Wegener FRfrPub759

La maladiel Quest-ce que la maladie de Wegener ?

La maladie de Wegener est une maladie caractrise par linflammation de certains vais-seaux sanguins (vascularite). Linflammation des vaisseaux gne larrive du sang vers diffrents organes, qui prsentent alors des signes de souffrance.

De plus, des accumulations caractristiques de cellules jouant un rle dans linflamma-tion sont observes, surtout dans le nez et les poumons. Ces amas de cellules sont appe-ls granulomes ; la maladie est donc aussi appele granulomatose de Wegener .

La granulomatose de Wegener touche surtout les voies respiratoires (sinus, nez, oreilles, trache et poumons) et les reins. Cependant, tous les organes peuvent tre atteints, no-tamment les yeux, le cur, la peau, les articulations et le systme nerveux.

l Combien de personnes sont atteintes de cette maladie ? La prvalence (nombre de personnes atteintes dans une population un moment donn) de la granulomatose de Wegener est estime 1 sur 42 000 environ.

l Qui peut en tre atteint ? La granulomatose de Wegener peut se rvler tous les ges, lge moyen de dbut se situant entre 40 et 50 ans. Elle atteint aussi bien les hommes que les femmes, avec une lgre prdominance masculine daprs certaines tudes.

l Est-elle prsente partout dans le monde ?La maladie de Wegener est prsente partout dans le monde, bien quelle touche plus spci-fiquement les populations dorigine europenne, surtout du Nord de lEurope et dAmrique du Nord. En revanche, la maladie est trs rare en Afrique noire.

La maladie de Wegener La granulomatose de Wegener

La maladie Le diagnostic Les aspects gntiques Le traitement, la prise en charge, la prvention Vivre avec En savoir plus

La maladie de WegenerEncyclopdie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Wegener-FRfrPub759v01.pdf | Juillet 2007

Madame, Monsieur,

Cette fiche est destine vous informer sur la maladie

de Wegener. Elle ne se substitue pas une consulta-

tion mdicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue

avec votre mdecin. Nhsitez pas lui faire prciser

les points qui ne vous paratraient pas suffisamment

clairs et demander des informations supplmentaires

sur votre cas particulier. En effet, certaines informa-

tions contenues dans cette fiche peuvent ne pas tre

adaptes votre cas : il faut se rappeler que chaque

patient est particulier. Seul le mdecin peut donner

une information individualise et adapte.

l A quoi est-elle due ? La cause exacte de la granulomatose de Wegener nest pas connue. Il sagit dune maladie auto-immune, ce qui signifie que les dfenses immunitaires, qui normalement ne satta-quent quaux lments extrieurs (bactries, virus), se retournent contre les cellules mmes de lorganisme et lattaquent comme si elles lui taient trangres. Dans le cas de la maladie de Wegener, ce sont les vaisseaux sanguins qui sont viss par le systme immunitaire.

Les chercheurs pensent quune infection pourrait contribuer lapparition de la maladie, entranant une raction anormale des dfenses immunitaires. Pour linstant, aucun virus ou bactrie na cependant pu tre mis en cause. On sait toutefois que certaines bact-ries (les staphylocoques dors) pourraient favoriser les pousses de la maladie. Prsents naturellement sur la peau et dans les fosses nasales de prs dun tiers de la population, les staphylocoques dors pourraient dclencher la maladie chez certaines personnes plus sensibles que dautres.

l Est-elle contagieuse ? Comme toutes les maladies auto-immunes, la granulomatose de Wegener nest pas contagieuse.

l Quelles en sont les manifestations ?Les premiers signes de la granulomatose de Wegener sont souvent peu spcifiques, faisant penser un rhume ou une sinusite (sinus douloureux, coulement nasal quasi constant, congestion des oreilles, fatigue). Des signes respiratoires (toux, essoufflement) peuvent galement tre prsents. Ces symptmes ne sont pas attnus par les traitements habituels du rhume, notam-ment les antibiotiques, et durent donc anormalement longtemps.

