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Jane, voici votretest de santé

Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111

Index des contenus1. Introduction .............................................................................................................................................................3

1.1. Méthodologie que nous utilisons pour votre rapport ....................................................................3

1.2. Questions fréquemment posées ........................................................................................................5

2. Résumé ...................................................................................................................................................................7

3. Résultats génétiques ............................................................................................................................................14

3.1. Quels renseignements sont inclus dans les résultats? .................................................................14

3.2. Vos résultats génétiques .....................................................................................................................15

de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.


1. IntroductionCette analyse recueille certaines de vos prédispositions génétiques liées à la santé.

Comme il est habituel dans nos études, les premières pages présentent un résumé iconographique dechacune des valeurs analysées, qui seront plus amplement développées dans les pages suivantes.

L’analyse est structurée en plusieurs sections :

1.1. Méthodologie et sections

Maladies complexes : GWAS

Dans cette partie de l’analyse sont appliquées des publications GWAS, un type d’étude quicompare les marqueurs d’ADN de personnes souffrant d’une maladie déterminée à des personnesn’ayant pas cette maladie, pour ainsi pouvoir identifier les différences génétiques. Ces études, quine constituent pas un outil de diagnostic mais nous indiquent les éléments qui nécessitent unevigilance accrue, peuvent être très utiles pour la prévention et le diagnostic précoce.

Les données fournies à travers l’application de ces études à vos informations génétiques sontvotre prédisposition par rapport au reste de la population. À aucun moment cela ne signifie quevous allez développer la maladie, cela indique uniquement que statistiquement et selon cetteétude, vous pourriez avoir une prédisposition un peu plus importante que la majorité de lapopulation ; Nous indiquons que vous avez une prédisposition plus importante lorsque celle-ciest supérieure à celle de 90% de la population, et nous indiquons que vous avez uneprédisposition moins importante lorsque cette dernière est inférieure à celle de 90% de lapopulation. Il est normal que certaines pathologies relèvent d’une prédisposition plus importante.

Il est important de rappeler que de nombreux facteurs ont un impact sur les maladies complexes,les facteurs génétiques n’en sont qu’une partie ; le mode de vie, l’alimentation, etc. sont souventles éléments les plus influents.

Maladies complexes : mutations

Dans cette section sont analysées les mutations des gènes les plus importants d’un point de vueontologique. Nous recherchons des mutations susceptibles d’être pathogéniques, et plusconcrètement celles indiquées comme pathogènes dans la base de données de ClinVar.

Il est important de souligner que ce test ne séquence pas le génome complet, nous analysonsuniquement 700 000 liens génétiques sur les 3 200 000 000 existants. C’est pourquoi, dans lecas où aucune mutation ne soit trouvée, cela ne signifie pas que vous n’êtes pas porteur car legène peut se trouver dans des zones génétiques non analysées. En résumé, dans cette section estanalysé un pourcentage réduit des gènes classés comme pathogènes dans les bases de donnéesconsultées, et des mutations peuvent donc se trouver dans une région non étudiée et être parconséquent non visibles.



Maladies héréditaires :

Les maladies héréditaires sont susceptibles de se transmettre à vos descendants. Vous pouvezêtre porteur de la plupart d’entre elles sans jamais les avoir eues, mais il y a un risque pour que vosdescendants puissent les avoir. Il s’agit en règle générale de maladies monogénétiques.

Dans ce groupe sont recherchées des mutations pathogéniques, ou susceptibles de pouvoir l’être,dans les gènes impliqués dans ces maladies. Les mutations que nous recherchons sont cellesindiquées dans certaines des plus importantes bases de données au niveau mondial,principalement OMIM et ClinVar.

Tout comme pour la section précédente, nous n’analysons pas toutes les informations génétiquesliées à chaque maladie. Plus concrètement, dans cette section est analysée en moyenne un peumoins de la moitié des marqueurs pathogènes indiqués dans les bases de données consultées,c’est pourquoi il pourrait exister des mutations dans l’autre moitié qui n’apparaissent donc pas surcette analyse.

Il est important de rappeler que si vous souhaitez avoir un diagnostic sur une maladie déterminée,il existe des tests génétiques qui analysent la totalité du ou des gènes impliqués dans laditemaladie, valables pour un usage clinique. Si vous avez des antécédents familiaux, nous vousrecommandons de consulter votre médecin ou généticien pour qu’il étudie le besoin de réaliserun test de ce type.

Biomarqueurs, biométrique et traits :

Dans cette section sont analysées, de nouveau, les analyses statistiques GWAS afin de calculervotre prédisposition génétique à avoir des taux anormaux de certains paramètres métaboliques.

Comme pour le reste de nos études GWAS, nous indiquons que vous avez une prédisposition plusimportante lorsque celle-ci est supérieure à celle de 90% de la population, et nous indiquons quevous avez une prédisposition moins importante lorsque cette dernière est inférieure à celle de90% de la population. Du fait de la distribution statistique de cette analyse, il est normal quecertains paramètres relèvent d’une prédisposition plus ou moins importante.

Pharmacogénétique :

Dans cette section est étudiée votre prédisposition génétique vis-à-vis de certains médicaments.Selon le médicament, votre génétique peut affecter le taux de toxicité, l’efficacité du médicamentou le niveau de dose nécessaire. Un élément qui doit toujours être supervisé par un médecin.

Les résultats de cette analyse sont personnels, et ne sont pas applicables à des études concernantd’autres membres de votre famille.

Ces analyses, tout comme les avancées de la recherche scientifique dans le domaine de lagénétique, peuvent varier au fil du temps. De nouvelles mutations sont constamment découverteset les connaissances sur les mutations aujourd’hui analysées sont en perpétuelle évolution.24Genetics s’efforce d’appliquer périodiquement à ses analyses les découvertes scientifiquesconsolidées.



Nous vous rappelons que tout changement que vous souhaiteriez réaliser quant à votre santé doitêtre supervisé par un professionnel de la santé.

Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic

1.2. Foire aux questions (FAQ)

Si cette analyse indique que j’ai une prédisposition génétique plus importante à avoir unemaladie déterminée, vais-le forcément l’avoir ?

Non, toutes les études génétiques réalisées sont basées sur les statistiques. Vous pouvez avoir uneprédisposition génétique à une maladie déterminée et ne jamais la développer ; c’est d’ailleurs lanorme dans la plupart des cas. Vous pouvez également ne pas avoir de prédisposition à unemaladie et l’avoir au cours de votre vie. Les analyses génétiques sont un outil supplémentaire, etce sont les médecins et le personnel médical spécialisé qui devront faire une interprétation del’ensemble des données de santé disponibles.

Dois-je procéder à des changements drastiques dans le traitement de ma santé selon lesdonnées de ce test ?

Non, tout changement que vous souhaiteriez réaliser sur votre santé doit être étudié par ungénéticien et des médecins spécialisés. Pour toute question concernant un test génétique,consultez un spécialiste en diagnostic génétique.

Tout dépend-il de mes gènes ?

Non, notre corps répond à de nombreuses conditions. Nos gènes sont incontestablement unparamètre important. Le mode de vie, le sport, l’alimentation, et bien d’autres circonstances ontun impact sur notre corps. Bien se connaître aide assurément à traiter son corps de la façon laplus appropriée possible. Et c’est exactement ce que vous apporte aujourd’hui la génétique : uneconnaissance élargie.

Tous les gènes analysés se trouvent-ils dans les listes des sections ?

Nous incluons uniquement une partie des gènes que nous analysons, certaines sections sontdéterminées par l’étude d’autres gènes non indiqués dans l’analyse par manque d’espace.

Sur quoi est basée cette analyse ?

Ce test est basé sur différentes études génétiques consolidées internationalement et approuvéespar la communauté scientifique. Certains organismes et bases de données scientifiques publientles études où il existe un certain niveau de consensus. Nos tests génétiques sont réalisés enappliquant lesdites études au génotype de nos clients. Chaque section indique certaines desétudes sur lesquelles il se base. Certaines sections utilisent des études qui ne figurent pas dans laliste.



Si cette analyse indique que j’ai une prédisposition génétique plus importante à avoir unemaladie déterminée, vais-le forcément l’avoir ?

Non, toutes les études génétiques réalisées sont basées sur les statistiques. Vous pouvez avoir uneprédisposition génétique à une maladie déterminée et ne jamais la développer ; c’est d’ailleurs lanorme dans la plupart des cas. Vous pouvez également ne pas avoir de prédisposition à unemaladie et l’avoir au cours de votre vie. Les analyses génétiques sont un outil supplémentaire, etce sont les médecins et le personnel médical spécialisé qui devront faire une interprétation del’ensemble des données de santé disponibles.

Si l’analyse indique que je n’ai PAS de mutations génétiques concernant une maladie héréditaire,cela signifie-t-il que je suis assuré de ne PAS l’avoir ?

Non, notre test n’analyse pas toutes les zones génétiques où il peut exister des mutationspathogéniques et nous n’analysons pas les délétions, les duplications et une grande partie deszones intergéniques existantes. Nous analysons uniquement certains marqueurs indiqués commepathogéniques. En moyenne, notre test couvre un peu moins de 50% de ces marqueurs, c’estpourquoi certains marqueurs pathogènes pourraient se trouver dans l’autre moitié et pourraientdonc ne pas être vus. Pour certaines pathologies, il existe des tests de diagnostic ayant un pluslarge spectre que ce test, ainsi qu’une validité clinique. Pour toute question, consultez votremédecin ou généticien.

Si je suis porteur d’une mutation concernant une maladie héréditaire, comment cela affecte-ilma descendance ?

Nous sommes presque tous porteurs de certaines mutations de maladies monogénétiques, il estnormal de trouver chez une personne plusieurs mutations génétiques significatives. Cependant, lerisque que notre descendance ait la maladie varie beaucoup en fonction du type d’héritage decelle-ci : autosomique dominante, autosomique récessive, etc., Par conséquent, nous vousconseillons de consulter votre médecin ou généticien.


2. SommaireTest de santé 24Genetics de Jane. CP11111111


Alopécie areata Aneurisme intracrânien

Arthrite rhumatoïde Bronchite chronique dans les maladiespulmonaires obstructives chroniques(MPOC)

Cancer du sein familial Cancer de la vessie

Cancers du tractus aéro-digestifsupérieur

Carcinome des cellules basales cutanées

Cétose Cirrhose biliaire primaire

Dégénérescence maculaire liée à l’âge Trouble des conduites

Diabète de type 1 Diabète de type 1 - néphropathie

Diabète de type 2 Endométriose

Maladie cœliaque Maladie d’Alzheimer (apparition tardive)

Maladie de l’artère coronaire Maladie de Parkinson

Sclérose multiple Sclérose systémique

Schizophrénie Gliome

Hypothyroïdie Infarctus du myocarde (à apparitionprécoce)

Leucémie lymphoïde chronique Lymphome de Hodgkin

Lymphome diffus à grandes cellules B Lymphome folliculaire

Myasthénie grave Myélome multiple

Neuroblastome Ostéosarcome

Psoriasis Sensibilisation allergique

Tumeur de Wilms Vitiligo

Légende:

Selon cette étude, vous avez une prédisposition similaire à celle de la majorité de la population.

Selon cette étude, vous avez une prédisposition moins importante d’avoir cette maladie que la majorité de la population.

Selon cette étude, vous avez une plus grande prédisposition à avoir cette maladie que la majorité de la population.


APC : cancer colorectal et du pancréas ATM : cancer du sein

BARD1 : cancer du sein BRCA1 : cancer du sein et des ovaires

BRCA2 : cancer du sein et des ovaires BRIP1 : cancer du sein

CDH1 : cancer du sein et de l’estomac CDKN2A : cancer du pancréas

CHEK2 : cancer du sein et colorectal MLH1 : syndrome de Lynch

MSH2 : syndrome de Lynch et cancercolorectal

MSH6 : syndrome de Lynch et cancercolorectal



MUTYH : polypose associée à MUTYH etcancer colorectal

PALB2 : cancer du sein et du pancréas

PMS2 : syndrome de Lynch et cancercolorectal

PTEN : cancer du sein, de l’utérus etcolorectal

RAD51C : cancer des ovaires RAD51D : cancer des ovaires

SDHB : cancer de l’estomac SMAD4 : syndrome de polypose juvénileet cancer colorectal

TP53 : syndrome Li-Fraumeni, cancer dusein et plus

VHL : syndrome Von Hippel-Lindau

RET : cancer de la tyroïde

Légende:

Nous n'avons détecté aucune mutation pathogène, mais comme nous n'analysons qu'une partie du gène, vous pourriez avoir unemutation pathogène dans les régions génétiques non analysées.

Nous avons détecté au moins une mutation qui pourrait être pathogène.

Maladies héréditaires

Déficit en 17- bêta-hydroxystéroïdedéshydrogénase III

Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoAcarboxylase 2

Syndrome d’Aarskog-Scott Achromatopsie de type 2

Leucémie myéloïde aigue Adrénoleucodystrophie

Hypophosphatasie adulte Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley

Déficit en alpha 1-antitrypsine Amylose héréditaire

Anémie hémolytique par déficit en G6PD Syndrome d’Angelman

Déficit en antithrombine III Dysplasie ventriculaire droitearythmogène

Syndrome auriculo-condylaire Rachitisme hypophosphatémique lié à l'Xdominant

Syndrome de Bardet-Biedl Dystrophie musculaire de Duchenne etBecker

Bêta-thalassémie Syndrome de Bloom

Syndrome de Brugada Syndrome cardio-facio-cutané 3

Cardiomyopathie dilatée 1S Cardiopathie hypertrophique familiale

Céroïde-lipofuscinose neuronale 1 Céroïde-lipofuscinose neuronale 7

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C Chondrodysplasie ponctuée, dominanteliée à l’X

Granulomatose septique chronique liée àl’X

Hyperplasie congénitale des surrénalesliée à l’X

Cécité nocturne stationnaire congénitale1C

Syndrome de Cornelia de Lange

Syndrome de Costello Fibrose kystique

Maladie de Danon Surdité autosomique récessive 1A

Surdité autosomique récessive 31 Surdité autosomique récessive 7

Surdité autosomique récessive 9 Alpha-mannosidose



Cardiomyopathie dilatée 1A Syndrome de Dubin-Johnson

Encéphalopathie épileptique infantileprécoce

Épilepsie myoclonique de Lafora

Érythrocytose familiale 2 Maladie de Fabry

Polypose adénomateuse familiale Cardiopathie hypertrophique familiale 2

Fièvre méditerranéenne familiale Cancer médullaire de la tyroïde

Anémie de Fanconi, groupe decomplémentation 0

Syndrome néphrotique de type 1

Maladie de Gaucher de type 1 Syndrome du déficit en GLUT1

Acidémie glutarique I Acidémie glutarique II

Maladie de stockage du glycogène detype IA

Maladie de stockage du glycogène detype II

Lymphohistiocytose hémophagocytairefamiliale 2

Syndrome de Hermansky-Pudlak 3

Syndrome de lymphadénopathie avecichtyose

Dysplasie ectodermique hypohidrotiqueliée à l’X

Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome de Joubert 14

Syndrome de Joubert 16 Syndrome de Joubert 3



Syndrome de Kabuki Syndrome de Leigh

Syndrome LEOPARD Leucoencéphalopathie avec substanceblanche évanescente

Lissencéphalie Syndrome de Loeys-Dietz 2

Syndrome de QT long Maladie du sirop d'érable

Diabète de type 2 MODY2 Diabète de type 3 MODY3

Syndrome de Meckel 3 Retard mental avec microcéphalie ethypoplasie cérébrale

Leucodystrophie métachromatique Acidurie et homocystinurieméthylmalonique

Acidémie méthylmalonique cbIA Acidémie Méthylmalonique cbIB

Déficit en complexe III de la chaînerespiratoire mitochondriale de type 1

Mucopolysaccharidose de type 6

Mucopolysaccharidose de type 7 Mucopolysaccharidose de type IIIA

Mucopolysaccharidose de type IIIB Mucopolysaccharidose de type 4

Alpha-dystroglycanopathie musculairecongénitale avec anomalies dans lecerveau et les yeux

Myopathie myofibrillaire

Myopathie centronucléaire liée à l’X Myopathie centronucléaire

Myopathie némalinique 2 Cystinose néphropathique

Maladie de Neimann-Pick de type C1 Maladie de Neimann-Pick de type A



Maladie de Neimann-Pick de type B Syndrome de Noonan

Syndrome de Noonan avec ou sansleucémie myélomonocytaire juvénile

Syndrome de Noonan 4

Obésité due à un déficit en récepteur demélanocortine -4

Albinisme oculo-cutané 1B

Ostéogénèse imparfaite de type 3 Diabète mellitus néonatal permanent

Syndrome de Pitt-Hopkins Polymicrogyrie fronto-pariétale bilatérale

Microcéphalie 5 primaire autosomiquerécessive

Rétinite pigmentaire

Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Sotos

Sténose supravalvulaire aortique Maladie de Tay-Sachs

Sclérose tubéreuse 1 Sclérose tubéreuse 2

Albinisme oculaire de type I Tyrosinémie de type 1

Syndrome de Usher de type 1 Syndrome de Usher de type 1D

Syndrome de Usher de type 1F Syndrome de Usher de type 2A

Syndrome de Usher de type 2C Syndrome de Usher de type 2D

Syndrome de Usher de type 3A Déficit en acyl-CoA déshydrogénase àchaîne très longue

Syndrome de Weaver Maladie de Wilson

Agammaglobulinémie liée à l’X

Légende:

Nous n'avons détecté aucune mutation pathogène, mais comme nous n'analysons qu'une partie du gène, vous pourriez avoir unemutation pathogène dans les régions génétiques non analysées.

Nous avons détecté au moins une mutation qui pourrait être pathogène.

Biomarqueurs

Taux d’adiponectine Taux de béta-2 microglobuline

Taux de bilirubine Quantité de protéine C-réactive etglobules blancs

Taux de calcium Taux de sulfate dedéhydroépiandrostérone

Quantité d’éosinophiles Taux d’hémoglobine glycosylée

Taux d’homocystéine Taux d’IgE

Taux de gamma glutamyl transférases Taux d’enzymes hépatiques

Taux de magnésium Quantité de monocytes dans le sang

Taux de phospholipides Taux de phosphore

Taux d’acides gras dans le plasma (oméga6)

Quantité de plaquettes

Quantité d’hémoglobine Taux d’albumine dans le sang

Taux d’hormones sexuelles Taux d’hormones thyroïdiennes

Taux d’acide urique Taux d’uromoduline urinaire



Taux de vitamine B associés à l’infarctusischémique

Quantité de globules blancs

Légende:

Selon cette étude, vous avez une prédisposition similaire à la majorité de la population à avoir des niveaux normaux.

Selon cette étude, vous avez une meilleure prédisposition que la majorité de la population à avoir des niveaux normaux.

Selon cette étude, vous avez une plus grande prédisposition que la plupart de la population à souffrir de niveaux anormaux.

Biométrique

Modification des structures cardiaques Taux de densité osseuse

Rythme cardiaque Pulsations au repos

Légende:

Selon cette étude, vous avez une prédisposition similaire à la majorité de la population à avoir des niveaux normaux.

Selon cette étude, vous avez une meilleure prédisposition que la majorité de la population à avoir des niveaux normaux.

Selon cette étude, vous avez une plus grande prédisposition que la plupart de la population à souffrir de niveaux anormaux.

Traits

Spirométrie de la fonction pulmonaire Ménopause précoce

Prédisposition au tabac

Légende:

Selon cette étude, vous avez une prédisposition similaire à celle de la majorité de la population.

Selon cette étude, vous avez moins de prédisposition que la majorité de la population.

According to this study, you have less predisposition than the majority of the population.

Pharmacogénétique : Cardiologie

Pravastatine Simvastatine

Warfarine

Légende:

Nous n'avons rien trouvé dans votre génétique qui indique une prédisposition à un effet anormal de ce médicament. D'autres facteursgénétiques non analysés et non génétiques peuvent jouer un rôle.

Selon votre génotype, vous êtes plus prédisposé à avoir un effet anormal sur vous. D'autres facteurs génétiques non analysés et nongénétiques peuvent jouer un rôle.

Selon votre génotype, vous êtes plus prédisposé à avoir des effets néfastes sur vous. D'autres facteurs génétiques non analysés et nongénétiques peuvent jouer un rôle.Selon votre génotype, vous avez une plus grande prédisposition à répondre positivement à ce médicament. D'autres facteursgénétiques non analysés et non génétiques peuvent jouer un rôle.

Pharmacogénétique : Neurologie

Amitriptyline Bupropion

Légende:




Pharmacogénétique : Onco

Méthotrexate Vincristine



Fluorouracile, capécitabine, analogues depyrimidine

Légende:




Pharmacogénétique : Autres

Interféron alpha - 2b Ribavirine

Tacrolimus

Légende:




Pharmacogénétique : Douleur

Mépéridine Morphine

Pentazocine Aspirine

Légende:






3.1. Que contiennent les résultats ?

3.2. Votre résultat génétique


L’alopécie areata est une maladie auto-immune qui affecteles follicules pileux, menant à la chute des cheveux de ceuxqui en souffrent. Plusieurs niveaux de sévérité ont étérapportés : de la chute localisée des cheveux à la chute despoils de tout le corps. Le risque général d’avoir cette maladieau fil de la vie est de 2 % et on sait qu’elle est, en partie,déterminée génétiquement.


Alopécie areata

Plus d’informations:

Que dit votre génétique ?

Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.

Marqueur GénotypeGène

CCrs1024161ICOS,CTLA4

TTrs7682241IL2, IL21

TCrs9479482ULBP3,ULBP6

TCrs3118470IL2RA

AGrs694739PRDX5

TGrs1701704IKZF4

AGrs9275572HLA-DQA2

Votre résultat génétique

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20596022



Un anévrisme cérébral est un élargissement anormal de laparoi d’une artère cérébrale. Cette dilatation peut appuyersur un nerf ou sur le tissu avoisinant, ou se casser, etprovoquer une hémorragie, ce qui peut découler sur uneinsuffisance neurologique grave et même la mort. Unanévrisme peut être congénital ou peut se développer aucours de la vie. Environ 5% de la population a un anévrismecérébral, mais seulement un petit nombre de ces anévrismesprovoque des symptômes. Les antécédents familiaux sont unfacteur de risque, et il y a donc un composant héréditairedans la prédisposition à avoir un anévrisme.


Aneurisme intracrânien





AArs9298506SOX17

CCrs1333040CDKN2A,CDKN2B

GGrs12413409CNNM2

CCrs9315204STARD13

ACrs11661542RBBP8





L’arthrite rhumatoïde est une maladie auto-immune quiproduit une inflammation des articulations. On estime queplus de 200 000 personnes en souffrent en Espagne, etenviron 20 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaqueannée, des données très importantes lorsqu’on sait qu’ils’agit de la maladie rhumatismale la plus invalidante. L’un desfacteurs qui prédispose à développer l’arthrite rhumatoïdeest génétique : il existe certaines variantes dans certainsgènes qui prédisposent à son développement, ce quiexplique qu’il puisse en exister plusieurs cas dans certainesfamilles.


Arthrite rhumatoïde





GGrs6732565ACOXL

GGrs6732565ACOXL

CCrs9653442AFF3

CCrs9653442AFF3

AGrs7731626ANKRD55

TCrs71508903ARID5B

TCrs71508903ARID5B

TCrs71508903ARID5B

TTrs9372120ATG5

TTrs9372120ATG5

TCrs2736337BLK

TCrs2736337BLK

TCrs2736337BLK

CCrs72634030C1QBP

TTrs11933540C4orf52

AGrs2561477C5orf30

AGrs2561477C5orf30

AArs11574914CCL19,CCL21

AArs11574914CCL19,CCL21

CCrs1571878CCR6

CCrs1571878CCR6

CCrs1571878CCR6

TCrs624988CD2

TCrs2469434CD226

TCrs2469434CD226

TTrs1980422CD28

TTrs1980422CD28

CCrs4239702CD40

CCrs4239702CD40

AArs4272CDK6

AArs4272CDK6





La maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) estune maladie pulmonaire progressive qui provoque unedifficulté respiratoire, une toux persistante et des mucosités.On estime qu’en Espagne 70 % des malades n’ont pas étédiagnostiqués malgré le fait qu’il s’agisse d’une maladiepotentiellement mortelle. En Espagne, il s'agit de lacinquième cause de mortalité chez les hommes et laseptième chez les femmes. La bronchite chronique est l’undes principaux symptômes que présentent les malades deMPOC. Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), laprincipale cause de son apparition est l’exposition à la fuméedu tabac. Des études génétiques d’association à grandeéchelle ont trouvé certaines variantes génétiques quiprédisposent à l’apparition de bronchite chronique parmi lesmalades de MPOC.

Maladies complexes : GWASBronchite chronique dans les maladies pulmonaires obstructiveschroniques (MPOC)



Selon cette étude, vous avez uneprédisposition moins importante d’avoir cettemaladie que la majorité de la population.


TCrs2869966FAM13A

TCrs8042238IREB2

TCrs2869967FAM13A

GGrs34391416EFCAB4A

CCrs13141641HHIP-AS1

CCrs12914385CHRNA3,AGPHD1

TCrs4416442FAM13A

CCrs12914385CHRNA3,AGPHD1

GGrs34391416EFCAB4A

GGrs12692398CYS1





Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chezfemmes, et représente 25% de tous les nouveaux cas decancer. La majorité des cas de cancer du sein sontsporadiques, mais on estime que 5 à 10% d’entre eux sontdus à une prédisposition génétique héréditaire.

Dans cette étude, 27 marqueurs (SNP) ont été identifiéscomme étant associés à la probabilité d’avoir un cancer dusein, et ceux-ci représentent environ 9% du risque familial dela maladie. Cette étude est une méta-analyse de 9 étudesd’associations dans tout le génome, dont 10 052 cas decancer du sein et 12 575 contrôles d’ascendanceeuropéenne, desquels ont été sélectionnés 29 807 SNP pourleur génotypification postérieure. Ces SNP ont étégénotypés dans 45 290 cas et 41 880 contrôlesd’ascendance européenne de 41 études par le Breast CancerAssociation Consortium (BCAC).


Cancer du sein familial



Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition à avoir cette maladie que lamajorité de la population.


AArs1550623CDCA7

TTrs1353747PDE4D

AArs2943559HNF4G

AArs11814448DNAJC1

TTrs1436904CHST9

AGrs11249433intergenic


TTrs4973768SLC4A7

TCrs10069690TERT


AArs889312MAP3K1

TTrs17530068intergenic

GGrs3757318ESR1

GGrs13281615intergenic

TGrs1011970CDKN2A,CDKN2B

TGrs865686intergenic

AGrs10995190ZNF365

TCrs704010ZMIZ1

AGrs2981579FGFR2

TCrs3817198LSP1

CCrs614367intergenic

AArs10771399PTHLH


CCrs999737RAD51L1

AGrs3803662TOX3

AGrs6504950COX11

GGrs2823093NRIP1

AArs616488PEX14


rs2016394METAP1D, DLX1,

TCrs16857609DIRC3





Le cancer de la vessie est le quatrième plus fréquemmentdiagnostiqué chez les hommes en Espagne. Il est beaucoupplus fréquent chez les hommes, la proportion étant de 7hommes pour 1 femme. L’incidence (nouveaux casdiagnostiqués en un an) dans notre pays est l’une des plusélevées au monde : 11 % des tumeurs chez les hombre et 2,4% chez les femmes. 70 à 75 % des cas sont attribués à laconsommation de tabac. Un autre facteur de risque estl’infection du tractus urinaire. Les personnes ayant desmembres de leur famille affectés ont plus de risque deprésenter ce type de tumeur, ce qui suggère qu’il existe unfacteur génétique sous-jacent. D’ailleurs, des étudesd’association à grande échelle ont trouvé des gènes quiprédisposent à la maladie.


Cancer de la vessie






GGrs907611LSP1

AGrs6104690C20orf187,

AGrs4907479NR

ACrs11892031UGT1A

TCrs710521TP63

TCrs798766TMEM129, TACC3,

TCrs401681TERT,CLPTML

AGrs1495741NAT2

CCrs2204008PSCA


TTrs10775480SLC14A2

TCrs8102137CCNE1

TCrs1014971CBX6,APOBEC3





Le cancer du tractus aéro-digestif supérieur inclut destumeurs de la cavité orale, du pharynx, du larynx, de la caviténasale, des sinus paranasaux, de l’oreille et des glandessalivaires. Parmi elles, le carcinome de la tête et du cou est leplus fréquent et présente une mortalité élevée (elle est de 37% en Espagne). La consommation d’alcool et de tabac sontles principaux facteurs de risque, bien que l’infection par levirus du papillome humain et les antécédents familiauxjouent également un rôle important. Une étude génétiqued’association à grande échelle a trouvé des variantesgénétiques qui augmentent le risque de la maladie.


