Séquence 2-SN02

Stabilité et variabilité des génomes au cours de la reproduction sexuée

>

57

Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61

Chapitre 1 > Reproduction sexuée et stabilité de l’espèce . . . . . . . . . . . . . . 63

A L’évolution du nombre de chromosones au cours de la reproduction sexuelle � Le cycle biologique d’un mammifère diploïde � Le cycle biologique d’un champion haploïde : Sordaria macrospora

B La méiose : passage de la diploïdie à l’haploïdie � La première division de méiose � La seconde division de méiose � Bilan de la méiose

C La fécondation : passage de l’haploïdie à la diploïdie

D Les anomalies chromosomiques � Anomalies portant sur le nombre de chromosomes � Anomalies portant sur la structure des chromosomes

Chapitre 2 > Le brassage génétique :

variabilité des individus d’une espèce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76

A Les relations entre le génotype et le phénotype � Le cas des êtres vivants haploïdes � Le cas des êtres vivants diploïdes

B Le brassage du matériel chromosomique chez les êtres vivants haploïdes � Le croisement de deux souches de Sordaria macrospora � Le bilan de cette étude chez Sordaria macrospora

C Le brassage génétique chez les êtres vivants diploïdes � La détermination du génotype d’un individu diploïde à partir de l’étude d’un croisement � La méiose et le brassage interchromosomique � La méiose et le brassage intrachromosomique � La fécondation : amplificatin du brassage génétique

Conclusion > Le brassage des gènes

Corrigé des activités autocorrectives . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97

59Sommaire séquence 2-SN02

Séquence 2-SN02 61

ntroduction

Les acquis des classes de seconde et de première S

La richesse du monde vivant réside dans son extraordinaire diversité. Cette diversité se manifeste à deux niveaux.

Diversité des espècesAujourd’hui, notre planète est peuplée de plusieurs millions d’espèces différentes et on estime qu’un nombre d’espèces encore plus important a disparu au cours des temps géologiques. La diversité ou le polymorphisme du monde vivant est donc étonnant.

Nous savons cependant (séquence 1) que, derrière cette biodiversité, se cache des liens de parenté plus ou moins étroits entre toutes les espèces vivantes actuelles ou fossiles attestant d’une origine commune.

Diversité des individusAu polymorphisme des espèces s’ajoute une importante variabilité des individus d’une même espèce. Ce polymorphisme concerne tous les aspects du phénotype, des traits morphologiques de l’organisme aux molécules. Il est la conséquence de l’expression du génome.

L’information génétique, localisée dans le noyau (sauf chez les bactéries), au niveau des chromosomes, et plus précisément au niveau de l’ADN, détermine l’identité biologique de chaque individu. Cette identité biologique est liée à la synthèse cellulaire de protéines spécifiques, expression des gènes de l’individu.

Sachant qu’au sein de chaque espèce, par le jeu des mutations, la plupart des gènes existe sous plu-sieurs formes ou allèles, l’identité biologique d’un organisme résulte de la combinaison des allèles des gènes de l’espèce qu’il possède. Cette combinaison peut être considérée comme unique ; le poly-morphisme des individus est tel que l’on peut parler d’unicité génétique de chaque individu.

Séquence 2-SN0262

Problème scientifique

L’évolution des formes vivantes à partir d’ancêtres communs est un phénomène peu perceptible à l’échelle humaine. À notre échelle de temps, les espèces demeurent stables. Par contre, au sein d’une espèce donnée, la production régulière d’individus aux caractères originaux est tout à fait perceptible (voir document 1). Tout se passe comme si les gènes étaient l’objet d’un tirage au sort, d’un brassage expliquant la mise en place de combinaisons sans cesse originales.

Document 1 « Les yeux de leur père, les cheveux de leur mère… mais des caractères bien à eux ». Tout se passe comme si les gènes des parents étaient l’objet d’un tirage au sort, d’un brassage, le phénotype des enfants étant le résultat de ce brassage.

Nous rechercherons dans cette séquence à expliquer à la fois cette apparente stabilité des espèces à notre échelle de temps ainsi que les mécanismes qui fondent le brassage génétique des individus d’une espèce.

Séquence 2-SN02 63

Reproduction sexuée et stabilité de l’espèce

A Le narrateur

L’enchaînement des différentes phases de la vie d’un individu, de la production des gamètes à la cellule œuf puis de cette cellule initiale à l’adulte producteur de gamètes, constitue le cycle biologique ou cycle de développement de l’espèce à laquelle il appartient.

À travers deux exemples de cycle biologique, étudions l’évolution du nombre de chromosomes présents dans chacune de leurs cellules.

� Le cycle biologique d’un mammifère diploïde

Document 2 Cycle de développement de l’espèce humaine (voir encart couleur E7)

Séquence 2-SN0264

Chez les mammifères, dont l’homme, toutes les cellules, hormis les cellules sexuelles appelées gamètes, sont diploïdes (2n chromosomes). La production de gamètes (spermatozoïdes et ovules) ou gaméto-génèse s'effectue dans les glandes génitales ou gonades. L’ensemble des cellules à l’origine ou issues de la gamétogénèse forme la lignée germinale.

Le document 3 vous présente deux caryotypes effectués chez l'Homme, le premier sur une cellule souche des gamètes appelée spermatogonie, le second sur une cellule non encore différenciée en spermatozoïde appelée spermatocyte II.

Document 3 Caryotypes d’une spermatogonie et d’un spermatocyte II

Des cellules de la lignée germinale humaine sont prélevées, isolées et mises en culture. Les divisions cellulaires sont bloquées grâce à la colchicine. Un traitement destiné à faire gonfler les cellules permet de bien séparer les chromosomes. Les cellules sont alors étalées sur une lame et colorées puis photo-graphiées ; on procède ensuite au découpage et au rangement des chromosomes selon des critères de taille, morphologie… bien déterminés. Les documents obtenus sont des caryotypes classés.

Activité autocorrective n° 1 Décrivez et comparez les deux caryotypes proposés dans le document 3.

La spermatogonie possède un caryotype à 2n = 46 chromosomes. Elle peut être qualifiée de cellule diploïde. La seconde cellule (spermatocyte II) est une cellule à n = 23 chromosomes appelée cellule haploïde.

Entre la spermatogonie et le spermatocyte II, on note un passage de la diploïdie à l'haploïdie, passage caractéristique d’un ensemble de divisions appelé méiose.

Activité autocorrective n° 2 Les spermatozoïdes sont issues de la division et de la différenciation cellulaire des spermatocytes II.

Qu'en déduisez-vous en ce qui concerne la garniture chromosomique probable du spermatozoïde ?

Un processus équivalent à celui qui vient d'être étudié existe au niveau des ovaires chez tous les mam-mifères femelles et aboutit à la formation de gamètes femelles ou ovules haploïdes.

La gamétogénèse produit donc des cellules haploïdes, les gamètes, à partir de cellules-souches diploïdes : il y a eu réduction du nombre de chromosomes ; on parle de réduction chromatique. Cette phase impor-tante de la gamétogénèse permettant le passage de la diploïdie à l'haploïdie s’appelle la méiose.

Séquence 2-SN02 65

La reproduction sexuée d'un mammifère doit être complétée par un second phénomène, la fécondation, qui, par l'union de deux gamètes mâle et femelle, permet la mise en place d'une cellule-oeuf ou zygote, point de départ d'un nouvel individu (voir document 2).

La fécondation rétablit, dans la cellule-œuf, la diploïdie.

Mammifère mâle Mammifère femelle

(2n) (2n)

Production de gamètes=-gamétogénèse

Spermatozoïde Ovule (n) (n)

Rencontre des gamètes=-fécondation

Cellule-œuf =-zygote (2n)

Mitoses +-différenciation cellulaire

Nouvel individu (2n)

Au cours de ce cycle biologique, la phase diploïde domine, la phase haploïde étant réduite à la gamé-togénèse. Ce cycle est qualifié de cycle diploïde.