Par la suite, latteinte des sinus et du nez peut sassocier une atteinte des poumons et des reins (figure 1). Des signes gnraux, tels que malaise, faiblesse, douleurs articulaires, fivre (avec frissons, claquements de dents et bouffes de chaleur), sueurs nocturnes, perte dapptit et amaigrissement, sont prsents dans la plupart des cas au cours de la maladie.


Figure 1 Au cours de la maladie de Wegener, le systme respiratoire (sinus, poumons, trache) et les reins sont prioritairement touchs. Avec laimable autorisation de The Cleveland Clinic Center for Medical Art & Photography 2008. Tous droits rservs (http://www.clevelandclinic.org/health/health-info/docs/0200/0214.asp?index=4757)


Atteinte du nez et des sinus

La maladie se manifeste par un coulement nasal persistent (rhinorrhe) et par une in-flammation des sinus (sinusite) se traduisant par des douleurs au-dessus ou en-dessous de lil, aggraves lorsque la tte est penche en avant ou lors dun effort. Des saignements de nez, ainsi que la formation de petites plaies (ulcrations) et crotes lintrieur du nez surviennent couramment.

Dans certains cas, la cloison nasale, qui divise le nez en deux cavits, se perfore. La per-foration fragilise le cartilage et larte du nez se dforme, prenant une forme en selle ou en nez de boxeur (figure 2).

Atteinte pulmonaire

Chez la majorit des malades atteints de granulomatose de Wegener (65 90 %), les pou-mons sont touchs, ce qui peut entraner une toux, un essoufflement et des douleurs la poitrine.

Parfois, la toux saccompagne de crachats (expectorations) contenant du sang (hmoptysie).

Cela tant, il arrive que latteinte pulmonaire ne soit accompagne daucun symptme.

Chez certains malades, lenveloppe des poumons (la plvre) peut tre touche par lin-flammation. On parle alors de pleursie, dont le signe principal est une douleur thoracique parfois trs violente, exacerbe par la toux et linspiration.

La radiographie pulmonaire (ou le scanner) peut montrer des anomalies et notamment des nodules (granulomes), sortes de petites boules opaques dissmines dans les poumons. Des opacits plus grandes et moins nettes (infiltrats) peuvent galement tre visualises.

Atteinte de la trache

Chez certains malades (15 % environ), la trache (conduit respiratoire amenant lair dans les poumons) se rtrcit en raison de linflammation. Ce phnomne sappelle stnose sous-glottique , et entrane des difficults respirer ou une respiration sifflante, un chan-gement du timbre de la voix, un enrouement ou une toux.

Dans certains cas, il peut y avoir un rtrcissement de la trache entranant de svres difficults respiratoires (insuffisance respiratoire obstructive), ncessitant une intervention mdicale durgence et imposant parfois la mise en place dune respiration artificielle.

En outre, les malades qui prsentent une atteinte de la trache sont plus sujets des in-fections respiratoires que les autres personnes atteintes de la maladie de Wegener.

Figure 2 Dformation caractristique du nez, dite en selle , chez une femme atteinte de la granulomatose de Wegener. (Photo : Pr Guillevin et Dr Pagnoux)


Atteinte rnale

Chez 50 80 % des malades, les reins sont atteints par linflammation. Dans les premiers stades, il est frquent quil ny ait aucun symptme. Certains signes peuvent apparatre par la suite, comme une hypertension artrielle, un changement de couleur de lurine qui devient rouge ou brune cause de la prsence de sang (hmaturie) ou une urine mous-seuse Mais la plupart du temps, latteinte rnale nest dtectable que par des analyses durine, lanomalie la plus frquente tant un excs de protines dans les urines (proti-nurie) ou la prsence de sang en quantit microscopique, invisible lil nu (hmaturie microscopique).

Linflammation des reins (glomrulonphrite) est une complication potentiellement grave de la granulomatose de Wegener. En labsence de traitement, la perte de la fonction rnale (insuffisance rnale) peut survenir, empchant le maintien de lquilibre interne de lorga-nisme. En effet, les reins ne parviennent plus produire normalement lurine qui permet dliminer leau et le sel en excs, et de faon gnrale tous les dchets de lorganisme.

