Tous différents, mais tous

ensemblewww.rqmo.org

Les visages des

maladies orphelines

Une maladie rare est une maladie qui affecte moins de 1 personne sur 2000

Il y a plus de 7 000 maladies rares

Ces maladies sont rares, mais les malades sont nombreux

Environ 500,000 Québécois sont touchés 

Au moins 100 millions de personnes à travers le monde

Un médecin a dit jadis : «Quand vous entendez des bruits de sabots

derrière vous, ne vous attendez pas à voir un zèbre» 

Il voulait dire à ses étudiants de penser au plus commun avant le plus rare.

Mais il ne faut pas oublier les zèbres…

 Le zèbre est la mascotte des maladies rares

Maladies rares = maladies orphelines 

Pour 7 000 maladies rares,Il n’y a que 400 traitements spécifiques

Les visages des maladies orphelines

 

Hyperplasie congénitale

des surrénales

Thomas et Jasna

Marc 47 ans Ostéogenèse imparfaitetype 5

Mme Pauline Paradis-Gaudet

‘Syndrome de la personne raide

« Si nous avions su avant… »

Diagnostic rétrospectif après son décès à 74 ans et 15 ans de

symptômes …

Maëlle,Une petite fille rare

10 ansMyasthénie grave

Carolane19 ans

Syndrome de Russel-Silver

« La vie n’est pas facile pour moi, mais j’avance et regarde loin devant, car je suis une fonceuse

qui n’a pas froid aux yeux! »

Chantale

Polyneuropathie deCharcot-Marie-Tooth

« Un gagnant est un perdant qui se

relève »

Ewen

‘10 ans

Syndrome de l’X-fragile

Mélissa et Olivier

‘

Maladie de

Morquio

Amanda« la battante »

Syndrome de DiGeorge

CaroleSyndrome de la personne

raide

« Des raideurs aux émotions,

la perte du goût de voir ses amis, car il y

aura des émotions »

12 ansPorphyrie érythropoïétique congénitale

Jean-Michel

« Quand le soleil fait mal

… »

Maélie,la souriante

1 anSyndrome PHACES

Patrick39 ans

Maladie de Morquio

« Une vie bien remplie… et

c’est pas fini… »

Loïc

10 ansMaladie de Morquio

« Je suis juste un peu plus

différent que toi »

Olivier

Syndrome de CINCA

«  Presque toutes les parties du corps comportent de

l'inflammation telle que le système

neurologique, le foie, la rate, les

articulations et plus!  »

3 mois

À la naissance

SuzieAtaxie récessive

spastique autosomique de

Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Félix

3 ansHyperchylomicronémie

«  Tu es notre force, notre

énergie, notre “petit” bonheur

à nous  »

Catherine

20 ansHyperinsulinisme congénital

Élodie

11 ansMaladie de Morquio

type A

Alec

4 ansSyndrome de Russel-Silver

Héloïse

2 ansSyndrome de Russel-Silver

Vous pouvez lire les témoignages de ces personnes rares sur notre site

« La mosaïque des maladies rares »

www.mosaique-maladies-rares.orgMusique: Una Mattina– Ludovico Einaudi

QUAND ON A DE L'ESPOIR

QUAND ON A DE L'ESPOIR,ON GRIMPE LES MURS, ON VIT DANS LES AIRSQUAND ON A DE L'ESPOIR ! QUAND ON A DE L'ESPOIR,ON FAIT CONFIANCE AUX GRANDS CHERCHEURSET À LEUR CERVEAU REMPLI DE SAVOIR ! ILS NE SONT PAS TOUT SEULS !LES CHERCHEURS NE FONT PAS CE QU'ILS VEULENTOUI ! QUAND ON A DE L'ESPOIR,LA SANTÉ, C'EST TOUT CE QU'ON ESPÈRE!

QUAND ON A DE L'ESPOIR,LES CHERCHEURS SONT DES ÊTRES SUPERS,QUAND ON A DE L' ESPOIR !

QUAND ON A DE L'ESPOIR,ON CROIT BEAUCOUP À LA RECHERCHE :C'EST LA PATIENCE AU SERVICE DU PROGRÈS !  

---FIN---

Extrait d’un poème de Suzie Audet,

atteinte de l’ARSACS

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