GENETIQUE HUMAINE - chu.ulg.ac.be .GENETIQUE HUMAINE - CONSTITUTIONNEL - Version 2017 IDENTIFICATION
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GENETIQUE HUMAINE
- CONSTITUTIONNEL - Version 2017 IDENTIFICATION DU PATIENT
Nom : Prnom :
ETIQUETTE PATIENT
(espace rserv au laboratoire)
Date de naissance : Sexe : M F
Adresse complte
Rue :
Code postal :
Ville :
ETIQUETTE PATIENT
(espace rserv au laboratoire)
N Mutuelle :
N Matricule :
Titulaire :
MEDECIN PRESCRIPTEUR
Nom : Copie :
N INAMI :
Adresse :
Tlphone : Date et signature :
CONTACTS dispa.genetique@chu.ulg.ac.be Biochimie Gntique Dr Phar.Biol. F. BOEMER/Dr Sc.M.
DEBERG / Secrtariat : 04.366.76.95
Gntique Molculaire Humaine
Dr V. DIDEBERG / Dr Sc. C. LIBIOULLE / Dr Sc. E. CASTER-
MANS / Dr Sc. JH.CABERG / Secrtariat : 04/366.24.78
Oncogntique Molculaire
Dr Sc. Vet. K. SEGERS
Secrtariat : 04/366.24.78
Cytogntique Dr Sc. JH. CABERG/ Dr M. JAMAR / Dr W. COURTENS / Dr Sc. C.
MENTEN / Dr Sc. C. LETE / Dr Sc. JS. GATOT Secrtariat : 04.366.25.61
Fichier tlchargeable ladresse : http://www.chuliege.be/unilab/formulaires MQ.A11.24 version 14- Page 1/4
PRELEVEMENT (indiquer clairement le nom, prnom et date de naissance du patient sur tous les tubes)
Date et heure de prlvement :.. Date et heure de rception :.
Type de prlvement Conservation Dlai de transmission
Sang (5ml (nn:2ml)) sur EDTA 4C 48h
Sang (5ml (nn:2ml)) sur Hparin Temprature ambiante 48h
Tissu (sur milieu de culture ou LP strile). Type : . Temprature ambiante Le jour mme
Autre : ... (Contacter le laboratoire)
H
RENSEIGNEMENTS CLINIQUES OBLIGATOIRES
A complter par le patient lorsque les analyses sont
demandes en dehors des rgles diagnostiques : "Je dclare avoir reu des informations claires sur l'utilit de raliser les analyses demandes. Ces analyses n'tant pas rembourses par lassurance maladie, je marque mon accord pour en supporter le cot qui me sera factu-r par le laboratoire (montants variant entre 76 et 1350 )"
Date : / / Signature : ..
Indiquer les informations cliniques relevantes et/ou complter
larbre gnalogique :
Arbre gnalogique
Ethnie : Nom du cas index : Grossesse en cours : semaines
INDICATION DE LANALYSE : Confirmation/ exclusion diagnostique Etude familiale (Nom et DN du cas index:.) Test prsymptomatique (2 ch. indpdts obligatoires) Urgent (motif :..) BIOBANQUE (En cochant cette case, vous avez inform le patient dun ventuel stockage du surplus dADN au sein de la biobanque des maladies gntiques ainsi que du respect de son anonymat. Cet chantillon pourra tre utilis des fins de recherche. Dans ce contexte, le consentement clair du patient et le formulaire dinformation du patient signs ont t obtenus et sont conservs dans le dossier mdical du pa-tient).
http://www.chuliege.be/unilab/formulaires
CYTOGENETIQUE
Aberrations chromosomiques (Contact avec le laboratoire
obligatoire)
CARYOTYPE LYMPHOCYTAIRE*
Examen standard : indications cliniques (OBLIGATOIRE) :
Suspicion/Exclusion de syndrome chromosomique : .
Fausses couches rptition ; nombre de FC :..
Anomalie du spermogramme
Bilan avant P.M.A.
Don de gamtes
Suspicion danomalie chromosomique chez un ftus**
Anomalie chromosomique familiale**
Anomalie chromosomique dpiste par cytogntique molculaire #
Suspicion de mosacisme
CYTOGENETIQUE MOLECULAIRE (FISH)
Analyse FISH spcifique :.
CARYOTYPE MOLECULAIRE (CGH-ARRAY)* Examen du proband (Formulaire clinique obligatoire)
Etude familiale** Lien de parent :
CULTURE DE FIBROBLASTES (milieu de culture/LP strile)
Caryotype
Recherche enzymatique : .
BIOLOGIE MOLECULAIRE
NEUROGENETIQUE Gne
ALZHEIMER Etude familiale Diagnostic
AMYOTROPHIE SPINALE (Werdnig-Hoffmann) Etude familiale Diagnostic
ANGELMAN Etude familiale Diagnostic
ATAXIE DE FRIEDREICH Etude familiale Diagnostic
ATROPHIE DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIENNE Etude familiale Diagnostic
CHARCOT-MARIE-TOOTH (Formulaire clinique obligatoire) 1A Autre : ...
