Association Française

des Syndromes d’Ehlers-Danlos

(A.F.S.E.D)

34, rue Léon Joulin - 37000 TOURSTél. : 0825 00 11 33

Site internet : http://www.afsed.com

yndromesShlersEanlosD

Les

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 2

L’Association Françaisedes Syndromes d'Ehlers-Danlos est membre de

ALLIANCE-MALADIES RARESEURORDIS (Association européenne des maladies rares ).

FMO (Fédération des Maladies Orphelines)AFLAR ( Association Française de Lutte Anti-Rhumatismale ).

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 1

Association Française

des Syndromes d'Ehlers-Danlos

A.F.S.E.D

34, rue Léon JOULIN, 37 000 TOURSTél. : 0825 00 11 33

Site Internet : http://www.afsed.com

LES SYNDROMES

D’EHLERS-DANLOS

Docteur Marie-Hélène BOUCAND Médecine physique et de réadaptation

Déléguée aux affaires médicales de l’AFSED

Docteur Marie-Noëlle GAVEAU Présidente de l’AFSED

4ème trimestre 2006

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 3

3

DEFINITION

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare,liée à une anomalie du tissu conjonctif. Elle touche aussi bien leshommes que les femmes.Cependant, on constate que davantage de femmes sont atteintes.L’incidence précise de la survenue des syndromes d’Ehlers-Danlosn’est pas connue. La littérature retient une fréquence approximative de1/5000 à 1/10 000 naissances.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos regroupe des affections géné-tiques rares et différentes nommées après les travaux d’Ehlers, undanois, et Danlos un français, au début du siècle. Actuellement plu-sieurs types sont répertoriés et les causes en sont variables.Cependant, il est prouvé qu’il peut s’agir, dans certains cas, d’un déficitd’un type de collagène, le III ou le V, protéines de structure nécessairesdans tout l’organisme. Si ces protéines manquent ou sont altérées, lesconséquences cliniques sont importantes. D’autres protéines peuventêtre touchées.

LE COLLAGENE

Qu’est ce que le collagène ?

C’est une protéine présente dans l’organisme humain danstous les tissus de soutien. Il existe 19 types de collagènes différents.

Toutes les molécules de collagène sont formées de 3 chaînes etsont regroupées en trimères ou triple hélice. Les chaînes primairesalpha sont synthétisées sous la forme de précurseurs : les chaînes pro-alpha.

Les fibres de collagène peuvent être organisées soit sous forme defibrille avec une périodicité régulière soit sous forme non fibrillaire.

Les différents types de collagène sont désignés par des chiffresromains suivant l’ordre de leur découverte. Les chaînes alpha sontidentifiées par des chiffres arabes.

Le collagène et le SEDLes collagènes impliqués dans les SED sont de type III pour le

SED de type vasculaire et de type V pour les SED de type classique.

AFSED

2

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 4

AFSED

3

LES SIGNES CLINIQUES COMMUNS SONT :

• Une hyper-étirabilité de la peau qui est très fragile et se déchire pourdes chocs minimes avec plaies béantes, et cicatrisation longue et diffici-le. Les berges ne sont pas réunies et la peau cicatricielle est nacrée,brillante, parfois bleutée.

• Une hyper-laxité articulaire avec instabilité, causant des sub-luxationsfréquentes partielles ou totales (Figure A : dorsiflexion de l’annulaire>90°avec l’avant-bras à plat sur la table ; Figure B : apposition passive dupouce fléchi sur l’avant-bras ; Figure C : hyper-extension du coude > 10°; Figure D : hyperextension du genou > 10° ; Figure E : flexion avant com-plète du corps permettant à la paume de toucher le sol facilement ;Figure F : hyperétirabilité de la peau à la partie médiane de la face ven-trale de l’avant-bras).

• Des hématomes nombreux, spontanés, sans troubles de la coagulation.

• Des douleurs chroniques souvent présentes et pouvant parfois s’ac-compagner d’arthrose précoce des articulations.

• Une fatigue (asthénie) intense est souvent décrite.

Des hernies pouvant survenir à tous les âges, souvent récidi-vantes, même après traitement.

Certaines formes touchent les très jeunes enfants avec d’impor-tantes scolioses.

La combinaison de ces signes constituent des entités cliniquesdifférentes. Les types les plus fréquents (80%) sont les types classique ethypermobile.

Il existe des formes légères, moyennes ou sévères. Chaque maladea une évolution propre.

HEREDITE

Trois types de transmission peuvent se rencontrer.

