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Jean-Marie Rodrigues, Professeur Informatique médicale . Université Jean Monnet Saint Etienne/Lyon INSERM u1142 LIMICS UPMC Paris Président AIM: France-aim.org Terminologies et Référentiels d’interopérabilité sémantique en Santé (Projets OMS , Européens ehr4cr,shn et ANR InTerstis, TerSan) - [email protected] Journées Interopérabilité Applications Entreprise 16 Mai 2014 1 JM Rodrigues JIAE Saint Etienne 16 mai 2014

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Jean-Marie Rodrigues, Professeur Informatique médicale . Université Jean Monnet Saint Etienne/LyonINSERM u1142 LIMICS UPMC ParisPrésident AIM: France-aim.org

Terminologies et Référentiels d’interopérabilité sémantique en Santé

(Projets OMS , Européens ehr4cr,shn et  ANR InTerstis, TerSan) - 

[email protected]

Journées Interopérabilité Applications Entreprise

16 Mai 20141

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Plan.

1 Inter-opérabilité et Inter-opérabilité sémantique

2 Terminologies et Ontologies

3 Projets de recherche-Internationaux (WHO,IHTSDO)-Européens(EHR4CR, SHN)-Français (InterStis, TerSan)

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Interoperabilité: approche multi couche

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System A System B

Function A

Organisational

Semantic

Technical

Political / Legal

Function A

Organisational

Semantic

Technical

Political / Legal

Organisational

Semantic

Technical

Political / Legal

Function A

Organisational

Semantic

Technical

Political / Legal

Function A

Organisational

Semantic

Technical

Political / Legal

Organisational

Semantic

Technical

Political / LegalIOp

..

...Top -Down

Bottom- up

Top -Down

Bottom- up

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Interoperabilité Sémantique Definition 1

  Level 1: no semantic

interoperability (only technical or structural interoperability)

Level 2: intermediate interoperability (partial exchange of meaning)

Level 3: fully sharable semantic interoperability, or co-operability

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Definition 2 Level 1 (technical interoperability) is reached if System A is able

to send information electronically to System B, but without any guarantee of the safety of any automatic (machine based) interpretation of meaning. Supplementary human interpretation by User B will usually be needed to ensure that the communicated data is safely and completely usable by computational processes within System B.

Level 2 (intermediate interoperability) is reached if System A is able to send information automatically to system B, but System B (and Users B) can only interpret the meaning from the perspective of users A and System A. The use of terms or constructs reflects the culture and perspective of Users A, and this might not correspond directly with equivalent data captured by Users B in System B.

.

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Definition 3 Level 3 (full semantic interoperability, or co-operability) is

reached if Users of System B are able to use information acquired automatically from System A with equivalent meaning to its local data: the information can be processed homogenously with data captured natively within System B, as if they were entered by a User B directly into System B. Note: the data might not be represented homogenously, but sufficient transparency and sharing of meaning exists for the data to be processed homogenously, safely.

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Plan.

1 Inter-opérabilité et Inter-opérabilité sémantique

2 Terminologies et Ontologies

3 Projets de recherche-Internationaux (ISO,WHO,IHTSDO)-Européens(EHR4CR, SHN)-Français (InterStis, TerSan)

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Organizing the world

Terminology Ontology

Set of terms

representing the system

of concepts of a

particular subject field. 

(ISO 1087)

Ontology is the study of what there is. Formal ontologies are

theories that attempt to give precise mathematical

formulations of the properties and relations of certain entities. (Stanford Encyclopedia of Philosophy)

bla bla bla

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1. Terminologies pour les humains

Term + meaning

Terminology artefacts ( nomenclature ,flat list

of controlled vocabularies, classifications and

thesaurus, coding system)

Used by humans with flexibility and

ambiguity:a human right!

2. Ontologie pour les ordinateurs Upper Level Ontology

Semantic Web 9

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Quels contextes pour les informations de santé

Point of care/interface terminologies Libres, ambigües, volumineuses, multi linguales et

sans sémantique partagée Terminologies de référence

Organisées selon un modèle(contrôlées), définitions, langues et sémantique non connectées

Classifications Organisées selon des régles nécessaires et

suffisantes de définitions de classes standards de comparaison (un ou plusieurs objectifs)

© Jm Rodrigues 19 Juillet 201110JM Rodrigues JIAE Saint Etienne 16

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Les ressources terminologiques et ontologiques

Evaluer

Annoter Visualiser

Textes Base de Données

Classifications Terminologies Thésaurus Ontologies

CIF

Résumé Caractéristiques Produit

Recette ODP

SUMO

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ONTOLOGIE vs TERMINOLOGIE 3 types d’ontologies

1 Ontologie des universels de base (top level/Meta ontology)

2 Ontologies de référence Ontologie pour anatomie FMA Ontologie pour biologie Ontologie pour interventions 3 Ontologies d’application basées sur les terminologies

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BFO 2.0

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RELATION TO TIME

GRANULARITY

CONTINUANT OCCURRENT

INDEPENDENT DEPENDENT

ORGAN ANDORGANISM

Organism(NCBI

Taxonomy)

Anatomical Entity

(FMA, CARO)

OrganFunction

(FMP, CPRO) Phenotypic Quality(PaTO)

Biological Process(Activity)

CELL AND CELLULAR

COMPONENT

Cell(CL)

Cellular Component(FMA, GO)

Cellular Function

(GO)

MOLECULEMolecule

(ChEBI, SO,RnaO, PrO)

Molecular Function(GO)

Molecular Process

(GO)

An Ontology shall define the main characteristics of the categories as in the OBO Foundry: vision

Smith B et al. The OBO Foundry: coordinated evolution of ontologies to support biomedical data integration. Nat Biotechnol. 2007 Nov;25(11):1251-5.

