CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLEDU QUÉBEC

NOUVEAUTÉS ET PROJETS D’ENVERGURE

Présenté dans le cadre des Conférences Scientifique du CHU Sainte Justine

Amphithéâtre Justine Lacoste‐Beaubien, 5 Février, 2016

Contexte

Aperçu du projet CARTaGENE

Projets d’envergure

Procédures d’accès 

CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLE DU QUÉBECPLAN DE LA PRÉSENTATION

EBIC (2005‐2008)http://www.phac‐aspc.gc.ca/publicat/ebic‐femc/2005‐2008/assets/pdf/ebic‐femc‐2005‐2008‐eng.pdf

11,7

11,45,8

5,5

5,1

Coûts directs en milliards de dollars

Cardiovascular

Neuropsychiatric

Musculoskeletal

Digestive

Injuries

The Global Burden of Disease Study

CONTEXTECAUSES DE MORTALITÉ ET IMPACT ÉCONOMIQUE

10 causes de mortalité les plus importantes dans les pays à revenu élevé (2012) 

The Global Burden of Disease Study 2010

CONTEXTEFACTEURS RISQUES LES PLUS IMPORTANTS AU CANADA

Somme des années de vie potentielle perdues en raison d'une mortalité prématurée + années de vie productives perdues en raison d'incapacités 

• Les  facteurs de risque des maladies chroniques sont connus• C’est une petite série de facteurs de risque communs et modifiables• Certains facteurs de risque sont non modifiables • Ces causes s’expriment à travers les facteurs de risque intermédiaires • Le vieillissement est un marqueur important de cumul des risques de 

maladie chronique

OMS: www.who.int/chp/chronic_disease_report/media/information/factsheets_FR_web.pdf

CONTEXTECAUSES DES MALADIES CHRONIQUES

http://blog‐epi.grants.cancer.gov/2013/04/15/combined‐environmental‐exposures/

HEALTH VS. DISEASEEXPOSOMEGENOME

TranscriptomeProteome

MetabolomeMicrobiome

CONTEXTEINTERACTION ENTRE GÉNOME ET ENVIRONNEMENT

La constitution génétique estun facteur de risque non modifiable

L’hérédité expliqueraitpourquoi en l’absenceapparente de risquesmodifiables, certainsdéveloppent des maladies chroniques

Les grandes étudespangénomique (GWAS) expliquent seulement uneportion limitée du risque

CONTEXTEFACTEURS DE RISQUE GÉNÉTIQUES DES MALADIES CHRONIQUES

Notre Missiono Développer et maintenir une banque de données et d’échantillons

biologiques Représentative de la diversité du Québec Concurrentielle à l’échelle internationale Grande valeur scientifique

Avancement des connaissanceso Faciliter l’émergence de nouveaux projets de rechercheo Diminuer les coûts de la recherche

Infrastructure de rechercheo Échantillons biologiqueso Données sur la santé et les habitudes de vieo Accès long terme aux données médico‐administrativeso Potentiel de recontact ultérieur

CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLE DU QUÉBECOBJECTIFS

• Projet conçu par Dr Claude Laberge

• Représentation régionale de 70% de la population québécoise

42 000

Phas

e A

Phas

e B

CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLE DU QUÉBECAPERÇU

2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015

Optimisation

Phase A

Environment

Nutrition

Phase B

Physical measures

Consentement Consentement “ouvert” Engagement à long‐terme Lien avec données médico‐administatives

Échantillonnage Échantillon stratifié par âge, sexe et RTA et basé sur la 

densité de la population (PPS) Sélection aléatoire à partir du FIPA de la RAMQ Homme et Femme 40 à 69 ans

CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLE DU QUÉBECPHASE DE DÉVELOPPEMENT