Document 4 Schéma simplifié du cycle d’un organisme diploïde

Séquence 2-SN0266

� Le cycle biologique d’un champignon haploïde : Sordaria macrospora

Document 5 Le cycle de développement de Sordaria macrospora

Sordaria macrospora est un champignon de la famille des Ascomycètes (moisissures) dont le mycélium est formé de nombreux filaments ramifiés. Les cellules de ces filaments mycéliens sont haploïdes (n chro-mosomes). Lorsque deux filaments du même mycélium ou de deux mycéliums différents se rencontrent, ils peuvent fusionner, donnant naissance à des cellules à deux noyaux (2 x n chromosomes), chaque noyau contenant une information génétique spécifique. Ces cellules se multiplient formant le périthèce.Dans certaines cellules du périthèce, les deux noyaux fusionnent : c'est une fécondation ou caryogamie. Les cel-lules obtenues dont le noyau est maintenant diploïde (2n chromosomes) sont des cellules oeufs ou zygotes.Sitôt cette fusion réalisée, les cellules oeufs subissent une suite de deux divisions particulières : la méïose, aboutissant à la formation de quatre noyaux haploïdes. Une mitose simple suit la méïose ce qui donne huit noyaux haploïdes. Ces trois divisions s'accompagnent progressivement de trois divisions cytoplasmiques. On obtient alors un ensemble contenant huit cellules haploïdes appelé asque. Les huit cellules sont des spores, plus précisément des ascospores.Les ascospores libérées germent en donnant naissance à un nouveau mycélium dont les noyaux sont haploïdes.

Ce qui vient d'être décrit sous le nom de « cycle biologique » est essentiellement la reproduction sexuée de Sordaria. Deux phénomènes essentiels caractérisent là encore cette reproduction sexuée :

Séquence 2-SN02 67

� la fécondation qui permet le passage de l'haploïdie à la diploïdie (2 noyaux à n chromosomes donnent 1 noyau à 2n chromosomes) ;

� la méïose qui permet le passage de la diploïdie à l'haploïdie (1 noyau à 2n chromosomes donne 4 noyaux à n chromosomes).

Le cycle biologique de Sordaria est un cycle haploïde. La phase diploïde est réduite ; la méïose suit immédiatement la caryogamie.

Document 6 Schéma simplifié du cycle d’un organisme haploïde

ConclusionLa reproduction sexuée apparaît chez tous les êtres vivants comme un enchaînement de deux phéno-mènes complémentaires :

– la méiose qui permet le passage de la diploïdie à l'haploïdie.– la fécondation qui permet le passage de l'haploïdie à la diploïdie.

Suite du cours, page suivante � �

Séquence 2-SN0268

B La méiose : passage de la diploïdie à l’haploïdie

La méiose comporte 2 divisions cellulaires successives permettant de passer d’une cellule à 2n chromosomes à 4 cellules à n chromosomes Une cellule diploïde contient n paires de chromosomes homologues.

Quel est le comportement des chromosomes au cours de ces 2 divisions ?

Document 7 Le déroulement de la méiose dans les testicules du criquet migrateur mâle (2n = 24)

Les 2 divisions de la méiose comportent 4 phases (la prophase, la métaphase, l’anaphase et la télo-phase) comme la mitose, mais la première division méiotique présente des particularités par rapport à la mitose.

Séquence 2-SN02 69

Légendes :

1 : Début de la prophase 1.

2 et 3 : Prophase 1 : disparition de l’enveloppe nucléaire, condensation des chromosomes.

4 et 5 : Prophase 1 : appariement des chromosomes homologues, figure de chiasmas.

6 : Métaphase 1 : rangements des bivalents dans le plan équatorial de la cellule.

7, 8 et 9 : Anaphase 1 : séparation des chromosomes homologues.

10 et 11 : Métaphase 2.

12 : Anaphase 2.

13 : Télophase 2 : quatre cellules filles haploïdes

Séquence 2-SN0270

� La première division de méiose

a) Prophase 1

� Individualisation des chromosomes et formation d’un fuseau de fibres non visible sur les photogra-phies du document 7.

� Condensation très importante des chromosomes : ceux-ci sont courts et épais.� Les chromosomes homologues d'une même paire, qui possèdent chacun 2 chromatides, s'apparient

et forment un bivalent (document 7).� En fin de prophase peuvent se produire des chevauchements entre les chromatides de chromosomes

homologues appelés chiasmas. Au cours de ces contacts, des échanges de fragments de chromatides entre chromosomes homologues sont possibles : ce sont des crossing-over ou enjambements (document 8).

Document 8 Le crossing-over : échange réciproque de fragments de chromatides

important Voici comment schématiser un crossing-over dans un exercice de génétique.

Le chiasma est donc le témoin cytologique des échanges réciproques de segments de chromatides appelés crossing-over.

b) Métaphase 1Les bivalents sont disposés sur le plan équatorial de la cellule de telle manière que les centromères des chromosomes homologues sont de part et d'autre du plan équatorial (voir document 7). Les bivalents sont accrochés aux fibres du fuseau.

Séquence 2-SN02 71

c) Anaphase 1– Séparation et migration vers chacun des pôles de la cellule des chromosomes homologues de chaque

bivalent (voir document 7). Ces chromosomes possèdent toujours 2 chromatides.

– En fin d'anaphase : à chaque pôle on a un lot de n chromosomes à 2 chromatides.

d) Télophase 1

Souvent écourtée, elle correspond à 2 cellules-filles haploïdes (n chromosomes) dont les chromosomes possèdent 2 chromatides.

� La deuxième division de méioseElle suit en général immédiatement la première division.

Elle se déroule comme une mitose ordinaire mais concerne des cellules haploïdes (voir document 7).

Elle assure la séparation des chromatides de chaque chromosome, si bien qu'en fin de deuxième division on obtient 4 cellules-filles haploïdes dont les chromosomes possèdent 1 chromatide.

� Bilan de la méioseLa première division est appelée division réductionnelle car elle permet de passer d'une cellule diploïde à 2 cellules haploïdes. La deuxième division de méiose est appelée division équationnelle ; elle ne modifie pas le nombre de chromosomes mais le nombre de chromatides par chromosome.

Activité autocorrective n° 3 Sur une feuille A4, réalisez une série de schémas interprétatifs de la méiose en partant d’une cellule

animale possédant 2n = 4 chromosomes.

Si l'on mesure la quantité d'ADN par cellule au cours de la méiose on obtient le graphe présenté dans le document 9.

Il n'y a qu'une seule synthèse d'ADN qui se produit pendant l'interphase précédant la méiose ; en conséquence les cellules-filles issues de la première division de méiose contiennent la même quantité d'ADN que la cellule-mère bien que possédant 2 fois moins de chromosomes (car ceux-ci possèdent 2 chromatides) et les cellules-filles issues de la deuxième division de méiose contiennent 2 fois moins d'ADN que la cellule-mère (car pas de nouvelle synthèse d'ADN entre les 2 divisions).

Document 9 Évolution de la quantité d’ADN par cellule au cours de la méiose

Séquence 2-SN0272

Tableau bilan de la méiose

Interphase Méiose

Cellule mère en phase G1

Cellule mèreen phase G2

Cellules filles

fin 1re division

Cellules filles

fin 2e division

Nombre de cellules 1 1 2 4

Nombre de chromosomes 2n 2n n n

Nombre de chromatides/chromosome 1 2 2 1

Quantité d’ADN/cellule Q 2Q Q Q/2

C La fécondation : passage de l’haploïdie à la diploïdie

L'union d'un gamète mâle et d'un gamète femelle ou en général de deux cellules haploïdes aboutit à la formation d'un œuf ou zygote diploïde : la fécondation assure ainsi le retour à la diploïdie.

Document 10 La fécondation chez l’être humain (voir encart couleur E8)

La caryogamie est l'événement important de la fécondation. Elle assure la mise en commun des n chro-mosomes d'origine paternelle et des n chromosomes d'origine maternelle et aboutit à la reconstitution des paires de chromosomes homologues dans la cellule-œuf diploïde.