• La forme autosomique dominante signifie qu’il suffit que le gène soitporté par l’un ou l’autre des parents pour que chaque enfant ait uneprobabilité de 50% d’être touché, qu’il soit de sexe féminin ou mascu-lin. C’est le cas de la majorité des types de SED.

are,les

tes.losde

né-un

plu-es.icitreslesent

ans.

s etresro-

de.

resont

r le

D

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 5

5

AFSED

4

• Dans certains cas, il peut s’agir d’une mutation isolée, de novo, sansfacteurs héréditaires familiaux, mais qui pourra ultérieurement êtretransmissible.

• Si la mutation est autosomique récessive, pour qu’il y ait une expres-sion clinique, l’enfant porteur du SED a reçu le gène de ses deuxparents qui sont obligatoirement eux-mêmes porteurs, mais sans mani-festation de la maladie. Le risque pour un enfant à venir est de 1/4.

Dans tous les cas, si le diagnostic est suspecté, il est conseillé de ren-contrer un généticien, connaissant bien la maladie afin de pouvoirbénéficier d’un conseil génétique pour d’éventuels enfants à venir.

LES SIGNES D’HYPER-LAXITÉ DANS LES SYNDROMESD’EHLERS-DANLOS

LES DIFFERENTS TYPES DE SED diagnostiqués en fonction de l’as-sociation des signes cliniques. Ils correspondent chacun à une atteinted’un collagène spécifique.A . Dans le type classique (anciens types I et II), l’atteinte cutanée consti-tue le signe clinique majeur avec l’atteinte articulaire.- une hyper-extensibilité importante (la peau s’étire facilement), avecune élasticité conservée - un aspect lisse, velouté, " pâteux " au toucher.

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 6

AFSED

5

D- une fragilité très marquée, cicatrices larges, béantes après des chocsminimes.- une cicatrisation longue et difficile suivie de cicatrices larges, atro-phiques, de type " papyracé " (peau " fripée ", hyper-pigmentée, bruneou violacée) surtout en regard des reliefs osseux : genoux, coudes,tibias, menton, front.

B . Dans le type hypermobile (ancien type III), l’atteinte cutanée est limi-tée à une hyper-extensibilité modérée, hyperlaxité articulaire impor-tante, parfois invalidante. Les douleurs sont au premier plan. C’est cetype qui altère le plus la qualité de vie.

C . Le type vasculaire (ancien type IV) est secondaire à une atteinte ducollagène III et d'une mutation hétérozygote du gène COL3A1, et setransmet sur un mode autosomique dominant.On distingue une forme acrogérique avec un visage assez typique : nezfin et pincé, des joues creuses, des yeux globuleux. L'autre forme estnon acrogérique de diagnostic plus difficile.A noter une atteinte cardiaque banale (prolapsus de la valve mitrale)fréquente.

La peau est fine et translucide, pâle, lisse, douce et veloutée. Le réseauveineux est souvent excessivement visible par transparence en particu-lier au niveau du thorax, des épaules, de l'abdomen et des membres.Elle cicatrise difficilement. Au niveau des zones à risques, (coudes etgenoux) il existe volontiers des cicatrices atrophiques et des dépôtspigmentairesLes hématomes sont nombreux, spontanés ou pour des traumatismesminimes alors que le bilan d'hémostase est totalement normal.

L'hyperlaxité articulaire est modérée, elle prédomine au niveau despetites articulations distales des doigts et des orteils.

Complications vasculaires : les hémorragies spontanées, anévrismes,dissections et fistules artério-veineuses (carotido-caverneuses ++) sontclassiques. Les ruptures artérielles sont un des facteurs majeurs du pro-nostic de la forme vasculaire. Les complications vasculaires sont fré-quentes, imprévisibles, sans facteur traumatique causal.Leur localisation est variée : membres inférieurs, thoraco-abdominales(artères de taille moyenne), vaisseaux cérébraux (accidents vasculairesischémiques ou hémorragiques chez sujets jeunes).Dans tous les cas, l'artériographie conventionnelle présente un risqueélevé de dissection, de déchirure artérielle ou d'hématome massif.L'angio IRM et le doppler sont les explorations de choix.

ansêtre

res-euxani-

en-voir

’as-nte

sti-

vec

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 7

7

AFSED

6

A noter le retentissement de la grossesse qui apparaît comme un facteuraggravant du risque de rupture vasculaire.

Une insuffisance veineuse est fréquente chez ces patients pré-sentant une contre-indication à la chirurgie des varices.

Les complications digestives avec perforations du colon dilaté etatonique, mais aussi du jéjunum et de l'iléon sont classiques. Il peut defaçon rarissime exister une rupture de l'utérus lors des grossesses ou del'accouchement, associée à de possibles naissances prématurées. Unconseil génétique est donc nécessaire avant toute grossesse.D . Type cypho-scoliotique (ancien type VI) avec scoliose importante etatteinte oculaireE . Type arthrochalasique (ancien type VII) : hyper-mobilité articulairegénéralisée, sévère avec luxation congénitale des hanchesF . Type dermatosparaxis (ancien type VII C) : atteinte cutanée majeure,avec une fragilité sévère à l‘origine de déchirures cutanées impor-tantes.

