I. RAPPELS I. RAPPELS 1. STRUCTURE DE LA CELLULE 2. chromosome GENETIQUE.

I. RAPPELSI. RAPPELS

1. STRUCTURE DE LA CELLULE1. STRUCTURE DE LA CELLULE

2. chromosome2. chromosome

GENETIQUE

La cellule contient des molécules d’ADN = 46 23x2qui peuvent être condensées sous forme de chromosomes=46.x2En 1ère partie de mitose, chaque chr est double et sont constitués de 2 mol d’ADNChaque chr simple est une molécule d’ADN qui contient de nombreux gènes

I. I. RAPPELSRAPPELS

1. Structure de la cellule1. Structure de la cellule


II. II. Structure de la molécule d’ADNStructure de la molécule d’ADN

1. rappels sur les molécules1. rappels sur les molécules

1868 - 1868 - MIESCHLERMIESCHLER (Suisse) découvre la (Suisse) découvre la "nucléine", riche en azote et en phosphore. "nucléine", riche en azote et en phosphore.

1950 - On ne connaît pas la structure de l'ADN, 1950 - On ne connaît pas la structure de l'ADN, mais tous ses constituants. Cette molécule peut mais tous ses constituants. Cette molécule peut s' autoreproduire. s' autoreproduire.

1953 - La structure de la double hélice est 1953 - La structure de la double hélice est découverte par 2 américains : découverte par 2 américains : CRICKCRICK et et WATSON, WATSON, Prix Nobel Prix Nobel

4 atomes4 atomes

Carbone Carbone CC Oxygène Oxygène OO HydrogèneHydrogène HH AzoteAzoteNN

Appartiennent à 4 familles : Appartiennent à 4 familles :

les glucides les glucides les lipides les lipides les protidesles protidesles acides nucléiquesles acides nucléiques

Molécules organiquesMolécules organiques (atomes de C)(atomes de C)

Molécules simplesMolécules simples M. complexesM. complexes = unité de base= unité de base = association de m. = association de m.

simplessimples

Ose Ose (monosaccharide)(monosaccharide) Glycogène Glycogène (reserve desucre(reserve desucre

Acide aminéAcide aminé ProtéineProtéine

Acide grasAcide gras Phospholipide Phospholipide (graisse)(graisse)

Base azotéBase azoté Acide nucléique Acide nucléique (ADN)(ADN)

L’azote : L’azote : NN

NN entre dans la composition des entre dans la composition des

- Acides aminés, protides,- Acides aminés, protides,

- - bases azotés = Adénine, Guanine, bases azotés = Adénine, Guanine, Cytosine, Cytosine,

Thymine: Thymine: (acides (acides nucléiques ADN)nucléiques ADN)

I. I. RAPPELSRAPPELS1. Structure de la cellule1. Structure de la cellule2. chromosome2. chromosome

II. II. Structure de la molécule d’ADNStructure de la molécule d’ADN1. rappels sur les molécules1. rappels sur les molécules2. structure de la molécule d’ADN 2. structure de la molécule d’ADN

constituant essentiel du chromosome :constituant essentiel du chromosome :assemblage de nucléotidesassemblage de nucléotides

Molécules simples = Molécules simples = bases azotésbases azotés

AdenineAdenine AA

GuanineGuanine GG

CytosineCytosine CC

ThymineThymine T T ou UracyleUracyle UU

NucléotidesNucléotides= =

base azoté base azoté (A ou G ou C ou T /U)(A ou G ou C ou T /U) + desoxyrib+ desoxyriboseose + phosphate+ phosphate

1 - 1 - L'acide phosphoriqueL'acide phosphorique : H3PO4 : H3PO4 ou ou "phosphate""phosphate" lorsqu'il est combiné à d'autres lorsqu'il est combiné à d'autres molécules. molécules.

2 - Le désoxyribose :2 - Le désoxyribose : glucide glucide simple cyclique à 5 simple cyclique à 5 atomes de carbone (c'est donc un pentose). atomes de carbone (c'est donc un pentose).

