ОМСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ...

ОМСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ Дисциплина «Основы медицинской генетики»

32.05.01 Медико-профилактическое дело

2



3

2. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

2.1. Цель и задачи освоения дисциплины

Цель освоения дисциплины «Основы медицинской генетики» состоит в овладении

знаниями классических основ наследственности и изменчивости, познании механизмов

мутационного процесса, умении применения полученных знаний в современной

клинической практике наследственных болезней и медико-генетическом консультировании.

При этом задачами дисциплины являются:

- приобретение обучающимися базовых представлений о фундаментальных

положениях и принципах молекулярной биологии и классической генетики с логическим

переходом к пониманию будущими медиками важнейших основ медицинской генетики;

- ознакомление обучающихся с классическими и современными методами генетики

человека, важными для диагностики наследственных болезней, их профилактики и

генотерапии;

- обучение пониманию механизмов нарушения митотического цикла и их роли в

возникновении соматических и генеративных мутаций;

- обучение проведения сравнительного анализа кариотипов метафазных пластинок в

норме, при хромосомных аберрациях и геномных мутациях у особей разного пола;

- познание механизмов поддержания постоянства кариотипа и создания

генетического многообразия в ряду поколений организмов при половом размножении;

- умение решать ситуационные задачи на прогнозирование потомства с учетом

современного уровня знаний, механизмов реализации генетической информации в

онтогенезе.

2.2 Место учебной дисциплины (модуля) в структуре образовательной

программы специальности Медико-профилактическое дело

2.2.1. Дисциплина «Основы медицинской генетики» относится к части,

формируемой участниками образовательных отношений, блока 1 «Дисциплины (модули).



4

2.3. Входные требования для освоения учебной дисциплины (модуля)

Для освоения дисциплины обучающиеся должны:

- знать: фундаментальные основы, направления и достижения современной

генетики; современные методы исследования в области генетики; основные направления и

перспективы использования достижений современной генетики в биомедицине.

- уметь: объяснять фундаментальные основы генетики, современные достижения,

проблемы и тенденции развития генетики, её взаимосвязь с другими науками; объяснять

суть генетических процессов и их механизмы; критически анализировать информацию о

современных достижениях генетики и её прикладном использовании; определять

перспективные направления научных исследований.

- владеть: генетической терминологией и генетическими понятиями; − методами

решения генетических задач; информацией о перспективах развития молекулярно-

генетических методов.

2.4 Требования к результатам освоения учебной дисциплины (модуля)

2.4.1 Области и сферы профессиональной деятельности, в которых

выпускники, освоившие программу специалитета, могут осуществлять

профессиональную деятельность:

01 Образование (в сфере научных исследований).

02 Здравоохранение (в сфере обеспечения санитарно-эпидемиологического

благополучия населения, защиты прав потребителей, профилактической медицины).

2.4.2 Типы задач профессиональной деятельности, к решениям которых в

рамках освоения программы специалитета могут готовиться выпускники:

1. Научно-исследовательский



5

2.4.3 Изучение учебной дисциплины (модуля) направлено на формирование у

обучающихся следующих универсальных (УК), общепрофессиональных (ОПК) и

профессиональных (ПК) компетенций:

Индекс

компетенции Содержание компетенции

Соответствие результатов изучения

учебной дисциплины индикаторам

достижения компетенций

1 2 3

ОПК – 5

Способен оценивать

морфофункциональные,

физиологические состояния и

патологические процессы в

организме человека для решения

профессиональных задач.

ИД-1 Владеть алгоритмом клинико-

лабораторной и функциональной

диагностики при решении


ИД-2 Уметь оценивать результаты клинико-

лабораторной и функциональной

диагностики при решении


ИД-3 Уметь определять

морфофункциональные, физиологические

состояния и патологические процессы

организма человека.

ОПК - 9

Способен проводить

донозологическую диагностику

заболеваний для разработки

профилактических мероприятий с

целью повышения уровня здоровья

и предотвращения заболеваний.

