Rapport d’activité 2013 du CRMR d’origine...

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  • Rapport dactivit 2013 du CRMR dorigine hypophysaire DEFHY

    Dcembre 2013

  • 1- Activit Anne 2013

    Type de maladie ou atteinte Nombre de patients de la file

    active

    Rpartition par

    type de

    consultation

    (adulte)

    Activit Origine gographique des

    patients

    Caractristique

    dmographique des

    consultants

    Pathologies rares dorigine

    hypophysaire (ensemble) 1329

    1057 (adultes), dtaill aprs

    272 (pdiatrie, hospitaliss)

    Dont 130 nouveaux (adultes cs)

    a: 1er

    avis 2%

    b : Recours 35%

    c : Suivi par le

    centre 63%

    Nombre de consultations

    Adultes : Totales 4713 dont

    Hypophyse 808 (dont 130

    nouveaux)

    Pdiatrie : dont hypophyse : 1722

    Nombre dhospitalisations :

    -Hospitalisation complte : 1725

    dont hypophyse 389

    -Hpital de jour 1777 dont

    hypophyse 444

    - pdiatrie (hospitalisation 75 et

    hpital de jour 281), hypophyse :

    356

    Dlai dattente (par exemple dure

    moyenne pour obtenir un RDV,

    exprim en semaine) :

    Consultations : 3 semaines

    Moins dune semaine pour les

    urgences

    Hospitalisation ou hpital de jour :

    1 semaine

    rpartition en % rgionale,

    extra rgionale, internationale

    (UE et hors UE)

    Adultes (file active):

    PACA : 85.5%

    Hors PACA : 14.5% hors

    paca ou non indiqu

    Pdiatrie (hospitalisation

    patients) :

    PACA : 93% Hors PACA : 7%

    Nombre dadultes :

    808 (32%)

    Nombre denfants :

    1722 (68%)

    Adnomes hypophysaires (D352)

    635 patients dont 62 nouveaux

    +3 pdiatrie

    a: 12

    b: 223

    c: 400

    Dont :

    -Acromgalie (E220)

    175 patients dont 14 nouveaux

    +2 pdiatrie

    a: 3

    b: 61

    c: 111

    -Maladie de Cushing (E240) 80 patients dont 3 nouveaux a: 2

    b: 28

    c: 50

    -Prolactinome (E221) 302 patients dont 69 nouveaux

    +2 pdiatrie

    a : 6

    b: 106

    c : 190

    Craniopharyngiome /kyste

    hypophysaire (D353+D44.40)

    27/53 patients dont 2 nouveaux

    + 7 pdiatrie

    a: 2

    b: 32

    c: 56

    Dficits hypophysaires (E230) 319 patients dont 16 nouveaux

    + 32 pdiatrie

    a: 6

    b: 112

    c: 201

    Diabte insipide (E232) 66 patients dont 1 nouveau

    +17 pdiatrie

    a: 1

    b: 23

    c: 42

    Retard de croissance (E343+ E241) 18 patients dont 7 nouveaux

    + 90 pdiatrie ??

    a: 0

    b: 6

    c: 12

    Pubert prcoce (E301) 8 patients pas de nouveau

    + 106 pdiatrie ??

    a: 0

    b: 3

    c: 5

    Retard pubertaire (E300) 9 patients dont 2 nouveaux

    + 13 pdiatrie

    a: 0

    b: 3

    c: 6

  • 2- Evaluation des missions et plan daction 2013

    1- Expertise 1 : Le centre de rfrence dfinit les bonnes pratiques de prise en charge de la maladie (ou du groupe de maladies) pour la(les)quelle(s) il

    a t labellis.

    a- Il labore ou adopte les recommandations ou protocoles de soins permettant de favoriser les bonnes pratiques de prise en charge des malades (dont les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins)

    - Expert auprs de lANSM pour le Mifepristone dans lindication hypercorticisme (Dr F. Castinetti) - Expert auprs de lANSM pour la bonne utilisation des anti-cortisoliques dans le syndrome et la maladie de Cushing (Dr F. Castinetti) - Participation llaboration du consensus national de la Socit Franaise dEndocrinologie sur la prise en charge des adnomes hypophysaires

    non scrtants en tant que co-responsable (Dr F. Castinetti)

    - Consensus et recommandations pour la prise en charge des hyperglycmies chez les patients Cushing traits par Pasirotide, ayant donn lieu une publication (Reznik Y et coll., Diabetes metab, 2013), Pr Brue

    b- Il labore des procdures encadrant lannonce du diagnostic et prsentant lvolution de la pathologie. - Mise jour des procdures et gestion documentaire du service : 2

    me version, fvrier 2013.

    - Elaboration dune procdure dannonce diagnostique en collaboration avec le CRMR endocrinienne de la croissance dans les insuffisances hypophysaires

    acquises et non acquises , novembre 2013, avec diffusion grce au site DEFHY.

    - Elaboration dun livret patient sur les adnomes prolactine.

    c- Il organise la diffusion de ces recommandations, protocoles et procdures au sein de la filire de soins quil anime.

    - Mise jour des informations sur le site du centre de rfrence DEFHY (procdures, runions, protocoles, bibliographie). - Newsletter semestrielle diffuse grce une mailing liste des mdecins rfrents labore en 2012 puis tenue jour rgulirement et grce au site DEFHY.

    - Ralisation de sances denseignement postuniversitaire, de Formation Mdicale Continue : . 1 2 EPU/ an auprs de Mdecins Gnralistes, organises par la facult de mdecine, portant sur les pathologies hypophysaires

    - Intervention au DIU dendocrinologie pdiatrique : diagnostic et traitement du craniopharyngiome, destination des pdiatres (Pr Reynaud),

    - Runion dendocrinologie pdiatrie de Provence (lundi trimestriel), destination des endocrinologues pdiatres ou adultes par le Pr Reynaud et le Dr

    Simonin

    - Dpistage des pathologies endocriniennes en Mdecine du travail lors des 5me Journe dtude de lAssociation Pour la Prvention des Risques

    Professionnels du Personnel Hospitalier, Jeudi 20 Juin 2013, Marseille, CHU de La Timone, Pr Brue

    - Intervention au DIU de thyroidologie sur la TSH (Dr F. Castinetti, Toulouse)

    - Intervention au DU de pathologie hypothalamo-hypophysaire, novembre 2013 (Dr F. Castinetti, Kremlin-Bictre)

  • - Intervention au DU de rparation juridique : endocrinopathies post-traumatiques , avril 2013 (Dr F. Castinetti, Marseille)

    - Intervention au DIU Endocrinologie et diabtologie pdiatrique : craniopharyngiome de lenfant. Causes gntiques des dficits hypophysaires

    constitutionnels , Pr R. Reynaud

    - Intervention au DIU Endocrinologie et Diabtologie pdiatrique (runion Post DIU) : stratgie gntique devant un dficit hypophysaire , Pr R.

