GENETIQUE HUMAINE

- CONSTITUTIONNEL - Version 2017 IDENTIFICATION DU PATIENT

Nom : Prnom :

ETIQUETTE PATIENT

(espace rserv au laboratoire)

Date de naissance : Sexe : M F

Adresse complte

Rue :

Code postal :

Ville :

ETIQUETTE PATIENT

(espace rserv au laboratoire)

N Mutuelle :

N Matricule :

Titulaire :

MEDECIN PRESCRIPTEUR

Nom : Copie :

N INAMI :

Adresse :

Tlphone : Date et signature :

CONTACTS dispa.genetique@chu.ulg.ac.be Biochimie Gntique Dr Phar.Biol. F. BOEMER/Dr Sc.M.

DEBERG / Secrtariat : 04.366.76.95

Gntique Molculaire Humaine

Dr V. DIDEBERG / Dr Sc. C. LIBIOULLE / Dr Sc. E. CASTER-

MANS / Dr Sc. JH.CABERG / Secrtariat : 04/366.24.78

Oncogntique Molculaire

Dr Sc. Vet. K. SEGERS

Secrtariat : 04/366.24.78

Cytogntique Dr Sc. JH. CABERG/ Dr M. JAMAR / Dr W. COURTENS / Dr Sc. C.

MENTEN / Dr Sc. C. LETE / Dr Sc. JS. GATOT Secrtariat : 04.366.25.61

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PRELEVEMENT (indiquer clairement le nom, prnom et date de naissance du patient sur tous les tubes)

Date et heure de prlvement :.. Date et heure de rception :.

Type de prlvement Conservation Dlai de transmission

Sang (5ml (nn:2ml)) sur EDTA 4C 48h

Sang (5ml (nn:2ml)) sur Hparin Temprature ambiante 48h

Tissu (sur milieu de culture ou LP strile). Type : . Temprature ambiante Le jour mme

Autre : ... (Contacter le laboratoire)

H

RENSEIGNEMENTS CLINIQUES OBLIGATOIRES

A complter par le patient lorsque les analyses sont

demandes en dehors des rgles diagnostiques : "Je dclare avoir reu des informations claires sur l'utilit de raliser les analyses demandes. Ces analyses n'tant pas rembourses par lassurance maladie, je marque mon accord pour en supporter le cot qui me sera factu-r par le laboratoire (montants variant entre 76 et 1350 )"

Date : / / Signature : ..

Indiquer les informations cliniques relevantes et/ou complter

larbre gnalogique :

Arbre gnalogique

Ethnie : Nom du cas index : Grossesse en cours : semaines

INDICATION DE LANALYSE : Confirmation/ exclusion diagnostique Etude familiale (Nom et DN du cas index:.) Test prsymptomatique (2 ch. indpdts obligatoires) Urgent (motif :..) BIOBANQUE (En cochant cette case, vous avez inform le patient dun ventuel stockage du surplus dADN au sein de la biobanque des maladies gntiques ainsi que du respect de son anonymat. Cet chantillon pourra tre utilis des fins de recherche. Dans ce contexte, le consentement clair du patient et le formulaire dinformation du patient signs ont t obtenus et sont conservs dans le dossier mdical du pa-tient).

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CYTOGENETIQUE

Aberrations chromosomiques (Contact avec le laboratoire

obligatoire)

CARYOTYPE LYMPHOCYTAIRE*

Examen standard : indications cliniques (OBLIGATOIRE) :

Suspicion/Exclusion de syndrome chromosomique : .

Fausses couches rptition ; nombre de FC :..

Anomalie du spermogramme

Bilan avant P.M.A.

Don de gamtes

Suspicion danomalie chromosomique chez un ftus**

Anomalie chromosomique familiale**

Anomalie chromosomique dpiste par cytogntique molculaire #

Suspicion de mosacisme

CYTOGENETIQUE MOLECULAIRE (FISH)

Analyse FISH spcifique :.

CARYOTYPE MOLECULAIRE (CGH-ARRAY)* Examen du proband (Formulaire clinique obligatoire)

Etude familiale** Lien de parent :

CULTURE DE FIBROBLASTES (milieu de culture/LP strile)

Caryotype

Recherche enzymatique : .

BIOLOGIE MOLECULAIRE

NEUROGENETIQUE Gne

ALZHEIMER Etude familiale Diagnostic

AMYOTROPHIE SPINALE (Werdnig-Hoffmann) Etude familiale Diagnostic

ANGELMAN Etude familiale Diagnostic

ATAXIE DE FRIEDREICH Etude familiale Diagnostic

ATROPHIE DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIENNE Etude familiale Diagnostic

CHARCOT-MARIE-TOOTH (Formulaire clinique obligatoire) 1A Autre : ...

