1 Sce d’Imagerie médicale, Hôpital Nord, CHU Marseille 2 Sce d’Obstétrique, Hôpital Nord, CHU Marseille

Problématique

0 Spectre large de situations cliniques associées à des anomalies anténatales de la vésicule biliaire (VB)

0 Atrésie des voies biliaires

0 Mucoviscidose

0 Agénésie de la VB

0 Vésicule biliaire non vue en anténatal ≠ pathologie

0 MAIS risque de pathologie sévère nécessitant un dépistage pour prise en charge précoce spécifique (mucoviscidose, atrésie des voies biliaires)

0 IRM: apport pour dépister des fœtus à risque de pathologie sévère ?

VB : aspect normal

Embryologie

0 Début du développement de la VB à 3 semaines de grossesse

0 Diverticule kystique d’origine endodermique situé sous le diverticule hépatique, à hauteur du duodénum

0 Diverticule donnant la VB et le canal cystique rejoignant secondairement les voies biliaires

0 Eloignement progressif de la vésicule du duodénum par croissance des voies biliaires

VB en échographie obstétricale

0 VB située sous le foie dans le quadrant antérosupérieur droit de l’abdomen 0 Forme ronde ou oblongue

0 Parois échogènes et contenu anéchogène

0 Plus petite que l’estomac

0 Forme et taille variable 0 D’un fœtus à l’autre

0 En fonction de son état de réplétion

0 Avec l’âge de la grossesse

0 Visualisation possible dès 14 SA, toujours vue à 16 SA

0 Fait partie de l’examen morphologique standard

Vésicule biliaire : Aspect échographique classique à 32SA Formation oblongue anéchogène sous hépatique Autres formations anéchogènes: veine ombilicale et estomac

VB à l’IRM fœtale

0 Structure en poire située sous le foie droit

0 Hyperintense en T2

0 Visible en IRM dès 18 SA

0 Voies biliaires non dilatées et donc non visibles

0 Bile fœtale

0 Classiquement HypoT1et hyper T2 (avant 27 SA +++)

0 Au 3ème trimestre, modification de ce signal chez 32,6% des fœtus* hyper T1 +++

*Brugger P, Weber M, Prayer D. 2010. Magnetic resonance imaging of the fetal gallbladder and bile. Eur Radiol 20: 2862–9.

Vésicule biliaire : Aspect IRM classique à 32SA Figure a : Coupes axiales T2 TF(FFE) : Hypersignal T2 de la VB Figure b : Mêmes coupes axiales T1 : Hyposignal T2 de la VB Figure c : Coupes axiales pondérées T2 : Visibilité possible des parois de la VB NB : Hyper signal T1 et T2 du sang circulant dans la veine ombilicale

a

b

c

Vésicule biliaire : Aspect de bile épaisse Figure a : Coupes coronales T2 montrant un hypersignal de la VB Figure b : Coupes coronales T1 mettant en évidence un hypersignal T1 de la bile (bile épaisse)

a

b

VB : aspect pathologique

Atrésie des voies biliaires

0 5,1/100000 naissances

0 Etiologie inconnue*

0 Inflammation des canaux biliaires avec sclérose conduisant à l’oblitération des voies biliaires

0 Conduit à la cirrhose et au décès dans les premières années de vie

0 Ictère néonatal

0 Diagnostic précoce** = chance de succès de la prise en charge Intérêt du diagnostic avant 30 jours de vie

*D’aprés Orphanet **Chardot C. 2006. Biliary atresia. Orphanet J Rare Dis 26: 1–28.

