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Hérédité humaine - Ts2

 

Introduction

L'étude de l'hérédité humaine soulève plusieurs difficultés parmi lesquelles on peut citer : 

l'expérimentation par croisement ne peut pas être mise en œuvre chez l'homme 

le nombre élevé de chromosome est  

le nombre limité d'enfants à chaque génération 

le développement lent de l'être humain (espérance de vie limitée, un généticien ne peut pas espérersuivre plusieurs générations pour étudier la transmission d'un caractère) 

la distinction dans le cas d'une maladie congénitale : ce qui est héréditaire de ce qui est laconséquence d'une perturbation intra-utérine.L'étude de l'hérédité humaine est surtout fondée sur l'analyse d'arbre généalogique appelé pédigrée.

I. Principe d'établissement de pédigrée

L'étude d'un pédigrée permet de suivre la transmission de certains caractères pendant plusieursgénérations dans une même famille et d'étudier les risques de transmission aux générations futures.L'arbre généalogique est établi à partir d'un sujet homme ou femme : le proposant.La construction de pédigrée suit des règles conventionnelles :

 

−  

−   2n = 6

−  

−  

−  

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II. Fiche d'étude d'un pédigrée

Il s'agit à partir d'un pédigrée de :  

rechercher si l'allèle responsable du caractère est dominant ou récessif.S'il est dominant, il s'exprime dans toutes les générations et chez les individus même hétérozygotes.Ainsi tout individu présentant l'allèle en phénotype a au moins un de ses parents qui présente lecaractère. Si l'allèle est récessif il ne s'exprime qu'à l'état homozygote.Dans le pédigrée on observe des parents sains qui donnent naissance à un ou des enfants atteints. 

Vérifier s'il s'agit d'une anomalie portée par les autosomes ou les gonosomes.Si les gènes sont situés sur le gonosome alors il n'atteint que les hommes et épargne les femmes.Si le gène est situé sur le gonosome , un père atteint transmet le gène à ses filles et une mère atteinteà ses fils.Si l'allèle est récessif et porté par les autosomes, la fréquence des individus porteuses de l'allèle estélevée dans la famille et il s'exprime indifféremment dans les deux sexes. 

Donner les génotypes des individus des différentes générations. 

Calculer les fréquences théoriques des malades et des sujets non atteints dans la descendance.

III. Étude d'arbres généalogiques

III.1. Cas d'hérédités autosomales

III.1.1. La transmission de l'albinisme

L'albinisme est du à une synthèse d'affectueuse par les mélanocytes de la peau, du pigment noir appelémélanine. Cette synthèse est bloquée par l'absence d'une enzyme. Chez l'homme le sujet atteint est totalement dépigmenté. Sa peau est d'un blanc laiteux, de même queses cheveux, ses cils et ses sourcils.Le pédigrée suivant montre la transmission de l'albinisme dans unefamille. a) L'allèle responsable de l'albinisme est il dominant ou récessif ? Justifier. b) L'allèle est il porté par des autosomes ou des gonosomes ? Argumenter vos réponses. c) Déterminer les génotypes de certains individus de cette famille.

 

−  

−  

Y

X

−  

−  

 

Réponse

a) Les parents et sont sains et ont engendré deux enfants malades Ce quimontre que l'allèle existait chez les parents mais est caché par l'allèle normal qui est dominant. Doncl'allèle responsable de l'albinisme est récessif. b) L'allèle est-il gonosomal ?Supposons qu'il soit porté par le chromosome Dans ce cas seul les garçons devraient être malades,ce qui n'est pas le cas car les filles et sont atteintes. Et d'autre part le garçon albinos a unpère sain. Donc l'allèle n'est pas porté par un chromosome  Est-il porté par le chromosome Dans ce cas la fille serait de génotype et aurait un père malade. D'autre part la femme aurait aussi des garçons malades ce qui n'est pas le cas. Donc l'allèle n'est pas porté par le chromosome

L'allèle n'étant pas porté par les chromosomes donc serait autosomal c) Génotypes de certains individus 

 

 

III.1.2. Transmission de Chorée de Huntington

La chorée de Huntington est une affection du système nerveux qui apparaît tardivement vers 35 ans.  Elle provoque des mouvements involontaires de la face puis des muscles du corps. Ainsi Qu'un déficitcérébral pouvant mené à la démence. Elle est due à une dégénérescence progressive des neurones ducortex. Le pédigrée suivant montre la transmission de la chorée de huntington. Trouver si l'allèle est dominant ou récessif, s'il est autosomal ou gonosomal. 

