Trisomie 21 Pour Informer Les Parents

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Fiche T21

Cette fiche contient une note de synthèse destinée aux personnes amenées à informer

des parents sur le dépistage de la trisomie 21, puis en annexe le texte d'une

intervention de A.Evrard en 2007, un historique de dépistage par P.Cesbron et des

réflexions sur l'accompagnement des parents. Utilisation libre, merci de citer la source

http://ciane.naissance.asso.fr.

Inséré de T21 Fiche Associations

Note de synthèse sur le dépistage de la trisomie 21 à l’intentiondes membres d’association susceptibles d’avoir à informer desparents sur le sujet

Version du 10 avril 2009. Fiche préparée par A.Evrard pour les associations du Ciane.

Les dépistages étant susceptibles d'évoluer, la fiche sera tenue à jour sur le site du Ciane. Vérifier la

dernière mise à jour avant distribution http://wiki.naissance.asso.fr/index.php/FicheT21

A- Petit rappel sur le protocole actuel de dépistage : CN et tri-test du 2etrimestre.

Le dépistage de la T21 repose actuellement sur deux volets, dans la réalité rarement mis en lien entre

eux, contrairement à ce qui devrait être fait.

Dans un premier temps, la mesure de la clarté nucale (CN), mise en regard avec la LCC, deux

mesures réalisées lors de l’échographie du premier trimestre. La limite de valeur normale évolue entre

2,7 et 3mm, selon la taille du fœtus.

Cette valeur seule, lorsqu’elle est au dessus de la norme, amène à proposer une biopsie du

trophoblaste ou une amniocentèse selon les pratiques du médecin ou de l’équipe.

Lorsqu’elle n’est pas jugée à risque, cette valeur devrait être retenue pour être ensuite associée au

score des marqueurs sériques du 2e trimestre (ou tri-test), ce qui n’est que très peu fait.

Il faut noter que plusieurs réseaux de santé périnatale ont étudié la fiabilité des clichés de clarté nucale

: une estimation de 50% de mesures réalisées dans des conditions inappropriées est courante, ce qui

conduit à autant de mesures non fiables (souvent d’ailleurs surévaluées).

Ce peut être une des raisons (mais pas la seule) pour lesquelles la CN n’est pas plus utilisée au 2e

trimestre une fois obtenu le score du tri-test. De fait, on assiste la plupart du temps à deux dépistage

successifs, qui chacun évalue un risque de T21, et non pas à une combinaison des deux.

B- Les marqueurs sériques du 2e trimestre, ou tri-test

Le tri-test est en fait, la plupart du temps, un bi-test, qui dose deux hormones : l’alphaFoetoProtéine

(AFP) et la BHCG libre. La 3e hormone dosable (l’estriol) nécessite une technique complexe sans pour

autant apporter d’éléments complémentaires pour l’analyse. Une fois les valeurs individuelles d’une

femme obtenues, elles sont mises en comparaison avec la répartition des valeurs de chacune de ces

hormones dans les grossesses normales et dans les grossesses porteuses d’un bébé trisomique, et

avec leur moyenne (ou médiane). Les résultats individuels sont donc exprimés à la fois en UI/l (mesure

brute) et en MoM, c’est-à-dire en éloignement (valeur plus élevée ou plus basse) par rapport à cette

médiane. On considère que plus la valeur individuelle s’éloigne de la médiane, en plus ou en moins

selon l’hormone mesurée, plus le risque augmente. Notons que la variation des valeurs peut être un

indicateur pour d’autres pathologies (voir références en fin de cette note pour plus de précisions).

C’est la combinaison de ces résultats, associés à quelques éléments correctifs (tabagisme maternel,

poids de la mère, âge, grossesse multiple..), qui va permettre le calcul du risque. Le résultat obtenu

est donc bien un résultat de risque statistique. La grossesse est considérée à risque accru lorsque le

10/04/2009 CianeWiki - Fiche T21

wiki.naissance.asso.fr/…/FicheT21 1/10

risque est supérieur à 1/250. Notons tout d’abord qu'un risque au dessous de 1/250 n’est pas pour

autant à 0. Et précisons surtout que même avec un risque de ½, il ne s’agit jamais d’un diagnostic.

Il est aussi important de savoir que le seuil de 1/250 n’a rien d’universel. Selon les choix de santé

publique de chaque pays, il peut notablement varier : 1/100, 1/300…ce qui contribue au trouble des

parents lorsqu’ils côtoient, sur des forums par exemple, des parents d’autres pays européens. En

France, la limite à 1/250 a surtout été fixée pour des questions budgétaires, tout en évitant que le

risque de fausse-couche ne soit trop élevé par rapport au risque de trisomie.

C-Fiabilité de ces dépistages

La mesure de la clarté nucale seule permet de détecter en moyenne 60% des T21, bien plus lorsque la

mesure est faite par quelqu’un de particulièrement formé, rejoignant alors les performances du tri-test,

autour de 75%. Toutefois, si l’on souhaite aider les parents à se positionner par rapport au dépistage,

et surtout sur les suites éventuelles du tri-test, on ne peut s’arrêter à ces pourcentages. Les faux-

positifs (à savoir le pourcentage de grossesses annoncées à risque accru alors que le bébé n’est pas

trisomique) sont un élément très important mais rarement expliqué, pour comprendre les résultats des

marqueurs sériques.

Tout d’abord, il faut avoir en tête que les faux-positifs annoncés sont calculés sur la totalité des

grossesses concernées, et non pas seulement sur celles jugées à risque après le dépistage. Sur cette

base, le taux de faux positifs pour les marqueurs sériques du second trimestre est de 7%. Si on

calcule ces mêmes faux positifs en ne tenant compte que des grossesses avec un risque supérieur à

1/250 (et donc celles pour lesquelles on proposera une amniocentèse), la donne change notablement.

On se reportera à l’article de Gofette et Fiori en annexe pour le détail des calculs, mais les résultats

sont les suivants :

Valeur prédictive positive du test (c'est-à-dire combien de résultats à risque accru le sont vraiment,

et donc aboutissent réellement à une trisomie): 0,95% avant 38 ans, 1,06% après. Donc pour 100

tri-tests avec un risque >1/250, en moyenne UN SEUL est le réel reflet de la trisomie du bébé. On

propose l'amniocentèse à 100 femmes quand une seule en a réellement besoin. Les "faux

positifs" sont bien sûr incontournables, mais dans le cas du tri-test, cette valeur est

particulièrement mauvaise.

