LIMITES de l’échographie CARDIAQUE fœtale

Pauline HELMS – Cardiopédiatre

ECHOFOETUS – 15 novembre 2019

Dépistage des cardiopathies congénitales au CHU de Strasbourg :

A propos d’une série de 282 cas.

Etude rétrospective observationnelle : 2016-2018.

Elise ABI RACHED

Interne D.E.S. Gynécologie Obstétrique

Thèse 23 octobre 2019

“• Classifier les cardiopathies congénitales

• Taux anomalies génétiques, syndromes polymalformatifs

• Issues de grossesse

• Concordance des diagnostics pré- et postnatal

• Prise en charge néonatale et suivi des enfants

3

Objectifs de l’étude

Matériel et méthodes

• Etude rétrospective observationnelle – avril 2015 à mars 2018 - CHU de Strasbourg

• Critère d’inclusion : être une femme enceinte et avoir eu au moins une échographie

obstétricale réalisée dans notre CHU retrouvant une anomalie cardiaque

• Critères d’exclusion :

- infirmation de la cardiopathie lors d’une seconde échographie,

- pathologies vasculaires spécifiques aux grossesses gémellaires monochoriales (STT,

TAPS, TRAP)

Echos cardiaques fœtales

2011-2014

Pauline HELMS – Brigitte VIVILLECPDPN 3 octobre 2014

Echos cardiaques fœtales

2011-2014

Pauline HELMS – Brigitte VIVILLECPDPN 3 octobre 2014

� 490 échos fœtales

� chez 311 patientes– 245 cardiopathies

Introduction

- Incidence des cardiopathies congénitales : 0,8 % naissances vivantes

� 1/3 des malformations congénitales majeures

� 1ère cause de mortalité par malformations

- 15 % d’anomalies génétiques et 20% d’anomalies extracardiaques

� 28% et 37% sur séries prénatales

7

Dépistage prénatal théorique

64% des CC sur coupe des 4 cavités:

• CIV

• CAV

• Dysplasie VAV (Ebstein …)

• Atrésie tricuspide ou mitrale

• Hypoplasie VG/ VD , VU

8

84% sur 4 cavités + coupe des gros vaisseaux :

• TGV

• Tétralogie de Fallot

• TAC

• VDDI

• Rétrécissement / atrésie pulmonaire ou aortique

Registre parisien des malformations congénitalesPediatrics, 2005, 115,1, 95-101 ; Bonnet

Diag prénatal1 989-94 1983-88 1995-2000

TGV12,5% 48%

72%(n=40)

hypoVG(VU)

32% 82%89%(n=27)

CoA0 33%

42% (n=34)

Fallot20% 37%

70% (n=33)

Résultats - Caractéristiques de la population:

◦ 305 dossiers - 23 cas exclus

◦ 282 cas analysés : 271 singletons et 11 gémellaires

◦ âge des mères 31.2 ans (+/- 5,7)

◦ antécédent familial de cardiopathie congénitale dans 11 cas (3.9%)

◦ AMP : 10 cas (3.5%)

◦ diagnostic moyen à 24 SA

◦ terme moyen de naissance 38,9 SA (+/- 2)

◦ Prématurité 12,4% (21 cas)

◦ poids de naissance : 2812 grammes (+/- 989)

◦ durée de moyenne de suivi : 14,9 mois (+/- 10,4)

10

11

Résultats –Issues des 282 grossesses

170 nouveau-nés vivants (60,3%)

> 29,1% IMG (82 cas)

> 10,3% MFIU (29 cas)

Anomalies génétiques : 29,8%84 cas, dont 59 cas avec syndromes polymalformatifs

Syndrome polymalformatif : 34.4%97 cas, dont 38 sans anomalie génétique associée (13,5%)