Donner le génotype de certains individus de cette famille.

II3 II4 (III1  et  III3).

Y .

II6 III3 III1

Y .

X ?

III3 XaXa II6

X.

N a

N NN Na

a Na aa

[N ]

[a]

3

4

1

4

III1  et  III3  :  aa , III2  et  III4  :  NN  ou  Na

γ  mâle∖γ  femelle N N

a Na Na

a Na Na

N a

a Na aa

a Na aa

 

 La maladie apparait dans toutes les générations. Tous les enfants malades ont au moins un parentmalade. Les couples apparemment sains n'ont pas d'enfants malades. Donc l'allèle responsable de lachorée de huntington serait dominant par rapport à l'allèle normal qui est récessif. L'allèle de la chorée est noté et l'allèle normal Supposons que l'allèle soit porté par le chromosome Dans ce cas seul les garçons devraient êtremalades, ce qui n'est pas le cas. En plus tout garçon malade devrait avoir un père malade et vice versa.Donc l'allèle n'est pas porté par le chromosome  Supposons qu'il soit porté par le chromosome , donc le père est de génotype ettransmettrait le chromosome   à toutes ses filles qui seraient malades, ce qui n'est pas le cas parceque la fille est saine. Donc l'allèle n'est pas porté par le chromosome  L'allèle responsable de la chorée de huntington est alors autosomal. Dans ce pédigrée tous les individusmalades ont le génotype et les individus sains

III.1.3. La transmission des groupes sanguins

a) Le système  Les groupes sanguins ont été découvert par Landsteiner en 1902 à la suite d'accident notépendant les transfusions sanguines. En effet deux types d'antigènes ou agglutinogènes et sontsusceptibles de se trouver à la surface des hématies de l'homme. Suivant le sujet les antigène et peuvent être présents isolément ou simultanément, ou absents. A ces antigènes correspondent desanticorps ou agglutines présents dans le plasma. Ces groupes sont codés par un gène autosomal situésur la paire de chrome Il existe sous trois formes alléliques on parle de polyalléli. L'allèle est responsable de synthèse d'antigène , l'allèle gouverne la synthèse d'antigène etl'allèle dit amorce ne gouverne la synthèse d'aucun antigène. 

et sont codominants alors que est récessif par rapport à et

 

C n.

Y .

Y .

X I1 XCY

XC

II5 X.

Cn nn.

ABO

ABO

A   B

A   B

n∘9.

A A B B

O

A   B O A   B

 Si l'on perfuse à une personne du sang contenant des antigènes qu'il ne possède pas, on déclenche uneréaction de défense et les globules rouges du donneur sont immédiatement agglutinés (réactionanticorps-antigène). La transfusion non seulement n'est pas bénéfique dans ce cas mais provoque destroubles graves. Pour éviter ces troubles il faut généralement respecter les règles de compatibilité.

 

 

Exercice

Un couple a 4 enfants respectivement de phénotype et Quels sont les génotypes des parents et ceux des enfants. Le père peut-il en conclure que l'un desenfants n'est pas de lui ?

Solution

L'enfant de groupe est homozygote puisque O est récessif. Donc chacun de ses parentspossède un L'enfant de groupe est hétérozygote puisque les deux sont codominants. Donc l'un de sesparents est porteur de et l'autre porteur de Leurs génotypes sont alors et L'enfant de groupe a pour génotype et l'enfant du groupe a pour génotype  

 

O ,  AB ,  A   B.

O [OO]

O.

AB [AB]

A B. AO   BO.

A AO B BO.

Parents   :  AO × BO

↙↘ ↙↘

Gamètes   :   A   O B   O1

2

1

2

1

2

1

2

 Donc le père ne peut pas dire que l'un des enfant n'est pas de lui. b) Le facteur Rhésus Un autre système d'antigène de surface des hématie a été découvert par Landsteiner, Weiner et Lévine.Il s'agit du système Rhésus. Dans ce système on a deux groupes :  

le groupe sont les individus qui portent l'antigène rhésus. 

le groupe sont les individus qui ne portent pas l'antigène rhésus.L'allèle est dominant sur l'allèle  Les individus ne possèdent pas à priori des anticorps anti-rhésus. Mais dès qu'ils reçoivent dusang , leurs organismes fabriquent des anticorps anti-rhésus qui vont agglutiner les hématies lorsdes prochaines transfusions du sang  Lorsqu'une femme tombe enceinte d'un enfant , cette première grossesse peut se déroulernormalement mais les grossesses suivantes peuvent être perturbées à cause des anticorps anti-rhésus fabriqués par l'organisme maternel. Donc une transfusion sanguine doit tenir compte de la compatibilitédans les deux systèmes de groupe sanguin.

