28

UE 7,

item

215

Au

teur

s :O

livie

rMou

terd

e,O

dile

Gor

ia,J

acqu

esC

arde

y

Surc

harg

e en

fer

•Pa

thol

ogie

du

fer c

hez

l’adu

lte e

t l’e

nfan

t•

Diag

nost

ique

r une

sur

char

ge e

n fe

r.•

Argu

men

ter l

’att

itude

thér

apeu

tique

et p

lani

fier l

e su

ivi d

u pa

tient

Ԇ

Elém

ents

en

lien 

: 43 

: mal

adie

s gé

nétiq

ues,

74 

: add

ictio

n à

l’alc

ool,

181 

: réa

ctio

n in

flam

mat

oire

, 313

 : m

yélo

dysp

lasi

e, 3

25

com

plic

atio

n de

s tr

ansf

usio

ns, 3

22 :

iatr

ogén

ie, 2

45 :

diab

ète,

27

6 : c

irrh

ose,

273

 : hé

pato

még

alie

, 232

 : in

suffi

sanc

e ca

rdia

que,

12

4 : o

stéo

poro

se.

Mal

adie

gén

étiq

ue f

réqu

ente

, aut

osom

ique

réc

essi

ve, d

e pé

nétr

ance

fai

ble

et d

e sy

mpt

ômes

tar

difs

dép

enda

nt d

e fa

cteu

rs a

utre

s : in

gest

ion

de fe

r, se

xe m

ascu

lin, h

épat

opat

hie,

co

nsom

mat

ion

d’al

cool

). Le

s dé

cès

sont

dus

à u

ne c

irrh

ose

hépa

tique

dan

s 90

% d

es c

as.

Les

prin

cipa

ux m

otifs

de

cons

ulta

tion

actu

els

pour

hyp

er-

ferr

itiné

mie

s’a

vère

nt ê

tre

les

synd

rom

es m

étab

oliq

ues

ou

insu

linor

ésis

tanc

e.

1)ap

port

s ex

cess

ifs d

e fe

r méd

icam

ent o

u pa

r tra

nsfu

sion

sité

rativ

es, s

yndr

ome

mét

abol

ique

, hép

atop

athi

e ch

roni

que,

porp

hyri

e cu

tané

e ta

rdiv

e, d

ysér

ythr

opoï

èse

(ite

m 3

13),

thal

assé

mie

.

2) a

ttei

nte

des p

etite

s art

icul

atio

ns d

ista

les d

e la

mai

n (p

oign

éede

mai

n do

ulou

reus

e). R

ythm

e in

flam

mat

oire

. D’a

utre

s ar

ti-cu

lati

ons

peuv

ent

être

tou

chée

s. A

spec

ts r

adio

logi

ques

poss

ible

s : o

esté

opor

ose,

pin

cem

ent

de l’

inte

rlig

ne, m

icro

-gé

odes

, con

dens

atio

ns s

ous

chon

dral

es, c

hond

roca

lcin

ose.

3) a

ttei

nte

hépa

tique

 : hép

atom

égal

ie a

vec

cyto

lyse

mod

érée

(A

LAT

< 3

N). C

irrho

se p

ossi

ble

si h

épat

omég

alie

, ASA

T él

evée

s et

ferr

itine

> 1

000,

surt

out s

i aut

res f

acte

urs d

e ris

que

(alc

ool,

hépa

tite

chro

niqu

e, s

yndr

ome

mét

abol

ique

). Ri

sque

d’h

épat

o-ca

rcin

ome

élev

é y

com

pris

apr

ès tr

aite

men

t si l

a ci

rrho

se e

st

cons

titué

e. L

a bi

opsi

e n’

est p

as s

ysté

mat

ique

, en

part

icul

ier

pour

éva

luer

la s

urch

arge

en

fer.

Elle

est

indi

quée

en

cas

de r

isqu

e de

cir

rhos

e : h

épat

omég

alie

, ASA

T AL

AT é

levé

es,

ferr

itiné

mie

sup

érie

ure

à 10

00 m

cg/l

.

4)at

tein

te c

ardi

aque

, tar

dive

(>

50

ans)

. Myo

card

iopa

thie

dila

tée,

trou

bles

du

ryth

me,

insu

ffisa

nce

card

iaqu

e

5)Le

coe

ffici

ent

de s

atur

atio

n de

la t

rans

ferr

ine

augm

ente

avan

t la

ferr

itine

, qui

est

le r

eflet

du

stoc

k de

fer

de l’

orga

-ni

sme.

