ISy Rare - bndmr.fr · être renseigné indépendamment du diagnostic du résumé ... Ce code est...
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Newsletter n°2 -
2nd trimestre 2013
ISy-Rare BNDMR/BaMaRa—RaDiCo
9-11 avr.
3rd annual world orphan congress
16-17 avr.
1ère conférence de l’IRDiRC—
Dublin
18-19 avr.
Workshop de l’IRDiRC—Dublin
21 mai
Colloque international « E-tools
and social network for epidemiolo-
gy »
1er juin.
Conférence « Douleurs et problé-
matiques maladies rares »
8-11 juin
European genetics conference 2013
Evènements EDITO
La plateforme RaDiCo s’installe dans des locaux dédiés à l’hôpital Armand-Trousseau
dans le cadre d’une opération hospitalo-universitaire qui vise à mettre en place une plate-
forme de recherche clinique au sein de cet hôpital du groupe hospitalier (GH) HUEP
(Hôpitaux Universitaires de l’Est Parisien) affilié à l’Université Pierre et Marie Curie. Nous
remercions tous les acteurs qui ont permis cette réalisation.
Le programme BNDMR/BaMaRa progresse avec la validation du set minimum de données
(SMD) qui sera partagé par l’ensemble des Centres de Référence Maladies Rares
(CRMR). Ce SDM permettra d’identifier la demande de soins en matière de maladies rares
sur le territoire national et l’adéquation de l’offre de soins. Il permettra en outre d’identifier
les patients éligibles pour initier de nouveaux essais cliniques ou pour mettre en place des
cohortes de patients atteints d’une maladie rare, notamment dans le cadre du programme
RaDiCo.
Les centres de référence établissent leurs rapports d’activité sur une base annuelle. La
Direction Générale de l’Organisation des Soins (DGOS) a récemment souhaité qu’un re-
cueil des données d’hospitalisation des patients présentant une maladie rare complète ce
recueil. C’est l’objet de l’instruction DGOS du 16 novembre 2012 relative aux modalités de
codage PMSI (Programme de Médicalisation des Systèmes d'Information) concernant les
patients atteints d’une maladie rare (Instruction DGOS 16.11.2012). Cette instruction s’ins-
crit dans le prolongement du plan national maladies rares (PNMR) 2011-2014, avec pour
objectif une meilleure connaissance du nombre et de la nature des maladies rares prises
en charge dans les établissements de santé français. Dans cette perspective, le pro-
gramme vise à concrétiser deux actions du PNMR2 à savoir : « Intégrer progressivement
la nomenclature Orphanet dans les bases françaises existantes » et « Compléter la no-
menclature utilisée dans le cadre du « PMSI » pour le codage des maladies rares ». Les
modalités pratiques de mise en œuvre de cette instruction ont été récemment précisées
par la DGOS et centrées dans un premier temps sur les patients hospitalisés et suivis dans
les centres maladies rares. PL.
Ont contribué à cette Newsletter 2:
Minh Macabiau, Claude Messiaen,
Meriem Maaroufi, Priska Rigoux, Bruno
Copin, Rémy Choquet, Paul Landais,
Annick Clement, Serge Amselem.
Partenaires :
CRÉATION ET INSTALLATION DE LA PLATE-
FORME RADICO
RECHERCHE CLINIQUE DE TROUSSEAU
En lien avec l’Université Pierre et Marie Curie et le GH
HUEP, une plateforme de recherche clinique est mise en
place sur le site de l’hôpital Trousseau. Pour RaDiCo qui
s’installe dans le cadre de cette opération, des locaux si-
tués au 3ème étage du bâtiment Lemariey ont été alloués à
titre gracieux par le GH.
La mise en place de la plateforme se fait en plusieurs
étapes: schématiquement, la première phase est celle de
la réflexion, de l’analyse des besoins et de l’établissement
des cahiers de charge dans les différents domaines. La
phase n°2 est celle du chiffrage, des appels d’offre et de
l’adjudication. La phase n°3 concerne la mise en route des
travaux, leur réception et pour finir l’emménagement et
l’inauguration de la plateforme.
La phase n°1 est terminée. La phase n°2 sera réalisée en
septembre. La phase n°3 débutera en octobre et se pour-
suivra jusqu’à la fin de cette année.