CHOREE DE HUNTINGTON Prsymptomatique (Conseil gntique obligatoire) Diagnostic (Informations cliniques obligatoires)
DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE/BECKER Etude familiale Diagnostic
DYSTONIE DE TORSION Etude familiale Diagnostic
DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT Etude familiale Diagnostic Prsymptomatique
DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULO-PHARYNGEE Etude familiale Diagnostic
HYPEREKPLEXIE Etude familiale Diagnostic
NEUROPATHIE TOMACULAIRE Etude familiale Diagnostic
PRADER-WILLI Etude familiale Diagnostic
RECEPTEUR AU FOLATE Etude familiale Diagnostic
SURDITE NEUROSENSORIELLE Etude familiale Diagnostic
SYNDROME DE RETT Etude familiale Diagnostic
APOE
SMN1
15q11-13
FXN
ATN1
PMP22
HTT
DMD
DYT1
TOR1A
DMPK
DMOP
GLRA1 SLC6A5 GLRB
PMP22
15q11-13
FOLR1/2
GJB2/6
MECP2
NEUROGENETIQUE (suite) Gne
X-FRAGILE Retard de dveloppement et/ou RM, autisme Mnopause prcoce FXTAS (ataxie et tremblement intentionnel tardifs) Etude familiale Prconceptionnel (si ATCD familiaux, li lX) Bilan avant P.M.A. (femme) Don dovules Prsymptomatique (Conseil gntique obligatoire)
FMR1
ADRENOLEUCODYSTROPHIE Etude familiale Diagnostic (Dosage des ac. gras trs longues chanes obligatoire)
SYNDROMES DEFICITAIRES EN CREATINE Etude familiale Diagnostic
DEFICIT EN MCAD Etude familiale Diagnostic
GLYCOGENOSE Type 0 Type 1a Type V (MacArdle) Type 9 Etude familiale Diagnostic
ABCD1
GAMT AGAT
SLC6A8
ACADM
GYS2
G6PC
PYGM
PHKA2
STOCKAGE
ADN
Culture fibroblastes + conglation (milieu strile, LP)
Culot lymphocytaire en vue dtude ultrieure (FISH/caryotype)
Lgende
Tube EDTA (2x5 mL)/ Nv-n: 2mL Tube Hparin sans gel (5 mL)
Deux chantillons indpendants sont obligatoires
# Rfrence du rsultat pralable obligatoire
* Le choix de lanalyse ralise peut tre modifi par le laboratoire selon les rgles de bonnes pratiques.
** Rfrence du proband obligatoire
Arbre gnalogique, ID et mutation du cas index ncessaire.
Seule une analyse du groupe 1 peut tre demande par phase dinvestigation diagnostique. Ces analyses peuvent tre rptes sur base de nouveaux lments cliniques ou de nouvelles possibilits diagnostiques. Une nouvelle prescription est obligatoire.
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METABOLIQUE Gne
http://www.chuliege.be/unilab/formulaires
BIOLOGIE MOLECULAIRE
ENDOCRINOLOGIE - INFERTILITE Gne
INFERTILITE
Agnsie des canaux dfrents
Oligo/azoospermie
Mnopause prcoce
DETERMINISME SEXUEL
Prsence/absence du gne SRY (Caryotype XX)
Mutation du gne SRY (Caryotype XY)
PUBERTE PRECOCE CENTRALE
SYNDROME DE KALLMANN Panel hypogonadisme hypogonadotrope
Diagnostic
Etude familiale Cas index :...
SYNDROME DE ROKITANSKY
LERI-WEILL/ LMD / TAILLE REDUITE
OBESITE PAR DEFICIT EN MC4R
CHOLESTASE INTRA-HEPATIQUE FAMILIALE PFIC-1/2 (-GT nl) Diagnostic PFIC-3 (-GT) Etude familiale
HYPERPARATHYROIDISME FAMILIAL ISOLE Etude familiale Diagnostic
HYPERCALCEMIE HYPOCALCIURIQUE HYPOCALCEMIE AUTOSOMIQUE DOMINANTE Diagnostic Type 1 - CaSR Etude familiale Type 2 - GNA11 Type 3 - AP251
SYNDROME KYSTES RENAUX DIABETE Diagnostic Etude familiale
FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE Diagnostic Etude familiale
ONCO-ENDOCRINOLOGIE Diagnostic Cas familial symptomatique Cas familial asymptomatique Panel adnomes hypophysaires (AIP/MEN1/CDKN1B/PRKAR1A/GNAS) Panel phochromocytomes/paragangliomes (SDHA/SDHB/SDHC/SDHD/VHL/RET) Gne individuel : Prdisposition aux adnomes hypophysaires Noplasie endocrinienne multiples de type 1 Noplasie endocrinienne multiples de type 2 Noplasie endocrinienne multiples de type 4 Syndrome de MacCune-Albright Paragangliomes hrditaires (PGL1) Paragangliomes hrditaires (PGL2) Paragangliomes hrditaires (PGL3) Syndrome Von Hippel-Lindau
CFTR
Del AZF
FMR1
SRY
MKRN3
16 gnes
WNT4
SHOX
MC4R
ATP8B1 ABCB11 ABCB4
CDKN1B
CASR GNA11 AP251
HNF1B
MEFV
AIP MEN1 RET
CDKN1B GNAS
SDHD SDHC SDHB
VHL
DIVERS Gne
MUCOVISCIDOSE Diagnostic Muco classique Muco atypique Muco attnue Test la sueur positif ? Oui Non Etude familiale (prciser mutation(s) identifie(s)) Apparent/conjoint porteur de la (des) mutation(s):
PANCREATITE Hrditaire (autos. Dominante) Idiopathique
HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE Diagnostic:
LDL-C (Adulte>190mg/dl / Enfant >
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