La

ferr

itine

peu

t êtr

e él

evée

san

s su

rcha

rge

en fe

r en

cas

d’in

flam

mat

ion,

de

cyto

lyse

, de

cons

omm

atio

n ex

cess

ive

d’al

cool

, de

synd

rom

e m

étab

oliq

ue…

et

lors

de

cert

aine

sm

alad

ies g

énét

ique

s rar

es (h

yper

ferr

itiné

mie

ave

c ca

tara

cte)

.

6)de

vant

des

sym

ptôm

es d

’ori

enta

tion

(A

sthé

nie,

Ala

t et

Arth

ralg

ies)

, un

CST

infé

rieu

r à

45 %

élim

ine

le d

iagn

ostic

d’hé

moc

hrom

atos

e cl

assi

que

liée

à un

e m

utat

ion

du g

ène

HFE

. Le

CST

peu

t êtr

e ce

pend

ant n

orm

al a

u st

ade

initi

al d

e la

mal

adie

(sta

de 0

, sur

veill

ance

tous

les

3 an

s), p

uis

le C

ST e

stis

olém

ent é

levé

(sta

de 1

, sui

vi c

liniq

ue e

t bio

logi

que

annu

el)

la fe

rriti

ne e

t CST

s’é

lève

nt e

nsui

te (s

tade

2),

les

prem

iers

sym

ptôm

es a

ppar

aiss

ent v

ers

30 a

ns :

asth

énie

, art

hral

gies

(sta

de 3

) et

les

sign

es t

ardi

fs e

ntre

40

et 6

0 an

s : l

ésio

nsvi

scér

ales

(sta

de 4

), le

tout

plu

s tar

d ch

ez la

fem

me

(men

stru

a-ti

ons)

. La

ferr

itin

e su

péri

eure

à 1

000

mcg

ou

à pl

us f

orte

rais

on l’

appa

ritio

n de

sym

ptôm

es im

pose

nt u

n av

is s

péci

alis

é.

9782

340-

0356

83_0

01_1

56.in

db

2804

/02/

2020

12

:12

29

7)il

exis

te d

’aut

res

caus

es d

e su

rcha

rge

en fe

r : e

xcès

d’a

p-po

rt, t

rans

fusi

ons

itéra

tives

, hém

odia

lyse

chr

oniq

ue, h

épa-

topa

thie

s ch

roni

ques

, por

phyr

ie c

utan

ée t

ardi

ve, c

erta

ines

hém

opat

hies

(dy

séry

thro

poïè

se, m

yélo

dysp

lasi

e, a

ném

ies

hém

olyt

ique

s)

8)sy

ndro

me

mét

abol

ique

ass

ocié

à u

ne s

urch

arge

hép

a-tiq

ue e

n fe

r. La

ferr

itine

est

éle

vée

mai

s le

CST

nor

mal

. Cet

te

entit

é es

t à

dist

ingu

er d

e la

sim

ple

élév

atio

n de

la fe

rriti

nelié

e au

syn

drom

e m

étab

oliq

ue. L

a su

rcha

rge

en fe

r mod

érée

pe

u s’

asso

cier

à u

ne s

téat

ose

ou u

ne s

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ohép

atite

plu

s ou

moi

ns fi

bros

ante

. Les

sai

gnée

s ne

son

t pas

rec

omm

andé

es.

Cito

ns l’

acér

uléo

plas

min

émie

hér

édita

ire,

rare

, ave

c di

abèt

e,

surc

harg

e hé

patiq

ue e

n fe

r et

sig

nes

neur

olog

ique

s.

9) L’

hém

ochr

omat

ose

est u

ne m

alad

ie ré

cess

ive

auto

som

ique

. El

le e

st a

ssoc

iée

à un

e ho

moz

ygot

ie p

our l

a m

utat

ion

C28

2Y

du g

ène

HFE

dan

s 95

 % d

es c

as, p

rése

nte

chez

1/2

00 à

1/10

00 in

divi

dus.