Dautres organes peuvent tre atteints, ce qui explique la diversit des symptmes rencon-trs dun malade lautre :

Atteinte de loreille

Survenant frquemment, linflammation de loreille interne peut entraner des otites (dou-loureuses ou non) qui risquent daltrer laudition.

Atteinte cutane

Prs de la moiti des personnes atteintes de la granulomatose de Wegener ont des lsions de la peau, ressemblant des petites plaques en relief, de couleur rouge ou violace, ou des petites plaies (ulcres). Frquemment, des petites taches piquetes rouges, ne disparaissant pas lorsquon appuie dessus, apparaissent sur les jambes. Elles sont appeles purpura . Des petites boules (douloureuses ou non) peuvent aussi se dvelopper sous la peau (nodu-les). Dans certains cas rares, les doigts ou les orteils peuvent tre trop longtemps privs de sang (en raison de linflammation des vaisseaux qui les irriguent) : il existe alors un risque de gangrne.

Atteinte oculaire

Les manifestations oculaires concernent 20 50 % des personnes atteintes. Il peut sagir dune conjonctivite, ou dune inflammation du blanc de lil, la sclre (sclrite ou pisclrite). Dans certains cas, une masse se dveloppe larrire de lil (pseudotumeur rtro-orbitaire), induisant des douleurs et/ou une saillie de lil (il exorbit ou exophtalmie).

Les symptmes principaux de latteinte oculaire sont : douleurs, brlures, rougeurs, dimi-nution de la vision ou vision double.

Atteinte des muscles et des articulations

Les deux tiers des personnes atteintes de la granulomatose de Wegener souffrent des douleurs aux muscles et aux articulations. Certaines articulations peuvent galement tre enfles, rouges et chaudes, traduisant une inflammation. La douleur articulaire peut tre trs importante, mais elle nentrane pas de dformations long terme.

Atteinte cardiaque

Chez une minorit de malades (moins de 10 %), la maladie de Wegener peut entraner des manifestations cardiaques.


Il peut sagir notamment dune inflammation de lenveloppe du cur, le pricarde (pricar-dite). Celle-ci entrane typiquement une douleur thoracique rendant la respiration difficile, qui augmente lors de linspiration et lorsque la personne est couche sur le dos.

Une inflammation des vaisseaux irriguant le cur (les artres coronaires) est galement possible, se traduisant par des difficults respirer et la sensation doppression de la poi-trine (angor ou angine de poitrine), due un manque doxygnation du muscle cardiaque. Des irrgularits du rythme cardiaque (palpitations) peuvent aussi survenir.

Atteinte neurologique

Enfin, la granulomatose de Wegener peut se manifester par des signes neurologiques, chez 40 60 % des malades. Les signes comprennent des troubles sensitifs tels que des sensa-tions de fourmillements, danesthsie ou dinsensibilit dans les membres, une faiblesse dans les pieds ou les mains ou encore des douleurs de type brlures , surtout dans les jambes. On parle alors de multinvrite ou de neuropathie priphrique.

Par ailleurs, si les vaisseaux irriguant le cerveau sont sujets linflammation, cela peut diminuer le flux de sang arrivant au cerveau, et entraner entre autres des troubles intellec-tuels, comme des difficults se concentrer, une baisse de lattention, des oublis frquents, des troubles du langage En fait, cette atteinte crbrale concerne peu de malades (moins de 10 %), mais elle peut avoir des consquences graves, comme une hmorragie crbrale ou un accident vasculaire crbral , risquant de laisser des squelles sensitives ou motri-ces (paralysie dun ct du corps, difficults contrler certains mouvements), des troubles du langage, de la lecture ou de lcriture

Quelques malades souffrent dune paralysie de la moiti du visage (rendant le visage asy-mtrique, avec un ct o lexpression est fige et immobile).