LE DIAGNOSTIC

Le diagnostic est clinique. Il peut être étayé pour certains typespar la biopsie cutanée et la mise en culture des fibroblastes (cellules dela peau). Une enquête génétique familiale est nécessaire.

La recherche de la mutation qui a eu lieu au niveau de la chaî-ne d’ADN (qui constitue le patrimoine génétique de chacun d’entrenous) est réalisée par quelques rares laboratoires. Elle peut venirconfirmer et préciser un diagnostic mais elle n’est pas indispensable.Elle permet de connaître exactement l’anomalie qui s’est produite auniveau du gène. Elle n’a pas d’incidence pour un éventuel traitement.

LA PEAU

Elle est fragile et les plaies sont nombreuses aux moindreschocs. Au niveau des proéminences osseuses, il peut apparaître des“pseudo-tumeurs “ ou des “élastomes” dus aux chocs répétés. Ellessont bénignes et il ne faut pas y toucher.Les hématomes sont fréquents, spontanés, là encore pour des chocsminimes.

En cas de plaies les sutures doivent être fines avec du fil nonrésorbable laissé longtemps en place. Le lieu de la plaie peut êtreimmobilisé ce qui évitera de mobiliser les berges de la plaie. : résine ouorthèse pour les membres, corset pour l’abdomen... Les cicatrices sontcomme du papier à cigarette, souvent violacées.

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 8

AFSED

7

DAyez toujours avec vous le minimum nécessaire pour pouvoir net-

toyer une plaie (eau stérile, bétadine cutanée, compresses stériles, sté-ristrip en vente en pharmacie) et pouvoir attendre l’arrivée du médecinou le transport à l’hôpital. Faites-vous expliquer par votre médecin lespremiers gestes de désinfection.

LES ARTICULATIONS

Les patients présentent spontanément des sub- ou des luxationsarticulaires qui touchent aussi bien les grosses articulations que lespetites : épaules, genoux, coudes, poignets, doigts, chevilles... Ces luxa-tions sont spontanées mais le plus souvent pour des manipulations oudes chocs minimes. Il s’agit souvent de sub-luxations que le malade saitrapidement remettre en place tout seul, mais ceci est très douloureux.

Des exercices de kinésithérapie (cf § rééducation fonctionnelle)peuvent être salutaires, comme des soins en piscine ou certainesformes de natation (crawl excepté). Choisissez vos sports avec atten-tion, pas de basket par exemple qui engendre des luxations d’épaule. Ily a des précautions générales qui peuvent être prises. Pour les enfants,des protège-genoux, coudes, tibias (utilisés dans le skateboard ou lefootball), des chevillières, des casques (de cyclistes) peuvent éviterd’endommager des zones vulnérables si votre enfant a tendance à tom-ber ou à se cogner. Cela peut-être très facilement réalisable quand lesprotections peuvent être cachées sous de longues manches ou delongs pantalons comme les autres enfants les portent pour certainssports. Un article portant une marque de sport est bien accepté, alorsqu’un autre, analogue, acheté dans un magasin d’accessoires médicauxne passera pas. Mesurez avec précaution le pour et le contre, quand lesamis de votre enfant se moquent de lui, et quand porter ces protec-tions devient un problème.

L’hyperlaxité peut diminuer avec l’âge mais augmenter durantles grossesses compte tenu des modifications hormonales.

Chez l’enfant, il peut exister une atteinte vertébrale se tradui-sant par une importante scoliose, très précoce. Celle-ci doit être impé-rativement suivie par des équipes d’orthopédie et de pédiatrie avantque le degré de la scoliose ne soit trop important.

eur

pré-

é etdedeUn

e et

aire

ure,or-

pesde

haî-ntreenirble.

aunt.

resdeslles

ocs

nonêtre

ouont

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 9

9

AFSED

8

attelles nocturnes de repos en thermoformables (photo 3)

Il est important d’essayer de prévenir l’aggravation de l’hyper-laxité articulaire lorsque celle-ci se manifeste (cf § rééducation fonc-tionnelle). Ce sont les services de rééducation et tout particulièrementles services d’ergothérapie qui peuvent vous aider. Il sera peut-êtrenécessaire de porter des orthèses de stabilisation du poignet (que l’ontrouve dans le commerce ou faite sur mesure photos 1 et 2), des attellesau niveau des doigts, des articulations inter-phalangiennes ou desanneaux faits sur mesure au niveau des doigts (cf. photo 4). Ils limitentl’extension (position dans laquelle se fait en général la déformation) etlaissent libre toutes les amplitudes de flexion des doigts.

attelle poignet et pouce en néoprène sur mesure (photo 1)

attelle articulation trapézo-métacarpiennedu pouce en thermoformable (photo 2)

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 10

AFSED

9

DBagues-attelles : anneaux faits sur mesure au niveau des doigts (photo 4).