Régions Phase A Phase B TOTAL

Gatineau 0 2 345 2 345

Trois‐Rivières 0 1 398 1 398

Québec 3 048 3 966 7 014

Montreal 15 232 12 829 28 061

Sherbrooke 925 991 1 916

Saguenay 799 950 1 749

TOTAL 20 004 22 479 42 483

COUVERTURE GÉOGRAPHIQUENOMBRE DE PARTICIPANTS PAR RÉGION

Recrutement Gestion des données et échantillons Accès

Investissement: $25-30 million dollarsGénome Québec / Canada

L’INFRASTRUCTURE

CARTAGENE…ET LES AUTRESORDRE DE GRANDEUR

CARTAGENE…ET LES AUTRESORDRE DE GRANDEUR

3

0

500 000

1 000 000

1 500 000

2 000 000

2 500 000

3 000 000

3 500 000

4 000 000

US UK Sweden France China Norway Canada Australia Saudi Arabia

# Participants

US UK Sweden France China Norway Canada Australia Saudi Arabia

# part 3 500 000 1 600 000 945 000 851 000 803 000 645 000 446 000 398 000 200 000

# studies 37 13 12 6 7 9 10 7 1

Population 313 900 000 62 223 000 9 517 000 65 700 000 1 361 220 000 5 960 300 35 158 304 23 257 382 29 994 272

% of pop 1,12 2,57 9,93 1,29 0,06 10,82 1,24 1,71 0,67

CARTAGENE… ET LES AUTRESCOHORTES POPULATIONNELLES DANS LE MONDE

CARTAGENE… ET LES AUTRESCOHORTES POPULATIONNELLES DANS LE MONDE

COHORTS COUNTRY YEAR PARTICIPANTS FOCUS

Genetic Studies of Genius USA 1921 1 528 Development of “gifted” children

Framingham Heart Study USA 1948 5209 Cardiovascular disease

Manitoba Follow‐Up Study Canada 1948 3 998 Cardiovascular disease Successful aging

Seattle Longitudinal Study USA 1956 6 000 Aging and cognition

Wisconsin Longitudinal Study USA 1957 10 317 Life course  from late adolescence 

Panel Study of Income Dynamic USA 1968 70 000 Economic, social, and health factors over the life course 

1970 Bristish Cohort Study UK 1970 17 000 Development of babies

NHANES USA 1971 8837 Health and Nutritional Status

Nurse Health Study USA 1976 121 700 Risk factors for major chronic diseases in women 

CARTAGENE…ET LES AUTRELONGUEUR DU SUIVI

CARTAGENE…ET LES AUTRELONGUEUR DU SUIVI

CHEMIN VERS LA DÉCOUVERTEEXEMPLE DU FHS

CHEMIN VERS LA DÉCOUVERTEEXEMPLE DU FHS

Les études prospective telles que le FHS sont responsables d’une grande partie des connaissances actuelles sur les déterminants de la santé. 

Ces études sont des outils très puissants, car elles permettent d’observer dans un contexte réel l’apparition de la maladie.

Cohorte de données quantitatives CARTaGENE met l’accent sur la profondeur du phénotypage et la variété de 

spécimens sanguins

Cohorte représentative de la population Cohorte “harmonisée” avec d’autres grandes cohortes dans le monde Infrastructure publique accessible aux chercheurs au Canada et 

ailleurs dans le monde   La population du Québec à des particularités génétiques du à des 

phénomènes historiques et démographiques (l’effet fondateur) Début du 17e siècle: ≈ 10 000 de l'ouest de la France s'installent dans la vallée du 

Saint‐Laurent. Ce sont les ancêtres directs de la plupart des 6 millions de francophones qui habitent le Québec

CARACTÉRISTIQUES DISTINCTIVESCARACTÉRISTIQUES DISTINCTIVES

Phase A(2009‐2010)

Phase B (2013‐2014)

TOTAL

Questionnaire de santé  19 995 20605 40 600

Données médico‐administratives  19 995 0 19 995

Historiques résidentiel et professionnel 12 189 0 12 189

Fréquence alimentaire 9 300 0 10 005

Généalogie 5 111 3 507 8 618

Mesures physiques 19 748 0 19 748

Analyses biochimiques 19 533 10 300 29 833

Sang (sérum, plasma) 19 574 10 300 29 874

Urine 19 747 0 19 747

STATUT DES BANQUES DE CARTAGENESTATUT DES BANQUES DE CARTAGENE

Données recueillies par CARTaGENE

Données recueillies par CARTaGENE (suite)