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SUMO

"The class of things that happen and have temporal parts or stages. Examples include extended events like a football match or a race, actions like Pursuing and

Reading, and biological processes. Note that a Process may have participants 'inside' it which are Objects, such

as the players in a football match. 15JM Rodrigues JIAE Saint Etienne 16

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Lerudi : Extrait de l’ontologie

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Application des méthodes sémantiques

EN/ISO1828

OMS Sécurité du Patient

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UML diagram EN/ISO1828Systèmes Terminologiques des interventions chirurgicales

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SURGICAL PROCEDURES CAST en Protégé/ULO

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EN ISO 1828 (Structure catégorielle pour les classifications et systèmes de codage des interventions chirurgicales)

Structure catégorielle : ensemble minimal de contraintes du domaine pour représenter des systèmes de concepts dans un domaine précis afin de parvenir à un but précis . a)la liste des catégories sémantiques b)le but de la structure catégorielle c) la liste des liens sémantiques pertinents avec les

catégories sémantiques associées,

d)les règles combinatoires minimales qui permettent la génération et la validation des concepts bien construits

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2121

Contraintes minimales (1) 1 Each surgical procedure terminological phrase shall,

as a minimum, consist of a surgical deed and have the semantic link ‘hasObject’.

2 Each surgical procedure terminological phrase shall contain the category human anatomy in relation with the semantic link ‘hasObject’ or ‘hasSite’ .It can also have both.

3 The surgical procedure terminological phrase shall include the category lesion when the surgical deed is applied to a modified human anatomy structure without mention of the disease cause of the lesion

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Contraintes minimales(2) 4 Each surgical procedure terminological phrase may

need more than one surgical deed. One surgical deed shall be chosen as a main deed and the others as subprocess deeds related to the main deed by the semantic link hasSubsurgicaldeed’ .

5.5 Each surgical procedure sub-process terminological phrase shall as a minimum, consists of a surgical deed ,the semantic link ‘hasObject’ (4.4.1) and of the category human anatomy in relation with the semantic links ‘hasObject’ (4.4.1) or ‘hasSite’ (4.4.2)

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Alignement CAST/ULO

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  PS-CAST BFO (link type) BioTop (link type)

Classes

Incident Process (subclass) Process (subclass)Incident_Type Disposition (subclass) Disposition (subclass)Circumstance Process OR Independent

Continuant (subclass)Condition (subclass)

Care_Setting Site (subclass) Material Object (subclass)

Detection Process (subclass) Action (subclass)Person Role (equivalent class) Role (equivalent class)

Harm Process (subclass) Condition (subclass)Anatomy Independant Continuant

(subclass)(StructuredBiologicalEntity OR ImmaterialObject) (subclass)

… … …

Properties

has_Cause - causedBy (equivalent relation)

has_Consequence - causes (equivalent relation)

has_Incident_Type - hasRealization (subrelation)

has_Means - processually-RelatedTo (subrelation)

has_Location - hasLocus (equivalent relation)

… - …

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PS CAST en Protégé/ULO

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Exemple d’évolution des systèmes terminologiques

Infarctus du myocarde 1 ere génération 2 ème génération 2 categories:

– Muscle cardiaque myocarde: anatomie– Nécrose infarctus :anatomie pathologique

3ème génération ontologie– Muscle cardiaque myocarde: anatomie– Nécrose infarctus anatomie pathologique– Artère coronaire : anatomie– Sténose: Physio pathologique– Atherosclerose : anatomie pathologique– Manifestations cliniques

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Plan.

1 Inter-opérabilité et Inter-opérabilité sémantique

2 Terminologies et Ontologies

3 Projets de recherche-Internationaux (WHO,IHTSDO)-Européens(EHR4CR, SHN)-Français (InterStis, TerSan)

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Lignes d’action Constituer des référentiels facilitant l’exploitation

des données et connaissances de santé (Ex : les maladies, les actes, les effets indésirables)

Elaborer des méthodes, outils et plateformes (Ex: serveurs de ressources terminologiques ou

ontologiques) Aligner les terminologies de santé

(Ex : interopérabilité sémantique entre les dossiers patients informatisés et les systèmes de recueil pour la recherche clinique , la pharmacovigilance et la santé publique)

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Terminologies internationales OMS

OMS (Organisation Mondiale de la Santé) Classification Internationale des Maladies (CIM 11) :

basée sur ontologie commune avec SCT

International Classification of Health Interventions (ICHI) : patron de mappage basée sur standard ENISO1828

International Information Model for Patient Safety (2IMPS) comparaison structurée par ontologie :

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SNOMED CT and ICD11

SNOMED CT Terminologie Clinique standardized health terminology that provides clinical terms

for health records. Multiple (pre-coordinated codes) SNOMED CT concepts provide standardized meaning by logic descriptions

ICD11 Claasification pour agrégation statistiquea multi-purpose disease classification system. Its novel architecture distinguishes two levels:

• Foundation Component, Common ontology plus queries

• Purpose-specific linearizations (mortality, morbidity, primary care) with jointly exhaustive and mutually exclusive classes as usual

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Pourquoi coordonner (1)?