12

10%8%

82%

Nouveaux nés vivants n=170

Anomalie génétique

Syndromepolymalformatif

Cardiopathie isolée

59%23%

18%

Foetus mort-nés n=111

Anomalie génétique

Syndromepolymalformatif

Cardiopathie isolée

Morts nés : IMG ou MFIU

Résultats – Classification ACC- CHD

13

Groupes de pathologies Total %

ACC CHD 1 : Hétérotaxies et isomérismes 2 0,7

ACC CHD 2 : Anomalies des retours veineux 5 1,8

ACC CHD 3 : Anomalies des oreillettes et des connexions inter-atriales 1 0,3

ACC CHD 4 : Anomalies des valves et des jonctions auriculo-ventriculaires (CAV, Ebstein, IT) 60 21,3

ACC CHD 5 : Anomalies des connexions atrioventriculaires 1 0,3

ACC CHD 6 : Cœurs fonctionnellement univentriculaires 49 17,4

ACC CHD 7 : Communications interventriculaires 33 11,7

ACC CHD 8 : Anomalies des voies d'éjection ventriculaires (Fallot, TGV, VVDI, TAC, APSO…) 63 22,3

ACC CHD 9 : Anomalies des troncs artériels extrapéricardiques 12 4,3

ACC CHD 10 : Anomalies congénitales des artères coronaires 0 0

Groupe 11 : Troubles du rythme et de la conduction 16 5,7

Groupe 12 : Pathologies non classées 17 6

Groupe 13 : Cœur normal 23 8,2

Canal atrio-ventriculaire (CAV)

49 cas (17,4%)

- 46 CAV complets et 3 CAV partiels

- Anomalies génétiques : 35 cas (71,4%). Trisomie 21 (20 cas)

- Syndrome polymalformatif sans anomalie génétique : 8 cas (16%)

- 31 IMG (63%) : aucune IMG pour cardiopathie isolée

- 7 MFIU (syndromes polymalformatifs)

- 11 naissances vivantes dont 4 T21 et un VACTERL : 3DC, 8 OP suites simples

14

CAV 7% (16 cas /245)

� On ne voit que les couples conservateurs !• 1 IMG sélective (GG, diag CIV à 32SA, T21)

� Anom génétique dans 75%:– 9 trisomie 21 , 1 trisomie 18– 1 Sd d’Elis Van Creufeld (CAV partiel)– 1 Sd de Palllister-Hall

� Malformations associées dans 18%:– 2 malfo digestives OP : atrésie duod, Hirschprung– 1 malfo cardiaque : RVPAt bloqué post-natal >> DC

� Tous OP : cure complète à 6 mois, 1DC, 1 OP multiple (IM)

Canal atrio-ventriculaire (CAV)

65 cas dépistés

- Limites écho fœtale ?- 1 faux positif dans contexte de T21 …

>> Alignement isolé des VAV, point d’appel de T21 ?

- 1 RVPAt associé

- Incertitude pronostique si CAV non classique ++- Large CIV confine au VU

- Asymétrie des ventricules

- Straddling valvulaire à travers la CIV

- Anomalies associées des GV ou des RV

- Hétérotaxie

16

Chirurgie palliative (VU)

Surmortalité ++

17

Communications inter-ventriculaires (hors CAV)

33 cas (12% des cardiopathies dépistées )

• 16 CIV isolées (48%)• Anomalies génétiques dans 14 cas (trisomies 18++) : 42,4 %• Syndromes polymalformatifs sans cause génétique dans 3 cas : 9,1 %

9 IMG (8 anom génétiques, 1 SPM), 6 MFIU (4 anom génétiques, 2 SPM)

18 naissances vivantes- 2 décès post-natals : trisomie 18 , CMV congénital

- 12 petites CIV: pas de chirurgie

- 3 CIV larges opérées, suites simples

18

Communications inter-ventriculaires (hors CAV)

33 cas (12%)

Limites écho fœtale ?