Cancers du tractus aéro-digestif supérieur





CCrs1229984ADH1B

TCrs971074ADH7

TCrs1494961HEL308,ADH,

GGrs4767364ALDH2





Les tumeurs de type non mélanome se produisent sur lacouche plus externe de la peau, l’épiderme, et représentent95 % des cancers qui peuvent apparaître sur la peau. Environ20 % sont des carcinomes squameux, lesquels proviennentde la malignité des cellules squameuses de la peau. Ils fontpartie des types de cancer les plus courants parmi lapopulation d'ascendance européenne. La principale caused’apparition est due aux dommages provoqués sur l’ADN parl’exposition ultraviolette, bien que des études génétiques àgrande échelle aient rapporté des variantes génétiques deprédisposition à la maladie.


Carcinome des cellules basales cutanées





TTrs57244888MYCN,FAM49A

CCrs13014235ALS2CR12, CASP8,

CCrs28727938ZFHX4,ZFHX4-

GGrs73635312GATA3,RP11

AGrs7538876RCC2,PADI6

TGrs801114RHOU

TCrs401681TERT,CLPTML

CCrs11170164KRT5

AGrs2151280CDKN2A,CDKN2B

TTrs157935KLF14

TTrs78378222TP53

AGrs214782TGM3

AArs7006527RGS22





La cinétose, ou mal des transports, est le trouble dû aumouvement, qu’il s‘agisse de la mer, de l’air, de la voiture, dutrain, ou celui produit par certaines attractions, dont lesprincipaux symptômes sont des vomissements, des nauséeset un manque d’équilibre, produits par l’accélération et ladécélération linéaire et angulaire répétitives. Une autre deleurs manifestations est le syndrome d’adaptation spatiale.

Environ un individu sur trois est très sujet au mal destransports et cependant les causes sous-jacentes de cettecondition ne sont pas bien comprises. Malgré sa fortehéritabilité, aucun facteur génétique associé n’a étédécouvert. Ce paragraphe est basé sur une étuded’association du génome dans le mal des transports dû aumouvement sur 80 494 individus ayant été interrogés surcette pathologie.


Cétose





AGrs66800491PVRL3

AGrs56051278GPD2

CCrs10970305ACO1

GGrs1195218AUTS2

AArs705145GPR26

TTrs6069325CBLN4

GCrs2153535MUTED

AArs2150864LINGO2

CCrs9834560CPNE4

AArs1858111RWDD3

CCrs61759167PRDM16

AArs11713169NLGN1

GGrs2551802HOXD

AArs2318131COPS8

AArs149951341TLE4

TCrs9906289HOXB

AArs2360806ST18

AArs4343996SDK1

TTrs7170668NR2F2

GGrs10752212CELF2

AArs7957589CNTN1

CCrs62018380MCTP2

CCrs6833641ARAP2

AArs6946969AUTS2

CCrs4076764RGS5

TTrs997295MAP2K5

CCrs1378552AGA

AArs60464047POU6F2

AArs1782032TUSC1

TTrs1847202GXYLT2

rs34912216SDK1





La cirrhose biliaire primaire (CBP) est une maladie chroniqueet progressive d’origine auto-immune caractérisée parl’affectation des conduits biliaires intra-hépatiques qui peutconduire à une insuffisance hépatique terminale. Dans 90%des cas, les patients sont des femmes et le diagnostic estgénéralement réalisé autour de 50-70 ans. L’incidenceannuelle est estimée de 0,7 à 49 cas par million et laprévalence est de 6,7 à 940 cas par million. La majorité despatients sont asymptomatiques au moment du diagnostic,cependant certains patients peuvent présenter dessymptômes de fatigue et/ou de prurit. Certains patientsprésentent une ascite, une encéphalopathie hépatique et/ouune hémorragie provoquée par la rupture de varicesœsophagiques. La CBP est généralement associée à d’autresmaladies auto-immunes comme le syndrome de Sjögren, lasclérodermie, la maladie de Raynaud et le syndrome CREST(voir ces termes) et elle est elle-même considérée commeune maladie auto-immune spécifique de l’organe.L’existence d’une probabilité génétique a été suggérée, ainsique l’influence de facteurs environnementaux.


Cirrhose biliaire primaire





CCrs12134279DENND1B

CCrs10931468STAT4

AGrs2293370CD80

AArs7665090NFKB1

CCrs860413IL7R

AGrs6974491ELMO1

CCrs6421571CXCR5

TTrs1800693TNFRSF1A

TCrs911263RAD51L1

AGrs12924729CLEC16A


TGrs968451MAP3K7IP1

TCrs485499IL12A

TTrs7774434MHC

AArs12531711IRF5

TGrs7208487ORMDL3

GGrs3745516SPIB

GGrs1372072PLCL2

AGrs538147RPS6KA4

AArs8017161TNFAIP2





La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est untrouble oculaire qui détruit lentement la vision centrale etaigue, ce qui gêne la lecture et la visualisation de détails fins,et est plus fréquemment diagnostiquée chez les personnesâgées de plus de 60 ans. Elle est causée par des dommagessur les vaisseaux sanguins qui irriguent la macula lutea, partiede la rétine composée de deux pigments (lutéine etzéaxanthine) qui permettent à la vision d’être plus nette etplus détaillée. Les antécédents familiaux sont un facteur derisque. Une étude génétique à grande échelle a trouvéplusieurs gènes associés au risque de présenter la maladie.


Dégénérescence maculaire liée à l’âge





GGrs10490924ARMS2,HTRA1

AGrs429608CFB, C2

CGrs2230199C3

AArs4420638APOE

rs1864163CETP

TCrs943080VEGFA

TTrs13278062TNFRSF10A

GGrs920915LIPC

TGrs4698775CFI

ATrs3812111COL10A1

GGrs13081855FILIP1L,COL8A1

AArs3130783IER3,DDR1

CCrs8135665SLC16A8

TTrs334353TGFBR1

AGrs8017304RAD51B

TTrs6795735ADAMTS9

TCrs9542236B3GALTL





Le trouble des conduites est l’un des troubles psychiatriquesles plus importants chez les enfants. Les symptômesassociés ont un important composant génétique, dontl’héritabilité est estimée à 50 %, et incluent l’agressivité, lemanquement aux règles, le harcèlement envers d’autresenfants, les vols, la violence, etc. Ce trouble représente unfacteur de risque à des conduites addictives futures.Différentes variantes génétiques ont été associées au risqued’apparition de ce trouble.


Trouble des conduites





AArs16891867C1QTNF7

TCrs7762160PDE10A

CCrs6031252TOX2

AGrs3136202ERCC4

CCrs4434872LOC343052

CCrs10776612ARHGAP22

ACrs7950811intergenic


AArs1256531intergenic







CCrs1861050KIAA1345

AArs16891867C1QTNF7







Le diabète mellitus de type 1 (DM1) est une maladie auto-immune et métabolique dans laquelle le pancréas ne produitpas d’insuline, ce qui entraîne des taux élevés de glucosedans le sang. Le diabète de type 1 se produit plusfréquemment chez des enfants et les jeunes adultes etreprésente 13 % du total des cas de diabète en Espagne.L’incidence sur des enfants âgés de moins de 15 ans dansnotre pays est de 11,5-27,6 cas/100 000 habitants. Laprobabilité de contracter le diabète mellitus de type 1 sembleêtre associée à de multiples facteurs génétiques, bien quel’interaction avec certains facteurs environnementaux(infections, alimentation...) soit nécessaire pour ledéveloppement de la maladie.


Diabète de type 1





GGrs11755527BACH2

AArs947474PRKCQ

TTrs3825932CTSH

GGrs229541C1QTNF6

ACrs6679677PTPN22

AArs3087243CTLA4

TTrs12251307IL2RA

AGrs17696736C12orf30

TTrs2292239ERBB3

AGrs12708716CLEC16A

TTrs2542151PTPN2





Le diabète mellitus de type 1 (DM1) est une maladie auto-immune et métabolique dans laquelle le pancréas ne produitpas d’insuline, ce qui entraîne des taux élevés de glucosedans le sang. Le diabète de type 1 se produit plusfréquemment chez des enfants de jeunes adultes etreprésente 13 % du total des cas de diabète en Espagne.L’incidence sur des enfants âgés de moins de 15 ans dansnotre pays est de 11,5-27,6 cas/100 000 habitants. Laprobabilité de contracter le diabète mellitus de type 1 sembleêtre associée à de multiples facteurs génétiques, bien quel’interaction avec certains facteurs environnementaux(infections, alimentation...) soit nécessaire pour ledéveloppement de la maladie.


Diabète de type 1 - néphropathie





TTrs12437854MCTP2,RGMA

TTrs7583877AFF3

TTrs7583877AFF3


AArs4871297RP11-973F15.1

CCrs614226RNF10,COQ5






Le diabète mellitus de type 2 est un trouble métabolique quise caractérise par une hyperglycémie (taux élevé de sucredans le sang) dans un contexte d'endurance à l’insuline et demanque relatif d’insuline ; à la différence du diabète mellitusde type 1, où a lieu un manque absolu d’insuline en raison dela destruction des îlots pancréatiques. Les symptômesclassiques sont une soif excessive, une miction fréquente etune faim constante. Le diabète de type 2 représente environ90 % des cas de diabète, les autres 10 % étant principalementdus au diabète mellitus de type 1 et au diabète gestationnel.On pense que l’obésité est la cause principale du diabète detype 2 chez les personnes ayant une prédispositiongénétique à la maladie (bien que ce ne soit pas le cas despersonnes avec une ascendance d’Asie Orientale).


Diabète de type 2





TCrs9502570RREB1,SSR1

GGrs17106184FAF1

CCrs3132524TCF19,POU5F1

TCrs6808574LPP

AGrs702634ARL15

GGrs1727313MPHOSPH9

TCrs10510110PLEKHA1

CCrs1561927TMEM75

CCrs9472138VEGFA

AGrs7795991ETV1

AGrs4273712C6orf173

CCrs7903146TCF7L2

GGrs7756992CDKAL1

AArs3923113GRB14

AArs17791513TLE4

TCrs11257655CDC123

AArs1552224CENTD2,ARAP1

GGrs163184KCNQ1

AGrs849135JAZF1

TCrs5215KCNJ11

CCrs16861329ST64GAL1

CCrs10830963MTNR1B

GGrs4812829HNF4A

GGrs8108269GIPR

CCrs2261181HMGA2

GGrs1359790SPRY2

ACrs2028299AP3S2

TTrs9936385FTO

GGrs7041847GLIS3

TGrs4402960IGF2BP2

CCrs1801282PPARG





L’endométriose est une maladie gynécologique courante quiprovoque des douleurs pelviennes sévères et touche de 6 à10 % des femmes en âge de procréer, et de 20 à 50 % desfemmes ayant des problèmes de fertilité. Le risque d’avoirune endométriose est influencé par des facteurs génétiqueset on estime que son héritabilité est de 51 %. Des étudesgénétiques d’association à grande échelle ont rapportéplusieurs variantes génétiques de risque.


Endométriose





CCrs7521902WNT4

AGrs13394619GREB1

TCrs7739264NR


TCrs1537377CDKN2B-ASI, ARF,

AArs10859871VEZT





La maladie cœliaque (MC) est une affection de l’intestin grêleavec une base immunologique causée par l’ingestion degluten et d'autres protéines similaires qui touche lespersonnes ayant une prédisposition génétique (déterminéepar les haplotypes HLA DQ2 et DQ8). La MC touche autantles enfants que les adultes et le rapport femme/homme estde 2:1. En Espagne, elle touche 1 enfant sur 118 et 1 adultesur 389, bien que la prévalence peut être bien plusimportante car un pourcentage important de cas reste nondétecté. L’importance du diagnostic précoce réside enl’instauration d’une alimentation exempte de gluten pournormaliser l’état de santé. Des études d’association à grandeéchelle ont identifié des variantes génétiques deprédisposition à la maladie.


Maladie cœliaque





ACrs2816316RGS1

GGrs13003464AHSA2,REL

CCrs917997IL18R1,IL1RL1,

AArs13010713ITGA4,UBE2E3

CCrs4675374ICOS,CTLA4,

CCrs13098911CCRL2,CCR5,

AArs17810546IL12A

ACrs1464510LPP

AArs13151961IL2, IL21

TCrs2187668HLA-DQB1,

AArs2327832TNFAIP3

TCrs653178SH2B3

AArs1893217PTPN2

AGrs3748816MMEL1,TNFRSF1

GGrs10903122RUNX3


TTrs17035378PLEK

TGrs11712165CD80,KTELC1

CCrs10806425MAP3K7,BACH2

AGrs802734THEMIS,PTPRK


AGrs1250552ZMIZ1

CCrs11221332ETS1

CCrs12928822CLEC16A,CIITA,

CCrs4819388ICOSLG

AArs864537CD247

TCrs859637TNFSF18,TNFSF4,

TCrs6806528FRMD4B


AGrs6974491ELMO1






La maladie d’Alzheimer est un trouble neurologique quitouche principalement les personnes âgées. La maladie semanifeste par une détérioration progressive des fonctionscognitives (mémoire, compréhension, capacité de jugement,parole, calcul, pensée, capacité d’orientation, etc.), quiconduit à une perte d’autonomie. En Espagne, le nombre decas va de 4,2 % pour la population de 65-74 ans à 27,7 %pour les plus de 85 ans. Les spécialistes tentent d’identifierdes cas précliniques (avant l’apparition des symptômes) car ils’agit d’une maladie progressive. Une étude à grande échellea identifié des variantes génétiques qui prédisposent àdévelopper la maladie de façon tardive.

Ce paragraphe analyse la prédisposition à l’Alzheimer àapparition tardive.


Maladie d’Alzheimer (apparition tardive)





GGrs6656401CR1

TCrs6733839BIN1

AArs10948363CD2AP

AGrs11771145EPHA1

TCrs9331896CLU

AArs983392MS4A6A

GGrs10792832PICALM

TCrs35349669INPP5D

AGrs190982MEF2C

AArs2718058NME8

TTrs1476679ZCWPW1

TCrs10838725CELF1

TCrs17125944FERMT2

TTrs7274581CASS4

AArs9271192HLA-DRB5,

TTrs28834970PTK2B

TTrs11218343SORL1

GGrs10498633SLC24A4,RIN3

CCrs72807343SQSTM1

CCrs9381040TREML2

CCrs3865444CD33





La maladie des artères coronaires (MAC) est le type le plusfréquent de maladie cardiaque. C’est la principale cause demortalité aux États-Unis chez les hommes et les femmes.

La MAC a lieu lorsque les artères qui fournissent du sang aumuscle cardiaque durcissent et rétrécissent. Ceci est dû àl’accumulation de cholestérol et d’un autre élément,dénommé plaque, sur leurs parois internes. Cetteaccumulation est dénommée athérosclérose. Au fur et àmesure qu’elle grandit, de moins en moins de sang peutcouler à travers les artères. Par conséquent, le musclecardiaque ne peut pas obtenir le sang ou l’oxygène dont il abesoin. Cela peut conduire à une douleur dans la poitrine(angine) ou une crise cardiaque. La majorité des crisescardiaques ont lieu lorsqu’un caillot de sang coupebrusquement l’afflux de sang vers les cœurs, provoquantainsi des dommages permanents au cœur.


Maladie de l’artère coronaire





TCrs11206510PCSK9

TCrs1746048CXCL12

AArs17114036PPAP2B

GGrs17609940ANKS1A

TCrs11556924ZC3HC1

TTrs579459ABO

GGrs12413409CNNM2

CCrs964184ZNF259,APOA1,

AGrs4773144COL4A1,COL4A2

CCrs2895811HHIPL1

AArs3825807ADAMTS7

CGrs216172SMG6,SRR

AGrs12936587RASD1,SMCR3,

TCrs46522SNF8,GIP,

AArs599839SORT1

AArs17465637MIA3

CCrs6725887WDR12

TTrs2306374MRAS

TTrs3798220LPA

AArs4977574CDKN2A,CDKN2B

TCrs3184504SH2B3

TGrs1122608LDLR

CCrs9982601SLC5A3,KCNE2,


TCrs7651039intergenic







La maladie de Parkinson (MP) est un processusneurodégénératif multi-systémique caractérisé par la pertedes fonctions motrices normales, des tremblements aurepos et une rigidité musculaire. Il s’agit de la deuxièmemaladie neurodégénérative la plus fréquente dans notre paysaprès la maladie d’Alzheimer et elle touche 1 % de lapopulation européenne âgée de plus de 50 ans. 90% des cassont apparemment sporadiques (non héréditaires). Lamaladie fait rarement son apparition clinique avant 50 ans.Cependant, pour 5 % des patients issus de pays occidentaux,elle se manifeste avant 40 ans, et ils sont alors considéréscomme des patients souffrant d’une « forme précoce » de lamaladie. Chez ces derniers, les symptômes tendent àprogresser plus lentement. La contribution de la génétiqueest de plus en plus importante en raison de l’identification deplusieurs gènes et marqueurs associés aux formes familièrespour lesquels, bien qu’ils représentent de 5 à 10 % des cas,l’étude est primordiale pour la connaissance de la maladie.


Maladie de Parkinson





GGrs35749011GBA,SYT11

CCrs823118NUCKS1,RAB7L1

TCrs10797576SIPA1L2

TTrs6430538ACMSD,TMEM163

TTrs1474055STK39

GGrs12637471MCCC1

TCrs6812193SCARB2,FAM47E

AArs356182SNCA

CCrs9275326HLA-DQB

AArs199347GPNMB

CCrs329648MIR4697

CCrs76904798LRRK2

AGrs11060180CCDC62

TCrs11158026GCH1

AGrs2414739VPS13C

AArs14235BCKDK,STX1B

AArs12456492RIT2

CCrs62120679SPPL2B





La sclérose multiple est une maladie chronique du systèmenerveux central. C’est l’une des maladies neurologiques lesplus fréquentes parmi la population âgée de 20 à 30 ans. Ellepeut produire des symptômes comme la fatigue, le manqued’équilibre, des douleurs, des altérations visuelles etcognitives, des difficultés de langage, des tremblements, etc.Son pronostic varie beaucoup d’une personne à l’autre etelle est plus fréquente chez les femmes que chez leshommes. Des études épidémiologiques montrent que desfacteurs génétiques sont responsables de son apparition, cequi explique que la maladie soit plus fréquente chez lesmembres de familles de personnes touchées


Sclérose multiple





AArs12368653AGAP2,CYP27B1

CCrs11154801AHI1

AArs12212193BACH2

TCrs2300603BATF

GGrs7522462C1orf106,KIF21B

AGrs2293370CD80

TTrs650258CD5,CD6

AArs1335532CD58

GGrs9282641CD86

TCrs6952809CHST12

GGrs10466829CLECL1

CCrs630923CXCR5

CCrs2248359CYP24A1

AGrs233100DDAH1

GGrs2303759DKKL1

TCrs806321DLEU1

TCrs11129295EOMES

CCrs11810217EVI5

TCrs12048904VCAM1,EXTL2

TCrs3761959FCRL3

ACrs2119704GPR65

AGrs7923837HHEX

TCrs2243123IL12A

AArs2546890IL12B

AArs17066096IL22RA2

TTrs6897932IL7R

CCrs13333054IRF8

TGrs7238078MALT1

TTrs281380MAMSTR

TTrs2283792MAPK1

CCrs17174870MERTK





La sclérose systémique est une maladie auto-immunechronique qui provoque une altération du collagène(protéine du tissu conjonctif) et a pour conséquence que lapeau se sclérose, c’est-à-dire qu’elle durcisse. Elle peutégalement toucher d’autres organes du corps comme lespoumons, le cœur, les reins, etc. bien que la plus touchéesoit la peau. Le pronostic varie beaucoup d’une personne àl’autre. L’exposition à certains produits toxiques (comme letabac), le stress excessif, l’exposition au froid et certainsmédicaments peuvent avoir un impact sur l’aggravation dessymptômes. Elle touche une personne sur 50 000 et est plusfréquente chez les femmes d’âge moyen. C’est une maladierare d’origine inconnue sévèrement invalidante. Une étude àgrande échelle a découvert que différentes variantesgénétiques sont associées à la pathogénèse de la maladie.


Sclérose systémique





AArs3130573PSORS1C1

TCrs6457617HLA,DQB1

TCrs13021401RHOB

GGrs2233287TNIP1

TTrs2056626CD247

GGrs7574865STAT4

TTrs10488631TNPO3,IRF5





La schizophrénie est une maladie cérébrale grave. Lespersonnes qui en souffrent peuvent entendre des voiximaginaires. Elles peuvent penser que d’autres personnesveulent leur faire du mal. Parfois, leurs paroles n’ont aucunsens. Ce trouble les empêche de garder un travail ou deprendre soin d’eux.

Les symptômes de la schizophrénie peuvent apparaître entre16 et 30 ans. Les hommes développent souvent dessymptômes plus jeunes que les femmes. En règle générale,ils ne se développent pas après 45 ans.


Schizophrénie





CCrs4648845PLCH2

AArs11210892KDM4A,PTPRF

CCrs12129573LRRIQ3

CCrs1702294DPYD,MIR137

TCrs6670165FAM5B

AGrs7523273C1orf132,CD46,

GGrs77149735AKT3,SDCCAG

TCrs11682175FANCL,VRK2

GGrs3768644CYP26B1

ACrs59979824PCGEM1

AArs6704641SATB2

AArs6704768C2orf82,EFHD1,

TGrs17194490CNTN4

TCrs75968099TRANK1

TTrs832187ATXN7,C3orf49,

GGrs7432375MSL2,NCK1,

TCrs10520163C4orf27,CLCN3,

AArs1106568GPM6A

TTrs1501357HCN1

AGrs4391122ZSWIM6

AGrs16867576MEF2C

CCrs4388249MAN2A1

TTrs3849046CDC25C,CTNNA1,

TTrs11740474GALNT10

TCrs1339227RIMS1

CCrs117074560FUT9

GGrs12704290GRM3

ACrs6466055MLL5,PUS7,

TTrs13240464IMMP2L

GGrs7801375PODXL

TTrs3735025DGKI,PTN





Le gliome est un type de néoplasie qui se produit dans lecerveau ou dans la moelle épinière. Il est dénommé gliomecar il naît à partir des cellules gliales. Son emplacement leplus fréquent est le cerveau.


Gliome





CCrs2736100TERT

TCrs2853676TERT

TTrs891835CCDC26

TTrs4295627CCDC26

AGrs4977756CDKN2A,CDKN2B

AArs498872PHLDB1

AGrs6010620RTEL1





La thyroïde est une glande en forme de papillon qui setrouve dans le cou, située au-dessus de la clavicule. C’estl’une des glandes endocrines qui produisent des hormones.Les hormones thyroïdiennes contrôlent le rythme denombreuses activités dans le corps. Celles-ci incluent larapidité avec laquelle vous brûlez des calories et la rapidité àlaquelle bat votre cœur. Toutes ces activités font partie dumétabolisme de votre corps. Si votre glande thyroïde n’estpas suffisamment active, elle ne produit pas la quantitéd’hormones thyroïdiennes nécessaires pour répondre auxbesoins de votre corps. Cette condition est l’hypothyroïdie.

L’hypothyroïdie est plus fréquente chez les femmes, chez lespersonnes ayant d’autres problèmes de la thyroïde et chezles personnes âgées de plus de 60 ans.


Hypothyroïdie





TTrs4804416INSR

AArs10961534TRNAH,GUG,

GGrs10162002TNFRSF19, SACS

AGrs2517532HLA-C,LOC7297

TTrs3748682MTF1

GGrs4704397PDE8B

TTrs1051920ZBTB10,RPSAP47

TTrs10248351ZNF804B, C7orf62

TCrs925489KRT18P13, FOXE1,

TTrs4915077VAV3

TCrs3184504SH2B3

ACrs6679677PTPN22

CCrs3129720HLA-DQA2,





L’infarctus du myocarde a un composant héréditaire et faitpartie des principales causes de mortalité et d’invalidité dansle monde. Alors que la majorité des cas se produisent chezdes individus âgés de plus de 65 ans, 5 à 10% ont lieu sur despatients plus jeunes (hommes de moins de 50 ans etfemmes de moins de 60 ans). Ces cas sont associés à unehéritabilité substantiellement plus importante et il est doncimportant d’identifier les gènes responsables. Une étuded’association à grande échelle a trouvé plusieurs variantesgénétiques qui augmentent le risque d’avoir un infarctusmyocarde à un âge précoce.


Infarctus du myocarde (à apparition précoce)





AArs4977574CDKN2A,CDKN2B

TTrs646776CELSR2,PSRC1,

AArs17465637MIA3

TCrs1746048CXCL12

CCrs9982601SLC5A3,KCNE2,

CCrs6725887WDR12

TGrs1122608LDLR

TCrs11206510PCSK9





La leucémie est un cancer des globules blancs (un type decellules du sang). Les globules blancs aident l’organisme àcombattre les infections. Les cellules sanguines se formentdans la moelle osseuse. Cependant, chez les personnesayant une leucémie, la moelle osseuse produit des globulesblancs anormaux. Ces cellules remplacent les cellulessanguines saines et empêchent le sang de remplir safonction. Dans la leucémie lymphocytique chronique il y atrop de lymphocytes, un type de globules blancs.

La leucémie lymphocytique chronique est le deuxième typede leucémie le plus fréquent chez les adultes. Elle se produitsouvent pendant ou après l’âge adulte et rarement chez lesenfants.


Leucémie lymphoïde chronique





AGrs17483466ACOXL

TTrs13397985SP140

CCrs757978FARP2

GGrs872071IRF4

ACrs9273363HLA

CCrs210142BAK1

TTrs2466035MYC

AGrs735665SCN3B

AArs11636802MNS1,RFXDC2

AGrs7176508RPLP1

TTrs391023IRF8

TTrs4987852BCL2

AArs4406737ACTA2,FAS

CCrs4987855BCL2

TGrs7944004TSPAN32

ACrs898518LEF1

AGrs3769825CASP8,CASP10

CCrs1679013AS1,CDKN2B

CCrs4368253PMAIP1

AGrs13401811ACOXL,BCL2L11

GGrs2511714ODF1,KLF10





Le lymphome de Hodgkin est un cancer du systèmelymphatique généré par les cellules germinales deslymphocytes B (cellules défensives du système immunitaire).L’incidence dans notre pays est de 30 nouveaux cas parmillion d’habitants et par année. Il a une distributionbimodale et touche aussi bien les jeunes de 15 à 35 ans queles personnes âgées de plus de 55 ans. 60 à 70% des patientssont asymptomatiques et ce lymphome leur est détecté enraison de l’augmentation de leur volume de ganglionslymphatiques. Bien que 45 à 60 % des cas soit associés àl’infection du virus d’Epstein-Barr, il existe d’autres facteursde risque.


Lymphome de Hodgkin





AGrs3806624EOMES

TCrs7745098HBS1L,MYB

AGrs1432295NR

TTrs501764NR

TTrs2019960PVT1

CCrs6903608NR





Le lymphome diffus à grandes cellules B (LDGCB) est uncancer des lymphocytes B (cellules du système immunitaire)cliniquement agressif et est le plus fréquent parmi lesdénommés lymphomes non hodgkinien. En Espagne, onestime que l’incidence du lymphome non hodgkinien est de12,3 cas pour 100 000/an chez les hommes, alors que chezles femmes le chiffre est de 10,8. Il s’agit d’une maladiepropre aux personnes âgées, avec un âge moyen d’environ70 ans au moment du diagnostic. Le diagnostic lors despremiers stades peut améliorer le pronostic. Les antécédentsfamiliaux sont un facteur de risque.


Lymphome diffus à grandes cellules B





CCrs79480871NCOA1,ITSN2

TTrs2523607HLA-B

TCrs13255292MYC,PVT1

GGrs4733601MYC,PVT1





Le lymphome folliculaire est une forme de lymphome nonhodgkinien qui se caractérise par une prolifération decellules B dont la structure nodulaire de l’architecturefolliculaire est conservée. La prévalence du lymphomefolliculaire est estimée à environ 1/3 000. L’âge moyen dediagnostic est de 60-65 ans. La maladie est extrêmementrare chez les enfants. Le lymphome folliculaire se trouveprincipalement dans les ganglions lymphatiques, mais peutégalement toucher la rate, la moelle osseuse, le sangpériphérique et l’anneau de Waldeyer. La peau et le systèmenerveux central peuvent être exceptionnellement touchés.


Lymphome folliculaire





CCrs12195582HLA

TTrs4938573CXCR5

TTrs4937362ETS1

GGrs6444305LPP

GGrs17749561BCL2

TCrs13254990PVT1

GGrs11082438SLC14A2





La myasthénie grave (MG) est un trouble auto-immun rare,cliniquement hétérogène, de la jonction neuromusculairecaractérisé par un grand affaiblissement des musclesvolontaires.

La prévalence estimée est de 1/5 000, et l’incidence est de1/250 000 à 1/33 000 en Europe. La MG touche aussi bienles hommes que les femmes, principalement les femmesâgées de moins de 40 ans et les hommes et les femmes àparts égales après 50 ans.

