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Par le Dr Guy ALOVOR,

LA DREPANOCYTOSE

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PLAN

1. Prolégomènes

a. Terminologie négro-africaine

b. Importance du sujet

c. « Race » et drépanocytose

d. De l’étymologie et du jargon médical

e. Répartition à travers la planète

2. Historique

a. Imposture leucophyte habituelle

b. Première génétopathie dans l’histoire de l’humanité

3. Biochimie et biologie moléculaire

a. C’est quoi l’hémoglobine ?

b. Sa synthèse dans l’organisme

c. La cause de l’hémoglobine S

4. Le diagnostic prénatal

a. Les possibilités de la médecine actuelle

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b. Les probabilités de survenue dans la descendance

5. Les fameux « conseils génétiques »

6. Les manifestations cliniques chez les sujets SS

a. Physiopathologie

b. Clinique proprement dite et diagnostic formel

c. Le sport et la mutation drépanémique

7. Le diagnostic

a. Microscopie standard (frottis sanguin)

b. Electrophorèse de l’hémoglobine

8. Le traitement

a. La phytothérapie

b. La spagyrie

c. La médecine occidentale

d. Les voies de recherche

9. le cas particulier de l’appareil locomoteur (manifestations

ostéo-articulaires)

10. Conclusion.

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1. Prolégomènes

a. Terminologie négro-africaine

Justement avant de laisser chacun dire le nom de cette mutation génétique qui a toujours

existé en Afrique avant l’intrusion des Alboleucophytes boréens (albinoïdes) qui ont comme à

l’accoutumée attribué la paternité de sa description à un des leurs au début du 20ème siècle, il

me sied de dire que les eυe du Golfe de Guinée par exemple la nomment nuɖui. Ce terme

traduit le caractère rhumatismal des manifestations périphériques ostéo articulaires survenant

par crises. Les Africains en avaient même établi le caractère génétique par la reconnaissance

de familles et de lignées drépanocytaires. Certains peuples comme les Yoruba (Nago) ou les

Igbo du Nigéria actuel rendent un culte justifié au sujet SS disparu (j’y reviendrai plus loin).

En effet, les sujets SS qui développent la « maladie » ont une espérance de vie courte mais

dépassant la puberté et donc constituent une sorte de « gardiens de la perpétuation du gène

muté » en assurant une descendance AS ou SS nécessairement. Or c’est ce qui assure la

fameuse protection contre le parasite du paludisme endémique de l’Afrique intertropicale et

ailleurs depuis le début de l’humanité. Je suppose que chaque Africain connaît quelqu’un dans

son entourage qui porte des scarifications à la partie gauche du ventre pour guérir une « masse

abdominale » : c’est la splénomégalie (augmentation de volume de la rate) chronique des

sujets touchés due à une séquestration permanente des globules rouges déformés causant une

anémie (diminution de la concentration d’hémoglobine dans le sang). Je me souviens encore

de certains de mes camarades de jeu d’enfance au village qui redoutaient les orages au cours

desquels l’hypoxie, (à ne pas confondre avec hypoxémie sanguine) : diminution du taux de

dioxygène dans l’air, déclenche les crises douloureuses. J’y reviendrai plus loin dans la

clinique.

NB : Les termes comme « émassi » en mina / guen au Togo relèvent d’une forme d’illettrisme

en langue africaine qui devrait pousser à apprendre à lire et à écrire nos langues correctement

et utilement. Le regretté savant africain Diop nous en avait administré magistralement

l’exemple en traduisant sans aucun emprunt la théorie des ensembles en mathématique, la

relativité générale et restreinte, l’algèbre tensorielle…en valaf ! Ses brillants articles qu’il a

légués à la postérité existent et sont au-dessus à mon sens du travail louable des sept poètes de

la Pléiade réunis autour de Pierre de Ronsard au 16ème siècle pour faire de ce qu’on appelait le

françois une langue de science à la place du latin.

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b. Importance du sujet

Le sujet relève d’une importance capitale de santé publique pour le monde noir et l’humanité

en général puisqu’il s’agit, excusez-moi du peu, de la première pathologie génétique en

nombre de sujets atteints que ce soit en Afrique, en France, en Europe ou à l’échelle

mondiale ! Je vous épargne les statistiques que tout le monde peut consulter sur internet.

Cependant, il est intéressant de noter que chez les « non Africains » au sens politico

administratif et non anthropologique du terme, la drépanocytose persiste dans le Sud de

l’Italie (en Sicile), en Grèce, en Albanie, en Turquie, au Nord d’Israël et dans tout le Moyen-

Orient. Cela peut correspondre respectivement aux expéditions des Noirs (Maures ou

Sarazins), aux Colchidiens issus des troupes du Pharaon Sésostris comme rapporté par

Hérodote dans son livre II, aux pré hellènes noirs de l’antiquité, aux survivants du génocide

des Cananéens perpétré par Josué et ses hommes lors de la conquête du pays de Canaan, le

célèbre fils innocent de Cham (Noir) maudit selon le roman du sacrificateur Esdras (Sainte

Bible) par l’ivrogne Noé qui s’était conduit en père indigne abusant du vin et se dénudant

devant ses enfants, et à la traite transsaharienne de 1000 ans. Je signale que la mutation a été

retrouvée sur l’ADN d’au moins 3 momies égyptiennes de plus de 3500 ans avant notre

ère et il y en a certainement plus si on a le courage de faire pareilles recherches sensibles

puisque près de 40% des nègres, naturels d’Afrique comme dirait Diop, sont porteurs de

cette mutation génétique dans les temps modernes où des campagnes d’éradication du

paludisme ont eu lieu. Quant à l’Inde et au Pakistan, c’est chez les plus anciennes

populations dravidiennes auteurs de la civilisation brillante de la vallée de l’Indus sur plus de

1200 sites (Dholavira, Ganweriwala, Harappa, Lothal, Mohenjo-daro, Rakhigarhi...),

aujourd’hui devenus les intouchables et les Tamouls, que l’on retrouve la mutation. Il en est

de même au Yémen et en Arabie Séoudite au sein des plus anciennes populations venues

d’Abyssinie (Ethiopie).

c. « Race » et drépanocytose

Cette mutation génétique est le résultat d’une adaptation d’Homo sapiens sapiens remontant à

une époque inconnue de sa préhistoire (probablement vers -150 000 à -200 000 ans) lui ayant

permis de résister naturellement au parasite Plasmodium falciparum véhiculé par le moustique

anophèle femelle et responsable du paludisme. En effet, le portage sain de la drépanocytose,

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rend les globules rouges difficiles à une infestation par le plasmodium malgré les piqûres de

l’anophèle femelle. On estime la protection naturelle à 90% chez le sujet AS. Beaucoup de

thérapeutiques n’ont pas une pareille efficacité sur le marché pharmaceutique mondial actuel.