Ils limitent l’extension (position dans laquelle se fait en général la déformation)et laissent libres toutes les amplitudes de flexion des doigts

per-nc-ent

être’onllesdesent) et

nneo 2)

Des vêtements de contention légère, comme ceux qui sont utilisés pour les soinsdes grands brûlés (Cicatrex ®), exercent une pression légère mais suffisante pourpermettre aux capteurs sensoriels de mieux remplir leur fonction. Nombre de

patients SED les ayant essayés ont constaté un mieux-être certain (photos 5 et 6).(photo 5 - Panty)

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 11

1

AFSED

10

LES PROBLEMES ORTHOPEDIQUES

Il peut exister des scolioses importantes qui parfois conduisentà l’indication d’un traitement orthopédique ou d’une intervention si ily a échec du port du corset.

Il existe parfois un " sternum excavatus " une dépression encreux dans le sternum ", qui n’a pas de conséquence. Il est exception-nel qu’il y ait un retentissement sur la fonction respiratoire ou car-diaque.

Une des déformations les plus fréquentes est au niveau du piedavec pied varus-équin, à l’origine d’entorses fréquentes. Encore plusfréquemment, on trouve des pieds-plats, secondaire au poids du corpssur une arche ligamentaire hyperlaxe. D’autres anomalies plus clas-siques peuvent se voir (hallux valgus, hyperkératose...). Il est souventnécessaire de consulter un podologue qui prendra une empreinte desappuis anormaux des pieds et fera des semelles en conséquence. Lesmatériaux actuels permettent de respecter la fragilité de la peau. Leschaussures doivent être larges mais doivent bien maintenir le pied lorsde son appui au sol.

Dans le domaine articulaire, certaines interventions chirurgi-cales peuvent être pratiquées (mise en place d’une butée et réfectionde la capsule pour les luxations d’épaule, chirurgie articulaire ou ver-tébrale...), mais elles ne doivent être réalisées qu’en cas d’impérativenécessité. En effet, les sutures peuvent être difficiles à réaliser, la cica-trisation se fait mal, les hématomes sont fréquents. C’est une solutionde dernière intention qui doit être pratiquée par une équipe au cou-rant de la maladie.

photo 6 - Maintien du poignet et du pouce

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 12

AFSED

11

DLE SYSTEME VASCULAIRE

Les hématomes sont les plus fréquents et les plus visibles. Sous lapeau, ils apparaissent au moindre choc ou parfois spontanément. Ils sontdus à la fragilité des petits vaisseaux et des capillaires. Ils doivent êtreconnus par les médecins scolaires pour éviter un faux diagnostic d’enfantbattu.

Au niveau veineux, il existe fréquemment des varices au niveaudes membres inférieurs majorées par les excès de poids.

Au niveau artériel, les difficultés se rencontrent principalementdans le type vasculaire du SED et affectent un minimum de patients. Ellessont en rapport avec les anomalies du collagène qui est un des consti-tuants des parois artérielles. Elles subissent les pressions pulsatiles san-guines de la circulation et les parois peuvent se fragiliser. Des anévrysmes(ou poches anormales) peuvent se former ou une dissection (séparation)à l’intérieur même de la paroi artérielle. Ceci peut être à l’origine d’unerupture au niveau de toutes les artères et représente une urgence chirur-gicale que le médecin traitant doit connaître. Cette fragilité doit être signa-lée aux radiologues, aux chirurgiens ou aux réanimateurs. Les investiga-tions vasculaires doivent être envisagées avec beaucoup de prudence.

Au niveau cardiaque, les valves cardiaques sont également consti-tuées avec du collagène et son anomalie peut être à l’origine de valvesmoins bien tendues et efficaces. Le plus souvent, il s’agit d’un prolapsus dela valve mitrale (qui existe fréquemment dans la population, en dehors detout SED), sans complication. Il est impératif d’en faire part à votre dentis-te pour une antibiothérapie de prévention en cas de soins dentaires parti-culiers, car il existe un risque infectieux grave au niveau des valves car-diaques

LES DOULEURS

Elles sont très fréquentes, variables, le plus souvent liées aux pro-blèmes articulaires. La mise au repos, l’alternance des activités, la chaleurlocale peuvent aider à diminuer ces douleurs. Lorsqu’elles sont tropimportantes, une consultation spécialisée (rhumatologue, médecin derééducation, centre de la douleur) peut proposer une prise en charge plusglobale et vous aider (cf. § prise en charge en rééducation). La piscine eneau tiède est parfois très efficace. L’utilisation du TENS (cf. § traitement dela douleur) peut soulager des douleurs très localisées ; demandez l’avis àvotre kinésithérapeute. Des traitements majeurs contre la douleur sontmalgré tout parfois nécessaires.

