Diagnostique échographique des anomalies fœtales du premier trimestre

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Diagnostic échographique des anomaliesfœtales du premier trimestrede la grossesse (dépistage chromosomiquepar mesure de la clarté nucale exclue)

A.-S. Weingertner, R. Favre

L’échographie du premier trimestre réalisée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée (SA) permet, à l’heureactuelle, un véritable examen morphologique fœtal. Celui-ci est rendu possible grâce aux développementstechnologiques des sondes échographiques, tant par voie abdominale que par voie endovaginale. En effet,les principales structures fœtales sont en place et accessibles à l’examen échographique. Les pathologiesdes tissus mous sont les plus fréquentes, mais des pathologies sévères de tous les systèmes peuvent êtremises en évidence : système nerveux central, cœur, parois, squelette, voies urinaires. Les pathologies évo-lutives ou plus fines ne seront évidemment pas dépistées à ce terme. L’étude de 22 032 grossesses uniquesayant bénéficié d’une échographie entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée au département d’échographieobstétricale et de médecine fœtale du centre médico-chirurgical et obstétrical (CMCO) des Hôpitaux Uni-versitaires de Strasbourg a permis d’étudier la pathologie malformative susceptible d’être observée à cettepériode de gestation. Parmi celles-ci, 1884 anomalies échographiques ont été suspectées au premier tri-mestre, soit un taux de 8,5 %. Les anomalies des tissus mous (clarté nucale, hygroma colli, syndrome deBonnevie-Ulrich) représentent 81 % de ces malformations. Les valeurs diagnostiques de l’examen sontévaluées par système et discutées permettant de conclure que si l’échographie du premier trimestre nedétecte pas toutes les anomalies morphologiques, elle permet néanmoins un diagnostic précoce des ano-malies les plus sévères ou de définir des groupes à risque nécessitant des explorations complémentaires.Il faut cependant garder à l’esprit que l’identification d’une anomalie au premier trimestre ne permet pastoujours une évaluation pronostique claire et peut poser de difficiles questions de conduite à tenir.© 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : Échographie ; Premier trimestre ; Malformations ; Fœtus ; Dépistage

Plan

■ Introduction 1■ Patientes et méthodes 2■ Aspect normal 2

Contenu de l’échographie de dépistage 2Compte rendu minimum 2Structures normales accessibles à l’examen échographique dupremier trimestre 2

■ Aspects pathologiques 3Pathologies des parties molles 3Malformations du système nerveux et du rachis 5Anomalies urinaires 5Anomalies de l’abdomen et de ses contours 6Malformations des membres 7Cardiopathies 7

■ Conclusion 8

� IntroductionL’échographie du premier trimestre réalisée entre 11 et

14 semaines d’aménorrhée permet la réalisation d’un authen-tique examen morphologique fœtal. En effet, jusqu’au milieu desannées 1980, l’échographie du premier trimestre était limitée àla localisation de la grossesse, à la détermination de sa viabilitéet du terme de celle-ci. Actuellement, grâce aux développementstechnologiques, à l’avènement des sondes abdominales à hautesfréquences et de l’échographie par voie endovaginale, les prin-cipales structures fœtales, qui sont en place à ce terme, sontaccessibles à l’examen échographique. De nombreuses patholo-gies peuvent être dépistées et diagnostiquées dès cette période [1].Or, plusieurs études montrent qu’un diagnostic précoce a la pré-férence des parents, par rapport à un diagnostic plus tardif [2, 3].

Dans une première partie, nous décrirons l’examen normal dupremier trimestre et sa conduite. Il est indispensable, à ce niveau,de distinguer quels sont les objectifs de l’échographie de dépistage,d’une part, et ce qu’il est effectivement possible de voir au premiertrimestre de la grossesse, parfois sous certaines conditions, d’autrepart. Dans un second temps, les pathologies fœtales accessibles àun diagnostic précoce sont évoquées système par système et lesperformances de l’échographie du premier trimestre discutées.