Sur un plan anthropologique, tout individu qui paraît être un naturel d’Europe, d’Asie

ou d’ailleurs et chez qui on trouverait un portage sain de la drépanocytose, et il en existe

plus qu’on ne le croit, a un ascendant négro africain jusqu’à preuve du contraire. Ceci

constitue un des rares marqueurs « raciaux » assez spécifiques mais non sensibles selon le

docteur africain américain Charles Finch dans son excellent ouvrage que je recommande

« The african background to medical science, essays on african history, science and

civilizations = L’origine africaine du savoir médical, essais sur l’histoire, la science et les

civilisations africaines ». Je précise bien qu’il n’existe pas de marqueur biologique assez

sensible de race car même au sein des mélanoïdes, tous ne portent pas la mutation

drépanocytaire au point où rien ne permet de deviner à partir de la biologie, le phénotype

(aspect physique) d’un individu. La « race n’existe pas » conclura Diop dans son érudition.

Claude Lévi-Strauss ne dit pas autre chose en 1950 après les stupidités arbitraires de Lévy

Brühl sur la mentalité prélogique déduite d’on ne sait quelles études scientifiques. Il s’en

serait repenti du reste. Par le simple fait qu’on peut retrouver cette mutation chez d’autres

« races », et même si nous savons que c’est dû à un contact avec un mélanoïde, la race devient

inexistante encore une fois. Mais les propos ci-dessus sont corroborés par le fait que cette

mutation a été portée par Homo sapiens sapiens mélanoïde seul humain sur terre pendant au

moins 170 000 ans avant que l’homme de Cro-Magnon, premier ancêtre du leucoderme

n’advînt au monde vers -30 000 ans à l’ère würmienne.

d. De l’étymologie et du jargon médical

Le jargon médical par lequel la science occidentale actuelle ayant pris son essor seulement

après ce qu’il est convenu d’appeler le Moyen Age européen, désigne cette mutation est un

grécisme récent lorsque l’on a observé dans le sang des sujets affectés, la forme

caractéristique des globules rouges en forme de banane, de croissant, bref de faucille. En

effet, le terme DREPANOCYTOSE est composé de trois lexèmes : delta-ro-epsilon-pi-alpha-

nu- [ou –êta] omicron-nu (δρέπανον drepanon ou depanè = faucille) et kappa-upsilon-tau-

omicron-sigma (κύτος = cellule) ; on y adjoint ose signifiant maladie. Ce qui stricto sensu

est un peu erroné puisque les globules rouges ne sont pas à proprement parler des cellules à

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l’état adulte puisque dépourvus de noyau cellulaire sauf leurs embryons qui en ont et qu’on

appelle des érythroblastes (jeunes cellules rouges).

Les Anglo-Saxons à qui l’on doit la lettre S (Sickle = faucille) ne font pas mieux avec le

terme « sickle cell disease ». Cela a donné la SICKLEMIE en français par ailleurs.

Rien ne m’interdit dans ces conditions confuses de proposer DREPANEMIE , un néologisme

qui me paraît plus cohérent dans la mesure où il fait référence à la faux dans le sang et mieux

à une anémie falconée ou falciforme ; j’y reviendrai dans les manifestations cliniques

hématologiques. L’honnêteté m’oblige à reconnaître la justesse de sicklémie si tant est que ce

terme ne fait pas allusion à des cellules, ce qui n’est en tout état de cause pas le cas. En

revanche DREPANOCYTEMIE (cellules en faux dans le sang), un autre néologisme de ma

part ne sied pas. A la place HEMODREPANOSE convient bien c’est-à-dire un nosos

(maladie) liée à une déformation falciforme des hématies. Il en sera de même pour

DREPANOPATHIE , c’est-à-dire une passion, une souffrance liée à ces fameux globules

rouges en forme de croissant, de banane… et ainsi de suite. Libre à votre imagination à partir

de nos langues négroafricaines.

Pour les besoins de cet article grand public, le terme drépanocytose sera utilisé.

La drépanocytose fait partie de la grande famille de ce qu’on appelle les

HEMOGLOBINOPATHIES ou HEMOGLOBINOSES par mutation génique (S, C, D,

E…selon parfois le lieu de description « princeps ») ou par insuffisance de fabrication par

l’organisme (alpha et bêta thalassémies ainsi dénommées à causse de leur répartition autour

du bassin méditerranéen : mare medi terra = mer du milieu de la terre ; si vous avez déjà fait

de la thalasso = mer). Le dernier cas constituant une absurdité sémantique dans le sens où

thalassémie renvoie à l’idée d’avoir « de la mer dans le sang ». Je propose le terme simple

d’insuffisance hémoglobinique alpha ou bêta.

Hémoglobinopathie = hémoglobine et pathos (passion, souffrance).

Hémoglobinose = hémoglobine et nosos (maladie).

e. Répartition à travers la planète

Ci-dessous les répartitions géographiques de la drépanocytose, des thalassémies et du

paludisme.

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En noir répartitions avant 1930, début des campagnes d’éradication du paludisme

Répartition du paludisme en 2007

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Bien sûr il faut ajouter la présence de la mutation en Amérique du Nord, Centrale, du Sud et

dans les Caraïbes qui est due à l’odyssée précolombienne des mélanoïdes et évidemment à la

tragique déportation esclavagiste par les Européens.