Ainsi la caryogamie assure non seulement le retour à la diploïdie mais permet également un « mélange » des chromosomes paternels et maternels et donc de leurs gènes.

D Les anomalies chromosomiques

Des « accidents » survenus au cours de la méïose de certaines cellules de la lignée germinale sont à l’origine d’anomalies chromosomiques. Ces anomalies peuvent porter sur le nombre de chromosomes ou sur leur structure. Les individus porteurs d'une anomalie chromosomique ont un caryotype altéré.

� Anomalies portant sur le nombre de chromosomes

a) La trisomie 21 = syndrome de Down

Le syndrome de Down, plus connu sous le nom de mongolisme est une aberration chromosomique assez fréquente (1 cas pour 700 naissances). Les proportions augmentent avec l'âge de la mère (1 cas

a : ovule humain entouré de spermatozoïdes b : après pénétration du spermatozoïde, les noyaux mâle et femelle sont visibles

Séquence 2-SN02 73

pour 50 naissances à 45 ans). Cette augmentation ne résulte pas d'une fabrication plus abondante de gamètes anormaux avec l'âge mais au fait qu'après 35 ans, les foetus anormaux sont beaucoup moins bien éliminés par avortement spontané.

Les individus atteints de cette affection ont des caractères communs tels que les yeux obliques vers le bas, les mains courtes à paumes présentant un pli unique transversal et un retard mental plus ou moins important.les caryotypes montrent la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux d'où l'expression de trisomie 21 donnée à cette anomalie (voir document 11).

Le syndrome de Down (voir image ci-dessus), plus connu sous le nom de mongolisme est une aberration chromosomique assez fréquente (1 cas pour 700 naissances). Les proportions augmentent avec l’âge de la mère (1 cas pour 50 naissances à 45 ans). Cette augmentation ne résulte pas d’une fabrication plus abon-dante de gamètes anormaux avec l’âge mais au fait qu’après 35 ans, les fœtus anormaux sont beaucoup moins bien éliminés par avortement spontané.

Cette anomalie peut être expliquée par une mauvaise séparation des chromosomes 21 au cours de la méïose de certaines cellules à l'origine des gamètes d'un des deux parents.

Activité autocorrective n° 4 Imaginez deux scénarios différents aboutissant à la naissance d'un enfant atteint de trisomie 21.

Document 11 Caryotype d’un individu atteint de trisomie 21

Séquence 2-SN0274

b) Anomalies portant sur le nombre des chromosomes sexuels

Différents caryotypes anormaux peuvent avoir comme origine une mauvaise séparation des chromo-somes sexuels lors de la méïose.

Document 12 Anomalies portant sur le nombre de chromosomes sexuels

Syndrome de Turner (XO) Syndrome de Klinefelter (XXY)

Si l'on prend comme exemple la non-disjonction des chromosomes X de la mère, on peut aboutir aux différents cas suivants :

+ Triplo-X (XXX) : Stérilité et débilité mentale.

+ Syndrome de Turner (XO) : sujets féminins de petite taille, stérilité et des caractères sexuels secondaires peu ou pas développés.

+ Syndrome de Klinefelter (XXY) : sujets masculins qui présentent à la fois des caractères sexuels secondaires de type masculin (grande taille, épaules larges...) et de type féminin (hanches larges...), stérilité.

Activité autocorrective n° 5 Expliquez comment les caryotypes présentés dans le document 12 ont pu se constituer. Des schémas

limités au seul comportement des chromosomes permettant de rendre compte de ces caryotypes devront illustrer votre explication.

� Les anomalies portant sur la structure des chromosomes

a) Délétions

Il s'agit de la perte d'un fragment de chromosome plus ou moins important.

Un exemple connu est la délétion du bras court du chromosome n° 5 qui entraîne une débilité mentale importante et diverses malformations dont celle du larynx. À la naissance, les enfants atteints de cette anomalie émettent des sortes de miaulements d'où le nom de « maladie du cri du chat ».

b) Translocations

Il s'agit du transfert d'un segment de chromosome ou d'un chromosome entier sur un autre chro-mosome. Le document 13 montre un exemple fréquent de translocation d'un chromosome 21 sur un chromosome 14. L'individu qui présente cette anomalie a un capital génétique intact, son phénotype est normal. L'anomalie est dite équilibrée.

Séquence 2-SN02 75

Document 13 Caryotype montrant une translocation équilibrée

Le caryotype du document 13 est celui de Mr A. Cette personne est mariée avec B. Ce couple a conçu 6 fois :

– 2 conceptions se sont traduites par des fausses couches,– 3 conceptions ont donné naissance à des filles normales,– 1 conception a donné naissance à un fils « mongolien ».

Activité autocorrective n° 1 � Quelles garnitures chromosomiques pourront posséder les gamètes de A. Illustrez votre réponse par

des schémas appropriés où vous figurerez uniquement les chromosomes 14, 21 et XY.

Légendes des chromosomes

Paire n° 14 Paire n° 21 Chromosomes sexuels

� NB On précise que le chromosome 14-21 se comporte comme un chromosome unique lors de la gamétog énèse.

� Sachant que B possède un caryotype normal et qu'il n'y a aucune anomalie durant sa gamétogénèse, interprétez au niveau chromosomique, les résultats énoncés ci-dessus, en vous appuyant sur ceux de la question précédente.

ConclusionTous les individus d’une espèce donnée ont un caryotype semblable. La formule chromosomique est caractéristique de l’espèce. La reproduction sexuée, comme ou la reproduction conforme ou mitose (vue en seconde et en première S) garantissent le maintien du nombre de chromosomes et par conséquent garantissent une certaine stabilité du génome d’une espèce donnée.

Des accidents peuvent survenir, altérant le caryotype. Les exemples envisagés chez l’homme montrent l’ap-parition d’individus anormaux, fragiles, souvent stériles, peu aptes apparemment à faire évoluer l’espèce.

Nous verrons cependant dans la séquence 3 que ces accidents chromosomiques peuvent être à l’origine de situations favorables à l’évolution des espèces. Ces situations favorables ont une probabilité très faible mais ce qui est rare et donc peu envisageable à notre échelle de temps (la vie d’un homme est compris entre 70 et 80 ans) peut devenir un événement quasi-certain à l’échelle des temps géologiques (la vie existe sur la Terre sans doute depuis 4 milliards d’années).

Séquence 2-SN02

Le brassage génétique : variabilité des individus d’une espèce

76

Rappel du problème biologiqueAprès avoir montré en quoi la reproduction sexuée est source de stabilité des espèces à notre échelle de temps, nous allons maintenant nous pencher sur les mécanismes qui fondent le brassage génétique des individus d’une espèce. Le brassage des gènes, assuré là encore par la reproduction sexuée, sera mis en évidence par l’étude de croisements entre individus, réalisés aussi bien chez les haploïdes (Sordaria) que chez les diploïdes.

A Les relations entre le génotype et le phénotype

� Le cas des êtres vivants haploïdes

Sordaria est un champignon haploïde dont le cycle de développement a été étudié précédemment. On connaît plusieurs variétés de Sordaria qui diffèrent par la couleur de leurs spores : noires, blanches...

Si l’on cultive une souche à spores noires, les périthèces qui se forment contiennent des asques rem-plies exclusivement de spores noires. Il en est de même avec une variété à spores blanches ou à spores jaunes…

La couleur des spores est donc héréditaire. Considérons que celle-ci est le résultat de l'expression d'un gène. Les spores sont haploïdes (n chromosomes). Les gènes ne sont donc présent qu’en un seul exemplaire, c’est-à-dire un seul allèle. Cet allèle, en s’exprimant, est responsable de la couleur de la spore.

Le phénotype des spores (leur couleur) traduit donc directement la forme du gène (l’allèle) appelée génotype.

Chez les organismes haploïdes, le phénotype est l'expression directe du génotype.

Conventions d'écriture des génotypes et des phénotypes

– phénotypes : entre crochets [ ] Ex : Spore noire [N] ou Spore blanche [B]

– génotypes des individus haploïdes : entre parenthèses (), la lettre désignant le gène étant soulignée ce qui signifie qu’il est situé sur un chromosome.