Si des douleurs abdominales aiguës ou thoraciques violentesapparaissent, il est impératif de consulter en urgence un médecin.

entsi il

enon-car-

piedplusrpslas-entdesLesLesors

rgi-ion

ver-tiveca-ionou-

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 13

1

AFSED

12

LA FATIGABILITE

On note très généralement une fatigabilité accrue avec ou sans effort,de même qu’il existe une frilosité importante.

LES PROBLEMES DIGESTIFS

Le collagène entre dans la constitution de la paroi de l’intestin.Ceci peut expliquer certaines des complications rencontrées dans le SED.La constipation est fréquente dans tous les types. Le plus fréquemment, ils’agit de diverticules simples, qu’il faut surveiller car ils peuvent se compli-quer en cas de surinfection. Ils sont le plus souvent dans la partie gauchedu colon.

Beaucoup plus rarement, il peut exister des dilatations importantesde certaines parties du colon ou des hernies plus fréquentes que dans lapopulation non atteinte de SED.Dans tous les cas il est nécessaire d’avoir un régime équilibré, riche enfibres alimentaires : fruits et légumes, crudités. Limiter les aliments qui fer-mentent (et peuvent donc entraîner une dilatation) carottes cuites, chou etchou-fleur, fruits secs et légumes secs. Boire 1 litre et demi d’eau quoti-diennement. L’objectif est d’avoir un transit régulier et des selles souples.

En cas de douleurs importantes (surtout dans le type vasculaire) etsi le transit est irrégulier ou s’arrête, il faut consulter un médecin gastro-entérologue qui connaisse la maladie. Les indications chirurgicales sontexceptionnelles et doivent se faire dans des conditions très spécifiques.Très rarement, il peut exister une rupture d’un diverticule, à l’origine d’unepéritonite (comme une appendicite infectée avec de violentes douleursabdominales), ce qui demande alors un geste chirurgical d’urgence.

LE SYNDROME D’EHLERS-DANLOS & la VISION

L’atteinte ophtalmique concerne essentiellement les patientsprésentant la forme cyphoscoliotique, et au sein de ces patients seul unpetit nombre présenteront une atteinte oculaire grave (cornéenne ouvitréo-rétinienne). La cornée est moins épaisse que la normale. Cette fragilité cornéenneconstitue une contre-indication absolue aux techniques de chirurgieréfractive par Laser utilisées pour corriger la myopie. De plus la cicatri-sation cornéenne après suture d'une plaie traumatique ou chirurgicaleest plus lente que la normale.Il peut exister des risques de lésion de la cornée, des subluxations ducristallin ou des décollements ou hémorragies au niveau de la rétine.

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 14

AFSED

13

D

ort,

tin.ED.t, ilpli-che

ntess la

enfer-u etoti-es.) ettro-ont

ues.uneurs

ntsunou

nnegie

atri-cale

dune.

LE SYNDROME D’EHLERS-DANLOS & l’AUDITION

Les problèmes peuvent être dus à une hyperlaxité des osseletsde l’oreille. La transmission des sons est alors de mauvaise qualité. Unappareillage auditif est le plus souvent possible.

LES PROBLEMES DENTAIRES

Les caries sont fréquentes. Il peut exister une inflammation desgencives vers l’âge de 20 ans avec une atteinte de l’os autour des dentsqui explique la chute progressive de celles-ci. On constate un abaisse-ment du seuil de la douleur et une inefficacité relative de l’anesthésielocale. Demander conseil au dentiste pour brossage, matériel adapté.A noter une luxation possible de la mâchoire lors des soins dentaireset des risques hémorragiques lors des extractions.

LES PROBLEMES VESICO-SPHINCTERIENS

Le prolapsus anal est un signe mineur du SED. L’incontinenceurinaire est fréquente. Il peut exister une distension vésiculaire avecstase, une dysurie, des diverticules vesicaux, des infections urinaires àrépétition.

LES TROUBLES RESPIRATOIRES

Il peut exister une dyspnée (difficulté à respirer), des manifes-tations asthmatiformes, un syndrome d’apnée du sommeil (pauses res-piratoires nocturnes).