2. Historique

a. Imposture leucophyte habituelle

Comme à l’accoutumée, les Occidentaux se sont attribué la paternité de la description d’un

phénomène naturel extérieur à leur environnement et à leur univers culturel. C’est ainsi que la

littérature médicale distille que c’est à Chicago qu’un certain Dr Herrick aurait décrit en 1910

les globules rouges caractéristiques chez un étudiant noir en chirurgie dentaire originaire de la

Grenade qui souffrait de douleurs, de fièvre et d’anémie. En fait ce serait son interne Irons qui

aurait observé au microscope des globules rouges en forme de faucille et de feuilles

d’acanthe. Sa malhonnêteté intellectuelle doublée d’une avidité de gloire l’ont conduit à ne

pas associer le pauvre Irons à la publication du cas. C’est ce qu’en rapporte en tout cas

l’histoire.

Ci-dessous image au microscope standard d’un frottis de sang.

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D’autres descriptions ont eu lieu avant, aux 18ème et 19ème siècles chez des populations

d’Afrique avec des douleurs, une anémie et des syndromes infectieux.

Cette fâcheuse imposture des Blancs racistes se retrouve dans beaucoup de situations. Je ne

citerai que le cas du Musiwa Tunya (brouillard qui gronde) sur le fleuve Zambeze à la

frontière Zambie-Zimbabwe que le brigand écossais David Livingstone, habillé du titre de

« médecin missionnaire explorateur », au service de sa Reine nomma chutes Victoria, la plus

impressionnante au monde et au patrimoine de l’UNESCO.

b. Première génétopathie dans l’histoire de l’humanité

Je passe les différentes péripéties pour signaler que ce sera en 1957 qu’avec l’essor de la

biologie moléculaire, que l’hypothèse d’une mutation ponctuelle au niveau de l’ADN a été

évoquée puis confirmée faisant ainsi de la drépanocytose la première modification

protéique humaine (HbS) conséquence d’une mutation au niveau d’un gène alors que les

biologistes s’attendaient à faire la description princeps d’une modification génotypique

entraînant une modification protéique chez un virus ou au mieux chez une bactérie,

organismes beaucoup plus élémentaires, moins complexes. Encore un don de l’homme

noir au progrès scientifique de l’humanité à signaler si besoin est, auquel on peut

ajouter au passage les cellules immortelles de l’Africaine Américaine Henrietta Lacks

disparue depuis 1951 que tous les laboratoires du monde entier s’arrachent goulûment

pour avoir du matériel humain vivant aux fins de recherches médicales parfois

douteuses.

3. Biochimie et biologie moléculaire

Faisons connaissance avec l’hémoglobine, son rôle, sa synthèse et l’origine de la

drépanocytose.

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a. C’est quoi l’hémoglobine ?

L’hémoglobine est une protéine (chaîne d’acides aminés) complexe pigmentée située sans les

globules rouges et responsable de la couleur rouge du sang des vertébrés. Elle est constituée

de deux paires de chaînes de globuline (aspect tridimensionnel de globe, les plus grosses

protéines du sang par opposition à l’albumine qui évoque étymologiquement le blanc de

l’œuf : albus en latin voulant dire blanc d’où albinos…) et de 4 molécules métallo organiques

(tout ce qui est à base de carbone, d’hydrogène, d’oxygène et d’azote) appelées hème ayant

en leur centre un ion ferreux Fe++ à l’état normal (ou ferrique Fe+++ donnant la

méthémoglobine pathologique), responsable du transport du dioxygène O2 par les globules

rouges (hématies) destiné aux tissus des organismes vivants en vue des réactions d’oxydation

indispensables à la vie. On parle ainsi du pouvoir oxyphorique (transport de dioxygène) de

l'hémoglobine. Ceci correspond à la quantité de dioxygène (O2) qu'elle peut fixer. Cette valeur

est d’environ 1,34 ml d'O2/g d'hémoglobine.

On distingue des chaînes de globuline α, β, γ, δ. L’hémoglobine normale de l’Adulte est

constituée de 2 chaînes alpha et de 2 chaînes bêta. Elle est symbolisée par HbA1 qui

représente 98%, les 2% restants sont constitués d’hémoglobine HbA2 constituée de 2 chaînes

alpha et de 2 chaînes delta. Chez le fœtus et le nouveau-né, on a deux chaînes alpha et deux

chaînes gamma de globuline, c’est l’hémoglobine fœtale HbF, qui a la propriété d’avoir une

plus grande affinité pour le dioxygène.

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C’est le lieu de faire un aparté sur l’hémoglobine glycosylée HbA1c, comportant une fixation

d’une molécule de glucose et qui est une sorte de « mouchard » biologique de bonne

observance ou non du traitement chez le diabétique dans la mesure où ce marqueur permet de

révéler si la glycémie (concentration de glucose dans le sang) des derniers jours avant la prise

de sang pour le dosage de l’HbA1c a été régulièrement normale. Les malins qui ne suivent pas

le régime alimentaire antidiabétique et le traitement et qui s’arrangent pour avoir une bonne

glycémie de façade le jour du contrôle auprès du médecin diabétologue ne trompent qu’eux-

mêmes.

b. Sa synthèse dans l’organisme

Synthèse de l’hémoglobine et origine de l’hémoglobine S.

L’ADN (DNA en anglais), Acide Désoxyribonucléique est le constituant biochimique du

chromosome des êtres vivants. Chez l’homme on compte 23 paires de chromosomes

localisées dans le noyau des cellules, chaque paire est le fruit d’un chromosome provenant du

père et d’un autre provenant de la mère qui se sont brassés puis redistribués aléatoirement.

Les gènes qui sous-tendent les caractères exprimés sont situés sur ces paires respectives,

chaque gène est ainsi constitué d’un assemblage de 2 « hémi gènes » qu’on appelle des

allèles. L’ADN est constitué de 2 chaînes moléculaires issues d’une succession de molécules

appelées des nucléotides constitués de 4 bases azotées, 2 puriques et 2 pyrimidiques (Adénine,

Guanine, Thymine, Cytosine) :

• le désoxyadénosine mono phosphate (dAMP), l'Adénine (A) étant la base purique le

composant ;

• le désoxyguanosine mono phosphate (dGMP), la Guanine (G) étant la base purique le

composant ;

• le désoxythymidine mono phosphate (dTMP), la Thymine (T) étant la base

pyrimidique le composant ;

• le désoxycytidine mono phosphate (dCMP), la Cytosine (C) étant la base pyrimidique

le composant.