    Reynaud

    - Intervention au DIU de gyncologie de ladolescente : hypogonadisme hypogonadotrope , Pr R. Reynaud

    - Intervention lors de preceptorship europens :. EUROPIT, Annecy, novembre 2013 : Adnome thyrotrope , Pr Brue

    Radiothrapie et adnomes hypophysaires , Dr Castinetti

    . Clinical update de ESE, Madrid, septembre 2013 : hypopituitarisme , Pr Brue

    Nombreuses communications orales et crites (17 articles dans des revues nationales ou internationales) ralises par les diffrents mdecins du centre

    DEFHY (cf annexe 1)

    - Diffusion des cartes de soin et durgence insuffisance surrnale et diabte insipide et information la filire de soin grce au site DEFHY et la

    newsletter DEFHY.

    - Les protocoles sont disponibles pour les acteurs de la filire de soin sur le serveur de lAP-HM, avec des accs limits, identifis (Timoendoped pour la

    pdiatrie et Timopoleinvestclini pour les adultes), avec mise jour des accs (protocoles mis jour en fvrier 2013).

    - Poursuite de lenqute sur la possession et la bonne utilisation des cartes dinsuffisance surrnale et pour les cartes diabte insipide dans les services

    dhospitalisation adulte, avec un autocollant coll sur le dossier permettant de savoir immdiatement si la carte a t bien remise, et quelle date.

    d- Il value les recommandations, protocoles et procdures, leur diffusion et leur mise en uvre dans la filire de soins quil anime

    - Evaluation des connaissances des patients grce aux questionnaires sur les pathologies hypophysaires (avant et aprs remise du livret dinformation)

    - Evaluation interne des protocoles ayant men une mise jour et nouvelle version des protocoles et procdures DEFHY et diffusion contrle sur le

    serveur interne.

    Plan daction : - Livret patient portant sur lhyperprolactinmie en cours de finalisation, diffusion pour 2014.

    - Interprtation de lenqute cartes insuffisance surrnale et diabte insipide raliser

    - Elaboration en cours dune procdure dannonce diagnostique dans le craniopharyngiome en collaboration avec le CRMR endocriniennes de la

    croissance.

    - Partenariat avec lentreprise Sanoia pour accs et diffusion de la carte de soin insuffisance surrnale sur la fiche patient Sanoia et accessible via

    un ordinateur ou une application spcifique.

    - Evaluation des recommandations et de leur diffusion via des questionnaires aux runions mdicales organises par le CRMR DEFHY.

    - Mise en place dans le centre dun preceptorship Europen pour 2014 (MUSIC PIT : Marseille University Specialized International Course on PITuitary

    disorders) sur les pathologies hypophysaires.

  • Recours

    2 : Le centre de rfrence assure une activit de recours pour la prise en charge personnalise de certains patients.

    a- Il met en place une organisation spcifique pour ddier des plages cette activit, matriser les dlais dattente et grer les situations durgence

    - Disponibilit 24h/24, 7j/7 de lquipe mdicale dastreinte et durgence (insuffisance surrnale aige, apoplexie hypophysaire..), via les services

    dendocrinologie adulte et pdiatrique ou via le mail du centre DEFHY.

    - Crneaux de consultation durgence des mdecins du centre DEFHY et crneaux nouveau patient .

    - Mail du centre DEFHY (boite gre par le mdecin du CRMR) disponible sur le site de lAPHM.

    b- Il formalise cette activit dans le cadre de la filire de soins

    - Information grce aux runions mdicales rgionales, nationales ou internationales (avec adresse du site DEFHY et mail indiqus lors des communications orales pour un accs mdical facilit), le site du centre de rfrence, les newsletters

    - Information sur le CRMR dans le quotidien du mdecin, avec information des gnralistes quant aux pathologies prises en charge dans le centre de rfrence (Dr F. Castinetti, dcembre 2013)

    c- Il met en place des moyens de communication pour les avis distance

    - Mail defhy, permanence tlphonique et numro de tlphone ddi

    - Boite intranet pour les avis endocrinologiques de lAP-HM.

    d- Il value son activit de recours du point de vue quantitatif et qualitatif

    - Comptabilisation des mails (patients : 338, mdecins 461) et appels tlphoniques et sur rpondeur de recours (cf boite defhy et carnet tlphonique du centre DEFHY)

    - Comptabilisation des avis intranet (782 avis en 2013 dont 39 spcifiques aux pathologies hypophysaires, cf annexe 2)

    - Plaintes centralises par ladministration

    - Enqute sur les recours en Hospitalisation de semaine et de jour adulte/ 8 semaines dbut 2013

    154 patients hospitaliss en HDJ et HDS pour pathologie hypophysaire /8 semaines janvier-fvrier 2013 : 3 1er avis (2%), 54 recours (35%) et 97 suivis

    (63%)

    Plan daction : - Amliorer le recrutement dans lactivit de recours (diffusion de linformation via diffrents supports), avec organisation dune consultation

    spcialise lhpital Nord dans le service dendocrinologie du Pr Dutour en 2014.

    - Ralisation et mise jour de lenqute de recours en consultation sur une priode de 2 mois et poursuivre lenqute de recours en hospitalisation pour

    mise jour annuelle des donnes.

  • 2- Recherche et surveillance pidmiologique 3 : Le centre de rfrence initie et coordonne des recherches sur la maladie pour laquelle il a t labellis.

    a- Il mutualise les moyens permettant de raliser des tudes multicentriques sur des travaux denvergure nationale et internationale

    - Poursuite du travail collaboratif avec la dermatologie sur les hypophysites chez les patients traits par Ipilimumab pour un mlanome avanc, ayant donn

    lieu des communications crites et orales des congrs endocrinologiques et dermatologiques. (Dr F. Albarel)

    - Travail collaboratif avec le Pr Rgis (neurochirugie fonctionnelle et strotaxique) sur les dficits hypophysaires et les patients prsentant un hamartomes

    traits par gamma-knife (Dr Castinetti)

    - Etude multicentrique nationale dbute (Marseille et Grenoble) sur le Dex Minirin comme marqueur prdictif prcoce de rcidive de la maladie de

    Cushing, Dr F. Castinetti, Dr P. LeMarchhadour)

    - Les Anticortisoliques dans la maladie de Cushing, tude multicentrique nationale en cours, publication des rsultats prvue pour dbut 2014 (Dr F.