AUTRES TROUBLES

Des manifestations laryngologiques sont citées avec voix cou-verte et troubles du chant.Des troubles sexuels sont possibles.

GROSSESSE ET SED

La grossesse peut être risquée pour la mère et pour le foetusdans le type classique et le type vasculaire. Il peut exister une augmen-tation des hématomes, des hernies ou des varices chez la mère ou trèsexceptionnellement un risque vital avec rupture de l’utérus surtoutdans le type vasculaire. La prématurité de l’enfant est fréquente. Dansle type hypermobile, une luxation des hanches, une disjonction de lasymphyse pubienne sont possibles lors des efforts de poussée.

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 15

1

AFSED

14

Lors de l’accouchement, si une épisiotomie est nécessaire (inci-sion de la peau pour permettre au bébé de sortir), le saignement peutêtre important. De même les sutures de la peau peuvent êtres difficilescomme elles le sont dans toutes blessures d’un patient atteint du SED.

Une attention toute particulière doit être portée si les forcepssont nécessaires afin de protéger l’ensemble des tissus.

Une surveillance de la grossesse est également nécessaire dansles autres types.

Ceci permet d’insister sur l’importance de la prévention : • avant la grossesse, voir une équipe de génétique pour un conseiladapté pour le risque de transmission héréditaire,• durant la grossesse, surveillance en connaissant les complicationsprincipalement hémorragiques, • après l’accouchement, à cause des risques hémorragiques dans tousles types, surveillance en milieu hospitalier d’au moins une semaine.• information de l’équipe d’obstétrique et d’anesthésie de la maladie,éventuellement mise en contact avec l’équipe de génétique.

LE SYNDROME D’EHLERS-DANLOS & L’ENFANT

Les tout petits peuvent présenter des hématomes spontanés etdes luxations articulaires. Ceci peut parfois conduire à la suspicion d’" enfants battus ", et il est important que le diagnostic de SED soit poséprécocement. Il faut éviter tout risque de chute (carpette, tapis, sol glis-sant...) ou de chocs (coins de tables ou jouets....)

Le diagnostic est le plus souvent difficile à poser, surtout dansles formes frustes ou si aucun antécédent familial n’est connu.

A chaque instant, il faut trouver le juste équilibre entre la pré-vention des risques d’accidents bien réels et tout à fait anxiogènespour l’enfant comme pour les parents et une attitude systématique desurprotection qui créera un dommage psychologique.

Votre but premier est d’éduquer votre enfant à devenir unadulte bien adapté à son environnement et autonome. Votre enfantaura besoin de compter sur sa tête plus que sur ses muscles. Essayer deprofiter de lui et de lui faire profiter de la vie avec toutes les joies qu’ilsera capable de vous apporter dans des domaines parfois inattendus.(Cf. fiche technique " votre enfant ")

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 16

AFSED

15

Dnci-eutilesED.eps

ans

seil

ons

ouse.die,

s etn d’osé

glis-

ans

pré-nesde

unantdeu’ilus.

LE TRAITEMENT DU S.E.D

Il n’y a pas actuellement de traitement des causes de la maladie.

Un protocole de recherche sur l’intérêt d’un traitement dans la préventiondes complications vasculaires est en cours.

Seuls les traitements des symptômes sont possibles. Les équipes chirurgicales et de réanimation doivent connaître les

risques liés au Syndrome d’Ehlers-Danlos avant toute intervention

Prévenir votre médecin en cas :• d’explorations endoscopiques

• de ponctions artérielles (gaz du sang, artériographique..)

• de pose d’une voie veineuse centrale

• d’une anesthésie générale (intubation)

• d’une anesthésie locorégionale

• d’une péridurale ou d’une rachianesthésie

CAR IL Y A DES PRECAUTIONS A PRENDRE

Si vous appartenez à un groupe à risque de complications vasculaires, ilest important de faire contrôler votre tension de façon régulière. Lesinvestigations doivent être les moins traumatiques possible et il n’est pasprouvé qu’il soit nécessaire pour les patients de les faire régulièrement.

L’hygiène de vie reste la meilleure prévention.

• Une prise en charge globale doit être réalisée et il est conseillé d’avoirun médecin généraliste, proche du patient, qui centralise tous les avisspécialistes et assure la prise en charge au quotidien. Un service debibliographie est à sa disposition au siège de l’Association Française desSyndromes d’Ehlers-Danlos sur simple demande sur papier à entête.