3 - Des 3 - Des bases azotéesbases azotées : l'adénine, la cytosine, la : l'adénine, la cytosine, la guanine et la thymine (uracyle).guanine et la thymine (uracyle).

L'assemblageL'assemblage

Le motif de base, formé d'un phosphate, d'un Le motif de base, formé d'un phosphate, d'un désoxyribdésoxyriboseose (sucre) et d'une base est le (sucre) et d'une base est le nucléotidenucléotide. .

STRUCTURE "A PLAT"STRUCTURE "A PLAT" L'ADN est une molécule en double chaîne (on dit L'ADN est une molécule en double chaîne (on dit

aussi bicaténaire) nucléotidique, comparable à une aussi bicaténaire) nucléotidique, comparable à une échelle avec montants (succession pentoses échelle avec montants (succession pentoses phosphates) et barreaux (bases azotées se faisant face). phosphates) et barreaux (bases azotées se faisant face).

Les bases azotées de 2 nucléotides correspondants sont Les bases azotées de 2 nucléotides correspondants sont assemblées par des liaisons (en pointillés sur le assemblées par des liaisons (en pointillés sur le schéma). l’adénine est toujours associée à la schéma). l’adénine est toujours associée à la thymine et la cytosine l'est toujours à la guanine. thymine et la cytosine l'est toujours à la guanine.

1 nucléotide =

1 base azoté (A ou G ou C ou T/U)

+

1 phosphate

+

1 sucre (désoxyribose)

STRUCTURE "TRIDIMENSIONNELLE" (dans STRUCTURE "TRIDIMENSIONNELLE" (dans l'espace) en double hélicel'espace) en double hélice

Molecule d’ADN Molecule d’ADN double hélicedouble hélice

Dans le noyau d'une Dans le noyau d'une cellulecellule qui a entamé son processus de division, on qui a entamé son processus de division, on peut observer, au microscope, des structures denses et épaisses, les peut observer, au microscope, des structures denses et épaisses, les chromosomeschromosomes (chez l'homme, 46 dans toutes les cellules du corps ou (chez l'homme, 46 dans toutes les cellules du corps ou cellules somatiques, 23 dans les cellules germinales ou gamètes : ovocytes cellules somatiques, 23 dans les cellules germinales ou gamètes : ovocytes et spermatozoïdes). Ils représentent une forme compactée de la molécule et spermatozoïdes). Ils représentent une forme compactée de la molécule d'ADN, associée à des protéines particulières : les d'ADN, associée à des protéines particulières : les histoneshistones. .

Le chromosome représenté sur ce schéma est formé de 2 "bras" ou Le chromosome représenté sur ce schéma est formé de 2 "bras" ou chromatideschromatides, et la partie inférieure de l'une d'entre elles a été déroulée. , et la partie inférieure de l'une d'entre elles a été déroulée.

Les histones forment, avec la double hélice d'ADN un "collier de perles" Les histones forment, avec la double hélice d'ADN un "collier de perles" caractéristique : le caractéristique : le nucléofilamentnucléofilament. Chacune de ces perles est un nucléosome. . Chacune de ces perles est un nucléosome.

Une chromatide fait environ 700 nm de diamètre (un nm ou nanomètre est la Une chromatide fait environ 700 nm de diamètre (un nm ou nanomètre est la milliardième partie d'un mètre. 1000 nm = 1 µ c'est-à-dire 1 micron, soit un milliardième partie d'un mètre. 1000 nm = 1 µ c'est-à-dire 1 micron, soit un millième de millimètre). millième de millimètre).

A la fin du déroulement, la double hélice d'ADN a un diamètre de 2 nm. A la fin du déroulement, la double hélice d'ADN a un diamètre de 2 nm. Un gèneUn gène est un fragment de cette molécule d'ADN, qui permet la fabrication est un fragment de cette molécule d'ADN, qui permet la fabrication

d'une protéine par la cellule. d'une protéine par la cellule. Quand la cellule est au "repos" (elle ne se divise pas ), l'ADN et les Quand la cellule est au "repos" (elle ne se divise pas ), l'ADN et les

histones sont toujours présents, mais pas sous forme de chromosomes ; histones sont toujours présents, mais pas sous forme de chromosomes ; ils sont décondensés et on ne les voit plus avec les microscopes ils sont décondensés et on ne les voit plus avec les microscopes photoniques ordinaires. photoniques ordinaires.

