HYPOTHYROIDIE

DE L’ENFANT

INTRODUCTION

Le nom de thyroïde provient du mot grec thyroeidos

Thyros: bouclier

Eidos: forme

DÉFINITION

C’est l’abaissement en dessous des limites

normales des valeurs de T4 ou T3 circulantes

Aussi:

- T3,T4 à la limite de le normale et une TSH élevée

- Résistance périphérique aux hormones thyr.

INTÉRÊT

Fréquence en nette diminution vue le dépistage

Sexe ratio 3 filles / 1 garçon

Clinique variable

Diagnostic biologique

Urgence diagnostique et thérapeutique+++

Pronostic neurologique mis en jeu

PEC bien codifiée

Prévention par le dépistage

RAPPEL EMBRYOLOGIQUE

ÉBAUCHES THYROÏDIENNES

• 2ème sem apparition de la thyroïde au niveau de la langue

• 7ème – 9ème sem forme définitive

• 10ème sem complète sa migration et atteint sa position définitive

DÉVELOPPEMENT DU SYSTÈME ENDOCRINIEN

• 8ème sem Production de thyroglobuline

• 10ème sem Captation de l’iode et iodation de la tyrosine

• 12ème ssm Sécrétion de TSH Fœtale

• 21ème sem Axe HT-HP-T fœtal fonctionnel indépendant

RAPPEL PHYSIOLOGIQUE

• BIOSYNTHÈSE DE T3 ET T4

– Captation des iodures

– Oxydation des iodures

– Organification

– Couplage

– Désiodation

– Libération

• TRANSPORT (TBG+++, Alb)

• RÉGULATION DE LA SYNTHÈSE HORMONALE: axe HT-HP

RÔLE DES HORMONES THYROÏDIENNES

Maturation du système nerveux

– Développement des dendrites et des axones

– Migration neuronale

– Myélinisation des fibres nerveuses

– Synaptogénèse

Différenciation tissulaire

Os

– Remodelage osseux

– Développement des épiphyses

METABOLISME

– Synthèse des facteurs de croissance

– Catabolisme des glucides et lipides

– Anabolisme des protéines

– Consommation d’O2 et calorigénèse

– Synthèse des vitamines

DIAGNOSTIC POSITIF

TDD: HYPOTHYROIDIE CONGENITALE PAR ATHYRÉOSE

CLINIQUE

1ers JOURS DE VIE

• Gros poids de naissance > 4 Kg

• Retard d’émission méconiale

• Aspect dysmature

• Faciès fripé, peau luisante

• FA déhiscente

• Chevelure fournie et dense

• Anneau ombilical lâche

1ères SEMAINES

• Hypothermie

• Nourrisson calme +++, dort beaucoup

• Ne réclame pas ses biberons +++

• Fausses routes

• Constipation opiniâtre +++

• Ictère persistant

• Retard statural

MORPHOLOGIE

• Faciès grossier

• Yeux globuleux (batracien)

• Nez écrasé

• Cerne bleuâtre autour des lèvres

• Macroglossie

• Cou et peau infiltrés

• Hernie ombilicale

• Hypotonie

• RPM

APRÈS QUELQUES MOIS « GRAND MYXŒDÈME »

• RS+++

• PRM patent

• Complications fréquentes

HYPOTHYROIDIE INFANTILE

Plus fréquente

Révélation post natale

Modalités d’expression variables

HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE

PARACLINIQUE

RADIOLOGIE

Retard de maturation osseuse: absence des points tibial

sup et fémoral inf

Densification exagérée du squelette parfois aspect

d’ostéopétrose

Dysgénésie épiphysaire, épiphyse grignoté, fragmenté,

mûriforme

UN TEL ASPECT+ RETARD AO = PATHOGNOMONIQUE

Déformations de certains os: cols fémoraux, vertèbres…..