Atrésie des voies biliaires

0 Diagnostic anténatal

0 Structure kystique de petite taille dans le hile hépatique (forme kystique d’atrésie = 6%)

0 Absence de VB et absence de dilatation des voies biliaires

0 Souvent difficile +++

0 Diagnostic postnatal précoce le plus souvent

0 Ictère + selles décolorées

0 Absence de VB à l’écho ou VB atrophique ++

0 Signe du cône fibreux de la convergence des voies biliaires « triangular cord sign »

0 Association syndromique dans 10% des cas

0 Polysplénie

0 Cardiopathie congénitale

0 Anomalies intra-abdominales (situs inversus, foie médian, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure retrohépatique, malrotation)

Atrésie des voies biliaires

Atrésie des voies biliaires

0 Formes morphologiques les plus fréquentes

Type 1 (67%) Atrésie complète

Type 2 (20%) Atrésie avec conservation de la voie biliaire accessoire

Type 3 Atrésie avec présence d’un kyste

Mucoviscidose

0 1/8000-1/10000 naissances*

0 Altération de la protéine CFTR anomalie de transfert hydroélectrolytique au travers des membranes cellulaires et anomalies des sécrétions exocrines

0 Troubles respiratoires (bronchite, destruction parenchyme, surinfection) + digestifs (iléus, stase stercorale) + atteinte viscérale (diabète, cirrhose) + stérilité

0 Dépistage néonatal systématique depuis 2002

0 Dépistage anténatal possible

0 Parents porteur d’une mutation hétérozygote ( deltaF508 dans 70% des cas)

*D’aprés Orphanet

0 Signes échographiques

0 Péritonite méconiale 0 Calcifications périabdominales, pseudokyste méconial, ascite et

distension digestive

0 Hydramnios

0 Hyperechogénicité intestinale*

0 Signes IRM**

0 Pseudokyste méconial

0 Ascite et distension digestive Iléus méconial

0 Calcifications souvent moins bien visibles qu’à l’écho

0 Anomalie de signal T1 du colon : défaut d’hydratation du colon ou micro colon fonctionnel par perforation d’amont

Mucoviscidose

*Carcopino X, Chaumoitre K, Shojai R, et al. Foetal magnetic resonance imaging and echogenic bowel. Prenat Diagn. 2007;27:272-8. **Carcopino X, Chaumoitre K, Shojai R, et al. Use of fetal magnetic resonance imaging in differentiating ileal atresia from meconium ileus. UOG. 2006;28:976-7.

Mucoviscidose : Aspect IRM d’iléus méconial à 33SA+4j Figure a et b : Distension du grêle et de l’estomac en séquences coronales (a) et axiales (b) pondérées T2 Trufisp Figure c : Aspect de micro colon non fonctionnel (défaut d’hydratation du méconium) sur séquences coronales pondérées T1

a

b

c

Mucoviscidose : Même fœtus à 37 SA en échographie Figure a : Distension du grêle en coupe axiale Figure b : Hydramnios avec plus grand citerne à 12cm

a

b

Agénésie de la VB

0 1/6000 naissances

0 Absence congénitale de VB*

0 Le plus souvent asymptomatique

0 Isolée (70% des cas) ou

0 Associée à d’autres anomalies (anomalies des voies biliaires, anomalies cardiaques, malrotation, malformation anorectale, agénésie rénale, syndactylie)

0 Sporadique +++

0 Quelques formes familiales décrites

0 Agénésie VB peut être présente dans certaines anomalies chromosomiques ( trisomie 13)**

*Monroe SE. Congenital absence of the gallbladder : a statistical study. J Int Coll Surg 1959; 32 : 369-73. **Bronshtein Prenatal diagnosis of gallbladder anomalies – report of 17 cases. Prenat diagn 1993; 13:851-61.

Agénésie de la VB : Figure a : Aspect IRM à 34 SA. Séquences coronales pondérées T2 Figure b : Aspect en échographie anténatale : Pas d’image liquidienne au niveau du lit vésiculaire ( flèches) Figure c : Aspect en échographie néonatale

(J6) confirmant l’absence de VB

a

b

c

Etude sur l’apport de l’IRM fœtale dans la pathologie vésiculaire

A propos de 31 cas

Objectifs

0 Démontrer l’intérêt de l’IRM devant une VB non vue (VBNV) à l’échographie

0 Démontrer l’intérêt de l’IRM devant une VB hyperéchogène (VBHE)

0 Proposer un arbre décisionnel devant une anomalie de la VB lors des échographies de dépistage

Matériel et Méthodes

• 31 fœtus avec VB anormale à l’échographie (contrôle systématique par échographiste référent)