SNOMED CT users wish to agregate their entities for statistical use (e.g death certificate) and for case mix use (e.g payment)

ICD users wish to enrich the knowledge transfer from Medical Record (e.g EMR) to ICD applications (mortality,morbidity, primary care, clinical and epidemiologic research ,clinical management)

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Ontologies en Protégé/ULO CIM 11 SNOMED CT Patient Safety

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FoundationComponent

Skeleton

SNOMEDCT

ContentModel

Contentsand

Schema

Linearization A Linearization B Linearization C

SubsetEntities

Logical axioms

ICD-11 FoundationOther

sources

Library of Queries

CommonOntology

Fig. 1 Architecture of Common Ontology based ICD 11 SNOMED CT coordination

COMMON ONTOLOGY ICD11 SNOMED CT

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Alignement des hiérarchies (i) each class in the ICD-11 ontology core of the

Foundation Component (FC) has to correspond to exactly one class in SNOMED CT

(ii) the set of all parents (transitive closure of Is_a relations )in Common Ontology must be included in the transitive closure of Is_a relations in SNOMED CT .

(iii), the equivalence in meaning between aligned

classes, as understood by users, will be assured by having common text definitions and descriptions, in addition to the formal axioms in description logic. JM Rodrigues JIAE Saint Etienne 16

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Plan.

1 Inter-opérabilité et Inter-opérabilité sémantique

2 Terminologies et Ontologies

3 Projets de recherche-Internationaux (WHO,IHTSDO)-Européens(EHR4CR, SHN)-Français (InterStis, TerSan)

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Cas Usage :Re Utilisation des données du dossier médical pour la Recherche clinique

Projet EHR4CR: Les besoins

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Un exemple (2/2)

Distribution et transformation des requêtes

Intégration des résultats

Construction de requêtes correspondant aux critères d’éligibilité

« Je voudrais identifier le potentiel de recrutement au sein d’hôpitaux

Européens lors d’une étude de faisabilité d’un essai clinique»

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EHR4CR Platform

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SHN Réseau d’excellence Réconcilier Terminologie et Modèle d’Information par Ontologie :

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3 DPI présentant la même information de façon différente avec annotations OWL DL: suspicion insuffisance cardiaque

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Shn NoE model

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Plan

1 Inter-opérabilité et Inter-opérabilité sémantique

2 Terminologies et Ontologies

3 Projets de recherche-Internationaux (WHO,IHTSDO)-Européens(EHR4CR, SHN)-Français (InterStis, TerSan)

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Interopérabilité Sémantiques des Terminologies dans les systèmes d’Information de Santé français

• Quoi?– Un Serveur de Terminologie Multi-Sources (STMS)

• Rendre interopérable les principales terminologies médicales : CIM10, SNOMED 3.5, CCAM, CISP et MeSH

• Un service pérenne, géré par un consortium, et mis à la disposition des différents acteurs de la santé privés et publiques

• Un composant pour des services d’indexation et d’accès à l’information de santé médicale et pharmacologique

• Pourquoi?– Solutionner des problèmes d’accès et d’utilisation des terminologies

• Pour qui?– Les professionnels de santé– Les logiciels tierces (DP, DMP, Sites Web…)

http://www.hetop.eu

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InterStis /PTS

Portail Terminologique de Santé Version bilingue URL : pts.chu-rouen.fr ;

45 terminologies et ontologies Version interlingue URL : www.hetop.eu

23 langues

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Terminologies Concepts Synonymes Définitions Relations

43 1 570 301 3 683 023 192 815* 4 891 423

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Extension actuelle

Available resources 58 Terminologies/Ontologies (among them

ICD10, SNOMED CT, FMA, LOINC, HPO, OMIM, NCIT, RADLex and MesH

And in 25 different languages Ar Arabic, Bg Bulgarian, Cs Czekian, De German, Dk Danish, En English, Es Castillan, El Greek, Fi Finish, Fil Filipino (ou pilipino) Fr French, He Hebraic, Hr Croatian Hu HungarianIt ItalianJa Japanese Ko Korean, La Latin, Lv Latvian, Nl Dutch No Norvegian, Pt Portuguese, Ru Russian Se Swedish, Zh Chinese JM Rodrigues JIAE Saint Etienne 16

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TerSan

TerSan (ANR TecSan 2012-14) Intégration de terminologies d’interface en biologie,

radiologie, anatomie-pathologie développées à Rouen et à l’AP-HP

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TerSan

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Terima KashiThank you

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