Prader willi transition - fr.ap-hm.fr

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Journée Prader Willi Vendredi 1 er décembre 2017 Pr R. Reynaud et Dr F. Albarel CRMR d’origine hypophysaire, CC Prader Willi, Marseille

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Journée Prader Willi

Vendredi 1er décembre 2017

Pr R. Reynaud et Dr F. Albarel

CRMR d’origine hypophysaire, CC Prader Willi, Marseille

Age pédiatrique

Diagnostic sur hypotonie NN

Chirurgie amygdales et végétations

TCA précoce

Traitement par hormone de croissance entre l’âge

de 7 et 13 ans

Puberté précoce (freination de 7 ans à 11,5 ans )

puis hypogonadisme traité par Androtardyl®

depuis l'âge de 14 ans.

Hypothyroïdie substituée depuis l'âge de 10 ans

Obésité sévère dès l'âge de 4 ans avec:

• Diabète t2 à partir de l'âge de 12 ans:

Metformine en 2007,

insuline 2012,

Byetta 1 an),

• HTA

• SAOS (pb observance), asthme

MATHIEU, né le 19/04/1995

GH

Androtardyl

Paternel Maternel

IC IC

PWS

les gènes de la régionPWS s’expriment à partirdu chromosome paternel

PWS

Disomie uniparentalematernelle 25 %

Maternel Maternel

PWS PWS

Microdélétion 70 %Type I ou Type II

Paternel Maternel

PWS PWS

Absence d’expression des gènes de la régionPWS

Anomalie de l’empreinte génomique paternelle en 15q11-q13

2% anomalie de l’empreinte/translocation

MATHIEU, né le 19/04/1995

Cs transition janvier 2014

18 ans

TTMT:

levothyrox 50 µg,

levemir 54 ui le soir,

novorapid 39-43-27-40 (HbA1c 6,1%)

renitec 20, Amlor 5

Androtardyl 1 amp/mois

Singulair

uvedose/mois

Séjour Hendaye fin 2013: -8 kgs, sport++

motivé pour cheval (<110 kgs)

Poids 122,5 kgs, /1,7 m, IMC 42,4;TA 14/6;

VT 3 ml

IME externe

Suivi cardio, pneumo (SAS), psychomotricien et

pédopsychiatre dans le centre

MATHIEU, le bilan initial adulte

HDJ octobre 2014: NON VENU à jeun donc test de secretion GH non réalisée

19 ans

TTMT: inchangé

Poids 140 kgs (+17,5 kgs en 9 mois), Taille: 1,7 m, IMC 46,7kg/m2 ;TA 12/6

ANNULATION HENDAYE été 2014 car kyste pylonidal opéré (et stop IME 1 mois..; grignotage à la

maison++)

Bilan standard: RAS (Tg 1,8 g, BH N), bilan phosphocalcique et vd N

Diabète et obésité:

HbA1c 6,7%

FO N

Microalbuminurie 19 mg/L, ECBU polymicrobien

Cardio: Holter TA et ECG RAS; ETT FeVG 60 % N

A RENDU SON APPAREILLAGE SAOS

Bilan hormonal:

-LH ind; FSH ind; testosterone 2380 pg

-TSH 1,2 mui, T3 5,2 pmol, T4 12,5 pmol, ACAT neg

- ACTH 40 pg, cortisol 301 nmol/L

- IGF1 154 ng (200-423 ng),

- Prl 18 ng N

HDJ octobre 2014:Radio dorsolombaire RASODM N (zsc r -0,3; zsc f +0,3)

Cs Dieteticienne:2500 Kcal répartis en 16,5 % de protides, 33,5 % lipides et 50 % glucides (difficile à évaluer).Tendance actuelle à augmenter la quantité de féculents et fromage (après les efforts initiaux à la sortie d'Hendaye)Discussion avec les parents, régime déjà prescrit à 2200 kcal avec goûter.

Envoyé : jeudi 7 mai 2015 15:52

À : Objet : rendez vous le 07:05:2015

Bonjour

Je veux vous demander, si je peux en voire, .un rendez-vous avec vous.

Pour remettre la machine, Pour vous dire je me sens, pas bien dans la nuit.

Si on voir Rê ce revoir pour un, pilent avec vous si c’est possible pour vous.

pour revoir.si je peux, avoir une machine, attraper de masque.

Vous me donne un rendez-vous pour nous, pars votre secrétaire qu’elle appelle mais parant.

Vous s’avait email de Albarelle, qu’elle vous envoyer un email pour moi vous te revoir.

Merci nous connecter dans la semaine

Cordialement

M.

DONC • Poursuite du traitement à l’identique sauf

l’Androtardyl®: 1/3 semaines• Revoir le pneumologue pour l’appareillage du SAOS• Conseils diététiques et d’optimisation AP (séjour à

Hendaye prévu)

MATHIEU, le SASPolygraphie ventilatoire novembre 2015

SAS sévère avec apnée obstructive et désaturation

Problèmes d’observance++ (DCs juin 2017)

MATHIEU, le suivi

Date 01/14 07/14 10/14 01/15 06/15 11/15 03/16 07/16 10/1604/17

10/17

poids 122,5 135 140 136 143 135,5 141 142 141.5

IMC 42,4 46,7 48,4 47,1 49,5 46,9 48,8 49,1 49

HbA1c 6,1 6,7 6,7 7,2 7,8 10 11,8/8:10,2

10,4/9 10

Byduréon

SéjourHendaye

SéjourHendayeAnnulé

Séjour Hendaye 4 semaines-6,5 kgs

Séjour Hendaye5 semaines-7,7 kgs

Séjour Hendaye5 semaines oct

-9,5 kgsHbA1c 8,8%

Séjour Hendaye5 semaines juin

-10 kgs

Cs diet septembre 2017: Mauvais choix alimentaires, grignotages… (3 repas, 1

collation et grignotages ++ peu de fruits et légumes,

choix de produits caloriques

Sdrome de Prader Willi à la Transition

Pour vous, quels sont les points importants pour ce patient au moment de la transition?

- Continuité des soins et éviter les perdus de vue++- Prise de contact et mise en confiance- Prise en charge sociale et parents- Faire le point sur le plan médical (« état des lieux » à l’âge adulte) et psychologique

Obésité précoceTroubles du comportement alimentaireDysmorphieRetard psychomoteurTroubles cognitifsTroubles du comportementDéficits endocriniens

Prader Willi suivi

Pathologies endocriniennes associées

142 patients PWS, questionnairesÂge 0,2 à 18,8 ans, Age médian 7,140% obèses

Déficit en GH 80%Hypogonadisme 49%; 88% des garçons cryptorchidismeHypothyroidie 24,4%Intolérance glucose 4%

274 patients PWS, multicentriqueÂge 8,1-50,1ans, Age moyen 20,3+/-10,4 ans40% obèses

Anomalie tolérance glucose 24,4%, corrélé Age, IMC et HOMA (pas GH, genre, génotype)

93,1%

22 patients PWS, >16 ans125 mg IM/mois, suivi 2 ansExclusion troubles sévères du comportement

Intérêt de la substitution par androgènes, sur CC et ODMDoses progressives/prudentes

AVANT TRAITEMENT- Evaluation IGF1 et GH (test dynamique)- Evaluation nutritionnelle et CC- Evaluation clinique dont SAS et ORL et statut thyroïdien- HPO- Information patient bénéfices/risques

Deal CL, JCEM, 2013

Prise en charge d’une maladie complexe

- ATTEINTES MULTIPLES SOMATIQUES:. Obésité multifactorielle et ses comorbidités (diabète, HTA,

stéatose, dyslipidémie, SAS, orthopédiques…). endocriniennes (puberté, hypogonadisme, hypothyroidie…)

- Troubles du comportement (famille; adaptation sociale…)- Troubles du comportement alimentaire avec troubles de la satiété

Prise en charge multidisciplinaireCoordination des soins et de la pec

Goldstone AP, JCEM, 2008

OBESITE et ses complications (diabète,

HTA, dyslipidémie, stéatose, scoliose…)

SAS (obstructif/central)

ANOMALIES ENDOCRINIENNES

(anomalies pubertaires/hypogonadisme, hypothyroidie,insuffisancecorticotrope, déficit GH)

Troubles du comportementalimentaire

Troubles du comportement

Trouble de l’insertion sociale et familiale

Psychiatre

Nutritionniste/métabolicien

diététicienne

Pneumologue/ORL

cardiologue

Gastro entérologue

psychologue

Assistante sociale

Endocrinologue

Alimentation Accès à la nourriture contrôlé

Activité physique/sportKiné/psychomot/ergotherapeute

RitualisationEnvironnement

« stable »/rassurant

Education et information de la famille

Structure de vie adaptéeEducateurs formésSéjours Hendaye

Orthopediste

Traitement des comorbidités

Traitement substitutif

Appareillage/ttmt

Traitement Antipsychotique/antidepresseur

Pathologie complexePrise en charge multidisciplinaire

Coordination des soins et de la prise en charge++

ATTENTION TRANSITION (pdvue…)

Merci de votre attention…

[email protected]

Merci de votre attention

MerciC. Poitou, CRMR Prader, La Pitié Salpetrière

L’équipe HYPO

endocrinologie adulte

endocrinologie pédiatrique

biologie moléculaire

Association Prader Willi France: www.prader-willi.fr

Centre de compétence HYPO/Marseille: [email protected]

Centre de référence Prader Willi: www.chu-toulouse.fr/-centre-de-reference-du-syndrome-de-prader-willi-

ERHR PACA/Corse: https://pacacorse.erhr.fr/