Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

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  • Recherche dans le cadre de Biochimie. Prpare par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy
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  • Plan: 1. Gnralits 2. Les 3 formes de la maladie 3. Du plan molculaire au plan pathologique 4. Traitement et effets nfastes
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  • Estimation: environ 1 naissance sur 40 000 dans le monde Glycognose de type 2 ou AMP( Acid Maltase Deficiency) Elle touche principalement les muscles faiblesse musculaire(dystrophie) Prsente 3 formes Origine gntique Gnralits:
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  • Maladie autosomique rcessive. Diagnostic prnatal disponible. Origine gntique :
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  • Gene GAA sur CR 17 Code pour Protine -glucosidase acide ou maltase acide Acclre la transformation du glycogne glucose qui fournit lnergie utilisable par les muscles Fonction des lysosomes
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  • Mutation du gene GAA sur le CR 17 Absence ou fonctionnement anormal de lenzyme Glycogne ne se transforme plus en glucose et saccumule dans les lysosomes Maladie de surcharge lysosomale toxique
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  • Diagnostic Examen de sang Taux eleve de Creatine Kinase(CK) Biopsie musculaire pour confirmer la presence de la maladie
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  • La Forme Infantile
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  • Diminution du tonus musculaire 10
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  • Insuffisance respiratoire Infection des poumons
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  • Muscles: bouche/gorge affects Le nourrisson ne peut plus avaler et taiter croissance affecte
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  • Myocarde touch (cardiomyopathie) Volume du coeur augmente (cardiomgalie)
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  • La Forme Juvenile (avant 20 ans)
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  • Faiblesse musculaire Trouble moteur
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  • Coeur normal Troubles respiratoires peuvent tre pris en charge.
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  • La Forme tardive adulte (30-40 ans)
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  • Scoliose Difficuts dans la pratique du sport Latteinte pulmonaire. Esprance de vie variable dpend de la svrit
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  • Traitement symptomatique Traitement de substitution de lenzyme Maltase Alglucosidase alpha (myozyme) Soulager les manifestations de la maladie Remplacer lenzyme alpha glucosidase acide altre dans les cellules de la personne malade perfusion Traitement
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  • Parmi les traits par la mthode lenzymothrapie 40% dveloppent des ractions indsirables 60 % ne prsentent pas deffets indsirables
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  • Les Effets indsirables: Nauses et vomissement
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  • Les Effets indsirables: Mal de tte
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  • Les Effets indsirables: Toux
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  • Les Effets indsirables: Eruptions cutanes
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  • Les Effets indsirables: Fivre