a un visage équilibré, on retrouve ces trois étages qui sont de hauteur presque égale.

On peut tracer une ligne qui passe par la glabelle et par le menton, et globalement, dans un visage équilibré, elle va se situer en arrière du nez et des lèvres. On a aussi, à partir de cette ligne, la position du front, soit avec un front bombé, soit un front fuyant. On a, à droite, un enfant avec un front très fuyant. Au niveau du menton, soit il est en avant et on parle de prognathie, soit en arrière et on parle de micro ou rétrognathie ( la prof ne sait pas comment faire la différence, et elle nous a fait une pirouette en nous disant qu'on peut parler de micro-rétrognathie.

II. Les yeux

Au niveau des yeux, il faut voir l'écartement. Pour cela, il y a différentes méthodes, mais globalement on prend la distance entre les angles internes des yeux, appelés aussi les canthi (canthus au singulier mais la prof ne fait pas la différence) internes, et les angles externes des yeux, les canthi externes.Dans un visage non-dysmorphique, on peut dire que la distance entre les canthi internes est égale au tiers de la distance entre les

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canthi externes. On aurai en gros la place de mettre un troisième œil entre les deux.

On peut avoir des anomalies de l'écartement des yeux :– Anormalement écartés, on parle d'hypertélorisme. Si on fait CD/AB, on voit que c'est largement

supérieur à un tiers. CD > AB/3– Anormalement rapprochés, on parle d'hypotélorisme avec CD qui est inférieur au tiers de AB.

CD < AB/3

Il y a aussi des malformations qui font penser à un hypertélorisme : -Dans le blepharophimosis (à vos souhaits), on ne sait pas trop où sont vraiment les yeux, car les fentes palpébrales sont très étroites. -Dans le cas de l'épicanthus, il y a un replis qui fait penser à une troisième paupière, et cela empêche de voir les canthi internes. Ce qui donne une fausse impression d'hypertélorisme.-En bas, on a peut être un léger hypertélorisme, mais il y a les fentes palpébrales qui sont déplacées et on ne voit pas la sclère interne. C'est un déplacement latéral des canthi internes appelé telecanthus.Si on a un enfant avec un telecanthus et un oeil bleu et un marron, on peut affirmer un diagnostic avec certitude, c'est donc important.

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Les fentes palbébrales peuvent aussi avoir des orientations différentes : Dans une orientation normale, on peut tracer une ligne qui passe par les 4 canthi.Pour parler de l'orientation, on part de l'angle interne pour aller vers l'angle externe.

Attention, il y a un terme à proscrire : il ne faut pas dire mongoloïde et anti-mongoloïde !!! Ça n'existe plus.

Maintenant, un petit mix des différentes malformations qu'on peut avoir :– Dans le ptosis, il y a la paupière supérieure qui tombe et c'est compensé par des sourcils plutôt haut

placés.

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– Dans le proptosis, cette fois c'est la paupière inférieure qui tombe et on voit de la sclérotique en dessous de l'iris. En général, ça accompagne une exophtalmie.

– Dans le colobome irien, on a la pupille qui est en goutte, et on a l'impression que l'iris n'est pas fermé. On peut aussi avoir un colobome du nerf optique ou un colobome de la papille, c'est une malformation embryologique et qui peut être sévère. Souvent, c'est les parents qui s'en rendent compte.

– Dans le synophrys, ce sont les sourcils qui se rejoignent au milieu. Ici, dans les populations méditerranéennes, il y a beaucoup de personnes avec un synophrys, mais quand on l'observe chez le nouveau né, c'est toujours pathologique.

– En bas et à droite, comme vous pouvez le voir l'enfant a des sclérotiques bleues et si l'enfant fait des fractures à répétition, cela peut être le signe d'une ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre).

III.Le nez

Il y a la base, la racine, la pointe, la columelle, des narines et des ailes.(Les narines sont les trous, et ce qui les entourent ce sont les ailes).Avec tout ça, on arrive à décrire le nez.

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Chez le nouveau-né, on a pas une racine très développée, mais dans le cas des bébés de gauche, on a une racine particulièrement très peu développée. Ils ont une ensellure nasale, c'est à dire qu'ils ont le nez en selle, c'est une hypoplasie de la racine du nez.A droite, la racine du nez est particulièrement développée. On a une hypertrophie de la racine qui est aussi large que la pointe.

Au niveau de la columelle, on peut en avoir une particulièrement large comme en haut avec des narines antéversés. En bas et à gauche, elle est très hypoplasique, très en retrait, et les narines sont antéversées. En bas et à droite, on a une columelle saillante car on a une hypoplasie des ailes du nez.

IV. La bouche

On peut avoir une grande bouche ou une petite bouche. Globalement, les coins de la bouche doivent se trouver entre deux lignes, une qui passe à la verticale de la pupille, et une autre qui passe par les bords externes des ailes du nez.Parfois la bouche est trop large, et on parle de macrostomie, quand elle est petite/étroite, on parle de microstomie.

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La partie située entre la columelle et la lèvre supérieure est très importante, c'est ce qu'on appelle le philtrum.On a normalement deux crêtes philtrales qui délimitent une gouttière philtrale.On peut avoir des philtrums très longs où on ne voit pas les crêtes philtrales, ni la gouttière philtrale. Retard des acquisitions, troubles du comportement, petit PC et philtrum long : syndrome d'alcoolisme fœtale (foetalcool syndrome).