• Les indications de la chirurgie fonctionnelle doivent être très pru-dentes, lorsqu'il s'agit de chirurgie articulaire. Elles doivent dans tousles cas, être discutées préalablement avec un médecin rééducateurpour envisager une stratégie fonctionnelle cohérente qui intègretoutes les possibilités de la thérapeutique. Le recours à la chirurgieligamentaire ou pelvienne est souvent un échec. Certains gestes dechirurgie fonctionnelle semblent donner des résultats positifs, prati-qués par des équipes chirurgicales connaissant bien la pathologie : chi-rurgie capsulaire des doigts, butée au niveau de l'épaule.

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 17

1

AFSED

16

• le traitement des douleurs. • Certains traitements locaux simples sont efficaces :- le froid (15 à 20 minutes) dans les douleurs péri articulaires, ou lorsqu’ily a inflammation locale, ou hématome : poche de gel conservé au congé-lateur (cold hot pack) ou glaçon dans un sac plastique toujours protégépar un linge pour éviter d’éventuelles lésions de la peau secondaires aufroid trop intense à l’origine d’une vaso constriction locale- la chaleur (20 minutes) dans les douleurs musculaires avec poche parmécanisme chimique (ré utilisable : mécanisme chauff’vite), poche aumicro-onde (cold hot pack, toujours protégé par un linge pour éviter lecontact direct avec la peau) ou mécanisme électrique ( ne jamais laisseren marche sans surveillance ou la nuit)• Le meilleur traitement antalgique reste l'usage d'orthèses articulaires,de ceinture lombaire et la diminution des contraintes environnemen-tales (matelas cliniplot ou Tempur, oreiller Tempur, aménagement del'environnement de proximité).• Les infiltrations locales de corticoïdes sont un appoint à utiliser avecmodération, pour certaines douleurs péri articulaires (tendinites) parti-culièrement douloureuses (selon l’indication médicale), les gels locauxont une efficacité modérée.• Par contre la stimulation électrique transcutanée par des courants debasse fréquence à l'aide de stimulateurs portables (TENS) est parfois trèsbénéfique. • Les manipulations vertébrales sont formellement contre-indiquées du faitde la laxité des tissus de maintien vertébral +++• Ces traitements de médecine physique seront couplés avec la prised'antalgiques, parfois puissants, une consultation spécialisée en centreanti-douleur peut aider à la proposition thérapeutique la plus adaptée.La rééducation et la prise en charge globale pluridisciplinaire, en coor-dination avec votre médecin traitant peuvent être d’une grande aideassociant les kinésithérapeutes et les ergothérapeutes :

• Le rôle de la kinésithérapie est :• Le renforcement musculaire.Il se fera selon les modalités habituelles du renforcement musculaire. L'application de chaleur avant les exercices, le massage, musculaire enfin de séance, sont des adjuvants utiles pour une meilleure toléranceet une plus grande efficacité. Des montages de pouliethérapie peuvent être utilisés avec surveillan-ce. L'électrostimulation excito-motrice est un adjuvant, parfois utile,qui peut être utilisé au domicile en auto-rééducation ou en salle surconseils de votre kinésithérapeute.

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 18

AFSED

17

D

u’ilgé-égé au

parau

r leser

res,en-de

vecarti-aux

derès

fait

risentreée.oor-ide

re. en

nce

an-ile,sur

• La rééducation proprioceptive tend à améliorer la sensibilité du positionnement et de l’équilibre articulaire.

Elle sera prudente, avec résistances manuelles, changements d'appui,fentes, stabilisations rythmées, utilisation de plateaux instables méca-niques ou électroniques sous contrôle du kinésithérapeute. Elle per-met un meilleur contrôle articulaire de l'adaptation aux postures et auxmouvements. Elle est facilitée en balnéothérapie.

• La balnéothérapie.Elle a de nombreux avantages :- soulager les douleurs grâce à la chaleur- minimiser le risque de luxation puisque la pression de l’eau s’exerceuniformément sur toutes les zones des articulations fragilisées- se mouvoir dans un milieu sans danger de contusion en minimisant lerisque de traumatismes cutanés- traiter plusieurs articulations de façon simultanée- utiliser la force de résistance de l’eau en vue d’exercices qui utilise-ront les caractéristiques de l’eau, porteuse et résistante, afin d’aug-menter la force musculaire- ressentir le plaisir du contact de l’eau, la satisfaction de se sentircapable de se mouvoir plus aisément et une sensation globale de bien-être.- rééducation globale et proprioceptive - ne pas aller dans une eau trop chaude en cas d’atteinte vasculaire

L’articulation devra toujours être immergée durant l’exercice. D’unefaçon générale, les exercices concernant les membres sont sansrisques quand il n’y a pas recours à des accessoires et que seule laforce de résistance de l’eau est utilisée. La progression dans l’effortdemandé réside dans l’augmentation progressive de la vitesse d’exé-cution du mouvement. Si l’exercice est trop intense ou trop souventréalisé, des douleurs apparaissent. Il convient alors d’en diminuer lafréquence et l’intensité.