    Castinetti)

    - Participation aux tudes observationnelles KIMS (traitement par GH chez ladulte) et ACROSTUDY (traitement par pegvisomant) dans le cadre des

    dficits en GH et dans lacromgalie respectivement, Pr Brue.

    - Recherche danomalies gnomiques spcifiques des tumeurs agressives en comparant des tumeurs hypophysaires rcidivantes et non rcidivantes partir de

    tumeurs fixes en paraffine avec un suivi de 8 ans , tude multicentrique nationale, ayant donn lieu un article dans acta neuropath 2013 (Trouillas J. et

    al, Acta Neuropathol. 2013 Jul;126(1):123-35) - Etude internationale avec le Pr Drouin (Montral) et le Dr Marc Samuels (Montral) concernant les dficits hypophysaires avec dficit immunitaire acquis

    (Sd DAVID)

    - Contrat de recherche Arcus Brsil (Ivo JP Arnhold) sur les Dficits hypophysaires combins : ARCUS project Marseille-Sao Paulo, 2009-2013

    - Nombreux travaux collaboratifs nationaux et internationaux dans les dficits hypophysaires congnitaux et les facteurs de transcription hypophysaires ayant

    donn lieu des publications en 2013 (cf publications Pr Brue, Pr Reynaud et Dr Castinetti)

    *Essais cliniques :

    Plusieurs protocoles d'essais cliniques ont t raliss en 2013 dans le centre dans le traitement des pathologies hypophysaires rares,

    - Essai CSOM230G2304 : 4 patients screens, 1 patient trait

    Etude de phase III ,multicentrique, randomise ,en double aveugle, destine valuer lefficacit et la tolrance du pasirotide libration prolonge (LP)

    chez des patients atteints de la maladie de Cushing .

    - Essai PAOLA (CSOM230C2402): (5 patients screens, 3 inclus)

    "Etude multicentrique, randomise, en groupes parallles, valuant l'efficacit et la tolrance du Pasirotide LP 40 mg et 60 mg en double aveugle versus la

    poursuite d'Octrotide LP ou Lanrotide ATG en ouvert chez des patients ayant une acromgalie insuffisamment contrle".

    - Etude OTBB2 : (en cours)

    Etude multicentrique sur lvaluation de la tolrance dune administration intra-nasale dOcytocine chez des nourrissons prsentant un syndrome de Prader-

    Willi et de son effet sur la succion et la prise alimentaire

    - Essai CSOM230C2305: (phase dextension pour une patiente)

  • " Etude de phase III randomise, multicentrique en double aveugle valuant la tolrance et l'efficacit du Pasirotide LP versus Octrotide LP chez les patients

    avec un diagnostic d'acromgalie active".

    - Essai CSOM230B2410 : 1 patient

    Etude observationnelle des patients traits par pasirotide en sous-cutan dans la maladie de Cushing.

    - Essai GH antisense (ATL 1103) : 1 patient screen et inclus

    Etude de phase 2 valuant la scurit, la tolrance, la pharmacocintique et lefficacit de ATL1103 chez les patients acromgales

    * Participation des Protocoles de Recherches non interventionnels (22) :

    - PHRC 2009 AOP09076 : Etude Cranioped France: Investigateurs coordinateurs : Dr Zenaty et Dr Puget

    Etude multicentrique nationale ayant pour objectif lanalyse de lvolutivit tumorale, la morbidit et la qualit de vie des patients atteints dun

    craniopharyngiome diagnostiqu lge pdiatrique.

    Inclusions en cours, 20 patients inclus par le centre.

    - Etude IRMA2 : Travail collaboratif multicentrique avec Lige (Pr Bonneville, Pr Beckers) sur les aspects IRM de ladnome somatotrope en T2 et rponse

    aux Analogues de la somatostatine des adnomes somatotropes aprs 6 mois de traitement

    - Etude Hypopronos : Recherche danomalies gnomiques spcifiques des tumeurs agressives en comparant des tumeurs hypophysaires rcidivantes et non

    rcidivantes partir de tumeurs fixes en paraffine avec un suivi de 8 ans (tude multicentrique nationale), ayant donn lieu un article dans acta

    neuropath2013

    - Etude PITUIGENE (suite dhypopronos): Pituitary Tumours : Identification of GENEtic markers of aggressiveness and malignancy by array comparative

    genomic hybrization analysis (CGH) a t retenu parmi les projets de PHRC INCA 2012. Slection en cours des patients potentiellement incluables.

    - PHRC inter-rgional sur les effets tardifs extra-hypophysaires de la radiochirurgie Gamma Knife accept en septembre 2013 (en collaboration avec Nice et Montpellier, Dr F. Castinetti)

    *Rseau Genhypopit:

    - Mise jour du rseau et de la base de donnes GENHYPOPIT avec recrutement dun ARC pour tenue du fichier : mise jour et entretien

    135 patients enregistrs, 222 analyses gntiques effectues en 2013 enregistres dans la base de donne (total dans la base au 31 dcembre 2012 : 1044

    patients ; 2013 analyses gntiques) ; cf annexe 3

    http://jules.nord.univ-mrs.fr/fmi/webd#CPHD%20DB

    - Recherche fondamentale (Centre de Recherche en Neurophysiologie et Neurobiologie de Marseille CRN2M, CNRS et Universit de la Mditerrane)

    - Contrat de Recherche ANR (Agence Nationale de la Recherche) Programme : du gne la physiopathologie , des maladies rares aux maladies communes

    (GENOPAT) 2008 , Projet : MDPHD, Nouveaux Dterminants Molculaires des Dficits Hypophysaires ANR GENOPAT 2008 (2009-2013), Pr T. Brue

    - Contrat de Recherche Fondation Maladies Rares (novembre 2012) : 2me appel projets High throughput sequencing and rare diseases. Projet : "Exome

    Project In CPHD (EPIC) Study" Co-porteurs de projet : Thierry Brue et Serge Amselem (financement intgral de 16 exomes), en cours.