MESURES PHYSIQUESMESURES PHYSIQUES

NUTRITION (2011‐2012)

Information détaillée sur les habitudes alimentaires sur 10,005 participants (50%)Canadian Diet History Questionnaire DHQ‐II basé sur la version américaine (NCI);Conçu pour estimé la consommation habituelle d’un nombre important de nutriments et groupes alimentaires (n>130);Rapport sous forme de nutriments (150 nutriments)Le questionnaire a été mis a jour en 2010 pour mieux réféter la diète actuelle de canadiens à l’aide de l’Enquête sur la santé dans les collectivités canadiennes

ENVIRONNEMENT (2011‐2012)

Historiques résidentiels et occupationnels sur 12 189 participants (60%) Estimation du risque d’exposition environnementale à partir des CP 6‐charactères;Les données peuvent être utilisées avec des Systèmes d’informationgéographique pour cartographier les facteurs de risque ou la santé dans la popualtion>35 000 Codes postaux en banque + information sur les attributs des foyers  + exposition en milieux professionnels

ENQUÊTES SUR LA NUTRITION ETL’ENVIRONNEMENT

ENQUÊTES SUR LA NUTRITION ETL’ENVIRONNEMENT

DATASOURCEExamples of relevant environmental variables Spatial unit

Statistic Canada CensusIncome, Education, Ethinicity, Unemployment rate,

family structureDissemination Area

DMTI spatial / Land useParks, industrial land use, dwelling density, land use

mixParcel

DMTI spatial / Road networks(*) Highway density, Road density, Connectivity Lines

Landsat / Land cover Greenness 30m raster

INSPQWalkability, Material deprivation, Social deprivation,

Land use, street connectivity, etcDissemination Area

Tamec (ZipLocal) Accessibility and density of services and businesses Address level (zipcode)

*To be used for road‐network distance calculations (accessibility)

ENQUÊTE SUR L’ENVIRONNEMENTEXEMPLES DE SOURCES DE DONNÉES ENVIRONNEMENTALES

ENQUÊTE SUR L’ENVIRONNEMENTEXEMPLES DE SOURCES DE DONNÉES ENVIRONNEMENTALES

• Utilité pour comprendre  les facteurs démographiques et historiques qui ont façonné le patrimoine génétique et la répartition des gènes ou de certaines maladies dans la population actuelle du Québec;

• Fait en collaboration avec Baslac (UQAC)• Balsac est un registre informatisé

construit à partir des actes civils du Québec; 

• BALSAC couvre l’ensemble des régions du territoire québécois depuis les débuts le 17e siècle; 

• Participation 25% de la cohorte

Processus de reconstruction

Acts civils Baptêmes, Mariages, décès

Construction du registre

InformatisationPairage entre individus et leur familles

Reconstruction automatique

Histoire familialeGénéalogies ascendantes et descendantes 

Actes civilsMariages 3 millions

Baptêmes, décès 0,8 million

# dans registre Balsac 5 millions

VOLET GÉNÉALOGIQUEVOLET GÉNÉALOGIQUE

Phase A Vague 2 

ÉCHANTILLONS EN BANQUEÉCHANTILLONS EN BANQUE

• Collecte de sang– Phlébotomiste exprimenté– Vacuettes Becton Dickinson– Tous les échantillons enregistrés dans un système d’information de laboratoire

(LIMS)• Traitement des échantillons

– Procédures de traitement compatible avec CPTP• Entreposage temporaire

– Maximum de 7 jours à ‐80C avec d’être relocalisé à l’entreposage permanent • Transport des échantillons

– Envoi sur glace sèche– Tout évènement de transport est enregistré dans le LIMS

• Sytème intégré de monitoring des plateformes d’entreposage et plan d’évaluationde la qualité

– Pour assurer la qualité‐sécurité– Pour prévenir la déterioration– Pour estimé la qualité et la durée de vie des échantillons

PROCÉDURES DE COLLECTE ET GESTION DESÉCHANTILLONS

PROCÉDURES DE COLLECTE ET GESTION DESÉCHANTILLONS

• La biobanque GQ‐CAUR de Chicoutimi a été créée et mise sur pied par Génome Québec et le Centre hospitalier affilié universitaire régional de Chicoutimi.