Exercice

Pierre appartient au groupe dans le système , il est Son père est homozygote pour lesystème rhésus. La mère de Pierre est donneuse universelle dans le système Pierre est le 2èmenfant de ses parents. Il a un frère ainé de groupe et une sœur cadette  qui a dusubir à la naissance une exanguino-transfusion à la suite d'un ictère hémolytique (jaunisse). Préciser legénotype de tous les membres de cette famille.

Solution 

Pierre :  Père :  Mère :  Frère ainé :  Sœur :  

 

III.2. Cas d'hérédité liée au sexe

III.2.1. La transmission de l'hémophilie

L'hémophilie est une anomalie de la coagulation du sang. La moindre blessure peut provoquer unehémorragie grave chez les sujets hémophilies.

A O

B AB[AB] BO[B]

O AO[A] OO[O]

1

4

1

41

4

1

4

−   rhésus +  (Rh+)

−   rhésus −  (Rh−)

Rh+ Rh−.

rhésus−

Rh+

Rh+.

Rh− Rh+

A ABO Rh+.

ABO.

O , Rh+ O , Rh+

[A, Rh+]  ⇒  (AO, Rh+Rh−)

[Rh+, Rh+]  ⇒  (AO)

[OO]  ⇒  (Rh−, Rh−Rh−)

[O, Rh+]  ⇒  (OO, Rh+Rh−)

[O, Rh+]  ⇒  (OO, Rh+Rh−)

Père   Mère 

AO, Rh+Rh+ × OO, Rh−Rh−

↙↘ ↘

ARh+  ORh+ ORh−

ARh+ ORh−

ORh− AORh+Rh− OORh−Rh+

[ARh+] [ORh+]

 L'arbre généalogique suivant montre une famille dont certains sujets sont atteints d'hémophilie. Démontrer si l'allèle responsable est dominant ou récessif. Le gène responsable est-il autosomal ou lié au sexe ? Justifier votre réponse par une argumentationrigoureuse et s'il y' a plusieurs possibilités retenez la plus probable. Donner les génotypes des individus et ceux de leurs enfants.

 

 

Solution

L'allèle responsable de l'hémophilie est récessif parce que le couple et sain a engendré unenfant malade de même que le couple et  Si le gène est autosomal, la maladie serait aussi fréquente chez les garçons que chez les filles et toutmalade serait de génotype et ses deux parents porteraient l'allèle et ils le transmettraient àl'ensemble de ses enfants et par conséquent l'allèle serait fréquent dans la population. Ce cas estpossible mais peut probable vu que la maladie n'est pas très fréquente. Si l'allèle est porté par des gonosomes  il n'est pas porté par le chromosome car l'enfant hémophilie a un père sain. Donc l'allèle serait porté par le chromosome car tout homme atteint degénotype   n'hérite l'allèle que de sa mère et ne transmettrait l'allèle qu'à ses filles qui peuventne pas être malades parce que protégées par le  Compte tenu de la fréquence faible de la maladie ce cas est le plus probable. Génotypes des individus et ceux de leurs enfants : 

 

 

III.2.2. La transmission de l'hémophilie et du daltonisme

L'arbre généalogique suivant se rapporte à la transmission de deux maladies héréditaires, l'hémophilieet le daltonisme (anomalie de la vision des couleurs). 1) Montrer d'après cet arbre généalogique que les gène hémophile et daltonien sont récessifs. 

II3 ,  II4

II3   II4

III11   III12.

hh

Y III9

X

XhY h

XN .

II3 ,  II4

II3  :  XNY , II4  :  XN

Xh

III8  :  XNY , III9  :  Xh

Y , III10  :  XNX

h  ou  XN

XN

III11  :  XhXN

2) Sachant que les deux gènes responsables de ces maladies sont portés par le chromosome  a) Donner les génotypes des individus 4 et 7. b) Donner le génotype de l'individu 8 en déduire celui de 5 sachant que les ascendants de 5 n'ont jamaisprésenté d'hémophilie. c) Expliquer la survenue de l'individu 16 après avoir déterminer le génotype de 11.

