Calculs de risque

Maladies Récessives

Maladies (Mutations)

Récessives autosomiques

Question : Probabilité d'être atteint ?

Méthode :

• Calculer probabilité d'être

hétérozygote pour chaque parent

• x cette probabilité par 0.5

•Probabilité d’être hétérozygote sur un

arbre généalogique légendé : 2/3

Calculs de risque

Probabilité d'être hétérozygote

Aa Aa

21 aa

A a

A AA Aa

a Aa aa

Probabilité pour la fille 2 d'être hétérozygote=2/3

P d'être atteint ?

P = 1 1/2 1 1/2 = 1/4

P = 1/2Si un parent homozygote

Probabilité d’être hétérozygote : 1

P = 1

P d'être atteint ? .

...

Probabilité d’avoir un génotype hétérozygote quelqu’il soit = 1

P = 1

P d’avoir un génotype sauvage = 0

.

...

Probabilité d’être seulement hétérozygote pour le trait égale Probabilité d’être atteint

P = 1/2

.

P1

P1 = 2/3 1/2 1x1/2 = 1/6

?

On connaît

l'hétérozygotie

Un couple est hétérozygote

pour une maladie récessive

couple a 4 enfants

P d'avoir 4 enfants non atteints

P* d'avoir 4 enfants atteints

4 enfants non atteints

P= (3/4)4

P* = (1/4)4 = 1/256

Probabilité d'avoir 4 enfants atteints

Probabilités combinées

• Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint

4 évènements distincts

• Enfant normal N

• Enfant atteint M

• Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint

4 évènements distincts

• Enfant normal N

• Enfant atteint M

• Il y a 4 façons d’avoir cette solution : ordre des naissances

4 Possibilités (ordre naissance)

N , 3possibilités à chaque distribution

M, 1 possibilté à chaque distribution

NNNM NNMN NMNN MNNN

Chaque situation : Probabilité

(3/4)3 1/4

P = 4 (3/4)3 1/4 =108

256

Probabilité d'avoir

2 enfants N

2 enfants M

NNMM NMNM NMMN

MMNN MNMN MNNM

6 possibilités différentes d’avoir

2N et 2M

6 3/4 3/4 1/4 1/4 = 54/256

Probabilité d’avoir 3 enfants atteints et un

normal

NMMM MMMN MNMM MMNM

Chaque situation : Probabilité 4 x (1/4)3 3/4

L'unité de distance génétique ou

centimorgan est la partie de

chromatide ayant une probabilité

de 1 % de subir un crossing over

Exemple :

Si le génotype Ab/aB génère 8 %

de gamètes recombinés AB et 8 %

de gamètes recombinés ab, la

distance séparant A et b (a/B) est

de 16 unités de recombinaison

Si dans le génotype BC/bc la

distance séparant B de C (b de c)

est de 12 unités, il y aura 12 % de

gamètes qui seront recombinées :

soit 6 % de Bc et 6 % de bC

Un crossing over donne

naissance à 2 produits

recombinés sur 4 (chromatide)

La fréquence des crossing over est

égale au double de la fréquence

des chromatides remaniés

% CO = 2 % chromatides remaniés

% chromatides remaniés = ½ CO

Calculs de risque

Maladies Récessives

Maladies (Mutations)

Récessives autosomiques

Probabilité d'être atteint ?

Méthode :

• Calculer probabilité d'être

hétérozygote pour chaque parent

• x cette probabilité par 0.5

Calculs de risque

Probabilité d'être hétérozygote

Aa Aa

21 aa

A a

A AA Aa

a Aa aa

Risque Pour II2 d'être hétérozygote=2/3

P d'être atteint ?

P = 1 1/2 1 1/2 = 1/4

P1

P1 = 2/3 1/2 1x1/2 = 1/6

?

On connaît

l'hétérozygotie

Un couple est hétérozygote

pour une maladie récessive

couple 4 enfants

P d'avoir 4 enfants non atteints

P d'avoir 4 enfants atteints

4 enfants non atteints

(3/4)4

• Pour ce cas précis la probabilité est de ¾ à chaque naissance :

• En effet:

• La Probabilité d’être hétérozygote pour les parents est connue = 1

• Avec à chaque naissance la contrainte d’être homozygote sauvage :donc puissance 4

• On a défini une seule possibilité

(1/4)4 = 1/256

On a défini une seule possibilité

Probabilité d'avoir 4 enfants atteints

• Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint

4 évènements distincts

• Enfant normal N

• Enfant atteint M

• Il y a 4 façons d’avoir cette solution : ordre des naissances

4 Possibilités (ordre naissance)

N

M

NNNM NNMN NMNN MNNN

Chaque situation : Probabilité

(3/4)3 1/4

P = 4 (3/4)3 1/4 =108

256

Probabilité d'avoir

2 enfants N

2 enfants M

NNMM NMNM NMMN

MMNN MNMN MNNM

6 possibilités différentes

6 3/4 3/4 1/4 1/4 = 54/256

P = 2/3 0,5 1 0,5

P = 1/6

P = 1P = 2/3

2

L'unité de distance génétique ou

centimorgan est la partie de

chromatide ayant une probabilité

de 1 % de subir un crossing over

Exemple :

Si le génotype Ab/aB génère 8 %

de gamètes recombinés AB et 8 %

de gamètes recombinés ab, la

distance séparant A et b (a/B) est

de 16 unités de recombinaison

Si dans le génotype BC/bc la

distance séparant B de C (b de c)

est de 12 unités, il y aura 12 % de

gamètes qui seront recombinées :

soit 6 % de Bc et 6 % de bC

Un crossing over donne

naissance à 2 produits

recombinés sur 4 (chromatide)

La fréquence des crossing over est

égale au double de la fréquence

des chromatides remaniés

% CO = 2 % chromatides remaniés

% chromatides remaniés = ½ CO