• Elle est située dans un espace ≈ 8000 pi2 adaptée aux besoins de traitement, de gestion et d’entreposage de > dizaines millions d’échantillons

• Ses plateformes technologiques ont été mises en œuvre pour traiter et entreposer une grande variété de types d'échantillons dans des conditions 

• Infrastructure hautement sécurisée

• Pourvue d’un système qualité répondant aux plus hauts standards de l’industrie (mesures d’AQ/CQ, de gestion des risques et de POS)  

BIOBANQUEBIOBANQUE

• Réfrigérateurs et congélateurs– Entreposage à moyen ou long‐terme– 80⁰C , ‐20 ⁰C, 4 ⁰C 

• Cryoconservation– Entreposage à long‐terme– Cryoconteneurs opérés en vapeur d’azote ‐175 ⁰ C– Adapté pour l’entreposage  d'échantillons dans des pailles, cryotubes ou microplaques 

• Entreposage à température ambiante contrôlée– Entreposage à long‐terme– Entièrement automatisée – Adaptée pour l’entreposage à long terme d'une variété d'échantillons (ADN, ARN et protéines)– Gestion d’une large quantité d’échantillon (> 100 000 plaques). – Les GenPlates utilisées pour la conservation de l’ADN permette d’en préserver la qualité et l’intégrité 

pour des décennies

Plus de 370 000 échantillons biologiques de CaG sont actuellement entreposés à la biobanque GQ‐CAUR

COMPOSANTES DE LA PLATEFORME D’ENTREPOSAGECOMPOSANTES DE LA PLATEFORME D’ENTREPOSAGE

LA PLUS GRANDE COHORTE POPULATIONNELLE AU CANADA

> 300 000 participants Échantillon sanguins > 140 000 Mesures physiques > 90 000 $140 million 

investissement

Compatibilité des procédures Consensus sur les éléments du questionnaire et protocoles de phénotypage Partage des outils de collecte de données Intégration des données dans une banque de données centralisée

Politiques de transfert et partage de données Politique d’Accès Nationale Portail d’Accès Central

HARMONISATION ET INTEROPERABILITÉ DE CPTP

OHSCaG Atlantic

PATH

Online

ComputerizedTeleform

Teleform

BCGPTTP

OnlineComputerized

Online

Paper

Version 1Version 2

Deux versions de questionnaire 

31

HARMONISATION DES DONNÉES DU CPTP

Isabel Fortier, Maelstrom Research Group

32

Résultats d’harmonisation

Variables harmonisées

32Isabel Fortier, Maelstrom Research Group

DESCRIPTION DE LA COHORTECARTAGENE

Régions

CARTAGENE: COHORTE REPRÉSENTATIVE DE LA POPULATION

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Employed Retired Unable towork

Unemployed

CARTaGENE cohort

General population(2006 CENSUS)

Percen

tage %

0

5

10

15

20

25

30

35

40

45

< Highschool

High school College University Graduatedegree

CARTaGENE

General population(2006 CENSUS)

