Hôpital des Enfants-Malades Université PARIS V René Descartes

Z. Pejin

Rachitismes

DESC de Chirurgie Pédiatrique

Session de mars 2009 - PARIS

• défaut de minéralisation de CC • déformations du squelette• carence en vit. D : le + fréquent, le +

anciennement connu• La prophylaxie par vit D diminue R.

carenciel et démasque d’autres formes de R vitamino-résistants

Aspects médicaux

• Vitamino-sensible• Vitamino-résistant

Conséquence pratique = Traitement médical

Rachitisme Vitamino-sensible

Facteurs aggravant le risque de carence en vit. D chez l’enfant

• Défaut d’exposition à la lumière solaire• Non-consommation d’aliments riches en vit D• Régime végétarien• Traitements (anticonvulsivants)• Atteintes rénales (glomérulaire ou dialyse

péritonéale)• Forte pigmentation de la peau ou aff. dermato.• Affections hépato-digestives• Affection augmentant le catabolisme vit D: TBC,

lèpre…

Physiopathologie

• vit D • absorption intestinale Ca• minéralisation de l’os néoformé• sécrétion PTH• destruction de l’os déjà minéralisé• absorption intestinale phosphates

excrétion U et aggrave minéralisation

2 âges de survenue

• chez le nourrisson

• à l’adolescence

Rachitisme commun carentiel

• "Chapelet costal" est visible et palpable• Bourrelets des poignets et des chevilles• Retard de :

– fermeture des fontanelles– de dentition– du maintien de la tête, à la position assise et à la marche

• hypotonie musculaire

• météorisme abdominal, hernie ombilicale• Craniotabès: ramollissement de la voûte crânienne

Rachitisme commun carentiel

Déformations orthopédiques évocatrices• Incurvation concave en dedans des

membres inférieurs

• Genu varum ou valgum,

• Coxa vara

• Pieds plats

• Cyphose exagérée

Rachitisme commun carentielLa radiographie met en évidence des anomalies caractéristiques

• Elargissement en cupule floue, dentelée des métaphyses qui se prolongent latéralement par un bec

• Déminéralisation de la base du crâne • Retard d'apparition des points épiphysaires• Déformation des tibias • Chapelet costal

Radiographies

Rachitisme, ostéomalacie

Radiographies

Biologie• Phosphatases alcalines sont élevées.

• Calciurie basse

• PTH haute

• Calcémie basse

• phosphaturie élevée

• Vit D : 25(OH)D2 < 10UI

• Anémie hypochrome microcytaire hyposidérémique souvent associé

Complications• Orthopédiques

– Fractures, déformations

• Infectieuses– Broncho-pneumopathies

• Métaboliques– Hypocalcémie, tétanie

Traitement

• Apport de vitamine D2 ou D3, avec dose de charge si lésions osseuses importantes

• Apports systématiques de calcium jusqu’ànormalisation des PAL

• Bilan pédiatrique (rénal, digestif…)

Prévention: - 400-1200 U/J de vit D jusqu’à 18 mois - jusqu’à 5 ans tous les hivers chez les peau foncées- Uvedose chez l’adolescent

Charles K.

Divine

Rachitismes Vitamino-résistants

• Formes congénitales• Formes non corrigés par le traitement

par la vitamine D• Défaut de minéralisation de :- CC (rachitisme)- Os (ostéomalacie)

• Anomalies de l’homéostasie P/Ca

Rachitismes Vitamino-résistants

• Rachitisme hypophosphatémique

– FGF23, PHEX

– Pseudoxanthome élastique (ABCC6)

– autres

• Rachitisme pseudo-carentiel ou hypocalcémique

Les rachitisme pseudo-carentiels

• Rares, autosomique récessive

• Hypo-Ca sévères

• Hyperparathyroïdie

• Déformations et douleurs osseuses

• Hypotonie musculaire avec parfois des signes

neuromusculaires d’hypocalcémie

Les rachitisme pseudo-carentiels

• Type I :défaut de production rénale de la forme active, se corrige totalement avec le traitement à vie de dérivés 1-(OH)vit D

• Type II :défaut récepteur de la forme active, résistant à 1,25-(OH)2 vit D traitement par doses massives de vit D avec Ca i.v.

Rachitismes avec hypophosphatémieForme dominante liée à l’X

= maladie rénale liée à une perteexcessive de Phosphore avec

calcémie normaleRetard de croissance avec déformations

des membresTraitement: Phosphates et dérivés 1-

hydroxylés de la vit D

Traitement des RVR

• Médical +++

• Chirurgical :- En fin de croissance- Correction de déformations résiduelles- Exceptionnellement avant

Cas clinique : Valentin R

• Arcature progressive des membres• Marche dandinante• Chapelet costal• Scaphocéphalie, saillie des bosses frontales• Retard statural –2DS avec poids sur la moyenne

Rx: Signes de rachitisme+++

Hypo-phosphorémie, phosphaturie élevéeCalcémie et calciurie normalesPAL élevées

Valentin R: 1997

Evolution sous traitement médical

1997 2002

Cas clinique

1

2

3

4

1: 1m50, jambes arquées

2: Jambes arquées, difficultés à marcher

3: RVR diagnostiqué à 30 mois

4: ValentinMarche , 16 mois, jambes arquées

Cas clinique 1

Cas clinique 1

Cas clinique 2

Cas clinique 3

Cas Clinique

Anomalies articulaires

Conclusion

• Prophylaxie Vit D• Diagnostic RVR

• Traitement médical +++

• Traitement chirurgical