Valeur prédictive négative (c'est-à-dire combien de résultats considérés comme "non à risque

accru" sont fiables et ne conduisent pas à une trisomie non repérée): 99,98% avant 38 ans et

99,94% après. Sachant que le risque 0 ne peut exister, il reste "au pire" 0,06% des bébés

trisomiques qui ne sont pas repérés, ce qui est là en revanche un très bon résultat. Nous verrons

que dans ce cas, la plupart de ces trisomies sont ensuite repérées par l’échographie.

Ces données ne sont que très rarement expliquées aux parents, qui auraient pourtant grand bénéfice à

les connaître. C’est un élément important lorsque le choix d’une amniocentèse se pose, qui permet

aussi de relativiser l’annonce de ce risque accru et d’atténuer l’angoisse.

D-Le calcul du risque intégré

Ce calcul devrait être proposé à toute femme dont le risque d'après le tri-test est supérieur ou égal à

1/250 et dont l’échographie du 1er trimestre a permis la mesure de la clarté nucale. D’après ce que je

peux voir sur les forums consacrés à l’amniocentèse, il n’est spontanément calculé que pour environ 1

femme sur 10 (la plupart du temps, dans des maternités publiques, surtout des CHU). Cette

combinaison des deux résultats permet bien souvent de passer la sous barre du risque à 1/250, ce qui

nécessite de rediscuter de l’intérêt de l’amniocentèse. Il me semble donc nécessaire de rappeler à

toutes les femmes concernées que ce calcul devrait leur être proposé si leur échographie s’est

déroulée dans de bonnes conditions et qu’elles sont donc bien sûr en droit de le demander à leur

soignant.

Un lien circule depuis longtemps (voir références en fin de ce document) avec une page de Gyneweb

où ce calcul est fait en quelques secondes, pour peu que l’on dispose de la date de naissance de la

mère, de la date de l’échographie du 1er trimestre, des mesures de LCC et de CN et du score des

marqueurs. Cela ne remplace certes pas le nécessaire dialogue avec une sage-femme ou un médecin,

mais cela peut permettre à une femme de réfléchir autrement à l’intérêt de l’amniocentèse, et de

revenir ensuite vers le professionnel qui la suit pour en discuter. Pour des mamans ayant déjà passé

cet examen, et vivant particulièrement mal l’attente, cela peut aussi être assez apaisant. A manier

toutefois avec prudence, pour que la maman ne se culpabilise pas a postériori d’avoir accepté cet

examen. On peut aussi choisir d’en discuter une fois les résultats rassurants arrivés, de façon à ce

que pour une grossesse suivante, cette femme soit consciente que peut-être une autre solution

existait.

E-L’amniocentèse, seule proposition après un tri-test à risque accru ?



E-L’amniocentèse, seule proposition après un tri-test à risque accru ?

Dans la très large majorité des cas, seule une amniocentèse, rapidement programmée (souvent sur la

seule initiative du médecin), est proposée aux parents. Pourtant, d’autres possibilités existent. Il faut

déjà rappeler que le prélèvement de liquide amniotique peut être réalisé à tous les stades de la

grossesse, qu’il n’y a donc pas d’urgence à décider d’un rendez-vous (malheureusement, les médecins

suggèrent parfois que l’amniocentèse doit se réaliser au plus vite, laissant peu de temps aux parents

pour une réflexion plus approfondie). Il est utile d’expliquer aussi l’intérêt d’un suivi échographique de

qualité : seule 2 à 3% des T21 échappent aux trois échographies de grossesses, à condition d’être

faites par un échographiste de qualité, si possible référent.

On peut donc proposer à une femme enceinte avec un risque supérieur à 1/250, particulièrement si elle

s’interroge sur l’intérêt de l’amniocentèse ou si ce prélèvement l’inquiète, de se tourner vers un

échographiste référent (dont elle aura les coordonnées auprès de sa maternité ou du CHU le plus

proche) et de ne décider une amniocentèse qu’après une échographie morphologique poussée au 5e

mois. Notons que certains centres proposent à ces femmes une échographie spécifique, appelée «

génétic scan », à 18SA qui donne déjà de bons indicateurs sur l’existence ou non de signes d’appel

de la trisomie.

Je remarque que nombreuses sont celles qui jugent cette solution intéressante et adaptée à leurs

situations, même si elles savent qu’un petit pourcentage de trisomies peut ne pas être repéré. Souvent

ces femmes et leurs conjoints trouvent là la possibilité de réfléchir plus tranquillement à leur choix

d’avenir pour leur bébé. En parallèle, je tiens à souligner que l’idée couramment répandue qu’une

interruption médicale de la grossesse (IMG) précoce est plus facile n’est pas probante. Celles qui

préfèrent reporter l’amniocentèse trouvent souvent un grand réconfort, lorsque l’IMG est pourtant

décidée in fine, dans le fait d’avoir porté leur enfant plus longtemps et d’avoir eu le temps de lui

témoigner leur amour. La douleur est toujours aussi intense, mais lorsque le parcours a été réellement

choisi par les parents sur la base d’informations claires qu’ils ont pu s’approprier, je n’ai pas remarqué

de traumatisme plus important avec des IMG plus tardives. Il me semble plutôt que l’on a tendance à

minorer l’impact d’une IMG précoce, se rassurant du fait que la mère ne sentait pas son bébé bouger

ou que la grossesse ne se « voyait pas ».

On constate d’ailleurs que certains parents s’orientent volontairement vers des amniocentèses

tardives, après le terme de la grande prématurité. Tous les centres n’acceptent pas cette possibilité,

mais certains l’organisent sérieusement, en prévoyant même le protocole de corticoïdes au préalable

pour la maturation des poumons du bébé, en cas d’accouchement prématuré.

Notons que dans ce cas, des résultats partiels sont donnés en 48h par utilisation de la méthode FISH

(technique de colorimétrie spécifique de certaines paires de chromosomes, permettant de visualiser

avant mise en culture les trisomies éventuelles sur ces seules paires), ce qui limite considérablement

le risque de naissance avant de connaître la réalité de la situation. Je constate par ailleurs que parmi

ces parents, rares sont ceux définitivement décidés à recourir à l’IMG en cas de T21. En demandant

du temps avant le prélèvement, ils se permettent le plus souvent le temps du dialogue intérieur, du

dialogue dans le couple et de l’élaboration à leur rythme de leur position quant à l’avenir de leur enfant.