EMC - Obstétrique/Gynécologie 1Volume 8 > n◦2 > avril 2013http://dx.doi.org/10.1016/S0246-0335(13)59460-9

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5-018-A-30 � Diagnostic échographique des anomalies fœtales du premier trimestre de la grossesse (dépistage chromosomique par mesure de la clarté nucale exclue)

En outre, l’identification d’une anomalie au premier trimestren’aboutit pas toujours à une évaluation pronostique claire et peutposer de difficiles questions de conduite à tenir.

� Patientes et méthodesL’examen échographique est réalisé en position allongée, ves-

sie vide, la main gauche de l’examinateur pouvant être utiliséepour mobiliser l’embryon. L’examen commence toujours grâceà la sonde abdominale et la sonde endovaginale peut être utili-sée en fonction des conditions locales. La durée moyenne d’uneéchographie de dépistage est de 20 à 30 minutes.

Nous avons répertorié 22 032 grossesses uniques ayant bénéficiéd’une échographie du premier trimestre au centre médico-chirurgical et obstétrical (CMCO) des Hôpitaux universitairesde Strasbourg sur une période de 10 ans. Parmi celles-ci,2443 grossesses sont encore en cours ou perdues de vues. Lespatientes sont adressées au CMCO soit pour une échographie dedépistage (n = 15 110), soit pour une échographie de secondeintention (n = 1736), soit en raison des antécédents (n = 85), soitenfin pour un prélèvement à visée diagnostique (n = 5101). L’âgematernel médian est de 32 ans. L’âge gestationnel médian est de13 semaines d’aménorhée (SA).

� Aspect normalContenu de l’échographie de dépistage

L’échographie de dépistage du premier trimestre réalisée entre11 et 13 SA et 6 jours a pour but de dater la grossesse, d’identifieret de caractériser les grossesses multiples, d’évaluer le risqued’anomalie chromosomique en particulier par la mesure de lanuque et de dépister certaines malformations [4].

“ Point fort

L’échographie du premier trimestre doit être une échogra-phie morphologique.L’étude du pôle céphalique permet d’apprécier l’aspectdes contours du crâne et de repérer l’écho médian quisépare les deux ventricules comblés par les plexus cho-roïdes pour leur deux tiers.L’activité cardiaque et la position du cœur à gauche dansle thorax sont vérifiés. De même, l’aspect de la paroiabdominale antérieure est apprécié. Il convient égale-ment d’examiner les quatre membres et de vérifier qu’ilscomportent chacun trois segments.L’examen plus global permet de déterminer la position dutrophoblaste, d’apprécier la mobilité spontanée du fœtus,de vérifier le volume amniotique.La biométrie doit être réalisée et en cas de grossesse mul-tiple, il faut apprécier toutes ces structures pour tous lesfœtus et préciser l’amnionicité et la chorionicité.

Compte rendu minimumLe compte rendu minimum a été décrit dans le rapport du

comité technique en 2005 [4] et doit comporter tous ces élémentsassociés à une iconographie adaptée.

Structures normales accessibles à l’examenéchographique du premier trimestre

L’examen du pôle céphalique est performant dès la 12e semaine.Excepté l’écho médian et les plexus choroïdes, les thalami, lespédoncules cérébraux et la fosse postérieure sont également visua-lisables.

Figure 1. Pôle céphalique, coupe sagittale. Mesure du tronc cérébralet du quatrième ventricule.

Figure 2. Profil fœtal à 12 semaines d’aménorrhée. Mesure des ospropres du nez.

Le quatrième ventricule a été décrit à 12 semaines sur une coupesagittale et sa recherche permettrait pour certains d’aborder ledépistage des anomalies de fermeture de la colonne vertébrale dèsle premier trimestre de la grossesse [5]. En effet, une coupe sagittalestricte permet de visualiser le mésencéphale, le tronc cérébral puisle V4 (Fig. 1). Certains détails de la face fœtale peuvent égalementêtre observés à partir de 12 SA tels que le palais, le nez, les lèvres,les orbites avec leurs cristallins et le profil avec la mesure des ospropres du nez (Fig. 2).

Le rachis est analysable sur une coupe longitudinale, de mêmeque l’intégrité du plan cutané (Fig. 3).

Un des éléments primordiaux de cet examen est l’aspect de lanuque fœtale (Fig. 4) où l’on recherche un décollement cutanémédian, une clarté nucale ou un hygroma colli.

L’analyse de l’abdomen fœtal doit permettre de visualiserl’estomac et sa position intra-abdominale à gauche, la vessie enposition antérieure et médiane (Fig. 5) et les deux reins.

Les reins se présentent sous la forme de deux masses échogènesde chaque côté du rachis, visibles facilement sur une coupe fron-tale postérieure ou sur une coupe axiale de l’abdomen (Fig. 6).

2 EMC - Obstétrique/Gynécologie


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A

B

Figure 3. Rachis fœtal à 12 semaines d’aménorrhée (A, B).

Figure 4. Mesure de la clarté nucale. Coupe sagittale.

La différenciation n’est pas appréciable à ce terme de facon phy-siologique. L’insertion funiculaire et la réintégration des ansesintestinales doivent être contrôlées en sachant qu’une hernieombilicale est physiologique jusqu’à 12 SA (Fig. 7). L’interfaceentre l’abdomen et les poumons est assez facile à mettre en évi-dence et permet de repérer le diaphragme.

À 12 SA, une coupe axiale du thorax permet de repérer le cœurà gauche dans le thorax, entouré des deux plages pulmonaires.La coupe des quatre cavités ainsi que la visualisation des valvesauriculoventriculaires et du septum interventriculaires sont acces-sibles. Les gros vaisseaux sont identifiables et leur croisement.

L’échographiste doit réaliser un examen d’autant plus attentifqu’il existe une hyperclarté nucale ou un antécédent familial decardiopathie.

Enfin, les membres sont toujours individualisables au premiertrimestre. Les trois segments de chacun des quatre membres sont

A

B

Figure 5. Coupe transversale de la vessie bordée à gauche par les deuxartères ombilicales (A, B).

visibles, les deux os de l’avant-bras et de la jambe, les extrémitéset l’opposition du pouce (Fig. 8). Le diagnostic de malposition despieds et des mains est possible, mais il convient d’être prudent,car il existe un léger varus physiologique des pieds au premiertrimestre. En cas d’antécédent, la recherche d’une anomalie denombre des doigts peut être positive, mais reste difficile.

� Aspects pathologiquesSur l’ensemble de la série, nous avons observé 1014 malforma-

tions fœtales à la naissance, soit un taux de 5,7 %. Le Tableau 1permet de visualiser le type de pathologie néonatale par système.

Pathologies des parties mollesLes pathologies des parties molles représentent le type de patho-

logie le plus fréquent au premier trimestre. Nous avons observé,sur l’ensemble de la série, 1532 anomalies des parties molles :75 syndromes de Bonnevie Ulrich, 745 hyperclartés nucales, et712 hygromas (Tableau 2). On retient trois entités différentes.

Hyperclarté nucaleLa clarté nucale correspond à l’espace liquidien sous-cutané

situé en arrière de la tête fœtale dans la région occipitale. Ellese traduit en échographie par un espace anéchogène entre la peauet les tissus rétrocervicaux (Fig. 4). La clarté nucale a un caractèrefugace ; elle est visible entre 10 et 14 SA. Cette clarté nucale subitdes variations physiologiques, mais devient pathologique au-delà

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A

B

C

Figure 6. Tractus urinaire normal à 13 semaines d’aménorrhée. Voieendovaginale.A. Coupe transversale passant par les reins.B, C. Coupe sagittale des deux reins.

d’un certain seuil et il existe une corrélation entre l’épaisseurde la clarté nucale et l’existence d’une aneuploïdie (11 % dansnotre série), d’une anomalie cardiaque et d’autres anomaliesgénétiques [6]. Cette clarté disparaît après 14 SA, même en casd’anomalies chromosomiques.

Hygroma colliC’est une anomalie précoce du système lymphatique qui se

caractérise par la présence de logettes liquidiennes paracervicales,habituellement bilatérales et qui se rejoignent postérieurementpour former une cloison médiane.

L’association à une aneuploïdie est de 34 % dans notre série,regroupant principalement les syndromes de Turner, les trisomies21 et les trisomies 18. Si le caryotype est normal, il peut exister unepathologie associée dans 21 % des cas, le plus souvent cardiaqueou squeletique [7, 8].

A

B

Figure 7. Paroi abdominale antérieure et insertion funiculaire à 13semaines d’aménorrhée.A. Coupe sagittale.B. Coupe transversale.

A

B

Figure 8. Membres (A, supérieur, B, inférieur) normaux à 12 semainesd’aménorrhée.

Syndrome de Bonnevie UlrichIl s’agit d’une véritable anasarque précoce avec œdèmes diffus

et épanchements des séreuses dont le pronostic est souvent létalspontanément.






Tableau 1.Type de malformation néonatale par système sur les 1126 malformationsdécelées.

Nombre %

Pathologie urinaire 161 14

Pathologies du SNC 187 16,6

Pathologie des membres 168 15

Pathologie des parois 127 11

Pathologie cardiaque 170 15

Autres 313 27,8

Total 1126 100

SNC : système nerveux central. Autres : anomalies de la face et du profil, patho-logie des parties molles persistantes, anomalies digestives, etc.

Tableau 2.Malformations des parties molles au premier trimestre.

Nombre %

Bonnevie Ulrich 75 5

Hygroma colli 712 46,4

Clarté nucale 745 48,6

Total 1532 100

Tableau 3.Aspect au premier trimestre des malformations du système nerveux cen-tral et du rachis.

Nombre %

Ex-anencéphalie 76 40,6%

Encéphalocèle 17

Holoprosencéphalie 14

Spina bifida 10

Craniorachischisis 5

Méga-grande citerne 6

Anomalies parties molles 14 7,5 %

Hydrocéphalie 4

Autres 5

Morphologie normale 36 19 %

Total 187

Il est associé dans 76 % des cas à une aneuploïdie (le plus fré-quent est le syndrome de Turner). Dans notre série, deux enfants àcaryotype normal sont nés et ne présentaient pas d’anomalie mor-phologique. Dans tous les autres cas de syndrome de BonnevieUlrich à caryotype normal, il existait des anomalies morpho-logiques ou alors la grossesse s’est soldée par un avortementspontané.

Malformations du système nerveuxet du rachis

Dans notre série, on retient 187 anomalies du système nerveuxcentral et du rachis, soit 16,6 % de l’ensemble des malformationsretrouvées en postnatal (Tableau 3). Cela représente environ 0,9 %des naissances.

Les malformations qui sont diagnostiquées précocement sontdes malformations sévères : acrânies ou exencéphalies quiévoluent vers l’anencéphalie, encéphalocèles. Les myéloméningo-cèles sont plus difficiles à mettre en évidence au premier trimestre.

L’absence de visualisation des contours osseux de la voûte crâ-nienne avec visualisation des structures cérébrales sous la formed’une masse amorphe baignant dans le liquide amniotique cor-respond à une exencéphalie.

Ultérieurement, ces structures cérébrales tendent à disparaîtreet cela aboutit à une anencéphalie où seule la base osseuse estvisualisée.

Il est essentiel de faire le diagnostic précoce de ce typed’anomalies. Il peut exister également un defect au niveau de laboîte crânienne, le plus souvent postérieur, avec extériorisationdes méninges réalisant une encéphalocèle.

Celles-ci peuvent être liées à une maladie des brides amnio-tiques, mais peuvent également être associées à des anomalieschromosomiques ou géniques comme le syndrome de MeckelGruber. D’autres anomalies cérébrales peuvent être mises en évi-dence dès le premier trimestre : holoprosencéphalies surtout dansleur forme alobaire, syndrome de Dandy-Walker avec hypoplasiemajeure du cervelet, hydrocéphalies majeures.

L’examen du rachis peut visualiser les signes directs d’unemyéloméningocèle avec perte du parallélisme et élargissementdes deux lignes vertébrales, mais reste difficile à ce terme pré-coce. Les signes indirects au niveau des contours osseux et dela fosse postérieure peuvent également exister. La mesure dutronc cérébral est encore à l’étude [5]. Les anomalies des partiesmolles représentent également un signe d’appel isolé dans 7 % descas.

Les valeurs diagnostiques de l’échographie du premier tri-mestre sont excellentes puisque, dans notre étude, la sensibilitéest de 80,7 % pour une spécificité de 99,8 % avec des valeursprédictives positive (VPP) et négative (VPN) de 88,2 et 99,8 %.Les kystes des plexus choroïdes isolés ne sont jamais un signed’appel vers une anomalie du système nerveux central. La plu-part des malformations non dépistées au premier trimestre restentdes anomalies évolutives comme la microcéphalie, des ano-malies plus fines comme certaines myéloméningocèles, ou desanomalies qui ne peuvent pas être dépistées plus tôt, car lesstructures ne sont pas encore formées comme les agénésiescalleuses.

Anomalies urinairesLes pathologies du système urogénital surviennent dans envi-

ron 1 % des naissances (0,8 % dans notre étude). La sensibilité del’échographie au premier trimestre est faible (28 %, avec une VPPde 45 %) car beaucoup de pathologies sont évolutives et la diffé-renciation des reins n’est pas appréciable au premier trimestre.Cependant, les spécificités et valeur prédictives négatives sontexcellentes (99,7 et 99,4 %). Les anomalies visibles concernent lavessie (non-visualisation ou mégavessie) et les reins (absence d’unou deux reins, dilatation pyélocalicielle ou aspect de dysplasiemultikystiques dans les formes graves). Les anomalies de liquideamniotique n’apparaissent que tardivement, après 16 SA. La non-visualisation de la vessie implique nécessairement qu’un contrôlesoit réalisé afin de pouvoir éliminer une extrophie vésicale, lesdysplasies ou agénésies rénales bilatérales ou les polykystosesinfantiles. La majeure partie des uropathies diagnostiquées enpostnatal n’avaient pas d’anomalie urinaire au premier trimestre(96/161 avaient une morphologie normale et 20/161 présentaientdes signes extra-urinaires, soit seulement 28 % qui présentaientune symptomatologie urinaire) (Tableau 4). La principale patho-logie observée au premier trimestre est la mégavessie (35 % destoutes les uropathies du premier trimestre), définie par une ves-sie volumineuse dont la mesure longitudinale est supérieure ouégale à 7 mm [8] (Fig. 9). Celle-ci témoigne le plus souvent devalves de l’urètre postérieur ou d’une atrésie de l’urètre de mauvaispronostic. La dilatation vésicale peut également s’inscrire dansun syndrome de Prune Belly, pathologie rare, associant méga-vessie, hypoplasie de la musculature abdominale, cryptorchidieet reins dysplasiques, bien que d’autres malformations aient étédécrites.

Les anomalies génitales ne sont jamais diagnostiquées au pre-mier trimestre.









Anomalies de l’abdomen et de ses contoursLes pathologies de la paroi sont de diagnostic facile au pre-

mier trimestre. Nous avons retrouvé 127 anomalies de paroi, soit0,6 % de l’ensemble des naissances (Tableau 5). Le diagnosticd’omphalocèle repose sur la mise en évidence d’un defect médian

Tableau 4.Aspect au premier trimestre des anomalies du système urogénital.

Nombre %

Échographie normale 96 59

Pathologie urinaire 45 28

Mégavessie 16

Suspicion Meckel 8

Hypotonie pyélocalicielle 6

Cloaque 4

Cœlosomie 3

Agénésie rénale bilatérale 2

Prune Belly 2

Agénésie rénale bilatérale 1

Dysplasie Multikystique bilatérale 2

Agénésie rénale unilatérale 1

Pathologie extra-urinaire 20 13

Dandy Walker 1

Anomalie du profil 1

Parties molles 18

Total 161

du mur abdominal antérieur associé à une hernie contenantdes viscères, entourés d’un sac, et un cordon ombilical inséré àl’apex de ce sac herniaire [9, 10] (Fig. 10). Lorsque le mécanismeinitial est un défaut de formation du pôle céphalique, il s’y asso-cie des anomalies supraombilicales (malformations cardiaques,hernies diaphragmatiques). En cas d’anomalies du pôle caudalpeuvent être associées une extrophie vésicale, une imperforationanale et des anomales sacrovertébrales. Des anomalies du sys-tème nerveux central, de la face, du système digestif, du squelettepeuvent également être associées à une omphalocèle. La préva-lence des omphalocèles est de 1 sur 2000 grossesses. La fréquencedes aneuploïdies varie de 30 à 50 % surtout si l’omphalocèleprésente des anomalies associées [9]. L’omphalocèle peut égale-ment être retrouvée dans des syndromes génétiques (syndromede Wiedemann-Beckwith).

Tableau 5.Aspect au premier trimestre des anomalies de paroi.

Nombre %

Omphalocèle 50 39

Cœlosomie 23 18

Laparoschisis 14 11

Morphologie normale 12 9

Parties molles 11

Mégavessie 8

Cloaque 2

Hernie diaphragmatique 2

Autres 5

Total 127

A B

Figure 9. Mégavessie à 12 semainesd’aménorrhée, valves de l’urètre postérieur(A, B).

A B

Figure 10. Omphalocèle à 13 semainesd’aménorrhée (A, B).




Tableau 6.Diagnostic post natal des malformations des membres.

Malformation distale 93

Nanisme 34

Arthrogrypose 12

Autres 29

Le diagnostic différentiel avec un laparoschisis ne pose pasde problèmes. Celui-ci est diagnostiqué par la mise en évidenced’anses intestinales flottant librement dans le liquide amniotiqueà droite d’une insertion funiculaire normale [9, 10].

Il est plus rarement associé à d’autres anomalies et exception-nellement à des anomalies du caryotype [11]. Son incidence est de1/3300 naissances.

Dans le cadre des autres cœlosomies, on retrouve par ailleursle body-stalk anomaly, qui est un défaut majeur de fermeture dela paroi abdominale associé à une cyphoscoliose majeure et à uncordon court.

C’est une anomalie sporadique et létale dont la physiopatho-génie serait une rupture précoce de l’amnios avant l’accolementamniochorial. L’extrophie vésicale et cloacale est également unemalformation rare et complexe qui peut s’intégrer dans le cadre desyndromes. Les hernies diaphragmatiques semblent difficilementaccessibles à l’échographie du premier trimestre et leur diagnosticest très souvent plus tardif [12]. Les anomalies de paroi représentent0,7 % des malformations néonatales décelées dans notre popula-tion. L’échographie du premier trimestre est performante puisqueses valeurs diagnostiques sont les suivantes : nous obtenons 90 %de sensibilité pour une spécificité à 99 % et des VPP et VPN res-pectives de 90 et 99 %.

Malformations des membresL’examen des extrémités doit être attentif et rigoureux, à la

recherche d’une anomalie de nombre, de forme ou de longueur.À noter qu’il existe un léger varus physiologique des pieds

au premier trimestre et qu’il convient donc d’être prudent dansl’annonce d’une éventuelle malposition. On peut observer desanomalies réductionnelles des membres avec amputation d’un oude plusieurs segments.

Au niveau des extrémités, il peut exister une anomalie denombre des doigts avec polydactylie ou une ectrodactylie. Leschondrodysplasies représentent un groupe de pathologies hété-rogènes dont le résultat peut être dès le premier trimestre uneanomalie de croissance et de forme du squelette.

Il existe fréquemment, dans les formes létales de ces patholo-gies, une disproportion entre le reste du corps et les membres,une diminution des mouvements, une déminéralisation, voire desfractures déjà visibles.

Nous avons retrouvé dans notre population 168 anomalies demembres, soit 0,87 % de l’ensemble des naissances (Tableau 6).Les anomalies les plus fréquentes sont les malformations distales(93/168), mais celles-ci sont, dans leur grande majorité des cas,silencieuses à l’échographie du premier trimestre. En effet, dansnotre série, la morphologie était normale dans 47,3 % des patho-logies distales et l’échographie ne retrouvait une anomalie desextrémités que dans huit cas sur 93. On retrouvait en revanche,dans 30 % des cas, des anomalies des parties molles. Les nanismesreprésentent 20 % des pathologies des membres. L’échographie dupremier trimestre est normale dans 26,5 % des cas. Les anomaliesdes parties molles sont un signe d’appel dans 29 % des nanismeset dans les autres cas le nanisme est déjà suspecté au premier tri-mestre. Les arthrogryposes peuvent également être diagnostiquéesmais dans 42 % des cas, l’échographie du premier trimestre estnormale.

Parmi les faux négatifs, ce sont les malpositions des pieds quiont été les plus difficiles à mettre en évidence et les pathologiesdistales en général (69 % de l’ensemble des faux négatifs). Lesanomalies des membres ne sont donc pas en règle générale undiagnostic du premier trimestre (Tableau 7) puisque la sensibilitéde l’écho à ce terme est de 57,1 % pour une spécificité de 90 %. Lavaleur prédictive positive n’est que de 5,5 %.

Tableau 7.Aspect au premier trimestre des anomalies des membres.

Nombre %

Morphologie normale 72 42,8

Parties molles 35 20,8

Anomalies distales 27

Nanisme 17

Arthrogrypose 2

Autres 15

Total 68

A

B

Figure 11. Supicion d’hypoventricule gauche avec ductus venosuspathologique à 12 semaines d’aménorrhée (A, B).

CardiopathiesL’examen du cœur doit être d’autant plus attentif qu’il existe

une hyperclarté nucale ou un antécédent personnel ou familialde cardiopathie, mais il est évident que pour la plupart des car-diopathies, le diagnostic précis et le pronostic ne peuvent se fairequ’après 17 SA. Un certain nombre de cardiopathies majeurespeuvent être diagnostiquées dès le premier trimestre, principa-lement celles qui ont une répercussion sur la coupe des quatrecavités (hypoventricule gauche ou droit (Fig. 11), communicationatrioventriculaire et grosses communications interventriculaires).

L’adjonction du doppler peut optimiser le diagnostic précoce etl’étude additionnelle du ductus venosus au moment de la mesurede la clarté nucale peut augmenter la sensibilité du dépistage [13, 14].Dans notre série, 170 cardiopathies ont été mises en évidence enpost accouchement.













“ Conduite à tenir

L’échographie du premier trimestre a pris une impor-tance fondamentale dans le dépistage, le diagnostic etla surveillance de la grossesse. Elle permet de diagnos-tiquer les pathologies les plus sévères avec le pronosticle plus réservé et permet d’orienter les femmes concer-nées qui nécessiteront une surveillance adaptée ultérieure.Certaines pathologies sont évolutives et le diagnostic etl’évaluation du pronostic ne pourront pas se faire au pre-mier trimestre. Il faut rester vigilant aux dangers des fauxpositifs et ne pas hésiter à contrôler des images échogra-phiques.

“ Points essentiels

• Les anomalies des parties molles (hyperclarté nucale,hygroma colli et syndrome de Bonnevie Ulrich) repré-sentent la pathologie la plus fréquente du premiertrimestre et sont un signe d’appel essentiel vers des ano-malies de tous les systèmes.• Les pathologies sévères de non fermeture du systèmenerveux central doivent être diagnostiquées au premiertrimestre.• Les pathologies distales des membres représentent unfaux négatif important de l’examen du premier trimestre.• Le diagnostic et le pronostic des cardiopathies est diffi-cile au premier trimestre.

Parmi celles-ci, 49 ont été diagnostiquées au premier trimestre,fréquemment associées à un hygroma colli ou à une hyperclarténucale. Rétrospectivement, on s’apercoit également que 38 % descardiopathies étaient associées lors de l’échographie précoce à unhygroma colli ou à une hyperclarté nucale et que 32 % des exa-mens échographiques étaient considérés comme normaux. Leshypoplasies ventriculaires gauches restent les pathologies pourlesquelles le diagnostic a été le plus précis. La sensibilité del’examen est limitée par la petite taille du cœur fœtal et par le faitqu’un certain nombre de pathologies cardiaques sont des patho-logies évolutives et ne seront donc visibles que plus tard dans lagrossesse.

� ConclusionL’échographie du premier trimestre est aujourd’hui une

échographie morphologique. Elle permet de diagnostiquer des

pathologies sévères et une prise en charge plus précoce, d’autantplus qu’il existe un risque de récidive d’une pathologie fami-liale déjà connue. Certaines pathologies ne sont pas visibles aussiprécocement. D’autres peuvent être suspectées, mais le diagnos-tic précis et l’évaluation pronostique ne peut être affirmée queplus tard. Il convient d’être très vigilant, car la sensibilité et laprécocité des diagnostics augmentant, le risque de faux posi-tifs au premier trimestre augmente également avec le risque dedemande d’interruption de grossesse. Il est indispensable de véri-fier l’évolution des images et aucune décision ne doit être prisedans la précipitation.

� Références[1] Sonek J. First trimester ultrasonography in screening and detec-

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A.-S. Weingertner, Praticien hospitalier ([email protected]).R. Favre.Département d’échographie et de médecine fœtale, CMCO/HUS de Strasbourg, 19, rue Louis-Pasteur, 67300 Schiltigheim, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Weingertner AS, Favre R. Diagnostic échographique des anomalies fœtales du premier trimestre de lagrossesse (dépistage chromosomique par mesure de la clarté nucale exclue). EMC - Obstétrique/Gynécologie 2013;8(2):1-8 [Article 5-018-A-30].

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21 iconographies supplémentaires Iconosup 12

Pôle céphalique à 12 semaines d'aménorrhée. Coupe transversale de la faux du cerveau et du plexus choroïdes.

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Iconosup 13

Pôle céphalique à 14 semaines d'aménorrhée. Coupe transversale du cervelet et des pédoncules.

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Face fœtale à 12 semaines d'aménorrhée.

a. Coupe nez-menton.

b à d. Reconstruction 3D du palais.

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Visualisation de l'estomac et de sa position sous-diaphragmatique. Coupe sagittale.

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Iconosup 16

Étude du cœur fœtal et du thorax à 13 semaines d'aménorrhée.

a, b. Coupe axiale du thorax. Visualisation des quatre cavités, du septum et du décalage des valves atrioventriculaires. Le

cœur est entouré par des plages pulmonaires homogènes. Le Doppler couleur peut nous aider (b).

c, d. Mise en évidence du départ de l'aorte avec la coupe des cinq vaisseaux.

e. Coupe des trois vaisseaux en Doppler couleur.

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Iconosup 17

Hygroma kystique.

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Iconosup 18

Syndrome de Bonnevie Ulrich. Œdème diffus, petit épanchement pleural et lame ascite (syndrome de Turner).

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Iconosup 19

Exencéphalie à 12 semaines d'aménorrhée (a, b).

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Anencéphalie à 13 semaines d'aménorrhée, reconstruction 3D en mode rendu.


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Iconosup 21

Encéphalocèle à 13 semaines d'aménorrhée.

a. Reconstruction 3D, mode rendu.

b, c. Mode 2D.

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Iconosup 22

Holoprosencéphalie alobaire à 14 semaines d'aménorrhée.

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Iconosup 23

Syndrome de Prune Belly.

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Iconosup 24

Laparoschisis à 13 semaines d'aménorrhée (a, b).

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Iconosup 25

Limb body wall complex à 12 semaines d'aménorrhée.

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Iconosup 26

Aplasie tibiale unilatérale.

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Iconosup 27

Main botes avec aplasie radiale (a, b).

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Iconosup 28

Agénésie transversale main gauche avec striction poignet à écho (a, b).

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Iconosup 29

Nanisme à diaphyses pommelées (a, b).

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Iconosup 30

Achondrogenèse. Noter l'absence d'ossification de la colonne vertébrale.

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Iconosup 31

Arthrogrypose, reconstruction tridimensionnelle (a, b).

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Communication auriculoventriculaire chez un fœtus trisomique 21.














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Diagnostique échographique des anomalies fœtales du premier trimestre

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