Percen

tage %

Awadalla P., Boileau C., International Journal of Epidemiology, 2012

FACTEURS SOCIOÉCONOMIQUES

CANADA

OTHER

Origine des participants

83,5%

16,5%16,5%

FRANCE HAITI ITALY ALGERIA MOROCCO

11,20%7,60% 6,20% 5,60% 5,50%

Top 5 des pays de naissance des participants hors Canada 

ARAB ASIAN BLACK

LATINO ABORIGINAL CARIBBEAN

87,5% white

2,1,%black

3,2%arab1,9%

latino

2,3%asian

ÉTHNICITÉ

MALADIES DÉCLARÉES

0

2000

4000

6000

8000

10000

12000

14000

Diabète

Désordre th

yroidien

Hype

rcho

lestérolém

ie

Hype

rten

sion

Angine

AVC IM

Bron

chite

 chron

ique

Asthme

Insuffisance rénale

Calculs rén

aux

Infections ré

nales

Ostéo

arthrite

Arthrite rhum

atoide

Ostéo

porose

Glaucom

e

Cataractes

Dégéné

rescen

ce m

aculaire

Cirhose

Hépatite chroniqu

e

Cholecystite

Ulcère/reflu

x acide

Synd

rome côlon irrita

ble

Polype

Diverticulite

Maladie de Croh

n

Eczéma

Psoriasis

Lupu

s érythém

ateu

x dissém

iné

Dépressio

n majeu

re

Épilepsie

Migraine

Sclérose en plaque

s

Maladie de Parkinson

Schizoph

rénie

Cancers

Nom

bre de

 participan

ts

Maladies Cardiométaboliques

~50%

Awadalla P., Boileau C., International Journal of Epidemiology, 2012

Cristiano Moura, MUHC

Cristiano Moura, MUHC

Factor Analysis Revealed 6 major comorbidity clusters.Ward Hierarchical clustering for the 64 chronic conditions based on their respective factor loadings (Jean-Philippe Goulet, Bioinformatique)

MULTI‐MORBIDITÉ – STRUCTURE

Nombre de maladies

%

MULTI‐MORBIDITÉ – FACTEURS ASSOCIÉS

Jean-Philippe Goulet, Bioinformatique

PROJETS EN COURS UTILISANT CARTAGENE

05/05/2016 CARTaGENE 42

36 projets + Différents domaines de la 

recherche Chercheurs canadiens et 

étrangers Milieu académique et industrie

pharmaceutique

Urinary metabolic profile

Exposure

Chronic kidney disease

Osteoporosis and accele rated agingCardiometabolic

Clinical diagnostic test

Comparative s research

Outcome

Epigenetics

Rheumatic

Genealogies

Health and gen etic determinantsExome sequencing

Genomics of pediatric scolioses

Congenital heart diseaseBiomarker

CVD risk

Fine mapping of breast cancer

GWAS

Human growth hormone receptor

Subjects used for research projects

Cost for recruitment Billed 

162 641 235,8 M$ 0,3 M$

Lowering costs for research

Cost of recruitment = 1450$-3500$ Total savings: 235,4M$

PROJETS D’ENVERGURE

Volet longitudinal  CARTaGENE Famille Volet environnement

CANJEM Genes, Environment and Chronic Disease

IRM: L’Alliance Canadienne Coeurs et Cerveaux Seins (CAHHM) Médecine Personnalisée ‐ Optithéra Intégration de données complexes ‐ Canadian Data Integration 

Center Volet Génotypage: Canadian Consortium for Global Screening Array

VOLETGÉNOMIQUE

VOLETLONGITUDINAL

VOLETFAMILLE

VOLETENVIRONNEMENT

CARTaGENEMaintien de la

biobanqueServices d’Accès

Recherche

MARS 2017

MARS 2020

SECTEURS D’ACTIVITÉS

MAINTIEN LONGITUDINAL DE LA COHORTEMAINTIEN LONGITUDINAL DE LA COHORTE

2016 2017 2018 2019 2020 2021

Suivi annuel de santé cohorte de base

Programme de Volontaires (au besoin)

Suivi annuel de santé cohorte familiale

Développement du portail-participant

o Suivi de l’état de santé • Annuellement +  Mesures physiques, collecte de sang ‐ 10 ans• Via données médico‐administratives – 2 ans

o Inclusion de volontaires pour la constitution d’une cohorte multigénérationnellelongitudinale

Enquête de basecohorte familiale

HYPERTENSION

Age Women men Total (mean) total # in cohort # with HBP in cohort expected new cases 5 years after baseline