Ce choix est parfois farouchement refusé par certains médecins, arguant clairement d’un risque

médico-légal majoré en cas de naissance d’un enfant trisomique avant l’arrivée des résultats. Ces

parents m’apparaissent pourtant particulièrement cohérents et responsables, très conscients des

prolongements éventuels de leur choix.

On retiendra donc que face à un parcours souvent tracé d’avance, il y a un grand intérêt à faire

connaître la réalité des possibilités existantes. Nous devons toujours avoir à l’esprit que l’enjeu est que

chaque mère, chaque père puisse exercer sa responsabilité de parent dès le suivi de la grossesse, en

élaborant les solutions qui lui paraissent les plus adaptés à ses valeurs et à ses choix. C’est bien en

fournissant une information complète et de qualité, qui fait trop majoritairement défaut dans le cadre de

ce dépistage, que nous aiderons les parents sur cette voie.

F-Evolutions à venir dans l’organisation de ce dépistage

Dans ces recommandations sur le dépistage de la T21, l’HAS s’est prononcée en faveur d’un risque

calculé en combinant mesure du rapport CN/LCC et utilisation de marqueurs sériques du 1er trimestre,

qui conduirait, en cas de risque accru, à la proposition d’une choriocentèse si les délais le permettent,

ou d’une amniocentèse. On reprend là le protocole utilisé en Angleterre et expérimenté par l’équipe du

CHU de Poissy, avec pour résultat une diminution nette du recours aux prélèvements (due à une

baisse considérable du nombre de grossesses classées à risque accru), un taux meilleur de dépistage

accompagné d’une baisse assez intéressante du nombre de faux positifs.

Toutefois, sur ce dernier point, il faut là aussi revenir à la situation précise de celles qui seront

classées à risque accru. Les taux de faux positifs annoncés ont été mesurés dans les grandes études

qui ont ensuite servies de références au travail de l’HAS. Ils y sont exprimés en pourcentage de



l’ensemble des grossesses concernées, avec étude de leur variation en fonction du taux de dépistage

recherché (plus le taux de dépistage augmente, plus le groupe de grossesses « à risque accru » est

important et plus le taux de faux positifs l’est aussi). Pour l’instant, on ne peut établir qu’un calcul

théorique des faux positifs rapportés au nombre de grossesses qui seront classées à risque accru.

Pour un taux de dépistage de 75% des T21 totales, les femmes dont la grossesse sera classée à

risque accru après dépistage combiné échographie et marqueurs sériques du 1er trimestre auraient en

fait 7,7% de risque réel que leur bébé soit trisomique. Si on augmente le seuil de détection, on doit

élargir le groupe de grossesses classées à risque (en variant le seuil à partir duquel une grossesse est

estimée à risque accru) et on obtiendrait alors un risque réel de trisomie de l’ordre de 3,3%.

Il s’agira donc d’être toujours aussi vigilant : certes le nombre de femmes concernées par la

proposition d’un prélèvement va considérablement diminuer, et c’est un bien. Toutefois, pour celles

concernées, la problématique restera assez proche de celle que l’on connaît aujourd’hui. Il serait

dommage, sous prétexte que le dépistage intervient plus tôt, de considérer que les alternatives à la

choricentèse et à l’amniocentèse ne se justifient guère voire pas, et d’inscrire les parents dans une

voie tout aussi tracée que ce que l’on voit actuellement.

G-Les dérives éthiques ne se résolvent pas seulement par une technique plusperformante

On constate actuellement nombre de dérives éthiques dans le cadre du dépistage de la trisomie 21,

particulièrement l’atteinte à l’autonomie et au principe de responsabilité des parents. Le défaut

d’information (quand il ne s’agit pas d’une information volontairement tronquée) enferme de fait les

parents dans un « non-choix » et un parcours prévu par avance, sans délai ni possibilité de réflexion.

En l’absence d’alternative, ils ne peuvent construire leur propre parcours conforme à leurs valeurs et

leurs enjeux. Lorsqu’un soignant semble privilégier une solution, se permet d’exprimer ses valeurs

personnelles de façon péremptoire, remet en cause la pertinence d’un choix des parents, il ne

reconnaît pas leur responsabilité et leurs compétences dans les décisions pour l’avenir de leur bébé.

Le principe de bienveillance, lui aussi, n’est pas toujours respecté. Outre la violence de certains

jugements directs, la négligence des valeurs des parents, de leurs ressentis, de leurs interrogations et

du temps indispensable à l’élaboration de leurs choix, constituent une agression. Pour plus de

précisions sur le sujet, on se reportera au texte « Dépistage de la T21- Les interrogations des parents

» en annexe.

Les perspectives du dépistage combiné du premier trimestre sont bien entendu intéressantes,

puisqu’on peut envisager une diminution du recours aux prélèvements amniotiques, donc une

diminution du nombre de fausses-couches induites, et une réduction du nombre de parents concernés

par des doutes et des angoisses majeures sur l’état de leur enfant. Toutefois, cette évolution technique

ne préjuge en rien de l’avancée des comportements en matière d’éthique. Rien ne sera résolu pour les

parents concernés si des évolutions conséquentes ne sont pas faites sur la nature et la qualité de

l’information qui leur est destinée, ainsi que sur les comportements des soignants face au nécessaire

processus de réflexion et de décision des parents. En ce sens, une réflexion étoffée tant autour des

valeurs qui entourent ce dépistage que des craintes des professionnels en terme médico-légal

semblent indispensable.

Pour que de réelles évolutions voient le jour, il est indispensable de réaffirmer l’importance d’un

parcours respectueux des valeurs de chaque femme, de chaque couple concerné par ce dépistage. Ce

qui signifie reconnaître le temps et le cheminement nécessaire à chaque parent pour élaborer et poser,

selon ce qui lui essentiel, les choix concernant son bébé. Il me semble que nos associations ont un

rôle crucial à jouer sur ce terrain, tant pour compléter les informations défaillantes et soutenir les

parents, que pour interpeller les professionnels sur l’impact effectif de ce dépistage et de son

organisation actuelle.