l Comment expliquer les symptmes ?Linflammation des vaisseaux entrane lpaississement de leurs parois, qui mne un ralen-tissement du flux sanguin, empchant parfois le sang de passer normalement et donc dap-porter aux tissus de loxygne et des nutriments en quantit suffisante. Les manifestations observes dans les diffrents organes sont le rsultat de ce manque doxygne (ischmie) secondaire au rtrcissement des vaisseaux. La prsence de granulomes, amas anormaux de cellules immunitaires, contribue galement linflammation des organes atteints.

l Quelle est son volution ?Si elle est rapidement diagnostique et prise en charge par des spcialistes, la maladie de Wegener est une affection que lon peut traiter et mme parfois gurir, mais qui reste grave en raison des nombreuses complications possibles. Chez 85 % des malades, tous les symptmes disparaissent mme compltement aprs traitement (on parle de rmission). Cependant, les rechutes sont trs frquentes et concernent environ la moiti des personnes atteintes. Le plus souvent, elles surviennent dans les deux ans qui suivent le diagnostic, notamment aprs larrt du traitement mdicamenteux, mais une crise est possible jusqu 20 ans aprs larrt de tout traitement.

De manire gnrale, le pronostic dpend essentiellement de la gravit de latteinte rnale. En effet, les personnes atteintes peuvent garder des squelles plus ou moins importantes, en particulier un dysfonctionnement des reins (insuffisance rnale), mais aussi une baisse daudition et/ou une dformation du nez. Quelques malades gardent galement des probl-mes de trache et de vision. Par ailleurs, les malades sont trs sensibles aux infections, no-


tamment pulmonaires, qui peuvent avoir des consquences gravissimes dans certains cas.

Le diagnosticl Comment fait-on le diagnostic de la maladie de Wegener ?

En quoi consistent les tests diagnostiques et les examens complmentaires ?

Le diagnostic de la granulomatose de Wegener nest pas facile faire car la maladie se manifeste par des symptmes varis et pour la plupart peu spcifiques.

Cest par la combinaison des signes cliniques (atteinte des sinus et du nez, des poumons et des reins), des rsultats des analyses de sang, des radiographies et du prlvement dun petit chantillon de tissu atteint (biopsie) que les mdecins peuvent la plupart du temps confirmer le diagnostic de maladie de Wegener.

Analyses durine

Les analyses durine permettent de dceler la prsence de protines ou de sang, traduisant linflammation des reins (glomrulonphrite).

Analyses de sang

Les analyses de sang permettent dapporter un certain nombre dinformations et dcarter les maladies qui ressemblent la maladie de Wegener. Elles mettent en vidence la pr-sence dune inflammation, qui se traduit par une augmentation du nombre de globules blancs (cellules qui permettent lorganisme de se dfendre) et par une augmentation de la vitesse de sdimentation et de la CRP (critres sanguins spcifiques de la raction inflammatoire).

Par ailleurs, les analyses sanguines permettent dvaluer le fonctionnement des reins, et de vrifier quil ny a pas danmie (globules rouges en quantit insuffisante dans le sang), ce qui est une complication frquente de linsuffisance rnale et de linflammation des vaisseaux.

Les analyses sanguines permettent aussi de rechercher des auto-anticorps, qui sont des anticorps agressifs vis--vis de lorganisme lui-mme et que lon retrouve dans les ma-ladies auto-immunes. Dans le cas de la maladie de Wegener, on trouve plus prcisment des anticorps appels c-ANCA anti-PR3, qui sont dirigs contre certains globules blancs. Ces auto-anticorps peuvent toutefois exister dans dautres vascularites. Ils sont prsents chez plus de 80 % des malades en phase active de la maladie (lorsque celle-ci touche plusieurs organes), et chez 40 % des personnes en rmission (dont les signes ont diminu ou disparu).

Biopsies

La biopsie est ncessaire pour confirmer le diagnostic, mme si la prsence des ANCA per-met au mdecin de suspecter fortement une maladie de Wegener. La biopsie est un petit prlvement de tissu atteint par linflammation. Il peut sagir dun chantillon de peau ou de tissu nasal, pulmonaire ou rnal, prlev sous anesthsie.

