Cinq Mille Maladies Rares Le Choc de La Genetique

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SOMMAIREPages INTRODUCTION ...............................................................................................3 CHAPITRE I CINQ MILLE MALADIES RARES FACE AUX PROGRS EN GNTIQUE .................................................5 I - MALADIES RARES MALADIES ORPHELINES ............................5 A - QUELQUES LMENTS DE DFINITION.....................................5 B - GRAVIT, DIVERSIT, COMPLEXIT ..........................................6 C - UNE PIDMIOLOGIE INSUFFISANTE.........................................8 D - DES CHIFFRES INQUITANTS : UN PROBLME DE SANT PUBLIQUE ..........................................................................................8 II - QUELQUES GNRALITS SUR LE GNOME HUMAIN.........11 A - LE GNOME : DES MILLIARDS DEXEMPLAIRES DU MME PROGRAMME. ....................................................................11 B - ACCDER AUX GNES : UNE RVOLUTION TECHNIQUE ET CONCEPTUELLE .......................................................................13 C - IDENTIFIER LES GNES DFECTUEUX LORIGINE DES MALADIES GNTIQUES..............................................................14 D - CONSTATER LES CONSQUENCES DE LABSENCE OU DU CARACTRE DFECTUEUX DES GNES ...................................14 III - LES GRANDES AVANCES ACTUELLES ...................................15 A - LE CHOC DE LA GNTIQUE ......................................................15 B - LE GNOME HUMAIN : UNE RVOLUTION QUI OFFRE DES POSSIBILITS DVOLUTION FAVORABLE.....................16 C - LEXPLOSION DE LA NOSOLOGIE .............................................16 1. Lpilepsie ......................................................................................17 2. La surdit........................................................................................17 3. Les dystrophies musculaires des ceintures .....................................17 D - UNE CLARIFICATION NCESSAIRE DU DBAT......................18 E - UNE UNANIMIT RELATIVE DES HOMMES DTAT .............19 IV - DE PUISSANTES RAISONS DAGIR POUR LES MALADIES RARES ET LA SOCIT ...............................................................19 A - POUR LES MALADES EUX-MMES ET LEURS FAMILLES ....20 B - POUR LA COLLECTIVIT .............................................................20

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CHAPITRE II LERRANCE DIAGNOSTIQUE...........................................21 I - DES DIAGNOSTICS TARDIFS ET ERRONS.................................21 II - LES CONSQUENCES POUR LES PATIENTS..............................23 III - UNE INSUFFISANCE QUI RSULTE DE DIVERS PROBLMES...................................................................................24 A - LE PRATICIEN, SES CONNAISSANCES ET SES MOYENS.......24 B - RORGANISER LE DIAGNOSTIC BIO-MOLCULAIRE ...........27 C - DROIT LA SANT ET MALADIES RARES ..............................29 IV - INTGRER LES AVANCES DE LA GNTIQUE.....................31 A - LA FILIRE SANT DE LADN HUMAIN ...................................31 1. Des malentendus et des carences....................................................31 2. La collecte de lADN : une opration technique banale, mais essentielle pour progresser dans le diagnostic et le traitement des maladies rares ..........................................................................32 3. Lidentification des gnes et de leurs fonctions..............................34 4. Les premires applications du Grand Squenage du gnome .......36 5. Des consquences positives, mais des inquitudes persistantes .....36 6. Faire voluer la loi Huriet...............................................................38 B - LTHIQUE ET SES CONSQUENCES JURIDIQUES.................39 1. Le problme de la slection la naissance .....................................40 2. Connatre les gnes donne-t-il le droit et le devoir dinformer ? ....40 3. La question de lutilisation par les compagnies dassurance des connaissances donnes par les tests gntiques .............................41 4. Les tests gntiques et lemploi......................................................42 5. La recherche gntique : une lgislation composite .......................42 6. Dfinir un statut juridique de lADN..............................................44 CHAPITRE III LE DIAGNOSTIC UNE FOIS AFFIRM, QUELLE PRISE EN CHARGE POUR LES MALADES ?.................49 I - LA PRISE EN CHARGE SANITAIRE ................................................50 A - UN DFICIT DE CONNAISSANCES .............................................50 B - RECHERCHE PUBLIQUE, RECHERCHE INDUSTRIELLE ET RENTABILIT ..................................................................................51 1. Des cots de dveloppements pharmaceutiques importants ...........51 2. Une insuffisance de la recherche publique sur les maladies rares ..52 3. Des espoirs de recherche encourager ...........................................52 C - LA FORMATION DES SOIGNANTS..............................................53 D - LES PRATIQUES PROFESSIONNELLES......................................54 E - LASSURANCE MALADIE .............................................................56 1. La logique propre lassurance maladie ........................................56