CHOREE DE HUNTINGTON Prsymptomatique (Conseil gntique obligatoire) Diagnostic (Informations cliniques obligatoires)

DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE/BECKER Etude familiale Diagnostic

DYSTONIE DE TORSION Etude familiale Diagnostic

DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT Etude familiale Diagnostic Prsymptomatique

DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULO-PHARYNGEE Etude familiale Diagnostic

HYPEREKPLEXIE Etude familiale Diagnostic

NEUROPATHIE TOMACULAIRE Etude familiale Diagnostic

PRADER-WILLI Etude familiale Diagnostic

RECEPTEUR AU FOLATE Etude familiale Diagnostic

SURDITE NEUROSENSORIELLE Etude familiale Diagnostic

SYNDROME DE RETT Etude familiale Diagnostic

APOE

SMN1

15q11-13

FXN

ATN1

PMP22

HTT

DMD

DYT1

TOR1A

DMPK

DMOP

GLRA1 SLC6A5 GLRB

PMP22

15q11-13

FOLR1/2

GJB2/6

MECP2

NEUROGENETIQUE (suite) Gne

X-FRAGILE Retard de dveloppement et/ou RM, autisme Mnopause prcoce FXTAS (ataxie et tremblement intentionnel tardifs) Etude familiale Prconceptionnel (si ATCD familiaux, li lX) Bilan avant P.M.A. (femme) Don dovules Prsymptomatique (Conseil gntique obligatoire)

FMR1

ADRENOLEUCODYSTROPHIE Etude familiale Diagnostic (Dosage des ac. gras trs longues chanes obligatoire)

SYNDROMES DEFICITAIRES EN CREATINE Etude familiale Diagnostic

DEFICIT EN MCAD Etude familiale Diagnostic

GLYCOGENOSE Type 0 Type 1a Type V (MacArdle) Type 9 Etude familiale Diagnostic

ABCD1

GAMT AGAT

SLC6A8

ACADM

GYS2

G6PC

PYGM

PHKA2

STOCKAGE

ADN

Culture fibroblastes + conglation (milieu strile, LP)

Culot lymphocytaire en vue dtude ultrieure (FISH/caryotype)

Lgende

Tube EDTA (2x5 mL)/ Nv-n: 2mL Tube Hparin sans gel (5 mL)

Deux chantillons indpendants sont obligatoires

# Rfrence du rsultat pralable obligatoire

* Le choix de lanalyse ralise peut tre modifi par le laboratoire selon les rgles de bonnes pratiques.

** Rfrence du proband obligatoire

Arbre gnalogique, ID et mutation du cas index ncessaire.

Seule une analyse du groupe 1 peut tre demande par phase dinvestigation diagnostique. Ces analyses peuvent tre rptes sur base de nouveaux lments cliniques ou de nouvelles possibilits diagnostiques. Une nouvelle prescription est obligatoire.

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METABOLIQUE Gne

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BIOLOGIE MOLECULAIRE

ENDOCRINOLOGIE - INFERTILITE Gne

INFERTILITE

Agnsie des canaux dfrents

Oligo/azoospermie

Mnopause prcoce

DETERMINISME SEXUEL

Prsence/absence du gne SRY (Caryotype XX)

Mutation du gne SRY (Caryotype XY)

PUBERTE PRECOCE CENTRALE

SYNDROME DE KALLMANN Panel hypogonadisme hypogonadotrope

Diagnostic

Etude familiale Cas index :...

SYNDROME DE ROKITANSKY

LERI-WEILL/ LMD / TAILLE REDUITE

OBESITE PAR DEFICIT EN MC4R

CHOLESTASE INTRA-HEPATIQUE FAMILIALE PFIC-1/2 (-GT nl) Diagnostic PFIC-3 (-GT) Etude familiale

HYPERPARATHYROIDISME FAMILIAL ISOLE Etude familiale Diagnostic

HYPERCALCEMIE HYPOCALCIURIQUE HYPOCALCEMIE AUTOSOMIQUE DOMINANTE Diagnostic Type 1 - CaSR Etude familiale Type 2 - GNA11 Type 3 - AP251

SYNDROME KYSTES RENAUX DIABETE Diagnostic Etude familiale

FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE Diagnostic Etude familiale

ONCO-ENDOCRINOLOGIE Diagnostic Cas familial symptomatique Cas familial asymptomatique Panel adnomes hypophysaires (AIP/MEN1/CDKN1B/PRKAR1A/GNAS) Panel phochromocytomes/paragangliomes (SDHA/SDHB/SDHC/SDHD/VHL/RET) Gne individuel : Prdisposition aux adnomes hypophysaires Noplasie endocrinienne multiples de type 1 Noplasie endocrinienne multiples de type 2 Noplasie endocrinienne multiples de type 4 Syndrome de MacCune-Albright Paragangliomes hrditaires (PGL1) Paragangliomes hrditaires (PGL2) Paragangliomes hrditaires (PGL3) Syndrome Von Hippel-Lindau

CFTR

Del AZF

FMR1

SRY

MKRN3

16 gnes

WNT4

SHOX

MC4R

ATP8B1 ABCB11 ABCB4

CDKN1B

CASR GNA11 AP251

HNF1B

MEFV

AIP MEN1 RET

CDKN1B GNAS

SDHD SDHC SDHB

VHL

DIVERS Gne

MUCOVISCIDOSE Diagnostic Muco classique Muco atypique Muco attnue Test la sueur positif ? Oui Non Etude familiale (prciser mutation(s) identifie(s)) Apparent/conjoint porteur de la (des) mutation(s):

PANCREATITE Hrditaire (autos. Dominante) Idiopathique

HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE Diagnostic:

LDL-C (Adulte>190mg/dl / Enfant >