Les cardiopathies congénitales

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Les cardiopathies congénitales Conférence dédiée aux quatrièmes années de Médecine 2011

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Les cardiopathies congénitales. Conférence dédiée aux quatrièmes années de Médecine 2011. PLAN. I-Introduction II-Causes des cardiopathies congénitales III-Rappel sur la circulation fœtale IV-Anomalies pouvant survenir lors du développement fœtal - PowerPoint PPT Presentation

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Les cardiopathies congénitales

Conférence dédiée aux quatrièmes années de Médecine

2011

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PLANI-IntroductionII-Causes des cardiopathies congénitalesIII-Rappel sur la circulation fœtaleIV-Anomalies pouvant survenir lors du développement fœtal V-Anomalies liées aux changements de la circulation fœtale à la naissance .VI-Tableaux cliniques des cardiopathies congénitales au cours de la vieVII-Cardiopathies par shunts gauche- droit: CIA; CAV;CIV; PCAVIII-Cardiopathies par shunt droit-gauche: Tétralogie de Fallot; Trilogie de

Fallot; Transposition des gros vaisseaux; Maladie d’EbsteinIX-Cardiopathies par obstacle sans shunt: Sténoses pulmonaires; Sténoses

aortiques; Coarctation isthmique de l’aorte.X-Conclusion

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INTRODUCTION

• Les cardiopathies congénitales sont le plus souvent dépistées dans la petite enfance ou dans l’enfance.

• Cependant certaines cardiopathies demeurent asymptomatiques et sont méconnues jusqu’à l’âge adulte.

• Il s’agit d’une anomalie du développement embryologique du cœur ou de l’appareil circulatoire au cours de la vie fœtale.

• Elles s’observent avec une fréquence de 6à7 pour 1000 naissances.

• La bonne compréhension des cardiopathies congénitales nécessite la connaissance de la circulation fœtale.

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Etiologie des cardiopathies congénitales

• Des anomalies cardiaques peuvent survenir lorsque le fœtus est atteint par certaines infections ou certains toxiques durant la phase vulnérable du développement.

• Causes environnementales maternelles et génétiques

• Troubles de l’embryogénèse avec anomalies de séparation ; de formation du septum ou d’alignement des structures.

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Rappel sur la circulation fœtale (1)• Le sang oxygéné est apporté à

partir du placenta maternel par la veine ombilicale qui se jette dans l’OG par le foramen ovale perméable(FOP) shuntant la circulation pulmonaire.

• La faible quantité de sang qui arrive dans le VD peut passer directement dans l’aorte par le canal artériel.

• Il existe donc un shunt physiologique de la circulation pulmonaire

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Après la naissance(2)

• Fermeture de la cloison interauriculaire

• Fermeture du canal artériel

• Involution de l’isthme aortique

• Fermeture du canal d’arantius.

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Trois principales anomalies liées aux changements de la circulation fœtale à la

naissance peuvent survenir. • Un défaut de fermeture

de la cloison interauriculaire entraine une CIA.

• Si le canal artériel ne se ferme pas → PCA

• Si l’isthme aortique n’involut pas → Coartation de l’aorte

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Anomalies pouvant survenir lors du développement fœtal (1)

• Le cœur est initialement un tube qui va se replier sur lui-même permettant sa division et la constitution de deux circulations séparées. Un défaut de séparation ou de formation du septum va entrainer des CIA ou des CIV.

(rf.Planche : site anatomiques des CIA et CIV visualisées à partir des cavités droites.)→→→→

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Anomalies pouvant survenir lors du développement fœtal (2)

Les gros vaisseaux vont s’aligner avec les ventricules et grandir conjointement. Un problème d’alignement va entrainer différentes sortes de cardiopathies dont la tétralogie de Fallot et la transposition des gros vaisseaux. En cas de non individualisation des gros vaisseaux , il existe alors la formation d’un tronc artériel commun.