• Cardiopathie la plus fréquente (30% !!!)! >> faux-négatifs

• Nombreux faux positifs (artéfacts)

• Les CIV larges sont les plus souvent diagnostiquées, mais…

• Autres anomalies cardiaques associées ++ >> cardiopathies complexes

• Anomalies extra-cardiaques ++

19

Les ventricules uniques (ACC-CHD 6)

48 cas (17%)

Anomalie génétique : 12 cas (25%) - Trisomies 13,18,21

Syndrome polymalformatif sans cause génétique : 4 cas (8%)

23 IMG pour gravité cardiopathie ou association génétique / SPM

7 MFIU (3 anomalies génétiques et 4 SPM)

18 naissances vivantes, 11 opérés, 9 enfants encore vivants

Différents types de VU :- DROIT (hypoVG) : 23 cas, 6 naiss, 3 palliatifs, 3 OP, 1DC interstage

- GAUCHE (hypoVD, APSI) : 18 cas, 9 naiss, 3 palliatifs, 6OP

- VU sans précision : 8 cas, 3 naiss, 2OP

� possibilités chirurgicales toujours palliatives !

20

Hypoplasie du ventricule gauche (ou VU de type droit)

23 cas - 6 naissances vivantes:

- 1 T18 : décès précoce

- 2 VU + atrésie aortique : soins palliatifs

- 2 VU+ hypoplasie de l’aorte = 2 Norwood :

- un décès à 2 mois (sepsis)

- Norwood puis DCPP à 3 mois: évolution favorable à 8 mois

- 1 CAV déséquilibré avec hypoplasie du VG et large CIV, TGV et APSO : Blalock à

un mois de vie, suite simples à 9 mois

21

Hypoplasie du ventricule droit (ou VU de type gauche)

18 cas

• APSI : 4 naissances vivantes

- Un décès précoce avant chirurgie

- Un cas : ouverture de la voie VD-AP + Blalock : suites simples à 3 ans

- 2 cas : Blalock puis DCPP à 6 et 9 mois; un enfant décédé à un an d’une épilepsie sévère dans un

contexte syndromique et un cas DCPT à 2 ans avec suites favorables à 3 ans 1/2

• HypoVD sur atrésie tricuspide – cardiopathies complexes : 5 naissances vivantes

- 2 soins palliatifs

- 1 décès à 9 mois après Blalock à 2 mois pour VU de type gauche avec hypoplasie pulmonaire (pas

d’étilogie, troubles de l’oralité)

- 2 vivants :

� un VU gauche sur atrésie tricuspide et pulmonaire avec APSO type II : Blalock puis plastie AP

gauche, suites favorables 2 ans et demi

� VU de type gauche sur atrésie tricuspide +TGV, coarctation de l’aorte isthmique et hypoplasie de

l’aorte horizontale: Norwood puis DCPP, suites favorables à 15 mois

Ventricule unique 8% (20/245)

� Date consultation cardio: 23SA

� Génétique: 0%� Malformations associées: 2 hétérotaxies� IMG : 6 + accompagnement : 3

� Variabilité des cardiopathies – Atrésie mitrale >> VU type DROIT– Atrésie tricuspide >> VU type GAUCHE– 2 ventricules et 2 VAV mais énorme CIV– Anomalie gros vaisseaux : TGV, hypoplasie Ao /pulm, RP / RA

� Chirurgie toujours palliative :– 3 temps opératoires (Nné, 1an, 3ans > dérivation cavo-pulmonaire)

– Vie sédentaire , antiagrégants / anticoagulants– Greffe cardiaque à long terme (IC, TDR, thromboses…)

LIMITES

23

ANOMALIES DES GROS VAISSEAUX (ACC-CHD 8)

- Transposition des Gros Vaisseaux (TGV): 7 cas

- Malpositions complexes des GV: 16 cas

- Tétralogie de Fallot: 13 cas

- Atrésie pulmonaire à Septum Ouvert (APSO) : 9 cas

- Tronc artériel commun (TAC) : 3 cas

24

Transposition des gros vaisseaux

7 cas

6 TGV isolées :- Pas d’amniocentèse, 6 naissances vivantes

- Réa : prostaglandines, Rashkind

- Cure complète à une semaine de vie : SWITCH

- Suites simples: 9,9 mois

1 TGV + SPM :- Del dans chr 2 + duplication sur chr 7 >> IMG

TGV simple 6% (14 /245 cardiopathies )

� Date consultation cardio: 27SA

� Génétique 0%� Malformations associées: 0%� IMG : 0%

� Accouchement à HTP pour Rahkind !