Ces nucléotides ont la particularité de s'unir deux à deux par complémentarité au niveau de

leur base azotée constitutive:

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• le dAMP (Adénine) avec le dTMP (Thymine) en établissant deux liaisons

hydrogènes ;

• le dCMP (Cytosine) avec le dGMP (Guanine) en établissant trois liaisons

hydrogènes.

NB : L'uridine mono phosphate (UMP) est un nucléotide présent uniquement dans l'ARN

(Acide Ribo Nucléique), il remplace le dTMP (Thymine) qui n'apparaît que dans l'ADN.

L'UMP s'apparie avec l'adénosine mono phosphate (AMP) dans l’ARN.

Cela donne pour l’ADN des chaînes ayant la forme suivante : A G T C………T C C G…. II III II III II III III III T C A G……...A G G C… Il faut savoir que toutes les cellules d’un organisme vivant ont le même génome et peuvent

donc potentiellement fabriquer les mêmes protéines, expressions des gènes. Mais alors,

comment se fait-il donc que par exemple, les cellules de la glande pinéale ne fabriquent pas

les mêmes substances que celles du pancréas ou de la peau ? Cela résulte de la spécialisation

cellulaire issue de la différenciation par un jeu de répression et d’ampliation / expression

génique. C’est la réversion de ce processus naturel qui est la base des phénomènes de clonage

qui shuntent l’étape initiale du brassage chromosomique faisant suite à la fécondation et qui

permet la singularisation de chaque individu au sein d’une espèce. Autrement, tous les enfants

d’un couple seraient identiques comme des clones. Cette réversion permet d’obtenir à

nouveau une cellule indifférenciée totipotente (pouvant évoluer vers tous les tissus) et ainsi de

suite. Le seul hic, c’est qu’on a remarqué que le clone obtenu garde en mémoire l’âge de la

cellule « mère ». Par exemple la brebis Dolly était née avec de l’arthrose (usure de cartilage) !

Comment se fait la synthèse protéique à partir des gènes ? Un gène est dit dominant lorsque

un seul allèle suffit à son expression et récessif lorsqu’il en faut deux. Il peut être autosomique

lorsque situé sur une paire chromosomique autre que la 23 ou gonosomique lorsque porté par

la 23ème (XX ou XY). Pour ce faire, l’ADN se comporte comme la gamme diatonique issue de

la vallée du Nil (attribuée évidemment à Pythagore Nemakos de Samos), avec les 4

nucléotides dont chaque combinaison ordonnée de 3 tels une grille d’accord de guitare donne

une note qu’est un acide aminé, élément constitutif des chaînes protéiques. Avec les 4

nucléotides, on fabrique les 20 acides aminés courants provenant des 64 combinaisons

possibles (avis aux arithméticiens ; dénombrez la quantité de triplets possibles à partir de 4

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nucléotides en sachant que l’ordre importe, chaque nucléotide pouvant être répété; cela

revient à un Arrangement avec répétition 3 à 3 avec la formule nk. Ici, cela revient à 43 = 64

possibilités). Chaque triplet de nucléotides s’appelle un codon, terme inventé par le

biologiste sud africain Sydney Brenner en 1960 pour la petite histoire.

Traduction des codons en acides aminés dans le code génétique

2e base

U C A G

UUU Phe UCU Ser UAU Tyr UGU Cys U

UUC Phe UCC Ser UAC Tyr UGC Cys C

UUA Leu UCA Ser UAA STOP UGA STOP / Sec / Trp A U

UUG Leu / START UCG Ser UAG STOP / Pyl UGG Trp G

CUU Leu CCU Pro CAU His CGU Arg U

CUC Leu CCC Pro CAC His CGC Arg C

CUA Leu CCA Pro CAA Gln CGA Arg A C

CUG Leu CCG Pro CAG Gln CGG Arg G

AUU Ile ACU Thr AAU Asn AGU Ser U

AUC Ile ACC Thr AAC Asn AGC Ser C

AUA Ile ACA Thr AAA Lys AGA Arg A A

AUG Met & START ACG Thr AAG Lys AGG Arg G

GUU Val GCU Ala GAU Asp GGU Gly U

GUC Val GCC Ala GAC Asp GGC Gly C

GUA Val GCA Ala GAA Glu GGA Gly A

1re base

G

GUG Val / START GCG Ala GAG Glu GGG Gly G

3e base

Ala alanine Gln glutamine

Arg arginine His histidine

Asp aspartate ou acide aspartique Ile isoleucine

Asn asparagine Leu leucine

Cys cystéine Lys lysine

Glu glutamate ou acide glutamique Met méthionine

Gly glycine Phe phénylalanine

Pro proline Ser sérine

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Trp tryptophane Tyr tyrosine

Thr thréonine Val valine

c. La cause de l’hémoglobine S

La cause moléculaire de la drépanocytose est une mutation ponctuelle (unique !) au

niveau du gène à l’origine de la production de la chaîne d’acides aminés formant la bêta

globine (ça paraît être une clé simple issue de la Nature). C’est la substitution d’une

Adénine par une Thymine en position 20 dans la séquence de nucléotides du gène de la bêta

globine qui entraîne une modification de la séquence protéique dans laquelle un Glutamate est

remplacé par une Valine en position 6. L’hémoglobine mutante qui en résulte est

l’hémoglobine S ou HbS. Ceci se passe au niveau du chromosome 11 sur son bras court.

Comme par hasard, c’est le même chromosome 11 qui porte au niveau de son bras long

le gène de l’albinisme par défaut de synthèse de mélanine dont la qualité est responsable

de la noirceur de notre peau. J’EN DEDUIS ENCORE UNE FOIS LE LIEN NATUREL EXISTANT

ENTRE NOTRE PIGMENTATION EPIDERMIQUE ET LA DREPANOCYTOSE !!!