Cette plateforme accueillera l’équipe RaDiCo composée
d’une vingtaine de personnes incluant le directeur scienti-
fique et opérationnel, le responsable informatique, la char-
gée de mission opérationnelle, les informaticiens, ingé-
nieurs informatiques et data managers, et les attachés de
recherche clinique. Les locaux accueilleront également les
ingénieurs hospitaliers du CRMR des maladies respira-
toires rares situé à Trousseau. PR.
SDM, BAMARA ET LES MODALITÉS DE
RECUEIL DE DONNÉES
Les travaux de l’équipe de la Banque Nationale de Don-
nées Maladies Rares (BNDMR) ont abouti à la finalisation
du SDM Maladies Rares et à sa validation par le Comité de
Suivi et de Prospective (CoSPro) du PNMR2. Ce jeu de
données commun aux 131 CRMR constitue le format de
stockage et d’échange de données dans la plateforme Ba-
MaRa. Le SDM regroupe 54 items, renseignant sur l’identi-
té du patient, le diagnostic, le traitement, les activités de
soins, la recherche, les données ante- et néo-natales ainsi
que des métadonnées telles que les consentements et
l’identification des sources des données.
La plateforme BaMaRa est destinée à assurer le recueil
des données auprès des CRMR. Dès sa mise en œuvre,
elle intégrera une Interface Homme Machine (IHM) pour la
saisie manuelle des données par les professionnels de
santé. Ultérieurement, d’autre moyens de recueil de don-
nées seront déployés sur cette plateforme, dont principale-
ment :
- Une interface de chargement de fichiers. Elle permettra
aux centres de structurer leurs données dans des fichiers,
et ce dans le respect du format du SDM. Cette interface est
adaptée aux premiers imports volumineux de données ainsi
qu’à des chargements périodiques des données colligées
en interne. Les centres dont les données ne recouvrent pas
entièrement les données requises du SDM, auront la possi-
bilité de charger des fichiers incomplets et de saisir les don-
nées manquantes via l’IHM.
- Une interface pour la réception et le traitement de mes-
sages prédéfinis s’appuyant sur les standards du domaine.
Elle est proposée aux CRMR utilisant des solutions infor-
matiques d’industriels. Cette interface leur permettra le re-
cueil et la mise à jour en quasi temps réel de leurs données
dans BaMaRa.
Ces moyens de recueil de données permettront d’éviter la
double saisie suivant des modalités à préciser au cas par
cas. Les centres souhaitant continuer à utiliser leurs
propres systèmes pourront ainsi alimenter BaMaRa.
INSTRUCTION DGOS POUR LE RAPPORT
D’ACTIVITÉ MALADIES RARES
Le 16 novembre 2012, la DGOS a publié une instruction
relative aux modalités de codage dans le PMSI concernant
les patients atteints de maladies rares. Cette instruction
avait pour objet de préciser les modalités du codage des
séjours de ces patients.
Depuis le 1er décembre 2012, il revient aux CRMR et aux
centres de compétences de renseigner la « zone enquête »
des fiches complémentaires du PMSI au fil de l’eau, pour la
remontée mensuelle. Doit y figurer principalement le code
ORPHA du diagnostic de la maladie rare du patient qui doit
être renseigné indépendamment du diagnostic du résumé
de sortie standardisé. Ce code est celui proposé par Or-
phanet. Il s’agit donc d’améliorer la connaissance du par-
cours de soin des patients présentant une maladie rare. Le
périmètre de cette instruction a été précisé.
En effet, dans un premier paragraphe, l’instruction visait
uniquement les CRMR et leurs patients hospitalisés. Dans
un autre paragraphe, l’instruction ciblait les patients atteints
de maladies rares et hospitalisés mais indépendamment de
leur suivi dans un CRMR. Après quelques mois d’expéri-
mentation, cette instruction a été ajustée.
La DGOS a provoqué une réunion fin juin avec les repré-
sentants des départements d’information médicale et de la
BNDMR. Les difficultés de mises en œuvre de cette ins-
truction ont été identifiées et la DGOS précisera les termes
de son instruction dans un addendum. Il sera indiqué que la
remontée se fera annuellement et qu’elle ne concernera
que les patients suivis par les CRMR et les centres de com-
pétence.
Enfin, les codes ORPHA à utiliser seront publiés et mis à
jour annuellement. CM.
MeM.