� Tous OP entre J1 et J15 :– Toujours cure complète = SWITCH artériel– Aucune complication coronaire– 3 chylothorax :

• Drains, Ligature canal thoracique, talcage pleural, chylopéritoire, • Alim parentérale /Monogen, Octréotide IV, perfusions Ig … • réa longue (4 mois)

26

Transposition des gros vaisseaux

21 cas

Limites de l’écho fœtale ?

• Faux négatifs (30%)

• Recherche d’une CIV +++ ou SPM pour indication amniocentèse

• Position coronaire non vue en anténatal >> pronostic

TGV + CIV + … 9% (21/245 cardiopathies )

� Date consultation cardio: 27SA

� Génétique: 1 sd de CHARGE >> accompagnement

� Malformations associées: 0% (préma 32SA/ entérocolite)� IMG : 2 + accompagnement : 1

� Variabilité cardiopathie pré/ post-natale-TGV + CIV >> switch + fermeture CIV- MGV + VDDI >> chir selon position des vx- MGV + VDDI + hypoplasie d’un vaisseau (RP, CoA) ...é volutif !

� Pronostic variable et difficile à anticiper� Chirurgie :

– timing et technique variables– 12 Curatif , 4 palliatif, réOP fréquentes

Tétralogie de Fallot

13 cas

- Anomalie génétique = 0 !

- Syndrome polymalformatifs : 5 cas (25%)

- 1 MFIU, 12 naissances vivantes

8 tétralogies de Fallot isolées :- 4 formes régulières / 4 irrégulières : chirurgie(s) , suites simples

5 cas associés à un syndrome polymalformatif :- 1 MFIU, 1 cas perdu de vue

- 3 naissances vivantes : 2 forme régulières, une forme irrégulière

- 1 décès en soins palliatifs, 2 décès post-opératoires sur SPM

FALLOT 10% (25/245 cardiopathies )

� Génétique 28%:– 4 sd de Di Georges (16%)– 1 Trisomie 21, 1 Trisomie 13, 1 sd Alagille

� Malformations associées:– 1 atrésie œsophage diag post-natal (caryo normal)

� 3 IMG (T21, T13, 22q11)

� 4 Fallot irréguliers (hypoplasie AP, agénésie VP, coronaires ..), 2 prématurés (GG)

� Tous OP :– 15 cures complètes entre 3 et 6 mois: 0 DC

– 1 Blalock central, aucune croissance des AP (Alagil le): DC à 14 mois

Tétralogie de Fallot

38 cas

Anomalie génétique 13% , SPM 16% !

Limites échographie fœtale ?

- Diagnostic différentiel : APSO (2 cas)

- Evaluation degré et étendue de la sténose pulmonaire ?

>>> Ductodépendance si sténose pulmonaire serrée ou étendue

>>> Chirurgie curative en 1 fois ou Blalock préalable

- Anomalies coronaires non dépistées

- Incertitude pronostique quand SPM associé ++

Naissance au

CHU

31

Atrésie Pulmonaire à Septum Ouvert (APSO / HyperFallot)

9 cas

• Anomalie génétique : 2 micro-délétions 22q11

• Syndrome polymalformatif : aucun

• 1 IMG• 8 naissances vivantes

• Evolution selon gravité anatomique :� APSO de type I et II : 6 cures complètes (1 ou 2 chirurgies), suites simples

� APSO de type III : 2 cas, chirurgies itératives / 1 décès

Asymétries des ventricules et des gros vaisseaux

24 asymétries en anténatal:

• 8 cas : pas de pathologie cardiaque chirurgicale, surveillance simple

• 16 cardiopathies opérées

Coarctation simple de l’aorte : 7 cas

• 1 Turner

• Anomalies cardiaques associées ++ : CIV, VCSG, bicuspidie, RVPAp

• 6 cures de coarctation avec suites simples, 1 cas surveillé

Hypoplasie de l’aorte horizontale : 3 cas

• 1 del chromosome 6

• 2 plasties étendues de l’aorte horizontale +- fermeture de CIV . Suites simples

Rétrécissement aortique sous valvulaire : 4 cas dont 3 Norwood !