Dans un futur article, je me crois en mesure de pouvoir démontrer que l’auteur du

Grand Hymne à Aton de Neferkheperourê Waenrê (Akhenaton ou Amenhotep IV) sauf

à être un masochiste inconséquent, ne peut pas être un albinoïde et ce à partir du

métabolisme de la vitamine D notamment de son anabolisme.

On compte environ 500 hémoglobines « anormales » !!! par des mutations génétiques

ponctuelles (délétions, substitutions ou insertions) dans les différentes variétés de l’espèce

humaine.

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Au niveau phénotypique, l’usine de fabrication de l’hémoglobine (hémopoïèse plus

précisément), est la moelle osseuse. C’est le lieu où des cellules se sont spécialisées comme je

l’écrivais plus haut en l’expression protéique du gène de l’Hb. C’est le même lieu de

l’organisme pour ce qui est de la production des autres éléments figurés du sang (leucocytes :

globules blancs, avec la participation des ganglions, rate et foie, puis plaquettes).

4. Le diagnostic prénatal

a. Les possibilités de la médecine actuelle

Diagnostic prénatal

Il est possible, lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation de proposer un diagnostic

anténatal :

• par biopsie de trophoblaste (enveloppe autour de l’œuf embryonnaire) à partir de la

11ème semaine de grossesse (13ème semaine d’aménorrhée)

• par amniocentèse (ponction du liquide autour de l’embryon) à partir de la 17ème

semaine de grossesse (19ème semaine d’aménorrhée).

b. Les probabilités de survenue dans la descendance

Examinons les différents cas de parents et les probabilités des enfants mutants

L’AUTRE PARENT PORTEUR SAIN = AS AA AS

UN PARENT

INDEMNE = AA AA AS

Dans le cas ci-dessus, la probabilité de portage de la mutation est de 50%. Si un enfant venait

à être SS, il faut se poser des questions sur sa génitrice (des erreurs ont pu se produire dans

des maternités ; cf. le film la vie est un long fleuve tranquille d’Etienne Chatiliez) ou son

géniteur car sa probabilité théorique est nulle.

L’AUTRE PARENT SS AS AS

UN PARENT

INDEMNE = AA AS AS

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Dans le cas ci-dessus, tous les enfants à 100% seront porteurs sains AS. Un enfant indemne

AA ou drépanocytaire SS posera les mêmes questions de parentalité biologique.

L’AUTRE PARENT SS AS AS

UN PARENT

PORTEUR SAIN = AS SS SS

Dans le cas ci-dessus, la descendance a une équiprobabilité d’être SS ou AS. Les mêmes

doutes seront soulevés pour tout enfant indemne AA.

L’AUTRE PARENT PORTEUR SAIN AS AA AS

UN PARENT

PORTEUR SAIN = AS AS SS

Dans ce cas, la descendance a 25% de probabilité d’être indemne, 25% d’être SS et 50%

d’être AS. Ce cas est intéressant car il permet de prédire la situation de deux Africains qui

font des enfants sans « rien savoir » de leurs antécédents. Puisque nous savons la prévalence

du portage sain dans la population africaine qui est de 40%, deux personnes d’ascendance

africaine qui font des enfants, ont 70% de probabilité de AA, 20% de AS et seulement 10% de

SS. Lorsque le statut d’un ou des deux parents est connu, cela renvoie à un des cas ci-dessus.

Inutile d’ajouter que lorsque les deux parents sont AA ou SS, tous les enfants sont attendus

AA ou SS respectivement et ils seront biologiquement curieux autrement.

Il est utile de préciser, puisqu’il s’agit d’un phénomène autosomique récessif, que le sexe de

la descendance, ni de l’ascendance d’ailleurs, ne compte pas pour toutes les situations

évoquées.

5. Les fameux « conseils génétiques »

Je mets ceci exprès entre guillemets car certaines Africaines et certains Africains de la

diaspora porteurs de la mutation se sont entendu conseiller par des médecins de ne pas faire

d’enfants avec d’autres Africains au risque de faire des drépanocytaires. Ceci constitue une

absurdité phénoménale car si Homo sapiens sapiens avait pris de tels conseils, ces fameux

médecins « conseillers génétiques » ne seraient peut-être jamais venus à exister. Même la

fameuse OMS qui n’est pas exempte de scandales sanitaires (cf. H1N1), avait eu

l’impertinence en 1978 de conseiller aux Africains, une réduction des naissances pour lutter

contre l’incidence de la mutation ! D’une part, cette mutation qui remonte à au moins 200 000

18

ans (âge supposé de l’homme moderne) nous a protégés du paludisme endémique qui tue plus

que le VIH actuellement ; d’autre part, même le sujet SS d’une certaine manière en

constituant une sorte de réservoir humain de la mutation, participe à la pérennité de l’espèce,

justifiant certains cultes comme évoqués dans les prolégomènes puisque durant sa courte

existence terrestre, il lui est offert quand même de transmettre la mutation avant de rejoindre

son Ka divin. En homme de sapience et de progrès, je me pose tout de même la question de la

pertinence de l’éradication d’une telle mutation, auquel cas doit-elle aller de pair avec celle du

Plasmodium falciparum ? Mais alors cela ne pose-t-il pas des questions plutôt

métaphysiques concernant la faune? Le débat est ouvert ce d’autant que pour une mutation

ponctuelle comme c’est le cas, la thérapie génique doit paraître simple.

Par ailleurs, comme souligné plus haut, les mariages « inter raciaux » ne mettent pas à 100% à

l’abri de la mutation drépanocytaire. Et puis si vraiment on le souhaite, plutôt que de briser

des Amours et de faire une fixation sur un mariage inter racial forcené, il existe toujours en

dernier ressort l’interruption thérapeutique de grossesse qui n’a pas de limite légale de délai,

le diagnostic prénatal étant possible comme signalé ci-dessus.