Incidence crude rate (per 1000) from 2008‐2009

40‐44 11,5 14,2 12,85 0 0 0,045‐49 17,6 19,9 18,75 2346 298 192,050‐54 25,1 28,5 26,8 3565 658 389,555.59 32,3 37,6 34,95 3599 972 459,160‐64 43,1 49 46,05 2093 890 277,065‐69 57,4 62,1 59,75 1846 1074 230,670‐74 70 1342 1068 95,9TOTAL 14791 4960 1644

DIABETES

Age Women men Total (mean) total # in cohort # with TIID in cohort expected new cases 5 years after baseline

Incidence crude rate (per 1000) from 2006‐2007

40‐44 4,4 5,8 5,1 0 0 0,045‐49 6,2 8,5 7,3 2346 58 83,550‐54 9 12,3 10,6 3565 154 180,855.59 12,6 17,2 14,8 3599 252 247,760‐64 15,3 21,4 18,2 2093 232 169,465‐69 18,8 25,7 22 1846 302 169,870‐74 20,1 26,2 22,9 1342 367 111,6TOTAL 14791 1365 963

CANCER

Age Women men Total (mean) total # in cohort # with cancer in cohort expected new cases 5 years after baseline

Incidence crude rate (per 1000) from 2006‐2007

40‐44 48,4 0 0 0,045‐49 80,7 2346 102 9,150‐54 106 3565 219 17,755.59 127 3599 309 20,960‐64 160 2093 262 14,665‐69 185 1846 352 13,870‐74 190 1342 378 9,2TOTAL 14791 1622 85

INCIDENCE DES MALADIES CHRONIQUES

CONSTITUTION D’UNE COHORTE MULTI‐GÉNÉRATIONNELLECONSTITUTION D’UNE COHORTE MULTI‐GÉNÉRATIONNELLE

o Selection d’individus avec ≥ 1 enfant

• % de participants  ≥ 1 enfant = 85%  • Nombre moyen d’enfants/participant = 2,4 • Nombre total d’enfants des participants de CARTaGENE = 67 300• Nombre total d’enfants dont les parents ont fourni un échantillon de sang 

= 41 983

Nombre de participants avec enfantsPhase A Phase B

Femmes 7971 10253Hommes 7279 7078TOTAL  15250 17331

Nombre d'enfants des participants de CARTaGENE

Phase A Phase BFemmes 15661 19668Hommes 15840 16174TOTAL  31501 35842

ENVIRONNEMENTENVIRONNEMENT• Rôle important des facteurs environnementaux sur la santé • Inclus: facteurs sociodémographiques, environnement construit, qualité de l’air, de l’eau, 

des sols….• 60% des morts prématurées sont attribuables aux habitudes de vie et facteurs

environnementaux

Comparativement à MontréalRive nord 

MtlRive sud 

Mtl Québec Sherbrooke SaguenayRevenu ↑ ↑ ↑ ↑Emploi ↑ ↑Éducation ↑ ↑ ↑ ↑Tabagisme ↓ ↓ ↓ ↓Alcohol ↑ ↑ ↑Activité physique ↓Score dépression ↓ ↓ ↓ ↓ ↓Score anxiété ↓ ↓ ↓

Dépression mineure ↓

Allergies au pollen ↑ ↓ ↓ ↓Cholestérol élevé ↓ ↓Asthme ↓ ↓ ↑Ostéoarthrite ↑ ↑ ↑ ↑

Arthrite rheumatoïde ↓ ↓ ↓

Cirrhose /hépatites ↓ ↓ ↓ ↓Sclérose en plaques ↑Cancer de la peau ↑ ↑Migraines ↑ ↓

http://www.ehatlas.ca/

Distribution spatiale des facteurs de risques

• CANJEM  ‐Collabo– Collaboration avec Jack Siemiatycki – Une matrice d’exposition en fonction du type d’emploi

– Fournit de l’information sur la probabilité, la fréquence et l’intensité d’exposition à + de 258 agents

• Substance organiques et inorganiques• Radiation et champs électromagnétiques• Pesticides, agents fertilisant, biocides, agents de nettoyage, javelisant, etc. 