Lexamen au microscope permettra de rvler la prsence caractristique de linflammation des vaisseaux sanguins, de granulomes ou de lassociation des deux. Quant la biopsie rnale, elle permet de dceler la prsence dune glomrulonphrite.


Radiographies et scanners

Une radiographie ou un scanner des poumons et des sinus peuvent tre utiles au diagnostic, en rvlant la prsence de nodules pulmonaires et dun paississement de la paroi des sinus d linflammation.

l Peut-on confondre cette maladie avec dautres ? Lesquelles ? Comment faire la diffrence ?

Lorsque tous les lments caractristiques de la granulomatose de Wegener ne sont pas prsents, il est possible que la maladie soit confondue avec dautres affections proches, et notamment avec dautres vascularites, comme la priartrite noueuse.

La prsence de granulomes dans divers organes dont les poumons peut galement faire penser une maladie de Hodgkin ou une sarcodose.

Les signes pulmonaires (toux, expectoration de sang, difficults respirer) peuvent quant eux voquer un cancer des voies respiratoires ou des poumons, ou une tuberculose (dans laquelle on trouve aussi des granulomes).

La prsence des ANCA et lanalyse de la biopsie sont des arguments importants permettant de diffrencier ces maladies de la granulomatose de Wegener.

l Peut-on dpister cette maladie avant quelle ne se dclare ?Non, on ne peut pas dpister cette maladie avant quelle ne se dclare.

Les aspects gntiquesl Quels sont les risques de transmission aux enfants ?

Il est possible que certains gnes prdisposent la granulomatose de Wegener, cest--dire que les personnes possdant ces gnes soient plus susceptibles que les autres de dvelop-per la maladie. Quelques cas trs exceptionnels de personnes atteintes de la maladie au sein dune mme famille ont t rapports. Cependant, la maladie de Wegener ne se trans-met pas directement des parents aux enfants. Ce nest donc pas une maladie hrditaire proprement parler.

Le traitement, la prise en charge, la prventionl Existe-t-il un traitement pour la granulomatose de Wegener ?

Il nexiste pas de traitement permettant de traiter les causes de la maladie de Wegener. Cependant, plusieurs mdicaments sont utiliss dans le but de supprimer la rac-tion inflammatoire, de traiter les principaux symptmes de la maladie et de limiter les complications.

Le traitement classique repose sur lassociation de mdicaments anti-inflammatoires (cor-ticothrapie) et immunosuppresseurs (destins supprimer les auto-anticorps nocifs).

Corticodes

Les corticodes (ou corticostrodes), dont la prednisone, sont des anti-inflammatoires qui


permettent, dose leve et au dbut du traitement, de contrler la maladie rapidement.

Dans les cas svres, une administration intraveineuse de corticodes est ralise lors des premiers jours du traitement ( bolus de mthylprednisolone). Aprs un traitement initial de trois quatre semaines, la dose est progressivement diminue pour tre arrte au bout de 12 18 mois environ.

Cyclophosphamide

Le cyclophosphamide est le mdicament le plus employ dans la maladie de Wegener. Il est utilis dabord en association avec les corticodes jusqu ce que la rmission soit obtenue.

Cest un immunosuppresseur dont le rle est de soulager linflammation et de supprimer les auto-anticorps nocifs. Ce mdicament est administr par voie intraveineuse tous les 15 jours pendant un mois puis toutes les 3 semaines jusqu obtention de la rmission. Il peut aussi tre donn par voie orale tous les jours.

Mthotrexate et azathioprine

Ds que la maladie est stabilise, le cyclophosphamide est remplac par dautres immuno-suppresseurs dusage courant, notamment le mthotrexate ou lazathioprine, dans le but de maintenir la rmission (traitement dit dentretien).

En cas de forme active mais moins grave de maladie de Wegener, le mthotrexate est parfois prescrit demble, la place du cyclophosphamide et en association avec la prednisone, car il entrane moins deffets secondaires. Il peut se prendre soit par voie orale, soit sous forme dinjection intramusculaire, toutes les semaines.