6. Les manifestations cliniques chez les sujets SS

Puisqu’il s’agit d’une mutation récessive, seules les formes homozygotes (même allèle muté S

et S ou SS) ou doubles hétérozygotes encore dites hétérozygotes composites (deux allèles

mutés différents : SC, SE, SD…Sβthalassémie), présenteront des manifestations cliniques

fonctionnelles comme des douleurs ou physiques visibles comme l’anémie hémolytique, la

grosse rate, les troubles staturo-pondéraux...

Il serait fastidieux d’énumérer dans le cadre d’un tel propos l’ensemble des manifestations

cliniques et para cliniques car il s’agit plus que d’une maladie de système pouvant toucher

tous les organes du corps humain, tous les appareils et systèmes du corps physique et

métaphysique: neurologique, digestif, respiratoire, musculo-squelettique, génito-urinaire,

cardio-vasculaire, immunologique, organes des sens…psychologique. Et même social.

Je me permettrai de m’appesantir légèrement sur l’appareil locomoteur qui est ma spécialité

quotidienne avec les progrès techniques dont peuvent bénéficier les sujets ayant des

destructions ostéo-articulaires. Mais avant cela, je citerai quelques manifestations plutôt

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singulières puisque tout bon Africain connaît les principales manifestations et que nous ne

sommes pas ici pour faire un cours de séméiologie médicale (étude des symptômes).

a. Physiopathologie

La physiopathologie (dysfonctionnement) à l’origine des troubles observables en pratique

médicale procède de la falciformation des globules rouges lorsque la quantité de dioxygène

diminue dans le sang (hypoxémie). Ceci peut du reste être mis en évidence in vitro (en dehors

de l’organisme).

La conséquence est une tendance à l’agglutination des globules rouges falconés et à

l’obstruction des capillaires (petits vaisseaux microscopiques distributeurs de l’oxygène aux

tissus), d’où les douleurs en cas de crise aiguë et les nécroses (mort tissulaire) à la longue et

l’anémie hémolytique (destruction des globules rouges déformés par la rate). Du coup la rate

augmente de volume à force de séquestration des globules déformés, c’est la splénomégalie

(grosse rate). Le défaut d’oxygénation tissulaire entretien ainsi un cercle devenant vicieux

exposant le sujet aux infections.

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Mécanismes et enchaînements causaux conduisant à l’apparition des troubles

Les manifestations procèdent d’un primum movens conséquence de la propension de l’HbS à

polymériser (agglutination par réaction biochimique de monomères, c’est-à-dire la molécule

d’HbS) lorsque le dioxygène O2 vient à manquer. Il en résulte une sorte de ratatinement

tridimensionnel des globules rouges qui passent d’une forme grossièrement globulaire à une

forme de banane ou de croissant de viennoiserie. Les globules rouges ainsi déformés ont eux-

mêmes tendance à s’agglutiner dans les petits vaisseaux conduisant ainsi à des micro emboles

(obstruction de la lumière des vaisseaux). Inutile d’ajouter qu’il en résulte un cercle vicieux

d’aval et ainsi de suite. Lorsque cette chaîne causale est minime, cela reste peu parlant mais

participe d’une souffrance tissulaire à bas bruit comme chez les tabagiques ou les personnes

qui ont comme on dit du cholestérol. Les tissus présentent des zones de nécrose (mort) qui

vont s’additionner à chaque fois. Cela rend les tissus vulnérables vis-à-vis des infections. En

cas de démultiplication de la chaîne, on aboutit à la crise douloureuse que je fais l’économie

de décrire ici. Tout se passe comme ce que l’on observe dans l’angine de poitrine (angor) ou

l’infarctus du myocarde (en tout cas sur cœur non transplanté) ou dans la claudication

intermittente des membres inférieurs chez les personnes qui ont les « artères bouchées ».

Par ailleurs, lorsque le foie et la rate voient circuler des globules ainsi méconnaissables, ils les

séquestrent et les détruisent. Cela occasionne une anémie dite hémolytique (destruction des

globules rouges) avec un ictère (ou jaunisse) dû à la pigmentation du blanc de l’œil et des

paumes et plantes des membres par le produit de dégradation de l’hémoglobine ainsi libérée

qu’est la bilirubine produite par le foie en temps normal. La jaunisse est difficile à observer

sur peau noire pour les novices. A force de séquestration, le foie et la rate deviennent gros,

c’est respectivement ce qu’on appelle hépatomégalie et splénomégalie.

b. Clinique proprement dite et diagnostic formel

Parmi les manifestations un peu particulières, je vais citer des cas d’AVC (accident vasculaire

cérébral) chez des patients d’âge jeune, des pertes de vue dues à une rétinopathie ischémique

(rétine privée de vascularisation), des insuffisances respiratoire, hépatique, rénale et cardiaque

par nécroses répétées (infarcissements), le priapisme : du dieu ithyphallique grec Priape

réplique du dieu kamite Min qui lui est un circoncis (érection douloureuse permanente sans

excitation érotique) pouvant aboutir à une souffrance du corps caverneux et à l’impuissance

compte tenu de la pudeur à en parler chez le sujet, les problèmes psychiques liés au vécu de la

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situation, à la relation avec les parents qui considèrent l’enfant avec l’affect de sa faible

espérance de vie, aux complications multiples perturbant la scolarité chez l’enfant pouvant

occasionner une sorte de nanisme social…

IL EST IMPORTANT DE PRECISER QUE LE DIAGNOSTIC FORM EL ET PRECIS

EST BIOLOGIQUE ET SE FAIT A PARTIR D’UNE PRISE DE S ANG EN

DEMANDANT UNE ELECTROPHORESE DE L’HEMOGLOBINE ET NO N DES

PROTEINES. La confusion qui est souvent faite m’oblige à cette précision.

c. Le sport et la mutation drépanémique

Il semble que les sujets hétérozygotes AS aient des prédispositions pour de meilleures

performances lors d'efforts brefs et explosifs (le sprint en athlétisme par exemple),

impliquant le métabolisme anaérobie alactique (sans production de lactate) auquel ces sujets

sont habitués.