Syndrome de Shone: 2 cas, une plastie de l’aorte et un Norwood 32

Asymétries des ventricules et des gros vaisseaux

24 asymétries en anténatal:

• 8 cas : pas de pathologie cardiaque chirurgicale, surveillance simple

• 16 cardiopathies opérées

Coarctation simple de l’aorte : 7 cas

• 1 Turner

• Anomalies cardiaques associées ++ : CIV, VCSG, bicuspidie, RVPAp

• 6 cures de coarctation avec suites simples, 1 cas surveillé

Hypoplasie de l’aorte horizontale : 3 cas

• 1 del chromosome 6

• 2 plasties étendues de l’aorte horizontale +- fermeture de CIV . Suites simples

Rétrécissement aortique sous valvulaire : 4 cas dont 3 Norwood !

Syndrome de Shone: 2 cas, une plastie de l’aorte et un Norwood 33

Asymétries des ventricules et des gros vaisseaux

34

Syndrome de Shone

– Rétrécissements étagés de toute la voie gauche: RM, hypoplasie VG modérée, RA, hypoplasie Ao, coarctation

– Chirurgies répétées prévisibles (CoA, plastie crosse, valve AO, valve mitrale …)

Etude prénatale des obstacles étagés du cœur G complexe

Suspicion de coarctation 8% (19/245)

� Asymétrie des gros vaisseaux +- des ventricules au T 3

� Hypoplasie modérée de l’aorte >> risque de coA à la fermeture du CA en POST-natal (30%)

� 19 Accouchement HTP, surveillance 7 jours– 9 Coarctations avérées et OP– 2 surveillances : RA isthmique modéré– 8 échos normales

� Génétique : 2 Turner (45XO)

� Anomalies associées : 1 sd polymalfo

Asymétries des ventricules et des gros vaisseaux

Facteurs pronostiques CoA sur écho fœtale :

Comment définir une asymétrie significative?

• Ratio VD/VG > 1,2 au T2 et > 1,6 au T3

Pièges: FN sur ventricules équilibrés si CIV / FP sur VD dilaté

• Anneau mitral - Anneau tricuspide :

– z-score mitral moyen : -2,3 (versus -1)

• Ratio anneau pulmonaire/Ao > 1,2 au T2 et > 1,6 au T3– z-score aortique moyen: -1,9 (versus -0,7)

• Ratio APT/Aao : ratio moyen 1,9 (versus 1,5)

• Point d’appel: CIV, VCSG, RVPA +++

36

Asymétries des ventricules et des gros vaisseaux

Facteurs pronostiques CoA sur écho fœtale :

◦ Biométrie de l’aorte transverse en coupe sagittale :

– Appréciation visuelle ! (Spe 87.1% et Se 90%)

– z-score moyen isthme aortique - 2,9 si CoA (versus -1.4)

◦ Pas de croissance au cours de la grossesse de l’aorte transverse

et/ou de l’isthme aortique chez les fœtus avec CoA

◦ Coupe axiale de l’isthme aortique

– z-score moyen isthme aortique -3 si CoA (versus -1.1)

– Rapport isthme aortique/CA 0.5 si CoA (versus 0.7)

37Risk Factors for Coarctation of the Aorta on Prenatal Ultrasound, a systematic Review and Meta-Analysis;Circulation.2017

0%

5%

10%

15%

20%

25%

30%CIV

CIA

CA

CAV

RP

Fallot

hVD

CoA

RA

hVG

TGV

TAC

VU

RVPAt

VDDI

41

Syndrome ou anomalie Nombre de cas % sur les 84 cas Type de cardiopathie associée