 

 

Solution

1) Les parents 11 et 12 apparemment sains ont engendré un enfant hémophile et daltonien en mêmetemps. De même que 1 et 2 sains ont donner deux garçons hémophiles. Donc les gènes maladesexistaient chez les parents mais sont cachés par le gène normal. Donc l'hémophilie et le daltonisme sontgouvernés par deux gènes récessifs : (daltonisme) ; (hémophilie) 2) a) Génotypes des individus 4 et 7 

 b)  c)  La survenue de l'individu 16 n'est possible que par crossing over observé pendant la gamétogénèse. 

III.3. Calcule des risques d'apparition de maladies génétiques

Il est fondé sur le principe que la probabilité d'apparition de deux évènements indépendants est égaleau produit d'apparition de chaque évènement (loi de Hardy Weinberg). Risque d'apparition d'un enfant atteint = probabilité que les deux parents soient hétérozygotes Xprobabilité qu'un couple hétérozygote donne un enfant atteint On peut noter plusieurs cas :  

Calcul des risques d'avoir un enfant atteint pour un couple porteur sain mais dont on ne connait pasla fréquence des allèle dans la population. 

X

N > d N > h

4  :  XhY , 7  :  XNY

8  :  XdY , 5  :  XdXN

11  :  Xd

NX

N

h, 16  :  Xd

hY

‡dN

‡dN

  ‡Nh

‡Nh

  ⇒   ‡dN

d

h≬NN

‡Nh

  ⇒   ‡dN

‡dh

‡N

N‡Nh

−  

 

 

Donc la probabilité d'avoir un enfant atteint est de

  Le risque d'avoir un enfant atteint pour un couple dont on connait la fréquence des allèles dans la

population.La mucoviscidose est une anomalie qui atteint un individu sur 20 (1/20) en France. Calculons pour un couple hétérozygote le risque de mettre au monde un enfant atteint. 

 

Risque d'apparition d'un enfant atteint est égal à

  Le risque pour un enfant atteint si le père ou la mère a un frère ou une sœur atteinte de la maladie

 

 

 

Probabilité pour qu'un parent soit hétérozygote est égale à

 Si les parents ont des antécédents familiaux alors  

 Si l'un des parents hétérozygote et l'autre homozygote alors  

Exercice

La fibreuse kystique est une maladie génétique très fréquente en Europe. Le pédigrée suivant montre latransmission de cette maladie dans une famille. 1) L'allèle est-il dominant ou récessif ? Justifier. En se référant uniquement au pédigrée discuter de la localisation du gène sur les chromosomes. En1985 le gène fut localisé sur la paire de chromosome Quel est le génotype des individus

et  2) Calculer la probabilité pour qu'un couple pris au hasard ait un enfant atteint sachant que la fréquencede l'allèle dans la population est de 1/22. 3) Si la dame épouse un homme sans antécédent, quelle sera pour le couple la probabilité d'avoirun enfant atteint. 4) Pourquoi le couple et peut-il avoir plus de risque de donner des enfants malades.

×

↙↘   ↙↘

m  N  m  N

m

N

m

N

m N

m mm mN

N mN NN

[m] [N ]

[mm] [NN ] [Nm]

1

4

3

4

1

4

1

4

1

2

1

4

−  

× =1

20

1

20

1

400

× =1

400

1

4

1

1600

−  

×

↙↘   ↙↘

m  m m  N

m

m

m

N

m m

m mm mm

N mN Nm

1

2

× × =1

2

1

20

1

4

1

160

× × =1

2

1

2

1

4

1

16

n∘7.

I1 ,  I2 ,  II3 ,  III4 ,  III3 ,  IV 3   IV4.

IV3

III3   III4

 

 

Solution

1) et sont sain et donnent des enfants malades dont l'allèle est récessif. 

Si l'allèle est autosomal tout homme atteint aurait   possibilités dans le pédigrée.

  S'il était porté par le père serait malade.

  S'il était porté par les garçons malades auront et hériteront l'allèle de leur mère  et le

transmettraient à leurs filles , ce qui est possible avec le pédigrée.D'après les données du pédigrée on ne peut pas situer l'allèle; donc l'allèle est porté par les autosomescar c'est localisé au niveau de la paire  

 

 

 

 2) Probabilité 

 3)  

 

Probabilité d'être hétérozygote est de

 

 

4)

I1−2   III3−4

−  m

¯̄¯̄m̄

−   Y I2

−   X Xm

Y Xm

n∘7.