En revanche, les formes homozygotes sont défavorisantes et constituent un risque non

négligeable pour ne pas dire vital pour les activités physiques et sportives pouvant déclencher

des crises voire des morts subites. Je conseille un dépistage par une électrophorèse

systématique de l’Hb à tout Africain qui pense au sport de haut niveau. La récente histoire de

Lassana Diarra lors du stage en altitude dit d’oxygénation (au fait l’objectif est de profiter de

la baisse du taux ambiant de dioxygène pour que les organismes secrètent naturellement une

augmentation de globules rouges comme le fait le dopage à l’érythropoïétine : EPO

artificielle) de l’équipe de France de foot est riche d’enseignements à ce sujet. Je ne sais pas si

la mort subite en direct du regretté footballeur camerounais Vivien Foe avait fait l’objet lors

de l’autopsie d’une électrophorèse de l’Hb. La famille peut toujours réaliser une recherche

généalogique (ascendance et descendance).

7. Le diagnostic

a. Microscopie standard (frottis sanguin)

La microscopie simple permet sur une goutte de sang prélevé surtout en cas de crise

d’observer des globules rouges à l’aspect falciforme.

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Les éléments d’orientations sont constitués par les antécédents familiaux et l’origine ethnique

sur laquelle je ne reviens pas.

b. Electrophorèse de l’hémoglobine

L’électrophorèse est une séparation des différentes variétés d’une substance par un champ

électrique en utilisant leurs variations de propriétés migratoires dans ce champ. Cet examen

de laboratoire biologique permet de d’isoler les différentes formes d’hémoglobines.

La biologie moléculaire (étude de l’ADN) est une débauche biotechnologique inutile dans le

cadre de la pratique clinique courante. Elle ne se justifiera que dans le cadre de la recherche

médicale et autres manipulations justifiées.

8. Le traitement

a. La phytothérapie

A tout seigneur tout honneur. Des traitements à base de plantes africaines ont été développés

de longue date pour palier aux souffrances :

Zanthoxylum fagara et ses extraits : c’est un arbuste épineux qui entre dans la composition de

plusieurs remèdes.

Eugenia caryophllum

Sorgul bicolor

Piper guineense

Pterocarpus osun

Pois d’Angola : Cajanus cajan

Carica papaya

Alchornea cordifolia

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Je cite deux préparations présentées sous forme galénique industrielle, l’une au Bénin par le

Docteur MEDEGAN, le VK500 à base du fameux Zanthoxylum fagara et l’autre au Burkina

Faso, dont le promoteur est le Pr. Pierre GUISSOU qui a mis au point un mélange appelé

FACA à base de Zanthoxylum fagara et de Calotropis procera. Inutile de vous rapporter le

nombre d’articles de détracteurs occidentaux experts de tout et de rien pendant qu’aucune

étude africaine ne se livre jamais à ce genre de grandes manœuvres au sujet des diverses

substances chimiques douteuses qui sont déversées sur le continent à commencer par les laits

artificiels pour bébé causant des décès. Je vous épargne les corruptions des « grands

professeurs » de pharmacologie qui sont au sein des agences de « sécurité » que ce soit

l’AFSSAPS en France ou le FDA aux USA avec les scandales gigantesques pendant qu’on

donne des leçons de vertu aux « sous-développés » qui ne se livrent qu’ à de petits larcins à

côté de leurs maîtres dans l’art. Actuellement le contribuable français devra payer 30 000 ré

opérations de prothèse mammaires en silicone frelaté alors que les scandales des laboratoires

Servier et leur coupe-faim sont encore pendants. Et comme le fabricant des fameuses

prothèses PIP a eu son autorisation de mise sur le marché (AMM) en graissant la patte à qui

vous devinez, ni vu ni connu. Sauf que depuis, des bonnes femmes qui ont voulu se faire

belles (ce n’est pas un délit), ont vu leurs implants explosés (je ne sais pas si leurs partenaires

n’ont pas été assez doux, fallait les prévenir peut-être) avec des granules de silicone

disséminés partout dans le corps et au moins 4 cas de cancer sont à déplorer avec déjà 2 décès

à la clé officiellement. Voilà le genre de sécurité sanitaire que nous payons.

b. La spagyrie

D’autres traitements issus de plantes, de minéraux, de métaux, d’animaux sont basés sur ce

que les eυe par exemple appellent AMAWƆWƆ et que les mystiques alchimistes gnostiques

leucophytes du moyen âge ont appelé depuis les travaux du germanique Paracelse la

SPAGYRIE. Les férus de science qui croient systématiser ainsi le corps humain parlent de

choses qu’ils ignorent. Mais en fait, pour l’observateur que je suis, cet AMAWƆWƆ qui fait

appel au caché inconnaissable AMA ou AMON en utilisant les éléments précités et tout un

rituel philosophico astronomique est du niveau de la physico chimie quantique tout

simplement. Les praticiens eux-mêmes disent se servir de l’énergie vitale contenue dans les

éléments pour rétablir l’équilibre à partir du désordre à l’origine des souffrances. Les

détracteurs des praticiens africains ne me démentiront pas qu’ils font en cachette des

expériences de mécanique quantique pour percer certains mystères de ce qu’ils appellent les

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phénomènes paranormaux. Je vous conseille l’excellent article de DIOP sur les « crises

majeures de la raison » à l’occasion d’un colloque sur la science et la religion.

c. La médecine occidentale

L’hydroxyurée est réputée apporter un bénéfice mais ses effets tératogènes (malformations

fœtales) sont rédhibitoires et nécessitent une contraception efficace chez les jeunes filles

traitées et une cryoconservation d’ovocytes.

Les antalgiques majeurs comme la morphine durant les crises douloureuses vaso-occulusives

(obstruction des vaisseaux).

La greffe de moelle est réputée modifier le phénotype SS et consiste en une destruction

chimique de la moelle osseuse puis recolonisation par un greffon allogène. Il existe un risque

mortel non négligeable pour ce traitement lourd et coûteux.

Les transfusions sanguines. Le traitement martial (Fer). Pour corriger l’anémie si non bien

supportée.

La chirurgie d’ablation de la rate (splénectomie) pour limiter la séquestration des globules

rouges et l’anémie.

