Prader willi transition - fr.ap-hm.fr

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Prader willi transitionCRMR d’origine hypophysaire, CC Prader Willi, Marseille
Age pédiatrique
de 7 et 13 ans
Puberté précoce (freination de 7 ans à 11,5 ans )
puis hypogonadisme traité par Androtardyl®
depuis l'âge de 14 ans.
Hypothyroïdie substituée depuis l'âge de 10 ans
Obésité sévère dès l'âge de 4 ans avec:
• Diabète t2 à partir de l'âge de 12 ans:
Metformine en 2007,
PWS
les gènes de la région PWS s’expriment à partir du chromosome paternel
PWS
Paternel Maternel
PWS PWS
Anomalie de l’empreinte génomique paternelle en 15q11-q13
2% anomalie de l’empreinte/translocation
MATHIEU, né le 19/04/1995
Cs transition janvier 2014
novorapid 39-43-27-40 (HbA1c 6,1%)
renitec 20, Amlor 5
motivé pour cheval (<110 kgs)
Poids 122,5 kgs, /1,7 m, IMC 42,4;TA 14/6;
VT 3 ml
pédopsychiatre dans le centre
MATHIEU, le bilan initial adulte
HDJ octobre 2014: NON VENU à jeun donc test de secretion GH non réalisée
19 ans
TTMT: inchangé
Poids 140 kgs (+17,5 kgs en 9 mois), Taille: 1,7 m, IMC 46,7kg/m2 ;TA 12/6
ANNULATION HENDAYE été 2014 car kyste pylonidal opéré (et stop IME 1 mois..; grignotage à la
maison++)
Bilan standard: RAS (Tg 1,8 g, BH N), bilan phosphocalcique et vd N
Diabète et obésité:
Cardio: Holter TA et ECG RAS; ETT FeVG 60 % N
A RENDU SON APPAREILLAGE SAOS
Bilan hormonal:
-LH ind; FSH ind; testosterone 2380 pg
-TSH 1,2 mui, T3 5,2 pmol, T4 12,5 pmol, ACAT neg
- ACTH 40 pg, cortisol 301 nmol/L
- IGF1 154 ng (200-423 ng),
- Prl 18 ng N
HDJ octobre 2014: Radio dorsolombaire RAS ODM N (zsc r -0,3; zsc f +0,3)
Cs Dieteticienne: 2500 Kcal répartis en 16,5 % de protides, 33,5 % lipides et 50 % glucides (difficile à évaluer). Tendance actuelle à augmenter la quantité de féculents et fromage (après les efforts initiaux à la sortie d'Hendaye) Discussion avec les parents, régime déjà prescrit à 2200 kcal avec goûter.
Envoyé : jeudi 7 mai 2015 15:52
À : Objet : rendez vous le 07:05:2015
Bonjour
Je veux vous demander, si je peux en voire, .un rendez-vous avec vous.
Pour remettre la machine, Pour vous dire je me sens, pas bien dans la nuit.
Si on voir Rê ce revoir pour un, pilent avec vous si c’est possible pour vous.
pour revoir.si je peux, avoir une machine, attraper de masque.
Vous me donne un rendez-vous pour nous, pars votre secrétaire qu’elle appelle mais parant.
Vous s’avait email de Albarelle, qu’elle vous envoyer un email pour moi vous te revoir.
Merci nous connecter dans la semaine
Cordialement
M.
DONC • Poursuite du traitement à l’identique sauf
l’Androtardyl®: 1/3 semaines • Revoir le pneumologue pour l’appareillage du SAOS • Conseils diététiques et d’optimisation AP (séjour à
Hendaye prévu)
Problèmes d’observance++ (DCs juin 2017)
MATHIEU, le suivi
Date 01/14 07/14 10/14 01/15 06/15 11/15 03/16 07/16 10/16 04/17
10/17
poids 122,5 135 140 136 143 135,5 141 142 141.5
IMC 42,4 46,7 48,4 47,1 49,5 46,9 48,8 49,1 49
HbA1c 6,1 6,7 6,7 7,2 7,8 10 11,8/ 8:10,2
10,4/9 10
Séjour Hendaye 5 semaines oct
-9,5 kgs HbA1c 8,8%
-10 kgs
Cs diet septembre 2017: Mauvais choix alimentaires, grignotages… (3 repas, 1
collation et grignotages ++ peu de fruits et légumes,
choix de produits caloriques
Sdrome de Prader Willi à la Transition
Pour vous, quels sont les points importants pour ce patient au moment de la transition?
- Continuité des soins et éviter les perdus de vue++ - Prise de contact et mise en confiance - Prise en charge sociale et parents - Faire le point sur le plan médical (« état des lieux » à l’âge adulte) et psychologique
Obésité précoce Troubles du comportement alimentaire Dysmorphie Retard psychomoteur Troubles cognitifs Troubles du comportement Déficits endocriniens
Prader Willi suivi
Pathologies endocriniennes associées
142 patients PWS, questionnaires Âge 0,2 à 18,8 ans, Age médian 7,1 40% obèses
Déficit en GH 80% Hypogonadisme 49%; 88% des garçons cryptorchidisme Hypothyroidie 24,4% Intolérance glucose 4%
274 patients PWS, multicentrique Âge 8,1-50,1ans, Age moyen 20,3+/-10,4 ans 40% obèses
Anomalie tolérance glucose 24,4%, corrélé Age, IMC et HOMA (pas GH, genre, génotype)
93,1%
22 patients PWS, >16 ans 125 mg IM/mois, suivi 2 ans Exclusion troubles sévères du comportement
Intérêt de la substitution par androgènes, sur CC et ODM Doses progressives/prudentes
AVANT TRAITEMENT - Evaluation IGF1 et GH (test dynamique) - Evaluation nutritionnelle et CC - Evaluation clinique dont SAS et ORL et statut thyroïdien - HPO - Information patient bénéfices/risques
Deal CL, JCEM, 2013
- ATTEINTES MULTIPLES SOMATIQUES: . Obésité multifactorielle et ses comorbidités (diabète, HTA,
stéatose, dyslipidémie, SAS, orthopédiques…) . endocriniennes (puberté, hypogonadisme, hypothyroidie…)
- Troubles du comportement (famille; adaptation sociale…) - Troubles du comportement alimentaire avec troubles de la satiété
Prise en charge multidisciplinaire Coordination des soins et de la pec
Goldstone AP, JCEM, 2008
HTA, dyslipidémie, stéatose, scoliose…)
Psychiatre
Nutritionniste/métabolicien
diététicienne
Pneumologue/ORL
cardiologue
Activité physique/sport Kiné/psychomot/ergotherapeute
Structure de vie adaptée Educateurs formés Séjours Hendaye
Orthopediste
Coordination des soins et de la prise en charge++
ATTENTION TRANSITION (pdvue…)
L’équipe HYPO
ERHR PACA/Corse: https://pacacorse.erhr.fr/