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Tableaux cliniques des cardiopathies congénitales au cours de la vie

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Shunts G-D:Shunts intracardiaques : La communication interauriculaire(CIA) 1

• Est la principale cause de shunts intracardiaques .

• Est 2X plus fréquente chez la femme.• Il existe plusieurs types de CIA. La majeure

partie des CIA se situe au niveau de la fosse ovale correspondant dans la vie utérine au foramen ovale = CIA de type ostium secundum.

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Shunts intracardiaques : La communication interauriculaire(CIA) 2

• Les autres types de CIA sont les suivantes:

- CIA sinus venosus ( sont hautement situées près de la VCS ne représentant que 10% des CIA.

- CIA basses = ostium primum • Les défects touchant la partie

basse du septum interauriculaire et la portion membraneuse du septum interventriculaire forment un canal atrioventriculaire .

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Shunts intracardiaques : le canal atrio-ventriculaire (CAV)

• Les défects touchant la partie basse du septum interauriculaire et la portion membraneuse du septum interventriculaire forment un canal atrioventriculaire .

• Est souvent associé à une fente mitrale.

• Principale cardiopathie rencontrée dans la trisomie 21.

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Physiopathologie de la CIA

• Dans les CIA , le shunt est gauche droit entrainant une dilatation du ventricule droit et de l’artère pulmonaire.

• L’importance du shunt dépend de la taille du défect et de la compliance du VD.

• L’élévation des pressions dans l’artère pulmonaire est la plupart du temps faible→un e HTAP ne se développe qu’après plusieurs années.

• Le développement d’un syndrome d’Einsenmenger est rare.

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Clinique CIA

• Longtemps bien tolérée , le diagnostic est parfois posé de façon fortuite .

• Dyspnée d’effort • La présence de signes d’insuffisance cardiaque est rare.• Souffle systolique au niveau du foyer pulmonaire (par

augmentation du débit cardiaque droit) associé à un dédoublement du B2(retard de fermeture des sigmoides pulmonaires)

• En cas de large CIA , un roulement diastolique de remplissage tricuspidien peut être entendu traduisant un remplissage VD important.

• Un éclat du B2 en cas d’HTAP

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Examens complémentaires :ECG

• L’ECG : BBD et troubles de la repolarisation (rf. Cas clinique)

• En cas de CAV , présence d’une déviation axiale gauche.

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Radiographie thoracique : HTAP secondaire à une CIA vieillie

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Echographie: dilatation des cavités droites et meilleure visualisation en Doppler couleur (planche ETO++)

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Traitement

• Les larges CIA doivent être systématiquement fermées que le patient soit symptomatique ou non.

• Cela permet d’éviter les troubles du rythme supra ventriculaires et l’HTAP.

• La fermeture percutanée est la plus souvent utilisée .

• L’intervention chirurgicale est une autre alternative lorsque la fermeture percutanée n’est pas possible.

• Après la fermeture le pronostic est bon .

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FERMETURE PERCUTANEE D’ UNE CIA

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Shunts G-D: Les communications interventriculaires(CIV)

• Séparation incomplète des deux ventricules.• Le SIV est constitué d’une portion

membraneuse (adjacente aux valves atrioventriculaires) et d’une portion musculaire.

• La majorité des CIV congénitales se situe à la jonction des portions membraneuses-musculaires (CIV périmembraneuses)

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Présentation clinique

• Les CIV sont la conséquence d’une séparation incomplète des deux ventricules.

• Le septum interventriculaire est constitué d’une portion membraneuse (adjacente aux valves atrioventriculaires ) et d’une portion musculaire.

• La majorité des CIV congénitales se situe à la jonction des portions membraneuses- musculaires(CIV périmembraneuses); peuvent être isolées ou multiples .