Quelques liens

Sur l’intérêt de la mesure de la clarté nucale et ses règles :

http://pro.gyneweb.fr/jmb/gyneweb-echo/aneuplo/CNPRO.html (La Clarté Nucale, Docteur J-M

Brideron,)

Sur les marqueurs sériques :

http://www.perinat-france.org/upload/professionnelle/lettre/pdf/26-27_2.pdf (Comment interpréter

les marqueurs sériques, Docteur Jean-Yves Col, CH d’Avignon)

Sur le calcul du risque intégré :

http://www.perinat-france.org/upload/professionnelle/lettre/pdf/26-27_3.pdf (Comment et

pourquoi je propose un calcul du risque intégré dans le cadre de la trisomie 21, Pr Florence

Bretelle, CHU Hôpital Nord, Marseille)

Sur l’intérêt des échographies des 2e et 3e trimestres dans le dépistage de la T21 :

http://www.perinat-france.org/upload/professionnelle/lettre/pdf/26-27_4.pdf (Comment je me



sers de l’échographie du 2e et 3e trimestre dans le dépistage de la T21, Docteurs J-M Faure et

Michel Charret, CHU A Villeneuve, Montpellier)

Sur le dépistage combiné du premier trimestre : http://www.echogyn.com/d%E9pistage1T.htm

(Dépistage de la trisomie 21, Valeur de l’échographie et des marqueurs sériques; Approche

combinée. MV Senat, P Rozenberg, JP Bernard, Y Ville, CHU Poissy Saint Germain)

Sur les recommandations de l’HAS pour le dépistage de la trisomie 21 :

http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/rapport_evaluation_des_strategies_de_depistage_de_la_trisomie_21.pdf

(Evaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21, Recommandation en santé publique,

Juin 2007, Haute Autorité de Santé)

Annexes

Intervention à la journée des réseaux de santé en périnatalité, 2007 (Anne Evard)

Inséré de JRRSP_20071016_T21_Evrard

Ciane Wiki —> CIANE —> CIANEinterventions

Pour visualier en ligne: JRRSP_20071016_T21_Evrard_pdf

Les Enjeux du Dépistage Anténatal Dépistage de la Trisomie 21: Quel Progrès ? Les Interrogations des Parents

Journée Régionale des Réseaux de Santé Périnatale, Lyon, 16 novembre 2007. Anne Evrard

La possibilité de dépistage de la trisomie 21 est sans nul doute une évolution importante offerte aux

futurs parents depuis quelques années. On ne peut nier l’intérêt d’une technique leur permettant de

connaître l’éventuel handicap de leur bébé et de pouvoir choisir, en fonction de leurs convictions

personnelles, de poursuivre ou non cette grossesse si ce handicap est avéré.

Toutefois, dans nos contacts réguliers avec ces parents, nous constatons que ce progrès

s’accompagne de multiples difficultés, peu évoquées lorsque l’on s’intéresse à cette technique. Bien

que ce dépistage soit un moment incontournable de la grossesse, il est surprenant de constater que le

ressenti des pères et des mères n’est pour ainsi dire pas « parlé ». Les seuls lieux où s’expriment

l’inquiétude, l’angoisse, les doutes, le désarroi et les questionnements sont les forums de discussion

sur internet, que nous fréquentons quotidiennement afin d’y apporter notre expérience et des

informations que les parents peinent à trouver par ailleurs. Après plus de deux ans de ce type de

contacts, complétés parfois, lorsqu’ils le souhaitent, par des discussions téléphoniques, il nous a

semblé indispensable de porter sur le devant de la scène les conséquences directes de ce dépistage

sur le vécu par les parents de la grossesse et leur lien à leur bébé. De plus, il nous est apparu, de

façon répétée, que les pratiques professionnelles autour de ce dépistage souffraient de nombreux

manquements, tant en ce qui concerne l’information, le respect de l’autonomie des parents et leur

accompagnement, aboutissant malheureusement bien souvent à une vraie dérive des pratiques. Il n’est

plus possible de contourner le profond malaise qui se développe et s’amplifie sans cesse autour de ce

dépistage, malaise tout autant pour les professionnels que pour les parents. Les conséquences nous

semblent toutefois bien plus graves du coté de ces derniers, tant dans le lien à leur enfant à naître que

dans leur approche de leur rôle de parents.

Dans le cadre du réseau de santé périnatale auquel nous adhérons, et bien que des recommandations

nationales existent, nous pensons indispensable l’amorce d’une réflexion de fond sur la question,

réflexion qui n’aura d’intérêt que si elle vise une vraie mise à plat des pratiques et leur amélioration.

A- L’information des futurs parents : Imprécisions ou manquements volontaires ?

Nous constatons couramment que l’information donnée aux parents tant sur le tri-test, que sur les

résultats qui en découlent et leur signification, est des plus imparfaites. Certes la nature même de

cette prise de sang, qui ne se traduit pas ensuite pour la future mère par une donnée précise et

strictement personnelle, mais par un risque statistique, commun à toutes les femmes dans le même

échantillon de résultats biologiques, est complexe à saisir. Toutefois, nous faisons bien la différence

entre ce que les femmes ont du mal à saisir et ce qui ne leur a pas été dit, ou de façon tout à fait

partielle. Peu d’explications sur ce qu’est justement cette référence aux statistiques, ce qu’elle va

impliquer pour la compréhension du résultat et les conséquences éventuelles sur l’état de leur enfant.

Encore plus rares sont les précisions sur le pourquoi du seuil de 1/250 comme valeur « limite », sur la

fiabilité et le manque de spécificité du test et sur sa conséquence en terme de « fauxpositifs ». Notons



par ailleurs que la notion même de faux positifs tant à faire croire qu’il y a de « vrais positifs », alors

que nous ne nous situons toujours que dans un référentiel statistique.

Une fois le résultat obtenu, particulièrement s’il est à risque, rares sont les traductions du score pour

le cas spécifique de la patiente. Nous sommes souvent surpris de discuter plusieurs jours d’affilée

avec des mamans sur les suites à donner à ce dépistage, qui finissent par nous dire « mais en fait,

qu’est ce que ça veut dire exactement 1/210, 1/75 ou ¼ ? ». Personne n’a donc pris le temps de «

traduire » leur résultat, ce qui devrait pourtant être la première marche à franchir pour permettre aux

parents un choix éclairé. Plus grave encore en terme de confiance et de compréhension de ces

examens, il semble que du coté même des professionnels, la « vérité » soit fluctuante. Bien que le

seuil de prise en charge de l’amniocentèse soit de 1/250, on voit régulièrement des médecins

conseiller des amniocentèses pour des risques inférieurs. Pour les parents, cela concourt à douter de

tout résultat quel qu’il soit et entretient un flou toujours anxiogène autour des « bons » ou « mauvais »

tests.