    - Contrat de recherche Arcus Brsil (Ivo JP Arnhold) sur les Dficits hypophysaires combins : ARCUS project Marseille-Sao Paulo, 2009-2013

    http://jules.nord.univ-mrs.fr/fmi/webd#CPHD%20DB

  • b- Il diffuse le rsultat de ses recherches aux autres centres, aux professionnels de sant et aux associations de patients

    - Nombreuses publications nationales et internationales (17) : cf annexe 1

    - Nombreuses communications orales et crites , cf annexe 1

    - Ralisation de sances denseignement postuniversitaire, de Formation Mdicale Continue : cf 1c

    - Organisation et interventions des runions scientifiques :

    - Rencontre annuelle dEndocrinologie Pdiatrique/Adulte du Grand Sud, le mtabolisme dans tous ses tats, de lenfant ladulte , mars 2013

    (organisation, modration et plusieurs interventions par des mdecins du CRMR DEFHY)

    - Runion annuelle du Groupe Plein Sud Marseille, endocrinologie adulte, Actualits en pathologie hypophysaire , sadressant aux professionnels de

    sant de la rgion PACA et des centres de comptences, 30 mai 2013 (organisation et intervention)

    - Journe scientifique du Centre de Rfrence annuelle en juin 2013 : journe DEFHY 2013, les craniopharyngiomes , avec mise jour scientifique sur

    les craniopharyngiomes avec des interventions des rfrents nationaux et internationaux sur le sujet, et prsentation aux professionnels de sant des tudes en

    cours dans le centre de rfrence sur les pathologies hypophysaires (organisation et interventions)

    - Journe CRMR croissance et hypophyse : Hormone de croissance et IGF , dcembre 2013 (Organisation et interventions des mdecins du Centre

    DEFHY)

    - 3me

    forum dendocrinologie molculaire mai 2013,Pr Reynaud (co-organisation avec Pr Linglard, Pr Netchine, Dr Castanet, Dr Plotton et intervention)

    - Interventions au 30me Congrs de la SOCIETE FRANAISE DENDOCRINOLOGIE, Paris Octobre 2013:

    . Symposium endocrinologie de la transition : lhypopituitarisme multiple, de lenfant ladulte Pr Reynaud et Dr Albarel

    . Symposium Symptmes et complications de lacromgalie , Quels symptmes pour un diagnostic prcoce , Pr Brue

    . Ktoconazole et maladie de Cushing , Dr F. Castinetti

    . hyperparathyrodie imagerie discordante ou ngative : peut-on viter lexploration cervicale bilatrale ? , Dr M. Philippon

    - Interventions ECE (European congress of endocrinology), Copenhague, mai 2013 :

    . Anticortisolic drugs in Cushing's disease: results of the FRESKO Study, Dr Castinetti

    . Latest insight in pituitary insufficiency, symposium, Pr Brue

    . Role of ERK pathway in SST signaling, Pr A. Barlier

    - Society for Endocrinology, British Endocrine Society (BES) meeting, Aggressive pituitary tumours and temozolomide treatment

    2013, 19 March 2013, Pr Brue, invit

    - Annual meeting of the Endocrine Society, Combined Pituitary Hormone Deficiency: Novel Phenotypes, San Francisco, 15 June 2013, Pr Brue invit

    - Intervention du Pr Brue aux Echanges cliniques, Paris, avril 2013 questions non rsolues dans les adnomes hypophysaires, intrt de la prparation pr-

    opratoire dans la maladie de Cushing

    - Intervention du Pr Brue aux rencontres nationales dendocrinologie Cochin (CRMR surrnale), les anticortisoliques , avril 2013

    - Intervention du Dr F. Castinetti aux journes universitaires Paris Sud, septembre 2013, Ktoconazole, un traitement efficace des syndromes de

    Cushing

    - Sminaires Interhospitaliers dendocrinologie de lUniversit Libre de Bruxelles "Gntique des insuffisances hypophysaires", Bruxelles, 18 mars

    2013, Pr Brue invit

    - Interventions lENEA workshop, Tel Aviv, dcembre 2013 : symptmes et difficults diagnostiques dans la maladie de Cushing , pidmiologie et

    tiologie des hypopituitarismes , Pr Brue

    Pituitary stalk interruption syndrome , Pr Reynaud

  • - Intervention du Pr Brue au 4th European Society of Endocrinology Clinical Update meeting, diverse causes of hypopituitarism, Madrid, Spain, 25-27

    October 2013 (invit)

    - Intervention du Pr Brue la Socit Maghrbine dEndocrinologie Diabtologie, Novel causes of hypopituitarism , Novembre 2013

    - Comits scientifiques :

    . Membre du programme committee of the annual European Endocrine Society Meeting, Copenhague, Danemark, Mai 2013, Pr Brue

    . Vice prsident du comit scientifique du congrs de la SFE Paris oct 2013, Pr Barlier

    . Comit scientifique prenne de la Socit Franaise dEndocrinologie, Pr Barlier

    . Membre du groupe os de la SFEDP et centre de rfrence maladies rares du calcium (Dr Simonin)

    . Membre du conseil dadministration de la Socit Franaise dEndocrinologie de Diabtologie Pdiatrique, Secrtaire de la SFEDP en 2013, Pr Reynaud

    - Runion patient : hypercorticisme et Cushing , novembre 2013, en collaboration avec lassociation surrnale.

    c- Il value sa production en termes de publication en sappuyant sur les indicateurs labors dans le cadre des MERRI - Donnes SIGAPS : articles publis par le service dendocrinologie adulte, 124 points SIGAPS (Cf annexe 1)

    Plan daction : . Membre du Comit Scientifique de la 2

    me journe de recherche translationnelle maladies rares , Marseille, octobre 2014, Dr F. Castinetti

    . Journes Grand Sud 2014 : 27-28 mars 2014,

    . Journe DEFHY 23 mai 2014

    . Interventions prvues : socit international neuroendocrine , SINE, Brsil, Pr Brue, invit

    Endocrine 2014 , Chicago, Pr Brue, invit expert, Pr Reynaud, invite, Dr Castinetti, invit

    Projets venir :

    - Participation au projet craniopharyngiomes, tude multicentrique europenne, A. Beckers

    - Projet HyperCor (effets sur la graisse viscrale des hypercorticisme) : multicentrique national (Dr F. Castinetti)

    - Intrt du prtraitement mdical avant chirurgie dans lacromgalie

    - Participation lessai GH longue dure daction (MOD4023, Prolor) chez les patients adultes dficitaires en GH (tude phase 3)

    - Participation ltude CSOM230B2411 (Novartis) : Pasirotide sous-cutan monothrapie ou en association avec la cabergoline chez les patients prsentant

    une maladie de Cushing.

