THEME 1 : LA TERRE DANS L’UNIVERS, LA VIE, L’EVOLUTION

DU VIVANT

THEME 1-A : GENETIQUE ET EVOLUTION

Ch1:le brassage génétique et la diversité des

génomes.

1

Rappels des acquis: correction QCM

Définition ADN, chromosome, chromatides, histone, centromère, gène, partie codante , non codante, paire de chr homolgues

2

CC=I( avec réplication) +M

3

L’anaphase de la mitose contribue à la conservation quantitative : par séparation des chromatides sœurs, chaque cellule fille reçoit le même équipement de chromosomes à 1 chromatide.

4

I ) LA REPRODUCTION SEXUEE PERMET LE MAINTIEN DU CARYOTYPE D’UNE GENERATION À L’AUTRE

La reproduction sexuée conserve l’information génétique propre à l’espèce, tout en favorisant la diversité individuelle.

5

6

7

Caryotype d’un spermatozoïde.

8

Les chromosomes d’une paire sont qualifiés de chromosomes homologues : ils sont de même taille et de même forme puisqu’ils possèdent les mêmes gènes, mais pas forcement les mêmes allèles (homozygotes : mêmes allèles ; hétérozygotes : allèles différents).

La formule chromosomique ne concerne que les chromosomes, pas le nombre de chromatides. Dans l’espèce humaine 2n = 46 et n= 23 (avec n = nombre de paires).

Une cellule possédant 2 chromosomes par paire est qualifiée de diploïde. Elle est haploïde si elle n’a qu’un chromosome par paire.

•Compléter le tableau comparatif des cellules somatiques et

germinales (gamètes et cellules de la lignée des gamètes).9

Type de cellule Localisation PloïdieNombre de

chromosomes de chaque

paire

Formule chromosomiqu

e pour l’Homme

Somatique Tout le corps Diploïde 2 2n = 46

Gamète (germinale)

Gonades Haploïde 1 n = 23

10

11

12

Bilan séance• Chez les animaux, les cellules somatiques possèdent

des paires de chromosomes homologues (= 2n chromosomes) : elles sont diploïdes. Les gamètes (cellules reproductrices appartenant aux cellules germinales) possèdent un seul lot de chromosomes (n chromosomes) : ils sont haploïdes. Pour une espèce donnée, le nombre n est identique pour tous les individus (sauf accident).

• Le cycle de développement décrit l’enchaînement des phases de la vie des individus d’une espèce donnée depuis la naissance jusqu’à leur reproduction. Pour les espèces animales à reproduction sexuée, le caryotype de l’espèce est maintenu au fil des générations.

• Cette stabilité du caryotype est assurée par l’alternance dans le cycle biologique de la méiose (qui permet de passer de la phase diploïde à la phase haploïde) et de la fécondation (qui permet de passer de la phase haploïde à la phase diploïde).

13

II- le déroulement de la méiose. TP11- variation de la quantité d’ADN au cours de la méïose

Cl : La méiose est la succession de deux divisions cellulaires précédée comme toute division d'un doublement de la quantité d'ADN (réplication). Dans son schéma général, c’est une succession de 2 divisions produisant quatre cellules haploïdes à partir d'une cellule diploïde.

Variation de la quantité d’ADN au cours de la méïose

14

Prophase 1

Les chromosomes ont deux chromatides et les deux homologues de chaque paire sont

présents (2N - cellule à l'état diploïde)

2) Les étapes de la méiose

15

Métaphase 1

Les chromosomes ont deux chromatides et les deux homologues de chaque paire sont

présents (2N - cellule à l'état diploïde)16

Anaphase 1

Les chromosomes ont deux chromatides. les deux homologues de chaque paire se

séparent. Les cellules diploïdes (2N) vont donner des cellules haploïdes (N) 17

Télophase 1

Les chromosomes ont deux chromatides et les cellules contiennent un chromosome de chaque paire (N - cellule à l'état haploïde)

18

La première division est une division réductionnelle car elle sépare toutes les

paires de chromosomes, c’est donc elle qui permet de passer d’une cellule 2N à une

cellule N

(chaque cellule obtenu ne possède qu'un seul allèle pour chaque gène mais chaque chromosome ayant deux chromatides il est

présent en deux exemplaires).