Bien qu’il s’agisse d’un phénomène parallèle, notons aussi que les doutes quant à la qualité des

clichés échographiques peuvent renforcer l’inquiétude entourant ce dépistage : si la clarté nucale est

bonne et le tri-test à risque, on va s’interroger sur la façon dont la mesure a été réalisée, ce qui là

aussi renforce le sentiment que tout ce dépistage se fait dans un contexte fort peu compréhensible et

peu fiable. Pour un enjeu aussi fort que la détection d’un handicap, on peut comprendre que ce l’on ne

puisse ainsi aboutir qu’à une majoration de l’angoisse et que les parents se sentent vraiment perdus.

On peut réellement se demander si ces imprécisions aussi largement répandues se trouvent être le fait

d’une méconnaissance par les professionnels des tenants et aboutissants de ce test, ce qui est

particulièrement inquiétant. Ou bien si elles procèdent d’une volonté de ces professionnels de

contourner les occasions de dialogue avec les parents, évitant ainsi que ces derniers ne remettent en

cause, comme nous le verrons par la suite, ce que certains professionnels estimeraient être la suite la

plus logique et incontournable à cette première étape du dépistage.

B- Atteinte à l’autonomie des parents : quand leurs choix cèdent le pas devant un parcoursdéjà orienté

Lorsque le résultat se révèle à risque, deux éléments marquants se retrouvent de façon ultra-majoritaire

dans les situations que nous côtoyons chaque jour. D’une part, le traumatisme de l’annonce est

renforcé la plupart du temps par l’appel d’une secrétaire anonyme, souvent inconnue, qui se contente

de « lâcher » un score, et de préciser la date du rendez-vous d’amniocentèse, déjà pris au préalable. A

qui donc appartient la décision en cas de résultat défavorable ? Comment se fait-il qu’une telle date

soit déjà inscrite au planning alors que l’on a ni expliqué aux parents ce que signifie leur résultat ni pris

connaissance de leurs souhaits, en respectant de surcroît le délai nécessaire à leur réflexion ?

Le rendez-vous légal préalable à l’amniocentèse ne peut plus servir à fournir aux parents les

informations nécessaires pour qu’ils puissent choisir en connaissance de cause, en fonction de leurs

valeurs et de leurs sentiments. Il ne vise qu’à expliquer le déroulement de l’examen et à faire signer les

documents d’un consentement qui n’a d’éclairé que le nom. Il n’est par ailleurs guère acceptable que

les différentes possibilités après un résultat défavorable ne soient pas obligatoirement présentées aux

parents. Très rares sont les médecins expliquant que certes, leur patiente peut choisir une

amniocentèse, mais qu’elle peut aussi attendre l’échographie morphologique et ses indications pour

décider de sa pertinence. Le calcul du risque intégré n’est que bien trop rarement pratiqué et la plupart

du temps, son existence n’est même jamais indiquée. Signalons à ce propos qu’un lien avec une page

de Gyneweb circule sur internet, entre les futures mamans concernées, qui permet aux parents

d’obtenir eux-mêmes ce calcul. Que des parents apprennent sur des forums les réelles possibilités

autour d’un résultat défavorable, puis en soient amenés à rechercher eux-mêmes une part des

informations médicales les concernant, ne nous semble pas la preuve d’une réelle politique de qualité

en la matière.

Et que dire de ceux n’hésitant pas à annoncer les amniocentèses plus tardives comme beaucoup plus

risquées, ou « l’irresponsabilité » à envisager la naissance d’un enfant trisomique et la nécessité de «

savoir vite », enfermant leurs patientes dans un « non-choix » et un parcours choisi d’avance et sans

réflexion possible ?

Les parents traduisent aussi la difficile confrontation entre une décision de santé publique, qui a

généralisé ce dépistage, leur permettant ainsi de « savoir » et leur vécu personnel et intime, sujet à

bien des paradoxes et des hésitations, peu compatibles avec la rapidité du parcours qui leur est

proposé. Leur vécu est d’autant plus douloureux qu’il leur est souvent bien difficile de trouver une

écoute auprès de leurs médecins. C’est d’autant plus vrai si les parents décident de ne pas suivre les

décisions quasi-automatiques qui leur sont proposées, ou s’ils souhaitent un délai. Les réponses qu’ils

affrontent sont alors le plus souvent surréalistes : planning inadaptable, décision contraire aux

habitudes de l’établissement….Parfois, les mères expriment très fortement le malaise qui s’installe



entre elles et leur médecin lorsqu’elles hésitent face à une amniocentèse ou la refusent : « Après, ce

n’était plus pareil, il m’a dit que je faisais comme je voulais, mais je sentais qu’il n’était pas à l’aise »,

« j’ai refusé l’amnio, il était surpris, si après la petite avait eu quelque chose, il m’en aurait voulu… »….

Dans la plupart des cas, outre la peur d’un handicap pour leur enfant, les parents se retrouvent en

butte au jugement des équipes soignantes, qui devraient pourtant les aider à affronter cette période.

Comme beaucoup d’entre eux n’osent pas non plus en parler à leurs proches, craignant de les

inquiéter ou qu’ils ne comprennent pas, c’est à un véritablement isolement que les parents doivent faire

face. Cette solitude est bien souvent l’occasion de laisser le champ libre à des angoisses aigües, de

révéler des failles personnelles jusque là tout à fait maitrisées, mais qui, face à la tension imposée,

prennent le devant de la scène. On est face à un cercle vicieux qui, en créant le doute sur l’enfant à

naitre, plonge les parents dans une spirale d’interrogations personnelles souvent d’autant plus

déstabilisantes qu’elles s’expriment en parallèle à un parcours qui impose de réagir vite, sans laisser

le temps à l’expression de ses sentiments douloureux.