    - Participation au PHRC cranioexe : exenatide chez les patients prsentant une obsit hypothalamique suite un craniopharyngiome

    - Projet en collaboration avec les endocrinologues pdiatres du CRMR troubles de la diffrenciation sexuelle, Lyon, sur un protocole dinduction pubertaire

    chez les patients prsentant un hypogonadisme hypogonadotrope (Pr Reynaud, Dr Albarel, Dr Plotton, Pr Lejeune)

    - Etude diabte et acromgalie monocentrique dans un 1er temps: questionnaire avec dtermination dun seuil chez les diabtique pour dpister une

    acromgalie par un dosage de lIGF1

    - Projet de Dpistage du Sd DAVID dans les syndromes dimmunodeficience commune variable chez lenfant (Dr V. Barlogis, Pr Michel) et ladulte (Dr

    N. Schleinitz, Pr Harl), Pr Reynaud

    - Etude Acropolis : identification des associations de symptmes les plus caractristiques de lacromgalie, prsents au moment du diagnostic de la maladie,

    prvu pour 2014

  • Recherche et surveillance pidmiologique : la surveillance pidemiologique

    4 : Le centre de rfrence participe la surveillance pidmiologique

    a- Il recueille et analyse les donnes cliniques collectes lors du diagnostic ou du suivi des patients

    * Recueil et analyse des donnes pour diffrents registres (poursuite ou nouveaux) :

    - Registre franais du Cushing :

    Nbre de patients inclus au 31 dec 2013 : 162 patients

    Cf rapport decembre 2013

    www.clininfohosting.com/specif/CUSHING/

    - Registre franais de lacromgalie :

    Nbre de patients inclus au 31 dec 2013:120

    - Syndrome de Cushing (ERCUSYN): Registre europen, 105 patients inclus par le centre fin 2013.

    https://www.register-db.com/ERCUSYN/home.seam

    - Liege Acromegaly Survey (LAS): Registre europen en collaboration avec Pr Beckers (Lige, Belgique 270 patients inclus).

    - Participation aux tudes observationnelles KIMS (traitement par GH chez ladulte) et ACROSTUDY (traitement par Pegvisomant) dans le cadre des dficits

    en GH et dans lacromgalie (traitement par Pegvisomant) respectivement. Ces tudes multicentriques internationales ont donn lieu plusieurs publications

    et communications orales dans des congrs internationaux depuis 2006 (fin de KIMS en 2013, poursuite de lAcrostudy)

    https://endo.viedoc.net

    - Registres NUTRIPEN, MEGHA, UMATROPE, NORDITROPINE SIMPLEXX, SEPAGE, Nordinet:

    Participation aux registres des patients adultes et enfants traits par GH, avec mise jour de la base de donnes Nordinet grce lintervention dun ARC

    ddi.

    - Etude: Etude de surveillance pour le suivi long terme de la tolrance et de lefficacit dOmnitrope administr chez ladulte (Etude PATRO ADULT)

    - Base de donnes CEMARA :

    Coordination avec le CRMR de la croissance (J Lger) pour le recueil des pathologies endocriniennes rares de lenfant par lintermdiaire de la base de

    donnes CEMARA, participation la cration du ptale dficit hypophysaire.

    84 fiches patients envoyes par le centre ce jour : dficits hypophysaires congnitaux et craniopharyngiomes en cours de saisie. En 2013 : Exploitation des

    donnes en cours. http://cemara.org

    - Mise en fonction et utilisation depuis septembre 2012 de la base de donne informatise pathologies hypophysaires, fiche de RCP en commun avec

    le service de neurochirurgie du Pr Dufour, avec donnes cliniques et chirurgicales des patients prsentant une pathologie hypophysaire (site internet scuris).

    En 2013, dveloppement et amlioration progressive des donnes enregistres et possibilit dextraction pour lexploitation de ces donnes. Diffusion

    http://www.clininfohosting.com/specif/CUSHING/https://www.register-db.com/ERCUSYN/home.seamhttps://endo.viedoc.net/http://cemara.org/

  • progressive aux mdecins rgionaux de lutilisation, avec un accs contrl et des droits limits (101 fiches rentres en 2013, 139 fiches total rentres fin

    2013) http://timone.systalium.eu/

    *Rseau Genhypopit :

    Mise jour des dtails gnotypiques et phnotypiques de patients porteurs de dficits hypophysaires combins, avec exploitation mdicale en cours des

    donnes pour une publication venir.

    http://jules.nord.univ-mrs.fr/fmi/webd#CPHD%20DB

    - Ralisation dtudes cliniques de suivi, rtrospectif ou prospectif (cf bibliographie : acromgalie, Cushing, Sd Sheehan)

    b- Il met en place des collections de donnes, registre pour la ou les maladie(s) rare(s) pour la(les)quelle(s) il a t labellis ou transfre ses donnes un centre ayant mis en place une remonte organise de donnes.

    - Mise jour des orphacodes avec le SSPIM, (instruction N DGOS/PF2/2012/389 du 16 novembre 2012) et diffusion aux centres de comptences ;

    utilisation des orphacodes dans le secteur pdiatrique

    - Registres, CEMARA, base de donnes pathologies hypophysaires , Rseau Genhypopit (cf supra)

    Plan daction :

    - Oprateur de saisie (en attente, demand linstitution pour les CRMR de lAP-HM) pour amliorer la saisie et mettre jour les donnes

    CEMARA, afin doptimiser la participation du centre DEFHY lpidmiologie des maladies rares, avec pour objectif la saisie de tous les

    craniopharyngiomes en 2014.

    - Mise en place des orphacodes pour les pathologies dont le centre de rfrence DEFHY est centre de comptence (maladies endocriniennes rares), avec

    partage de la base de donnes orpha spcifique endocrinologie avec lensemble des CRMR endocriniennes et centres de comptences.

    - Gnralisation de lutilisation des fiches pathologies hypophysaires tous les patients et pas uniquement ceux prsents en RCP (volution du

    logiciel en cours par systalium).

    - Participation aux projets de cohorte RaDiCo (insuffisance hypophysaires congnitales) avec la filire FIRENDO

    http://jules.nord.univ-mrs.fr/fmi/webd#CPHD%20DB

  • 3- Filire de prise en charge sanitaire et mdico-sociale : structuration 5 : Le centre de rfrence structure une filire de prise en charge pour la maladie rare pour laquelle il a t labellis

    a- Il organise la filire de manire garantir la continuit de la prise en charge de lenfant ladulte et la permanence des soins

    - Consultation de transition (Pr Reynaud et Dr Albarel) 3 consultations en 2013 : mars, juin et octobre 2013, dbut de la transition spcifique des patients

    porteurs de Sd Prader-Willi

    - Runion patients sur un thme transversal enfant-adulte (hypercorticisme, novembre 2013) et les mdecins adultes et pdiatres, afin de faciliter la

    transition. Envoi des invitations aux enfants et adultes concerns (slection des codes spcifiques par le SSPIM pour envoi)

    - Site DEFHY jour et boite aux lettres rgulirement consulte pour des rponses rapides par un mdecin (adulte ou pdiatrie) du centre DEFHY.

