EIA ENDOCRINOLOGIE DCEM2

SEMIOLOGIE

DIABETE DE TYPE 1

LA DEFINITION :

Diabète de type 1 = carence brutale en insuline => – Hyperglycémie aiguë

– Hypercatabolisme

Risque de survenue de la rétinopathie

Glycémie à jeun ≥1.26 g/l (7 mmol/l)

Ou glycémie à n’importe quel moment de la journée ≥ 2 g/l (10 mmol/l) avec

des symptômes

Ou glycémie à 2 h 00 d’une HGPO (75 gde glucose) ≥ 2 g/l (10 mmol/l)

NDR : => définition générale du diabète

LE SYNDROME CARDINAL

Polyuro

Polydipsie

Amaigrissement

Normo-polyphagie

SIGNES D’ACIDOCETOSE METABOLIQUE

Douleurs abdominales

Nausées – vomissements

Crampes musculaires

Polypnée de Kussmaül

+

Odeur acétonique de l’haleine et nausées

Bandelette urinaire : sucre+++ acétone+++

Evolution : troubles de la conscience, coma

LE DIABETE DE TYPE 2

FACTEURS DE RISQUES :

Le surpoids de localisation androïde, associé à de l’HTA,

des triglycérides élevés, et un HDL bas

DEPISTAGE : Surpoids (BMI > 25)

• Localisation androïde du poids

• Terrain familial de diabète de type 2

• Age > 40 ans

• Autres anomalies associées sur le même

terrain: hypertension artérielle, hausse des

triglycérides, baisse du HDL cholestérol

CIRCONSTANCES DE DECOUVERTES

Médecine du travail :

Glycosurie + ou ++

Pas de polyurie-polydipsie

Pas d’amaigrissement

« Bilan de santé » :

Glycémie à jeun élevée

LES COMPLICATIONS CHRONIQUES DU DIABETE MAL EQUILIBRE

MICROANGIOPATHIES

RETINOPATHIE

Obstruction à bas bruit des capillaires

hypoxie avec prolifération de néo-vaisseaux

• Pas de symptôme pendant longtemps +++

• Fond d’oeil tous les ans pour dépister

Seul symptôme tardif (5 à 10 ans

d ’évolution) = baisse brutale de l’acuité

visuelle : décollement de rétine hémorragie du vitrée oedème de la macula

glaucome néo-vasculaire

• Traitement préventif = laser pour empêcher

la prolifération de néo-vaisseaux

NEUROPATHIE PERIPHERIQUE

• Polyneuropathie sensitive

Symétriquev Distale « En chaussettes »

Hypoesthésie à tous les modes

Abolition des ROT

Douloureuse si atteinte des petites fibres

MAL PERFORANT PLANTAIRE

plaie indolore, de la plante du pied, ou de la pulpe des orteils

-pied souvent déformé (pied creux, orteils en griffes)

-plaie siégeant au milieu de l’hyperkeratose

GLOMERULOPATHIE DIABETIQUE

HTA + protéinurie

Rien d’autre avant le syndrome

néphrotique (15 ans de diabète mal soigné)

* OMI

* Blancs, mous, prenant le godet, indolores,

bilatéraux

Dépistage précoce +++ par dosage microalbuminurie

Peut se traiter pour éviter la dialyse

MONONEVRITES

A début souvent brutal, et pouvant régresser totalement

-Les nerfs le plus souvent touchés sont le nerf crural, puis les nerfs moteurs de

l’oeil (III surtout).

-Les manifestations se situent dans le territoire du nerf, de type moteur lorsqu’il

s’agit d’un nerf moteur (III)

-sensitivo moteur s’il s’agit d’un nerf mixte (crural)

NEUROPATHIE VEGETATIVE

Tachycardie de repos

• Hypotension orthostatique

• Gastroparésie

• Diarrhée motrice

• Vessie diabétique

• Impuissance

MACROANGIOPATHIE

CORONAROPATHIE

Risque x 4

Silencieuse +++ ( = PAS DE DOULEURS )

Asthénie, déséquilibre aigu du diabète ou

sémiologie classique

Insuffisance cardiaque

Dépistage : ECG repos/an, test d’effort ou

autre/3 à 5 ans

AVC

Rarement hémorragique, surtout micro infarctus responsables de lacunes

ARTERITE DES MEMBRES INFERIEURS

• Distale +++

• Silencieuse +++

• Révélation par plaie avec

Gangrène

INFECTIONS

BILAN DU PATIENT DIABETIQUE :

Tous les 3 mois :

Examen clinique :

-interrogatoire sur un éventuel tabagisme, activité physique, diététique poids

PA Examen des pieds si le patient a un pied dit « à risque »)

Équilibre métabolique :

-dosage de l’HbA1c bilan lipidique

Tous les ans (ou plus si anomalie) Recherche de douleurs des membres

inférieurs (la nuit ? en marchant ?) Palpation et auscultation des artères

-Recherche de troubles sensitifs des membres inférieurs par le

monofilament fond d’oeil (+/- angiographie rétinienne)

-clairance de la créatinine, dosage de la microalbuminurie des 24 heures

-Echodoppler artériel si signes d’appel seulement

-ECG +/- épreuve d’effort

PREVENTION DES COMPLICATIONS

Equilibrer = obtenir une glycémie moyenne

de moins de 1.5g/l

• HbA1c = reflet de la glycémie moyenne

des 3 derniers mois

• HbA1c < 7 %

Contrôle de tous les facteurs de risque

cardiovasculaire:

• TA ≤ 130/80

• LDL < 1.30 g/l ou < 1 g/l

• Arrêt du tabac

HYPOGLYCEMIE

1. les symptômes neurovégétatifs, glycémie aux alentours de 0.60 g/l :

Mains moites sueurs froides, pâleur des extrémités et du visage

-tremblements des extrémités tachycardie avec palpitations

-poussées hypertensives, crises d'angor chez les patients ayant une insuffisance

coronarienne connue ou latente nausées voire vomissements

-ces symptômes s’accompagnent d’asthénie et d’une sensation de faim intense.

2. les symptômes neuroglycopéniques, glycémie inférieure à 0.50 g/l :

-sensation de malaise avec asthénie importante

-troubles de la concentration intellectuelle

-sensation de dérobement des jambes

-paresthésie des extrémités

-céphalées

-impressions vertigineuses

-troubles psychiatriques, multiples et trompeurs (confusion aiguë, agitation,

troubles de l'humeur et du comportement, état pseudo-ébrieux…)

-troubles neurologiques sévères (crises convulsives généralisées ou localisées)

-troubles moteurs déficitaires

-troubles visuels à type de diplopie ou de vision trouble.

3. Le coma hypoglycémique peut survenir brutalement. Il s'accompagne d'une

tachycardie, d'une respiration calme, de sueurs abondantes, de contractures

et d'un syndrome pyramidal avec signes de Babinski bilatéral

DYSTHYROIDIE

GOITRE

= une augmentation de volume, souvent visible, de la glande thyroïde

Causes: tout ce qui gêne le fonctionnement de la thyroïde

--> augmentation compensatoire de la taille

Carence en iode : goitres endémiques

Génétique, ATCD familiaux

Nutrition (manioc)

Médicaments: lithium

Facteurs physiologiques puberté + grossesse

Clinique :

Interrogatoire : région d�origine

- ATCD familiaux

- médicaments

- circonstances d’apparition

- mode évolutif

Examen physique

ascensionne avec la déglutition ++ - taille (périmètre cou) - consistance - signes de compression dyspnée /dysphagie/dysphonie turgescence jugulaire

- recherche d’adénopathies

- signes d’hyper ou hypothyroïdie

Examens complémentaires :

TOUJOURS : TSH + ECHOGRAPHIE

Selon la clinique : Nodule → CYTOPONCTION

Hyperthyroïdie → SCINTIGRAPHIE IODE 123

Suspicion autoimmunité → Dosage Ac antithyroïdiens (= anti TPO anti Tg) + anti

récepteurs TSH ( =TRAK) Goitre plongeant → Rx Thorax/TDM/IRM

Complications

CANCER THYROIDE/HYPERTHYROIDIE/HYPOTHYROIDIE/COMPRESSION

ET INFLAMMATION

Traitements :

Thyroïdectomie totale/Hormonothérapie par LT4/Scinti à l’IODE 131

NODULES THYROIDIENS

Circonstances de découvertes

FREQUENT : Palpation ou localisation au niveau d’un goitre

Echographie cervicale / TEP FDG

RARE : Dysphagie/Dysphonie/ADP

Facteurs de risques

Environnement : carence iodé, tabac goitre endémique, maladies thyroïdiennes

facteurs hormonaux Irradiation cervicale enfance

Génétique : mutations germinales au niveau gène RET PTEN APC PKA

Risques

↑ VOLUME, AUTONOMISATION ET HYPERTHYROIDIE/ CANCER

Malin ++ si

Age, sexe masculin, irradiation enfance

• Dur, adénopathies, signes compressifs

• Isolé : non, grande taille : non

• Augmentation de volume : pas formel

• Solide, hypoéchogène

• Mal limité, contours ps nets

• Microcalcification

• Adénopathies

• Vascularisation mixte, pénétrante

CYTOPONCTION

La cytoponction n�est pas conseillée quand

- incidentalome < 1 cm ET absence de facteurs de risque

- kyste pur quelle que soit sa taille

A opérer si

TSH NORMALE + SUSPECT MALIN/BENIN QUI GROSSIT/> 3 CM +

COMPRESSION/HEMATOCELE

TSH HAUTE + GMT/ADENOME TOXIQUE/NODULE FROID ET BASEDOW

HYPERTHYROIDIE

DEFINITION

“Augmentation des concentrations des hormones thyroïdiennes libres

responsable de signes cliniques et biologiques de thyrotoxicose”

EN PRATIQUE

- TSH effondrée : permet de porter le diagnostic d’hyperthyroïdie - T4 libre augmentée permet d’apprécier l’importance de l’hyperthyroïdie

CLINIQUE le syndrome de thyrotoxicose

Signes généraux

Asthénie

• Amaigrissement rapide, important, faim conservé

• Thermophobie; polydipsie, mains chaudes moites

Cardio

• Tachycardie sinusale, palpitations, dyspnée d’effort

• Eréthisme cardiaque, pouls vibrant, elevation TAS Parfois OMI

Neuropsychiques

• Nervosité, agitation psychomotrice, troubles du caractère

• Tremblements fins des extrémités, ROT vifs

• Amyotrophie, faiblesse musculaire, paralysie périodique Perte des cheveux

• Accélération du transit Gynécomastie chez H, Troubles des règles F

• Prurit

COMPLICATIONS

Cardiaques : cardiothyréoses

• Troubles du rythme

• RR de FA multiplié par 3 chez les sujets > 60ans

• Insuffisance cardiaque et coronaire

Osseuses

• Turn over osseux augmenté

• Diminution densité osseuse chez femmes ménopausées

ETIOLOGIES ET EXAMENS COMPLEMENTAIRES

FREQUENTES

Maladie de Basedow : 60-80%

- Adénomes et goitres multinodulaires toxiques Thyroïdites subaigüe

- Surcharges iodées (amiodarone)

- Médicaments (lithium, interféron, LT4)

RARES

- Résistances aux hormones thyroïdiennes

- Hyperthyroïdie héréditaire non autoimmune

- Adénome thyréotrope

- Hyperthyroïdies néoplasiques Secondaires à une stimulation par hCG : T

trophoblastiques Hyperemesis gravidarum → BILAN : ECHOGRAPHIE/SCINTI IODE 123/ANTICORPS ANTITHYROIDIENS

MALADIE DE BASEDOW

TERRAIN

Femme jeune + ATCD Familiaux + Stress

EXAMEN PHYSIQUE

GOITRE +++ DIFFUS HOMOGENE ET ELASTIQUE AVEC SOUFFLE

SYSTOLIQUE A L’AUSCULTATION DE LA GLANDE

Signes fonctionnels : photophobie, larmoiement avec hyperhémie conjonctivale

- Une exophtalmie (due au dépôt de complexes immuns dans les muscles de l'oeil

et la graisse rétro orbitaire):

- Protrusion du globe oculaire, Bilatérale et plus ou moins symétrique

Réductible,

- Mesurable à l'ophtalmomètre de HERTEL

- Une rétraction palpébrale (par infiltration du releveur de la paupière

supérieure) touche surtout la paupière supérieure,

- l'iris est entièrement découvert, ce qui donne un regard brillant, fixe, vif

- s'accompagne d'une asynergie oculopalpébrale: la paupière supérieure ne suit

pas le globe oculaire lors du regard vers le bas (signe de De GRAEFE).

Un oedème des paupières pouvant minimiser l'importance réelle de

l'exophtalmie.

Myxoedème pré-tibial

+ VITILIGO ( ???)

HYPOTHYROIDIE

DEFINITION

= L’ensemble des manifestations liées au déficit de sécrétion des hormones

thyroïdiennes

EN PRATIQUE TSH augmentée : permet le diagnostic

- T4 libre diminuée : établit l’importance de l’hypothyroïdie.

CLINIQUE

Interrogatoire :

● ATCD familiaux

– Maladie autoimmune : DID, vitiligo, Biermer

– Maladie thyroïdienne : hypo, hyper

● ATCD personnels :

– Chirurgie thyroïdienne (cicatrice)

– Traitement par l’iode radioactif

– Radiothérapie cervicale

– Médicaments : lithium, interféron, amiodarone

– Non compliance au traitement par L thyroxine

1. Ralentissement global

- physique: lenteur, limitation des activités, asthénie

- psychique: syndrome dépressif

- intellectuel: désintérêt

2. Diminution de la température centrale, frilosité, perte de la sudation

3. Troubles cardiovasculaires:

- bradycardie, assourdissement des bruits du cœur

4. Constipation

5. Troubles neuromusculaires

- outre l'infiltration,

- ralentissement des réflexes, bien visible lors de la percussion des achilléens

Syndrome cutanéo-muqueux

Face bouffie, traits épaissis Oedèmes des paupières Doigts boudinés

Pâleur, teint cireux Peau et cheveux secs

Ongles striés et cassants, dépilation

Infiltration des muqueuses Macroglossie, ronflements

Voix rauque et éraillée Hypoacousie

ETIOLOGIES

Hypothyroïdie primaire =

insuffisance thyroïdienne (TSH HAUTE)

Auto-immune HASHIMOTO : anticorps positifs

Thyroïdite atrophique « Myxoedème idiopathique »

Iatrogène Thyroïdectomie, 131 I, radiothérapie

Surcharge en iode, lithium, anti thyroïdiens de synthèse

Virale : de Quervain

Carence sévère en iode

Congénitales

Hypothyroïdie secondaire = insuffisance

Thyréotrope (TSH BASSE/NORMALE LT4 BAS)

Recherche d’autres déficits hypophysaires +++

Pas de goitre

SURRENALES

SYNDROME DE CUSHING

CLINIQUE

Obésité facio-tronculaire. Visage lunaire, érythrosique. Bosse de bison

une amyotrophie prédominante aux MI ( quad ++) signe du « tabouret ».

une atrophie cutanée/sous cutanée : lenteur à la cicatrisation, peau face

dorsale en « en feuille de cigarette » une fragilité cutanéo-capillaire : des

ecchymoses des vergetures souvent pourpres et horizontales, larges, situées

sur l’abdomen et la racine des bras. une ostéoporose

une hypertension artérielle

une intolérance aux hydrates de carbone ou un diabète

- des troubles des règles avec au maximum une aménorrhée

- un hirsutisme, de l’acné avec séborrhée. une sensibilité accrue aux infections

- une cataracte des troubles psychiatriques à type de dépression ou d’état

d’agitation (états maniaques, délires hallucinatoires).

DIAGNOSTIC

- taux de cortisol libre urinaire des 24 heures élevé (N < 260 nmol/24 heures)

- taux plasmatiques de cortisol élevés et perte du rythme nycthéméral

(importance de l’élévation du cortisol à minuit).

- Test de freinage à la déxamethasone (corticoïde de synthèse n’interférant pas

avec le dosage du cortisol) négatif : pas de freination de la sécrétion de cortisol

plasmatique à 8 heure après prise de 1 mg de dexaméthasone la veille au soir.

La démarche diagnostique doit ensuite évaluer si l’hypercorticisme est ACTH

dépendant (hypercorticisme avec un taux d’ACTH non freiné, d’origine hypophysaire

ou paranéoplasique) ou ACTH indépendant (origine surrénalienne, ACTH bas).

HYPERALDOSTERONISME

DEFINITIONS

Excès ALDOSTERONE Secondaire à une hypersécrétion de rénine

• le + souvent réactionnel à une déplétion sodée ou à une

diminution de la volémie efficace

• Causes très nombreuses (traitement diurétique, insuffisance

cardiaque etc..)

• Aldostérone et rénine conjointement élevées

• EXCES ALDOSTERONE Primaire, par maladie primitivement surrénale

• Nodule unique = adénome de Conn

• Hyperplasie bilatérale

• Aldostérone élevée, mais rénine freinée

MANIFESTATIONS

• Hypertension artérielle (conséquence de la rétention hydrosodée)

• Hypokaliémie (ou K dans les valeurs basses de la normale) associée

à une fuite urinaire de potassium

Diagnostic

• Dosages conjoints de rénine et d’aldostérone et le calcul du

rapport aldostérone/rénine, qui est élevé

Etiologie

TDM surrénalien

PHEOCHROMOCYTOME

DEFINITION

Pathologie due à un excès de catécholamines par la surrénale Le phénochromocytome doit toujours être éliminé devant une

masse surrénalienne, ++ avant une ponction surrénalienne

CLINIQUE

HTA + Triade TACHYCARDIE SUEURS CEPHALEES

- Une hypotension orthostatique (diminution d’au moins 20 mm de Hg entre la

pression allongé et debout).

- Un amaigrissement

- Un diabète en raison du rôle hyperglycémiant des catécholamines

- Une pâleur

DIAGNOSTIC

Se fait sur le dosage des catécholamines urinaires et des dérivés méthoxylés.

Les catécholamines plasmatiques sont élevées.

Sur le scanner, il existe une masse surrénalienne. Sur l’IRM il existe une masse

surrénalienne avec un hypersignal en T2 caractéristique.

Sur la scintigraphie à la MIBG il existe une fixation sur la surrénale tumorale.

La scintigraphie permet de localiser des localisations multiples, en particulier

thoraciques et/ou des métastases.

INSUFFISANCE SURRENALIENNE

DEFINITIONS

• Insuffisance surrénale primaire : conséquence d’une lésion du tissu

surrénalien

Le déficit H devient Σ qd >90% de la glande atteints

• Insuffisance corticotrope : absence de stimulation de la surrénale

(lui-même normal) par carence en ACTH

Sécrétion d'aldostérone conservée (système rénine-angiotensine)

CLINIQUE (IS LENTE !!!)

Signes généraux :

o Asthénie d’effort, associé à une asthénie psychique et sexuelle

o Amaigrissement progressif

o Signes digestifs : anorexie, nausées et dégoût de l’eau, dlr abdo,

vomissements et diarrhée

o Hypotension orthostatique

o Malaises correspondant à des hypog ( jeune, effort)

Mélanodermie

Autres signes moins fréquents : douleurs articulaires et myalgies

BIOLOGIE (IS LENTE !!!)

Tendance à l’hyponatrémie avec Nau (hypoNa déplétion)

o Tendance à l’hyperkaliémie

o HCO3- plasmatiques bas

o Hypoglycémie à jeun

o NFS:Anémie normochrome normocytaire , neutropénie,éosinophilie,

lymphocytose

DIAGNOSTIC (IS LENTE !!!)

Le diagnostic se fait sur le dosage de cortisol bas et d’ACTH élevé. Le taux

d’aldostérone est bas et le taux de rénine élevé. Le test au synacthène est

négatif.

ETIOLOGIES

Retraction corticale par maladie auto-immune

– cause la plus fréquente

– Surrénale atrophique

– isolée ou dans le cadre d’une polyendocrinopathie auto-immune

• Tuberculose surrénalienne : grosses surrénales calcifiées

INSUFFISANCE SURRENALE PRIMAIRE AIGUE

CLINIQUE

HypoTA et choc par hypovolémie

o Signes de déshydratation extracellulaire puis globale

o Troubles dig : nausées, vomissements, diarrhée, douleurs abdo

o Asthénie ou agitation importante et Σd confusionnel, au max coma

o Hyperthermie

o Signes d ’hypoglycémies : sueurs

o Rechercher une mélanodermie

BIOLOGIE

o Hyponatrémie avec natriurèse conservée inadaptée

o Hyperkaliémie avec kaliurèse basse

o Hémoconcentration par DEC: protidémie, hématocrite

o Insuffisance rénale fonctionnelle

o acidose métabolique hyperchlorémique

o Hypoglycémie

INSUFFISANCE CORTICOTROPE

CLINIQUE

Signes fonctionnels : Asthénie, anorexie, amaigrissement

Myalgies, arthralgies

Hypotension artérielle

Malaises hypoglycémiques

Signes biologiques non hormonaux

• Hyponatrémie de dilution

• Kaliémie normale

• Dosages hormonaux :

• Cortisolémie à 8 h basse, ACTH non élevé

• Test au synacthène ordinaire: négatif mais faux positifs

• Tests explorant directement la réserve hypophysaire en ACTH :

hypoglycémie insulinique, metopyrone, test au CRH

PATHOLOGIES HYPOPHYSAIRES

LE SYNDROME TUMORAL

Céphalées, typiquement rétro orbitaires mais en fait de n’importe quel type

- Troubles de la vision par atteinte du chiasma optique. Le trouble

caractéristique est une hémianopsie (un demi champ visuel atteint) uni ou

bitemporale ou une quadranopsie (1/4 de champ visuel atteint) temporale.

L’examen du champ visuel au doigt doit être complété par un examen du champ

visuel en milieu ophtalmologique.

- Diplopie (vision double) par atteinte de l’un des nerfs moteurs de l’oeil passant

dans le sinus caverneux.

DIAGNOSTIC : IRM hypophysaire avec injection de Gadolinium.

LE SYNDROME D’INSUFFISANCE HYPOPHYSAIRE

Déficit en ACTH/MSH déficit en cortisol = insuffisance corticotrope

- Pâleur de la peau, dépigmentation des zones normalement pigmentées

(mamelons)

- Asthénie

- Hypotension artérielle avec hypotension orthostatique

- Hyponatrémie de dilution

- Tendance à l’hypoglycémie

Déficit en TSH déficit en hormones thyroïdiennes = insuffisance

thyréotrope

- Asthénie, frilosité, bradycardie etc (voir les signes d’hypothyroïdie)

- Classiquement sans infiltration cutanéomuqueuse (en fait pas toujours vrai)

- Hyponatrémie de dilution

- Anémie

Déficit en FSH/LH déficit en hormones sexuelles et de la reproduction :

insuffisance gonadotrope

- dépilation axillaire et pubienne

- hypotrophie testiculaire

- aménorrhée

- impuissance

- infertilité

- impubérisme ou retard pubertaire chez l’enfant

Déficit en GH : insuffisance somatotrope

- nanisme harmonieux chez l’enfant

- chez l’adulte :

o asthénie, diminution de la qualité de vie

o diminution de la masse maigre

o tendance à l’hypoglycémie

Déficit en PRL

- absence de montée laiteuse après un accouchement

Déficit en ADH

- syndrome polyuro polydipsique sévère avec hypoosmolalité urinaire

traduisant le diabète inspide

- mis en évidence par les épreuves de restriction hydrique: malgré la suppression

des boissons :

o l’augmentation de la diurèse persiste et le poids diminue

o l’osmolalité urinaire n’augmente pas

o l’osmolalité plasmatique augmente

o Cette épreuve, qui dure au minimum 5 heures, peut être très mal tolérée et

doit être réalisée en milieu hospitalier sous stricte surveillance

LES SYNDROMES D’HYPERSECRETION

Adénome à prolactine (prolactinome)

le plus fréquent des adénomes hypophysaires et l’exploration d’une aménorrhée

doit comporter un dosage de PRL

- plus souvent microadénome (<10 mm) que macroadénome

- les chiffres de prolactine sont d’autant plus élevés que l’adénome est plus gros

- Manifestations cliniques :

o Galactorrhée (écoulement de lait)

o Signes d’hypogonadisme car la PRL freine l’axe gonadotrope :

Aménorrhée

Impuissance

Infertilité

2. Adénome à GH (ou somatotrope) acromégalie

Survenant chez l’enfant, avant la soudure des cartilages de conjugaison, elle est

responsable d’un gigantisme (ou d’un acromégalogigantisme).

Tête et cou

Peau épaisse, rides profondes

Epaississement des lèvres et du nez

Saillie des arcades sourcillières par pneumatisation des sinus frontaux

Prognathisme avec perte de l’articulée dentaire

Ecartement des dents

Macroglossie

Saillie de la protubérance externe (« chignon »)

Infiltration du conduit auditif externe (hypoacousie) et du larynx

(ronflements, voix grave, apnée du sommeil)

o Extrêmités

Elargissement des mains et des pieds (changement de pointure, bagues trop

petites)

Doigts boudinés

Infiltration du canal carpien avec paresthésies des doigts (syndrome du

canal carpien)

o Tronc

Elargissement du thorax et projection du sternum en avant par

prolifération des cartilages chondro-costaux

Cyphose dorsale

L’ensemble donnant un aspect en « polichinelle »

o Viscères

« splanchnomégalie » : du coeur, foie, thyroïde (20% de goitres), testicules

glandes sudoripares et sébacées: sueurs surtout au niveau des mains,

séborrhée ;

Manifestations cardiovasculaires sont une cause majeure de mortalité

o Hypertension artérielle Liée en partie à l’effet de rétention sodée de la GH

Ne régresse pas toujours après traitement

o Cardiomyopathie hypertrophique Par HTA

Et effet direct de la GH sur le myocarde

o Syndrome d’apnée du sommeil - Troubles métaboliques

o Diabète ou intolérance au glucose (la GH est l’une des hormones de contre

régulation glycémique)

o Hyperphosphorémie et hypercalciurie (par hyperabsorption calcique

intestinale et augmentation de la réabsorption rénale du phosphore) avec le

risque de colique néphrétique

- Risque tumoral

o la GH peut entraîner la croissance de tumeurs et surtout la

transformation de dysplasies en cancers, notamment au niveau du colon

3. Adénome à ACTH (corticotrope) maladie de Cushing

4. Autres adénomes

- adénome à TSH (thyréotrope)

adénome à FSH/LH (gonadotrope)

adénomes « non sécrétants »

o révélés par des signes tumoraux

o sécrètent en fait le plus souvent des hormones tronquées

ANOMALIES DU CYCLE MENSTRUEL

- Aménorrhée primaire : absence de règles spontanée chez une adolescente.

Une aménorrhée primaire à l’âge de 14 ans doit être explorée à la recherche

d’une étiologie.

- Aménorrhée secondaire : absence de règles après au moins 1 an de cycles. Le

premier diagnostic à éliminer est toujours une grossesse.

- Aménorrhée primo-secondaire : absence de cycles après quelques épisodes de

règles pendant une durée de 6 à 12 mois.

- Ménorragie : règles trop abondantes. Il est nécessaire d’éliminer un trouble de

l’hémostase, surtout si les ménorragies surviennent depuis l’adolescence.

- Métrorragies : présence de saignements en dehors des épisodes de règles

- Spotting : saignement survenant en dehors des règles, en général de faible

abondance

- Spanioménorrhée : diminution de la fréquence des cycles

- Oligoménorrhée : règles de faible abondance

- Dysménorrhée : présence de règles douloureuses.

MENOPAUSE

Phénomène physiologique qui se définit par une aménorrhée d’au moins 1 an

due à un épuisement du capital folliculaire ovarien. Elle survient en moyenne à

l’âge de 51 ans en France. Les gonadotrophines sont élevées mais leur dosage

n’est pas nécessaire sauf chez les femmes jeunes. En effet, le diagnostic de

ménopause reste un diagnostic clinique.

Préménopause : période qui débute lorsque la durée des cycles diminue et que la

FSH commence à s’élever.

Périménopause : période qui englobe la préménopause et qui se termine 1 an

après les dernières règles

EXPLORATION D’UNE AMENORRHEE

Cliniquement :

- Poids, taille, mesure de l’indice de masse corporelle (P/T2)

- Recherche d’une galactorrhée (écoulement lactescent par le mamelon),

spontanée et/ou provoquée

- Recherche de l’acné et/ou d’un hirsutisme (présence d’une pilosité dans les

régions physiologiques de pilosité masculine).

Faire un examen gynécologique et un toucher vaginal.

Toujours éliminer une grossesse devant une aménorrhée Examens complémentaires :

- les dosages hormonaux.

1) hCG pour éliminer une grossesse.

2) FSH et estradiol pour distinguer un hypogonadisme hypogonadotrophique

(gonadotrophines normales ou basses) d’un hypogonadisme

hypergonadotrophique (gonadotrophines élevées).

3) Pour évaluer l’hyperandrogénie, mesurer la testostérone plasmatique. Le

dosage de la 17 OH progestérone permet d’éliminer un bloc en 21 hydroxylase.

4) Le dosage de prolactine est nécessaire.

Une cause mécanique doit être éliminée comme une absence d’utérus (syndrome

de Rokitanski-Kuster-Hauser) ou une imperforation hyménéale. Dans ce cas, le

bilan biologique est normal mais le test aux progestatifs négatifs. L’échographie

pelvienne fait le diagnostic.

- Le test aux progestatifs : il consiste à administrer 10 jours de progestérone. Si un saignement survient 3 à 4 jours après l’arrêt de la progestérone, le test est dit positif. o Le dosage de FSH élevé signe une insuffisance ovarienne ou dysgénésie

ovarienne. En cas de petite taille, le diagnostic le plus probable est le syndrome

de Turner. Un caryotype doit être réalisé à la recherche d’une monosomie X ou

d’une mosaïque X/XX.

Dans un contexte de surpoids et d’hirsutisme avec un dosage de testostérone

élevé, le diagnostic de syndrome des ovaires micropolykystiques est le plus

probable. Il faut éliminer le bloc en 21 hydroxylase ou une tumeur ovarienne

ou surrénalienne

Devant une hyperprolactinémie, supérieure à 50 ng/ml, faire une IRM

hypophysaire à la recherche d’un adénome hypophysaire à prolactine ou une

tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire.

o Devant un indice de masse corporelle bas et une activité physique trop

intense, avec FSH et LH anormalement normales, évoquer un hypogonadisme

hypogonadotrophique en rapport avec un apport lipidique trop faible.