C- Après l’amniocentèse : une attente aux profondes répercussions

Après l’examen, les femmes vivent plusieurs jours dans une très vive inquiétude quant aux risques de

fausse couche. D’autant plus que la politique après une amniocentèse est variée et peu cohérente :

arrêt de travail ou pas, conseil de repos ou au contraire, tendance à considérer l’amniocentèse comme

un examen « comme un autre », ne nécessitant pas de précautions particulières. Ce qui est certain,

c’est que les femmes anticipent une éventuelle culpabilité en cas d’incident de grossesse en essayant

de mettre toutes les chances de leur coté : elles grappillent des RTT ou des jours de congé quand un

arrêt ne leur est pas proposé, restent strictement couchées pendant 2 ou 3 jours, et pendant toutes

les semaines de l’attente essaient d’éviter le plus possible les risques d’effort. Celles qui ne le peuvent

pas (travail fatigant, enfants en bas âge, peu ou pas d’aide à la maison) vivent une peur accrue.

Notons que les délais d’attente sont souvent excessifs au regard du temps réellement nécessaire pour

obtenir les résultats. Le système est en train, semble-t-il, d’atteindre ses limites : le nombre de

prélèvements augmentant sans cesse, il semble bien que certains laboratoires aient du mal à tenir des

délais raisonnables. Certains établissements proposent des résultats en 48h avec la méthode FISH,

mais les écarts de coût sont très importants (d’environ 70 à plus de 200 euros !), et ne mettent pas

cette méthode à la portée de toutes les patientes.

Cette période d’attente se caractérise très souvent par un « décrochement » par rapport au bébé, les

mères essayant de s’en détacher pour éviter une souffrance à venir. Mais nous constatons des

sentiments très paradoxaux, souvent violents, oscillant sans cesse entre le besoin de confiance en

cette grossesse et cet enfant à venir, et l’impossibilité de s’investir dans ce que les parents

considèrent comme un échec en puissance. Ces distorsions plongent les mères et les pères dans des

tourments douloureux, et ils expriment beaucoup d’ambivalence, souvent déjà associée à de la

culpabilité. En effet, c’est dans cette période que commencent à s’élaborer les hypothèses pour

l’avenir de ce bébé si handicap il y a. Un très petit nombre de parents traduisent d’une décision franche

et sans hésitation, soit pour garder leur enfant soit pour faire un choix d’IMG. Pour la plupart, il y a une

très difficile alternance entre le rejet du handicap et la difficulté à renoncer et à se séparer de cet

enfant. Cette période est d’autant plus difficile qu’elle se déroule dans la solitude, sans le soutien des

professionnels, qui n’interviendront au mieux qu’une fois le résultat confirmé.

L’annonce du résultat est là aussi sujet de difficulté : les femmes comprennent très mal qu’on leur dise

que les résultats sont arrivés, mais qu’elles ne peuvent les obtenir tant qu’un médecin n’a pas la

possibilité, le temps, de les leur transmettre, ce qui peut prendre quelques jours supplémentaires,

vécus comme un vrai calvaire. Lorsqu’elles insistent, elles sont souvent mal reçues par des

secrétaires, sans doute elles-mêmes très mal à l’aise face à telle situation. Notons que l’annonce par

téléphone, sujet de soulagement si le caryotype est normal, est terrible lorsqu’une trisomie est

confirmée. La mère, seule le plus souvent ou en présence de ses autres enfants, se retrouve face à

une réalité insoutenable sans interlocuteur pour la soutenir et lui permettre d’exprimer sa douleur.

Dans le cas d’une trisomie confirmée, il faut noter la grande rapidité du processus de décision et

d’accès à l’IMG, comme s’il fallait au plus vite interrompre cette grossesse alors qu’en fait, aucune

urgence ne s’impose. On cherche ainsi et sans doute un soulagement rapide à la douleur des parents,

mais nous constatons que cela se fait souvent au détriment de la maturation nécessaire, de la mise en

place lente du processus de deuil de l’enfant rêvé. Nous nous permettons aussi de nous interroger là

encore sur les conditions offertes aux parents pour réfléchir à leur choix. Outre la rapidité plus ou

moins imposée, il apparaît souvent de grandes distorsions entre la peur de ne pas pouvoir assumer le

handicap de son enfant et le désir souvent toujours vivant de ne pas s’en séparer. Dans ce cas,

nombre de décision d’IMG sont prises non pas tant car les parents refusent ce bébé, mais parce qu’ils

veulent lui éviter, plus tard, le regard des autres, et s’éviter aussi les réflexions d’incompréhension de

leur entourage. Il est inquiétant de constater que dans un grand nombre de cas, il n’est pas

systématiquement proposé aux parents de pouvoir rencontrer un psychologue ou un pédopsychiatre.



Le choix se fait alors sans recours extérieur, dans le huis-clos du couple, sujet à de très vives

tensions, particulièrement lorsque les deux conjoints n’ont pas tout de suite la même conception des

choses.

Enfin, nous ne pouvons que constater, une fois l’IMG passée, le poids de l’absence et de la culpabilité.

Sur les forums, les mères ont développé toute une dialectique autour de ce choix. S’appelant entre

elles des « mamanges » (mamans d’anges), elles parlent, et ce quelles que soient leurs convictions

religieuses ou leur athéisme, du pays des anges où se retrouvent leurs bébés décédés, chargés de

veiller sur leurs grossesses et leurs bébés à venir. Elles se soutiennent entre elles, en se rappelant

l’acte d’amour qu’elles ont donné à leur enfant en choisissant l’IMG, mais il est évident que cette

justification ne suffit pas toujours, pour certaines, à assumer cette décision sur le long terme. Ensuite

apparaissent aussi des difficultés à expliquer ce choix au reste de la fratrie, surtout si les frères et

sœurs sont assez grands pour savoir ce qu’est la trisomie 21. On ne peut, dans certains cas, que se

demander si le choix de l’IMG est vraiment personnel et assumé, ou s’il ne résulte pas d’une décision

prise d’emblée par la collectivité. En l’état actuel des choses, il est souvent très difficile de trancher.

Enfin, on ne peut ignorer la situation des parents perdant leur bébé suite à une fausse couche après

une amniocentèse, la très grande majorité du temps ces bébés n’étant pas trisomiques. La détresse

qui les atteint nécessiterait une prise en charge très spécifique. Or, dans les cas que nous avons

rencontrés, c’est encore à une grande solitude que se confrontent les parents. Informés du risque, ils

ne peuvent « s’en prendre qu’à eux ». Ce qui est d’autant plus mal vécu lorsque le choix de

l’amniocentèse n’était pas réellement le fruit d’une démarche personnelle forte (« Je l’avais faite pour

faire plaisir à mon gynéco »).