Exemple : Génotype d’une spore noire (N), génotype d’une spore blanche (B).

� Le cas des êtres vivants diploïdesToutes les cellules d'un organisme diploïde (sauf les cellules sexuelles) possèdent n paires de chromo-somes homologues, chaque paire comprenant un chromosome d'origine paternelle et un chromosome d'origine maternelle. Chacun des chromosomes homologues d'une même paire porte l'information génétique correspondant au caractère étudié, c'est-à-dire un allèle provenant du père et un allèle provenant de la mère. Ainsi, dans une cellule diploïde, chaque caractère est gouverné au moins par un gène comportant 2 allèles.

a) Cas des individus homozygotes

Comme chez les êtres vivants haploïdes, le phénotype est là encore l’expression directe du génotype puisque les deux allèles sont identiques.

Séquence 2-SN02 77

Convention d'écriture des génotypes des individus diploïdes

– sous forme de fraction entre parenthèses représentant un couple d'allèles : AA( )

b) Cas des individus hétérozygotes

Il faut là encore considérer deux cas que nous allons envisager à travers deux exemples de croisement.

� 1er exemple Chez les Belles de Nuit, plantes diploïdes, la couleur des fleurs est gouvernée par un gène dont on

connaît deux allèles :

– un allèle R qui, lorsqu’il s’exprime seul, donne des fleurs de couleur rouge ;

– un allèle B qui, lorsqu’il s’exprime seul, donne des fleurs de couleur blanche.

On croise une variété homozygote de Belle de Nuit à fleurs rouges avec une variété homozygote de Belle de Nuit à fleurs blanches. On obtient des plantes à fleurs roses.

QuestionProposez un génotype aux individus à fleurs rouges, blanches et roses. Utilisez les conventions d’écriture proposées précédemment.

� N.B. L’obtention du phénotype intermédiaire [Rose] s’interprète facilement en suivant le devenir des deux allèles R et B

au cours de la reproduction sexuée de ces plantes à fleurs.

Réponse

Belle de Nuit à fleurs [R] x Belle de Nuit à fleurs [B]

Génotypes des «parents diploïdes : RR( ) B

B( )

Génotypes des gamètes haploïde : 100 % (R) 100 % (B)

Génotype des individus de première génération : 100 % [Rose] RB( )

(appelée F1) à fleurs roses

Les plantes à fleurs roses sont donc des individus hétérozygotes. Le phénotype intermédiaire « rose » est le résultat de l’expression à parts égales des deux allèles R et B. On parle de Codominance des allèles R et B.

� 2e exemple Étude d’un croisement entre souris différant par un caractère gouverné par un gène.

Caractère étudié : couleur du pelage. Parents de lignées pures (homozygotes) souris grise x souris blanche

1re génération = F1 100 % souris grises

Séquence 2-SN0278

Les souris de la génération F1 ont le même phénotype que celui d’une des lignées parentales. Seul l’allèle codant pour un pelage gris s’exprime. Qu’est devenu l’autre allèle ?

Les parents sont homozygotes vis à vis du caractère étudié. Chacune de ces souris fabrique des gamètes haploïdes comprenant soit l’allèle codant pour un pelage gris, soit l’allèle codant pour un pelage blanc.

Les souris F1 reçoivent un allèle paternel et un allèle maternel, elles sont donc hétérozygotes, mais seul l’allèle codant pour un pelage gris s’exprime : cet allèle est appelé allèle dominant, noté G, l’autre allèle est appelé allèle récessif, noté b.

Conventions d’écriture des génotypes et des phénotypes

– dominance : 1re lettre du caractère étudié, en général, en majuscule (ex : G)

– récessivité : 1re lettre du caractère étudié en minuscule (ex : b)

– génotype d'une souris homozygote :

Gb( )

GG( ) b

b( )[G] [b]

– génotype d'une souris [G] hétérozygote :

– génotypes des gamètes (n) : un seul allèle entre parenthèses et souligné : exemples : gamètes (G) ou (b)

B Le brassage du matériel chromosomiquechez les êtres vivants haploïdes

� Le croisement de deux souches de Sordaria macrospora

Le document 14 présente le résultat du croisement entre deux souches de Sordaria macrospora qui diffèrent par la couleur des spores :

– la souche sauvage dont les spores sont pigmentées en noir ;

– une souche mutante dont les spores, non pigmentées, sont blanches.

La culture des deux souches dans une même boîte de pétri, permet d'observer quelques jours plus tard dans la zone d'affrontement des mycéliums, la formation de périthèces contenant des asques hybrides, c'est à dire contenant 4 spores blanches et 4 spores noires.

Document 14 Expérience d’hybridation chez Sordaria macrospora

Séquence 2-SN02 79

On observe toujours 3 types d'asques hybrides :

Comment peut-on expliquer les différents types d'asques obtenus ?

Nous sommes en présence dans ce croisement de deux allèles du gène gouvernant la couleur des spores :

– l'allèle normal ou sauvage N qui, lorsqu'il s'exprime, donne des spores noires ;

– un allèle muté B qui donne des spores blanches (allèle amorphe c'est-à-dire allèle non fonctionnel).

Pour expliquer les différents arrangements des spores dans les asques hybrides, il suffit de suivre le devenir des deux allèles au cours de la reproduction sexuée du champignon.

Chaque cellule de Sordaria contient un lot haploïde de chromosomes, soit 7 chromosomes différents. Le gène qui gouverne la couleur des spores est porté par un de ces chromosomes.

Pour expliquer les résultats du croisement présenté, il faut donc s'appuyer sur le comportement des chromosomes au cours de la fécondation et de la méïose qui la suit.

Question

Schématisez le comportement des chromosomes portant le gène « couleur des spores » au moment de la fécondation ?Vous positionnerez sur vos chromosomes, les allèles N ou B qu'ils portent.

Réponse

Cellule mycelium Cellule mycelium souche noire (n) souche blanche (n)

x

Cellule œuf (2n) ou zygote

FÉCONDATION (caryogamie)

Séquence 2-SN0280

La cellule œuf contient deux exemplaires de chaque type chromosomique, soit 7 paires de chromoso-mes homologues. Une des paires de chromosomes porte donc les 2 allèles responsables de la couleur « blanche » ou « noire » des spores.

� N.B. Il s'agit bien de gènes allèles ; ils occupent donc le même emplacement ou locus sur les deux chromosomes de la paire concernée.

Question

Schématisez le comportement des allèles au cours de la méïose ?Deux cas peuvent se présenter : il n’y a pas de crossing-over entre les deux chromosomes concernés ou au contraire, on note la présence d’un crossing-over.

Pouvez vous alors retrouver les trois types d'asques observés précédemment, sachant que les produits des 3 divisions successives restent ordonnés dans l'asque formé (3 divisions = méïose + 1 mitose) ? Vous schématiserez les 2 chromosomes homologues en indiquant les allèles N ou B qu'ils portent dans la cellule-mère et les cellules-filles issues de chaque division.

Réponse� Pas de crossing-over durant la prophase de la méiose

Première division de méiose-: division réductionnelle

Deuxième division de méiose-: division équationnelle

Mitose supplémentaire avec réplication de l’ADN

Cellule-œuf diploïde (2n)

2 Cellules filleshaploïdes (n)

4 Cellules filleshaploïdes (n)

8 Cellules filles haploïdes (n)

Asques de type 4/4

Séquence 2-SN02 81

� N.B. Pour obtenir le deuxième exemple d’asque de type 4/4, il suffit de changer la disposition des chromosomes, au départ dans la cellule-mère.

� Crossing-over durant la prophase de la méïose

� N.B. Pour obtenir le type 2/4/2 à la place du type 2/2/2/2, il suffit de changer la disposition des chromosomes, soit au départ dans la cellule-mère, soit dans les cellules-filles issues de la première division méiotique.

� Le bilan de cette étude chez Sordaria macrospora

• La méiose assure la disjonction des allèles d’un gène

Pour les asques de type 4/4 (spores de la même couleur groupées), les allèles N et B ont été séparés lors de la première division méiotique car il n'y a pas de crossing-over durant la prophase.

