GM – Principes de dysmorphologie (examen de l'enfant dysmorphique)

1/12/2014 (11h-12h)LANDRIOT Fanny L2 (CR : CHABERT Julie)Génétique MédicalePr Nicole Philip10 pages

Principes de dysmorphologie – Examen de l'enfant dysmorphique

A. L'interrogatoire

L'interrogatoire doit porter sur :• les antécédents familiaux• les fausses couches du couple ?• l'infertilité ?• le mode de fécondation (naturelle, FIV, ICSI...)

• l'histoire de la grossesse• les prises médicamenteuses ou toxiques durant la grossesse• les dépistages effectués (nuque fœtale, dépistage sérique)• les examen prénataux et résultats• les anomalies échographies • l'accouchement• la période néonatale• les mesures néonatales : poids, taille, PC (périmètre crânien)

• l'examen du carnet de santé (croissance)

• l'évolution psychomotrice – l'age des acquisitions– la tenue de tête– la station assise– la marche– le langage

• l'évolution du comportement de l'enfant, et demander/écouter ce qu'ont remarqué les parents→ notions d'infection à répétition, autres pathologies (eczéma...)

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Plan

A. L'interrogatoire

B. L'examen I. Généralités sur la face II. Les yeux III. Le nez IV. La bouche V. Les oreilles VI.Thorax et cou VII. Les extrémités VIII. Organes génitaux et anus

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B. L'examen

Il doit être complet, déshabillé, systématique.Il est complet, c'est à dire qu'on ne regarde pas que le visage. Le visage est la partie la plus variable del'individu, certes, mais il peut y avoir d'autres signes.Il est aussi systématique, il faut être sûr d'avoir tout examiné.Les mensurations sont extrêmement importantes, le poids, la taille et surtout le PC (périmètre crânien).Rappel : le PC est le témoin du développement du cerveau, et donc indiquerait éventuellement une déficienceintellectuelle.

I. Généralités sur la face

La face est la partie la plus variable du corps humain.Parfois, il y a une impression générale qui va se dégager de cette face (on peut dire si c'est plutôt une face triangulaire, ronde...).

Rapidement, on regarde les proportions. Dans un visage non-dysmorphique, on peut définir trois étages de hauteur à peu près égale. L'étage supérieur qui va de l'implantation des cheveux, jusqu'à la ligne médiane des yeux, l'étage moyen qui va jusqu'à la lèvre supérieure, et l'étage inférieur qui va jusqu'au menton.Il faut savoir que ces proportions peuvent varier, et on voit qu'à gauche, chez le nouveau né, les proportions sont complètement différentes avec un étage supérieur nettement plus développé.Chez un adulte, qui a un visage équilibré, on retrouve ces trois étages qui sont de hauteur presque égale.

On peut tracer une ligne qui passe par la glabelle et par le menton, et globalement, dans un visage équilibré, elleva se situer en arrière du nez et des lèvres. On a aussi, à partir de cette ligne, la position du front, soit avec unfront bombé, soit un front fuyant. On a, à droite, un enfant avec un front très fuyant. Au niveau du menton, soitil est en avant et on parle de prognathie, soit en arrière et on parle de micro- ou rétrognathie (la plupart du temps ,les petits mentons sont situés plutôt en arrière, on parle de microrétrognatie).

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II. Les yeux

Au niveau des yeux, il faut voir l'écartement.

Pour cela, il y a différentes méthodes, mais globalement on prend la distance entre les angles internes des yeux, appelés aussi les canthi (canthus au singulier) internes, et les angles externes des yeux, les canthi externes. Dans un visage non-dysmorphique, on peut dire que la distance entre les canthi internes est égale au tiers de la distance entre les canthi externes.

On aurait en gros la place de mettre un troisième oeil entre les deux.