    - Rencontre annuelle dEndocrinologie Pdiatrique/Adulte du Grand Sud, le mtabolisme dans tous ses tats, de lenfant ladulte, mars 2013 (transversal :

    enfant-adultes endocrinologie et mtabolisme)

    - Runion de concertation pluri-disciplinaire (RCP) endocrinologie, neurochirurgie (Pr Dufour) et chirurgie strotaxique, gamma-knife (Pr Rgis), un

    rythme hebdomadaire avec fiches de RCP envoyes aux mdecins rfrents depuis septembre 2012 et fiches rcp (format pdf) envoyes aux intervenants par

    mail aprs chaque runion depuis 2013

    - Poursuite de la collaboration avec le service de Procration Mdicalement Assist (PMA, service du Pr Gamerre, hpital de la Conception) : dons

    dovocytes (patientes Turner) avec consultations rapides ddies, pompes LH-RH (infertilit masculine ou fminine dorigine supra-hypophysaire) et

    consultation mensuelle du Dr B. Courbire (gyncologue) dans le service dendocrinologie.

    - Consultations tous les mois de patients suivis en onco-hmatologie pdiatrique et ncessitant un suivi endocrinologique (retards de croissance ou de

    pubert, suivi post-irradiation) : Pr Reynaud et Dr Galambrun (Svce du Pr Michel).

    - Consultations de gntique communes avec le Pr Philip (CRMR anomalies du dveloppement et sd malformatifs) et les endocrinologues pdiatres : au

    besoin

    - Consultations multidisciplinaires pour les patients porteurs dune mucoviscidose dans le cadre de retard staturo-pondral (pneumologues et

    endocrinologues pdiatres), toutes les semaines.

    - Runion dendocrinologie pdiatrique de Provence (lundi trimestriel), destination des endocrinologues pdiatres ou adultes et les centres de comptence

    par le Pr Reynaud et le Dr Simonin

    - Mise en place de consultations chez les patients porteurs de pathologie hypophysaire, lors de lannonce diagnostique ou du suivi (sur demande) avec la

    psychologue du ple, Mme Isabelle Pellegrini, qui participe aux diffrents vnements et activits du CRMR DEFHY (runion patient Cushing, programme

    dETP, tudes psycho-sociales en cours dans le service)

    b- Sil est multi-site, le centre formalise les modalits dorganisation commune - Centre Monosite (fiches de liaisons pour les demandes danalyses molculaires ou gntiques ralises lhpital de la Conception ou Trousseau au sein du

    CRMR Defhy, disponibles sur le site internet DEFHY)

    c- Il dfinit des cooprations avec les centres de rfrence du mme groupe de pathologie (nationaux, europens ou internationaux)

    - Coopration avec CRMR de la croissance (Pr J. Lger) pour le recueil des dficits hypophysaires de lenfant par lintermdiaire de la base de donnes

    CEMARA, pour lorganisation de la journe des CRMR croissance et hypophyse, dcembre 2013, pour llaboration des procdures dannonces

    diagnostiques (cf I1b).

    - Collaboration avec CRMR des surrnales pour le registre franais du Cushing et travail en cours sur la base du registre (cushing rcidivants)

  • - Collaborations ponctuelles avec CRMR des troubles de la rceptivit hormonale : envoi de prlvements (Pr P. Rodien)

    - Participation de nombreux travaux collaboratifs multicentriques, internationaux, concernant la recherche de mutation du gne AIP dans les adnomes

    hypophysaires familiaux et sporadiques, les dficits hypophysaires secondaires des anomalies des facteurs de transcriptions hypophysaires (cf

    bibliographie).

    - Collaboration avec lensemble des CRMR endocriniennes pour rpondre lappel projet filire, instruction NDGOS/PF2/2013/306 du 29 juillet 2013

    relative la structuration des filires de sant (FIRENDO) et proposition des RTU sur les molcules utilises dans les maladies rares dorigine hypophysaire

    en endocrinologie.

    - Elaboration et exploitation des diffrents registres europens (cf supra)

    d- Il dfinit des cooprations avec les structures hospitalires qui prennent en charge la pathologie et notamment les centres de comptences lorsquils existent

    - Diffusion des informations aux mdecins rfrents et centres de comptences (vnements, runions mdicales ou patients, appels doffres maladies

    rares, codages orphanet) via la mailing liste et la newsletter ; invitation aux runions organises par le CRMR (journes DEFHY, GRAND SUD, runions

    dendocrinologie pdiatrique de provence du lundi) des mdecins des centres de comptence.

    - Mise jour du site DEFHY, avec les informations destination des mdecins rfrents du centre DEFHY et des centres de comptences

    - Elaboration et diffusion de la newsletter DEFHY, semestrielle en 2013.

    - Implication des centres de comptences lors de llaboration du projet filire

    e- Il dfinit des cooprations avec les professionnels de sant extrahospitaliers (mdecine librale, paramdicaux libraux, HAD, soins de suite, ventuel rseau de sant au sens de larticle L 6321-1 du CSP, etc.)

    - idem pour la diffusion des informations via la mailing liste et la newsletter

    - Mise jour des procdures en fvrier 2013

    f- Il dfinit des cooprations avec les acteurs mdico-sociaux, notamment, MDPH

    - Poursuite de la collaboration avec le service de rducation fonctionnelle (Pr Delarque, hpital de laTimone) et le centre de rducation de St Martin,

    Marseille (Dr Curallucci) pour la prise en charge des dficits hypophysaires post Traumatisme crnien

    - Poursuite de la collaboration du service pdiatrique avec le centre de soin Arc en Ciel pour la prise en charge des patients prsentant des dficits

    hypophysaires associs des anomalies oculaires (Dr Einaudi).

    g- Il formalise ses relations avec les associations de patients

    - Mise en place de conventions entre lAP-HM et les associations de patients concernes par les pathologies hypophysaires (association surrnale, Grandir et

    Assymcal).

    - Implication des diffrentes associations dans le projet dETP pour les patients porteurs de pathologie hypophysaire avec participation de patients experts

    des associations de patients aux ateliers dETP.