Pour les asques de types 2/2/2/2 et 2/4/2, la séparation (ou disjonction) des allèles n'a lieu qu'à la seconde division méiotique à cause des crossing-over.

Première division de méiose-: division réductionnelle

Deuxième division de méiose-: division équationnelle

Mitose supplémentaire avec réplication de l’ADN

Cellule-œuf diploïde (2n)

2 Cellules filleshaploïdes (n)

4 Cellules filleshaploïdes (n)

8 Cellules filles haploïdes (n)

Asques de type 2/2/2

Séquence 2-SN0282

• La méiose assure le brassage du matériel chromosomique

Durant la prophase de la méiose, les crossing-over génèrent chez Sordaria des échanges réciproques de segments de chromatides. Ces échanges sont à l’origine de chromosomes recombinés qui ne possèdent plus sur leurs deux chromatides, la même combinaison d’allèles. On assiste donc à un brassage des allèles du gène codant pour la couleur des spores, brassage nommé brassage intrachomosomique.

C Le brassage génétique chez les êtres vivants diploïdes

� La détermination du génotype d’un individu diploïde à partir de l’étude d’un croisement

a) Étude de croisements entre souris différant par un seul caractère

Caractère étudié : couleur du pelage. Parents de lignées pures souris grise x souris blanche

1re génération = F1 100 % souris grises

2e génération = F2 = F1 x F1 75 % souris grises

25 % souris blanches

� Remarque Ces résultats sont indépendants du sexe des parents. Les résultats sont des résultats statistiques, obtenus sur un grand nombre de croisements et un grand nombre d'individus.

Constatations

– les individus de F1 ont tous le même phénotype : génération homogène.

– les individus de F2 présentent 2 phénotypes différents : génération hétérogène.

Question

Réalisez une interprétation génétique et une interprétation chromosomique des deux croisements pré-sentés.Votre interprétation génétique devra utiliser les conventions d’écriture vues précédemment.Votre interprétation chromosomique présentera des schémas illustrant le comportement des chromo-somes au cours de la reproduction sexuée chez la souris.

Réponse

Un seul gène en jeu dans ce croisement : on parle de monohybridisme.

Pour interpréter ces croisements, il faut étudier comment se fait la transmission des allèles correspondant au caractère étudié au cours de la reproduction sexuée.

Séquence 2-SN02 83

� Interprétation du 1ercroisement

Nous avons montré précédemment que l’allèle codant pour le pelage gris est dominant sur l’allèle codant pour la couleur blanche. Soient G, l’allèle dominant et b, l’allèle récessif.

Les parents sont de lignées pures : ils possèdent pour le caractère étudié 2 allèles identiques.

Souris grise : 2 allèles codant pour Souris blanche : 2 allèles codant la couleur grise des poils pour la couleur blanche des poils

Représentation chromosomique Représentation chromosomique

L'événement essentiel sur le plan chromosomique est la méiose : il y a disjonction des chromosomes homologues, ce qui a pour conséquence une disjonction des allèles. Les gamètes issus de la méiose, ne comportant qu'un des chromosomes homologues d'une paire, ne contiennent qu'un allèle du couple.

Gamètes de la souris grise Gamètes de la souris blanche

(G) (b)

La fécondation, rencontre des gamètes mâle et femelle, réunit les chromosomes d'origine paternelle et d'origine maternelle, d'où reconstitution dans la cellule-œuf des paires de chromosomes homologues et donc des couples d'allèles. Les cellules diploïdes des hybrides de F1 contiennent donc une paire de chromosomes homologues, l'un portant l'allèle « gris » et l'autre portant l'allèle « blanc ».

Gamètes des parents (n) :

(G) (b)

Fécondation

Gb( )F1 (2n)-:

Séquence 2-SN0284

� Interprétation du 2ème croisement

Formation des gamètes des individus de F1

Il y a disjonction des chromosomes homologues à la méiose et donc disjonction des allèles. Chaque gamète de F1 ne contient donc que l'allèle G ou l'allèle b.

Cellules de F1 (2n) :

50 % (G) 50 % (b)

Les individus de F1 produisent 2 sortes de gamètes en proportions égales.

Les individus de F2 proviennent d'un zygote formé par rencontre au hasard des gamètes de F1 : il existe ainsi 4 types de zygotes en proportions égales. Ceci peut être résumé sous forme d'un tableau appelé tableau des fécondations ou échiquier de croisement :

Représentation chromosomique

Gamètes

Gamètes

Gb( )

Gb( )

MÉIOSE

Gamètes de F1 (n)

Séquence 2-SN02 85

Représentation des génotypes et des phénotypes de la F2

Gamètes

Gamètes

1/2

(G)

1/2

(b)

1/2

(G)

1/4

GG( )

[G]

1/4

Gb( )

1/2

(b)

1/4

Gb( )

[G]

1/4

bb( )

[b]

Soit 3/4 souris grises 1/4 souris homozygotes grises 1/4 souris blanches 1/2 souris hétérozygotes grises 1/4 souris homozygotes blanches

BilanProportions phénotypiques en F1 si les parents sont homozygotes : 100 % du caractère dominant

Proportions phénotypiques en F2 : 3/4 dominants et 1/4 récessifs.

Ces fréquences, dans le cadre du monohybridisme, ont un aspect prévisionnel.

b) Un croisement informatif, le croisement-test ou test-crossUn tel croisement permet de déterminer le génotype d'un individu à phénotype dominant. Le phénotype des descendants de ce croisement révèle directement l’allèle ou les allèles apportés par les gamètes de l’individu testé et permet ainsi de déterminer son génotype (homozygote ou hétérozygote).

L’autre intérêt du croisement-test est que la génération qu’il produit, traduit fidèlement dans ses phé-notypes, les proportions des génotypes des gamètes produits par l'individu que l’on teste.

individu [A] x individu [a] (Individu dont le génotype est à tester) (individu homozygote récessif)

ou

gamètes produits par l'individu [A] : 100 % (A) si

50 % (A) et 50 %(a) si

gamètes produits par l'individu [a] : 100 % (a)

Le phénotype des descendants correspondra donc à l'allèle transmis par le parent de phénotype dominant :� si la descendance comprend 100 % d'individus [A], c'est que le parent de phénotype [A] n'a produit

que des gamètes (A) : il est donc homozygote.� si la descendance comporte 50 % d'individus [A] et 50 % d'individus [a], c'est que le parent de phé-

notype [A] a fourni 2 types de gamètes en proportions égales, (A) et (a) : il est donc hétérozygote.

AA( )

AA( )

Aa( )

Aa( )

aa( )

Séquence 2-SN0286

Activité autocorrective n° 7 Chez l'Homme, il y a de nombreux groupes sanguins correspondant à la présence ou l'absence de

marqueurs (molécules à la surface des hématies). Un de ces systèmes est le système MN : 2 gènes M et N contrôlent la synthèse de 2 marqueurs.

Parents homozygotes : groupe [M] x groupe [N]

F1 : groupe [MN]

Sachant que les 2 allèles M et N s'expriment simultanément dans le phénotype (ils sont codominants), déterminez les génotypes et phénotypes des individus de la F2.

� La méiose et le brassage interchromosomique

Nous prendrons un exemple de croisements entre lignées pures de Drosophiles (document 15) (petites mouches très utilisées par les généticiens, communément appelées «mouches du vinaigre» et qui présentent de nombreuses souches mutantes).

Document 15 La drosophile (Drosophila melanogaster) (voir encart couleur E9)

Deux caractères sont étudiés simultanément chez la drosophile : la longueur des ailes et la couleur du corps. Ces deux caractères sont gouvernés par deux gènes : on parle alors de dihybridisme.

Souche sauvage : Souche mutante : drosophiles à ailes longues et corps gris drosophiles à ailes ves tigiales et corps ébène

� 1er croisement Parents de lignées pures – Le sens du croisement n’intervient pas – c’est-à-dire que l’on ne se préoccupe pas de savoir quelle est la drosophile femelle et quelle est la drosophile mâle.