ИД-1 Владеть алгоритмом

донозологический диагностики

заболеваний.

ПК – 15

Способность и готовность к

участию в решении научно-

исследовательских задач.

ИД-1 Владеть алгоритмом и методиками

проведения научно-практических

исследований.

ИД-2 Уметь проводить анализ научной

литературы и результатов научного

исследования, оценивать уровень

доказательности и полученных данных.



6

3 ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ

3.1.1 Объем учебной дисциплины (модуля) и виды учебной работы

Общая трудоемкость дисциплины составляет 2 зачетные единицы, 72 часа.

Вид учебной работы Всего

часов Семестры

часы часы часы часы

1 2 3 4 5 6

Контактная работа обучающихся с преподавателем

Аудиторная работа (всего), в том числе: 44 1 семестр семестр семестр

44

Лекции (Л) 12 12

Практические занятия (ПЗ) 32 32

Клинические практические занятия (КПЗ)

Семинары (С)

Лабораторные работы (ЛР)

Внеаудиторная работа (всего): 5 5

Курсовая работа

Консультации 5 5

Самостоятельная работа обучающихся (СР) 28 28

Вид промежуточной

аттестации

зачет (З)

зачет зачет

экзамен (Э)

ИТОГО: Общая трудоемкость час. 72 72

ЗЕТ 2 2



7

3.1.2. Содержание дисциплины

3.1.2.1 Аудиторная контактная работа

Разделы учебной дисциплины и виды учебной деятельности

Наименование разделов учебной дисциплины

(модуля) и тем учебных занятий

Сем

естр

Виды учебной деятельности (в часах)

контактная работа всего

Л1 ЛР

1 ПЗ

1 КПЗ

1 С

1

1 2 3 4 5 6 7 8

Раздел 1- Клеточный и молекулярно-генетический уровни организации жизни

Тема 1. Введение в молекулярную биологию и

медицинскую генетику. Генный уровень

организации наследственного материала.

1 2 2

Тема 2. Хромосомный и геномный уровень

организации наследственного материала. 1 2 2

Тема 3. Молекулярные основы наследственности и

изменчивости. Регуляция экспрессии генов у про- и

эукариот.

1 3 3

Тема 4. Трансляция, как этап биосинтеза белка,

механизмы его регуляции

1 3 3

Раздел 2. Организменный (онтогенетический) уровень организации биологических систем

Тема 5. Основы общей генетики. Закономерности

наследования. 1 2 2

Тема 6. Введение в медицинскую генетику. Методы

генетики человека: клинико-генеалогический,

цитогенетический, биохимический.

1 2 2


генетики человека: близнецовый, популяционно-

статистический, дерматоглифический,

иммуногенетический.

1 2 2

Тема 8. Онтогенез как процесс реализации

генетической информации. Генетика развития. Роль

генотипа и средовых факторов в формировании

фенотипа.

1 2 2

Тема 9. Предмет и задачи общей генетики. Законы

Менделя. 1 3 3

Тема 10. Взаимодействие аллельных и неаллельных

генов. 1 3 3

Тема 11. Хромосомная теория наследственности.

Сцепленное наследование. Наследование пола. 1 3 3

1 Л – лекция, ЛР – лабораторная работа, ПЗ – практические занятия, КПЗ – клинические практические занятия,

С – семинары.



8

Тема 12. Изменчивость и ее формы. Типы мутаций.

Мутагенез. Мутагенные и антимутагенные факторы.

Охрана генофонда.

1 3 3


генетики человека. Клинико-генеалогический метод. 1 3 3

Тема 14. Методы генетики человека.

Биохимический, цитогенетический методы. Медико-

генетическое консультирование.