Les

hét

éroz

ygot

es s

ont s

ains

et s

eule

une

pa

rtie

des

hom

ozyg

otes

va

déve

lopp

er u

ne s

urch

arge

en

fer s

ympt

omat

ique

. Il e

xist

e de

s m

utat

ions

plu

s ra

res

sur l

e m

ême

ou d

’aut

res

gène

s. U

ne é

tude

gén

étiq

ue e

st m

enée

ch

ez le

pat

ient

apr

ès c

onsu

ltat

ion

spéc

ialis

ée e

t pr

opos

ée

par

son

inte

rméd

iair

e au

x ap

pare

ntés

au

1er d

egré

, maj

eurs

(p

as d

’inve

stig

atio

ns g

énét

ique

s po

ur h

émoc

hrom

atos

e ch

ez

l’enf

ant)

, acc

ompa

gnée

d’u

n do

sage

de

la fe

rriti

ne e

t du

CST

.

10)

Le t

raite

men

t d’

atta

que

perm

et d

e fa

ire

disp

araî

tre

lasu

rcha

rge

en fe

r, le

trai

tem

ent d

’ent

retie

n d’

évite

r sa

réci

dive

. Il

n’y

a pa

s de

rég

ime

à pr

escr

ire,

les

trai

tem

ents

par

fer

etvi

tam

ine

C so

nt c

ontr

e in

diqu

és. L

es s

aign

ées

peuv

ent

sefa

ire

à do

mic

ile a

u de

là d

e la

5èm

e , av

ec c

erta

ines

con

ditio

ns(p

roto

cole

écr

it, p

rése

nce

cons

tant

e d’

une

infir

miè

re, m

édec

injo

igna

ble,

ges

tion

des

déc

hets

). L

a fe

rrit

ine

est

cont

rôlé

eto

ute

les

deux

sai

gnée

s, l’

hém

oglo

bine

dan

s le

s 8

j ava

nt la

saig

née,

qui

n’e

st p

as r

éalis

ée e

n ca

s d’

hém

oglo

bine

< 1

1

g/dl

. Les

ché

late

urs

du fe

r so

nt d

’indi

catio

n ex

cept

ionn

elle

en

cas

de

cont

re in

dica

tion

aux

sou

stra

ctio

ns s

angu

ines

. Le

pro

nost

ic e

st u

ne v

ie n

orm

ale

sous

rés

erve

des

lési

ons

cons

titué

es a

vant

trai

tem

ent.

11) l

’IRM

n’e

st p

as n

éces

sair

e da

ns l’

hém

ochr

omat

ose

géné

-tiq

ue, o

ù la

ferr

itine

est

bie

n co

rrél

ée à

la s

urch

arge

en

fer

intr

a hé

patiq

ue. L

a bi

opsi

e hé

patiq

ue n

’est

- in

diqu

ée q

u’ne

cas

de s

uspi

cion

de

cirr

hose

(fer

ritin

e >

100

0, e

t/ou

hép

a-to

még

alie

, et/

ou a

nom

alie

des

ALA

T)

Réfé

renc

es■

Col

lège

des

ens

eign

ants

d’e

ndoc

rino

logi

e, d

iabè

te e

tm

alad

ies

mét

abol

ique

s : h

ttp 

://ca

mpu

s.ce

rim

es.fr

/end

o-cr

inol

ogie

/ens

eign

emen

t/ite

m24

2bis

/site

/htm

l/cou

rs.p

df■

Collé

gial

e de

s Uni

vers

itaire

s en

hépa

to-g

astr

oent

érol

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.H

épat

o-ga

stro

enté

rolo

gie

et c

hiru

rgie

dig

estiv

e. E

lsev

ier

Mas

son

Pari

s 20

18.

9782

340-

0356

83_0

01_1

56.in

db

2904

/02/

2020

12

:12

30

UE

11, i

tem

267

Doul

eurs

abd

omin

ales

et l

omba

ires

aig

uës

Abré

viat

ions

: AM

G :

Arrê

t des

mat

ière

s et

des

gaz

, IIA

: In

vagi

natio

n In

test

inal

e Ai

guë,

HC

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ypoc

hond

re d

roit,

dl :

dou

leur

, FID

: fo

sse

iliaq

ue d

roite

9782

340-

0356

83_0

01_1

56.in

db

3004

/02/

2020

12

:12

31

UE 11

, ite

m 2

67

Aute

ur :

Valé

rieB

ridou

x

Doul

eurs

abd

omin

ales

et l

omba

ires

aigu

ës

•Di

agno

stiq

uer u

ne d

oule

ur a

bdom

inal

e et

lom

baire

aig

uë c

hez

l’enf

ant e

t che

z l’a

dulte

.•

Iden

tifier

les

situ

atio

ns d

’urg

ence

et p

lani

fier l

eur p

rise

en c

harg

e.