Trisomie 21 29 34,5 20 CAV (68,9 %); 3 IT; 2 VU; 2 CIV; 2 normales

Trisomie 18 25 27,4 8 CIV (34,8%); 6 VU, 4 autres

Trisomie 13 10 14,3 3 VU; 2 CAV ; 1 CIV ; 4 anomalies complexes

Délétion 22q11 5 6 2 APSO, 1 TAC, 1 CIV + asymétrie des gros vaisseaux, 1 CIA

Syndrome de Turner 4 4,8 2 CAV ; 1 coarctation ; 1 IT

Trisomie 22 2 2,4 2 CAV

Syndrome de Cornelia de Lange 2 2,4 1 cardiopathie complexe, 1 CAV

STB 2 2,4 Rhabdomyomes intra-cardiaques

Triploïdie 1 1,2 CAV

Délétion 2p et une duplication 7q 1 1,2 TGV

Délétion 8p et duplication 9q 1 1,2 Ebstein

Délétion chromosome 6 2 2,4 1 CIV ; 1 CIV avec hypoplasie isthme aortique

Anomalies chromosomiques et géniques

42

65%

17%

1%

17%

Etiologies des IMG

Génétique

SPM

Obstétricale

Cardiopathie isolée

Etiologies des IMG

• 82 IMG (29%)

• Génétique : 53 cas

• Syndrome polymalformatif : 14 cas

• Cardiopathie isolée : 14 cas

- 12 Ventricules uniques

- APSO type 3

- anasarque cardiogénique

Discussion

• Biais de recrutement CPDPN / CHU /cardiopédiatre:

• Cardiopathies complexes

• Anomalies associées ; génétiques, SPM

• Couples conservateurs (T21, 22q11, …) >> AP du 2è trim de G

• Cohorte comparable aux autres cohortes anténatales :

• Prévalence des différentes cardiopathies

• Anomalies associées: génétiques 29,8%, malformatives(34%, 13% sans génétique)

• Mortalité prénatale : IMG 1/3 (anomalies associées ++), MFIU 10 %

• Suivi post-natal :• Naissance vivante 60%, soins palliatifs 3,4%

• Prématurité 12%

• Mortalité post-natale 15% dont ½ par anomalie associée et ½ par cardiopathie

• Mortalité post-opératoire 3,5%

43

Concordance des diagnostics anté- et post-natal : applicable sur 157 cas

complète 66%

partielle 29% (VCSG, petite CIV , RVPAp…)

non concordance 5%

Incidence sur le pronostic ?

• Concordance partielle : incidence sur le pronostic : 6/45 cas (13%)

• Non concordance : incidence sur le pronostic 3/8 cas

• Critères de concordance très stricts

44

Discussion

Incidence sur le pronostic ?

Conclusions : limites de l’échocardiographie fœtale

• Limites techniques :• Qualité de l’échographie >> renouveler, diagnostic précis … et complet ?

• Anomalies associées >> recherche systématique

• Limites prédictives :

• Evolutivité de la cardiopathie in utero : valvulopathies, cardiomyopathies ++

• Tolérance post-natale variable après fermeture du CA et baisse des RVP

• Retentissement des anomalies associées

• Type de chirurgie ? Nombre de chirurgies ?

• Pronostic à long terme ? Neurodéveloppemental ++

>>> Conseil prénatal prudent : chirurgie palliative possible, chirurgies itératives

probables, incertitude évolutive (hypoplasie de la voie gauche ++)

45

46

• Information « éclairée »cardiopathie

anomalies génétiques et malformatives associées

• Rôle du Centre Pluridisciplinaire DPN +++

• Difficulté de l’annonce, degré de compréhension, projection dans l’avenir,

incertitude pronostique

• Nb d’intervenants ? Rdv chirurgical systématique ? Psychologue ? Associations ?

• Groupe de travail français : cardiopédiatres foetalistes // CNEOF, CNGOF:

- guide national pour l’échographie dite de référence ou de seconde intention

- indications d’expertises d’échographie fœtale et des modalités de la surveillance

prénatale des cardiopathies fœtales

Conclusions : limites du conseil prénatal ?

Merci

47