MM( ) N

N( )

MN( )

Séquence 2-SN02 87

Drosophile à ailes longues et corps gris X Drosophile à ailes vestigiales et corps ébène

F1 : 100% de drosophiles à ailes longues et corps gris :

� 2ème croisement

Drosophile F1 X Drosophile à ailes vestigiales et corps ébène

F2 : 25 % de drosophiles à ailes longues et corps gris

25 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps ébène

25 % de drosophiles à ailes longues et corps ébène

25 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps gris

� Interprétation des 2 croisements présentés

La génération F1 est homogène et de phénotype sauvage et ce, quel que soit le sens du croisement. Il ne s’agit donc pas d’un cas d’hérédité lié aux chromosomes sexuels.

Comme les 2 parents sont homozygotes pour chaque caractère, on peut donc dire que seuls les allèles « ailes longues » et « corps gris » s'expriment. Ils sont donc dominants et seront notés L et G ; les 2 autres allèles sont récessifs et seront notés v et e.

�

Séquence 2-SN0288

Bb

Aa( ), AB

ab( )

Arrivé à ce stade de notre raisonnement et avant d’écrire un génotype, nous devons poser une hypothèse car deux cas sont possibles :

– les 2 couples d’allèles gouvernant ces deux caractères sont portés par deux paires de chro-mosomes homologues différents, les deux gènes sont alors dits indépendants ;

– les deux couples d’allèles sont portés par la même paire de chromosomes homologues, les deux gènes sont alors qualifiés de gènes liés.

Conventions d’écriture des génotypes

2 gènes indépendants-: 2 gènes liés-:

hypothèse Considérons que les 2 couples d'allèles sont portés par 2 paires différentes d’autosomes c’est-à-dire qu’ils sont indépendants.

Parents (2n) 1re paire de chromosomes homologues

Génotype : Méiose : disjonction des chromosomes homologues, c’est-à-dire des allèles d’un couple.

Gamètes des parents (n)

(L, G) (v, e)

Fécondation reconstitu-tion des paires e chromo-somes homologues et des couples d’allèles.

F1 (2n)

GG

LL( ),

Ge

Lv( ),

ee

vv( ),

2e paire de chromosomes homologues

Séquence 2-SN02 89

Gamètes de F1 : En considérant les 2 couples d'allèles indépendants, il y a disjonction indépendante des 2 couples d'allèles ; la répartition des allèles dans les gamètes se fait au hasard ; il en résulte la production de 4 types équiprobables de gamètes :

25 % (L, G) 25 % (v, e) 25 % (L, e) 25 % (v, G)

� �

Gamètes de type parental Gamètes de type recombiné

Question

Recherchez les phénotypes et génotypes des individus obtenus à l'issue du second croisement présenté qui est en fait un croisement-test.

Réponse

Croisement test : Drosophile F1 x Drosophile [v, e]

Gamètes 25 % (L, G) 100 % (v, e)

25 % (L, e)

25 % (v, G)

25 % (v, e)

F’2 : 25 % 25 % 25 % 25 %

[L, G] [L, e] [v, G] [v, e]

Soient : 25 % de drosophiles à ailes longues et corps gris

25 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps ébène

25 % de drosophiles à ailes longues et corps ébène

25 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps gris

Conclusion

Les résultats théoriques sont en accord avec les résultats expérimentaux présentés. L’hypothèse est donc validée : les deux couples d’allèles sont indépendants.

Ce premier exemple de croisement montre que la méiose réalise un brassage des allèles des deux gènes qualifié de brassage interchromosomique. L’étape importante est la métaphase de la première division de méiose au cours de laquelle la répartition au hasard des chromosomes homologues de chaque paire de part et d’autre du plan équatorial aboutit à 4 combinaisons alléliques équiprobables (document 16).

�

�

Ge

Lv( ),

Ge

Lv( ),

ee

vv( ),

ee

vv( ),G

evv( ),e

eLv( ),

Séquence 2-SN0290

Document 16 Le brassage interchomosomique

Individus hétérozygotes F1

Ge

Lv( ),

Activité autocorrective n° 8 Chez la Souris, les pigments donnant une coloration du pelage ne sont produits qu'en présence du

gène C.

Si un individu a le génotype ou , sa couleur dépendra d'un second gène A porté par

un autre chromosome. Les Souris ou sont grises, les Souris noires.

On croise deux Souris grises et l'on dénombre après plusieurs portées 45 Souris grises, 21 Souris albinos (non colorées), 14 Souris noires.

� Quel est le génotype des parents ? Justifiez votre réponse.

� Les résultats phénotypiques de ce croisement sont-ils en accord avec votre réponse précédente ? Vérifiez le à l'aide d'un tableau de fécondations.

CC( ) C

c( )AA( ) A

a( ) aa( )

Séquence 2-SN02 91

Œil pourpre

Œil pourpre

� La méiose et le brassage intrachromosomique

Prenons un autre exemple de croisements chez la Drosophile.

Drosophile aux ailes longues et yeux rouges x Drosophile aux ailes vestigiales et yeux pourpres

F1 100 % Drosophiles aux ailes longues et yeux rouges

Le sens du croisement n’intervient pas à ce stade.

Drosophile mâle F1 x Drosophile femelle aux ailes vestigiales et yeux pourpres

F’2 : 2 phénotypes = phénotypes parentaux

50 % drosophiles aux ailes longues et yeux rouges

50 % drosophiles aux ailes vestigiales et yeux pourpres

Drosophile femelle F1 x Drosophile mâle aux ailes vestigiales et yeux pourpres

F’2 : 4 phénotypes en proportions non égales soient

+ phénotypes parentaux (87 %)

43,5 % drosophiles aux ailes longues et yeux rouges

43,5 % drosophiles aux ailes vestigiales et yeux pourpres

�

�

Séquence 2-SN0292

+ phénotypes recombinés (13 %)

6,5 % drosophiles aux ailes longues et yeux pourpres

6,5 % drosophiles aux ailes vestigiales et yeux rouges

Question

Réalisez une interprétation génétique et chromosomique des différents croisements présentés.

Réponse

La génération F1 est homogène et de phénotype sauvage et ce, quel que soit le sens du croisement. Il ne s’agit donc pas d’un cas d’hérédité lié aux chromosomes sexuels.

Les résultats de la F1 montrent par ailleurs que les allèles gouvernant les caractères « ailes longues » et « yeux rouges » sont dominants(L et R) et les allèles gouvernant les caractères « ailes vestigiales » et « yeux pourpres » sont récessifs (v et p) (même raisonnement que dans l'exemple précédent).

D’après le croisement test n°1, les mâles F1 ont formé 2 types de gamètes. Ceci laisse supposer que les 2 gènes sont transmis « en bloc » lors de la méiose (pas de disjonction).

D’après le croisement-test n°2, les drosophiles femelles F1 ont formé 4 types de gamètes mais en des proportions non égales : beaucoup de gamètes parentaux (LR) et (vp), peu de gamètes recombinés (Lp) et (vR). Or dans le cas de gènes indépendants, les 4 types de gamètes sont présents dans les mêmes proportions.

Les 2 gènes étudiés dans cet exemple ne sont donc pas indépendants mais liés c'est-à-dire que les 2 couples d'allèles sont portés par la même paire de chromosomes homologues en 2 locus différents.

La recombinaison partielle s'explique par l'existence de crossing-over entre les locus des deux gènes.

Interprétation chroosomique des

croisementsParents

Génotypes

F1

Œil rouge�

LRLR( ) vp

vp( )

LRvp( )

Séquence 2-SN02 93

Croisement-test n° 1

Cas particulier des gamètes des drosophiles mâles : Il n'y a jamais de gamètes recombinés chez la drosophile mâle car il ne se produit pas de crossing-over lors de sa gamétogénèse : les deux gènes sont donc transmis « en bloc ». On dit qu'ils sont totalement liés.

D'où le tableau des fécondations suivant :

Gamètes F1

Gamètes F1

On obtient 50 % [LR] et 50 % [vp]

Croisement test n°2 : Recombinaison partielle attestant l’existence d’un crossing-over chez les droso-philes femelles F1.

Gamète parental (n) Gamète recombiné (n) Gamète recombiné (n) Gamète parental (n) (LR) (Lp) (vR) (vp)

LRvp( ) vp

vp( )

Drosophile femelle F1(2n)

Gamètes de la drosophile femelle F1

Prophase de la méiose-:crossing-over

Séquence 2-SN0294

� N.B. Les proportions de ces différents gamètes dépendent du pourcentage (ou taux) de crossing-over.

D’où le tableau des fécondations suivant :

Gamètes F1

Gamètes F1

4 types de drosophiles : [LR]

[vp]

[Lp]

[vR]

Bilan : L’existence de crossing-over chez la drosophile femelle assure une recombinaison des allèles entre les chromosomes homologues. Comme chez les haploïdes, il s’agit d’un brassage qualifié de brassage intrachromosomique.

Activité autocorrective n° 9 On croise deux drosophiles de lignées pures, l'une de type sauvage (corps gris, ailes normales), l'autre

au corps ébony (couleur noire) et ailes enroulées.

Tous les individus de la génération F1 ont le phénotype sauvage.

Ils sont croisés entre eux. On obtient en F2 :

– 288 drosophiles aux corps gris et ailes normales ;

– 14 drosophiles aux corps gris et ailes enroulées ;

– 88 drosophiles aux corps ébony et ailes enroulées ;

– 10 drosophiles aux corps ébony et ailes normales.

� Expliquez le phénotype sauvage de la génération F1.

� Sachant que les deux gènes sont localisés sur le même autosome (chromosome 3), qu'il n'y a pas de crossing-over chez la drosophile mâle contrairement à ce qui se passe chez la drosophile femelle :

a – proposez une interprétation génétique des résultats obtenus en F1 et en F2.

b – calculez, à partir de votre interprétation et des résultats numériques obtenus en F2, le pourcentage de gamètes recombinés produits par la femelle F1.

Phénotypes recombinés (13%)

Phénotypes parentaux (87%)LRvp( )vpvp( )

Lpvp( )vRvp( )

�

�

Séquence 2-SN02 95

� La fécondation : amplification du brassage génétique

Activité autocorrective n° 10 Étude d’un croisement entre 2 lignées pures de souris différant par deux caractères.

Parents homozygotes : Souris non agouti et non piebald x Souris agouti, piebald

F1 : 100 % de souris agouti et non piebald

F2 = F1 x F1

56,3 % de Souris agouti, non piebald

18,7 % de Souris non agouti, non piebald

18,7 % de Souris agouti, piebald

6,2 % de Souris non agouti, piebald

Réalisez une interprétation génétique des croisements présentés ci-dessus.

La diploïdie rétablie par la fécondation résulte de la combinaison aléatoire de gamètes très différents les uns des autres du fait du brassage allélique lors de la méiose. La fécondation multiplie le nombre de combinaisons d’allèles possibles. Elle accentue ainsi la diversité génétique.

Conclusion : Le brassage des gènes

� La méiose permet, lors de la formation des gamètes, un brassage des allèles

La méiose qui assure la répartition des chromosomes homologues lors de la formation des gamètes, entraîne une séparation des allèles de chaque couple (anaphase I). Comme la répartition des chromo-somes de part et d'autre du plan équatorial (métaphase I) se fait au hasard, la répartition des allèles de chaque couple se fait au hasard et de manière indépendante d'un couple à l'autre, d'où formation de plusieurs types de gamètes (plusieurs combinaisons chromosomiques et donc plusieurs combinaisons d'allèles dans les gamètes). Plus le nombre de paires de chromosomes est grand, plus le nombre de combinaisons chromosomiques dans les gamètes est grand.

� Exemples Avec 2 paires de chromosomes : 4 types de gamètes.

Avec 3 paires de chromosomes : 23 = 8 types de gamètes.

Chez l'Homme : 23 paires de chromosomes : 223 = environ 8 millions de types de gamètes.

À ce brassage interchromosomique s'ajoute un brassage intrachromosomique grâce au phénomène de crossing-over se produisant lors de la formation des gamètes (prophase 1 de méiose), ce qui entraîne des échanges d'allèles entre chromatides de chromosomes homologues. Ce brassage est d'autant plus important que le nombre d’allèles sur les chromosomes homologues est grand..

En théorie, si une paire de chromosomes porte x gènes, il y a 2x combinaisons alléliques possibles.Les chromosomes portant de nombreux gènes, l’effet conjugué du brassage intra et interchromosomique conduit à la production d’un nombre infiniment grand de combinaisons génétiques dans les gamètes, soit (2x)n = 2xn.

� Exemple Chez l’Homme, il y a en moyenne 100 gènes par chromosome et 23 paires de chromosomes, soit au total (2100)23 = 22300 assortiments possibles.

Séquence 2-SN0296

� La fécondation amplifie le brassage génétique

La rencontre des gamètes mâles et femelles se fait également au hasard, ce qui renforce la diversité génétique ; chaque individu est un être unique et original.

� Exemple Chez l'Homme (23 paires de chromosomes homologues) il y a 22300 types de gamètes mâles possibles et autant de gamètes femelles, ce qui donne (22300)2 = 24600 combinaisons possibles pour la cellule-œuf.

Ainsi la méiose et la fécondation assurent un très important brassage des gènes au niveau des chro-mosomes.

La reproduction sexuée ne crée pas de nouveaux gènes mais de nouveaux assortiments de gènes.

Séquence 2-SN02 97

orrigé des activités autocorrectives

Activité n°1 Rappel : Le caryotype de l'espèce humaine comprend 2n = 46 chromosomes Si l'on compare le caryo-type de l'homme et celui de la femme, on constate que parmi les 23 paires de chromosomes homologues, seules 22 paires (les autosomes) sont réellement semblables dans les deux sexes.

Caryotype d’une femme Caryotype d’un homme

La 23e paire est formée par deux chromosomes semblables chez la femme, mais différents chez l'homme : un grand chromosome semblable à ceux de la femme et un second beaucoup plus petit. Ces chromo-somes caractérisent le sexe de l'individu. Ce sont les chromosomes sexuels ou gonosomes. Ils sont désignés par XX chez la femme et XY chez l'homme.

La formule chromosomique de l'espèce humaine est donc :

– Femme : 44 autosomes + XX

– Homme : 44 autosomes + XY

La première cellule proposée (spermatogonie) possède 46 chromosomes.

Les chromosomes sont regroupés par paires : les 2 chromosomes d’une même paire sont appelés chro-mosomes homologues. On distingue 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels, ici un chromosome X et un chromosome Y, caractéristique du sexe masculin. Chaque chromosome comporte deux chromatides bien individualisées.

La seconde cellule (spermatocyte II) ne possède plus que 23 chromosomes, toujours à deux chromatides : 22 autosomes et le chromosome sexuel Y.

Activité n°2 Le spermatozoïde, issu de la division puis de la différenciation du spermatocyte II est certainement une cellule haploïde (n = 23 chromosomes chez l'Homme).

Activité n°3 Schématisation des différentes étapes de la méiose portant sur une cellule animale de 2n = 4 chromosomes.

Voir page suivante � �

Séquence 2-SN0298

Activité n°4 Deux Scénarios expliquant la mise en place d’une trisomie 21

� Remarque Deux scénarios identiques peuvent être imaginés lors de l'ovogénèse.

Séquence 2-SN02 99

Activité n°5 Anomalies portant sur le nombre de chromosomes sexuels

Activité n°6 � Caryotype de Monsieur A

Translocation équilibrée :

Légendes X Y

Paire n° 14 Paire n° 21 Chromosomes sexuels

La méiose aboutit à la séparation des chromosomes homologues. Chaque gamète porte un lot haploïde de chromosomes.