Ԇ

Elém

ents

en

lien 

: 352

 : pé

rito

nite

aig

uë c

hez l

’enf

ant e

t che

z l’a

dulte

, 274

 : lith

iase

bili

aire

et c

ompl

icat

ions

, 284

 : div

ertic

ulos

e co

lique

et d

iver

ticul

ite a

iguë

du

sigm

oïde

, 349

 : syn

drom

e oc

clus

if de

l’en

fant

et

de l’

adul

te , 

351 

: app

endi

cite

de

l’enf

ant

et d

e l’a

dulte

, 352

 : pér

itoni

te a

iguë

che

z l’e

nfan

t et c

hez l

’adu

lte, 3

53 :

panc

réat

ite a

iguë

, 39 

: alg

ies

pelv

ienn

es c

hez

la f

emm

e, 1

57 :

infe

ctio

n ur

inai

re, 1

51 :

infe

ctio

n br

onch

o-pu

lmon

aire

, 245

 : di

abèt

e, 3

34 :

synd

rom

e co

rona

rien

aig

u, 2

66 :

hype

rcal

cém

ie,

233 

: pér

icar

dite

, 265

 : hy

poka

liém

ie, 1

68 :

para

sito

se.

Exam

en c

liniq

ue

1)In

terr

ogat

oire

•Te

rrai

n :

−

Age,

Sex

e

−A

ntéc

éden

ts m

édic

o-ch

irur

gica

ux p

erso

nnel

s et

fa

mili

aux

−

Trai

tem

ents

not

amm

ent

gast

roto

xiqu

es (

aspi

rine

, A

INS)

et h

épat

otox

ique

(pa

racé

tam

ol)

−

Terr

ain 

: voy

age

réce

nt

−Da

te d

es d

erni

ères

règ

les,

moy

en d

e co

ntra

cept

ion

•Ca

ract

éris

tique

s de

la d

oule

ur a

bdom

inal

e :

−

Mod

e d’

inst

alla

tion,

siè

ge, i

rrad

iatio

n, ty

pe, f

acte

urs

favo

risa

nts

et p

rote

cteu

rs

•Si

gnes

ass

ocié

s :

−

Alté

ratio

n de

l’ét

at g

énér

al

−N

ausé

es /

Vom

isse

men

ts

−Ar

rêt d

es m

atiè

res

et d

es g

az

−Ba

llonn

emen

t abd

omin

al

−H

émo r

ragi

e di

gest

ive

−

Ictè

re

−Si

gnes

fonc

tionn

els

urin

aire

s (b

rûlu

res

mic

tionn

elle

s,po

llaki

urie

, hém

atur

ie)

−

Sign

es f

onct

ionn

els

gyné

colo

giqu

es (

mét

rorr

agie

s,

leuc

orrh

ées)

2)Ex

amen

phy

siqu

e•

Cons

tant

es :

−

TA, F

C, F

R, S

pO2,

T°C

, Poi

ds, g

lycé

mie

cap

illai

re, B

U ++

+•

Insp

ectio

n :

−

Ictè

re (

orig

ine

bilia

ire

ou p

ancr

éati

que 

?), p

âleu

r(a

ném

ie ?

)

−C

icat

rice

(s)

abdo

min

ale(

s) (é

vent

ratio

n ét

rang

lée 

?)

−Vo

ussu

re a

bdom

inal

e (m

asse

intr

a-ab

dom

inal

e ?,

anév

rism

e ?)

−

Mét

éori

sme

abdo

min

al (o

cclu

sion

 ?)

−

Posi

tion

du p

atie

nt :

Imm

obile

(col

ique

hép

atiq

ue ?

)/

Agité

(co

lique

nép

hrét

ique

 ?)

/ « 

en c

hien

de

fusi

l »

(pan

créa

tite 

?), p

soït

is (a

ppen

dici

te ?

)

•Pa

lpat

ion 

:

−Do

uleu

r /

Défe

nse

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ontr

actu

re

−O

rific

es h

erni

aire

s +

++

−

Fos s

es lo

mba

ires

−

Sign

e de

Mur

phy

(ori

gine

bili

aire

)

−Si

gne

de C

ourv

oisi

er-T

errie

r (ob

stac

le s

ur la

voi

e bi

liaire

prin

cipa

le e

n av

al d

e l’a

bouc

hem

ent d

u ca

nal c

ystiq

ue)

−

Hép

ato-

splé

nom

égal

ie

−M

asse

abd

omin

ale

batt

ante

(ané

vris

me)

−

Touc

her

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al :

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