On peut avoir des anomalies de l'écartement des yeux :– Anormalement écartés, on parle d'hypertélorisme. Si on fait CD/AB, on voit que c'est largementsupérieur à un tiers. CD > AB/3– Anormalement rapprochés, on parle d'hypotélorisme avec CD qui est inférieur au tiers de AB.CD < AB/3

Ainsi :

– Hypertélorisme : écartement des yeux trop prononcé

– Hypotélorisme : écartement des yeux trop petitSigne d'un défaut du clivage du cerveau antérieur

– Blépharosphimosis : étroitesse des fentes palpébrales. Souvent accompagné d'un ptosis

– Epicanthus : repli cutané au niveau de l'angle interne de l’œil

– Télécanthus : déplacement latéral des canthi internes mais la distance

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entre les deux pupilles est inchangé .(on ne voit pas beaucoup le blanc au coin interne de l’œil)

→ les différentes obliquités des fentes palpébrales

– ptosis : paupière supérieure qui tombe, Souvent ces enfant ont des sourcils arqués , car les muscles du front font une compensation.Attention à ne pas confondre avec une obliquité en bas en dehors !! Pour cela, il faut tracer une ligne rejoignant les 2 coins de l’œil.

– proptosis : paupière inférieure qui tombe

– colobome irien : fissure de l'iris

– synophrys : convergence des sourcils au niveau de la racine du nez

– sclérotiques bleues : coloration bleutée importante de la tunique externe de l'oeil. C'est un signe d'une ostéogenèse imparfaite

III. Le nez

Il y a la base, la racine, la pointe, la columelle, des narines et des ailes. (Les narines sont les trous, et ce quiles entourent ce sont les ailes). Avec tout ça, on arrive à décrire le nez.

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Anomalies de la racine du nez :

Chez le nouveau-né, on a pas une racine très développée, mais dans le cas des bébés de gauche, on a une racine particulièrement très peu développée. Ils ont une ensellure nasale, c'est à dire qu'ils ont le nez en selle, c'est une hypoplasie de la racine du nez.A droite, la racine du nez est particulièrement développée. On a une hypertrophie de la racine qui est aussi large que la pointe.

Anomalies de la columelle (=sous cloison nasale) :

▪ Columelle large ▪ Columelle en retrait ▪ Columelle saillanteNarines antéversées narines antéversées Hypoplasie des ailes du nez

IV. La bouche

Dimensions normales :

Normalement les commissures des lèvres doivent se situer entre les ailes du nez et une verticale passant par les pupilles On peut avoir une grande bouche ou une petite bouche. Globalement, les coins de la bouche doivent se trouver entre deux lignes, une qui passe à la verticale de la pupille, et une autre qui passe par les bords externes des ailes du nez.

Macrostomie : bouche trop large Microstomie : bouche très petite ou étroite

Le philtrum : La partie située entre la columelle et la lèvre supérieure est très importante, c'est ce qu'on appelle le philtrum. On a normalement deux crêtes philtrales qui délimitent une gouttière philtrale.

Anomalies du philtrum : Court et retroussé ou Long et effacé

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Un philtrum long et effacé est souvent le signe d'un Syndrome d'Alcoolisme Foetal (SAF)

L'e xamen de la bouche permet aussi de trouver des signes associés à des défauts génétiques

▪ Hyperplasie gingivale : ▪ dents néonatales : (peut être anodin)épaississement anormal des gencives

▪ langue bifide : ▪ Incisive médiale unique langue coupée en deux à l'extrémité « en serpent » Souvent le signe d'un défaut du

clivage du cerveau antérieur (holoprosencéphalie)

L'holoprosencéphalie est un défaut de clivage du cerveau antérieur. Dans les formes les plus sévères, il y a un œil unique (cyclope), et les formes majeures ne sont pas compatibles avec la vie et sont souvent des accidents génétiques. Mais si un couple a eu un enfant avec une holoprosencéphalie et que les parents consultent, si la mère a une incisive médiane unique, alors il faut faire attention car la mère est porteuse de la mutation et que c'est une maladie dominante à expressivité et pénétrance variable. Cette pathologie est loin d'être rare.

V. Les oreilles

Il y a autant de formes d'oreilles que d'individus.

La position de l'oreille est importante.Pour voir si les oreilles sont basses, on tire une ligne qui part de l'angle externe de l'oeil, et on regarde l'oreille.Si la ligne passe au dessus, c'est que l'oreille est basse-implantée.