Habituellement, le traitement par mthotrexate ou azathioprine en entretien dure 18 mois trois ans. Aprs cette priode, si la maladie semble stable, on rduit graduellement la dose avant de mettre fin au traitement.

Antibiotiques

Il est frquent que des antibiotiques soient utiliss en complment dans le traitement de la maladie de Wegener, surtout chez les personnes chez qui linflammation du nez et des sinus est le symptme principal. Par ailleurs, il semble que certains antibiotiques, comme le cotrimoxazole, rduisent le taux de rechutes.

Autres traitements

Certains mdicaments anti-douleurs peuvent permettre de soulager les douleurs des sinus, de la tte, des oreilles, des articulations Par ailleurs, des lavages du nez au srum phy-siologique et lapplication de pommade grasse ou cicatrisante permettent de limiter les dsagrments causs par les lsions nasales et dliminer les crotes.

l Quelles sont les autres options thrapeutiques ?Des mdicaments ayant donn des rsultats prometteurs dans le traitement des maladies inflammatoires sont ltude pour la maladie de Wegener rsistant aux traitements conven-tionnels (mycophnolate moftil, infliximab, rituximab et immunoglobulines par voie in-traveineuse). Enfin, les rares personnes dont les squelles comprennent une insuffisance rnale doivent tre dialyses (leur sang doit tre filtr artificiellement).


l Quels bnfices attendre des traitements ?Avant lutilisation du cyclophosphamide en association avec les corticodes (annes 60), la granulomatose de Wegener tait une maladie incurable, entranant la plupart du temps le dcs quelques mois aprs lapparition des manifestations de latteinte rnale.

Aujourdhui, plus de 90 % des malades rpondent au traitement, et 75 % obtiennent une rmission de la maladie. Le pronostic sest donc considrablement amlior.

Malheureusement, en dpit des traitements prolongs, les rechutes sont trs frquentes (50 % des malades environ). Dans ces cas-l, il faut reprendre le traitement dattaque, comme lors des prcdentes crises . Certaines squelles sont hlas dfinitives, mais le traitement permet de limiter considrablement ces problmes.

l Quels sont les risques des traitements ? Les mdicaments utiliss dans la granulomatose de Wegener sont des produits puissants qui peuvent entraner certains effets secondaires. Toutefois, il est important de noter que le mdecin value toujours les bnfices du traitement par rapport aux risques, de sorte limiter au maximum les effets indsirables. Il est donc ncessaire de suivre les recom-mandations de son mdecin (respecter les doses et le nombre de prises). Il ne faut jamais arrter brutalement un traitement sans avis mdical.

Le cyclophosphamide est trs efficace, mais cest un mdicament qui agit en diminuant les capacits du systme immunitaire ( immunosuppresseur ). Le cyclophosphamide aug-mente donc le risque dinfection et peut entraner entre autres effets secondaires une diminution du nombre de globules rouges ou blancs, des saignements de la vessie (cys-tite hmorragique), une chute de cheveux (rversible), des nauses, une disparition des rgles Il nest pas toujours bien support. Lorsquil est prescrit sur de longues dures (ce qui nest plus le cas aujourdhui, sauf cas particulier), il peut galement entraner une strilit et parfois des cancers de la vessie.

Ladministration prolonge de corticodes est responsable deffets indsirables chez beau-coup de malades, dont une hypertension, des troubles du sommeil et de lhumeur, des troubles hormonaux, une perte de masse musculaire, une dminralisation des os (os-toporose), des troubles digestifs, une prise de poids et un risque accru dinfection. La plupart des effets secondaires de la corticothrapie sont rversibles et vont commencer sestomper quand les doses diminuent.