I1  :   , I2  :  N

m

N

m

II3  :  NN  ou  Nm

III3  :  Nm , III4  :  Nm

IV3  :  NN  ou  Nm , IV4  :  mm

P = × × =1

22

1

22

1

4

1

1936

N m

N NN mN

m mN mm

2

3

P = × × =2

3

1

22

1

4

1

264

× × = (Nm  :   N ,   m)1

2

1

2

1

4

1

16

1

2

1

2

IV. Les anomalies chromosomiques

IV.1. Anomalies liées au nombre de chromosomes

Chez l'espèce humaine, le caryotype comporte 46 chromosomes. Si un caryotype contient unchromosome  en moyenne. C'est-à-dire 45 chromosomes ou 1 chromosome en plus (47 chromosomes),on parle d'anomalie ou d'aberration du nombre. Cette anomalie peut se produire au niveau desautosomes ou au niveau des gonosomes.

IV.1.1. Chez les autosomes

La trisomie 21 ou syndrome de Down est une des anomalie les plus fréquente. Le caryotype montre 3chromosomes 21 au lieu de 2. Les sujets atteints ont des caractéristiques communes : taille courte ettrapue, yeux obliques vers le bas, mains courtes à paumes avec un seul plis transversal, un retard mental. Certaines trisomies comme 13 et 18 entrainent la mort de l'enfant au bout de quelques semaines.D'autres comme la trisomie 8 n'entrainent que des handicaps légers qui sont compatibles avec la vie.Cette anomalie s'explique par la non disjonction des chromosomes homologues pendant la méiose. Cequi entraine la formation de gamètes anormaux (comportant 2 chromosomes 21). Après la fécondationon se retrouve avec un œuf qui comporte 3 chromosomes 21.

 

 

IV.1.2. Chez les chromosomes sexuels (gonosome)

Les anomalies les plus fréquentes sont le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter. Le syndrome de turner affecte les sujets féminins qui restent de petites tailles, elles sont stériles et lescaractères sexuels secondaires ne se développent pas. Le caryotype de ces sujets montre 45chromosomes dont 44 autosomes et 1 seul chromosome sexuel au lieu de 2.  

 La fréquence de cette maladie est de  Le syndrome de klinefelter des individus masculins qui présentent à la fois des caractères sexuelssecondaires masculins (grande taille, épaule large) et féminins (hanches larges, légère développementdes sains). Ils sont stériles avec de petits testicules et un sperme dépourvu de spermatozoïdes(azoospermie). Le caryotype de ces sujets montre 47 chromosomes avec 44 autosomes et 3chromosomes sexuels  

X

2n = 44 autosomes  + XO = 45 , 2n = 45

0.04%

XXY .

 Ces anomalies sont également dues à une non disjonction des chromosomes sexuels pendant la méiose.Ce qui conduit à la formation de gamètes anormaux (gamètes avec 2 chromosomes sexuels ou gamètessans chromosomes sexuels). La fécondation de ces gamètes anormaux conduit à la formation d'une cellule œuf qui a 3 ou 1chromosome sexuel.

 

 

IV.2. Anomalie liée à une délétion

C'est une perte d'un fragment plus ou moins important de chromosomes. La plus fréquente est ladélétion du bras court du chromosome  Elle entraine une maladie décrite en 1963 par le professeur Lejeune et qui a reçu le nom de maladie  du"cris du chat". Le nouveau né a un poids faible, sa face est raide et il émet un léger miaulement.  L'anomalie entraine chez l'adulte une débilité mentale importante et de nombreuses mal formations dularynx.  D'autres délétions sont connues actuellement en particulier celle du bras court du chromosome

IV.3. Anomalie liée à une translocation

La translocation est un remaniement structural qui résulte du transfert d'un segment de chromosome oud'un chromosome entier sur un autre chromosome. Chez la femme on a le cas de la translocationrobertsonienne avec 45 chromosomes dont 1 chromosome 21 libre alors que le second chromosome 21est porté par un chromosome Cette femme est normale, elle a un chromosome hybride 14-21 etdeux chromosomes libres 1-14 et 1-21 : la translocation est dite équilibrée. La cassure des chromosomes entraine l'échange mutuel de segments chromosomiques entre deuxchromosomes non homologues. Le remaniement étant équilibré ne provoque pas de trouble chezl'individu. Les sujets porteurs de translocation équilibrée sont normaux mais lors de la gamétogénèse au cours dela méiose des gamètes anormaux vont se former par mauvaise ségrégation des chromosomeshomologues et les enfants risquent d' être anormaux.

 

2n = 44 autosomes  + XXY

n∘5.

n∘18.

n∘14.

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