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2. Amliorer ladaptabilit et la ractivit de lassurance maladie face aux maladies rares ..................................................................56 3. Le problme central des aides techniques et humaines ..................58 F - DROITS DU MALADE ET MALADIES RARES............................60 II - LA PRISE EN CHARGE SOCIALE...................................................61 A - LES CONSQUENCES SOCIALES POUR LE MALADE ET SA FAMILLE.....................................................................................61 1. Au plan social .................................................................................61 2. Au plan financier ............................................................................63 3. Au plan personnel...........................................................................63 B - LES AIDES FINANCIRES, TECHNIQUES ET LAIDE LA VIE .....................................................................................................63 C - LA PRODUCTION FAMILIALE DE SANT .................................65 D - LE TECHNICIEN DINSERTION ...................................................67 CHAPITRE IV UN DVELOPPEMENT PROGRESSIF DE STRATGIES AUX NIVEAUX NATIONAL, EUROPEN ET INTERNATIONAL ..................................69 I - LE DISPOSITIF FRANAIS : LETAT ET LES ASSOCIATIONS..............................................................................69 A - LA MISSION MINISTRIELLE DES MDICAMENTS ORPHELINS ....................................................................................69 B - LMERGENCE DUNE GRANDE BANQUE DE DONNES : ORPHANET.......................................................................................70 C - ALLO-GNES...................................................................................71 D - LALLIANCE MALADIES RARES ................................................72 E - UNE DISPERSION NUISIBLE NCESSITANT UNE PLATEFORME COMMUNE ........................................................................73 F - UN MOUVEMENT ASSOCIATIF EN VOLUTION CONSTANTE ....................................................................................73 1. Un mouvement qui prend sa source aux Etats-Unis .......................73 2. Les associations de malades en France...........................................74 II - UNION EUROPENNE : LES DISPOSITIONS COMMUNAUTAIRES ....................................................................76 A - EN MATIRE DE SANT PUBLIQUE...........................................76 B - EN MATIRE DE RECHERCHE.....................................................77 C - LE RGLEMENT CONCERNANT LES MDICAMENTS ORPHELINS ......................................................................................77 D - LES AVIS DU COMIT CONOMIQUE ET SOCIAL ..................78

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III - LES TATS-UNIS ET LE JAPON ....................................................78 A - LES TATS-UNIS : UNE TAPE MAJEURE ET UN DISPOSITIF NATIONAL .................................................................78 1. Un pays prcurseur en la matire....................................................78 2. Prsentation de la National organization for rare disorders (NORD) .........................................................................................80 3. Prsentation de lOffice for rare disorders (ORD) .........................80 B - LE JAPON .........................................................................................81 CONCLUSION..................................................................................................83 ANNEXES..........................................................................................................87 Annexe 1 : Rsultat du vote de ltude en section...............................................89 Annexe 2 : Glossaire des termes scientifiques ....................................................90 Annexe 3 : Tmoignages .....................................................................................94 Annexe 4 : Arbres gnalogiques de familles de malades...................................98 Annexe 5 : La filire sant de lADN humain...................................................100 Annexe 6 : Dcision n 1295/1999/ce du parlement europen et du conseil du 29 avril 1999 et rglement (ce) n 141/2000 du parlement europen et du conseil du 16 dcembre 1999...............................................101 LISTE BIBLIOGRAPHIQUE .......................................................................116 TABLE DES SIGLES .....................................................................................122 LISTE DES ILLUSTRATIONS.....................................................................124

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Jamais la Nature ne se dvoile autant que lorsquelle scarte de