ENVIRONNEMENTCANJEM

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http://www.canjem.ca/

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• Objectif: Étudier les facteurs(épi)génétiques et environnementaux associés au sMetau Canada

• Questions – Quels facteurs de l’environnement bâti sont 

associés aux phénotypes sous‐jacents du sMet– Quels facteurs interagissent entre eux pour 

modifier le développement du sMet– Identifier des marqueurs épigénétiques en lien 

avec le sMet et avec l’exposition à des facteurs environnementaux et évaluer les interactions potentielles entre épigénome, environnement et sMet

ENVIRONNEMENTENVIRONNEMENTS, GÈNES ET MALADIES CHRONIQUES

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• Données environnementales: Modèles nationaux pour NO2, PM2.5 and O3 qui combinent données satélitaires, utilisation du sol, données d’émission, météorologie, monitoring in situ

• Échantillon de plus de 55000 Canadiens 

CANADIAN ALLIANCE FOR HEALTHY HEARTS AND MINDS

“$16 million investment in first of its kind Canadian chronic disease research project”

• Recruter 10 000 Canadiens des cohortes existantes• Collecter de l’information détaillée sur les disfonctions

vasculaires, cardiques, cognitives à l’aide d’imagerie par Résonnance Magnétique

• Évaluer l’impact de différents déterminantsenvrionnementaux sur la santé cardiovasculaire– Environmental Profile of a Community's Health (EPOCH)– NEWS questionnaire to assess neighborhood walkability

• Projet avant‐garde et novateur en santé personnalisée et pharmacogénomique

• BUT– Développement d’un outil qui aidera à la décision thérapeutique et permettra 

d'adapter la pharmacothérapie en fonction de l’information génétique et phénotypique

• RETOMBÉES: – Amélioration de la prise de décision thérapeutique, l'optimisation de la 

phamacothérapie du diabète et la prédiction des complications rénales

• Déroulement– Opti‐Thera 1: Développement d’algorithme à partir du génotypage de 3000 individus 

patients polymédicamentés– Opti‐Théra 2: validation des algorithmes avec CARTaGENE (cohortes populationnelles)

• CARTaGENE comme outil de validation

MÉDECINE PERSONNALISÉEOPTI‐THÉRA

THE CANADIAN DATA INTEGRATION CENTERLE PARTENARIAT

THE CANADIAN DATA INTEGRATION CENTERSERVICES OFFERTS

‐ Assemblage de données génomiques complexes

‐ Intégration de données complexes hétérogènesprovenant de diversesplateformes et domaines

Coordination de l’accès

Portails d’accès

Entreposage de données et intégration

Bioinformatique

Développement de portails web pour faciliterl’accès au données de différentes sources

Services d’accès sur mesure et soutien à la clientèle

Curation de données, imputation, integration et harmonisation

VOLET GÉNOTYPAGEILLUMINA ‐ GSC

FOCUS ON CLINICAL RELEVANCE

150 000 individus génotypésAU CANADA

PROCÉDURE D’ACCÈSPROCÉDURE D’ACCÈS

Open access for allConditions• Relate to human health• Acquired Ethics Approval (own institution)• Independent  Scientific Data Access 

CommitteeEvaluates requests for access• Returning data back to CARTaGENE• Fee for access• Time to gain access 6‐8 months

Scientific DirectorCatherine Boileau – Epidemiology

Anne‐Monique Nuyt Yves Payette – Data manager

Sébastien Jacquemont  Nolwenn Noisel – Operations

Thibault de Maillard ‐ bioinformatics

Gabrielle Thauvette ‐ analyst

Executive Geneviève David ‐ Communications

Alexandra Obadia – CEO Maria Barone – Human ressources and finance

Charles Rivard – finance analyst

05/05/2016 CARTaGENE 60

access@cartagene.qc.ca

POUR L’ACCÈS AUX DONNÉES ET ÉCHANTILLONS