Si l’on considère que les chromosomes 14, 21 et XY, 8 combinaisons sont possibles :

� L’individu B, qui est une femme, présente un caryotype normal. Chaque ovule présente donc la garniture chromosomique suivante :

Séquence 2-SN02100

Fécondation Fécondation

Fécondation Fécondation

Recherche des caryotypes possibles des enfants de ce couple

Gamètes

Individu A Individu B Individu A Individu B

Caryotype normal : Translocation équilibrée : fille au phénotype normal fille au phénotype normal

Gamètes A B A B

Monosomie 21 : Trisomie 21 : garçon au fausse couche phénotype « mongolien »

( ou possible)

Séquence 2-SN02 101

Activité n°7 Exercice de génétique

F1 x F1 : X

Gamètes de F1 : 50 % (M) et 50 % (N)

F2 : Tableau des fécondations

Gamètes

Gamètes

1/2

(M)

1/2

(N)

1/2

(M)

1/4

MM( )

[M]

1/4

MN( )

[MN]

1/2

(N)

1/4

MM( )

[MN]

1/4

NN( )

[N]

soient 1/4 groupe [M] ; 1/2 groupe [MN] ; 1/4 groupe [N]

Activité n°8 Analyse génétique de la couleur du pelage chez la Souris

� Souris grise X Souris grise

45 souris grises 21 souris albinos 14 souris noires

La coloration du pelage dépend de 2 gènes indépendants (non portés par la même paire de chromosome) :

– 1 gène C : 1 allèle C au moins pour qu'il y ait pigmentation de la peau. Si la souris est (c//c), elle est albinos, quel que soit l'allèle présent pour le second gène.

– 1 gène A : Si 1 allèle A au moins : souris de couleur grise En cas d'absence d'allèle A : souris de couleur noire.

Par conséquent une souris est albinos si elle possède les génotypes :

ou ou

une souris est grise si elle possède les génotypes :

ou ou ou

une souris est noire si elle possède les génotypes :

ou

Dans la descendance du croisement effectué, on constate la présence de souris noires. Chacun des deux parents leur a donc transmis un allèle a. Comme les deux souris parentales sont grises, elles possèdent dans leur génotype au moins un allèle A. Ces deux souris sont donc hétérozygotes pour le gène A : (A//a).

De même, il y a présence dans la descendance de souris albinos. Chacun des deux parents possède un allèle c. Comme ils ne sont pas eux mêmes albinos, ils sont donc également hétérozygotes pour le gène C : (C//c).

D'où le génotype des deux parents :

AA

CC( ), A

aCC( ), A

aCc( ),A

ACc( ),

AA

cc( ), A

acc( ), a

acc( ),

aa

CC( ), a

aCc( ),

Aa

Cc( ),

MN( ) M

N( )

Séquence 2-SN02102

� Les parents produisent 4 types de gamètes de manière équiprobable :

25 % (C, A), 25 % (C, a), 25 % (c, A), 25 % (c, a) puisque la méiose assure une disjonction indépendante des allèles de chaque paire (cas des gènes indépendants).

Tableau des fécondationsGamètes

Gamètes

1/4

(C, A)

1/4

(C, a)

1/4

(c, A)

1/4

(c, a)

1/4(C, A)

1/16

AA

CC( ),

[grise]

1/16

Aa

CC( ),

[grise]

1/16

AA

Cc( ),

[grise]

1/16

Aa

Cc( ),

[grise]

1/4(C, a)

1/16

Aa

CC( ),

[grise]

1/16

aa

CC( ),

[noire]

1/16

Aa

Cc( ),

1/16

aa

Cc( ),

[noire]

1/4(c, A)

1/16

AA

Cc( ),

[grise]

1/16

Aa

Cc( ),

[grise]

1/16

AA

cc( ),

[albinos]

1/16

Aa

cc( ),

[albinos]

1/4(c, a)

1/16

Aa

Cc( ),

[grise]

1/16

aa

Cc( ),

[noire]

1/16

Aa

cc( ),

[albinos]

1/16

aa

cc( ),

[albinos]

Résultats théoriques : 9/16 de souris grises (56,25 %), 3/16 de souris noires (18,75 %) et 4/16 de souris albinos (25 %).Résultats expérimentaux : 56,25 % de souris grises, 17,5 % de souris noires et 26,25 % de souris albinos.Les résultats expérimentaux correspondent aux résultats théoriques obtenus, ce qui confirme la réponse précédente.

Activité n°9 Exercice de génétique� Parents de lignées pures ; F1 homogène et de phénotype sauvage. Les allèles « corps gris » et

« ailes normales » sont dominants (G, N) sur les allèles « corps ébony » (couleur noire) et « ailes enroulées » (eb, en).

� Les 2 gènes sont localisés sur le même autosome (chromosome 3), ils sont donc liés. Les drosophiles mâles ne font pas de crossing-over : gènes totalement liés. Ils fabriquent donc seu-lement deux catégories de gamètes :

– 50 % de gamètes (GN) ;– 50 % de gamètes (eben).

Les drosophiles femelles fabriquent par contre 4 catégories de gamètes (possibilité de crossing-over). Soit x, le pourcentage de gamètes recombinés produit par la femelle F1. On peut alors en déduire les pourcentages de chaque type de gamète produit :

– (100 - x)/2 % (GN) ;– (100- x)/2 % (eben) ;– x/2 % (Gen) ;– x/2 % (ebN).

Gamètes

Gamètes

(1 - x)/2(GN)

(1 - x)/2(eben)

x/2(Gen)

x/2(ebN)

1/2(GN)

GNGN( ) GN

eben( ) GNGen( ) GN

ebN( )1/2

(eben)GN

eben( ) ebeneben( ) Gen

eben( ) ebNeben( )

Séquence 2-SN02 103

D'après le tableau page précédente (cellule en gras) :

0,5 (1-x)/2 = 88/400

d'où x = 0,12 La drosophile femelle F1 produit donc 12 % de gamètes recombinés.

Activité n°10 La génération F1 est homogène et de phénotype agouti et non piebald.Les parents étant homozygotes, les caractères visibles en F1 sont donc les caractères dominants.Soient A et P les allèles gouvernant les caractères « agouti » et « non piebald », a et p, les allèles gouvernant les caractères « non agouti » et « piebald ».

Hypothèse : Les 2 gènes sont indépendants.D’après cette hypopthèse, les génotypes des parents : [a, P] x [A, p]

Gamètes des parents (n) 100 % (a, P) 100 % (A, p)

F1 : 100 % de souris [A, P] :

Gamètes des individus F1

D’après l’hypothèse, il y a disjonction équiprobable des allèles de chaque couple. On obtient donc 4 types de gamètes équiprobables :

25 % (A, P), 25 % (a, p), 25 % (A, p), 25 % (a, P)

Tableau des fécondationsGamètes

Gamètes

1/4

(A, P)

1/4

(a, p)

1/4

(A, p)

1/4

(a, P)

1/4(A, P)

1/16

PP

AA( ),

[A,P]

1/16

PP

Aa( ),

[A,P]

1/16

Pp

AA( ),

[A,P]

1/16

PP

Aa( ),

[A,P]

1/4(a, p)

1/16

Pp

Aa( ),

[A,P]

1/16

pp

aa( ),

[a,p]

1/16

pp

Aa( ),

[A,p]

1/16

Pp

aa( ),

[a,P]

1/4(A, p)

1/16

Pp

Aa( ),

[A,P]

1/16

pp

AA( ),

[A,p]

1/16

pp

AA( ),

[A,p]

1/16

Pp

Aa( ),

[A,P]

1/4(a, P)

1/16

PP

Aa( ),

[A,P]

1/16

Pp

aa( ),

[a,P]

1/16

Pp

Aa( ),

[A,P]

1/16

PP

aa( ),

[a,P]

Résultats théoriques

9/16 = 56,25 % [A, P], 3/16 = 18,75 % [a, P], 3/16 = 18,75 % [A, p],

1/16 = 6,25 % [a, p]

Les résultats théoriques sont en accord avec les résultats expérimentaux, les deux gènes sont donc bien indépendants. ■

PP

aa( ),

Pp

Aa( ),

pp

AA( ),