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CIV membraneuse

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Présentation clinique ;RX;ECG;Echo suivant l’importance du shunt: Maladie de Roger :CIV I= Souffle intense en rayon de

roue : peuvent se fermer dans l’enfance; abstention chirurgicale

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CIV II a :shunt important HTAPmodérée

• Diagnostic clinique :légère hypotrophie , difficultés alimentaires.

• ACV: souffle de CIV mésocardiaque , B2 normal au FP, roulement de débit et B1fort à la pointe

• RX:ICT et vascularisation pulmonaire augmentée• ECG: HVG nette et HVD modérée• ECHO:AP,OG,VG dilatés +large CIV doppler couleur ;

courbure septale un peu plate , vélocitéMoyenne sur la CIV au doppler continu .• Surveillance et fermeture chirurgicale si surcharge

diastolique trop importante

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CIV IIb , shunt important , HTAP majeure

• Clinique : Thorax bombé , hypotrophie, difficultés alimentaires tachypnée.

• SS mésocardiaque, B2 claqué au FP, roulement de débit et B1fort à la pointe

• ICT et vascularisation pulmonaire • Surcharge biventriculaire• Echo:large civ avec gros shunt au doppler couleur

+hypertrophie pariétale et courbure septale plate, faible vélocité sur la CIV au doppler continu Fermeture immédiate en cas de CIV unique , cerclage en cas de CIV multiples.

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Type II: avec IC; infections respiratoires; artériolite pulmonaire

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Type III: Complexe d’Eisenmenger = HTAP majeure = cyanose importante par inversion du shunt

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CIV III:HTAP fixée

• Clinique:hypotrophie fréquente , cyanose possible peu ou pas de souffle systolique ,

B2 claqué .Rx: vascularisation pauvre en périphérieECG:Surcharge VD+++ , VG modéréeEcho:Large CIV avec peu ou pas de shunt au Doppler

couleur , hypertrophie pariétale du VD courbure septale plate, pas de gradient au doppler continu.

Evolution vers la cyanose , la décompensation cardiaque droite , abcès du cerveau et mort subite.

Explorer et abstention chirurgicale si HTAP fixée.

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Type IV: CIV à poumons protégés

• Par la présence d’une sténose sur la voie pulmonaire.

• Intermédiaire entre la CIV et la Tétralogie de Fallot.

• Permet une survie prolongée.

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CIV PERIMEMBRANEUSES

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CIV Infundibulaires

• Sont sous les anneaux aortiques et pulmonaires , elles s’obstruent par une sigmoïde aortique qui s’allonge et se déforme . Ce prolapsus peut engendrer une fuite aortique : syndrome de Laubry-Pezzi.

• Para sternale grand axe juste sous la sigmoïde antéro-droite avec possible IA.

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CIV SOUS AORTIQUE = infundibulaires

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CIV MUSCULAIRES• Se voient en coupe

parasternale petit axe passant par les ventricules , parasternale grand axe , 4cavités et sous costale.Elles sont évidentes à partir de 5mm , s’aider du Doppler couleur.

• Coupler le Doppler continu avec la couleur pour évaluer le gradient à travers la CIV.

• Elles peuvent se fermer.– C/O le nouveau né , le NRS ,SS

rapeux bas situé , localisé.

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CIV d’admission

• Rarement isolées.Font généralement partie du CAV complet associant une CIA O1avec 1 seul appareil auriculo-ventriculaire.

• Association fréquente de la trisomie 21.• L’incidence de choix est la 4 cavités• Souvent très larges HTAP souvent associée.• Peut être isolée avec un SIA intact et 2 valves

auriculo-ventriculaires.

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Evaluation de la pression pulmonaire

• L’HTAP est d’autant plus importante que:le B2 pulmonaire est claquéla surcharge VD est marquéela paroi pariétale du vd est épaisse , la courbure

septale est rectiligne , et que la vélocité du flux de CIV est faible.

