J.L. SERRE

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J.L. SERRE. J.L. SERRE. Comment comprendre la différence entre une maladie dominante et une maladie récessive. www.sesep.uvsq.fr. A//A. A//A. a//a. A//a. a//a. A//a. A//A. A//A. a//a. a//a. A//a. A//a. J.L. SERRE. A//a. a//a. A//A. a//a. A//a. A//a. a//a. a//a. A//a. - PowerPoint PPT Presentation

Transcript of J.L. SERRE

  • Comment comprendre la diffrence

    entre

    une maladie dominante et une maladie rcessive

    www.sesep.uvsq.fr

  • Voici tous les couples thoriquement possibles d'une population,avec des fratries de quatre enfants respectant les proportions de Mendel, dans le cas d'un gne prsentant deux versions allliques A et a.

  • Dans le cas d'une maladie dominante,les individus homozygotes AA ou htrozygotes Aa sont atteints : voil comment la maladie apparat dans les diffrents types de familles thoriquement possibles (cliquez sur retour)

  • Une maladie dominante est rare, les htrozygotes sont rares et les homozygotes sont encore plus rares : aussi de nombreuses familles sont en pratiqueinexistantes dans la population (cliquez sur retour)

  • Le mode de transmission autosomique dominant correspond ce qu'on observe pour le cas le plus souvent rencontr, celui d'un couple o un seul indidu est atteint en tant htrozygote, porteur d'un seul exemplaire mut du gne impliqu dans la maladie. On observe alors que : - les deux sexes sont galement atteints,- tout individu atteint a lun de ses parents galement atteint,- tout individu atteint transmet sa maladie la moiti de ses enfants,- tout individu indemne ne transmet pas la maladie.

  • Dans le cas d'une maladie rcessive,seuls les individus homozygotes aa sont atteints : voil comment la maladie apparat dans les diffrents types de familles de la population (cliquez sur retour)

  • Une maladie rcessive est rare, les homozygotes atteints aa sont rares et dans certains cas ne peuvent avoir de descendants : aussi de nombreuses familles sont en pratiqueinexistantes dans la population (cliquez sur retour)

  • Le mode de transmission autosomique rcessif correspond ce qu'on observe pour le cas le plus souvent rencontr, celui d'un couple d'htrozygotes, porteurs sains d'un seul exemplaire mut du gne impliqu dans la maladie. On observe alors que : - les deux sexes sont galement atteints,- tout individu atteint a, sauf exception, deux parents porteurs sains, formant un couple risque- un couple risque a, en moyenne, un quart de ses enfants atteints,- les enfants atteints sont plus souvent consanguins que les enfants non atteints, et dautant plus que la maladie est rare.

    La mucoviscidosePorteur sain obligatoire

    atteintSauf cas exceptionnels, il ny a aucun autre cas parmi les collatraux ou lascendance (gntique des populations)

  • Dans le mode de transmission d'une maladie rcessive lie un gne localis sur le chromosome X:

    - les deux sexes ne sont pas galement atteints, le sexe masculin est plus frquemment atteint (voire exclusivement),

    - cet excs est dautant plus grand que la pathologie est rare,

    - cet excs est dautant plus grand que la pathologie est rcessive,

    - dans ce cas, les femmes, htrozygotes, porteuses saines sont dites conductrices,

    - la moiti de leurs fils sont atteints, la moiti de leurs filles sont porteuses (si le pre nest pas atteint).

  • Le mode de transmission rcessif li lX : lHmophilie

    Homme atteintFemme conductriceSain

  • Pourquoi il ny a pas de filles hmophiles !Homme atteint : 1 / 10 000Femme conductrice : 2 / 10 000Sain Couple risque : 1/10 000 x 2/10 000 = 2/108Risque datteint, si garon: 1/2Risque datteint, si fille: 1/2Frquence des filles atteintes = x 2/108 = 1/108 = une tous les 130 ansCouple risque : (1 1/10 000) x 2/10 000 = 2/10 000Risque datteint, si garon: 1/2Frquence des garons atteints = x 2/10 000= 1/10 000

  • Transmission rcessive lie lX : hmophilie et apparition de filles atteintes consanguines(les deux surs pousent les deux frres: doubles cousins germains !)