    - Pr T. Brue Membre du conseil mdical et scientifique de lassociation Franaise du diabte Insipide (AFDI) et Dr Simonin et Dr Albarel membres du

    conseil scientifique de lassociation GRANDIR.

  • - Runion patient hypercorticisme et Cushing en collaboration avec lassociation surrnale en novembre 2013.

    - Affichage et informations (brochures) concernant les diffrentes associations de patients dans les diffrents secteurs des services dendocrinologie

    (pdiatrique et adulte)

    - Nombreux changes avec les associations (rapports, prise dopinion), formaliss par des mails, enregistrs sur la boite aux lettres DEFHY

    - Remise dun livret alliance maladies rares aux patients hospitaliss (HDJ ou conventionnel) porteurs de pathologie hypophysaire, sur lequel figurent

    des informations concernant les associations de patients.

    - Intervention du Pr Brue et du Dr Albarel lors Forum vivre avec une maladie rare en PACA organis par Alliance maladies rares, septembre 2013

    Plan daction :

    - Augmentation de la frquence des cs Transition enfant-adulte (trimestrielle) et dveloppement avec les autres mdecins du secteur pdiatrique (avec le

    Dr Simonin, prvu pour 2014)

    - Dveloppement de la transition spcifique enfant- adulte pour les patients atteints de syndrome de Prader-Willi

    - Finalisation des conventions avec les associations AFDI et craniopharyngiome-solidarit

    - La mise en place dun dossier patient informatis (DPI) commun dans notre institution finalement prvue pour 2014 permettra la connexion des dossiers

    pdiatriques et adultes dun mme patient et une meilleurs communication des donnes entre les diffrents services (neurochirurgie, endocrinologie.. ) assurant

    la prise en charge du patient.

    - Crneaux de prsence des associations de patients porteurs de pathologie hypophysaire rflchir (en fonction de leur disponibilit et de la demande)

    - Dveloppement des collaborations avec les MDPH/svce de reducation (avec notamment exploitation et mise jour des donnes)

    - Travaux collaboratifs en cours avec autres CRMR : Appel projet relative la structuration des filires de sant maladies rares prvues par le plan national

    maladies rares 2011-2014 : filire FIRENDO, filire sant des maladies rares endocriniennes (Instruction N DGOS/PF2/2013/ ), participation aux projets

    de cohortes RaDiCo

    - Organisation de staffs hypophyse en visioconfrence avec les centres de comptences du CRMR DEFHY (frquence semestrielle).

  • 4- Filire de prise en charge sanitaire et mdico-sociale : animation 6 : Le centre de rfrence anime la filire de prise en charge pour la maladie rare pour laquelle il a t labellis.

    a- Il dveloppe des outils dchange et dinformation destination des professionnels de sant facilitant la prise en charge des malades et la continuit des soins au sein de la filire de soins quil anime

    - Evolution et dveloppement de la base de donne pathologies hypophysaires avec accs distance scuris avec code daccs pour les mdecins

    rfrents ayant besoin davoir accs aux donnes de leurs patients, et afin quils aient un accs aux dcisions de RCP et mission dune fiche RCP

    envoye aux rfrents pour les patients dont le dossier est discut et envoi sous forme de pdf aux participants. Diffusion progressive aux mdecins rgionaux

    de lutilisation, avec un accs contrl et des droits limits (101 fiches rentres en 2013, 139 fiches fin 2013) http://timone.systalium.eu/ - Mise jour rgulire (notamment rubrique espace patient) du site internet du centre de rfrence DEFHY avec mise disposition sur le site des nouvelles

    cartes dinsuffisance surrnale simplifies (labores avec lassociation surrnale) et de la carte diabte insipide central (labore en collaboration

    avec lAFDI (association franaise du diabte insipide)).

    - Article dans le quotidien du mdecin du 16/12/2013 num 9289 : maladie de Cushing, molcules mergentes (Dr Castinetti)

    - Diffusion des livrets dinformation et des affiches sur les pathologies hypophysaires et diffusion de linformation concernant la mise en place du

    programme dETP DEFHYEDU via la mailing liste du CRMR DEFHY, la newsletter (3 et 4), le site internet DEFHY et le forum vivre avec une maladie

    rare en PACA en septembre 2013 (Dr Albarel, prsentation du programme).

    - Diffusion des informations concernant les runions et rencontres mdicales via le site et journal AP-HM en bref afin den amliorer lannonce.

    b- Il dveloppe des outils en lien avec les associations pour favoriser lchange et le partage dinformation avec les malades et leur famille

    - Evaluation de la satisfaction des patients et de la bonne utilisation des cartes (insuffisance surrnale et diabte insipide): enqutes en cours

    - Poursuite de lenqute de qualit de vie (questionnaire SF36) dans le secteur adulte

    - Enqute ralise en collaboration avec lAFDI sur le Minirin , conservation, efficacit, galnique (Mme Villaret, AFDI)

    - Mise jour et diffusion dinformations concernant les associations pathologies hypophysaires rares dans le service grce des brochures propres

    chaque association, grce la prsence des patients experts de diffrentes associations aux ateliers du programme dETP, mise jour et diffusion des

    coordonnes postales et mail de ces associations via le site DEFHY.

    - Lancement du programme dETP DEFHYEDU en lien permanent avec les associations de patients (runion de mise en place en mars 2013 avec

    prsence des reprsentants dassociation de patients, mails, patients experts) avec proches prsents de nombreux diagnostics ducatifs et ateliers.

    - Runion patients en collaboration avec lassociation surrnale sur les hypercorticisme et Cushing novembre 2013

    - Article dans le bulletin de lassociation Grandir avril 2013 sur la runion patient de dcembre 2012 sur le thme des pathologies de la GH et le

    programme dETP DEFHYEDU.

    - Article sur le programme dETP DEFHYEDU dans le bulletin de lassociation Grandir de novembre 2013 et bulletin de lassociation surrnale n

    30, dcembre 2013

    - Echanges de mail rguliers via la boite DEFHY avec les associations de patients (53 en 2013)

    c- Il organise des actions de formation et dinformation auprs des professionnels de sant

    - cf 1c et 3b

  • d- Il organise des actions de formation et dinformation auprs des malades ou de leur famille (actions dducation thrapeutique notamment)

    - Lancement du programme dETP DEFHYEDU (19 patients inclus en 2013) : Education thrapeutique pour les patients porteurs de pathologie

    hypophysaire, coordonn par le Dr Albarel, ralis en collaboration avec les associations de patients et le secteur pdiatrique.