Lazathioprine et le mthotrexate peuvent galement augmenter le risque dinfection, don-ner des nauses, entraner la formation de lsions et dulcres dans la bouche

Dans tous les cas, quel que soit le traitement choisi par le mdecin, tous les malades font lobjet dun suivi mdical troit avec analyses de sang rgulires, visant valuer la rponse au traitement et dceler les ventuels effets secondaires.

l Quelles sont les consquences du traitement pour la vie quotidienne ?

Ces mdicaments prescrits sur une longue dure doivent tre pris quotidiennement et tre accompagns dun suivi mdical qui peut paratre contraignant. Ils peuvent en outre induire des modifications physiques ou psychiques comme des changements dhumeur ou de com-portement. Par ailleurs, afin de contrer la prise de poids rapide due aux corticodes, il est ncessaire de suivre un rgime pauvre en sucres rapides et en sel ( cause de la rtention


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deau), et ce pendant toute la dure du traitement.

l Un soutien psychologique est-il souhaitable ?Dans la majorit des cas, lorsque la maladie est prise en charge temps, les effets bn-fiques du traitement rassurent le malade. Cependant, chacun ragit diffremment face la maladie, et la granulomatose de Wegener saccompagne souvent de signes de dtresse psychologique et de dpression. Le traitement, long et gnrateur deffets indsirables, peut tre mal vcu et tre source danxit.

Pour que la thrapie soit la plus efficace possible, les personnes atteintes doivent parti-ciper activement leur traitement et, si le besoin se fait sentir, bnficier dun soutien psychologique.

l Que peut-on faire soi-mme pour se soigner ?Un des risques majeurs li la maladie mais aussi aux mdicaments est la grande vulnra-bilit aux infections. Ainsi, les symptmes voquant une infection (fivre, toux, douleurs, rhume ) ne doivent pas tre ngligs et doivent rapidement faire lobjet dune consul-tation mdicale.

Par ailleurs, il est fortement recommand darrter de fumer, car le tabac risque daccentuer les troubles vasculaires. Certains mdicaments, comme le mthotrexate, imposent un arrt de la consommation dalcool. De manire gnrale, adopter une meilleure hygine de vie, pratiquer rgulirement une activit physique, viter le stress, le surmenage, et les lieux enfums ou pollus contribuent maintenir les personnes atteintes en meilleure sant.

l Comment se faire suivre ?Le suivi des personnes atteintes dune granulomatose de Wegener se fait habituellement dans des consultations spcialises dans les vascularites.

Ds que le diagnostic est pos, le traitement est mis en place. Un suivi attentif doit tre instaur, pour vrifier que les symptmes rgressent, mais aussi pour sassurer que le traitement est bien tolr et quil ny a pas de rechute. Mme en cas de rmission, il faut consulter rgulirement son mdecin.

Lvolution du syndrome inflammatoire et lapparition dventuelles complications dues au traitement seront surveilles par des prises de sang rgulires. Le dosage des ANCA est galement systmatique car leur persistance est associe un nombre de rechutes lev.

Des analyses durine rgulires sont galement instaures afin de dceler rapidement lap-parition dune ventuelle glomrulonphrite.

En outre, une radiographie des poumons sera probablement ralise rgulirement afin de sassurer quil ny a pas de rechute (apparition de nodules ou dinfiltrats).

Des troubles cardiaques pouvant aussi survenir, un lectrocardiogramme (examen qui per-met denregistrer lactivit du cur) doit tre systmatiquement effectu chez tous les malades pour les dtecter au dbut de la maladie.


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l Quelles sont les informations connatre et faire connatre en cas durgence ?

Il est ncessaire de signaler le traitement en cours afin dviter les interactions mdica-menteuses. Par ailleurs, si une anesthsie doit tre envisage, il est impratif de faire part du diagnostic de granulomatose de Wegener lquipe soignante.

l Peut-on prvenir cette maladie ?A lheure actuelle, il nexiste aucune prvention possible de la granulomatose de Wegener.

Vivre avecl Quelles sont les consquences de la maladie sur la vie

familiale, professionnelle, sociale, scolaire ou sportive ?