• 20 VBNV (65%)

• 11 VBHE (35%)

• IRM fœtale abdominale

• Séquences morphologiques dans les 3 plans

• T1 et T2 Truefisp (FFE) et Haste

• Sédation maternelle

Matériel et Méthodes

0 Grille d’interprétation de l’IRM fœtale

0 Terme de la grossesse

0 Présence ou absence de VB

0 Morphologie et signal de la VB

0 Anomalies abdominales associées

0 Confrontation aux données obstétricales

0 Dépistage parental de la mucoviscidose

0 Suivi échographique de la grossesse

0 Devenir de l’enfant à la naissance

Résultats

0 31 fœtus explorés

0 Age maternel moyen 29,4 ans [18-39 ans]

0 IRM réalisée entre 32 et 36 SA

0 Adressés par le centre de diagnostic prénatal pour VBNV ou VBHE

0 IRM après échographie de contrôle confirmant la persistance de l’anomalie par échographiste référent

Résultats

VB anormales à l’écho

n = 31

VB hyperéchogène

n = 11

VB vue à l’IRM n= 11

VB hyper T1

n = 9

Mucoviscidose n =1

Va bien

n=8

VB hyper T2

n = 2

Va bien

n =2

VB non vue à l’écho

n = 20

VB vue à l’IRM

n = 10

VB normale à la naissance

n = 10

Va bien

n= 9

Maladie métabolique

n = 1

VB non vue à l’IRM

n = 10

Atrésie des voies biliaires

n = 1

Mucoviscidose

n = 2

Agénésie ou hypoplasie VB

n = 3

VB normale à la naissance

n = 4

Résultats VBNV (20 cas)

Présence d’une VB dans 50% des cas à l’IRM (10 cas)

- Confirmée en postnatal dans tous les cas

- 1 cas de maladie métabolique avec syndrome polymalformatif (diagnostic anténatal sur malformation cardiaque et cérébrale, contexte de consanguinité parentale)

- Les 9 autres enfants ont un suivi postnatal normal

VB non vue en écho et en IRM dans 50% des cas (10 cas)

- 3 pathologies sévères à la naissance

- 2 cas de mucoviscidose

- 1 Atrésie des voies biliaires

- 3 variantes anatomiques à la naissance

- 1 Agénésie de la VB

- 2 Hypoplasies de la VB

- 4 enfants avec VB normale et suivi normal

Résultats VBHE (11 cas)

0 VB présente à l’IRM dans 100% des cas

- VB hyperT1 dans 9 cas , hyper T2 dans 2 cas

- 10 enfants vont bien (91%)

- 1 fœtus atteint de mucoviscidose (VB hyperT1)

0 Anomalies IRM associées à la VBHE

- Seul le fœtus atteint de mucoviscidose présentait des anomalies IRM associées

ascite, calcifications, défaut d’hydration du colon en T1

Discussion

0 VBNV 0.1%-0.15% des grossesses*

0 VBNV Etiologies retrouvées d’une particulière gravité = atrésie des voies biliaires, mucoviscidose, aneuploïdie

0 Pas d’aneuploïdie dans notre échantillon Petite taille de la cohorte ?

0 IRM réalisée dans notre cohorte entre 32 et 36 SA

0 VB hyperT1 fréquente après 30 SA***

0 Dans 50% des VBNV en échographie, la vésicule est vue en IRM souvent en hyperT1 difficulté en échographie de voir des vésicules à contenu échogène car contenu proche de l’échogénicité du foie

*Blazer 2002. Nonvisualization of the fetal gallbladder in early pregnancy: comparison with clinical outcome. Radiology 224: 379–382. **Ochshorn 2007. Clinical evaluation of isolated nonvisualized fetal gallbladder. Prenat Diagn 27: 699–703.