1 3 3

Тема 15. Методы генетики человека. Близнецовый,

популяционно-статистический методы. 1 3 3

Коллоквиум «Роль генотипических и средовых

факторов в ходе реализации генетической

информации в фенотип»

1 3 3

Тема 16. Наследственные болезни человека,

классификация. Диагностика, профилактика

наследственных болезней.

1 2 2

ИТОГО: 12 32 44

3.1.3 Внеаудиторная контактная работа

Консультации

Консультации проводятся преподавателями дисциплины согласно графику

текущих консультаций.

Консультационная работа преподавателя с обучающимися осуществляется в

объеме 5 час. и включает в себя текущие консультации.

Курсовая работа

Курсовая работа учебным планом не предусмотрена.



9

3.2 САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА ОБУЧАЮЩИХСЯ

3.2.1 Содержание самостоятельной работы (СР) обучающихся

(* - по выбору студента)

Наименование разделов

учебной дисциплины (модуля)

и тем учебных занятий

Форма СР Форма представления результатов Всего

часов

1 2 3 4

Раздел 1. Клеточный и молекулярно-генетический уровни организации жизни

Тема 3. Молекулярные основы

наследственности и изменчивости.

Регуляция экспрессии генов у про- и

эукариот

устная;

письменная

устный ответ, участие в беседе,

доклад по самостоятельно изученной

теме*; заполнение таблиц,

составление схем, выполнение

тестовых заданий

3

Тема 4. Трансляция, как этап биосинтеза

белка, механизмы его регуляции

устная;


устный ответ, участие в беседе;

заполнение таблиц, составление схем,

выполнение тестовых заданий

3


Тема 9. Предмет и задачи общей генетики.

Законы Менделя.

устная;



заполнение таблиц, выполнение

тестовых заданий, решение задач

2

Тема 10. Взаимодействие аллельных и

неаллельных генов.

устная;





2

Тема 11. Хромосомная теория

наследственности. Сцепленное

наследование. Наследование пола.

устная;





2

Тема 12. Изменчивость и ее формы. Типы

мутаций. Мутагенез. Мутагенные и

антимутагенные факторы. Охрана

генофонда.

устная;





3

Тема 13. Введение в медицинскую

генетику. Методы генетики человека.

Клинико-генеалогический метод

устная;





3


Биохимический, цитогенетический методы.

Медико-генетическое консультирование.

устная;





2


Близнецовый, популяционно-

статистический методы.

устная;





2



10

Коллоквиум «Роль генотипических и

средовых факторов в ходе реализации

генетической информации в фенотип»

устная;


устный ответ, участие в беседе,

разбор конкретной ситуации;

работа со схемами, таблицами,


4


классификация. Диагностика,

профилактика наследственных болезней.

устная;


разбор конкретной ситуации, участие

в дискуссии и беседе;


2

ИТОГО часов в семестре: 28

Порядок организации и методическое обеспечение самостоятельной работы

обучающихся представлены в учебно-методическом комплексе дисциплины «Основы

медицинской генетики».



11

3.2.2 Научно-исследовательская работа (НИР) обучающихся

Наименование разделов

учебной дисциплины (модуля)

и тем занятий

Виды НИР Форма НИР

1 2 3


Тема 3. Молекулярные основы наследственности и

изменчивости. Регуляция экспрессии генов у про- и

эукариот.

анализ научной

литературы; подготовка

научных рефератов и

презентаций по выбору

обучающихся

участие в различных

видах учебной

аудиторной работы

(практические занятия)


Тема 13. Введение в медицинскую генетику.

Методы генетики человека. Клинико-

генеалогический метод.

анализ научной

литературы; подготовка

научных рефератов и

презентаций по выбору

обучающихся

участие в различных

видах учебной

аудиторной работы

(практические занятия)

Примерная тематика сообщений, рефератов, презентаций:

1. Молекулярные механизмы формирования врожденных пороков развития.

2. Люди и их гены: нити судьбы.

3. Гены поведения.

4. Геном человека. Охрана генофонда.