1 molecule d’ADN condensée est 1 chromosome 1 molecule d’ADN condensée est 1 chromosome



1. rappels sur les molécules1. rappels sur les molécules

2. structure de la molécule d’ADN2. structure de la molécule d’ADN

III. III. Roles de l’ADN :synthèse des Roles de l’ADN :synthèse des protéines- contient des informations protéines- contient des informations codéescodées

Grande capacité de codageGrande capacité de codage

Structure de l’ADN est Structure de l’ADN est universelleuniverselle

Cad la même pour toutes les cellules, tous Cad la même pour toutes les cellules, tous les individus et toutes les espècesles individus et toutes les espèces

Mais Mais l’ordre dans lequel se succèdent les l’ordre dans lequel se succèdent les bases est différents. C’est la séquence bases est différents. C’est la séquence des nt qui représente une information.des nt qui représente une information.

Le message génétique est Le message génétique est codé et universelcodé et universel

Notion de code génétiqueNotion de code génétique

Trois nucléotides successifs (ou pour simplifier 3 bases Trois nucléotides successifs (ou pour simplifier 3 bases azotées successives) constituent un CODON. Chaque azotées successives) constituent un CODON. Chaque codon correspond à un acide aminé. codon correspond à un acide aminé.

Une portion de cet ADN constitue un gène qui va permettre Une portion de cet ADN constitue un gène qui va permettre la synthèse d'une protéine. la synthèse d'une protéine.

L’identité biologique de chaque individu de chaque espèce L’identité biologique de chaque individu de chaque espèce est universellement ecrite dans un language codée avec est universellement ecrite dans un language codée avec un alphabet à 4 lettres = A T G C.un alphabet à 4 lettres = A T G C.

Il y a une grande capacité de stockage d’informations :Il y a une grande capacité de stockage d’informations :

46 chromosomes = 6.5 milliards de nucléotides46 chromosomes = 6.5 milliards de nucléotides

1 gène est un message codé1 gène est un message codé

1 gène = 1 message codé c’est-à-dire un 1 gène = 1 message codé c’est-à-dire un fragment d’ADN constitué d’une sequence fragment d’ADN constitué d’une sequence de qq milliers de ntde qq milliers de nt

1 gène contient l’1 gène contient l’information information necessaire necessaire pour accomplir une pour accomplir une activité cellulaireactivité cellulaire

1 gène, 1 gène, c’est un plan de construction c’est un plan de construction d’une protéined’une protéine



III. III. Rôles de l’ADN :synthèse des Rôles de l’ADN :synthèse des protéines- protéines-

1.notion de code génétique1.notion de code génétique2.Adn contient des informations codées2.Adn contient des informations codées

IV.VARIABILITE GENETIQUEIV.VARIABILITE GENETIQUE

1. Le caryotype1. Le caryotype

I. I. RAPPELSRAPPELSII. II. Structure de la molécule d’ADNStructure de la molécule d’ADNIII. III. Rôles de l’ADN :synthèse des Rôles de l’ADN :synthèse des protéines- protéines-

1.notion de code génétique1.notion de code génétique2.Adn contient des informations codées2.Adn contient des informations codéesIV.VARIABILITE GENETIQUEIV.VARIABILITE GENETIQUE

1.notion de phénotype1.notion de phénotype2. Le caryotype2. Le caryotype3.anomalies chromosomiques3.anomalies chromosomiques4.mutations4.mutations

Trisomie 21Trisomie 21

Trisomie 21 : mongolismeTrisomie 21 : mongolisme

I. RAPPELS I. RAPPELS 1. STRUCTURE DE LA CELLULE 2. chromosome GENETIQUE.

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