De la dérive des pratiques à la dérive éthique

Nous avons abordé les situations de vertige dans lesquelles se retrouvent plongés les futurs mères et

pères face à ce dépistage de la T21. Les parents traduisent la violence de la rapidité du processus,

quasi automatisé, alors même que ce dépistage ouvre en eux des brèches qu’ils gèrent parfois avec

grande difficulté. Un résultat « à risque », l’attente après une amniocentèse, en fonction des histoires,

des représentations et des vécus de chacun, peut être à l’origine d’angoisses majeures, non

maîtrisables, laissant une place au doute et ce, même si plus tard, l’amniocentèse conclut à une

absence de trisomie. Et si, en cas de handicap, l’IMG est une solution pour régler la douleur à court

terme, elle creuse un sillon profond en chaque parent, surtout lorsqu’ils ne se sont pas sentis

totalement maîtres de leur choix, dont on ne mesure sans doute pas encore totalement les

conséquences à long terme, pour eux et leurs autres enfants.

Nous n’hésitons pas à parler d’une dérive des pratiques, rendue possible par l’absence d’un cadre

solide et pertinent, et par le peu de fiabilité du tri-test. Que cette dérive traduise un grand malaise des

professionnels face à ce dépistage, tant dans ses tenants et aboutissants scientifiques que dans ses

conséquences humaines est évident. L’aspect médico-légal est aussi, sans nul doute, une donnée

incontournable. Nombreuses sont les femmes le ressentant au point de dire « les médecins, ils ne

parlent que de l’amnio, parce qu’ils se couvrent ». On peut comprendre que les professionnels soient

amenés à trouver une échappatoire face à la gêne sans doute réelle qu’ils ressentent. On ne peut

toutefois admettre que cela se fasse au détriment de parents déjà en situation de profond désarroi et

de grande fragilité.

Ce dépistage pose un questionnement éthique incontournable. Pour notre part, nous pensons que la

dérive des pratiques à laquelle nous assistons conduit immanquablement à une dérive quant aux

principes éthiques : ce n’est pas la possibilité de dépister un handicap qui est en cause, maisbien la façon dont on met en place ce dépistage, l’absence d’exigence de qualité affirméeen la matière, le manque criant de cadre et d’évaluation de cette mesure. Il nous semble que

l’on s’est précipité vers la recherche de la « vérité » sans réflexion préalable sur les buts poursuivis au

travers de cette recherche. En mettant en avant des moyens (un test de surcroît fort peu fiable), sans

avoir pris le temps d’en analyser les conséquences, sans accompagner cette décision de santé

publique (mais ne sommes-nous pas aux limites de la « santé » ?) d’une réflexion éthique, on se perd

en contradictions et on ne peut ensuite que comptabiliser les souffrances extrêmes engendrées.

Puisque que la situation actuelle est à l’origine d’une violence évidente, vécue par les professionnels

et, en ricochet, par des parents que l’on déstabilise profondément, puisque l’on ne peut plus nier

l’absence de véritable choix quel qu’il soit au terme de ce processus, il nous paraît impossible que

dans le cadre d’une démarche de qualité au sein d’un réseau, et à l’échelon même d’une région, on ne

s’empare pas de la question à bras le corps. Dans le cas contraire, cela conduirait à entériner une

hypocrisie largement répandue, tendant à faire croire que ce « progrès » technique a fait, ces dernières

années, avancer la cause des parents et des bébés à naître, et renverrait au silence les souffrances

aigues qui leur sont imposées.



Historique du dépistage (Paul Cesbron)

Inséré de T21 Histoire Du Depistage

Apport de Paul Cesbron, Gynécologue-Obstétricien, Président de la Société Française d’Histoire de la

Naissance (extrait d’une discussion sur la liste CIANE-CA, février 2009)

« L'histoire des faux positifs est effectivement exemplaire de la capacité des professionnels à brouiller

les messages. En effet le risque moyen dans la population française, disons occidentale ( la moyenne

d'âge des maternités est différente selon les coins du monde, et la fréquence des anomalies

chromosomiques est liée à l'âge, corrélation clinique la plus forte en dehors de quelques situations

transmissibles), se situe comme il a été dit, aux alentours d'environ un enfant vivant à la naissance

(ces bébés ont une mortalité prénatale plus élevée que les bébés à caryotype "normal", à partir de la

conception) porteur de trisomie 21 sur 600 à 700 bébés naissant, non porteurs. Mais le risque est tout

différent à 20 ans et à quarante ans (sup. à X 15).

En 1973, il a donc été proposé et décidé de donner accès au caryotype fœtal (amniocentèse, à cette

époque sans échographique) à toutes les femmes âgées de 40 ans et plus qui le souhaitaient, à

condition, mais cela paraît si scandaleux aujourd'hui, qu'on en parle pas, ou pire qu'on le nie, qu'elles

donnent préalablement leur accord pour pratiquer systématiquement une I.M.G. en cas de découverte

d'une tri.21. A l'époque ces femmes représentaient à peu prés 1% de la totalité des futures mamans,

environ 2% de celles-ci, portaient un fœtus atteint de T21. Même dans cette condition, le risque était

donc statistiquement assez faible entre 40 et 42 ans.

Mais il est très vite apparu, alors qu'il s'agissait d'un choix assumé et connu, que nous ne détections

qu'environ 20% des fœtus trisomiques 21. Le fait est devenu très sensible, car à partir des années 80,

l'élévation de l'âge de la population maternelle devient patent et régulier (les futures mères de 38 ans et

plus passent de 1,9 à près de 5% 15 ans plus tard). Au point que jusqu'au début des années 90, le

nombre absolu d'enfants naissant vivants porteurs de tri 21, reste stable (aux alentours de 1000)

malgré une élévation du taux de diagnostics positifs suivi d'IMG.

Des pays européens qui s'y étaient mis un peu plus tard que le France proposèrent le DPN dès 38

ans. Nous les avons rejoints en 1985.