Alors que la granulomatose de Wegener tait quasiment mortelle pour tous les malades il y a trente ans, cest aujourdhui une affection bien prise en charge. Mais elle nen demeure pas moins une affection svre. La qualit de vie des personnes atteintes de cette maladie dpend trs fortement de limportance des squelles (insuffisance rnale, baisse de laudi-tion, rtrcissement de la trache, dformation du nez, sinusites chroniques) qui peuvent avoir un retentissement social et psychologique non ngligeable. Ainsi, de nombreux ma-lades jugent leur activit quotidienne durablement remise en cause par la maladie. Par ailleurs, le risque de rechutes reste prsent tout au long de la vie.

De plus, le traitement lui-mme peut considrablement altrer la qualit de vie de certaines personnes. Cependant, les mdicaments actuels permettent de sauver la vie de quasiment tous les malades et leur permettent de vivre relativement normalement, du moins lorsque la maladie nest plus active. Dans certains cas, la gurison est dfinitive. Cependant, il nest en aucun cas possible de prvoir si de rechute surviendront et quand.

En savoir plusl O en est la recherche ?

La recherche sur la maladie de Wegener porte sur une meilleure comprhension des m-canismes en cause dans la maladie, et sur lamlioration constante des traitements, no-tamment dans le but de limiter les effets indsirables, certains immunosuppresseurs tant actuellement en phase de test.

l O obtenir des informations complmentaires ? Comment entrer en relation avec dautres malades atteints de la mme maladie ?

En contactant les associations de malades consacres cette maladie. Vous trouverez leurs coordonnes en appelant Maladies Rares Info Services au 01 56 53 81 36 (Appel non surtax) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr).


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l Les prestations sociales en FranceComme pour dautres maladies qui peuvent atteindre diffrents organes (maladies sys-tmiques), les personnes atteintes de formes graves ou compliques de la maladie de Wegener peuvent bnficier de certaines prestations sociales sous certaines conditions. Lexonration du ticket modrateur, qui correspond au remboursement 100 % des dpen-ses dues la maladie, peut tre accorde lors de certaines complications qui ncessitent un traitement long et coteux. Il faut en discuter avec le mdecin qui en fera la demande le cas chant.

Certains malades ont la possibilit dobtenir une allocation dadulte handicap en dposant un dossier auprs de la Maison Dpartementale des Personnes Handicapes (MDPH). Suivant leur tat, une prestation de compensation du handicap peut aussi tre alloue aux mala-des. Enfin, une carte dinvalidit permet aux personnes handicapes majeures ou mineures dont le taux dincapacit dpasse 80 % de bnficier de certains avantages fiscaux ou de transports. La carte station debout pnible et le macaron permettant de se garer sur les places rserves aux personnes handicapes peuvent tre obtenus en fonction de ltat de la personne atteinte.

POUR OBtEnIR dAUtRES InFORMAtIOnS SUR CEttE MALAdIE

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Maladies Rares Info Services au 01 56 53 81 36 (Appel non surtax)

OU COnSULtEZ ORPHAnEt www.orphanet.fr


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CE dOCUMEnt A t RALIS PAR :

AvEC LA COLLABORAtIOn dE :

Professeur Loc Guillevin - Docteur Christian Pagnoux

Centre de rfrence pour les vascularites ncrosantes et sclrodermies systmiques Hpital Cochin, Paris

Association Wegener Infos et Autres Vascularites

Association Fenix - Maladies Rares Autrement (vascularites)

La maladie de WegenerLa maladieQuest-ce que la maladie de Wegener ?Combien de personnes sont atteintes de cette maladie ?Qui peut en tre atteint ?Est-elle prsente partout dans le monde ?A quoi est-elle due ?Est-elle contagieuse ?Quelles en sont les manifestations ?Comment expliquer les symptmes ?Quelle est son volution ?

Le diagnosticComment fait-on le diagnostic de la maladie de Wegener ? En quoi consistent les tests diagnostiques Peut-on confondre cette maladie avec dautres ? Lesquelles ? Comment faire la diffrence ?Peut-on dpister cette maladie avant quelle ne se dclare ?

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