Le traitement des infections, des différentes insuffisances viscérales, les règles hygiéno-

diététiques évitant les sur complications comme les infections, le sport chez le SS ou SC étant

à éviter, une alimentation riche en fer (viande rouge surtout de cheval, vin blanc) et l’hypoxie

déclencheurs des crises relèvent du bon sens.

d. Les voies de recherche

La thérapie génique pour corriger la substitution nucléotidique à l’origine de l’HbS…

En 2001 est publié dans la revue Nature puis Science et Avenir un essai sur 20 souris avec

succès dans le cas de la drépanocytose. Des essais sur des singes seraient en cours. En 2007,

l’AFSSAPS a autorisé l’usage du VIH inactivé comme vecteur de grandes quantités de

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fragments géniques correcteurs dans la moelle osseuse sur un sujet atteint de bêta thalassémie.

Il a été guéri selon les résultats.

Source : Wikipedia

9. Le cas particulier de l’appareil locomoteur (manifestations

ostéo-articulaires)

J’en viens au cas particulier des manifestations ostéo articulaires.

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Ces complications sont essentiellement les nécroses (mort) osseuses faisant le lit des

infections comme l’ostéomyélite (inflammation de l’os et de sa moelle) infectieuse et des

destructions articulaires.

Pour ces destructions articulaires invalidantes responsables par exemple des boiteries que l’on

observe souvent, la chirurgie prothétique a fait de grands progrès ces dernières années. Des

biomatériaux de mieux en mieux tolérés (titane, alliages de chrome-cobalt…) associés aux

couples de friction articulaire (tribologie) comme la céramique d’alumine et du polyéthylène

de haute densité de mieux en mieux dessinés par informatisation et de mieux en mieux usinés

donnent une très grande longévité aux implants prothétiques pouvant dépasser 30 ans.

Malgré ces progrès, un taux incompressible de 2% d’infections liées aux soins durant la

première année (nosocomiale de nosos = maladie et komein = soigner) est à déplorer malgré

toutes les précautions d’asepsie et d’antibioprophylaxie. Les équipes ayant un taux plus élevé

doivent faire des progrès ! Ce taux doit être certainement plus élevé si l’on considère une

population exclusivement constituée de drépanocytaires à cause du terrain favorisant les

infections. A la longue, un risque de greffe bactérienne existe lors d’infections d’autres sites

(pulmonaires, cutanées, urinaires) entraînant une bactériémie (circulation de microbes dans le

sang). Cela peut malheureusement nécessiter une ré opération avec retrait de la prothèse

infectée et un changement parfois en deux temps espacés de quelques semaines

d’antibiothérapie soutenue et ciblée.

Les luxations sont de plus en plus rares au niveau de la hanche grâce aux prothèses à grand

diamètre plus proches de l’anatomie normale et aux doubles mobilités permettant une vie

active normale et une sexualité sans contraintes positionnelles liées à la prothèse de hanche.

10. Conclusion.

Cette mutation particulière a été un facteur protecteur d’Homo sapiens sapiens mélanoïde

dans cet environnement où il est apparu et où existait probablement avant lui le parasite

Plasmodium falciparum responsable du paludisme endémique. Tout comme la pigmentation

riche en mélanine l’a protégé des UV du soleil selon la loi de Gloher, la Nature qui a créé

l’homme moderne l’a doté de cette protection qu’est l’hémoglobine S lui ayant permis une

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survie avant la mise au point de traitements antipaludéens par lui-même par la suite. Ces deux

aptitudes qualités sont portées par le même chromatosome 11 (bras court pour le gène de

production de bêta globuline et bras long pour le gène de production de l’enzyme décisive de

la mélanine, la thyrosinase). La variété albinoïde apparue après 20 000 ans de séjours dans le

froid würmien en -30 000 ans n’ayant plus besoin de ces aptitudes (peau noire et HbS), les a

simplement réprimées génétiquement.

En conséquence, autant la peau noire n’est pas une tare chromosomique, l’HbS n’est pas une

aberration génétique mais bien au contraire, c’est une chance pour le genre humain. Sans ces

éléments, l’homme n’aurait pas connu cette belle odyssée planétaire depuis la région des

grands lacs africains ayant conduit à l’apparition des diverses variétés de l’Humanité

moderne. N’empêche, la souffrance est intolérable et doit nécessiter soulagement par

humanisme et ce dans le respect de l’harmonie cosmique maâtique. C’est cela la véritable

sapience, la haute science des sages. C’est vrai, la connaissance affranchit de l’obscurantisme

ambiant. Maintenant les humains ont le choix entre d’une part la version créationniste de leur

être qui stipule le lien entre la couleur de la peau et la malédiction noachique, et d’autre part la

version scientifique basée sur les documents paléontologiques consultables de l’histoire de

l’humanité. Si le monde fut créé un dieu il y a 6011 ans, des hommes à peau noire

construisaient des monuments défiant les connaissances actuelles avant cette période. De quoi

confondre les idéologues suprématistes. Tels sont les faits têtus qu’aucune science digne de ce

nom ne peut défaire à l’heure actuelle comme dirait Cheikh Anta Diop.

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DEDICACES

A la Mémoire Impérissable de mon Vénérable

Maître Divinisé :

Imhotep de Memphis (-2700), né du désir

de la Semence de Ptah et Conçu par Sekhmet.

Puisse-je par ton aide contribuer à la mise sur pied du

Grand Ordre Panafricain de la Haute Sapience des Prêtres

de Sekhmet (GOPHSAPS).

Que Sashatou en décide ainsi par Djehuty.

Aux Illustres Ancêtres Praticiens ouvreurs de la Voie,

• Meryt-Ptah , première femme médecin (IIIe dynastie)

• Qar, prêtre médecin sous Pépi Ier (VIe dynastie)

• Pentiou, médecin d'Akhenaton (XVIIIe dynastie)

• Pasashatou, première présidente de l’Ordre des Médecins Africains

• Hesire, chirurgien dentiste.

A tous les Bienfaiteurs de l’Humanité depuis la nuit des temps,

Au Grand Savant Humaniste Cheikh Anta Diop (1923 – 1986).