A cela s'ajoutent alors les découvertes échographiques d'anomalies morphologiques fœtales pour

lesquelles le risque de correspondre à une anomalie du caryotype est parfois élevé (par exemple les

sténoses duodénales, compliquent dans près de 25% des cas une T21, idem pour le Canal

Atrioventriculaire). De très nombreuses particularités morphologiques (non malformatives) sont aussi

considérées comme des marqueurs de risque: taille des os longs, des os propres du nez...et surtout

l'aspect de la nuque. L'épaisseur de la zone anéchogène située entre la peau de la nuque et le rachis

cervical est corrélée à la fréquence de la T21 pour un terme donné et devient une indication au

caryotype.

A la même époque sont découverts d'autres marqueurs, cette fois sériques (sang maternel) que l'on

cherche à associer afin de d'obtenir la meilleure efficacité diagnostique pour un taux de prélèvements

invasifs qui ne risque pas d'entraîner plus de morts de fœtus non trisomiques que de diagnostics

positifs. Ainsi si l'on réduit la totalité des prélèvements (PVC ou L.A.) à 5% ( appelés faux positifs) de

la totalité des Grossesses (environ 40 000),y compris les femmes de plus de 38 ans et que l'on

diagnostique 90% des fœtus porteurs de tri 21 ( de 900 à 1000), on ne perdra "que" près de 400 fœtus

"normaux". Voilà la stratégie recherchée par différentes équipes occidentales et présentée par

l'ancienne équipe de Poissy. En attendant le dépistage...non invasif.

Mais pour être simple, quelque soit l'équipe concernée et la méthode utilisée pour fixer le risque pour

une future mère donnée, le taux, exemple 1/243, signifie pour ce fœtus qu'il a un risque "statistique" de

0,4%, ou positivement que son bébé a 99,6% de chance d'être euploïde (d’avoir un caryotype

"normal"). »

Réflexion sur l'accompagnement du dépistage (Paul Cesbron, Chantal Schouwey)

Inséré de T21 Reflexions

Deux mots au sujet de la détresse des futures mères, mais également des futurs pères, lors de

l'annonce d'un "risque" de tri 21, justifiant la proposition d'analyse du caryotype fœtal.

Tout d'abord, peut être surestimons nous la parole des médecins. Elle a sûrement une importance,

mais sans doute secondaire. Au fond quelles que soient leur maladresse, apparente "distanciation",



froideur...ils sont tous d'une façon ou d'une autre happés par cette angoisse d'une annonce suspendant

une vie déjà personnalisée dans un rapport d'une intensité affective mystérieuse.

Ils doivent, ils sont dans cette dure obligation dire ce qui leur paraît être au plus près d'une réalité très

imprécise: un facteur statistique de risque. Ce qui n'est pas de l'ordre d'une vérité pour cette femme et

son conjoint. Le désarroi est grand comme nous l'avons vécu ou entendu, pour tous, notre propre forum

le révèle, tant chez les futurs parents que chez les professionnels.

Alors cette femme, aidée ou non, et son compagnon peut sans doute participer à cette orientation

affective ( psychique?), peut raviver cette participation qu'elle a à la sauvegarde de son bébé, même s'il

doit mourir, "c'est mon bébé, notre bébé, nous l'accompagnerons jusqu'à ce qu'il ait besoin de nous".

Sa vie passe en premier par ce rapport singulier qui fait l'humanité.

En d'autres termes, le plus "inhumain" dans cette affaire, serait que ce hasard qui détermine la

formation des gamètes et les premières division cellulaires, fixant la répartition chromosomique et

génétique, entraine par le jeu du diagnostic prénatal la rupture affective (psychique) de ce lien.

L'avenir de ce foetus-bébé n'appartient pas aux médecins, il ne peut qu'être le fruit de ce dialogue

absolument intime et singulier...secret. "Merci docteur pour votre information et vos chaleureuses

paroles, mais maintenant laissez-nous avec notre petit, il nous faut lui parler, le caresser, le préserver

du malheur de la solitude qui nous jetterait nous même dans le désastre...". Cela, je l'ai appris de

femmes que j'ai rencontrées et qui me l'on dit.

Ce qui signifie, que notre défense du diagnostic non invasif, ne s'inscrit nullement dans cette volonté

apparemment pleine de bonnes intentions d'aller très vite: diagnostic le plus précoce possible et

surtout IMG quasi-immédiate (stratégie britannique reprise par l'équipe de Poissy), mais simplement

dans cette exigence fort simple de "Primum non nocere". (Paul Cesbron, février 2009)

De par mon expérience d'accompagnement de plusieurs couples confrontés à ces douloureux chemins

sur lesquels ils devaient prendre une décision pour un arrêt de grossesse ou non, j'ai pu constater que

les couples à qui on a donné la possibilité (ou qu'ils l'ont réclamée) de prendre le temps de la réflexion

(quelque soit la durée de ce temps), ont pu reconstruire, ont pu cimenter...

Comme toute liberté, il faut que celle-ci soit accompagnée. Devant des décisions qui influent sur la vie

ou la mort d'un être vivant, nous restons désemparés...que ce soit les soignants, que ce soit les

parents. Les avancées médicales, les recherches du handicap ont ouvert de larges possibilités mais

aussi des gouffres dans lesquels l'humain a de quoi se perdre...

Lorsqu'un examen médical commence à dire qu'il y a peut-être quelque chose qui ne va pas, et au fur

et à mesure des autres examens enclenchés par le premier, c'est comme une tornade qui aspire tout,

ne laissant aucun moment de pause et dont on sort de toutes manières broyé....le système de santé a

été pensé pour aller au plus vite (bien que cela ne soit pas toujours le cas !)...mais le système

"affectif" de l'être humain n'est pas une machine avec un bouton arrêt.

A plusieurs reprises, j'ai pu recueillir des témoignages de ces parents, quelques mois après, quelques

années après....on ne guérit pas de ce genre d'expérience...mais les parents qui ont pu choisir (même

si ce mot est étrange pour l'occasion), qui ont été accompagnés, ceux-là ont pu réparer et repartir...

Paul l'a bien dit : L'avenir de ce foetus-bébé n'appartient pas aux médecins, il ne peut qu'être le fruit de

ce dialogue absolument intime et singulier...secret....qui n'appartient qu'à cette famille (maman, papa

et bébé) (Chantal Schouwey, février 2009)

Propriétaire: Ciane Groupe Quatre Dernière modification le avril 8, 2009 10:34 par GroupeCiane

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Trisomie 21 Pour Informer Les Parents

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