Les douches sous-marines ont des effets analogues au massage. Il n'y apas, habituellement, sauf s'il y a une atteinte cardiaque sévère, derisque particulier lié aux atteintes viscérales de la maladie.

La natation est conseillée principalement la brasse coulée et la nage surle dos avec battements des pieds. Le crawl et le papillon sont décon-seillés compte tenu de l’amplitude des mouvements d’épaules.

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 19

1

AFSED

18

• La rééducation à l'effort.Elle a logiquement sa place pour lutter contre la fatigue musculaire et,plus généralement, contre l'asthénie. Elle a aussi un effet de bien-êtreen favorisant la sécrétion d'endorphines.

• La rééducation périnéale Les techniques de rééducation périnéale par biofeedback, ou électro-stimulation périnéale sont indiquées pour les incontinences à l'effort.

• L’ergothérapie est absolument complémentaire de la prise encharge kinésithérapeute.

• L'orthophonie (difficultés de déglutition), l'orthoptie (diffi-cultés de contrôle du regard), la psychomotricité (amélioration ducontrôle gestuel) peuvent être, ponctuellement, un apport utile.

• La prise en charge de la dimension psychique

Une maladie chronique évolutive ne peut être sans un retentissementpsychique personnel parfois douloureux, sans compter le retentisse-ment sur la famille immédiate

Le retentissement psychologique de la maladie peut être impor-tant, selon l’âge, la gravité et la référence aux antécédents familiaux.N’hésitez pas à demander de l’aide et n’oubliez pas qu’il s’agit d’unemaladie génétique vis-à-vis de laquelle chaque membre de la familleporte sa propre angoisse. Il est important que celle-ci soit dite et par-tagée, et c’est souvent beaucoup plus facile avec un tiers, indépendantde la famille.

Le fait que la prise en charge soit indéfinie, conduit à évoquerle phénomène d’épuisement de la famille, des rééducateurs et, d’unefaçon plus générale de l’entourage. Ces écueils sont évités par la miseen place de temps de repos et de répit pour la famille.

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 20

AFSED

19

Det,

être

tro-ort.

en

ffi-du

entse-

or-ux.

uneille

par-ant

uerune

mise

• la réadaptation familiale et sociale.Elle doit être menée parallèlement et simultanément à la rééducation.C'est une excellente façon de gagner du temps et d'harmoniser la thé-rapeutique de rééducation et les objectifs d'inclusion sociale.Si vous avez besoin d’aide financière, il est nécessaire que le handicapsoit reconnu par la Maison des Personnes Handicapées (MDPH) de votredépartement. Il en est de même pour la prise en charge à 100 % par lacaisse d'Assurance-Maladie. La scolarisation : Elle doit se faire en milieu ordinaire, près de la famil-le, et devrait être favorisée par des mesures telles que "handiscol". Lesactivités de gymnastique ne doivent pas systématiquement être contre-indiquées. Quelques précautions simples de surveillance, de protec-tion des genoux, sont indiquées.Le maintien au travail doit être recherché, en collaboration avec lamédecine du travail, par aménagement de poste ou réorientation pro-fessionnelle si besoin.Il en est de même pour le sport. La natation, à l'exception du Crawl(risque de mouvements d’épaule luxants), est souvent perçue commebénéfique. L'athlétisme, les sports collectifs sont soumis à desréserves, mais il faut rechercher le compromis entre les aspirations dela personne, les bienfaits qu'elle en ressent et le risque capsulo-liga-mentaire ou cutané. Le recours à Handisport peut aider à la recherchede la meilleure solution.La collaboration avec un travailleur social est ici très utile.

* * * * * * * * * *

Des fiches techniques correspondant aux différentesatteintes et prise en charge de la maladie sont à votre dis-position au siège de l’association ainsi que la bibliographiemédicale.

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 21

AFSED

20

S O M M A I R E

Définition Page 2Le collagène

Les signes cliniques Page 3L’hérédité

Les différents types de SED Page 4

Le diagnostic Page 6La peau Page 6

Les articulations Page 7

Les problèmes orthopédiques Page 10

Le système vasculaire Page 11Les douleurs

Page 12La fatigabilitéLes problèmes digestifsSED et vision

SED et audition Page 13Les problèmes dentairesLes problèmes vésico-sphinctériensLes troubles respiratoiresSED et grossesse

Les SED et l’enfant Page 14

Le traitement du SED Page 15

Nos remerciements à la société Thuasne qui a participé à l’impression de ce fascicule

fichier SED 12/12/06 15:00 Page 22