Condensation des os de la base, sutures larges fontanelles ouvertes

ASPECT DENSIFIÉ

NRS de 3 mois Fille de 9 ans

Dysgénésie épiphysaire, aplatissement de la tête fémorale

DÉFORMATION EN COXA VARA

BIOLOGIE

• T3 et T4 : basses

• TSH élevée si primitive > 10 ng/ml

• TSH normale ou basse si HT secondaire

• Thyroglobuline est effondrée dans l’athyréose

Perturbations biologiques 2aires

– Anémie normocytaire normochrome

– Lipides et cholestérol élevés

– Hormones surrénaliennes basses

– GH basse

– Bilan calcique perturbé, néphrocalcinose

– Glycémie normale

– Créatinine basse

– Enzymes musculaires élevées

DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE

Pas indispensable pour la mise en route du TRT

Urgence thérapeutique

Enquête peut être retardée jusqu’à l’âge de 2 – 3 ans

ENQUÊTE

Anamnèse, clinique, paraclinique

• Précoce: congénitale

• Goitre

– Trouble de l’hormonosynthèse

– Ingestion de goitrigène

– Résistance périphérique T3 T4

– Crétinisme endémique

ÉTIOLOGIES

autres15%

éctopie47%

athyréose23%

trbles hormonosynthèse

15%

HYPOTHYROIDIES CONGENITALES

DÉFAUT DE FORMATION DE LA GLANDE ou DYSGÉNÉSIE

– T3 T4 basses

– TSH élevée

– La scintigraphie pose le diagnostic

– Deux formes

o ATHYRÉOSE 1/3: tableau complet

o ECTOPIE 2/3: tableau moins grave

HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE

DEFAUT DE SYNTHESE ET D’ACTION DES HORMONES THYR

– GOITRE + hypothyroïdie

– T3 T4 basses, TSH élevée

– Selon STANBURY on distingue 5 types

o Défaut d’organification de l’iode (Syndrome de Prendred)

o Défaut de desiodation des iodotyrosines

o Défaut de couplage des iodotyrosines

o Défaut de libération des iodothyronines

o Déficit de captation de l’iodures

– Autres très rares:

o Absence de thyroglobuline

o Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes

GOITRE CONGÉNITAL

Déficit en TSH hypophysaire: rare

Ingestion maternelle de goitrigène: ATS

Crétinisme endémique: atteinte familiale

HYPOTHYROIDIES ACQUISES

Maladie auto-immune: thyroïdite lymphocytaire chronique

Hypothyroïdie secondaire à une thyroïdectomie partielle ou

totale

Administration d’agents antithyroïdiens

Après irradiation pour tumeur de la tête et du cou

Cystinose

Insuffisance rénale chronique

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL

• EN PÉRIODE NÉONATALE

– Ictère prolongé: galactosémie

– Gros poids de naissance: nouveau né de mère diabétique

– Constipation opiniâtre: maladie d’hirschprung

• NOURRISSON

– trisomie 21

• ENFANT

– Petite taille: maladie cœliaque

TRAITEMENT

URGENT++++ le plutôt possible

OBJECTIFS

Rétablir les fonctions métaboliques

Rattraper le retard statural

Restaurer le niveau de maturation biologique

et surtout la prolifération neuronale

Intérêt d’un dépistage

ARMES

L-thyroxine: goutte: 5µg = 1gtte

Levothyrox cp 25 – 50 – 75 – 100 – 125 – 150 – 175 µg

L thyroxine cp 100 µg

TRT SYMPTOMATIQUE

– Coma: réanimation métabolique

– Origine haute: Corticoïdes

– Goitre compressif: T4 en IV

TRT SPÉCIFIQUE

– ATTAQUE

LEVOTHYROX: 10 – 15 µg/Kg/j généralement 10 µg/Kg/j

Dose à ajuster/ 3 - 4 sem, de façon à avoir T4: 10 -16 µg/dl

– ENTRETIEN

À partir de la dose moyenne efficace, la posologie est

adaptée 3 - 4 fois/an en fonction de clinique, Radio, biologie

T4 > 10 µg/dl

TSH < 10 UI/ml

SURVEILLANCE

• CLINIQUE

– T°, poids, éveil, transit

– Courbe de croissance, PC, DPM, QI, performances scolaires

• RADIOLOGOQUE

– Progression de l’AO de 6 mois pour 2 – 3 mois d’âge réel

• BIOLOGIQUE

– TSH<10UI/ml

• TRAITEMENT

- Réel danger: sous dosage!!!

ÉVOLUTION 4 MOIS APRÈS TRAITEMENT

PRONOSTIC• Dépond de

– Étiologie

– Taux de TSH corrélé à l’intensité de la carence

– Âge au début du traitement

– Niveau socio-économique

• EN L’ABSENCE DE TRAITEMENT

– Nanisme

– Crétinisme

• APRÈS HORMONOTHÉRAPIE

– Croissance staturale

– Maturation osseuse

– Développement psychomoteur

DÉPISTAGE NÉONATAL

• OBJECTIF

– Diagnostic et traitement précoces

– Reconnaissance des formes latentes

– Dépistage de masse

• MODALITÉS

– Entre 3 – 8ème jour

– Recueille d’une goutte de sang (simple piqûre au niveau du talon) sur

papier buvard sur des cercles, séchage à l’air

– Dosage radio immunologique: Anglo-saxons: T4, Français: TSH

• PRÉVENTION: TRT anténatal par inj de T4 dans le liquide amniotique chez

fœtus à risque

CONCLUSION

Affection grave

Aspect clinique variable et peu évocateur à la naissance

Si suspicion du diagnostic faire les dosages hormonaux

Dépistage néonatal permet

Traitement précoce associé à une surveillance rigoureuse

Transformer le pronostic de cette affection