    - Livrets dducation patient : - dficit hypophysaire-diabte insipide et acromgalie et Cushing,

    questionnaires raliss chez 33 patients acromgales, 25 Dficits hypophysaire et 10 Cushing en 2013.

    - Elaboration du livret adnome prolactine en cours.

    - Runion patients en collaboration avec lassociation surrnale sur hypercorticisme et Cushing , avec prsence et intervention de la psychologue du ple,

    Mme I. Pellegrini, novembre2013

    - Communication aux membres des associations de patients grce :

    .Article dans le bulletin de lassociation Grandir avril 2013 sur la runion patient de dcembre 2012 sur le thme des pathologies de la GH

    .Article sur lETP dans le bulletin de lassociation Grandir (dec 2012, nov 2013) et bulletin de lassociation surrnale num 30, dcembre 2013

    e- Il value la satisfaction des correspondants professionnels de sant, des associations de malades, des malades et de leur famille

    - Poursuite de lenqute de satisfaction patients et diffusion des rsultats de lenqute de satisfaction de la runion patient hypercorticisme et Cushing

    (Newsletter 4).

    f- Il produit et diffuse un rapport annuel dactivit - Diffusion des rapports dactivit (quinquennal, puis annuel en 2012) via le site DEFHY (annonc dans la newsletter 3), aux partenaires du CRMR

    DEFHY.

    Plan daction :

    - Optimisation du recrutement du programme dETP DEFHYEDU avec intgration du secteur pdiatrique en 2014 et prsentation du programme lors de

    congrs ou runions mdicales.

    - Dveloppement des rapports avec les associations : convention (autres associations impliques dans les pathologies hypophysaires : AFDI,

    craniopharyngiome-solidarit), intervention sur place, enqutes et tudes en commun.

    - Amlioration de lexhaustivit du rapport dactivit, grce lexploitation des orphacodes

    - Livret patient hyperprolactinmie en cours dlaboration.

    - Une enqute de satisfaction spcifique pour les associations de patients sera ralise auprs des associations concernes par les pathologies

    hypophysaires rares (association surrnale, craniopharyngiome-solidarit, AFDI, GRANDIR, ASSYMCAL), en 2014.

    - Traitement et interprtation des enqutes de qualit de vie et mise jour des questionnaires SF36 et ajout de donnes pidmiologiques sur le patient

    afin den optimiser lexploitation.

    - Poursuite et dveloppement des FMC organises par le centre DEFHY auprs des mdecins endocrinologues et gnralistes de la rgion, afin doptimiser la

    diffusion des informations concernant les pathologies hypophysaires rares et le programme dETP DEFHYEDU aux professionnels de sant.

    - Partenariat avec la start-up Sanoia pour accs et diffusion de la carte de soin insuffisance surrnale via internet sur la fiche patient Sanoia (site

    scuris) et accessible via un ordinateur ou une application spcifique, avec implication des associations de patients et mise en place de liens spcialiss.

  • 3- Synthse de lvaluation

    - Difficults rencontres :

    . Budget : Ncessit de recruter une psychologue sur le ple dfaut de budget ddi au Centre de rfrence. Pas de mise en commun entre les

    diffrents CRMR de lAP-HM dun oprateur de saisie pour entrer les patients dans CEMARA comme initialement prvu.

    . Ressources humaines : persistance du manque de personnel mdical et ARC en pdiatrie. A lheure actuelle, aide dun ARC sur le projet Nordinet

    ainsi que pour Genhypopit.

    . Systme dinformation : perfectionner, notamment en pdiatrie o le codage nest que partiellement ralis en consultation (problme de

    personnel). Amlioration avec les orphacodes, lorsquils pourront tre exploits. De plus, enregistrement diffrent des hospitalisations et des consultations

    (SESAME CORA), donc difficults dans la saisie, le traitement et linterprtation des donnes avec probablement une sous-valuation de lactivit actuelle.

    . Centres de comptences : pas toujours impliqus dans la saisie des donnes, orphacodes, car pas de budget propre

    - Points forts en 2013 :

    . Poursuite et diffusion de la newsletter semestrielle DEFHY.

    . Conventions avec les associations de patients (association surrnale, assymcal et GRANDIR)

    . Mise en place du programme dETP DEFHYEDU, avec intervention de patients experts

    . Ouverture du poste de praticien hospitalier en novembre 2013

    . Elaboration dun rapport dactivit annuelle et diffusion

    . Evolution de la base de donne pathologie hypophysaire avec notamment llaboration et lenvoi aux rfrents de la fiche RCP

    . Mise en place et mise jour des orphacodes avec le SSPIM, en 2013, avec liste fournie aux centres de comptence (instruction N

    DGOS/PF2/2012/389 du 16 novembre 2012)

    . Rponse lappel projet relative la structuration des filires de sant maladies rares filire FIRENDO, filire sant des maladies rares

    endocriniennes (Instruction N DGOS/PF2/2013/)

    . Evaluation de lactivit de recours en HDS et HDJ sur 2 mois en 2013

    - Points amliorer ou dvelopper en 2014 :

    . FMC et mdiatisation dvelopper (preceptorship Marseille University Specialized International Course on PITuitary prvu en 2014)

    . Introduction du secteur pdiatrique dans le programme dETP DEFHYEDU

    . Conventions avec les autres associations (AFDI, craniopharyngiome-solidarit)

    . Elaboration dun PNDS acromgalie (rponse une enqute INVS)

    . Enqute de satisfaction associations

    . Interprtation des questionnaires de qualit de vie SF36.

    . Exploitations des orphacodes avec amlioration de lexhaustivit de lactivit du CRMR DEFHY.

    . CEMARA : demande dun oprateur de saisie mutualis entre les CRMR AP-HM afin de permettre la saisie des patients maladies rares, avec pour

    objectif en 2014 la saisie des patients porteurs de craniopharyngiome.

    . Projets de recherche ou clinique avec les autres CRMR dvelopper (Prader-Willi notamment.. )

    . Dveloppement des liens avec les centres de comptences, grce notamment la filire FIRENDO, lorganisation de visioconfrences

    . Rvaluation de lactivit de recours en consultation (enqute remettre jour)

    . Dveloppement des collaborations avec les MDPH

    . Dveloppement des consultations de transition enfant-adulte avec les autres mdecins du secteur pdiatrique (prvu en 2014 avec le Dr Simonin)

    . Exploration de nouveaux supports de diffusion de linformation (fiche patient sanoia dvelopper dans les maladies rares sur internet)