19

Prophase 2

Les chromosomes ont deux chromatides et les cellules contiennent un chromosome de chaque paire (N - cellule à l'état haploïde)

20

Métaphase 2

Les chromosomes ont deux chromatides et les cellules contiennent un chromosome de chaque paire (N - cellule à l'état haploïde)

21

Anaphase 2

Les chromatides de chaque chromosomes se séparent. les cellules contiennent un

chromosome de chaque paire (N - cellule à l'état haploïde) 22

Télophase 2

Les chromosomes ont un chromatide et les cellules contiennent un chromosome de

chaque paire (N - cellule à l'état haploïde)23

La seconde division est une division équationnelle (qui équivaut à une mitose)

concernant les deux cellules à N chromosomes issues de la première division

de méiose.

A la suite de cette division, on obtient des gamètes contenant N chromosomes à un

chromatide

24

25

26

27

3) La particularité de la prophase I

28

conclusion• La méiose assure la réduction chromatique

( passage de 2n à n ) et conserve les gènes caractéristiques de l’espèce ce qui permet avec la fécondation le maintien du caryotype de l’espèce.

• La méiose ne conserve pas tous les allèles parentaux et crée des associations uniques d’allèles, ceci est amplifié par la fécondation et permet la diversité individuelle

29

III- formation des gamètes et

fécondation.TP2 et TP3 1) Définitions et convention d’écriture:• Phénotype : désigne un caractère présent

chez une espèce, toujours noté entre crochets ex: [vg] = ailes vestigiales Par opposition [vg +]désigne le phénotype « sauvage »

• Génotype : désigne le couple d’allèles présent chez l’individu pour le gène considéré, toujours noté entre parenthèses,avec 3 possibilités (vg//vg) – (vg+//vg+) – (vg+//vg)

allèle ne présentant pas la mutation est désigné par l’ajout du signe + en exposant.

30

• Allèle dominant : allèle qui permet la réalisation du caractère même s’il est présent sur un seul des 2 chromosomes

• Allèle récessif : allèle qui doit être présent en 2 exemplaires : un sur chacun des 2 chromosomes pour que s’exprime le caractère correspondant.

•Rappel : hétérozygote /homozygote

31

Un croisement test permet de connaître les pourcentage allélique (génotypes des

individus de la population étudiée) à partir du dénombrement des différents

phénotypes observés.

Le croisement test consiste en un croisement entre un individu

hétérozygote pour les gènes étudiés avec un individu homozygote récessif

2) Rôle du croisement- test

32

- un individu de P1 – type sauvage avec des ailes normales [vg+] (vg+//vg+)

- un individu de P2 – type muté avec des ailes vestigiales [vg] (vg//vg)

On croise deux lignées pures :

33

Le croisement de 2 lignées pures permet l’obtention d’une génération F1 homogène : Tous les individus montrent le phénotype [vg+]

Gamète P1(vg+)

Gamète P2(vg)

(vg//vg+)[vg+]

Vg+ : allèle dominant car c'est l'allèle qui s'exprime chez un individu hétérozygote (vg+//vg)

Vg : allèle recessif 34

Croisement test (ou test cross)

- un individu de F1 – type sauvage avec des ailes normales [vg+] (vg+//vg)

- un individu de P2 (double récessif) – type muté avec des ailes vestigiales [vg] (vg//vg)

On croise :

35

Les phénotypes des individus issus d'un croisement test (croisement d'une population hétérozygote avec un double

récessif) mettent en évidence les différents gamètes produits par la F1

Gamètes de l'individu F1

50 % (vg) 50 % (vg+)

Gamètes de l'individu P2

100%(vg)

(vg//vg)[vg]

(vg+//vg)[vg+]

36

Les croisements tests permettent de déterminer les pourcentages alléliques en fonction des

pourcentages phénotypiques.

Ils permettent ainsi d'étudier la position des différents gènes étudiés sur les chromosomes

37

3) Les brassages génétiques lors de la méiosea) Le brassage interchromosomique

Concerne les gènes situés sur des chromosomes différents

Phénotypes parentaux

Phénotypes recombinés

et

équiprobable

38

39

Bilan:

• En métaphase 1, les chromosomes homologues se répartissent aléatoirement et indépendamment des autres paires de part et d’autre du plan équatorial ; ainsi en anaphase 1, la séparation des chromosomes homologues s’effectue de manière aléatoire et indépendante ainsi que la disjonction des couples d’allèles.