Pression systolique du VD+++ Pression systolique de l’artère pulmonaire

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Evaluation de la pression systolique du VD+++

• Calculer le gradient trans-CIV en s’alignant sur la CIV au Doppler couleur

• Prendre la pression artérielle de l’enfant• Gradient trans CIV= 4 Vmax²• P systolique VD (PSVD=Gradient – PA• Si sténose pulmonaire associée , en tenir

compte en la retranchant à la PSVD.

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ECG : CIV LARGE

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Evolution• Les CIV ont tendance à évoluer vers la réduction de taille

et vers la fermeture , surtout dans la première année . Certains risques sont à prévoir.

Avant 6à 9mois:L’insuffisance respiratoireAprès 9à 12mois: la fixation des résistances artérielles

pulmonairesAprès plusieurs années de surcharge diastolique , une

myocardiopathie hypo cinétique .A tout âge , l’endocardite d’Osler surtout en cas de CIV

infundibulaire ou périmembraneuse.Développement d’une sténose infundibulaire VD en cas de

CIV périmembraneuse.

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Endocardite sur CIV périmembraneuse

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Traitement

• Le seul traitement de la CIV est la fermeture. • Traitement médical• Traitement chirurgical Fermeture de la CIV par un patch sous CEC complications :BAV, CIV résiduelle , IAOCerclage de l’AP : permet d’attendre en diminuant le

shunt ; est indiqué dans les CIV multiples et les CIV apicales en attendant une cure complète avec surveillance échographique++

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Indications

• CIV unique mal tolérée de moins de 6 mois:En cas d’échec au traitement médical, chirurgie.CIV unique mal tolérée de plus de 6 mois fermeture

chirurgicale.CIV unique avec HTAP de plus de 50mmhg et de plus de

6 mois :fermeture chirurgicaleCIV infundibulaire avec fuite aortique ou prolapsus de

la sigmoïde antéro-droite:fermeture chirurgicale.CIV multiple ou apicale : cerclage de l’artère

pulmonaire.

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Surveillance post opératoire

• Bons résultats• Surveillance annuelle puis plus espacée :Echographie DopplerECG ± Holter

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PCA : Rappel physiologie de la circulation foetale

• La physiopathologie et les conséquences cliniques de sa perméabilité vont dépendre de sa taille et d’une éventuelle cardiopathie congénitale associée.

• Le VD assure environ 60% du débit cardiaque fœtal mais seulement 10% traversent les poumons Le reste rejoint la circulation systémique par le canal reliant artère pulmonaire à aorte descendante les résistances artérielles périphériques étant moins élevées que les hautes résistances de la circulation pulmonaire fœtales .

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PCA: Rappel physiologie de la circulation foetale

• La perméabilité du canal artériel est essentielle au développement fœtal normal et sa restriction ou sa fermeture prématurée induit une défaillance ventriculaire souvent létale.

• La perméabilité est assurée par la pression partielle en 02 relativement basse et un taux élevé de prostaglandines circulantes.

• La brusque augmentation de la pression partielle d’O2 et la chute des taux de prostaglandines qui accompagnent la mise en fonctionnement des poumons provoquent une constriction puis l’occlusion du canal artériel .

• Cette structure devient fibreuse sans lumière interne et prend alors le nom de ligament artériel.

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Épidémiologie et facteurs favorisants

• Prévalence femme –homme est de 2 pour 1• La prématurité est le facteur favorisant le plus

connu .• Prédisposition génétique.• Une rubéole dans le premier trimestre de la

grossesse.

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Persistance du canal artériel

• Souffle continu systolodiastolique de siège sous claviculaire gauche .

• Est associé à des signes d’hyperpulsatilité artérielle périphérique dans les canaux à gros débits.

• HVG à l’ECG

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Apport de l’échocardiographie dans la PCA

• L’échocardiographie peut visualiser le shunt ou donner l’image directe du canal.

• Dans l’artère pulmonaire , un flux continu au Doppler fait le diagnostic.