En bas, le philtrum est court et retroussé.

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Il faut aussi regarder à l'intérieur de la bouche.

On peut avoir un enfant avec des gencives très épaisses = hyperplasie gingivale, c'est particulièrement anormal, et si on voit ça à la naissance, on est pratiquement sûr d'avoir affaire à une maladie de surcharge.Il y a aussi des enfants qui naissent avec des dents, c'est des petits trucs blancs calcifiés qui peuvent être parfaitement anodins (minute culture : Louis XIV et Napoléon sont nés avec des dents néonatales) mais ça peut aussi orienter vers un diagnostic.Il peut y avoir aussi des langues bifides.L'incisive médiane unique qui résulte d'une fusion et qui peut être un signe mineur d'une malformation du cerveau appelé holoprosencéphalie. C'est un défaut de clivage du cerveau antérieur. Dans les formes les plus sévères, il y a un oeil unique (cyclope), et les formes majeures ne sont pas compatibles avec la vie et sont souvent des accidents génétiques. Mais si un couple a eu un enfant avec une holoprosencéphalie et que les parents consultent, si la mère a une incisive médiane unique, alors il faut faire attention car la mère est porteuse de la mutation et que c'est une maladie dominante à expressivité et pénétrance variable. Cette pathologie est loin d'être rare.

V. Les oreilles

Il y a autant de formes d'oreilles que d'individus. La position de l'oreille est importante. Pour voir si les oreilles sont basses, on tire une ligne qui part de l'angle externe de l'oeil, et on regarde l'oreille.A droite l'oreille et basse et en rotation postérieure.

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La taille de l'oreille est un peu subjective. On parle de macrotie pour des grandes oreilles et si elle est corrélée avec une déficience intellectuelle et des troubles du comportement, cela signerait un syndrome de l'X fragile. On parle de microtie pour de petites oreilles, les trisomiques 21 ont plutôt des petites oreilles.

A gauche, les condylomes préauriculaires peuvent être bénins, on l'entoure d'un fil et il tombe tout seul, mais il faut quand même le marquer dans le carnet de santé car cela peut être utilisé dans certains diagnostics ultérieurs.A droite, on parle de fistule préauriculaire, mais il vaut mieux parler de fossette ou de pertuis car la notion de fistule implique une communication, or le conduit est borgne.

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VI. Thorax et cou

Le cou peut être large et on parle de pterygium colli comme ici.Le thorax peut être large, étroit, ou enfoncé. Quand il est enfoncé comme on peut le voir sur la photo, on parle de pectus excavatum.

VII. Les extrémitésAprès le visage, les extrémités sont la partie la plus variable, on ne peut pas faire d'examen dysmorphologique si l'on a pas regardé les mains. Dans la plupart des maladies, il y a une petite anomalie des extrémités.

1. Anomalie de nombre

La polydactylie est un doigt surnuméraire, et il faut savoir de quel côté elle est, car cela aura des significations différentes.En bas à gauche, c'est une polydactylie pré-axiale qui peut être au niveau des mains ou des pieds, au niveau du gros orteil ou du pouce. C'est l'équivalent de ce qu'on appelle une anomalie de rayon radial.

A droite, ce sont des polydactylies post-axiales.

2. Anomalie de forme

La camptodactylie est un blocage de l'articulation en flexion et ça accompagne souvent des syndromes où il y a un aspect neuro-musculaire.

La clinodactylie est le plus souvent du 5ème doigt, et c'est une inclinaison latérale généralement liée à un raccourcissement de la phalange médiane qu'on appelle la brachymésophalangie. On retrouve ce signe fréquemment dans la trisomie 21.

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Quand les doigts sont collés, on parle de syndactylie.Il faut absolument la décrire+++. Elle peut être uniquement cutanée ou osseuse.La syndactylie 2-3 est trouvée dans beaucoup de syndromes, mais il y a des gens qui en ont et qui n'ont strictement aucun syndrome. Elle est donc mineure.Quelqu'un avec une 4-5, il y a une chance sur deux qu'il ait un problème ophtalmologique avec une microphtalmie et des problèmes de la substance blanche et c'est caractéristique d'un syndrome appelé le syndrome oculodentodigitale. Elles n'est jamais banale.La syndactylie 3-4 au niveau de la main peut être trouvée dans plusieurs syndromes et n'est jamais banale.

Ceux-ci n'ont pas été détaillés mais la prof les a cités :Les paumes capitonnées correspondent à un excès de peau (comme chez les vieillards).

Le pli palmaire transverse unique peut être complètement bénin, et 1% de la population a un pli palmaire transverse unique. C'est un pli qui est un peu plus profond que d'habitude.

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VIII. Les organes génitaux et l'anusNe jamais les oublier.

La virilisation est due à une exposition de la petite fille à des hormones mâles pendant la grossesse.

La plupart de ces signes peuvent être retrouvés chez tout le monde. La dysmorphie est en fait l'association d' un ensemble de signes.

Les QCMs pourraient porter sur des notions de sémiologie, on peut nous demander soit de traduire des mots simples en un terme technique, soit de traduire des termes techniques, en termes simples.

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