• Ce brassage interchromosomique qui se réalise pour les gènes indépendants produit 2 n gamètes différents qui sont équiprobables. n correspond au nombre de paires de chromosomes.

n = 2 soit 22 = 4 gamètes différentsn = 3 soit 23 = 8 gamètes différents soit pour

l’homme n=23 soit 223gamètes différents

40

3) Les brassages génétiques lors de la méiose

b) Autre résultat!

41

1er croisement: gènes vg et eb2nd croisement : gènes vg et cn

42

c)Le brassage intrachromosomique

• En prophase 1 le crossing over (l’enjambement) crée de nouvelles combinaisons d’allèles sur les chromatides recombinées.

• Ce brassage intrachromosomique se réalise donc uniquement pour les gènes liés ( présents sur les mêmes chromosomes )

• Le crossing over est non systématique et aléatoire,

cependant pour un couples de gènes liés, la fréquence de recombinaisons est d’autant plus élevée que la distance entre eux sur le chromosome est grande (et inférieure à 50 %).

43

4) conclusion•Le brassage intra et le brassage inter sont à l’origine dans les croisements test des phénotypes non parentaux (recombinés) mais dans des proportions différentes. (b. intra : recombinés < 50 % et b.inter : recombinés = 50 %).

•Le brassage interchromosomique s’applique à des chromosomes ayant subi le brassage intrachromosomique, la diversité des gamètes est potentiellement infinie et encore amplifiée par la fécondation.

44

IV- la fécondation amplifie encore la diversité

1) Observation de la fécondation.

45

au cours de la fécondation un gamète mâle haploïde parmi des millions, et un gamète femelle haploïde s’unissent pour constituer la cellule œuf diploïde ou zygote, grâce à la caryogamie ou fusion des pronucléi.

46

2) Le brassage génétique lors de la fécondation.

Doc 2 p20 : comment expliquer ces résultats?

Exercice d’application: réaliser un échiquier de croisement des F2 qui résulte du croisement de FxF1 dans le cas des droso [vg+eb+] (p17)

47

48

La fécondation amplifie le brassage obtenu à la méiose et permet de produire un nombre presque infini de combinaisons d’allèles. En tenant compte uniquement du brassage interchromosomique chez l’Homme, on obtient 223 x 223 possibilités d’assemblage des chromosomes dans les gamètes, soit 7x1013 possibilités. En ajoutant les brassages intrachromosomiques, on obtient des possibilités quasi-infinies (1.32 x 1036).

49

IV- les accidents au cours de la méiose, source de troubles mais aussi d’innovation.

Comment expliquer de telles anomalies?

50

Cas de mauvaise disjonction des chromatides en anaphase 2

1) Des anomalies de disjonction des chromosomes ou des chromatides

51

2) Un crossing over inégal en prophase I

52

Exemple d’une famille multigénique

53

54

55

Un crossing-over inégal (les 2 portions de chromatides échangées ne sont pas équivalentes) en prophase 1 de méiose aboutit parfois à une duplication d’un gène. La copie se transpose sur un autre locus, puis, au cours du temps, les 2 duplicatas initialement identiques mutent indépendamment l’un de l’autre. Ces gènes parents issus d’un gène ancestral constituent une famille multigénique. Plus deux gènes se ressemblent, plus la duplication dont ils sont issus est récente. Ce mécanisme de Duplication/Transposition/Mutations enrichit le génome des espèces et est source de diversification du vivant.

56

3) Des recombinaisons entre chromosomes non homologues.

L’ensemble de ces mécanismes enrichit le génome des espèces et nous montre sa plasticité. 57

V- Bilan

Faire exo 8 et 9 p 30 et 31

58

Mutations :

apparition de nouveaux allèles

Crossing over inégal : Duplication de

gènes

Crossing over entre chromosomes non

homologues :

Transposition de gènes

Enrichissement du génome de l’espèce

Brassages génétiques : méiose et fécondation

Diversification génétique des individus de l’espèce

Quelle est la différence entre génome et génotype ? 59