La myasthénie grave peut se développer à tous les âges maisil y a un pic bimodal au début de l’âge adulte, principalementchez les femmes âgées de moins de 40 ans et chez leshommes de plus de 50 ans.


Myasthénie grave





AGrs2476601PTPN22

TTrs4958881TNIP1

ACrs6719884NR

ACrs6719884NR

CCrs3130544NR





Le myélome multiple est un cancer qui apparaît dans lescellules du plasma, un type de globules blancs. Ces cellulesfont partie du système immunitaire, qui aide à protéger lecorps contre les germes et d’autres substances malignes.Avec l’âge, les cellules du myélome s’accumulent dans lamoelle osseuse et dans les parties solides de l’os.

La cause exacte du myélome multiple est inconnue, mais ilest plus fréquent chez les personnes d’un âge avancé etchez les afro-américains. Il est peut être héréditaire.


Myélome multiple






CCrs2285803PSORS1C1,

ACrs11195062NR

AGrs4273077TNFRSF13B

AGrs877529CBX7





Le neuroblastome est un cancer qui se forme dans le tissunerveux. Il naît généralement dans les glandes surrénales,situées dans la partie supérieure des reins. Il peut égalementfaire son apparition dans le cou, la poitrine ou la moelleépinière. Le cancer commence généralement au cours de lapetite enfance. Parfois, il commence même avant lanaissance. Lorsque les médecins le détectent, il s’estgénéralement déjà étendu à d’autres parties du corps.


Neuroblastome





TCrs4336470HACE1

AArs17065417LIN28B

CCrs7587476BARD1

ACrs9295536LINC00340,

GGrs110419LMO1

TCrs11037575HSD17B12





L’ostéosarcome est un cancer osseux qui apparaîtgénéralement sur l’une des extrémités de la diaphyse d’un oslong ; il est également dénommé ostéome sarcomateux.

il s’agit d’une néoplasie maligne qui provient de cellules dumésenchyme (c’est-à-dire un sarcome). Ces cellulesprésentent une différenciation ostéoblastique vers lesostéoïdes malins. Il s’agit de la forme histologique de cancerosseux la plus fréquente.

C'est le huitième type le plus fréquent de cancer chezl’enfant : il représente 2,4% des cas de cancers pédiatriques,et environ 20% de tous les cancers des os primaires. Selondes données épidémiologiques provenant des États-Unis, laprévalence est légèrement supérieure chez les hommes quechez les femmes.


Ostéosarcome





TCrs1906953GRM4

CCrs573666AJ412031


TCrs17206779ADAMTS6





Le psoriasis est une maladie inflammatoire du systèmeimmunitaire qui peut affecter la peau, les ongles et lesarticulations. Les lymphocytes T (cellules du systèmeimmunitaire) sont incorrectement activés et le processus derégénération cellulaire est accéléré, ce qui provoque uneaccumulation de ceux-ci. Le psoriasis touche environ 2,3%de la population et apparaît généralement entre 15 et 35 ans.La maladie n’est pas héréditaire mais il y a une prédispositiongénétique pour en souffrir et un tiers des personnestouchées ont un membre de leur famille directe souffrant depsoriasis.


Psoriasis





ACrs28512356TP63

TCrs34394770COG6

TTrs9533962LOC144817

TCrs8128234RUNX1

ACrs28512356TP63

TCrs34394770COG6

TTrs9533962LOC144817

TCrs8128234RUNX1

AArs9305556CLIC6

TTrs11922372OSTN

TTrs7709212IL12B

GGrs17728338TNIP,ANXA6

TCrs4921493IL12B

CCrs3747517IFIH1

rs4845459LCEregion

CCrs643177TNFAIP3

AArs842625REL

GGrs2853694IL12B

TCrs1990760IFIH1

TGrs8016947PSMA6,NFKBIA

AArs4795067NOS2

TTrs7709212IL12B

TTrs7709212IL12B

rs4845459LCEregion


TTrs7709212IL12B


CCrs3747517IFIH1

rs4845459LCEregion

TCrs4921493IL12B

CCrs643177TNFAIP3





La sensibilisation allergique est le résultat d’une interactioncomplexe entre l’allergène et l’hôte dans un contexteenvironnemental donné. La première barrière que rencontreun allergène sur sa voie vers la sensibilisation est la coucheépithéliale de la muqueuse. Les maladies inflammatoiresallergiques sont accompagnées d’une plus grandeperméabilité de l’épithélium, qui est davantage sensible à desdéclencheurs environnementaux.


Sensibilisation allergique





TGrs2155219LRRC32,C11orf30

TTrs1059513STAT6

TTrs10056340TSLP,SLC25A4

CCrs6906021HLA-DQB1,

TArs3771175IL18R1,IL1RL1,

TCrs17616434FAM114A1,

AGrs9865818LPP,BCL6

TCrs4410871MYC

AArs17454584IL2,ADAD1,

TTrs6932730MICA,HLA-C,





La tumeur de Wilms est un type peu fréquent de cancerrénal. Elle provoque une tumeur sur un des deux reins. Elletouche généralement les enfants mais peut égalementapparaître chez les adultes. Avoir certaines maladiesgénétiques ou défauts de naissance peut augmenter lerisque de la développer. Les enfants en risque doivent êtremédicalement contrôlés tous les trois mois jusqu’à l’âge dehuit ans.


Tumeur de Wilms





TTrs3755132MYCN,DDX1

CCrs1027643NR

AGrs790356DLG2

GGrs2283873NR

AArs5955543NR

TGrs807624MYCN,DDX1





Le vitiligo provoque des taches blanches sur la peau. Ilaffecte également les yeux, la bouche, et le nez. Il apparaîtlorsque les cellules qui donnent de la couleur à la peau sontdétruites. La cause de la destruction cellulaire est inconnue.Il est plus fréquent chez les personnes ayant des maladiesauto-immunes et peut avoir une tendance familiale. Ilapparaît souvent avant l’âge de 40 ans.

Les taches blanches sont plus fréquentes aux endroits où lapeau est exposée au soleil. Dans certains cas, les taches sedisséminent. Le vitiligo peut provoquer l’apparition anticipéede cheveux blancs. Si vous avez la peau foncée, vous pouvezégalement perdre de la coloration à l’intérieur de la bouche.


Vitiligo





AGrs2111485IFIH1

ACrs59374417CD80

TTrs16872571CLNK

TTrs3757247BACH2

TCrs853308SLA

CCrs3814231CASP7

GGrs10768122CD44

TCrs4409785TYR

ACrs2456973IKZF4

TArs4766578SH2B3

TTrs1129038HERC2,OCA2

AGrs9926296MC1R

TCrs6510827TICAM1

GGrs4822024TOB2





Les mutations du gène APC peuvent être liées à desmaladies comme le cancer colorectal et du pancréas.Certaines publications les associent au cancer de l’estomacdans une moindre mesure.


APC : cancer colorectal et du pancréas



Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 10 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.


TTrs387906230APC

CCrs121913327APC

CCrs137854573APC

CCrs137854580APC

GGrs397514031APC

CCrs397515734APC

GGrs398123116APC

CCrs398123117APC

GGrs398123119APC

CCrs398123121APC

CCrs587779780APC

CCrs587779783APC

AArs587779786APC

AArs587779790APC

CCrs62619935APC

CCrs587781392APC

CCrs587782518APC

GGrs397514031APC

CCrs730881240APC

CCrs730881247APC

CCrs775126020APC

CCrs768922431APC

GGrs559510809APC

CCrs121913333APC

TTrs387906230APC

GGrs199740875APC

CCrs141576417APC


https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11978510



Les mutations du gène ATM peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein. Certaines publicationsassocient ce gène, dans une moindre mesure, à d’autrescancers comme celui des ovaires.


ATM : cancer du sein





TTrs28904921ATM

CCrs55861249ATM

CCrs121434219ATM

GGrs587776551ATM

CCrs121434220ATM

GGrs587779813ATM

CCrs587779815ATM

GGrs587779818ATM

TTrs587779826ATM

CCrs587779833ATM

GGrs587779836ATM

CCrs200976093ATM

GGrs587779852ATM

CCrs532480170ATM

GGrs587779856ATM

CCrs587779865ATM

AArs587779866ATM

CCrs587779872ATM

GGrs17174393ATM

GGrs587780639ATM

AArs371638537ATM

CCrs587781363ATM

CCrs587781545ATM

GGrs587781558ATM

GGrs377349459ATM

CCrs587781597ATM

GGrs587781672ATM

CCrs587781698ATM

CCrs587781722ATM

GGrs200196781ATM

GGrs587781911ATM





Les mutations du gène BARD1 peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein. Certaines publicationsassocient ce gène, dans une moindre mesure, à d’autrescancers comme celui des ovaires.


BARD1 : cancer du sein





GGrs587780021BARD1

CCrs587780031BARD1

GGrs587781430BARD1

GGrs587781707BARD1

AArs587781728BARD1

GGrs587781948BARD1

GGrs587782681BARD1

GGrs730881422BARD1

CCrs730881415BARD1

GGrs730881411BARD1

GGrs758972589BARD1





Les mutations du gène BRCA1 peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein et des ovaires. Certainesétudes associent ce gène, dans une moindre mesure, àd’autres cancers comme celui du colon ou du pancréas.


BRCA1 : cancer du sein et des ovaires





GGrs62625308BRCA1

CCrs28897686BRCA1

GGrs41293455BRCA1

CCrs62625306BRCA1

TTrs80357382BRCA1

CCrs80358158BRCA1

GGrs80356898BRCA1

TTrs80357355BRCA1

AArs80358061BRCA1

TTrs80358163BRCA1

GGrs80357233BRCA1

CCrs80356875BRCA1

GGrs80356925BRCA1

CCrs80357251BRCA1

AArs80357115BRCA1

GGrs397507215BRCA1

CCrs80357018BRCA1

GGrs80357318BRCA1

CCrs80357021BRCA1

CCrs80358178BRCA1

CCrs80358070BRCA1

CCrs80357259BRCA1

CCrs80356991BRCA1

CCrs80358027BRCA1

CCrs80357389BRCA1

CCrs80356988BRCA1

CCrs80356988BRCA1

GGrs80357433BRCA1

AArs80358086BRCA1

CCrs80358053BRCA1

CCrs80358053BRCA1





Les mutations du gène BRCA2 peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein et des ovaires. Certainesétudes associent ce gène, dans une moindre mesure, àd’autres cancers comme celui du pancréas.


BRCA2 : cancer du sein et des ovaires





CCrs80359062BRCA2

CCrs80358785BRCA2

CCrs80359180BRCA2

GGrs81002897BRCA2

TTrs81002899BRCA2

CCrs80358474BRCA2

TTrs80358504BRCA2

TTrs397507285BRCA2

CCrs80358529BRCA2

CCrs80358532BRCA2

GGrs80358544BRCA2

CCrs80358557BRCA2

TTrs41293477BRCA2

GGrs397507303BRCA2

GGrs397507303BRCA2

GGrs80358638BRCA2

GGrs80358650BRCA2

CCrs80358663BRCA2

AArs81002853BRCA2

CCrs80358721BRCA2

AArs200265692BRCA2

CCrs80358785BRCA2

CCrs80358789BRCA2

CCrs41293497BRCA2

GGrs56253082BRCA2

CCrs80358831BRCA2

AArs80358840BRCA2

CCrs80358920BRCA2

CCrs397507384BRCA2

GGrs80359011BRCA2

GGrs81002874BRCA2





Les mutations du gène BRIP1 peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein. Certaines étudesassocient ce gène, dans une moindre mesure, au cancer desovaires.


BRIP1 : cancer du sein





GGrs587780226BRIP1

CCrs587780228BRIP1

CCrs587780833BRIP1

CCrs587781292BRIP1

GGrs587781321BRIP1

CCrs587781655BRIP1

GGrs368796923BRIP1

GGrs587781786BRIP1

GGrs574552037BRIP1

AArs587782410BRIP1

AArs587782514BRIP1

CCrs587782539BRIP1

GGrs587782574BRIP1

GGrs730881633BRIP1

GGrs747604569BRIP1

AArs587780875BRIP1

CCrs775171520BRIP1





Les mutations du gène CDH1 peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein et de l’estomac.Certaines études associent ce gène, dans une moindremesure, au cancer des ovaires et du colon.


CDH1 : cancer du sein et de l’estomac





CCrs587780784CDH1

GGrs587780787CDH1

CCrs587782750CDH1

CCrs587782798CDH1

CCrs587783047CDH1

GGrs587783050CDH1

CCrs730881663CDH1





Les mutations du gène CDKN2A peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du pancréas.


CDKN2A : cancer du pancréas





CCrs104894097CDKN2A

CCrs730881677CDKN2A

CCrs1800586CDKN2A

CCrs45476696CDKN2A

CCrs730881677CDKN2A





Les mutations du gène CHEK2 peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein et le cancer colorectal.


CHEK2 : cancer du sein et colorectal





GGrs137853007CHEK2

CCrs121908698CHEK2

TTrs28909982CHEK2

CCrs121908698CHEK2

GGrs587781269CHEK2

GGrs587781592CHEK2

AArs587781705CHEK2

AArs587781836CHEK2

CCrs587782070CHEK2

CCrs730881702CHEK2

GGrs730881701CHEK2

GGrs760502479CHEK2

GGrs761494650CHEK2





Les mutations du gène MLH1 peuvent être liées à desmaladies comme le syndrome de Lynch.


MLH1 : syndrome de Lynch





CCrs63750198MLH1

CCrs63751109MLH1

AArs63750710MLH1

CCrs63751615MLH1

GGrs63750206MLH1

CCrs63750781MLH1

CCrs63750899MLH1

CCrs63750691MLH1

GGrs63750217MLH1

GGrs63749939MLH1

CCrs63751194MLH1

AArs63750540MLH1

CCrs63751221MLH1

GGrs193922370MLH1

GGrs63751715MLH1

GGrs63751715MLH1

GGrs63751715MLH1

TTrs63749906MLH1

AArs63750580MLH1

AArs587778888MLH1

CCrs267607706MLH1

GGrs267607710MLH1

CCrs587778894MLH1

CCrs63750483MLH1

GGrs267607713MLH1

CCrs63751153MLH1

GGrs267607825MLH1

CCrs587778913MLH1

CCrs63749795MLH1

AArs587778918MLH1

CCrs63749923MLH1





Les mutations du gène MSH2 peuvent être liées à desmaladies comme le syndrome de Lynch et le cancercolorectal.


MSH2 : syndrome de Lynch et cancer colorectal





CCrs28929483MSH2

CCrs63751108MSH2

CCrs28929484MSH2

CCrs63750047MSH2

GGrs63750875MSH2

CCrs63750245MSH2

CCrs63749932MSH2

AArs193922376MSH2

AArs587779063MSH2

CCrs63750778MSH2

GGrs587779065MSH2

GGrs63751027MSH2

GGrs63750396MSH2

CCrs587779067MSH2

CCrs587779067MSH2

AArs587779070MSH2

GGrs267607940MSH2

AArs63751617MSH2

CCrs63750558MSH2

CCrs63750267MSH2

CCrs63749849MSH2

CCrs587779075MSH2

CCrs63750302MSH2

CCrs63750611MSH2

CCrs63751412MSH2

CCrs63751271MSH2

CCrs63750006MSH2

GGrs63751712MSH2

AArs267607949MSH2

CCrs63751693MSH2

AArs63751646MSH2





Les mutations du gène MSH6 peuvent être liées à desmaladies comme le syndrome de Lynch et le cancercolorectal.


MSH6 : syndrome de Lynch et cancer colorectal





GGrs397515875MSH6

CCrs267608094MSH6

TTrs587779208MSH6

TTrs63750741MSH6

GGrs267608046MSH6

CCrs587779212MSH6

CCrs63750564MSH6

TTrs267608068MSH6

TTrs587779232MSH6

CCrs63751442MSH6

CCrs63751127MSH6

GGrs587779234MSH6

CCrs63751321MSH6

TTrs587779245MSH6

CCrs63751017MSH6

CCrs587779246MSH6

CCrs63750140MSH6

CCrs63750111MSH6

GGrs63750258MSH6

CCrs63750563MSH6

GGrs587779252MSH6

GGrs267608059MSH6

CCrs63749999MSH6

CCrs63749843MSH6

GGrs267608084MSH6

GGrs267608086MSH6

CCrs63750356MSH6

GGrs587779267MSH6

GGrs587779279MSH6

AArs267608111MSH6

TTrs63751058MSH6





Les mutations du gène MUTYH peuvent être liées à desmaladies comme la polypose associée à MYH et le cancercolorectal.


MUTYH : polypose associée à MUTYH et cancer colorectal





TTrs34612342MUTYH

CCrs36053993MUTYH

GGrs121908380MUTYH

GGrs200844166MUTYH

GGrs200495564MUTYH

GGrs587780082MUTYH

TTrs587780751MUTYH

CCrs587781295MUTYH

GGrs587781338MUTYH

CCrs140342925MUTYH

TTrs587781628MUTYH

GGrs529008617MUTYH

GGrs587782885MUTYH

CCrs730881833MUTYH

CCrs143353451MUTYH

AArs730881832MUTYH

GGrs374950566MUTYH

GGrs34126013MUTYH

GGrs747993448MUTYH

CCrs372267274MUTYH

GGrs765123255MUTYH

CCrs748170941MUTYH

CCrs587782228MUTYH

CCrs372267274MUTYH





Les mutations du gène PALB2 peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein et du pancréas.


PALB2 : cancer du sein et du pancréas





GGrs118203998PALB2

CCrs180177103PALB2

GGrs180177083PALB2

CCrs180177112PALB2

CCrs587776417PALB2

GGrs587776527PALB2

GGrs180177100PALB2

GGrs118203998PALB2

CCrs587782050PALB2

GGrs180177110PALB2

GGrs587782446PALB2

CCrs587776419PALB2

CCrs587776419PALB2

AArs730881888PALB2

CCrs730881905PALB2

CCrs730881884PALB2





Les mutations du gène PMS2 peuvent être liées à desmaladies comme le syndrome de Lynch et le cancercolorectal.


PMS2 : syndrome de Lynch et cancer colorectal





GGrs63750871PMS2

GGrs587778617PMS2

TTrs63750490PMS2

GGrs63751422PMS2

TTrs201451115PMS2

GGrs587779343PMS2

GGrs63750261PMS2

GGrs200640585PMS2

GGrs143277125PMS2

AArs587780059PMS2

GGrs587780062PMS2

CCrs587780064PMS2

GGrs587778618PMS2

TTrs587781339PMS2

CCrs587782074PMS2

GGrs141577476PMS2

AArs587780059PMS2

CCrs778531080PMS2

GGrs63751228PMS2

AArs587780059PMS2





Les mutations du gène PTEN peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein, de l’utérus, et le cancercolorectal.


PTEN : cancer du sein, de l’utérus et colorectal





CCrs121909219PTEN

TTrs121909223PTEN

CCrs121909224PTEN

GGrs121909229PTEN

AArs121909238PTEN

AArs587781784PTEN

TTrs587782187PTEN

CCrs587782350PTEN

AArs587782360PTEN

GGrs587782603PTEN

TTrs727504114PTEN

TTrs398123317PTEN

CCrs121913293PTEN

GGrs746930141PTEN

CCrs398123320PTEN

CCrs121909224PTEN

GGrs121913294PTEN

GGrs121909229PTEN





Les mutations du gène RAD51C peuvent être liées à desmaladies comme le cancer des ovaires.


RAD51C : cancer des ovaires





GGrs267606997RAD51C

AArs587780259RAD51C

CCrs200293302RAD51C

AArs587781490RAD51C

CCrs587782528RAD51C

CCrs587782818RAD51C

CCrs770637624RAD51C

AArs779582317RAD51C

AArs779582317RAD51C





Les mutations du gène RAD51D peuvent être liées à desmaladies comme le cancer des ovaires.


RAD51D : cancer des ovaires





GGrs587780104RAD51D

GGrs587781756RAD51D

GGrs587782695RAD51D

TTrs561425038RAD51D





Les mutations du gène SDHB peuvent être liées à desmaladies comme le cancer de l’estomac.


SDHB : cancer de l’estomac





GGrs74315366SDHB

CCrs74315368SDHB

GGrs74315369SDHB

GGrs74315370SDHB

CCrs267607032SDHB

CCrs398122805SDHB

CCrs397516833SDHB

CCrs397516836SDHB

AArs587781270SDHB

CCrs397516835SDHB

CCrs587782604SDHB

GGrs74315370SDHB

CCrs587782703SDHB

GGrs138996609SDHB

CCrs397516836SDHB

CCrs772551056SDHB

GGrs751000085SDHB

GGrs200245469SDHB

CCrs587782703SDHB





Les mutations du gène SMAD4 peuvent être liées à desmaladies comme le syndrome de polypose juvénile et lecancer colorectal. Certaines études associent ce gène, dansune moindre mesure, au cancer du pancréas.


SMAD4 : syndrome de polypose juvénile et cancer colorectal





CCrs80338963SMAD4

CCrs80338963SMAD4

AArs281875324SMAD4

CCrs80338963SMAD4

CCrs377767360SMAD4

AArs281875322SMAD4

CCrs397518413SMAD4

CCrs587781359SMAD4

CCrs730881954SMAD4

AArs281875324SMAD4





Les mutations du gène TP53 peuvent être liées à desmaladies comme le syndrome Li-Fraumeni, le cancer dusein, des ovaires, de l’utérus, colorectal et du pancréas.Certaines études associent ce gène, dans une moindremesure, au cancer de l’estomac.


TP53 : syndrome Li-Fraumeni, cancer du sein et plus





TTrs121912658TP53

GGrs121912651TP53

CCrs121912652TP53

AArs121912653TP53

CCrs121912655TP53

CCrs121912656TP53

CCrs11540652TP53

AArs28934873TP53

GGrs28934573TP53

CCrs28934576TP53

GGrs28934874TP53

GGrs28934874TP53

CCrs28934578TP53

AArs121912662TP53

CCrs121912664TP53

GGrs397516436TP53

TTrs397516439TP53

TTrs483352695TP53

GGrs587780070TP53

GGrs587780071TP53

AArs587780074TP53

TTrs587780073TP53

CCrs587778720TP53

CCrs587781288TP53

GGrs28934574TP53

TTrs587781525TP53

TTrs587781664TP53

CCrs587781702TP53

CCrs587782144TP53

TTrs587782160TP53

GGrs121913344TP53





Les mutations du gène VHL peuvent être liées à des maladiescomme le syndrome Von Hippel-Lindau.


VHL : syndrome Von Hippel-Lindau





GGrs5030821VHL

CCrs5030818VHL

GGrs119103277VHL

TTrs5030809VHL

GGrs104893826VHL

GGrs104893830VHL

GGrs104893831VHL

GGrs5030827VHL

GGrs193922609VHL

CCrs5030826VHL

CCrs397516440VHL

GGrs5030817VHL

TTrs397516445VHL

AArs5030804VHL

CCrs398123481VHL

CCrs398123481VHL

GGrs727504215VHL

CCrs5030826VHL

CCrs730882034VHL

GGrs119103277VHL

TTrs5030807VHL

TTrs121913346VHL

GGrs730882035VHL

CCrs5030810VHL

CCrs5030826VHL

AArs5030804VHL

GGrs193922609VHL

GGrs730882032VHL

GGrs5030817VHL

GGrs5030817VHL

GGrs5030827VHL





Les mutations du gène RET peuvent être liées à des maladiescomme le cancer de la thyroïde.


RET : cancer de la tyroïde





GGrs79781594RET

TTrs77316810RET

GGrs77503355RET

TTrs74799832RET

GGrs77503355RET

GGrs77939446RET

GGrs75030001RET

GGrs77503355RET

TTrs75234356RET

GGrs79781594RET

GGrs79781594RET

TTrs77316810RET

GGrs78347871RET

GGrs77939446RET

GGrs77939446RET

TTrs77316810RET

GGrs75030001RET


https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/C1833921



Le déficit en isoenzyme 3 de la 17-bêta-hydroxystéroïdedéshydrogénase (17-bêtaHSD III) est un trouble peufréquent, d’héritage autosomique récessif et provoque unpseudohermaphrodisme chez l’homme (MPH), un troublecaractérisé par une différenciation incomplète des organesgénitaux masculins chez les hommes avec un caryotype 46XY. L’incidence estimée de cette maladie est de 1 pour 147000 en Hollande. L’enzyme 7-bêtaHSD III catalyse laconversion de l’androstènedione en testostérone dans lestesticules. Le manque de testostérone dans les testicules dufœtus conduit à la naissance d’individus génétiquementmâles avec des organes génitaux externes féminins.


Déficit en 17- bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase III



Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.


GGrs119481077HSD17B3


https://www.omim.org/entry/264300



Le déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) estun trouble héréditaire du métabolisme de la leucinecaractérisé par un cadre clinique très variable qui va de lacrise métabolique dans l’enfance à des adultesasymptomatiques. La prévalence à la naissance en Europeest estimée à 1/50 000 - 1/30 000. La majorité des patientssymptomatiques montrent une croissance et undéveloppement normal jusqu’à ce qu’ils présentent une crisemétabolique aigue, généralement après une infectionmineure, un jeûne ou l’introduction d’un régime riche enprotéines, à un âge compris entre 2 et 33 mois. Lessymptômes incluent des vomissements, le coma et l’apnée.Dans de rares cas, ont été rapportées des anomaliesneurologiques (par exemple l’infarctus métabolique,l’hémiparésie, et l’encéphalopathie), de l'affaiblissement, unehypotonie musculaire et un retard du développement.


Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 2





CCrs763293192MCCC2

GGrs119103219MCCC2

CCrs398124372MCCC2

CCrs727504010MCCC2

CCrs773774134MCCC2





Le syndrome d’Aarskog-Scott (SAS) est un trouble rare dudéveloppement qui se caractérise par des traits faciauxparticuliers, des anomalies des extrémités et des organesgénitaux, et une taille anormalement petite. Moins de 100cas ont été enregistrés dans la littérature depuis sa premièredescription en 1970. Cependant, on estime une prévalencede 1/25 000. Près de de 40 cas avec une mutation identifiéeont été étudiés à travers le monde.


Syndrome d’Aarskog-Scott





AArs398124155FGD1

GGrs398124156FGD1

GGrs398124160FGD1

DDrs398124162FGD1





L’achromatopsie se caractérise par une diminution del’acuité visuelle, un nystagmus pendulaire, une augmentationde la sensibilité à la lumière (photophobie), un petit scotomecentral, une fixation excentrique et une réduction ou uneperte complète du discernement des couleurs. Tous lesindividus ayant une achromatopsie ont un discernement descouleurs altéré sur les trois axes de vision de couleurcorrespondants aux trois types de cônes : l’axe du cônesensible à la longueur d’onde longue (rouge), l’axe du cônesensible à la longueur d’onde moyenne (vert), et l’axe decône sensible à la longueur d’onde courte (bleu). Le niveaud'acuité visuelle varie selon la gravité de la maladie ; il est de20/200 ou moins dans l’achromatopsie complète et peutatteindre 20/80 dans l’achromatopsie incomplète. Bien quele fond soit généralement normal, les changementsmaculaires (qui peuvent montrer des signes précocesd’agression) et le rétrécissement vasculaire peuvent êtreprésents chez certaines personnes affectées. Les défautsdans la macula lutea sont visibles dans la tomographie decohérence optique.


Achromatopsie de type 2





CCrs104893613CNGA3

CCrs104893617CNGA3

GGrs104893619CNGA3

GGrs147118493CNGA3





Le terme leucémie aiguë non lymphoblastique (LANL) ouleucémie aiguë myéloblastique (LAM) fait référence à ungroupe hétérogène de maladies hématologiques demorphologie similaire. Elle peut être définie comme uneprolifération clonique disséminée de cellules immatures quiressemblent aux cellules hématopoïétiques progénitricesnormales. L’incidence chez les enfants (<15 ans) estinférieure à 1 pour 100 000.


Leucémie myéloïde aigue





CCrs104894229HRAS

CCrs104894229HRAS

CCrs104894230HRAS

CCrs28934576TP53

CCrs28934576TP53

GGrs121912651TP53

CCrs11540652TP53

CCrs11540652TP53

CCrs11540652TP53

CCrs587781288TP53

GGrs587780070TP53

CCrs104894228HRAS

AArs760043106TP53

CCrs104894226HRAS

GGrs121917759HRAS

CCrs121913250NRAS

CCrs121913237NRAS

CCrs121434596NRAS

CCrs121913237NRAS

CCrs121913250NRAS

CCrs121913250NRAS

CCrs121913237NRAS

GGrs77375493JAK2

GGrs121918453PTPN11

CCrs121913502IDH2





L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD) touche lasubstance blanche du système nerveux et le cortex surrénal.Trois phénotypes principaux sont observés chez les hommesaffectés : la forme cérébrale infantile se manifeste pluscommunément à un âge compris entre quatre et huit ans.Elle est initialement assimilée à un trouble dû à un déficitd’attention ou à l’hyperactivité ; la détérioration progressivede la cognition, le comportement, la vision, l’ouïe et lafonction motrice suivent les symptômes initiaux etconduisent fréquemment à une invalidité totale en deux ans.L’adrénomyéloneuropathie (AMN) se manifeste pluscommunément à la fin de la vingtaine par une paraparésieprogressive, des troubles du sphincter, une dysfonctionsexuelle et, souvent, une fonction adrénocorticaledétériorée ; tous les symptômes progressent pendant desdécennies. Environ le 20% des femmes porteusesdéveloppent des manifestations neurologiques semblables àl’AMN mais qui ont une apparition tardive (âge ≥ 35 ans) etont une maladie moins grave que celle des hommesaffectés.