Insertion de l'oreille

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Taille de l'oreille : ▪ macrotie : grosse oreille ▪ microtie : petite oreille

La taille de l'oreille est un peu subjective. On parle de macrotie pour des grandes oreilles et si elle est corrélée avec une déficience intellectuelle et des troubles du comportement, cela signerait un syndrome de l'X fragile. On parle de microtie pour de petites oreilles, les trisomiques 21 ont plutôt des petites oreilles.

Un enfant ayant une déficience intellectuelle, un PC confortable et une macrotie : on peut penser au syndrome de l'X fragile.

Autres anomalies :

▪ Un condylome préauriculaire est un condylome à la racine de l'hélix.Cela peut être très banal mais il faut toujours l'écrire dans le carnet de santé car cela peut être le signe d'un syndrome.

▪ Une fistule (fossette) préauriculaire est un petit tubercule se situant à la racine de l'hélix. Cela peut être égalemnt très banal mais cela peut aussi être le signe d'un syndrome.

VI. Le cou et le thorax

ptérygium colli : cou large (ou palmé).

pectus excavatum : thorax déformé avec le sternum enfoncé et une saillie supérieure.

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VII. Les extrémités

Les extrémités avec le visage sont les parties du corps humain les plus variables.

1. Anomalies de nombre

● Polydactylie (doigt surnuméraire) : pré axial quand proche du pouce ou gros orteil, post axial quand proche du petit doigt Il peut aussi en exister des centrales.

Les polydactylies sont plus fréquentes chez les personnes noires.Il faut toujours signaler dans le carnet de santé une polydactylie.

2. Anomalies de forme

● La camptodactylie est le blocage d'une articulation en flexion (s'accompagne souvent de syndromes neuromusculaires).

● Clinodactylie : inclinaison latérale du doigt (souvent liée à un raccourcissement de la phalange médiane : brachymésophalangie).

C'est un signe qui se retrouve beaucoup dans les trisomies 21.Mais il faut faire attention car beaucoup de gens "normaux" en ont aussi.

● Pli palmaire transverse unique

Là aussi, il faut faire attention avant de prescrire un caryotype : il faut savoir que 1% de la population a un pli transverse unique bilatéral.

● Les paumes capitonnées

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● Les coussinets foetaux (fetal pads) : physiologiques chez le fœtus puis doivent disparaître.

● Les syndactylies : les doigts sont collés. Il faut absolument la décrire. Elle peut être uniquement cutanée ou osseuse.

• La syndactylie 2-3 des pieds peut être banale et héréditaire, mais elle peut aussi être associée à pas mal de syndromes ; elle est très fréquente.

• La syndactylie 4-5 aux mains n'est en revanche jamais banale il y a une chance sur deux qu'il ait un problème ophtalmologique avec une microphtalmie et des problèmes de la substance blanche ; c'est caractéristique d'un syndrome appelé le syndrome oculodentodigital. Ce type de syndactylie peut se transmettre par dominance.

• La syndactylie 3-4 des mains peut aussi orienter vers une triploïdie en mosaïque (qui est quand même relativement rare).

VIII. Les organes génitaux externes et l'anus

Il ne faut jamais les oublier à l'examen.

– Anomalies de l'anus : par exemple un anus antéposé.

– Anomalies des organes génitaux : toutes les

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anomalies à ambiguïté sexuelle.

NB : La virilisation est due à une exposition de la petite fille à des hormones mâles pendant la grossesse.

La plupart de ces signes peuvent être retrouvés chez tout le monde.

La dysmorphie est en fait l'association d' un ensemble de signes.

Tout peut donner lieu à des questions d'examen, au niveau de ce cours très facile de donner des QCM.Il n'y aura pas de détails demandé mais retenir la sémiologie !

Petite dédicace : On commence par Flo, eh oui encore merci d’être venue m'aider !! et à faire ****** la prof en prenant des photos!mouahahah ;PSinon à tout les autres comme c'est « bientôt » les vacances, je vous souhaite (très) en avance un joyeux Noël !!Mangez plein de chocolat ( et changeons du crunch un peu !! ;) )

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