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Schéma du flux du canal artériel en PS petit axe (aorte ascendante et aorte isthmique coupées transversalement

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Canal artériel• Structure vasculaire qui relie l’isthme aortique au toit de

l’artère pulmonaire à proximité de la naissance de l’artère pulmonaire gauche.

• Ce canal , indispensable pendant la vie foetale doit se fermer spontanément dans les premieres semaines de la vie.

• Au-delà sa persistance est anormale.• Les canaux de petite taille sont fréquents et représentent un

risque d’endocardite.• Les gros canaux ont un retentissement respiratoire de 1 à 12

mois .• Peu ou pas de tendance à la fermeture

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Traitement du canal artériel

• Cure chirurgicale par section suture en raison du risque élevé de greffe bactérienne+++

• Actuellement le choix se porte sur la fermeture par cathétérisme interventionnel : largage de coils ou mise en place de prothèse occlusive

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Cardiopathies par shunt droit-gauche: Tétralogie de Fallot

• C’est la plus fréquente de ce groupe• Elle comporte 4 caractères +++ - Une CIV- Une sténose pulmonaire infundibulaire ou

valvulaire- L’ Implantation à cheval de l’aorte sur les deux

ventricules - Une HVD

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Tableau clinique de la CIV

• NRS ;enfant avec malaises anoxiques

• Souvent accroupi lorsqu’il est en âge de marcher.

• Thromboses cérébrales ; abcès du cerveau

• Rechercher la cyanose aux ongles ; l’hyppocratisme digital

• Désaturation périphérique et polyglobulie

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Tableau clinique de la CIV

• SS éjectionnel lié à la sténose pulmonaire• La radiographie pulmonaire montre un aspect

caractéristique de cœur ‹‹en sabot›› avec arc moyen creux avec hyperclarté pulmonaire et une aorte thoracique située à droite de la trachée.

• L’ECG montre une HVD

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Echo de la Tétralogie de Fallot

• Large CIV surplombée par l’aorte dilatée avec hypoplasie de la voie pulmonaire.

• HVD

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Angiographie VD

Sténose infundibulaire pulmonaire avec opacification simultanée de la circulation pulmonaire et systémique par une CIV et l’aorte à cheval.

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Traitement chirurgical

• Le seul traitement est chirurgical avec réparation complète à type de fermeture de la CIV et élargissement des sténoses.

• Chez le NRS : dans un premier temps : traitement palliatif par Anastomose aorto-pulmonaire de Blalock-Taussig en attendant la réparation complète.

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Trilogie de Fallot

• Rare : associe - Sténose pulmonaire - CIA avec shunt droit-gauche- SIV intactMauvaise tolérance fonctionnelleNécessité de programmer rapidement une

valvulotomie pulmonaire ou une valvuloplastie pulmonaire par dilatation au ballonnet.

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Maladie d’Ebstein

• Insertion anormalement basse de la tricuspide transformant l’OD en deux partie:

- La supérieure en oreillette véritable- L’inférieure en chambre intermédiaire faisant office de

pseudoventricule.- CIA fréquente d’où la cyanose- L’ECG montre une hypertrophie auriculaire droite

caricaturale.- L’échographie en facilite le diagnostic- La réparation chirurgicale par plastie valvulaire de résultat

aléatoire.

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Transposition des gros vaisseaux

• Cyanose importante apparaissant dès les premières heures de la vie.

• Impose l’hospitalisation immédiate en milieu spécialisé• Le diagnostic échographique est facile montrant les

connexions ventriculo-artérielles anormales.• La survie n’est habituellement possible qu’au prix d’un

geste de cathétérisme ‹‹interventionnel›› consistant à créer à l’aide d’une sonde à ballonnet une CIA large à travers le foramen ovale Méthode de Rashkind+++

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Transposition des gros vaisseaux

• La correction chirurgicale est difficile et consiste à repositionner les gros vaisseaux par un ‹‹switch›› anatomique.