Adrénoleucodystrophie





GGrs128624218ABCD1

CCrs128624220ABCD1

IIrs387906494ABCD1

CCrs128624224ABCD1

DDrs193922093ABCD1

GGrs193922097ABCD1

CCrs193922098ABCD1

CCrs398123100ABCD1

GGrs398123102ABCD1

GGrs398123103ABCD1

CCrs398123104ABCD1

CCrs398123105ABCD1

CCrs398123106ABCD1

GGrs398123107ABCD1

GGrs398123110ABCD1

IIrs398123112ABCD1

CCrs398123113ABCD1

CCrs727503786ABCD1

GGrs398123108ABCD1





L’hypophosphatasie (HPP) est un trouble métaboliquehéréditaire peu fréquent caractérisé par une minéralisationdéfectueuse des os et/ou des dents en présence d’uneactivité réduite de phosphatase alcaline (PAL) nonfractionnée. Le spectre clinique est extrêmement large,allant de la mortinatalité à un extrême aux fractures desextrémités inférieures à l’âge adulte, à l’autre extrême, oumême sans manifestations osseuses (odonto-hypophosphatasie).


Hypophosphatasie adulte





GGrs121918007ALPL

AArs121918002ALPL

GGrs121918013ALPL

TTrs121918010ALPL

IIrs387906525ALPL





Le syndrome d’Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est unsyndrome de retard mental lié à l’X provoquant desdommages neuromusculaires caractérisés par unehypotonie, une hypoplasie musculaire et une déficienceintellectuelle. Jusqu’à maintenant, 89 patients issus de 25familles ont été rapportés dans la littérature. La prévalenceest inconnue mais une étude a démontré que 1,4% deshommes avec une déficience intellectuelle d’étiologieinconnue présentaient un SAHD. Seuls les hommes sonttouchés.


Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley





IIrs387906501SLC16A2

CCrs587784386SLC16A2




GGrs587784383SLC16A2







Le déficit en alpha 1-antitrypsine (DAAT) est une maladiegénétique qui se manifeste par un emphysème pulmonaire,une cirrhose et, plus rarement, par une panniculite. Le DAATse caractérise par de faibles taux sériques d’alpha 1-antitrypsine (AAT), principal inhibiteur de protéases (IP) dansle sérum humain. La prévalence dans la population engénéral d’Europe occidentale est d’environ de 1/2 500.


Déficit en alpha 1-antitrypsine





GGrs61761869SERPINA1

CCrs28929474SERPINA1


TTrs199422211SERPINA1






La cardiomyopathie amyloïde familiale liée à la transthyrétine(TTR) est une amyloïdose systémique liée à TTR (ATTR) avecdes dommages cardiaques prédominants qui résultent del’infiltration dans le myocarde de protéines amyloïdesanormales. La prévalence est inconnue. Les patients laprésentent à l’âge adulte (généralement après 30 ans) avecune myocardiopathie restrictive (avec des degrés variablesde défaillance cardiaque et une possibilité debradyarythmies/tachyarythmies).


Amylose héréditaire





GGrs76992529TTR

AArs386134269TTR

TTrs121918076TTR

TTrs121918069TTR

AArs121918070TTR

GGrs121918093TTR

AArs121918098TTR





Le déficit en G6PD (glucose-6-phosphate déshydrogénase)est la cause génétique la plus fréquente de l’anémiehémolytique chronique. Les manifestations cliniques les pluscourantes du déficit en G6PD sont l’ictère néonatal etl’anémie hémolytique aigue. La hémolyse aigue secaractérise par de la fatigue, des douleurs de dos, uneanémie et un ictère. L’augmentation de la bilirubine nonconjuguée, du lactate deshydrogénase et de laréticulocytose sont des marqueurs du trouble. Bien que ledéficit en G6PD puisse être mortel, la majorité des patientsdéficients en G6PD sont asymptomatiques tout au long deleur vie.


Anémie hémolytique par déficit en G6PD





GGrs5030868G6PD

TTrs137852331G6PD

GGrs398123546G6PD

CCrs72554665G6PD

CCrs5030869G6PD

CCrs72554665G6PD

CCrs137852326G6PD

CCrs137852327G6PD

CCrs137852314G6PD

CCrs137852318G6PD

CCrs137852317G6PD

AArs76723693G6PD

AArs78365220G6PD

AArs398123552G6PD





Le syndrome d’Angelman (SA) est un trouble neurogénétiquecaractérisé par une déficience intellectuelle grave et destraits dysmorphiques faciaux distinctifs. On estime que laprévalence mondiale de SA se situe entre 1/10 000 et 1/20000. Les patients atteints de SA ne sont pas différents desautres à la naissance. Dans les premiers 6 mois de vie, il peutapparaître des difficultés d’alimentation, et une hypotonie,suivie d’un retard du développement entre l’âge de 6 mois et2 ans. Les caractéristiques typiques du SA se développentgénéralement à partir de la première année.


Syndrome d’Angelman





CCrs111033595UBE3A

IIrs587780570UBE3A

AArs587780577UBE3A

DDrs587781204UBE3A

CCrs587781208UBE3A

CCrs587781220UBE3A

IIrs587781234UBE3A

IIrs587781238UBE3A

GGrs587781241UBE3A

AArs587784526UBE3A

IIrs587784520UBE3A

TTrs587782919UBE3A

TTrs587784518UBE3A

CCrs587784516UBE3A

AArs587784515UBE3A

CCrs587784514UBE3A

IIrs587784512UBE3A

IIrs587784509UBE3A

CCrs587784508UBE3A

CCrs587784533UBE3A

IIrs587784532UBE3A

IIrs587784530UBE3A

GGrs28935468MECP2

rs63749748MECP2

GGrs28934906MECP2

GGrs61751362MECP2

DDrs398124440UBE3A

GGrs587783097UBE3A

IIrs587784527UBE3A

IIrs587784529UBE3A





Le déficit en antithrombine III est un facteur de risqueimportant pour la thromboembolique veineuse. Deuxcatégories de déficit en AT-III ont été définies sur la base destaux d’antigène AT-III dans le plasma des individus affectés.La majorité des familles ayant un déficit en AT-III font partiedu groupe de déficit de type I (classique) et ont unphénotype quantitativement anormal dans lequel les tauxd’antigène et de cofacteur d’héparine sont réduits à 50% dela normale. La deuxième catégorie de déficit en AT-III a étédénommée déficit de type II (fonctionnel). Les individusconcernés de ces familles produisent des molécules AT-IIIdysfonctionnelles ; ont des taux d’activité de cofacteurd’héparine réduits (environ 50% de la normale), mais les tauxd’antigène AT-III sont souvent normaux ou presquenormaux. Les deux catégories de déficit en antithrombine IIIont été classées additionnellement.


Déficit en antithrombine III





GGrs28929469SERPINC1





La dysplasie arythmogène familiale isolée du ventricule droit(DAVD) est la forme familiale autosomique dominante de laDAVD, une maladie du muscle cardiaque caractérisée pardes arythmies ventriculaires potentiellement mortelles avecune configuration de bloc de branche, qui peut semanifester par des palpitations, de la tachycardieventriculaire, une syncope et des incidents soudains mortels.Elle est provoquée par une dystrophie et un remplacementfibro-adipeux du myocarde ventriculaire droit qui peutconduire à la formation d’anévrismes ventriculaires droits.


Dysplasie ventriculaire droite arythmogène





GGrs121913007DSG2

TTrs397516709DSG2

GGrs121913006DSG2

GGrs121913008DSG2

AArs397514038DSG2





Le syndrome auriculo-condylaire (SAC) se caractérise pardes malformations bilatérales de l’oreille externe « oreilles enpoint d’interrogation », une hypoplasie du condylemandibulaire, une microstomie, une micrognathie, unemacroglossie et une asymétrie faciale. D’autresmanifestations supplémentaires sont : hypotonie, ptôse,palais fendu, joues volumineuses, retard du développement,problèmes d’ouïe et difficultés respiratoires. Jusqu’àmaintenant, le SAC a été rapporté dans 6 famillesmultigénérationnelles. Il se transmet de façon autosomiquedominante. La prévalence est inférieure à 1/1 000 000.


Syndrome auriculo-condylaire





GGrs387907178GNAI3

AArs387907179PLCB4

AArs397514480PLCB4

GGrs397514481PLCB4

CCrs397514482PLCB4

AArs397514483PLCB4





Le rachitisme hypophosphatémique autosomique dominantest un trouble gastroesophagique rénal héréditairecaractérisé par une hypophosphatémie, le rachitisme et/oul'ostéomalacie. Moins de 100 cas ont été rapportés. Lesmanifestations cliniques dépendent de l’âge d'apparition(enfance, adolescence, même âge adulte) et de la gravité del’hypophosphatémie. La prévalence est inférieure à 1/1 000000.


Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X dominant





CCrs193922701FGF23

CCrs193922702FGF23





Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une ciliopathie avecune affectation multi-systémique. La prévalence en Europeest estimée de 1/125 000 à 1/175 000. Ce trouble estcaractérisé par une combinaison de symptômes cliniques :obésité, rétinopathie pigmentaire, polydactylie post-axiale,reins polikystiques, hypogénitalisme et troubles del’apprentissage, dont une grande majorité apparaissent biendes années après l’apparition de la maladie.


Syndrome de Bardet-Biedl





GGrs193922709BBS1

GGrs193922710BBS2

TTrs762511626BBS9

GGrs121917777BBS1

GGrs587777829BBS1

TTrs113624356BBS1

GGrs119466002BBS7

GGrs148374859BBS10

rs727503818BBS10

IIrs761101213BBS10

DDrs549625604BBS10

IIrs193922711BBS2

CCrs749974697BBS9





La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladieneuromusculaire caractérisée par une atrophie et unaffaiblissement musculaire progressive, dus à ladégénération des muscles squelettiques, lisses et cardiaques.La DMB touche principalement les personnes de sexemasculin, avec une incidence estimée de 1 pour 18 000 à 1pour 31000 naissances de garçons. Les femmes sontgénéralement asymptomatiques, mais un petit pourcentagede femmes porteuses présentent des formes modérées de lamaladie.


Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker





GGrs104894787DMD

GGrs128626251DMD

GGrs104894797DMD

GGrs128627256DMD

GGrs398123827DMD

CCrs398123828DMD

CCrs398123830DMD

CCrs398123834DMD

IIrs398123837DMD

CCrs398123840DMD

GGrs398123852DMD

DDrs398123854DMD

TTrs72468700DMD

IIrs398123857DMD

GGrs398123861DMD

CCrs398123862DMD

IIrs398123863DMD

GGrs398123865DMD

GGrs398123867DMD

GGrs398123870DMD

GGrs398123872DMD

IIrs398123875DMD

IIrs398123882DMD

GGrs398123883DMD

CCrs398123884DMD

CCrs398123887DMD

GGrs398123888DMD

IIrs398123895DMD

GGrs398123903DMD

CCrs398123909DMD

IIrs398123913DMD





La bêta-thalassémie (BT) se caractérise par le déficit (Beta +)ou l’absence (Beta0) de synthèse des chaînes de globulinesbêta de l’hémoglobine (Hb). La prévalence exacte estinconnue, mais l’incidence annuelle de BT symptomatique àla naissance est estimée à 1 / 100 000 dans le monde entier.


Bêta-thalassémie





GGrs33994806HBB

TTrs34305195HBB

rs34937014HBB

AArs35703285HBB

AArs33956879HBB

CCrs33960103HBB

AArs34527846HBB

GGrs33941377HBB

GGrs33941377HBB

AArs33978907HBB

GGrs33944208HBB

GGrs33941377HBB

TTrs34598529HBB

GGrs34999973HBB

CCrs33960103HBB

GGrs34451549HBB

CCrs35004220HBB

CCrs33974936HBB

IIrs35497102HBB

IIrs80356820HBB

rs281864901HBB

CCrs33971440HBB

CCrs33971440HBB

CCrs33915217HBB

AArs33951465HBB

GGrs63751208HBB

CCrs33915217HBB

rs33941849HBB





Le syndrome de Bloom (SB) ou syndrome de cassurechromosomique est très peu fréquent et se caractérise parune instabilité génétique marquée associée à un retard dansla croissance pré et post-natale, un érythèmetélangiectasique facial photosensible, une augmentation àêtre sujet à des infections, et des prédispositions au cancer.Sa prévalence globale est inconnue, mais dans la populationjuive Ashkénaze on estime qu’elle est d’environ 1/48 000naissances.


Syndrome de Bloom





DDrs367543012BLM

GGrs148969222BLM

rs367543014BLM

CCrs200389141BLM

CCrs587779884BLM





Le syndrome de Brugada (BrS) se caractérise par : élévationdu segment ST dans les dérivations précordiales droites (V1 àV3), blocage complet ou incomplet de la branche droite, etune grande probabilité de tachycardie ventriculaire et demort subite. Dans les pays orientaux, la prévalence estd’environ 1/700 - 1/800. La prévalence en Europe et auxÉtats-Unis est inférieure, elle est de 1/3 300 - 1/10 000. Lamaladie est plus fréquente chez les hommes que chez lesfemmes et se manifeste généralement au cours de latroisième ou quatrième décennie de la vie.


Syndrome de Brugada





GGrs137854604SCN5A

CCrs28937318SCN5A

CCrs137854612SCN5A

CCrs137854601SCN5A

GGrs199473082SCN5A





Le syndrome cardio-facio-cutané (CFC) se caractérise pardes anomalies congénitales multiples/retard mentalcaractérisé par un retard psychomoteur, une hypotoniemusculaire, des difficultés à s’alimenter, une petite taille, unemacrocéphalie relative, un faciès caractéristique, desanomalies ectodermiques qui se manifestent par descheveux clairsemés et frisés, une absence de sourcils, un« ulérythème ophriogène » et des défauts cardiaquescongénitaux (principalement une sténose pulmonaire, unecommunication interauriculaire et une myocardiopathiehypertrophique). La prévalence de cette maladie estinconnue. Tous les cas authentifiés sont sporadiques,possiblement dû à des mutations de novo autosomiquesdominantes dans des gènes non identifiés à ce jour.


Syndrome cardio-facio-cutané 3





TTrs180177039BRAF

CCrs180177036BRAF

CCrs180177034BRAF

TTrs180177035BRAF

TTrs180177040BRAF

CCrs180177038BRAF

TTrs180177037BRAF

TTrs730880517MAP2K2





La cardiomyopathie dilatée (CMD) est une maladie dumuscle cardiaque caractérisée par une dilatationventriculaire et une altération de la fonction systolique. Lespatients ayant une CMD souffrent d’une insuffisancecardiaque, d’arythmies, et ont des risques de mortprématurée. La CMD a une prévalence de 1/2 500 individusavec une incidence de 7/100 000 cas /année (bien qu’ellepuisse être infra-diagnostiquée).


Cardiomyopathie dilatée 1S



Nous avons détecté au moins une mutationqui pourrait être pathogène.


TCrs397516089MYH7

CCrs371898076MYH7

CCrs761807131TTN

AArs121913642MYH7

GGrs727503253MYH7





La myocardiopathie hypertrophique (CMH) se définitgénéralement par la présence d’une hypertrophieventriculaire gauche inexpliquée (HVG). Ladite HVG apparaîtdans un ventricule non dilaté en l’absence d’une autremaladie cardiaque ou systémique capable de produirel'ampleur observée de l’augmentation de l’épaisseur de laparoi du VG, en raison de la surcharge de pression (parexemple : hypertension de longue durée, sténose aortique)ou troubles de stockage/infiltration (par exemple : maladiede Fabry, amyloïdose). De plus en plus souvent, la HVG de laCMH devient évidente pendant l’adolescence ou à l’âgeadulte, bien qu’elle puisse également se développerprécocement au cours de la vie, dans l’enfance ou la petiteenfance.


Cardiopathie hypertrophique familiale





DDrs730880649MYBPC3

CCrs121909374MYBPC3

DDrs397515963MYBPC3

CCrs121913627MYH7

CCrs121913628MYH7

GGrs121913631MYH7

CCrs121913641MYH7

IIrs397516155MYH7

TTrs397516161MYH7

GGrs121913637MYH7

rs763538103MYH7

TTrs767148171MYH7

CCrs730880876MYH7

AArs727505202MYH7

GGrs190228518MYBPC3

GGrs121913625MYH7

GGrs397516153MYH7

CCrs121913632MYH7

GGrs3218714MYH7

CCrs36211715MYH7

TTrs267606908MYH7

CCrs3218716MYH7

CCrs397516209MYH7

AArs727503261MYH7

CCrs121913638MYH7

AArs121913654MYH7

GGrs727504299MYH7

DDrs397515970MYBPC3

CCrs397516202MYH7

CCrs397516212MYH7

CCrs121913633MYH7





La céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) est un ensemblede maladies neurodégénératives héréditaires qui secaractérisent cliniquement par une diminution de la capacitémentale, de l’épilepsie et une perte de vision pardégénérescence rétinienne, et histologiquement parl’accumulation intracellulaire d’un matériau auto-fluorescent, la céroïde lipofuscinose, dans les cellulesneuronales du cerveau et de la rétine. La prévalence exacteet l’incidence de ce groupe de maladies sont inconnues.


Céroïde-lipofuscinose neuronale 1





CCrs386833655PPT1

GGrs386833650PPT1

GGrs137852700PPT1

TTrs137852695PPT1

TTrs137852696PPT1

rs137852699PPT1

AArs386833642PPT1

GGrs386833650PPT1





Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) sont ungroupe de troubles hérités, neurodégénératifs, à stockagelysosomiaux caractérisés par une détérioration progressiveintellectuelle et motrice, des convulsions et une mortprématurée. La perte de la vue est une caractéristique de laplupart des cas. Les phénotypes cliniques se sonttraditionnellement caractérisés en fonction de l’âge et l’ordred’apparition des manifestations cliniques de l’épilepsieinfantile, tardive, juvénile, adulte et septentrionale. Lespremiers symptômes apparaissent généralement entre l’âgede deux et quatre ans, en commençant généralement parl’épilepsie, suivie de la régression des étapes dudéveloppement, l’ataxie myoclonique et les signespyramidaux. La détérioration de la vue apparaît normalementà l’âge de quatre à six ans et progresse rapidement à lalumière / conscience de l'obscurité uniquement. L’espérancede vie oscille entre l’âge de six ans et les premières annéesde l’adolescence. Maladie CLN3, juvénile classique.L'apparition se situe généralement entre l’âge de quatre etdix ans.


Céroïde-lipofuscinose neuronale 7





AArs587778809MFSD8

TTrs118203978MFSD8





La maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 4C (CMT4C) estune polyneuropathie motrice et sensitive périphérique CMTdémyélinisante avec une apparition précoce de scoliose oude cyphoscoliose. La CMT4C est une forme relativementfréquente de CMT4 : elle a été rapportée pour la premièrefois en Algérie mais, depuis lors, des cas ont été détectésdans des familles au Maroc, dans des pays méditerranéens(Italie, Turquie et Grèce) et en Allemagne, en France et auxPays Bas. La scoliose peut être la caractéristique initiale de lamaladie avec une apparition généralement pendantl’enfance.


Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C





GGrs80338931SH3TC2

GGrs80338934SH3TC2

GGrs80338926SH3TC2

GGrs80338933SH3TC2





La chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique(BCDP) est une forme de chondrodysplasie ponctuée nonrhizomélique, dysplasie osseuse primaire, caractérisée parune hypoplasie des phalanges distales des doigts, unehypoplasie nasale, et des douleurs épiphysaires quiapparaissent au cours de la première année de vie.


Chondrodysplasie ponctuée, dominante liée à l’X





GGrs145946864ARSE





La maladie granulomatose septique chronique (CGD) estinduite par un déficit immunitaire primaire rare qui toucheprincipalement les phagocytes et se caractérise par uneprédisposition élevée aux infections fungiques etbactériennes graves et récurrentes ainsi que par ledéveloppement de granulomes. On estime une prévalencemoyenne mondiale à la naissance de 1/217 000. La CGDpeut apparaitre à tout âge mais elle est généralementdiagnostiquée avant l’âge de 5 ans.


Granulomatose septique chronique liée à l’X





GGrs193922449CYBB

DDrs193922445CYBB

IIrs193922446CYBB

GGrs193922448CYBB





L’hypoplasie surrénale congénitale liée au chromosome X(X-linked AHC) se caractérise par une insuffisance surrénaleprimaire aigue qui débute à l’enfance, à un âge moyen detrois semaines chez environ 60% des individus affectés. Dansenviron 40% des cas, elle fait son apparition lors del’enfance. Quelques rares individus présentent à l’âge adulteune insuffisance surrénale à début tardif ou unhypogonadisme partial dû à des formes partielles d’AHC liéesau chromosome X. L’insuffisance surrénale se présentegénéralement de façon aigue chez les bébés garçons avecdes vomissements, des difficultés d’alimentation, unedéshydratation et un choc causé par un épisode de perte desel. L’hypoglycémie (qui se présente parfois avec desconvulsions) ou la perte de sel isolée peut être le premiersymptôme d’AHC lié à l’X. Les femmes porteuses peuventtrès occasionnellement présenter des symptômesd’insuffisance surrénale ou d'un hypogonadismehypogonadotrope découlant d’une inactivation biaisée duchromosome X.


Hyperplasie congénitale des surrénales liée à l’X





AArs386134262NR0B1

GGrs386134263NR0B1





La cécité nocturne stable congénitale (CNSC) fait référenceà un groupe de troubles rétiniens non progressifscaractérisés par une altération de la vision nocturne ou avecune lumière ténue ou une adaptation retardée à l’obscurité,une acuité visuelle faible, une myopie, un nystagmus, unstrabisme et des anomalies de la vision normale des couleurset du fond de l’œil. On connaît deux formes de CNSC :complète et incomplète (CNSC1 et CNSC2, respectivement).


Cécité nocturne stationnaire congénitale 1C





GGrs387906862TRPM1

IIrs778390089TRPM1

AArs191205969TRPM1

GGrs369742878TRPM1





Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est un troublemulti-systémique avec une expression variable marquée parun dimorphisme facial caractéristique, une déficienceintellectuelle de niveau variable, un retard de la croissancequi commence avant la naissance (2e trimestre), des mainset des pieds anormaux et d’autres malformations (cœur, rein,etc.). La prévalence dans la population en général estestimée à 1/50 000.


Syndrome de Cornelia de Lange





CCrs121918267NIPBL

CCrs121918269NIPBL

TTrs398124470NIPBL

CCrs80358367NIPBL

IIrs80358382NIPBL

IIrs80358364NIPBL

IIrs80358386NIPBL

TTrs80358369NIPBL

IIrs80358372NIPBL

GGrs80358380NIPBL

GGrs80358366NIPBL

AArs80358373NIPBL

CCrs80358360NIPBL

GGrs80358363NIPBL

IIrs80358361NIPBL

CCrs80358376NIPBL

CCrs80358370NIPBL

DDrs80358371NIPBL

GGrs587783937NIPBL

GGrs587784009NIPBL

GGrs587784011NIPBL

AArs587784012NIPBL

IIrs587784060NIPBL

GGrs587783886NIPBL

IIrs587783893NIPBL

TTrs587783895NIPBL

IIrs587783917NIPBL

AArs587783922NIPBL

GGrs587783927NIPBL

GGrs587783928NIPBL

CCrs587783988NIPBL





Le syndrome de Costello se caractérise par un retard de lacroissance postnatale, un faciès caractéristique, unedéficience intellectuelle, des anomalies de la peau et desanomalies cardiaques. La prévalence est inconnue, maisenviron 150 cas ont été répertoriés dans la littérature.


Syndrome de Costello





CCrs104894226HRAS

GGrs121917758HRAS

CCrs104894230HRAS

CCrs104894230HRAS

GGrs121917757HRAS

CCrs727503093HRAS

TTrs104894227HRAS





La fibrose kystique (FK) est un trouble génétique caractérisépar la production de sueur avec un fort contenu en sels etde secrétions muqueuses avec une viscosité anormale. C’estle trouble génétique le plus fréquent chez les enfantscaucasiens. L’incidence est variable : elle est beaucoupmoins fréquente chez les populations asiatiques et africainesque chez les populations européennes et nord-américaines,avec un variation au sein de chaque pays. La prévalenceexacte en Europe est inconnue, mais on estime qu’elle sesitue entre 1/8 000 et 1/10 000 individus.


Fibrose kystique





GGrs75541969CFTR

CCrs77101217CFTR

DDrs121908788CFTR

IIrs121908811CFTR

CCrs76649725CFTR

GGrs267606722CFTR

IIrs387906361CFTR

CCrs74767530CFTR

AArs387906362CFTR

IIrs121908776CFTR

CCrs121909012CFTR

CCrs79850223CFTR

IIrs121908804CFTR

CCrs121908754CFTR

CCrs121909017CFTR

GGrs80055610CFTR

GGrs121909019CFTR

GGrs141158996CFTR

GGrs143570767CFTR

CCrs78194216CFTR

GGrs121908748CFTR

GGrs387906369CFTR

GGrs121909025CFTR

CCrs121909026CFTR

GGrs121908751CFTR

rs121908787CFTR

GGrs121908751CFTR

CCrs77409459CFTR

GGrs78802634CFTR

CCrs76554633CFTR

AArs75115087CFTR





La maladie de Danon (ou « maladie de dépôt de glycogènelysosomal due à un déficit en LAMP-2 » ou « maladie dedépôt de glycogène lysosomal avec une activité de maltaseacide normale ») est une maladie du dépôt du glycogènelysosomal due à un déficit en LAMP-2. La maladie estextrêmement rare, et seul 15 cas ont été observés jusqu’àaujourd’hui.


Maladie de Danon





TTrs397516743LAMP2

CCrs727504742LAMP2

IIrs727504557LAMP2

IIrs727504597LAMP2

IIrs727504600LAMP2

CCrs104894858LAMP2

CCrs397516740LAMP2

IIrs397516751LAMP2

GGrs727503118LAMP2

GGrs730880483LAMP2

IIrs193922649LAMP2





La perte auditive non-syndromique et la surdité (DFNB1) secaractérisent par un déficit auditif neurosensoriel congénitalnon progressif allant de léger à profond. Il n’existe pasd’autres découvertes médicales associées.


Surdité autosomique récessive 1A





IIrs80338943GJB2

CCrs104894413GJB2

GGrs111033296GJB2

AArs772264564GJB2

IIrs587783646GJB2

IIrs80338947GJB2

CCrs111033299GJB2

TTrs111033294GJB2

GGrs143343083GJB2

GGrs80338948GJB2

CCrs104894398GJB2

CCrs72474224GJB2

CCrs80338940GJB2

IIrs111033253GJB2

CCrs80338944GJB2

CCrs80338950GJB2

GGrs111033451GJB2

GGrs397516874GJB2

IIrs111033204GJB2

TTrs111033217GJB2

rs398123814GJB2





Il n’existe pas une grande variété de cas cliniques rapportésdans la bibliographie. Tlili et al. (2005) ont cité une familletunisienne consanguine dans laquelle 4 frères ont eu uneperte auditive profonde congénitale (plus de 90 dB), mais parailleurs ils étaient en bonne santé sans aucune incidencedysmorphique et sans autres résultats anormaux indicatifsd’une surdité syndromique.


Surdité autosomique récessive 31





CCrs779760634WHRN





La surdité génétique pré-linguale non syndromique est unemaladie otorhinolaryngologique rare et génétiquementhétérogène découlant d’anomalies dans l’oreille interneet/ou moyenne ou dans les nerfs auditifs et généralementcaractérisées par une perte auditive bilatérale, sévère àprofonde (sensibilité neurosensorielle moyenne de 60 dB ouplus pour 500, 1 000 et 2 000 Hz dans la meilleure oreille),qui se produit avant le début du développement de la paroleet n’est pas associée à des anomalies visibles de l’oreilleexterne ou à tout autre problème médical. Elle ne progressegénéralement pas et empêche l’acquisition du language oral.







CCrs121908073TMC1

CCrs151001642TMC1

CCrs370088722TMC1





La surdité génétique post-linguale non syndromique est unemaladie otorhinolaryngologique rare et génétiquementhétérogène découlant d’anomalies dans l’oreille interneet/ou moyenne ou dans les nerfs auditifs et généralementcaractérisées par une perte auditive bilatérale, sévère àprofonde (sensibilité neurosensorielle moyenne de 40 dB ouplus pour les tonalités de fréquence de 500, 1 000 et 2 000Hz dans la meilleure oreille), qui se produit après le début dudéveloppement de la parole et n’est pas associée à desanomalies visibles de l’oreille externe ou à tout autreproblème médical. Initialement, le développement dulanguage n’est pas significativement retardé.







GGrs80356590OTOF

IIrs80356591OTOF

CCrs111033373OTOF

IIrs397515607OTOF

GGrs80356593OTOF

CCrs397515591OTOF

CCrs199766465OTOF





L’alpha-mannosidose est une maladie héréditaire destockage lysosomal caractérisée par une immunodéficience,des anomalies faciales et squelettiques, une invaliditéauditive et une déficience intellectuelle. Elle est présentedans environ 1 naissance vivante sur 500 000.


Alpha-mannosidose





GGrs121434331MAN2B1

CCrs80338677MAN2B1





La cardiomyopathie dilatée isolée non syndromique (CMD)se caractérise par un agrandissement ventriculaire gauche etune dysfonction systolique, une réduction de la force decontraction myocardique. La CMD se présentegénéralement avec l’une des caractéristiques suivantes :insuffisance cardiaque avec symptômes de congestion(œdème, orthopnée, dyspnée nocturne paroxystique) et/ouune réduction du débit cardiaque (fatigue, dyspnée del’effort), des arythmies et/ou une maladie du système ducomportement.


Cardiomyopathie dilatée 1A





CCrs56984562LMNA

CCrs60682848LMNA

CCrs59026483LMNA

CCrs28933091LMNA

rs28933093LMNA

GGrs61195471LMNA





Le syndrome de Dubin-Johnson (SDJ) est une maladiehépatique héréditaire bénigne, caractérisée, d’un point devue clinique, par une hyperbilirubinémie chroniquemajoritairement conjuguée, et, d'un point de vuehistopathologie, par des dépôts de pigments de couleurmarron-noir dans les cellules parenchymales hépatiques. Laprévalence dans la population en général est inconnue. LeSDJ touche les individus de toutes les ethnies, mais il estplus fréquent chez les iraniens et les juifs marocains.


Syndrome de Dubin-Johnson





AArs72558201ABCC2

GGrs146405172ABCC2

CCrs17222547ABCC2

GGrs34937870ABCC2





L’encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP), ousyndrome d’Ohtahara, est l’une des formes les plus gravesd’encéphalopathies épileptiques liées à l’âge, caractériséepar l'apparition de spasmes toniques dans les 3 premiersmois de la vie qui peuvent être généralisés ou latéralisés,indépendamment du cycle du sommeil et pouvant seproduire des centaines de fois par jour, ce qui mène àl’invalidité psychomotrice et à la mort. L’incidence estestimée à 1/100 000 naissances au Japon et à 1/50 000naissances aux États-Unis.


Encéphalopathie épileptique infantile précoce





IIrs61753251CDKL5

CCrs62653623CDKL5

CCrs267608643CDKL5

CCrs267608395CDKL5

CCrs267608493CDKL5

CCrs267608659CDKL5

CCrs267608663CDKL5

AArs267608500CDKL5

AArs587783406CDKL5

GGrs587783399CDKL5

CCrs587783405CDKL5

rs587783398CDKL5

rs587783401CDKL5

CCrs267608501CDKL5

GGrs267606715CDKL5

AArs267608429CDKL5

GGrs267608653CDKL5

IIrs267608662CDKL5

CCrs267608472CDKL5

rs267608497CDKL5

DDrs267608420CDKL5

AArs267608532CDKL5

GGrs587783131CDKL5

CCrs587783158CDKL5

CCrs267608437CDKL5





La maladie de Lafora (ML) est un type d’épilepsiemyoclonique progressive relativement fréquente etparticulièrement grave. La prévalence est variable, avec descas dans le monde entier, bien qu’elle soit plus fréquentedans des zones géographiquement isolées ou avec un hautniveau d’endogamie.


Épilepsie myoclonique de Lafora





GGrs28940576NHLRC1

IIrs587776542NHLRC1

GGrs104893950EPM2A

CCrs769301934NHLRC1





L’érythrocytose familiale-2 est un trouble autosomiquerécessif caractérisé par une augmentation de la masse desglobules rouges, une augmentation des taux sériquesd’érythropoïétine (EPO 133170) et une affinité normale paroxygène. Les patients ayant une ECYT2 ont un risque élevéde thrombose périphérique et d'événements cérébro-vasculaires (Le Caire, 2005). L’érythrocytose familiale-2 a descaractéristiques d’érythrocytose primaire et secondaire.Outre l’augmentation des taux circulants d’EPO, enconsonance avec un processus secondaire, extrinsèque, lesparents érythroïdes sont également hypersensibles à l’EPO,en consonance avec un processus intrinsèque primaire.


Érythrocytose familiale 2





GGrs104893826VHL

CCrs5030818VHL

GGrs104893830VHL

TTrs5030809VHL

GGrs5030821VHL

CCrs5030810VHL

GGrs730882035VHL





La maladie de Fabry (MF) est une pathologie progressive,héréditaire et multi-systémique de stockage lysosomal,caractérisée par des manifestations neurologiques, cutanées,rénales, cardiovasculaires, cochléovestibulaires et cérébro-vasculaires spécifiques. Lorsque des variantes d’apparitiontardive ont été prises en considération, une prévalenced’environ 1-3 000 a été suggérée. La MF est pan-ethnique.


Maladie de Fabry





CCrs104894828GLA

AArs727503950GLA

GGrs104894827GLA

TTrs104894835GLA

CCrs28935492GLA

CCrs28935493GLA

GGrs104894843GLA

GGrs397515870GLA

GGrs398123199GLA

AArs398123201GLA

TTrs398123203GLA

CCrs398123205GLA

CCrs398123206GLA

CCrs398123207GLA

CCrs113173389GLA

CCrs372966991GLA

TTrs398123210GLA

TTrs398123211GLA

IIrs398123214GLA

CCrs398123216GLA

TTrs398123217GLA

CCrs398123219GLA

CCrs398123220GLA

GGrs398123221GLA

GGrs398123222GLA

TTrs140329381GLA

AArs398123223GLA

IIrs398123225GLA

GGrs398123226GLA

CCrs398123227GLA

IIrs398123229GLA





La polypose adénomateuse familiale (PAF) se caractérise parl’apparition, dans la deuxième décennie de la vie, decentaines ou de milliers d’adénomes dans la zone du rectumet du colon. La PAF a une incidence à la naissance de 1/8300, touche les deux sexes à parts égales, et représentemoins de 1% des cas de cancer colorectal (CCR). Laprévalence dans l’Union Européenne est estimée à 1/20 000.La majorité des patients sont asymptomatiques pendant desannées, jusqu’à ce que les adénomes soient grands etnombreux et provoquent un saignement rectal ou mêmeune anémie ou le développement d’un cancer.


Polypose adénomateuse familiale





rs121913224APC

CCrs137854568APC

CCrs137854573APC

CCrs121913333APC

TTrs387906230APC

DDrs397515732APC

IIrs397515733APC

IIrs727504420APC

GGrs559510809APC

CCrs137854580APC

GGrs397514031APC

CCrs587779783APC

IIrs730881228APC

IIrs730881273APC

CCrs397515734APC

IIrs587779352APC

IIrs587779353APC

CCrs398123117APC

CCrs587779780APC

CCrs62619935APC

CCrs587781392APC

IIrs587782303APC

IIrs587782557APC

CCrs775126020APC

IIrs387906238APC

GGrs398123116APC

GGrs398123119APC

IIrs398123120APC

CCrs398123121APC

DDrs398123122APC

AArs587779786APC





La myocardiopathie hypertrophique (CMH) se définitgénéralement par la présence d’une hypertrophieventriculaire gauche inexpliquée (HVG). Ladite HVG apparaîtdans un ventricule non dilaté en l’absence d’une autremaladie cardiaque ou systémique capable de produirel'ampleur observée de l'augmentation de l’épaisseur de laparoi du VG, en raison de la surcharge de pression (parexemple, hypertension de longue durée, sténose aortique)ou troubles de stockage/infiltration (par exemple : maladiede Fabry, amyloïdose). Les manifestations cliniques de laCMH vont de la HVG asymptomatique et l’insuffisancecardiaque progressive à la mort subite cardiaque (MSC) etvarient d’un individu à l’autre y compris au sein d’une mêmefamille.


Cardiopathie hypertrophique familiale 2





AArs121964855TNNT2

GGrs397516463TNNT2

CCrs111377893TNNT2

CCrs121964856TNNT2

GGrs397516456TNNT2

CCrs397516457TNNT2

CCrs727504247TNNT2

IIrs397516470TNNT2





La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est un syndromeauto-inflammatoire caractérisé par des épisodes récurrentset courts de fièvre et de sérosite qui provoquent desdouleurs à l’abdomen, à la poitrine, aux articulations et auxmuscles. La FMF a une forte prévalence dans le Sud-Estméditerranéen. Les populations qui présentent uneprévalence élevée (1/200-1/1 000) de la maladie sont lesjuifs non ashkénazes, les turcs, les arméniens et les arabes.Elle est fréquente dans certaines régions d’Italie, de Grèce etd’Espagne.


Fièvre méditerranéenne familiale





TTrs61752717MEFV

AArs28940579MEFV

CCrs28940580MEFV

CCrs104895085MEFV

CCrs28940580MEFV

rs104895093MEFV





La néoplasie endocrine multiple de type 2 (MEN2) est unsyndrome néoplasique polyglandulaire caractérisé parl’existence d’un carcinome médullaire de la thyroïde (CMT),un phéochromocytome (FEO) et, dans une variante, unhyperparathyroïdisme primaire (HPTP). La prévalence totalede toutes les variantes de MEN2 est d’environ 1/35 000.Parmi les trois sous-types de MEN2, le MEN2A correspond à70-80%, le carcinome médullaire de la thyroïde familiale(CMTF) à 10-20% et le MEN2B à 5% de tous les cas.


Cancer médullaire de la tyroïde





TTrs75234356RET

GGrs77503355RET

GGrs79781594RET

GGrs75030001RET

GGrs77503355RET





L’anémie de Fanconi (AF) est un trouble héréditaire de laréparation de l’ADN caractérisé par une pancytopénieprogressive avec un dysfonctionnement de la moelleosseuse, des malformations congénitales variables et uneprédisposition à développer des tumeurs hématologiques ousolides.


Anémie de Fanconi, groupe de complémentation 0





AArs779582317RAD51C

GGrs587782036RAD51C

GGrs267606997RAD51C

GGrs587782036RAD51C

rs587782170RAD51C

CCrs587782818RAD51C

rs730881940RAD51C

CCrs200293302RAD51C

TTrs730881931RAD51C

CCrs770637624RAD51C

AArs779582317RAD51C





Le syndrome néphrotique congénital de type finlandais estune maladie héréditaire autosomique récessive. Lafréquence du gène en Finlande est d’environ 1/200. Lamaladie est causée par des mutations dans le gène de lanéphrine


Syndrome néphrotique de type 1





CCrs386833895NPHS1

GGrs386833909NPHS1

GGrs386833915NPHS1





La maladie de Gaucher est une maladie de dépôt lysosomalcausée par un défaut dans l’activité de laglucosylcéramidase. Il a été défini trois types principaux demaladie de Gaucher, dont la maladie de Gaucher de type 1qui représente 95 % des cas. La prévalence de la maladie detype 1 dans la population en général est d’environ 1/100 000.


Maladie de Gaucher de type 1





CCrs80356772GBA

CCrs80356769GBA

TTrs364897GBA

CCrs398123526GBA

CCrs398123528GBA

CCrs121908312GBA





Le syndrome dû à un déficit du transporteur de glucose detype 1 (GLUT1) se caractérise par une encéphalopathiemarquée par : une épilepsie infantile réfractaire autraitement, un ralentissement de la croissance crânienne quiconduit à une microcéphalie, un retard psychomoteur, unespasticité, une ataxie, une dysarthrie et d’autres anomaliesneurologiques paroxystiques qui se présententgénéralement avant les repas. Les symptômes apparaissent àl’âge de 1 à 4 mois, après une grossesse et une naissancenormale. La prévalence est inconnue.


Syndrome du déficit en GLUT1





IIrs587784391SLC2A1

GGrs587784397SLC2A1

TTrs587784390SLC2A1

IIrs587784393SLC2A1

GGrs75485205SLC2A1

GGrs587784396SLC2A1

GGrs80359823SLC2A1





Le déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase (DGCDH) (GDD)est un trouble neuro-métabolique autosomique récessif quise caractérise cliniquement par des crisesencéphalopathiques qui donnent lieu à des lésions striataleset des troubles des mouvements dyskinétiques dystoniquesgraves. La prévalence mondiale est estimée à 1/100 000. LeGDD est plus présent dans la communauté de l’ordre desAmish, les natifs canadiens du peuple Oji-Cris, d’origineirlandaise et les natifs américains du peuple Lumbee.


Acidémie glutarique I





CCrs121434369GCDH

TTrs121434366GCDH

AArs199999619GCDH

TTrs149120354GCDH

GGrs121434371GCDH

GGrs121434372GCDH

AArs398123194GCDH

GGrs398123195GCDH

GGrs147611168GCDH

AArs141437721GCDH

GGrs372983141GCDH





Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase (MADD) estune altération de l’oxydation des acides gras et des acidesaminés et un trouble cliniquement hétérogène qui va de laprésentation néonatale grave avec une acidose métabolique,une myocardiopathie et un hépatopathie, à une maladiebénigne de l’enfance ou de l’âge adulte avec unedécompensation métabolique épisodique, une faiblessemusculaire et une insuffisance respiratoire. La prévalence àla naissance est estimée à 1/200 000 mais de grandesvariations sont observées entre les pays et les ethnies.


Acidémie glutarique II





TTrs377686388ETFDH

CCrs398124152ETFDH

GGrs398124151ETFDH

IIrs398124153ETFDH

AArs727503918ETFA

rs727503919ETFDH





La maladie de stockage de glycogène de type I (GSD I) secaractérise par l’accumulation de glycogène et de graissedans le foie et les reins, découlant sur une hépatomégalie etune néphromégalie. Les deux sous-types (GSDIa et GSDIb)sont cliniquement indistinguables. Certains nouveau-nésnon traités présentent une hypoglycémie grave ; cependant,et plus communément, les enfants non traités présentent àl’âge de trois à quatre mois une hépatomégalie, une acidoselactique, une hyperuricémie, une hyperlipidémie, unehypertriglycéridémie, et/ou des convulsionshypoglycémiques. La majorité des individus touchés sont desadultes.


Maladie de stockage du glycogène de type IA





TTrs104894566G6PC

GGrs80356484G6PC

GGrs1801176G6PC

GGrs80356483G6PC

CCrs104894563G6PC

rs80356488G6PC

CCrs1801175G6PC

rs80356479G6PC

CCrs80356487G6PC





La glucosylcéramidase de type 2 (GSD II) est une maladie destockage lysosomal qui touche particulièrement les musclessquelettiques et respiratoires avec un degré de gravitévariable, et qui, sous sa forme infantile, est associée à lacardiomyopathie hypertrophique. L’incidence est estimée àenviron 1/57 000 pour la forme adulte et à 1/138 000 pour laforme infantile.


Maladie de stockage du glycogène de type II





GGrs28937909GAA

CCrs121907938GAA

TTrs386834236GAA

GGrs121907937GAA

CCrs28940868GAA

rs767882689GAA

GGrs140826989GAA

GGrs1800312GAA

rs386834235GAA

GGrs398123169GAA

CCrs369532274GAA

rs398123173GAA

TTrs398123174GAA

GGrs1800312GAA





La lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (FHL) secaractérise par la prolifération et l’infiltration demacrophages hyperactivés et de lymphocytes T qui semanifestent en tant que maladie aigue avec une fièvreprolongée, des cytopénies et une hépatosplénomégalie. Ellefait généralement son apparition dans les premiers mois ouannées de la vie et, dans certains cas, dans l’utérus-même,bien que son apparition dans l’enfance ou au début de l’âgeadulte soit plus courante que ce que pensaientprécédemment les spécialistes. Les anormalitésneurologiques peuvent être présentes dès le début ou sedévelopper plus tard ; elles peuvent inclure uneaugmentation de la pression intracrânienne, une irritabilité,une rigidité du cou, une hypotonie, une hypertonie, desconvulsions, une paralysie des nerfs crâniens, une ataxie, unehémiplégie, une tétraplégie, une cécité et le coma.L’éruption cutanée et la lymphadénopathie sont moinsfréquentes.


Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 2





GGrs28933973PRF1

TTrs751161742PRF1





Le syndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) est un troublemulti-systémique caractérisé par un albinisme oculo-cutanépositif à la tyrosinase ; une diathèse hémorragique découlantd’un déficit de l’accumulation de plaquettes ; et, danscertains cas, une fibrose pulmonaire, une colitegranulomateuse ou une immunodéficience. L’albinisme secaractérise par une hypopigmentation de la peau et descheveux ; et des incidences oculaires de pigmentationréduite de l’iris avec un trans-éclairage de l’iris, un pigmentrétinien réduit, une hypoplasie fovéale avec un réductionsignificative de l’acuité visuelle (généralement de 20/50 à20/400), un nystagmus et une augmentation du croisementdes fibres nerveuses optiques. La couleur des cheveux variedu blanc au marron ; la couleur de la peau varie du blanc àl'olive et peut être un ton plus clair que celui des autresmembres de la famille.


Syndrome de Hermansky-Pudlak 3





GGrs201227603HPS3





La maladie de Rosaï-Dorfman est une forme bénigne peufréquente d’histiocytose de cellules non Langerhanscaractérisée par le développement de grandes masseshistiocytiques indolores dans les ganglions lymphatiques,notamment dans la région cervicale. Une présence extra-nodale peut également apparaître, comme sur la peau, letractus respiratoire, les os, le système génito-urinaire, lestissus mous, la cavité buccale et le système nerveux central.


Syndrome de lymphadénopathie avec ichtyose













La dysplasie ectodermique hypohidrotique (DEH) secaractérise par une hypotrichose pilusité réduite du cuirchevelu et du corps), une hypohidrose (diminution de lacapacité à transpirer) et une hypodontie (absencecongénitale de dents). Les caractéristiques principales de laDEH classique deviennent évidentes pendant l’enfance. Lescheveux sont fins, légèrement pigmentés et lents à pousser.La transpiration, bien que présente, est très déficiente, etdonne lieu à des épisodes d’hypothermie jusqu’à ce quel’individu ou la famille concernée s'adaptent auxmodifications environnementales pour contrôler leurtempérature. Seules quelques dents anormalement forméespoussent, et à un âge inférieur à la moyenne. Par ailleurs, lacroissance physique et le développement psychomoteursont dans les limites normales. La DEH légère se caractérisepar de légères manifestations de l’une ou de toutes lescaractéristiques.


Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X





TTrs727504814EDA

CCrs132630312EDA

GGrs132630314EDA





Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (JLNS) est unevariante autosomique récessive du syndrome QT longfamilial, qui se caractérise par une perte auditiveneurosensorielle bilatérale profonde congénitale, unintervalle QT log dans l’électrocardiogramme et destachyarythmies ventriculaires. Il s’agit d’une maladie très rare.La prévalence est inconnue et varie en fonction de lapopulation étudiée (1/200 000 – 1/1 000 000), mais elle estplus fréquente dans des pays où les mariages consanguinssont plus répandus.


Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen





CCrs74315445KCNE1

GGrs120074190KCNQ1

CCrs120074189KCNQ1

GGrs120074186KCNQ1

rs397508118KCNQ1

rs397508117KCNQ1

IIrs397508110KCNQ1

GGrs397508131KCNQ1

IIrs397508134KCNQ1

IIrs397508120KCNQ1

rs397508127KCNQ1





Trouble du développement autosomique récessif caractérisépar un retard mental sévère, une hypoplasie du vermiscérébelleux, une hypotonie, un schéma de respirationanormal dans l’enfance et des traits faciaux dysmorphiques.Les incidences supplémentaires peuvent inclure des kystesrénaux, des mouvements oculaires anormaux et unepolydactylie post-axiale.


Syndrome de Joubert 14





GGrs387907131TMEM237





Trouble du développement autosomique récessif caractérisépar le « signe de la molaire » dans des images du cerveau,une apraxie oculomotrice, une colobome variable et uneincidence rénale rare.







CCrs387907133TMEM138

AArs387907132TMEM138





On ne connaît pas beaucoup de cas ; l’une des trois révisionsqui apparaissent dans la bibliographie indique que desanomalies multiples du système nerveux central surviennentfréquemment, comme une polymicrogyrie, desmalformations du corps calleux, des convulsions et de laspasticité.







CCrs397514726AHI1

CCrs121434351AHI1

GGrs777668842AHI1





Il se caractérise principalement par les caractéristiquesneurologiques et neuroradiologiques du syndrome deJoubert associées à une incidence rétinienne et rénale gravemais il a été signalé que le spectre clinique était large,incluant des phénotypes incomplets comme les syndromescérébello-rétinien et céréorrétorrénal. Le phénotype JBTS5dans sa totalité coïncide en grande mesure avec lesyndrome de Senior-Loken (SLSN, voir 266900), qui secaractérise par une rétinite pigmentaire plus néphronophtisejuvénile.







TTrs137852834CEP290

CCrs370119681CEP290

rs62640570CEP290

CCrs62635288CEP290

IIrs727503853CEP290

rs766608755CEP290

CCrs137852832CEP290

TTrs281865192CEP290





Le syndrome de Joubert est un groupe clinique etgénétiquement hétérogène de troubles caractérisés par unehypoplasie du vermis cérébelleux avec le signeneuroradiologique caractéristique du « signe de la molaire »et les symptômes neurologiques qui l’accompagnent, dontla dérégulation du schéma respiratoire et le retard dudéveloppement. D’autres caractéristiques variables incluentla dystrophie rétinienne et les anomalies rénales.







GGrs121918204RPGRIP1L

TTrs121918198RPGRIP1L

DDrs778149316RPGRIP1L







Il se caractérise par une malformation congénitale du tronccérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermiscérébelleux qui conduit à un schéma respiratoire anormal,un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard dansl’accomplissement des étapes de motricité.







GGrs121912607ARL13B

CCrs121912608ARL13B





Le syndrome de Joubert est un groupe clinique etgénétiquement hétérogène de troubles caractérisés par unehypoplasie du vermis cérébelleux avec le signeneuroradiologique caractéristique du « signe de la molaire »et les symptômes neurologiques qui l’accompagnent, dontla dérégulation du schéma respiratoire et le retard dudéveloppement. D’autres caractéristiques variables incluentla dystrophie rétinienne et les anomalies rénales.







CCrs118204053CC2D2A

CCrs764719093CC2D2A

CCrs118204052CC2D2A

GGrs200407856CC2D2A

CCrs386833752CC2D2A

rs386833760CC2D2A





Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie caractérisée pardes anomalies congénitales multiples comme des traitsfaciaux typiques, des anomalies squelettiques, une invaliditéintellectuelle de faible à modérée et un déficit de croissancepostnatale. Le SK a été initialement rapporté au Japon, et aété observé dans tous les groupes étiques. Sa prévalence estestimée à environ 1/32 000.


Syndrome de Kabuki





CCrs267607237KMT2D

IIrs587783704KMT2D

IIrs587783703KMT2D

TTrs587783700KMT2D

GGrs587783699KMT2D

GGrs587783698KMT2D

CCrs587783697KMT2D

CCrs587783696KMT2D

IIrs587783693KMT2D

GGrs587783692KMT2D

IIrs587783691KMT2D

GGrs587783690KMT2D

GGrs587783688KMT2D

IIrs587783687KMT2D

IIrs587783686KMT2D

GGrs587783685KMT2D

IIrs587783683KMT2D

GGrs587783682KMT2D

GGrs587783681KMT2D

GGrs587783729KMT2D

GGrs587783727KMT2D

IIrs587783725KMT2D

GGrs556669370KMT2D

IIrs587783719KMT2D

IIrs587783715KMT2D

IIrs587783713KMT2D

GGrs587783712KMT2D

CCrs587783705KMT2D

IIrs587783689KMT2D

CCrs587783714KMT2D

CCrs587783708KMT2D





Le syndrome de Leigh, ou encéphalomyélopathienécrosante sous-aigue, est une maladie neurologiqueprogressive définie par les caractéristiquesneuropathologiques spécifiques associées aux lésions dutronc cérébral et des ganglions de la base. Sa prévalence à lanaissance est estimée à 1/36 000.


Syndrome de Leigh





AArs764276946NDUFS8





LEOPARD est l’acronyme pour les manifestations présentesdans les syndromes suivants : multiples grains de beauté oulentigines, anomalies électrocardiographiques,hypertélorisme oculaire / cardiomyopathie obstructive,sténose pulmonaire, anomalies génitales, retard decroissance, surdité (Deafness) neurosensorielle.


Syndrome LEOPARD





CCrs121918457PTPN11

GGrs121918468PTPN11

AArs397507548PTPN11

GGrs121918469PTPN11

CCrs397507549PTPN11

GGrs397507542PTPN11





Le syndrome d’ataxie infantile avec hypomyélinisation dusystème nerveux central (CACH) est une leucodystrophierécemment rapportée. L’existence de plusieurs cas danscertaines familles renforce l’existence d’une héréditéautosomique récessive. Le diagnostic est basé sur une séried’arguments cliniques et radiologiques, car aucun marqueurbiochimique n’a été identifié.


Leucoencéphalopathie avec substance blanche évanescente





AArs113994048EIF2B5

CCrs113994053EIF2B5

GGrs113994012EIF2B2

GGrs113994049EIF2B5





La lissencéphalie associée à LIS1 inclut le syndrome deMiller-Dieker (MDS), la séquence de lissencéphalie isolée(ILS) et (rarement) l’hétérotopie de la bande sous-corticale(SBH). La lissencéphalie et la SBH sont des malformationscorticales causées par une migration neuronale déficientependant l’embryogenèse. La lissencéphalie fait référence àun « cerveau lisse » avec une absence de circonvolutionscérébrales (agyrie) ou des circonvolutions cérébralesanormalement épaisses (pachygyrie). La SBH fait référence àune bande de matière grise hétérotopique située juste en-dessous du cortex et séparée de celui-ci par une fine zonede matière blanche normale. La MDS se caractérise par unelissencéphalie, des traits faciaux typiques et des anomaliesneurologiques graves. L’ILS se caractérise par unelissencéphalie et ses séquelle directes : retard dudéveloppement, invalidité intellectuelle et convulsions.


Lissencéphalie





GGrs121434487PAFAH1B1


rs113994201PAFAH1B1


CCrs587784260PAFAH1B1


TTrs587784272PAFAH1B1

IIrs587784253PAFAH1B1




AArs587784263PAFAH1B1












DDrs587784284PAFAH1B1


AArs587784287PAFAH1B1










Le syndrome de Loeys-Dietz (LDS) se caractérise par desincidences vasculaires (anévrismes et/ou dissectionscérébrales, thoraciques et abdominales) et desmanifestations squelettiques (pectus excavatum ou pectuscarinatum, scoliose, laxité articulaire, arachnodactylie et piedbot). Environ 75% des individus concernés ont un LSD detype I avec des manifestations cranio-faciales (yeuxlargement espacés, bifidité de la luette / palais fendu,craniosynostose) ; environ 25% ont un LDS type II avec desmanifestations systémiques de LDSI mais descaractéristiques cranio-faciales minimes ou absentes. LeLDSI et le LDSII forment une continuité clinique.


Syndrome de Loeys-Dietz 2





CCrs104893809TGFBR2

CCrs104893810TGFBR2

GGrs104893816TGFBR2

CCrs104893811TGFBR2

CCrs104893819TGFBR2





Le syndrome du QT long congénital (SQTL) est une maladiecardiaque héréditaire caractérisée par une prolongation del’intervalle QT à l’ECG de surface et par un risque élevéd’arythmies potentiellement mortelles. La prévalence de lamaladie est estimée à environ 1/2 500 naissances.


Syndrome de QT long





CCrs199473457KCNQ1

GGrs120074181KCNQ1

CCrs120074182KCNQ1

CCrs120074180KCNQ1

GGrs120074184KCNQ1

GGrs120074179KCNQ1

CCrs12720459KCNQ1

GGrs120074178KCNQ1

GGrs120074193KCNQ1

GGrs120074194KCNQ1

GGrs179489KCNQ1

CCrs12720459KCNQ1

GGrs1800171KCNQ1

rs397508105KCNQ1





La maladie du sirop d'érable (MSUD) est un troublehéréditaire rare du métabolisme des acides aminés à chaîneramifiée traditionnellement caractérisé par un refus des’alimenter, une léthargie, des vomissements et une odeurde sirop d’érable dans le cérumen (et postérieurement dansles urines) ; elle se détecte dès la naissance et, si elle n’estpas traitée, elle est suivie d’une encéphalopathie progressiveet d’une insuffisance respiratoire centrale. La prévalenceestimée est d’environ 1/150 000 naissances vivantes, à partirde données d’analyses de nouveau-nés publiées et nonpubliées.


Maladie du sirop d'érable





GGrs137852871BCKDHA

CCrs137852875BCKDHA

AArs121964999DBT

GGrs386834234BCKDHB

GGrs386834233BCKDHB

CCrs182923857BCKDHA

GGrs398123490BCKDHA

CCrs398123491BCKDHA

IIrs398123492BCKDHA

IIrs398123494BCKDHA

GGrs398123496BCKDHA

CCrs398123497BCKDHA

CCrs398123499BCKDHA

CCrs398123503BCKDHA

CCrs375785084BCKDHA

CCrs373713279BCKDHA

GGrs398123508BCKDHA

AArs398123509BCKDHA

IIrs398123510BCKDHA

IIrs398123512BCKDHA

CCrs398123513BCKDHA

GGrs398123515BCKDHA

GGrs398123660DBT

AArs398123663DBT

CCrs398123665DBT

IIrs398123667DBT

IIrs398123668DBT

CCrs398123669DBT

TTrs398123674DBT

GGrs398123675DBT

CCrs398124561BCKDHB





Le diabète de type MODY est une forme de NIDDMcaractérisée par une transmission monogéniqueautosomique dominante et un âge d'apparition précoce.Pour une description phénotypique générale et unediscussion de l’hétérogénéité génétique du diabète de typeMODY, voir 606391. Il a été rapporté chez des personnes detous les groupes raciaux et ethniques. Plus de 130 mutationsassociées au diabète de type MODY ont été trouvées dans legène de la glucokinase. Les mutations hétérozygotes de laglucokinase sont associées à une forme légèred’hyperglycémie non progressive qui est généralementasymptomatique. Lors du diagnostic, le traitement estuniquement un régime alimentaire.


Diabète de type 2 MODY2





AArs193922331GCK

DDrs193922253GCK

rs193922255GCK

TTrs193922259GCK

TTrs193922260GCK

CCrs193922262GCK

GGrs193922263GCK

GGrs193922265GCK

CCrs193922267GCK

AArs193922268GCK

GGrs193921338GCK

AArs193921340GCK

AArs193921340GCK

CCrs193922269GCK

GGrs193922271GCK

TTrs193922272GCK

AArs193922273GCK

AArs193922277GCK

AArs193922278GCK

CCrs193922279GCK

GGrs193922281GCK

CCrs193922285GCK

GGrs193922286GCK

GGrs193922287GCK

TTrs193922290GCK

IIrs193922295GCK

GGrs193922300GCK

TTrs193922301GCK

CCrs193922302GCK

CCrs193922303GCK

GGrs193922304GCK





Une forme de diabète qui se caractérise par un moded’hérédité autosomique dominante, débutant à l’enfance ouau début de l’âge adulte (généralement avant l’âge de 25ans), un défaut primaire dans la sécrétion d’insuline et uneinsulino-indépendance fréquente au début de la maladie.


Diabète de type 3 MODY3





TTrs193922577HNF1A

IIrs193922578HNF1A

CCrs193922580HNF1A

DDrs193922582HNF1A

CCrs193922587HNF1A

IIrs193922588HNF1A

AArs193922589HNF1A

CCrs193922593HNF1A

DDrs193922594HNF1A

CCrs193922597HNF1A

CCrs150513055HNF1A

IIrs386134267HNF1A

CCrs193922598HNF1A

IIrs193922599HNF1A

CCrs193922600HNF1A

GGrs193922602HNF1A

GGrs193922603HNF1A

GGrs193922604HNF1A

TTrs193922605HNF1A





Le syndrome de Meckel est un syndrome de malformationmortelle pré ou périnatal autosomique récessive caractérisépar une dysplasie kystique rénale et des caractéristiquesassociées de forme variable, dont des anomalies du systèmenerveux central (généralement occipital), une dysplasie etdes kystes post-opératoires.


Syndrome de Meckel 3





GGrs386834182TMEM67





Les troubles liés au CASK incluent un spectre de phénotypeschez les femmes et les hommes. Les deux principaux typesde présentation clinique sont une microcéphalie avechypoplasie pontique et cérébelleuse (MICPCH),généralement associée à des variantes pathogènes de pertede fonction en CASK, et une invalidité intellectuelle liée auchromosome X (XLID), avec ou sans nystagmus,généralement associée à des variantes pathogéniqueshypomorphiques de CASK. La MICPCH est généralementobservée chez les femmes ayant une invalidité intellectuellemodérée à grave, une microcéphalie progressive avec ousans anomalies ophtalmologiques et une perte auditiveneurosensorielle. À ce jour, un total de 53 cas de femmesavec MICPCH a été rapporté, dont la plus âgée a 21 ans. Lamajorité sont capables de s’assoir de façon autonome ; 20%-25% d’entre elles ont la capacité de marcher ; la langue estpresque absente chez la plupart d’entre elles. Lescaractéristiques neurologiques peuvent inclure unehypotonie axiale, une hypertonie / spasticité des extrémitéset une dystonie ainsi que d’autres troubles du mouvement.


Retard mental avec microcéphalie et hypoplasie cérébrale





GGrs387906705CASK

GGrs587783361CASK

IIrs587783362CASK

GGrs587783364CASK

TTrs587783366CASK

CCrs587783368CASK

GGrs587783371CASK

GGrs749742837CASK

GGrs587783360CASK

CCrs587783369CASK





La leucodystrophie métachromatique est une maladieneurodégénérative qui se caractérise par une accumulationde sulfatides (glycosphingolipides sulfatés, notamment dessulpho-galactocérébrosides ou des sulpho-galactosylcéramides) dans le système nerveux central etdans les reins. La maladie existe sous trois formes : infantiletardive, juvénile et adulte. Son incidence varie de 0,5 à 1/50000 (avec 60% de forme infantile tardive, 20-30% juvénile et10-20% adulte).


Leucodystrophie métachromatique





GGrs28940893ARSA

GGrs74315467ARSA

GGrs74315470ARSA

IIrs398123414ARSA

IIrs398123415ARSA

IIrs398123416ARSA

GGrs398123418ARSA

CCrs398123419ARSA

CCrs80338820ARSA

AArs74315457ARSA

CCrs80338815ARSA

CCrs80338820ARSA

GGrs74315456ARSA

CCrs74315483ARSA

CCrs74315458ARSA

CCrs74315471ARSA

GGrs74315472ARSA

GGrs74315476ARSA

CCrs80338819ARSA

CCrs199476391ARSA

CCrs199476366ARSA

CCrs199476349ARSA

AArs199476389ARSA

TTrs398123411ARSA





L’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie est uneerreur innée du métabolisme de la vitamine B12(cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique,une léthargie, un retard de la croissance et dudéveloppement, une déficience intellectuelle et desconvulsions. Sur la base du programme de criblage néonatalen Californie, l’incidence annuelle aux USA est estimée à1/67 000 pour la forme cblC.


Acidurie et homocystinurie méthylmalonique





CCrs121918241MMACHC

CCrs121918242MMACHC

CCrs370596113MMACHC

IIrs398124293MMACHC

GGrs398124295MMACHC

rs398124296MMACHC





L’acidémie méthylmalonique (AM) sensible à la vitamine B12est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12(cobalamine) caractérisée par des comas céto-acidosiquesrécurrents ou des vomissements transitoires, unedéshydratation, une hypotonie et une déficienceintellectuelle, qui répond à la vitamine B12. À ce jour, plus de120 patients avec une cblA ont été rapportés. La prévalencedes diverses formes d’AM a été estimée à 1/48 000-1/61 000pour l’Amérique du Nord, et à 1/26 000 pour la Chine. L’AMsensible à la vitamine B12 est causée par des défauts dans lasynthèse de l’adénosylcobalamine (AdoCbl). Il existe 3différents groupes de complémentation, cblA, B et Dv2,causés, respectivement, par des mutations dans les gènesMMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) et MMADHC (2q23.2).


Acidémie méthylmalonique cbIA





CCrs104893851MMAA

CCrs571038432MMAA





L’acidémie méthylmalonique (AM) sensible à la vitamine B12est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12(cobalamine) caractérisée par des comas céto-acidosiquesrécurrents ou des vomissements transitoires, unedéshydratation, une hypotonie et une déficienceintellectuelle, qui répond à la vitamine B12. À ce jour, plus de66 patients avec une cblB ont été rapportés. La prévalencedes diverses formes d’AM a été estimée à 1/48 000-1/61 000pour l’Amérique du Nord, et à 1/26 000 pour Chine. L’AMsensible à la vitamine B12 est causée par des défauts dans lasynthèse de l’adénosylcobalamine (AdoCbl). Il existe 3différents groupes de complémentation, cblA, B et Dv2,causés, respectivement, par des mutations dans les gènesMMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) et MMADHC (2q23.2).


Acidémie Méthylmalonique cbIB





GGrs28941784MMAB

GGrs398124434MMAB

GGrs369296618MMAB

CCrs756414548MMAB





Un trouble de la chaîne respiratoire mitochondriale quidécoule sur un phénotype hautement variable selon si lestissus sont touchés ou non. Les caractéristiques cliniquesincluent une encéphalopathie mitochondriale, un retardpsychomoteur, une ataxie, une insuffisance grave de lacroissance, une dysfonction hépatique, une tubulopathierénale, une faiblesse musculaire et une intolérance àl’exercice.

Maladies héréditairesDéficit en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondrialede type 1





CCrs121908576BCS1L

CCrs121908578BCS1L

CCrs144885874BCS1L





La mucopolysaccharidose de type 6 (MPS 6) est une maladiedu stockage lysosomal avec une incidence systémiqueprogressive associée à un déficit en arylsulfatase B (ASB) quiconduit à une accumulation de dermatane sulfate. Laprévalence à la naissance est de 1/40 000 à 1/1 000 000pour les naissances vivantes. Le trouble présente un largespectre de symptômes, allant des formes de progressionlente à des formes de progression rapide.







TTrs201101343ARSB

CCrs118203941ARSB

CCrs118203942ARSB

TTrs118203943ARSB

TTrs118203944ARSB





La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) ou maladiede Sly est une maladie très rare de dépôt lysosomal faisantpartie du groupe des mucopolysaccharidoses. Elle estcausée par un déficit en bêta-D-glucuronidase qui conduit àla production de cumuls de certains glycosaminoglycanesdans les liposomes : dermatane sulfate (DS), héparanesulfate (HS), et chondroïtine sulfate (CS). L’héritage estautosomique récessif. Les signes cliniques sontextrêmement variables







GGrs121918173GUSB

GGrs121918185GUSB

GGrs121918181GUSB

CCrs398123234GUSB

CCrs398123238GUSB





La mucopolysaccharidose de type III (MPS III), ou maladie deSanfilippo, est une maladie de stockage lysosomal faisantpartie du groupe des mucopolysaccharidoses. Latransmission est autosomique récessive dans tous les cas etla prévalence est difficile à établir car la maladie estdiagnostiquée à la baisse, mais elle est en d’environ 1/24 000naissances (Pays Bas) ou 1/120 000 (Australie) pour le typeIIIA.


Mucopolysaccharidose de type IIIA





GGrs104894636SGSH

CCrs104894641SGSH

GGrs104894637SGSH

CCrs104894640SGSH

DDrs778700037SGSH

CCrs104894635SGSH





La mucopolysaccharidose de type III (MPS III), ou maladie deSanfilippo, est une maladie de stockage lysosomal faisantpartie du groupe des mucopolysaccharidoses. Latransmission est autosomique récessive dans tous les cas etla prévalence est difficile à établir car la maladie estdiagnostiquée à la baisse, mais les fréquences sont trèsinférieures pour les types IIID et IIIC (en-dessous de 1/1 000000).


Mucopolysaccharidose de type IIIB





GGrs104894598NAGLU

GGrs104894590NAGLU

GGrs104894598NAGLU

CCrs104894597NAGLU





La mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV) est unemaladie de dépôt lysosomal faisant partie du groupe desmucopolysaccharidoses, et se caractérise par une dysplasiespondylo-épiphyso-métaphysaire. Elle se présente sousdeux formes, A et B. La prévalence est d’environ 1/250 000pour la MPS IV A, mais l’incidence varie largement selon lespays. La MPS IV B est encore plus rare.







TTrs118204438GALNS

AArs746756997GALNS

GGrs118204437GALNS

TTrs398123429GALNS

GGrs398123430GALNS

CCrs372893383GALNS

CCrs398123438GALNS

GGrs398123440GALNS





La dystrophie musculaire congénitale (DMC) est unensemble cliniquement et génétiquement hétérogène detroubles musculaires héréditaires. L'affaiblissementmusculaire se présente généralement dès la naissance etjusqu’en bas-âge. Les enfants touchés semblent souvent« mous » avec un tonus musculaire faible et desmouvements spontanés pauvres. Les enfants touchéspeuvent présenter un retard ou un arrêt du développementde la motricité globale et une rigidité articulaire et/ouspinale. L'affaiblissement musculaire peut s’améliorer, sedétériorer ou se stabiliser à court terme ; cependant, avec letemps, l'affaiblissement progressif et les contractures desarticulations, les difformités spinales et la déficiencerespiratoire peuvent affecter la qualité de vie et la vie engénéral.

Maladies héréditairesAlpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avecanomalies dans le cerveau et les yeux





GGrs119462982POMT1

CCrs149682171POMT1

GGrs745738628POMT1

GGrs772370177POMT1

rs398124245POMT1

CCrs200056620POMT1

AArs398124244POMT1

CCrs398124247POMT1





La myopathie myofibrillaire se caractérise par unaffaiblissement progressif et lent qui peut concerner les deuxmuscles proximal et distal. L'affaiblissement musculaire distalest présent chez environ 80% des individus et est plusprononcé que l'affaiblissement proximal pour environ 25%d’entre eux. Une minorité de personnes présente dessymptômes sensoriels, une rigidité musculaire, des douleursou des crampes. La neuropathie périphérique est présentechez environ 20% des individus concernés. Lacardiomyopathie dilatée est présente dans 15%-30% des cas.


Myopathie myofibrillaire





IIrs727504448DES

GGrs397516698DES

CCrs121913003DES

CCrs121913005DES

CCrs62635763DES

AArs267607482DES

AArs267607499DES

CCrs267607495DES

CCrs62636495DES

CCrs150974575DES




La myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM) est un troubleneuromusculaire héréditaire défini par la présence denombreux noyaux situés en position centrale dans la biopsiemusculaire et par des signes cliniques d’une myopathiecongénitale. L’incidence de la XLMTM est estimée à 1/50000 naissances chez les garçons. La maladie se caractérisepar un phénotype grave chez les hommes qui présentent, àla naissance, un affaiblissement marqué, une hypotonie etune insuffisance respiratoire.


Myopathie centronucléaire liée à l’X





GGrs121909089DNM2

CCrs121909090DNM2

GGrs121909092DNM2

CCrs121909091DNM2





La myopathie centronucléaire autosomique dominante estune myopathie congénitale caractérisée par unaffaiblissement musculaire lent et progressif (Bitoun et al.,2005). Le trouble concerne principalement le pourtour desextrémités, le tronc, et les muscles du cou, mais il peutégalement toucher les muscles distaux. L'affaiblissementpeut apparaître pendant l’enfance ou l’adolescence et peutégalement ne pas être évident jusqu’à la troisième décenniede la vie, et certains individus touchés se retrouvent enfauteuil roulant à la cinquantaine.


Myopathie centronucléaire





CCrs121909095DNM2

AArs132630302MTM1

rs587783791MTM1

CCrs132630305MTM1

CCrs132630306MTM1

TTrs587783817MTM1

GGrs587783823MTM1

GGrs587783843MTM1

AArs587783844MTM1

GGrs587783846MTM1

CCrs587783857MTM1

CCrs587783753MTM1

rs587783788MTM1

GGrs587783796MTM1

GGrs587783796MTM1

IIrs587783803MTM1

IIrs587783804MTM1

CCrs587783809MTM1

CCrs587783814MTM1

AArs587783813MTM1

GGrs587783812MTM1

IIrs587783815MTM1

TTrs587783816MTM1

AArs587783820MTM1

IIrs587783822MTM1

IIrs587783824MTM1

CCrs587783825MTM1

IIrs587783826MTM1

GGrs587783828MTM1

GGrs587783830MTM1

AArs587783831MTM1





La myopathie à némaline (référencée ici comme NM) secaractérise par l'affaiblissement, l’hypotonie et des réflexestendineux profonds faibles ou absents. L'affaiblissementmusculaire est souvent plus sévère sur le visage et lesfléchisseurs du cou, mais peut également toucher lesmuscles proximaux des extrémités. La classification cliniquedéfinit six formes de NM, classées par début et par sévéritéde l’incidence motrice et respiratoire : congénitale grave(néonatal) (16% de tous les individus avec NM). Amish NM.Intermédiaire congénitale (20%). Typique congénitale (46%).Enfance (13%). Début à l’âge adulte (début tardif) (4%). Ilexiste une superposition considérable entre les formes.


Myopathie némalinique 2





CCrs398124167NEB





La cystinose est une maladie métabolique caractérisée parl’accumulation de cystine à l’intérieur des lysosomes desdifférents organes et tissus, produite par un défaut dans letransport de la cystine hors des liposomes. La prévalence estestimée à 1/200 000.


Cystinose néphropathique





GGrs113994205CTNS

GGrs121908127CTNS





La maladie de Niemann-Pick de type C (totalementdifférente des types A et B) est une lipidose lysosomale quidécoule sur une incidence neurologique progressive et unehépatosplénomégalie. Prévalence estimée : 1/130 000naissances.


Maladie de Neimann-Pick de type C1





GGrs80358257NPC1

CCrs80358252NPC1

CCrs483352886NPC1

GGrs369368181NPC1

TTrs372030650NPC1

CCrs80358254NPC1

AArs80358259NPC1

CCrs80358254NPC1

CCrs120074135NPC1

GGrs28942107NPC1

GGrs28942108NPC1

CCrs80358254NPC1

DDrs398123284NPC1

GGrs543206298NPC1





La maladie de Niemann-Pick de type A est un sous-type trèsgrave de la maladie de Niemann-Pick, une maladielysosomale autosomique récessive, cliniquementcaractérisée par son apparition dans la période néonatale ouprécoce de l’enfance avec un retard du développement, unehépatosplénomégalie et des troubles neurodégénératifs quiprogressent rapidement.


Maladie de Neimann-Pick de type A





GGrs120074122SMPD1

TTrs727504166SMPD1

CCrs120074128SMPD1

CCrs182812968SMPD1

GGrs398123474SMPD1

GGrs398123479SMPD1

DDrs281860677SMPD1

IIrs727504165SMPD1

CCrs120074126SMPD1

GGrs120074117SMPD1

TTrs120074124SMPD1

rs387906289SMPD1





La maladie de Niemann-Pick de type B est un sous-typeléger de la maladie de Niemann-Pick, une maladielysosomale autosomique récessive, cliniquementcaractérisée par son apparition dans l’enfance avec unehépatosplénomégalie, un retard du croissance et destroubles du poumon comme des infections et une dyspnée.


Maladie de Neimann-Pick de type B





CCrs769904764SMPD1

TTrs398123475SMPD1

CCrs398123478SMPD1

GGrs120074117SMPD1

rs727504167SMPD1

rs120074118SMPD1





Le syndrome de Noonan se caractérise par une petite taille,une dysmorphie faciale caractéristique et des anomaliescardiaques congénitales. L’incidence est estimée de 1/1 000à 1/2 500 naissances vivantes.


Syndrome de Noonan





TTrs121918463PTPN11

GGrs397507509PTPN11

AArs397507529PTPN11

GGrs267606921NRAS

GGrs387906660BRAF

CCrs121918454PTPN11

GGrs121918453PTPN11

AArs28933386PTPN11

AArs121918455PTPN11

TTrs121918460PTPN11

AArs121918461PTPN11

AArs121918459PTPN11

CCrs121918462PTPN11

AArs121918466PTPN11

GGrs397507509PTPN11

GGrs397507520PTPN11

CCrs267606920NRAS

CCrs606231228BRAF





Syndrome caractérisé par un phénotype qui rappelle lesyndrome de Noonan. Les caractéristiques cliniques sonttrès variables, incluant une dysmorphie faciale, un cou court,un retard du développement, des articulationshyperextensibles et des anomalies du thorax avec desmamelons largement espacés. Les traits faciaux sont unvisage triangulaire avec un hypertélorisme, de grandesoreilles à l’implantation basse, une ptôse, et une arête nasaleplate. Certains patients présentent des défauts cardiaques.Certains d’entre eux ont un plus grand risque face àcertaines néoplasies malignes, en particulier la leucémiemyélomonocytaire juvénile.

Maladies héréditairesSyndrome de Noonan avec ou sans leucémie myélomonocytairejuvénile





AArs121918456PTPN11

GGrs397517076CBL

CCrs727504504CBL

AArs267606704CBL

GGrs267606708CBL

GGrs397517076CBL

IIrs397517077CBL





Le syndrome de Noonan se caractérise par une petite taille,une dysmorphie faciale caractéristique et des anomaliescardiaques congénitales. L’incidence est estimée de 1/1 000à 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits faciauxassociés au syndrome sont l’hypertélorisme avec des fentespalpébrales antimongoloïdes, une ptôse et des oreilles àl’implantation basse et en rotation postérieure avec un hélixépaissi. Les anomalies cardiovasculaires le plus fréquemmentassociées au syndrome sont la sténose pulmonaire et lacardiomyopathie hypertrophique. Les patients présententégalement un cou court, une déformation de la cagethoracique, une déficience intellectuelle légère, unecryptorchidie, des difficultés à s’alimenter dans la petiteenfance, une tendance à l’hémorragie et une dysplasielymphatique. Le mode de transmission est autosomiquedominant.


Syndrome de Noonan 4





AArs137852813SOS1

CCrs267607079SOS1

AArs267607080SOS1

AArs137852813SOS1

CCrs397517154SOS1

GGrs137852812SOS1

TTrs137852814SOS1





Le déficit en récepteur de mélanocortine 4 (MC4R) est laforme la plus fréquente d’obésité monogénique identifiéejusqu’à présent. Le déficit en MC4R se caractérise par uneobésité sévère, une augmentation de la masse corporellemaigre et une densité minérale osseuse, une augmentationde la croissance linéaire dans la petite enfance, unehyperphagie à partir de la première année de vie et unehyperinsulinémie grave, en présence d’une fonction dereproduction conservée. La prévalence dans la populationen général est probablement d’environ 1/2000. Laprévalence de mutations MC4R a été estimée de 0,5 à 1%chez les adultes obèses (indice de masse corporelle> 30)avec des valeurs plus élevées parmi les populations atteintesd’obésité sévère et une variabilité chez les enfants parmi lesgroupes ethniques.


Obésité due à un déficit en récepteur de mélanocortine -4





CCrs193922650LEPR

AArs193922685MC4R

AArs79783591MC4R

DDrs193922687MC4R

GGrs52804924MC4R





L’albinisme oculo-cutané de type 1 (OCA1) décrit un grouped’OCA liés à la tyrosine qui incluent l'OCA1A, l'OCA1B,l'albinisme oculo-cutané de type 1 avec une pigmentationminimale (OCA1-MP) et l’albinisme oculo-cutané de type 1sensible à la température (OCA1-TS). On estime que laprévalence mondiale de l'OCA1 est de 1/40 000.


Albinisme oculo-cutané 1B





CCrs28940876TYR

GGrs104894314TYR

GGrs121908011TYR

GGrs61753180TYR

AArs28940881TYR

CCrs104894313TYR

CCrs61754388TYR

TTrs61754381TYR





L'ostéogenèse imparfaite de type III est un type graved’ostéogenèse imparfaite, un trouble génétique caractérisépar une augmentation de la fragilité osseuse, une masseosseuse faible et une probabilité de fractures osseuses. Laprévalence générale de l’OI est estimée de 1/10 000 à 1/200000, mais la prévalence du type III est inconnue.


Ostéogénèse imparfaite de type 3





GGrs72658151COL1A2

GGrs72658161COL1A2

CCrs768171831COL1A2

CCrs72645357COL1A1





Le diabète mellitus néonatal permanent (DMNP) est uneforme monogénique du diabète néonatal généralementcaractérisée par une hyperglycémie persistante pendant les12 premiers mois de la vie qui nécessite un traitement avecde l’insuline de façon continue. L’incidence de la DMN estestimée de 1/95 000 à 1/150 000 naissances vivantes. Il a étérapporté dans tous les groupes ethniques et il touche lesdeux sexes à parts égales.


Diabète mellitus néonatal permanent





CCrs80356616KCNJ11

CCrs80356624KCNJ11

GGrs80356625KCNJ11

CCrs193929355KCNJ11

TTrs193929356KCNJ11

GGrs80356669INS





Le syndrome de Pitt Hopkins (SPH) se caractérise parl’association d’une déficience intellectuelle, d’unedysmorphie faciale caractéristique et d’un schéma derespiration anormale et irrégulière. Environ 50 cas ont étérapportés dans le monde. Il touche les hommes et lesfemmes à parts égales.


Syndrome de Pitt-Hopkins





rs398123561TCF4

CCrs121909123TCF4

CCrs587784462TCF4

CCrs587784460TCF4

CCrs587784459TCF4

CCrs587784458TCF4

CCrs587784469TCF4

IIrs587784468TCF4

CCrs587784466TCF4

IIrs587784463TCF4

GGrs727504175TCF4

IIrs727504174TCF4

CCrs121909121TCF4

GGrs121909122TCF4

CCrs398123560TCF4

CCrs121909123TCF4

GGrs587784464TCF4





La polymicrogyrie fronto-pariétale bilatérale (BFPP) est unsous-type de polymicrogyrie, une malformation corticalecérébrale caractérisée par un plissement cortical excessif etune couche corticale anormale qui concerne la régionfronto-pariétale du cerveau et découle sur une hypotonie,un retard du développement, une invalidité intellectuellemodérée à grave, des signes pyramidaux, des convulsionsépileptiques, une ataxie cérébelleuse non progressive, unregard dysconjugué et/ou un strabisme.


Polymicrogyrie fronto-pariétale bilatérale





CCrs587783658ADGRG1

CCrs146278035ADGRG1

GGrs587783660ADGRG1

GGrs532188689ADGRG1

CCrs587783652ADGRG1

TTrs587783653ADGRG1

TTrs587783655ADGRG1

GGrs587783656ADGRG1

GGrs587783657ADGRG1

CCrs121908464ADGRG1

TTrs587783654ADGRG1





La microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH)est un trouble rare, génétiquement hétérogène, dudéveloppement neurogénique cérébral caractérisé par uneréduction du périmètre céphalique (PC) à la naissance, sansanomalies macroscopiques de l’architecture cérébrale etavec des degrés variables de déficience cognitive. Laprévalence exacte de la microcéphalie non syndromique estinconnue. La MCPH est plus fréquente chez les populationsasiatiques et du Moyen-Orient que chez les populationscaucasiennes, où a été rapportée une incidence annuelle de1/1 000 000.


Microcéphalie 5 primaire autosomique récessive





rs199422146ASPM

AArs137852997ASPM

GGrs140602858ASPM

GGrs199422165ASPM

GGrs199422134ASPM

GGrs199422189ASPM

IIrs587783220ASPM

rs587783221ASPM

GGrs587783227ASPM

IIrs587783228ASPM

AArs587783230ASPM

CCrs587783238ASPM

IIrs587783239ASPM

AArs587783247ASPM

GGrs587783248ASPM

IIrs587783259ASPM

GGrs587783268ASPM

IIrs587783269ASPM

GGrs587783272ASPM

GGrs587783275ASPM

IIrs587783277ASPM

IIrs587783278ASPM

GGrs587783282ASPM

CCrs587783285ASPM

GGrs587783287ASPM

AArs587783288ASPM

IIrs587783289ASPM

DDrs759632528ASPM

IIrs199422147ASPM

CCrs199422161ASPM

rs199422173ASPM





La rétinite pigmentaire (RP) est une dystrophie héréditaire dela rétine provoquée par la perte de photorécepteurs et qui secaractérise par la présence de dépôts de pigment visibles parun examen du fond de l’œil. La prévalence de la RP nonsyndromique est de 1/4 000.


Rétinite pigmentaire





IIrs80338903USH2A

CCrs779007169IFT140

GGrs727504075PDE6B

TTrs397518039USH2A





Le syndrome de Rubinstein-Taybi est un syndromemalformatif peu fréquent, caractérisé par des anomaliescongénitales (microcéphalie, caractéristiques facialesspécifiques, pouces et gros orteils anormalement larges etretard de la croissance postnatale), une taille réduite, uneinvalidité intellectuelle et un comportement caractéristique.La prévalence estimée à la naissance est de 1/100 000 –1/125 000.


Syndrome de Rubinstein-Taybi





GGrs587783510CREBBP

IIrs587783508CREBBP

IIrs587783507CREBBP

GGrs587783505CREBBP

AArs587783503CREBBP

IIrs587783500CREBBP

IIrs587783499CREBBP

TTrs587783497CREBBP

TTrs587783496CREBBP

AArs147688139CREBBP

TTrs587783494CREBBP

GGrs587783493CREBBP

AArs587783492CREBBP

CCrs587783491CREBBP

GGrs587783490CREBBP

GGrs587783489CREBBP

CCrs587783488CREBBP

TTrs587783486CREBBP

CCrs200782888CREBBP

CCrs587783482CREBBP

TTrs587783481CREBBP

CCrs587783480CREBBP

GGrs587783479CREBBP

GGrs587783475CREBBP

IIrs587783473CREBBP

GGrs587783471CREBBP

IIrs587783470CREBBP

IIrs587783469CREBBP

IIrs587783467CREBBP

IIrs587783465CREBBP

GGrs587783464CREBBP





Le syndrome de Sotos est un syndrome de surcroissancecaractérisé par trois traits principaux particulièrementdifférents, qui sont la forme du visage, la macrocéphalie etles différents degrés de difficulté d’apprentissage. Lesyndrome de Sotos est une maladie relativement fréquente,bien que l’incidence estimée exacte à la naissance soitinconnue.


Syndrome de Sotos





IIrs587784068NSD1

GGrs587784071NSD1

IIrs587784073NSD1

IIrs587784078NSD1

IIrs587784079NSD1

rs587784080NSD1

IIrs587784081NSD1

CCrs587784084NSD1

IIrs587784085NSD1

CCrs201327209NSD1

IIrs587784086NSD1

CCrs587784088NSD1

IIrs587784089NSD1

IIrs587784093NSD1

IIrs587784094NSD1

CCrs587784095NSD1

CCrs587784098NSD1

IIrs587784099NSD1

IIrs587784100NSD1

IIrs587784101NSD1

IIrs587784103NSD1

GGrs587784105NSD1

GGrs587784109NSD1

TTrs587784111NSD1

GGrs587784115NSD1

CCrs587784118NSD1

CCrs587784119NSD1

AArs587784120NSD1

IIrs587784121NSD1

CCrs587784122NSD1

IIrs587784125NSD1





La sténose supravalvulaire aortique (SSVA) se caractérise parle rétrécissement du lumen aortique (à proximité de sonorigine) ou d’autres artères (ramifications des artèrespulmonaires, artères coronaires). Ce rétrécissement del’aorte ou des ramifications pulmonaires peut obstruer le fluxsanguin et donner lieu à un souffle au cœur et à l’apparitiond’une hypertrophie ventriculaire gauche (en rapport avecl’incidence de l’aorte). L’incidence de la SSVA est estimée àenviron 1/25 000 naissances, et la prévalence moyenne dansla population en général est de 1/7 500.


Sténose supravalvulaire aortique





IIrs727503782ELN

DDrs727503022ELN

IIrs727503023ELN

IIrs727503024ELN

IIrs727503026ELN

AArs727503027ELN

GGrs727503029ELN

IIrs727503031ELN

TTrs727503033ELN

GGrs727503035ELN

IIrs727504581ELN

DDrs730880355ELN

CCrs137854452ELN

CCrs397516433ELN

DDrs727503028ELN

GGrs727503030ELN





La gangliosidose à GM2, variante B ou maladie de Tay-Sachs,se caractérise par l’accumulation de gangliosides G2 enraison d’un déficit en hexosaminidase A. La prévalence est de1 pour 320 000 naissances vivantes.


Maladie de Tay-Sachs





GGrs121907966HEXA

CCrs121907954HEXA

GGrs28942071HEXA

CCrs770932296HEXA

CCrs121907955HEXA

CCrs28941770HEXA

GGrs121907972HEXA

GGrs587779406HEXA

CCrs370266293HEXA

CCrs147324677HEXA

CCrs76173977HEXA





La sclérose tubéreuse est un trouble hérité de façonautosomique dominante avec une incidence de 1/10 000naissances. Deux locus ont été identifiés comme étant lesprincipaux responsables : un en 9q34 (TSC1), et un autre en16p13 (TSC2). Les deux gènes sont des suppresseurs detumeurs.


Sclérose tubéreuse 1





GGrs118203682TSC1

rs118203478TSC1

GGrs118203434TSC1

IIrs118203506TSC1

rs118203527TSC1

rs118203603TSC1

TTrs118203352TSC1

IIrs118203360TSC1

CCrs118203423TSC1

rs118203479TSC1

CCrs397514842TSC1

GGrs397514867TSC1

IIrs397514875TSC1

rs118203726TSC1

rs118203595TSC1

GGrs118203427TSC1

GGrs118203474TSC1





La sclérose tubéreuse est un trouble hérité de façonautosomique dominante avec une incidence de 1/10 000naissances. Deux locus ont été identifiés comme étant lesprincipaux responsables : un en 9q34 (TSC1), et un autre en16p13 (TSC2). Les deux gènes sont des suppresseurs detumeurs. TSC2 codifie la tubérine. La moitié des cas sontspontanés en raison de mutations de novo. La pénétranceest d’environ 95% et l’expressivité varie énormément mêmeentre les membres d’une même famille. À l’âge adulte, lamajorité des patients présentent des lésions très distinctives :angiofibromes de la face, tumeurs de Koenen, plaquesfibreuses sur le front et calotte crânienne, angiomyolipomesrénaux, nodules sous-épendymaires ou tubérositéscorticales multiples et hamartomes de la rétine. Lessymptômes peuvent être très discrets à l’enfance. L’épilepsie,normalement généralisée, est fréquente (60% des cas) etdifficile à contrôler.


Sclérose tubéreuse 2





GGrs45517182TSC2

GGrs397515297TSC2

CCrs45451497TSC2

CCrs45517412TSC2

GGrs45517395TSC2

rs137854250TSC2

AArs45517096TSC2

AArs45517229TSC2

GGrs45491698TSC2

IIrs137854368TSC2

GGrs45517118TSC2

GGrs45488893TSC2

IIrs137854317TSC2

rs45517386TSC2

CCrs45517337TSC2

CCrs137854155TSC2

AArs45517174TSC2

TTrs137854298TSC2

GGrs45517213TSC2

AArs45517246TSC2

GGrs45517252TSC2

rs137854261TSC2

GGrs45517395TSC2

CCrs45472701TSC2

IIrs137854249TSC2

rs137854359TSC2

CCrs45479192TSC2

CCrs45517222TSC2

CCrs45517159TSC2

IIrs397515226TSC2

CCrs45517258TSC2





L’albinisme oculo-cutané de type 1 (OCA1) décrit unensemble d’OCA liés à la tyrosine qui incluent l'OCA1A,l'OCA1B, l'albinisme oculo-cutané de type 1 avec unepigmentation minimale (OCA1-MP) et l’albinisme oculo-cutané de type 1 sensible à la température (OCA1-TS). Onestime que la prévalence mondiale de l'OCA1 est de 1/40000.


Albinisme oculaire de type I





GGrs758115945TYR

GGrs61754380TYR

CCrs151206295TYR

GGrs61753185TYR

GGrs28940880TYR

CCrs63159160TYR

GGrs61754375TYR

GGrs104894317TYR

CCrs62645917TYR

GGrs61754365TYR

CCrs61754371TYR





La tyrosinémie de type 1 est un trouble du métabolisme desacides aminés caractérisé par des manifestationshépatorénales. La prévalence est estimée à 1/2 000 000.Dans la forme aigue infantile, son apparition survient entreles 15 premiers jours et l’âge de 3 mois avec une nécrosehépatocellulaire associée à des vomissements, une diarrhée,un ictère, une hypoglycémie, un œdème, une ascite et dessignes d’hémorragie. La septicémie est une complicationfréquente, tout comme l’apparition de tubulopathie,associée à la perte de phosphate et à un rachitismehypophosphatémique.


Tyrosinémie de type 1





CCrs11555096FAH

GGrs80338901FAH

GGrs80338895FAH

GGrs80338900FAH

GGrs80338894FAH

CCrs80338898FAH

GGrs370686447FAH





Le syndrome d'Usher est un trouble génétiquementhétérogène pour lequel il existe 12 locus indépendants parmilesquels se trouvent six gènes connus, et au moins troisentités cliniques qui associent surdité et rétinite pigmentaire(RP) avec un âge de début variable. Le syndrome d'Usher aune prévalence de 3-4/100 000 dans la populationeuropéenne.


Syndrome de Usher de type 1





TTrs397516281MYO7A

GGrs397516283MYO7A

GGrs111033206MYO7A

GGrs111033206MYO7A

GGrs111033389MYO7A

GGrs111033426MYO7A

CCrs111033180MYO7A

DDrs111033510MYO7A

CCrs397516291MYO7A

GGrs111033404MYO7A

GGrs111033404MYO7A

IIrs397516294MYO7A

GGrs111033290MYO7A

IIrs111033433MYO7A

IIrs111033239MYO7A

AArs111033482MYO7A

DDrs111033390MYO7A

GGrs397516301MYO7A

TTrs111033181MYO7A

IIrs111033202MYO7A

TTrs397516310MYO7A

GGrs397516312MYO7A

TTrs397516315MYO7A

rs111033448MYO7A

CCrs111033182MYO7A

AArs397516316MYO7A

DDrs397516320MYO7A

CCrs397516321MYO7A

GGrs397516322MYO7A

CCrs199606180MYO7A

TTrs397516323MYO7A





L’USH est une maladie génétiquement hétérogènecaractérisée par l’association de la rétinite pigmentaire et dela surdité neurosensorielle. Selon l’âge de son apparition etles différences dans la fonction auditive et vestibulaire, ondistingue 3 types de syndromes: le syndrome d'Usher detype 1 (USH1), le syndrome d'Usher de type 2 (USH2) et lesyndrome d'Usher de type 3 (USH3). L’USH1 se caractérisepar une profonde surdité neurosensorielle congénitale, uneabsence de fonction vestibulaire et un début pré-pubère derétinite pigmentaire progressive qui conduit à la cécité.


Syndrome de Usher de type 1D





GGrs111033270CDH23

GGrs111033260PCDH15

GGrs727502931CDH23

IIrs397517313CDH23

CCrs397517323CDH23

CCrs397517326CDH23

IIrs397517331CDH23

CCrs397517337CDH23

GGrs397517341CDH23

GGrs397517342CDH23

GGrs397517346CDH23

GGrs183431253CDH23

IIrs111033473CDH23

IIrs397517350CDH23

GGrs397517353CDH23

GGrs397517354CDH23

CCrs397517362CDH23

IIrs397517367CDH23

GGrs727502919CDH23

IIrs727504761CDH23

CCrs397517327CDH23

CCrs397517329CDH23

GGrs727503841CDH23





Le syndrome d'Usher de type 1 se caractérise par une perteauditive neurosensorielle congénitale, bilatérale, profonde,une aréflexie vestibulaire et une rétinite pigmentaire quiapparaît à l’adolescence. À moins d’être équipés d’un implantcochléaire, les individus ne développent généralement pas laparole. La rétinite pigmentaire (RP) est une dégénérescencesymétrique, progressive et bilatérale, de la tige et desfonctions des cônes de la rétine, qui se développe àl’adolescence, ce qui découle sur des champs de visionprogressivement comprimés et une détérioration de l’acuitévisuelle.


Syndrome de Usher de type 1F





GGrs137853001PCDH15

TTrs397517452PCDH15

GGrs202033121PCDH15

GGrs727504301PCDH15

GGrs137853003PCDH15





Le syndrome d'Usher de type II se caractérise par une perteauditive neurosensorielle congénitale, bilatérale qui estlégère à modérée dans les fréquences basses et sévère àprofonde dans les fréquences plus élevées ; des réactionsvestibulaires intactes et une rétinite pigmentaire (RP), unedégénérescence rétinienne symétrique, progressive etbilatérale qui commence par une cécité nocturne et deschamps de vision étroits (vision de tunnel) et qui inclutfinalement une diminution de l’acuité visuelle centrale ; letaux et le niveau de la perte de la vision varient au sein etentre les familles.


Syndrome de Usher de type 2A





GGrs146733615USH2A

TTrs397517978USH2A

TTrs397518003USH2A

IIrs397518008USH2A

AArs111033264USH2A

GGrs202175091USH2A

CCrs111033265USH2A

GGrs111033418USH2A

CCrs111033414USH2A

CCrs111033382USH2A

IIrs397517973USH2A

CCrs397517974USH2A

CCrs397517976USH2A

CCrs397517977USH2A

CCrs397517979USH2A

CCrs111033526USH2A

AArs397517981USH2A

CCrs111033417USH2A

DDrs397517988USH2A

CCrs397517989USH2A

GGrs397517994USH2A

GGrs397518011USH2A

IIrs397518012USH2A

DDrs397518018USH2A

CCrs375668376USH2A

GGrs397518021USH2A

CCrs397518023USH2A

CCrs111033386USH2A

GGrs397518029USH2A

GGrs397518036USH2A

CCrs397518041USH2A







Syndrome de Usher de type 2C





CCrs376689763ADGRV1

AArs371981035ADGRV1

IIrs397517426ADGRV1

CCrs373780305ADGRV1

DDrs397517429ADGRV1

GGrs397517436ADGRV1

IIrs397517441ADGRV1

IIrs727504644ADGRV1







Syndrome de Usher de type 2D





GGrs397517255WHRN

IIrs397517258WHRN





Le syndrome d'Usher de type III se caractérise par une perteauditive post-linguale progressive, un dysfonctionnementvestibulaire variable et l’apparition de symptômes de rétinitepigmentaire, incluant la nyctalopie, une constriction deschamps de visions et une perte d’acuité visuelle centrale,généralement dans la deuxième décennie de la vie.


Syndrome de Usher de type 3A





AArs121908140CLRN1

GGrs111033267CLRN1

CCrs111033434CLRN1

IIrs397517932CLRN1

GGrs374963432CLRN1





Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne très longue(VLCADD) est un trouble héréditaire de l’oxydationmitochondriale d’acides gras à chaîne longue avec uneprésentation variable qui inclut : myocardiopathie,hypoglycémie hypocétotique, hépatopathie, intolérance àl’exercice physique et rhabdomyolyse. Au total, environ 400cas ont été rapportés dans le monde. Sa prévalence enAllemagne est de 1/50 000.


Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne très longue





GGrs751995154ACADVL

rs387906251ACADVL

GGrs118204016ACADVL

CCrs113994170ACADVL

GGrs727503794ACADVL

GGrs140629318ACADVL

CCrs779901247ACADVL

GGrs200771970ACADVL

GGrs113690956ACADVL

CCrs118204014ACADVL

rs387906249ACADVL

GGrs2309689ACADVL

GGrs113994171ACADVL

CCrs113994168ACADVL

TTrs113994167ACADVL

TTrs398123080ACADVL

GGrs369560930ACADVL

AArs398123092ACADVL

rs387906252ACADVL

IIrs753108198ACADVL

GGrs545215807ACADVL

GGrs112406105ACADVL





Le syndrome de Weaver (SW) est un trouble rare multi-systémique caractérisé par une grande taille, une apparencefaciale typique (hypertélorisme, rétrognathie) et uneinvalidité intellectuelle variable. D’autres caractéristiquessupplémentaires peuvent inclure une camptodactylie, unepeau laxe, une hernie ombilicale, et des pleurs rauques defaible tonalité. À ce jour, environ 50 cas du syndrome deWeaver ont été rapportés. Il n’existe pas de chiffres précis surla prévalence et d’incidence.


Syndrome de Weaver





TTrs587783627EZH2

GGrs587783626EZH2

CCrs587783625EZH2

AArs775407864EZH2





La maladie de Wilson est un trouble autosomique récessifcaractérisé par l’accumulation toxique de cuivre,principalement dans le foie et le système nerveux central.Les patients symptomatiques peuvent présenter des cadreshépatiques, neurologiques ou psychiatriques. Le diagnosticdépend de la détection des signes cliniques etphénotypiques propres à la maladie et de la détection desanomalies génétiques associées. La prévalence estimée estde 1/25 000.


Maladie de Wilson





CCrs121907992ATP7B

CCrs28942075ATP7B

AArs121907998ATP7B

AArs121908000ATP7B

CCrs121908001ATP7B

AArs193922102ATP7B

CCrs193922108ATP7B

IIrs193922111ATP7B

CCrs137853283ATP7B

TTrs372436901ATP7B

CCrs587783306ATP7B

TTrs587783307ATP7B

CCrs587783318ATP7B

CCrs184388696ATP7B

TTrs749085322ATP7B

DDrs768729972ATP7B

GGrs76151636ATP7B

CCrs28942074ATP7B

CCrs121907996ATP7B

GGrs121907999ATP7B

GGrs72552255ATP7B

GGrs193922107ATP7B

GGrs193922109ATP7B

CCrs193922110ATP7B

AArs398123137ATP7B

TTrs201738967ATP7B

CCrs191312027ATP7B

TTrs121907990ATP7B

AArs60431989ATP7B





L’agammaglobulinémie liée à X est une maladie d’héritagerécessive marquée par des infections bactériennesrécurrentes dans le tractus respiratoire et gastro-intestinal.Elle prédispose également les individus concernés à desinfections chroniques dues à des entérovirus. La maladie estdue à une production défectueuse d’immunoglobulinesrésultant de mutations dans le gène codifiant pour latyrosine kinase BTK. Elle se caractérise par undysfonctionnement dans la maturation des lymphocytes B etsa prévalence est d’environ 1/200 000.


Agammaglobulinémie liée à l’X





CCrs128620183BTK

GGrs128620187BTK

GGrs193922124BTK

TTrs193922125BTK

IIrs193922126BTK

IIrs193922128BTK

CCrs193922131BTK

TTrs193922132BTK

TTrs193922133BTK





Les taux circulants d’adiponectine, une hormoneessentiellement produite par les adipocytes, sont hautementhéréditaires et sont inversement associés au diabète mellitusde type 2 (T2D) et d’autres caractéristiques métaboliques.

Biomarqueurs

Taux d’adiponectine



Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.


TTrs3001032LOC102723886

TGrs1515110LOC646736 -

rs1108842GNL3

AGrs182052ADIPOQ

GGrs6450176ARL15

ACrs998584VEGFA -LOC1053

TTrs668459LOC645434 -

TArs2980879TRIB1 -LOC1053

TCrs10885531ADRB1 -RNU6

CCrs11023332PDE3B

AArs7955516LOC105369688 -

AArs6488898ATP6V0A2,

GGrs12051272CDH13

GGrs731839PEPD

AGrs2590838PBRM1

TCrs6810075LOC102724699 -

ACrs592423LOC645434 -

TArs2980879TRIB1 -LOC1053

AGrs601339KNTC1 -LOC1079

CCrs2925979CMIP

GGrs12051272CDH13

TTrs4805885PEPD





La macroglobuline béta-2 (B2M) est un composant de lamolécule de classe I du complexe majeurd’histocompatibilité (MHC) et il a été étudié comme unbiomarqueur de la fonction rénale, des maladiescardiovasculaires et de la mortalité.

Biomarqueurs

Taux de béta-2 microglobuline





AArs2023472TRIM31-AS1,

AGrs2523608HLA-B

CCrs16899524LOC101929072

TCrs3184504SH2B3





La variation dans la bilirubine sérique est associée à un risquealtéré de maladie cardiovasculaire et de métabolisme demédicaments.

Biomarqueurs

Taux de bilirubine





GGrs6742078UGT1A8,UGT1A,

CCrs12206204HIST1H1T-

GGrs4773330ARHGEF7

TTrs4149056SLCO1B1





La protéine C-réactive (PCR) et les globules blancs ont étéutilisés comme des marqueurs critiques qui contribuent àl’inflammation aigue et chronique.

Biomarqueurs

Quantité de protéine C-réactive et globules blancs



Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition que la majorité de la populationà présenter des taux anormaux.


GGrs2526932DPF3,RGS6

TTrs6846071FLJ20021-

GGrs10255299DOCK4

TTrs6904416LOC105377910 -

TGrs960246KCNE4 -LOC1053

TCrs2393791HNF1A

AArs7600502LOC105374322

TCrs8078723PSMD3 -CSF3

AArs16993221LOC100506403





Le calcium est vital pour le fonctionnement normal demultiples organes et sa concentration sérique estétroitement régulée.

Biomarqueurs

Taux de calcium





GGrs1801725CASR

GGrs1550532DGKD

TTrs780094GCKR

CCrs10491003LOC101928272,

AGrs7481584CARS

GGrs7336933LOC105370176

AGrs1570669CYP24A1

CCrs12150338WDR81





Le sulfate de déhydroépiandrostérone (DHEAS) est lestéroïde circulant le plus abondant secrété par les glandessurrénales ; cependant, sa fonction est inconnue. Saconcentration sérique diminue significativement avecl’augmentation de l’âge, ce qui a mené à la spéculation qu’undéficit relatif en DHEAS peut contribuer au développementde maladies courantes liées à l’âge ou à la diminution de lalongévité.

Biomarqueurs

Taux de sulfate de déhydroépiandrostérone





CCrs11761528ZKSCAN5

GGrs2637125SULT2A1- SNAR-

AArs7181230SRP14-AS1 -

AArs2497306HHEX -EXOC6

TTrs2185570LOC107984256

GGrs17277546TRIM4

CCrs6738028BCL2L11-

CCrs740160ARPC1A





Les éosinophiles sont des leucocytes pléiotropiquesmultifonctionnels impliqués dans l'apparition et lapropagation de réactions inflammatoires et jouent, parconséquent, un rôle important dans la pathogénie desmaladies inflammatoires.

Biomarqueurs

Quantité d’éosinophiles





CCrs1420101IL1RL1

AArs12619285LOC102725082

CCrs4857855TMED10P2 -

TCrs3184504SH2B3

GGrs4143832IRF1 - IL5

CCrs2416257WDR36

GGrs2269426TNXB





L’hémoglobine glyquée A1c (HbA1c) est utilisée comme unemesure du contrôle glycémique et également comme uncritère de diagnostic pour le diabète.

Biomarqueurs

Taux d’hémoglobine glycosylée





GGrs6684514TMEM79,SMG5

TTrs9399137LOC107986647 -

CCrs174570FADS2

TCrs9933309PIEZO1

CCrs11667918MYO9B

AGrs4737009ANK1

AGrs1046875FN3KRP

CCrs3755157ABCB11

CCrs7772603CDKAL1

CCrs1799884GCK -YKT6

TCrs13266634LOC105375716,





L’homocystéine (HC) est un acide aminé soufré importantdans le transfert de groupes méthyles dans le métabolismecellulaire ; celui-ci a été considéré comme étant un facteurinfluant dans le développement de maladiescardiovasculaires et cérébro-vasculaires.

Des études récentes se sont centrées sur l’analyse de larelation existante entre l’hyperhomocystéinémie(augmentation de la concentration plasmatiqued’homocystéine) et les dommages sur les cellulesneuronales, dans des mécanismes neurotoxiquescomme l’augmentation du stress oxydatif et la présence dedérivés d’homocystéine ainsi que l’augmentation de latoxicité de la protéine β-amyloïde, entre autres.

L’homocystéine est synthétisée comme un produitintermédiaire du métabolisme de la méthionine par actionde l’enzyme méthionine adénosyltransférase.

Biomarqueurs

Taux d’homocystéine





AGrs1801133MTHFR

TGrs2275565MTR

rs9369898EEF1A1P42 - MUT

CCrs7130284NOX4

AGrs154657DPEP1 -CHMP1A

CCrs234709CBS

TCrs4660306PRDX1

GGrs548987SLC17A3

GGrs42648LOC107986715,

AArs2251468RPL12P33- HNF1A-

AGrs838133FGF21

AArs12134663C1orf167,LOC1027

AArs12780845TRDMT1

AGrs957140NOX4

CCrs2851391CBS





La concentration d'atopie et d’IgE plasmatique sont descaractéristiques génétiquement complexes, et les facteursde risque génétiques spécifiques qui conduisent à ladérégulation d’IgE et à l’atopie clinique sont un domaine derecherche actif.

Biomarqueurs

Taux d’IgE





TCrs2251746FCER1A

TTrs1059513STAT6

AArs20541IL13

GGrs2523809LOC105375011 -

rs2571391HLA-W

rs13962ACKR1

AGrs2858331MTCO3P1 -

AGrs4656784OR10J7P-

CCrs9290877LPP





Les concentrations d’enzymes hépatiques dans le plasmasont largement utilisées en tant qu’indicateurs de maladieshépatiques.

Biomarqueurs

Taux de gamma glutamyl transférases





CGrs738409PNPLA3

AArs1976403NBPF3

TTrs6984305RNU6-1151P -

GGrs10819937LOC105376184 -

TTrs579459ABO -LCN1P2

AArs7923609JMJD1C

CCrs174601FADS2

CCrs2236653ST3GAL4

TCrs314253ASGR1 -DLG4

AArs7267979ABHD12

GGrs1497406LOC101927479 -

AArs1335645CEPT1

ACrs2140773EFHD1

GGrs10513686SLC2A2

AGrs6888304HPRT1P2-

CCrs17145750MLXIPL

TArs754466DLG5

AGrs7310409HNF1A

GGrs944002EXOC3L4

AArs339969RORA,RORA-

CCrs8038465CD276

ACrs4581712LOC102724084

CGrs9913711SOX9-AS1

TCrs516246FUT2,LOC1054

CCrs1076540MICAL3

GCrs2073398GGT1





Les tests d’enzymes hépatiques plasmatiques sont largementutilisés dans le domaine clinique pour diagnostiquer desmaladies hépatiques et pour contrôler la réaction autraitement pharmacologique. Il existe des preuves évidentesque la variation génétique humaine a un impact sur les tauxplasmatiques d’enzymes hépatiques.

Biomarqueurs

Taux d’enzymes hépatiques



Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition que la majorité de la populationà présenter des taux normaux.


CCrs12355784JMJD1C

AArs10761779JMJD1C

TCrs9803659LINC01363

GGrs4962153ADAMTS13

AGrs2281135PNPLA3

AGrs1780324NBPF3 -ALPL

CCrs657152

GGrs9467160GPLD1

AArs4820599GGT1





Les cations de magnésium, potassium et sodium,communément mesurés dans le sérum, sont impliqués dansde nombreux processus physiologiques qui incluent lemétabolisme de l’énergie, la fonction nerveuse etmusculaire, la transduction de signes et la régulation de lapression artérielle.

Biomarqueurs

Taux de magnésium





TCrs4072037MUC1

GGrs13146355SHROOM3

AArs7965584LOC107984543 -

TTrs3925584LOC101928338

GGrs2592394HOXD9 -LOC1001

GGrs448378MECOM





Les monocytes sont un type de globules blancsagranulocytes. Il s’agit du plus grand leucocyte.

Le nombre de globules blancs devenant un facteur de risqueimportant pour les maladies inflammatoires chroniques, lesassociations génétiques de différents types de leucocytes, enparticulier le nombre de monocytes, confèrent de nouveauxgènes candidats et de nouvelles voies à explorer. Lesmonocytes circulants jouent un rôle critique dans lesmaladies vasculaires, comme dans la formation de plaqueathérosclérotique.

Biomarqueurs

Quantité de monocytes dans le sang





AGrs2124440ITGA4

ACrs2712381LINC01565 - RPN1

TCrs2228467ACKR2

CCrs2273788PTGR1

CCrs424971IRF8





Les acides gras polyinsaturés n-3 à chaîne longue (PUFA)peuvent découler du régime alimentaire ou de l’acide α-linolénique (ALA) par élongation et désaturation.

Biomarqueurs

Taux de phospholipides





TTrs102275TMEM258

AArs174536MYRF

AGrs1692120RPLP0P2- DAGLA

TTrs174547FADS1

AArs1535FADS2

AArs174448FADS2 -FADS3

GGrs4246215FEN1

AArs16832011UBXN4 -LCT

GGrs174538TMEM258

TTrs174535MYRF

TTrs174550FADS1

CCrs174574FADS2

GGrs4246215FEN1


GCrs3798713ELOVL2

ACrs1109748BEST1

TTrs1514178LOC101926964

TTrs174547FADS1

TTrs102275TMEM258

AArs1535FADS2

TTrs174535MYRF

GGrs4246215FEN1


TCrs3734398ELOVL2

TGrs4713103SYCP2L

TGrs2521572RAB3IL1

TTrs198426DAGLA

TTrs780094GCKR

TTrs9586179LOC105370339 -

rs4963452RPS2P37-

CCrs6844153STIM2





Le phosphore est un minéral essentiel qui maintient l’énergiecellulaire et minéralise le squelette. Compte-tenu du fait queles actions complexes des transporteurs d'ions et deshormones régulatrices régulent les concentrations sériquesde phosphore, la variation génétique peut déterminer lavariation interindividuelle dans le métabolisme duphosphore.

Biomarqueurs

Taux de phosphore





TCrs1697421NBPF3 -ALPL

AArs17265703CSTA

CCrs9469578IP6K3

TTrs947583PDE7B

TTrs2970818C12orf4





Les acides gras polyinsaturés Oméga6 (n6) (PUFA) et leursmétabolites sont impliqués dans la signalisation cellulaire,l’inflammation, la formation de caillots et d’autres processusbiologique cruciaux. Les composants génétiques, comme lesvariantes des gènes d’acides gras désaturase (FADS),déterminent la composition des PUFA n6.

Biomarqueurs

Taux d’acides gras dans le plasma (oméga 6)





ACrs2280018PDXDC1

ACrs2280018PDXDC1

TTrs102275TMEM258

TGrs7517847IL23R

GGrs17009617C10orf128 -

TTrs174550FADS1

CCrs2727270FADS2

TGrs1136001PDXDC1,NTAN1

TCrs2069036FTLP19 -RNU6

TTrs174547FADS1

AGrs4985155PDXDC1

CCrs16829840TMEM39A

TTrs174547FADS1

GCrs1741PDXDC1

GCrs2236212ELOVL2

TTrs174550FADS1

TTrs174555FADS1

AGrs4985155PDXDC1





Les plaquettes sont de petits fragments de cellulessanguines. Leur fonction est de former des caillots de sangqui aident à guérir les blessures et à prévenir lessaignements. La moelle osseuse produit les plaquettes. Lesproblèmes peuvent surgir lorsque leur nombre est faible outrop élevé, ou que celles-ci ne remplissent pas correctementleur fonction.

Si le sang a peu de plaquettes, cette disposition estdénommée thrombocytopénie et il peut y avoir un risque desaignement modéré à sévère. Si le sang contient trop deplaquettes, il peut y avoir un risque de caillots sanguins.

Biomarqueurs

Quantité de plaquettes





TGrs2336384MFN2

rs10914144DNM3

TCrs1668871TMCC2

TTrs7550918GCSAML

TCrs3811444TRIM58

AGrs625132EHD3

CCrs17030845THADA

AGrs7641175LOC339862 -

TCrs1354034ARHGEF3

GGrs3792366PDIA5

GGrs7694379KLHL8 -MIR5705

TTrs17568628F2R -F2RL1

TTrs700585MEF2C

AArs2070729IRF1

GGrs441460LRRC16A

TTrs3819299HLA-B

TTrs399604HLA-DOA

GGrs210134RN7SL26P - BAK1

TTrs9399137LOC107986647 -

CCrs342275LOC102724339

AArs4731120HYAL4

TCrs6995402PLEC

TTrs409801AK3 -ECM1P1

CGrs13300663RCL1

AArs3731211CDKN2A

rs11789898BRD3

TTrs505404PSMD13,LOC1004

GGrs4246215FEN1

GGrs4938642CBL

AGrs7342306LOC105369623 -

GGrs941207BAZ2A





L’hémoglobine est une protéine présente dans les globulesrouges qui transporte l’oxygène vers les organes du corps etles tissus, et transporte de nouveau le dioxyde de carbonedes organes et des tissus vers les poumons. Si le niveaud’hémoglobine est inférieur à la normale, cela signifie que lenombre de globules rouges est faible (anémie).

Biomarqueurs

Quantité d’hémoglobine





GGrs10168349PRKCE

GGrs495828ABO -LCN1P2

TCrs7173947LOC105370987 -

CCrs2242420ALPL

TTrs6911965GPLD1

TGrs2896019PNPLA3

TTrs3782886BRAP

rs2477664MRC1

TGrs2896019PNPLA3

ACrs9820070LOC105374266

AArs4890568SLC14A2,LOC1053

CCrs11709625LOC105377143 -

AGrs7136716CD163 -GAPDHP

TCrs5751902GGT1

GGrs671ALDH2

TCrs5756504TMPRSS6


AArs10495928PRKCE

CCrs1077834LIPC,LOC1019

CCrs7350481LOC101929011 -

CCrs3764261HERPUD1- CETP

AArs12678919LPL -LOC1053

CCrs7775698LOC107986647 -


CCrs2413450TMPRSS6

AArs10518733WDR72

AGrs4273077TNFRSF13B

AGrs2280401RPS11

CCrs2858942HBA2 -HBA1

CCrs7775698LOC107986647 -

TCrs2236496RCL1





L’alumine sérique est la protéine plasmatique la plusabondante (60%), utilisée pour le transport de protéines,acides gras, hormones, médicaments, etc. Elle estsynthétisée dans le foie. De nombreux troubles sont associésà des concentrations altérées de protéine sérique, dont ladénutrition, le cancer et les maladies cardiovasculaires,rénales et inflammatoires.

Biomarqueurs

Taux d’albumine dans le sang





TTrs11078597MIR22HG

TTrs694419ACTBP9 -ZCCHC2

AGrs2280401RPS11

GGrs16948098FRMD5

TCrs4561508TNFRSF13B

AGrs204999FKBPL -PRRT1


TCrs2675609LOC107984237 -

AGrs2280401RPS11

TTrs11671010HPN-AS1

TTrs11078597MIR22HG

TTrs694419ACTBP9 -ZCCHC2

AGrs2280401RPS11

CCrs12914385CHRNA3


AGrs204999FKBPL -PRRT1

CCrs3777200ELL2

AGrs2280401RPS11





Les facteurs génétiques contribuent fortement aux tauxd’hormones sexuelles ; cependant, la connaissance desmécanismes régulateurs reste incomplète.

Biomarqueurs

Taux d’hormones sexuelles





CCrs148982377ZNF789

AArs117145500LOC146253 -

TTrs11031005LOC105376607

TTrs11031002LOC105376607

CCrs117585797ANO2,LOC1053

GGrs34670419ZKSCAN5

CCrs112295236SLC22A24 -

CCrs148982377ZNF789

CCrs148982377ZNF789

GGrs34670419ZKSCAN5

GGrs34670419ZKSCAN5

GGrs2637125SULT2A1- SNAR-

CCrs12294104LOC102723403

CCrs12294104LOC102723403





L’hormone thyroïdienne est essentielle pour un métabolismeet un développement normaux, et les anormalitésmanifestes dans la fonction thyroïdienne conduisent à destroubles endocriniens courants qui touchent environ 10%des personnes au cours de leur vie. De plus, même lesaltérations légères dans la fonction thyroïdienne sontassociées à des changements de poids, une fibrillationauriculaire, une ostéoporose et des troubles psychiatriques.

Biomarqueurs

Taux d’hormones thyroïdiennes





AArs6885099PDE8B

CCrs753760PDE10A

GGrs10799824LOC105376817,

CCrs3813582LOC105371356

CCrs9472138LOC107986598

CCrs11755845LINC01512

TTrs10032216LOC107986195

AArs13015993LOC101928278

TCrs9915657SOX9 -LOC1467

GGrs334699NFIA

AArs10519227FAM227B,FGF7

CCrs17723470PRDM11

AArs17776563DET1 -LINC0158

TTrs4804416INSR

CCrs657152

AArs11624776ITPK1 -CYB5AP3

GGrs7825175NRG1

TCrs1537424LINC00609

TCrs9497965SASH1

GGrs1571583GLIS3

CCrs2235544DIO1

AGrs7860634LHX3

TCrs7045138KRT18P13- FOXE1

GGrs11726248LOC105377532 -

rs6499766LPCAT2

AArs6885099PDE8B

AArs6885099PDE8B

CCrs753760PDE10A

CCrs753760PDE10A

GGrs10799824LOC105376817,

GGrs10799824LOC105376817,





Des taux élevés d’acide urique dans le sérum provoquent lagoutte et sont des facteurs de risques de maladiescardiovasculaires et de diabète.

Biomarqueurs

Taux d’acide urique





AArs12129861PDZK1 -CD160

TTrs780094GCKR

TTrs734553SLC2A9

TTrs2231142ABCG2

AArs742132LRRC16A

AArs1183201SLC17A1

AArs12356193SLC16A9

AArs17300741SLC22A11

TTrs505802SLC22A11-

TTrs734553SLC2A9

TTrs2231142ABCG2





L’uromoduline est la protéine la plus évacuée dans l’urinenormale. Les variantes du gène UMOD, qui codifiel’uromoduline, sont associées à la fonction rénale, et les tauxd’uromoduline urinaire peuvent être un biomarqueur demaladie rénale.

Biomarqueurs

Taux d’uromoduline urinaire





ATrs12446492PDILT

TTrs12917707UMOD -PDILT

AGrs4533720MARCH1

GGrs4494548PDILT





Les vitamines B jouent un rôle important dans lemétabolisme de l’homocystéine, avec des déficits envitamines qui découlent sur des taux élevés d’homocystéineet un plus grand risque d’accident cérébro-vasculaire.

Biomarqueurs

Taux de vitamine B associés à l’infarctus ischémique





TCrs1697421NBPF3 -ALPL

CCrs34324219TCN1

TCrs2287921RASIP1

AGrs492602FUT2,LOC1054





Les globules blancs sont un type de cellule sanguine qui estproduit dans la moelle osseuse et qui se trouve dans le sanget les tissus lymphatiques. Les globules blancs font partie dusystème immunitaire du corps. Ils aident le corps àcombattre les infections et d'autres maladies. Les différentstypes de globules blancs sont les granulocytes (neutrophiles,éosinophiles et basophiles), les monocytes et leslymphocytes (cellules T et cellules B).

Le nombre de globules blancs est une mesure cliniquecourante à partir des tests de numération sanguinecomplète, et varie largement entre les individus sains.

Biomarqueurs

Quantité de globules blancs





AArs4328821LINC01565 - RPN1

GGrs10411936EPS15L1

TCrs1449263LOC101927156 -

GCrs9880192LINC01565 - RPN1

AGrs10098310CCDC26

TTrs10980800LOC105376219


TGrs2517510HCG22 -C6orf15






Les mesures échocardiographiques de la structure et de lafonction du ventricule gauche (VG) sont des phénotypeshéréditaires d’une possible maladie cardiovasculaire.

Biométrique

Modification des structures cardiaques



Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à la majorité de lapopulation à avoir des taux normaux.


AGrs89107SLC35F1

CCrs17132261TMEM232

TGrs10852932SMG6

GGrs17470137PRDM6 -SUMO1P

TCrs4026608HMGA2 -MIR6074

AArs10770612LOC100506393

AGrs893817LOXL1





La densité minérale osseuse (DMO) est le prédicteur le plusutilisé de risque de fracture.

Biométrique

Taux de densité osseuse





GGrs7812088ABCF2

CCrs9533090FABP3P2-

CCrs7932354ARHGAP1- ZNF408

CCrs9921222AXIN1

TTrs1053051TMEM263

GGrs13336428RPS3AP2- PTX4

AArs227584C17orf53

AGrs4796995FAM210A

CCrs4869742CCDC170

AGrs13245690CPED1

CCrs4817775LOC100133286

TCrs7084921CPN1

TCrs430727LOC105377045 -

AGrs1564981LOC107983964 -

TCrs163879DCDC5

TTrs12821008RHEBL1 -DHH

TGrs479336DNM3

AGrs2887571LOC107984507

AArs10048146FOXL1 -LOC1019

CCrs7851693FUBP3

GGrs1346004CSRNP3-

TTrs10416218GPATCH1

CCrs736825HOXC6,HOXC5,

GGrs3755955IDUA

AGrs1878526LOC105373578 -

TCrs3790160JAG1

TCrs7071206KCNMA1-

GGrs1026364KIAA2018

TArs7953528LOC105369709 -

TTrs344081LEKR1

rs10835187RPL37AP7





La fréquence cardiaque élevée au repos est associée à unrisque plus important de maladies cardiovasculaires.

Biométrique

Rythme cardiaque





AGrs4140885TFPI,LOC1053

TTrs180242LOC105375402

TCrs17796783RNU3P3-

ACrs7980799SYT10

AArs17287293LOC105369698

TArs11118555CD46

GGrs365990MYH6

TTrs1015451LOC105377979

AArs13245899ACHE -RN7SL54

GGrs174549FADS1

TCrs11153730SLC35F1-

CCrs6127471KIAA1755

GGrs17362588CCDC141

GGrs7612445GNB4 -MTHFD2

TCrs2350782CHRM2,LOC3491

GGrs6882776NKX2-5 -LOC1053

ACrs13030174LOC105373926

CCrs9647379FNDC3B

AArs2067615RFX4,LOC1002

TCrs826838CPNE8

AGrs11645781RBFOX1

GGrs10213084SLC10A7- RNU1

CCrs11154027RNU4-35P -

AGrs11578508LOC107985253 -

GGrs17083533HMGN2P29 - GJA1

AArs7722600LOC101928005,





Une plus grande fréquence cardiaque au repos est associéeà une augmentation des maladies cardiovasculaires.

Biométrique

Pulsations au repos





CCrs9398652LOC105377979

AArs452036MYH6

AArs223116NGDN -THTPA

AArs17287293LOC105369698

AGrs281868SLC35F1

TTrs314370SLC12A9

GGrs12666989UFSP1

TTrs174547FADS1





La capacité vitale forcée (FVC), une mesure de spirométriede la fonction pulmonaire, reflète le volume pulmonaire etest utilisée pour diagnostiquer et contrôler les maladiespulmonaires.

Traits

Spirométrie de la fonction pulmonaire





AArs1430193EFEMP1

TCrs6923462BMP6

TGrs4237643MIR129-2-

AArs2863171PRDM11

GGrs1079572WWOX





La ménopause est l’arrêt de la fonction de reproduction desovaires humains. Cette étape de la vie est associée à l’un desprincipaux changements hormonaux des femmescaractérisé par une diminution de la sécrétion d’estrogènes,de progestérone et, dans une moindre mesure, detestostérone. Elle a un impact sur le bien-être de la femmeet est associée à de nombreuses maladies importantes liéesà l’âge, comme les maladies cardiovasculaires, le cancer dusein, l’arthrose et l’ostéoporose.

Traits

Ménopause précoce



Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition que la majorité de la populationà avoir une ménopause précoce.


TTrs1635501EXO1

CCrs2303369FNDC4

CCrs10183486TLK1

AGrs4693089HELQ

GGrs365132UIMC1

AGrs2153157SYCP2L

TTrs2517388ASH2L

CCrs12294104LOC102723403

TTrs2277339PRIM1

AGrs4886238TDRD3

TGrs2307449POLG

TCrs10852344GSPT1 -LOC7299

AGrs11668344TMEM150B

GGrs12461110NLRP11

AGrs16991615MCM8





Des preuves consistantes mais indirectes ont impliqué desfacteurs génétiques dans le fait de fumer.

Traits

Prédisposition au tabac





TGrs1329650HECTD2-AS1

AGrs3733829RAB4B-EGLN2,

TCrs6265BDNF,BDNF-AS

GGrs3025343FAM163B- DBH





La pravastatine est un agent réducteur du cholestérol qui faitpartie d’un groupe de médicaments appelés statines. Elle estdérivée de la transformation microbienne de mévastatine, lapremière statine découverte. Il s’agit d’un acide dihydroxydeà anneau ouvert avec un groupe 6'-hydroxyle qui ne requiertpas d’activation in vivo. La pravastatine est l’une des statinesayant la plus faible puissance ; cependant, on pense que sonhydrophile augmentée confère des avantages tels qu’unepénétration minimale à travers les membranes lipophyliquesde cellules périphériques, une plus grande sélectivité pourles tissus hépatiques et une réduction des effets secondairespar rapport à la lovastatine et la simvastatine.


Pravastatine



Les patients porteurs du génotype AA traitésavec des statines peuvent être plussusceptibles de réagir que les patientsporteurs des génotypes A ou TT.

D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent également avoir un impact sur laréaction d’un patient lorsqu’il est traité avecdes statines.


AArs17244841HMGCR





La simvastatine est un agent hypolipémiant synthétiquementdérivé de la fermentation d’Aspergillus terreus. C’est unpuissant inhibiteur compétitif de la 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-coenzyme A réductase(hydroxyméthylglutaryl COA réductase), qui est l’enzyme delimitation de la vitesse dans la biosynthèse du cholestérol.Elle peut également interférer avec la productiond’hormones stéroïdes. En raison de l’induction de récepteursde LDL hépatiques, elle augmente la décomposition ducholestérol LDL.


Simvastatine



Les patients porteurs du génotype TT peuventprésenter un risque moins important demyopathie liée à la simvastatine.

D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent également avoir un impact sur lerisque de toxicité pour le patient.


TTrs4149056SLCO1B1





La warfarine est un médicament anticoagulant oral utilisépour prévenir la formation de thrombus et d’embolies. Elleinhibe la production de facteurs de coagulation dépendantsde la vitamine K et réduit ainsi la capacité du sang àcoaguler. Sa méthode d’action plus lente fait qu’il faillegénéralement plus d’une journée pour ressentir son effetaprès la première dose. Il existe certains risques associés autraitement avec de la warfarine tels qu’un saignementexcessif, des interactions avec d’autres médicaments et desmalformations congénitales. Aussi, les patients qui enprennent doivent être étroitement surveillés par le médecin.De fortes doses de vitamine K peuvent être prescrites pourcontrer les effets de la warfarine bien que l’inhibitioncomplète survienne généralement uniquement jusqu’à 12-24 heures après la prise.


Warfarine



Les patients porteurs du génotype TT peuventavoir besoin d'une dose moins importante dewarfarine que les patients porteurs desgénotypes CC ou TC.

D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent également avoir un impact sur lebesoin des doses de warfarine du patient.


TTrs9923231VKORC1


https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/CN078029



L’amitriptyline (Elavil, Tryptizol, Laroxyl, Sarotex, Lentizol)(également en présentation HCl), est un médicamentantidépresseur tricyclique, cristallin et de couleur blanche,inodore, avec un certain goût de réglisse, soluble dans l’eauet généralement présenté sous forme de comprimés. En tantqu’antidépresseur, il inhibe la recapture de sérotonine et denorépinephrine pratiquement dans les mêmes proportions. Ilest utilisé pour traiter un grand nombre de troubles mentaux.Ceux-ci incluent les troubles dépressifs majeurs,l’antidépresseur tricyclique étant le plus largement utilisé etayant au moins la même efficacité contre la dépression queles nouveaux inhibiteurs sélectifs de la recapture desérotonine, des troubles d’anxiété (comme le trouble de lapanique et des phobies), et moins communément le troubledu déficit d’attention avec une hyperactivité et les troublesbipolaires. Il est également utile dans la prévention demigraines, des céphalées de tension, de la douleurneuropathique associée à une fibromyalgie, de la névralgiepost-herpétique et de la neuropathie diabétique, del'énurésie nocturne, de certains symptômesschizophréniques et de psychose dépressive, et moins


Amitriptyline



Les patients porteurs du génotype GG traitésavec de l’amitriptyline peuvent avoir unmétabolisme accru de l’amitriptyline.C’est-à-dire des concentrations plasmatiquesd’amitriptyline réduites et des concentrationsplasmatiques de nortriptyline accrues. D’autresfacteurs génétiques et cliniques peuventégalement avoir un impact sur la dose requised’un patient et doivent être pris en compte.


GGrs4244285CYP2C19





Le bupropion ou bupropione ouchlorobutylcétoamphétamine (commercialisé sous lesmarques commerciales Odranal, Wellbutrin, Zyban,Zyntabac, Voxra, Budeprion, Prexaton, Elontril ou Aplenzin;et anciennement connu sous le nom d’amfébutamone) estun médicament avec des propriétés psychostimulantesindiqué comme antidépresseur et pour l’arrêt du tabac,appartenant au groupe des inhibiteurs de la recapture dedopamine et de noradrénaline (IRDN).


Bupropion



Les patients porteurs du génotype GG traitésavec du bupropion peuvent être plussusceptibles d’arrêter de fumer, bien que ceciait été contredit dans une autre étude.D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent également avoir un impact sur lespossibilités d’arrêter de fumer du patient.


GGrs1800497ANKK1





Le méthotrexate, également connu sous ses sigles MTX, estun médicament semblable à l’acide folique utilisé dans letraitement du cancer et de maladies auto-immunes commel’arthrite rhumatoïde et le psoriasis. Il produit des effets anti-inflammatoires puissants à partir de l’inhibition enzymatique,la diminution de différents éléments métaboliques etl’accumulation d’adénosine aussi bien intracellulairequ’extracellulaire.


Méthotrexate



Les patients porteurs du génotype AG et ayantune leucémie ou un lymphome traités avec duméthotrexate peuvent : 1) présenter unemoins bonne réaction au traitement 2)présenter un plus grand risque de toxicité 3)avoir besoin d'une dose moins importante, et4) présenter un plus grand risque du déficit enfolate que s’ils avaient le génotype GG, oupeuvent 1) présenter une meilleure réaction autraitement 2) présenter un risque moinsimportant de toxicité, et 3) avoir besoin d'unedose plus élevée de méthotrexate que lesporteurs du génotype AA.


AGrs1801133MTHFR





La vincristine est un vinca-alcaloïde antitumoral extrait de laPervenche de Madagascar. Il est commercialisé sousdifférentes marques, dont un bon nombre ont desformulations différentes comme Marqibo (injectionliposomale) et Vincasar. La vincristine est indiquée pour letraitement de la leucémie aigüe, du lymphome malin, de lamaladie de Hodgkin, de l’érythrémie aigue et de lapanmyélose aigue. Le sulfate de vincristine est souventchoisi pour faire partie de la polychimiothérapie en raison dumanque de suppression significative de la moelle osseuse(aux doses recommandées) et de la toxicité clinique unique(neuropathie).


Vincristine



Les patients porteurs du génotype TC peuventprésenter un risque réduit, mais existant, demaladies du système nerveux périphériquelorsqu’ils sont traitée avec de la vincristine, encomparaison avec les patients porteurs dugénotype TT. D’autres facteurs génétiques etcliniques peuvent également avoir un impactsur la réaction du patient à la vincristine.


TCrs924607LOC100996325





Le 5-fluorouracile, également connu sous le nom de 5-FU,est un puissant antimétabolite utilisé dans le traitement ducancer. C’est un médicament qui bloque la réaction deméthylation de l’acide désoxyridylique pour le transformeren acide thymidylique à travers l’inhibition d’une enzyme quiest importante pour la synthèse de la thymidine qui, faisantpartie de la molécule d’ADN, arrête sa formation. Lemédicament est spécifique du cycle de phase cellulaire,phase S. Le 5-fluorouracile intervient dans la synthèse del’ADN et inhibe faiblement la formation d’ARN. Les deuxactions se combinent pour favoriser un déséquilibremétabolique qui découle sur la mort de la cellule. L’activitéinhibitoire du médicament, en raison de son analogie avecl’uracile, a une incidence sur la rapide croissance des cellulesnéoplasiques qui préfèrent la molécule de l’uracile pour labiosynthèse de l’acide nucléique. Les effets d’une privationd’ADN et d’ARN attaquent davantage les cellules quigrandissent et se multiplient sans contrôle que les cellulesnormales.


Fluorouracile, capécitabine, analogues de pyrimidine



Les patients porteurs du génotype TT traitésavec une chimiothérapie basée surfluoropyrimidine peuvent présenter 1) plusgrande élimination du médicament et 2)diminution, mais pas d’absence, du risque etréduction de la gravité de la toxicité dumédicament. La combinaison (FOLFOX,FOLFIRI ou FEC) et l’administration dumédicament peuvent avoir un impact sur lerisque de toxicité. D’autres facteurs génétiqueset cliniques peuvent également avoir unimpact.


TTrs67376798DPYD





Le peginterféron alfa-2b est une forme d’interféronrecombinant utilisée dans le cadre d'un traitement combinépour traiter l’hépatite C chronique, une maladie hépatiqueinfectieuse due à une infection par le virus de l’hépatite C(VHC).


Interféron alpha - 2b



Les patients porteurs du génotype TC et dugénotype 1 de l’hépatite C peuvent avoir uneréaction réduite (réaction virologiquesoutenue, RVS) lors de l'administrationd’interféron alpha pégylé (2a, 2b) et deribavirine. Ils peuvent également avoir uneclairance spontanée moindre dans lesinfections aigües dues au VHC que les patientsporteurs du génotype CC. D’autres facteursgénétiques et cliniques peuvent égalementavoir un impact sur la réaction du patient àl’interféron pégylé et à la ribavirine.


TCrs12979860IFNL3





La ribavirine, également connue sous le nom de virazole, estun nucléoside synthétique où la base nitrogénée est letriazole-carboxamide, qui agit comme un antiviral. Laribavirine peut être administrée par voie orale, voie topiqueet voie nasale.

La ribavirine inhibe in vitro la croissance de virus aussi biende l’ADN que de l’ARN, tels que le myxovirus, leparamyxovirus, l’arénavirus, le bunyavirus, le virus del’herpès, l’adénovirus et le poxvirus.


Ribavirine



Les patients porteurs du génotype TC et dugénotype 1 de l’hépatite C peuvent avoir uneréaction réduite (réaction virologiquesoutenue, RVS) lors de l'administrationd’interféron alpha pégylé (2a, 2b) et deribavirine. Ils peuvent également avoir uneclairance spontanée moindre dans lesinfections aigües dues au VHC que les patientsporteurs du génotype CC. D’autres facteursgénétiques et cliniques peuvent égalementavoir un impact sur la réaction du patient.


TCrs12979860IFNL3IFNL4





Le tacrolimus (également dénommé FK-506 ou fujimycine)est un médicament immunosuppresseur principalementutilisé après une greffe d’organes pour réduire l’activité dusystème immunitaire du patient et, par conséquent, le risquede rejet d’organes. Il est également utilisé dans despréparations topiques pour le traitement de la dermatiteatopique sévère, l’uvéité réfractaire sévère après une greffede moelle osseuse et le vitiligo. Le tacrolimus estchimiquement connu sous le nom de macrolide. Il réduitl’activité peptidyl-prolyl isomérase en s’associant àl’immunophiline FKBP-12 (protéine d’amarrage à FK506) encréant un nouveau complexe. Ce complexe FKBP12-FK506interagit et inhibe la calcineurine, empêchant ainsi latransduction de signes des lymphocytes T et la transcriptiond’IL-2.


Tacrolimus



Les patients ayant subi une greffe et étantporteurs du génotype TT (CYP3A4) peuventavoir besoin d'une dose réduite de tacrolimusen comparaison avec les patients porteurs desgénotypes TC ou CC. D’autres facteursgénétiques et cliniques, comme CYP3A5,peuvent également avoir un impact sur lesbesoins des doses du patient.


TTrs2740574CYP3A4





La péthidine (DCI), généralement connue sous le nom demépéridine, est un analgésique opioïde qui agit comme undépresseur du système nerveux central et est utilisée poursoulager la douleur d’intensité moyenne ou forte. Cemédicament est surtout connu sous les noms commerciauxde Dolantine, Demerol et Dolosal.

La péthidine fait partie du groupe des opioïdes synthétiques,plus concrètement de la famille des phénylpipéridines(famille avec une structure et des propriétéspharmacologiques différentes des médicaments de la familledes phénylpropylamine comme par exemple la méthadone).Tout comme d’autres opioïdes, elle provoque unedépendance et un syndrome d’abstinence si son arrêtsurvient de façon soudaine après plusieurs jours detraitement ; la dose doit donc être réduite graduellement.Elle possède la propriété unique parmi les opioïdes deproduire le blocage des canaux ioniques. Ainsi, elle provoqueégalement une analgésie à travers un mécanismeanesthésique local.


Mépéridine



Les patients porteurs du génotype TC peuventavoir besoin de moins d’analgésiques opioïdesaprès une chirurgie.

D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent avoir un impact.


TCrs2952768CREB1





La morphine est une substance à usage contrôlé, un opioïdeagoniste utilisé dans la prémédication, l’anesthésie,l’analgésie, le traitement de la douleur associée à l’ischémiemyocardique, et la dyspnée associée à une insuffisanceventriculaire gauche aigue et à un œdème pulmonaire. C’estune poudre blanche, cristalline, inodore et soluble dansl’eau.


Morphine




D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent avoir un impact sur le besoin desdoses d’opioïdes du patient.


TCrs2952768CREB1





La pentazocine est un narcotique de type analgésiqueopioïde de préparation synthétique très puissant du groupedes benzazocines (benzomorphane). La pentazocine estvendue sous plusieurs noms, comme Talwin (avec de lanaloxone) et Talacen (avec du paracétamol).


Pentazocine




D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent avoir un impact sur le besoin desdoses d’opioïdes du patient.


TCrs2952768CREB1





L’acide acétylsalicylique ou AAS (C9H8O4), plus connu sousle nom d’aspirine, nom d’une marque passé dans le langagecourant, est un médicament de la famille des salicylates. Ilest utilisé comme médicament pour traiter la douleur(analgésique), la fièvre (antipyrétique) et l’inflammation (anti-inflammatoire), en raison de l’effet inhibitoire, non sélectif,de la cyclo-oxygénase.


Aspirine



Les patients porteurs du génotype AA traitésavec de l’aspirine peuvent présenter un risqueréduit, mais existant, de non réaction àl’aspirine en comparaison avec les patientsporteurs des génotypes AG ou GG. D’autresfacteurs génétiques et cliniques peuventégalement avoir un impact sur la réaction dupatient à l’aspirine.


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