***Brugger P, Weber M, Prayer D. 2010. Magnetic resonance imaging of the fetal gallbladder and bile. Eur Radiol 20: 2862–9.

Discussion

0 VBNV persistante dans 50% des cas

0 Au cours du suivi échographique de la grossesse dans la littérature*

0 L’IRM a permis de voir la VB dans 50% des VBNV dans notre étude

0 Agénésie de la VB

0 10% des VB non vues dans notre cohorte (30% si hypoplasies incluses)

0 12 à 28% dans la littérature**

Certains auteurs assimilent agénésie et hypoplasie de la VB ce qui explique probablement cet écart

* Shen 2011. Absent gallbladder on fetal ultrasound: prenatal findings and postnatal outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 37: 673–677 **Ochshorn 2007. Clinical evaluation of isolated nonvisualized fetal gallbladder. Prenat Diagn 27: 699–703.

Discussion

0 VBHE VB à bile épaisse ( hyper T1+++)

0 Bile hyperT1

- peut être physiologique au 3ème trimestre*

- ou entrer dans le cadre d’une mucoviscidose

0 Intérêt de l’IRM = recherche d’autres arguments pour une mucoviscidose pour indiquer la recherche de mutations parentales

*Brugger P, Weber M, Prayer D. 2010. Magnetic resonance imaging of the fetal gallbladder and bile. Eur Radiol 20: 2862–9.

QUE FAIRE DEVANT UNE ANOMALIE DE LA VB ?

Conduite à tenir devant une VBNV à l’échographie

0 Contrôle échographique rapproché à 7-14j - VBNV au contrôle = VBNV persistante

0 VBNV persistante IRM - avec séquences morphologiques T1 et T2 dans les 3 plans

0 Si VBNV en IRM (50% des cas dans notre série) Recherche

systématique de pathologies associées* - Mucoviscidose (intestin hyperéchogène, péritonite méconiale) - Associations syndromiques dans les atrésies des VB dans 10% - Anomalies chromosomiques caryotype - Suivi rapproché à la naissance (AVB, mucoviscidose)

0 Information parentale sur le risque de pathologie grave, conseil génétique et avis spécialisés

*Boughanim . Nonvisualization of the fetal gallbladder by second-trimester ultrasound scan : strategy of clinical management based on four examples. Prenatal Diagnosis 2008;28:46-48.

VBNV à l’écho

Confirmation échographique à 7-14j =VBNV persistante

IRM fœtale abdominale

VBNV à l’IRM

Population fœtale à risque pathologique élevé

Caryotype à discuter Prévoir échographie et bilan

hépatique postnatal Dépistage parentale de la

mucoviscidose

Présence d’une VB à l’IRM

Poursuite de la surveillance rapprochée

de la grossesse

Conduite à tenir devant une VBHE

0 Contrôle échographique à 7-14j

0 VBHE au contrôle = VBHE persistante

0 IRM

0 Intérêt si anomalies échographiques associées = mucoviscidose+++

0 Information des parents

VBHE

Confirmation échographique à 7-14j =VBHE persistante

IRM fœtale abdominale

si anomalies échographiques associées

Confirmation de la présence d’une VB Recherche de signes IRM de

mucoviscidose

Présence

Recherche de mutations parentales et conseil

génétique

Surveillance rapprochée de la grossesse (ascite,

péritonite)

Absence

Poursuite de la surveillance rapprochée de la grossesse

apparition de signes de mucoviscidose ?

Conclusion

0 IRM examen de choix pour objectiver une vésicule biliaire non vue (VBNV) en échographie et limiter les examens complémentaires (50% des VBNV en échographie sont vues en IRM)

0 La place de l’IRM dans les cas de vésicule biliaire hyperéchogène est plus discutable sauf s’il existe des signes associés (grêle hyperéchogène, distension digestive, ascite)

0 Une VBNH, confirmée en IRM, est un signe d’appel significatif pour des pathologies graves anomalies chromosomiques, mucoviscidose, atrésie de voies biliaires