Syndrome de WILLIAMSet troubles ORL

Docteur Alain LONDEROO.R.L.

Hôpital Européen Georges Pompidou, ParisCNRS UMR 8194

Des troubles ORL variés

Capacités langagières et musicales élévées

Otites répétées et otite séreuse (2/3 des sujets)

Hypersensibilité au bruit (95 % des sujets)

Déficit auditif

Modèles physiopathologiques peu clairs

Voies auditives

http://www.ucl.ac.uk/ear/research/ashmorelab

Voies auditives

Otite séreuseOtites moyenne aiguë

Malformation morphologique trompe d’Eustache Défaut élastine

Traitement possibles : Décongestionnants par voie nasale Adénoïdectomie Aérateurs trans-tympaniques

Hypoacousie

Déficit auditif souvent infra-clinique Portant essentiellement sur les fréquences aiguës Equivalent traumatisme sonore ou vieillissement Diminution des capacités des réflexes de protection Anomalies génétiquement induites des cellules ciliées

gène LIM kinase 1 (LIMK1)

Traitement possibles : Prévention Appareillage auditif

Hyperacousie

Hyperacousie : Intolérance ou douleur ressentie lors de la perception des sons perçus sans gêne par la population générale. Elle peut être présente avec une surdité totale.

Trouble central de traitement du signal auditif (augmentation du gain?) qui pourrait être induit par une perte auditive périphérique

Phonophobie : Réaction phobique anxieuse déclenchée par les sons extérieurs avec anticipation et évitement

Traitement possibles : Correction du déficit auditif Rééducation sonore Conseil

Protection raisonnable Exposition raisonnable

Conclusion

Prise en compte des symptômes ORL dans le cadre de bilans systématiques

Traitement possible de l’hyperacousie par des techniques de « rééducation sonore »

Mériterait une évaluation « scientifique » sur une série suffisante de patients avec des outils de mesure adaptés

« autour du WILLIAMS » pourrait avoir un rôle de promoteur

Conclusion

Prise en compte des symptômes ORL dans le cadre de bilans systématiques

Traitement possible de l’hyperacousie par des techniques de « rééducation sonore »

Mériterait une évaluation « scientifique » sur une série suffisante de patients avec des outils de mesure adaptés

« autour du WILLIAMS » pourrait avoir un rôle de promoteur