5. Молекулярные механизмы формирования врожденных пороков развития.

6. Люди и их гены: нити судьбы.

7. Гены поведения.

8. Геном человека. Охрана генофонда.



12

3.3 ФОНД ОЦЕНОЧНЫХ СРЕДСТВ

ДЛЯ КОНТРОЛЯ УСПЕВАЕМОСТИ И РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ

УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

3.3.1 Виды контроля и аттестации, формы оценочных средств

Наименование

разделов учебной дисциплины (модуля) и тем

учебных занятий

Вид

контроля2

Форма

контроля

Оценочные

средства

1 2 3 4


Тема 1. Введение в молекулярную биологию и

медицинскую генетику. Генный уровень

организации наследственного материала.

ТК устная план лекции

Тема 2. Хромосомный и геномный уровень

организации наследственного материала. ТК устная план лекции

Тема 3. Молекулярные основы наследственности

и изменчивости. Регуляция экспрессии генов у

про- и эукариот

ТК устная,


вопросы для

собеседования;

текст задач, тесты

Тема 4. Трансляция, как этап биосинтеза белка,

механизмы его регуляции ТК устная,






Тема 5. Основы общей генетики. Закономерности

наследования. ТК устная

план лекции


Методы генетики человека: клинико-

генеалогический, цитогенетический,

биохимический.



Методы генетики человека: близнецовый,

популяционно-статистический,

дерматоглифический, иммуногенетический.


Тема 8. Онтогенез как процесс реализации

генетической информации. Генетика развития.

Роль генотипа и средовых факторов в

формировании фенотипа.


Тема 9. Предмет и задачи общей генетики.

Законы Менделя. ТК

устная,





Тема 10. Взаимодействие аллельных и

неаллельных генов. ТК устная,





Тема 11. Хромосомная теория наследственности.

Сцепленное наследование. Наследование пола. ТК

устная,





2 Входной контроль (ВК), текущий контроль (ТК), промежуточная аттестация (ПА)



13

Тема 12. Изменчивость и ее формы. Типы

мутаций. Мутагенез. Мутагенные и

антимутагенные факторы. Охрана генофонда.

ТК устная,






Методы генетики человека. Клинико-

генеалогический метод

ТК устная,






Биохимический, цитогенетический методы.

Медико-генетическое консультирование.

ТК устная,






Близнецовый, популяционно-статистический

методы.

ТК устная,





Коллоквиум «Роль генотипических и средовых

факторов в ходе реализации генетической

информации в фенотип»

ТК устная,






классификация. Диагностика, профилактика

наследственных болезней.

ТК устная,





Дисциплина «Основы медицинской генетики» ПА

(зачет) устная


собеседования,

текст задач

Оценочные средства представлены в учебно-методическом комплексе дисциплины

«Основы медицинской генетики».



14

3.4 МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ СВЯЗИ

Связь учебной дисциплины (модуля) с предшествующими и последующими

дисциплинами:

Наименование

предшествующей дисциплины

Наименование изучаемой

дисциплины

Наименование последующих

дисциплин

Школьный курс биологии

Основы медицинской

генетики

Гистология, эмбриология,

цитология

Нормальная физиологи

Патофизиология, клиническая

патофизиология

Неврология, медицинская

генетика

Компетенции и индикаторы их достижения, формируемые при изучении данной

учебной дисциплины, прописаны в таблице 2.4.3.



15

3.5 УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ И ИНФОРМАЦИОННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ

УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

Сведения раздела 3.5, включающие списки основной и дополнительной литературы,

базы данных, информационно-справочные и поисковые системы, представлены в виде

Приложения 1 к рабочей программе дисциплины «Основы медицинской генетики».