• Les coronaires doivent également réimplantées

• Risque à long terme de resténose

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Cardiopathies par obstacle sans shunt: Sténoses pulmonaires

• Les sténoses pulmonaires sont habituellement valvulaires par soudure commissurale mais peuvent être compliquées d’une sténose infundibulaire associée.

• SS intense de timbre éjectionnel d’intensité maximale au foyer pulmonaire irradiant dans le dos avec B2 pulmonaire diminué ou aboli.

• La radiographie pulmonaire montre un arc moyen fortement saillant par dilatation de l’artère pulmonaire

• L’ECG: Surcharge systolique des cavités droites.• L’échographie permet d’en faire le diagnostic et le Doppler de calculer me

gradient de pression.• Dans les formes serrées le gradient max peut dépasser 70mmhg imposant

l’intervention: dilatation orificielle pulmonaire par cathétérisme interventionnel ou valvulotomie chirurgicale en cas d’échec

• Il est parfois nécessaire de traiter la sténose infundibulaire

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Cardiopathies par obstacle sans shunt: Sténoses aortiques

• Elles peuvent être valvulaires, supravalvulaires, ou sous-valvulaires (souvent associées à d’autres malformations).

• Le risque de syncope et de mort subite dans les formes sévères impose l’intervention:

- Valvulotomie chirurgicale ou par dilatation percutanée au ballonnet palliative avec ultérieurement remplacement valvulaire aortique.

- Résection chirurgicale dans les sténoses sous ou supravalvulaires , aisée quand il s’agit d’un diaphragme , plus complexe en cas de sténose sous valvulaire en tunnel.

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La sténose supravalvulaire aortique

• Malformation faisant souvent partie du syndrome de Williams et Beuren +++

• Membrane supravalvulaire • Bourrelet fibreux supravalvulaire• Hypoplasie irrégulière supravalvulaire

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Coarctation isthmique de l’aorte

• Fréquente et peut se révéler très tôt• Souvent associée à une autre malformation:- Canal artériel - Civ Plus tard elle peut entrainer une HTA de la partie supérieure

du corps et IVG.Le diagnostic repose sur l’abolition des pouls fémoraux; l’HTA

aux membres supérieurs et la perception d’un souffle au bord gauche duu sternum et en arrière dans l’espace homovertébral.

Erosions costales après l’âge de 5ans

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Coarctation isthmique de l’aorte

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Coarctation isthmique de l’aorte

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Coarctation isthmique de l’aorte

• L’échocoeur apprécie le retentissement VG • Mise en évidence parfois d’une bicuspidie

aortique associée.

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L’angiographie : examen de référence

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Coarctation isthmique de l’aorte

• L’IRM est un examen de choix ; excellent visualisation de l’aorte thoracique

• L’aorte présente un rétrécissement sévère juste après la crosse de l’aorte ; au départ de l’aorte thoracique descendante.

• Processus de collatéralisation à partir de l’artère mammaire gauche et des artères intercostales.

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Coarctation isthmique de l’aorte

• Le traitement est presque toujours chirurgical.• L’HTA ne disparait que si l’enfant a été opéré tôt.• Dans les formes opérées tard , L’HTA résiduelle

est fréquente.• Le geste chirurgical consiste en l’intervention de

résection-suture de Crafoord .• Certaines coarctations courtes chez le grand

enfant sont traitées avec succès par angioplastie au ballonnet et pose de stent.

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Organisation du dépistage prénatal: plusieurs niveaux

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CONCLUSION

• Les cardiopathies congénitales regroupent de multiples situations plus ou moins complexes d’anomalie du développement du cœur et des gros vaisseaux.

• Deviennent rares de nos jours grâce à la prévention de début de grossesse et au diagnostic anténatal en particulier dans certains pays

• Meilleure prise en charge thérapeutique avec l’essor de la cardiologie interventionnelle.

• Beaucoup de cardiopathies congénitales sont compatibles avec une survie prolongéepermettant d’atteindre l’âge adulte.