3.6 МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ УЧЕБНОЙ

ДИСЦИПЛИНЫ

Сведения раздела 3.6, содержащие информацию о помещениях, необходимых для

проведения учебных занятий и организации самостоятельной работы обучающихся, их

оснащении, перечень лицензионного программного обеспечения и учебно-методических

материалов, сопровождающих учебный процесс, представлены в виде Приложения 2 к

рабочей программе дисциплины «Основы медицинской генетики».

3.7 КАДРОВОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

Сведения о кадровом обеспечении дисциплины «Основы медицинской генетики»

представлены в виде Приложения 3 к рабочей программе.



16

4. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОРГАНИЗАЦИИ ИЗУЧЕНИЯ

ДИСЦИПЛИНЫ

Обучение складывается из контактной работы обучающихся с преподавателем,

включающей аудиторные занятия (44 час.) (лекционный курс и практические занятия),

внеаудиторную работу (консультации) (5 час.) и самостоятельную работу (28 час.).

№

п/п Тема учебного занятия

Вид

учебного

занятия

Образовательны

е технологии

Методы

обучения

1 2 3 4 5


1.

Тема 1. Введение в молекулярную

биологию и медицинскую генетику.

Генный уровень организации

наследственного материала.

лекция

активные

образовательные

технологии

лекция-диалог

2.

Тема 2. Хромосомный и геномный

уровень организации

наследственного материала.

лекция

активные



лекция-диалог

3.

Тема 3. Молекулярные основы

наследственности и изменчивости.

Регуляция экспрессии генов у про- и

эукариот

практическое

занятие

репродуктивные



интерактивные



объяснение,

беседа,

упражнение

решение задач в

малых группах

4.

Тема 4. Трансляция, как этап

биосинтеза белка, механизмы его

регуляции


занятие




активные




демонстрация,

решение задач

проблемная

дискуссия


5. Тема 5. Основы общей генетики.

Закономерности наследования. лекция

активные



лекция-

визуализация

6.


генетику. Методы генетики человека:

клинико-генеалогический,

цитогенетический, биохимический.

лекция

активные



лекция-


7.


генетику. Методы генетики человека:

близнецовый, популяционно-

статистический,

дерматоглифический,

иммуногенетический.

лекция

активные



лекция-


8. Тема 8. Онтогенез как процесс

реализации генетической лекция

активные


лекция-




17

информации. Генетика развития.

Роль генотипа и средовых факторов в

формировании фенотипа.


9. Тема 9. Предмет и задачи общей

генетики. Законы Менделя.


занятие





беседа,

упражнение,


10. Тема 10. Взаимодействие аллельных

и неаллельных генов.


занятие




активные




беседа,



проблемная

дискуссия

11.

Тема 11. Хромосомная теория

наследственности. Сцепленное

наследование. Наследование пола.


занятие




активные




беседа,



эвристическая

беседа

12.

Тема 12. Изменчивость и ее формы.

Типы мутаций. Мутагенез.

Мутагенные и антимутагенные

факторы. Охрана генофонда.


занятие





учебная дискуссия,


13.


генетику. Методы генетики человека

Клинико-генеалогический метод.


занятие




активные




беседа,




беседа

14.


Биохимический, цитогенетический

методы. Медико-генетическое

консультирование.


занятие




интерактивные




учебная дискуссия

решение задач в

малых группах

15.


Близнецовый, популяционно-

статистический методы.


занятие




активные




беседа,




беседа

16. Коллоквиум «Роль генотипических и

средовых факторов в ходе реализации


занятие




разъяснение,



18

В учебном процессе широко используются активные и интерактивные формы

проведения занятий.

Удельный вес занятий, проводимых в интерактивных формах, составляет 11,0 % от

аудиторных занятий.

Методическое обеспечение рабочей программы представлено в учебно-

методическом комплексе дисциплины «Основы медицинской генетики».

генетической информации в

фенотип»


активные






беседа,

мозговой штурм

17. Тема 16. Наследственные болезни

человека, классификация.


занятие




активные




беседа,




беседа

ОМСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ...

Documents

Transcript of ОМСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ...