Space 2014

ANOMALIE « TOURNEUR »EN RACE ROUGE DES PRÉS

Les conférencesde l’Institut de l’Elevage

D. BOICHARD, INRA GABI

Space 2014Les origines

Apparition de cas de “veaux tourneurs”

en race Rouge des Prés

Film (crédit : JM Nicol)

Space 2014Les origines

Diagnostic clinique complet sur 9 cas par Edouard Timsit (Oniris) Ataxie et paralysie progressive des membres arrière, perte d’équilibre,

puis impossibilité de se leverPas de cause environnementale (nutritionnelle, infectieuse...) évidente L’autopsie révèle une dégénérescence des axones de certaines parties

de la moelle épinière et dans les nerfs périphériques

=> Axonopathie dégénérative

Space 2014Analyse du pedigree

Un taureau ancien explique 2.3% des gènes des 9 veaux, contre 1,2% de la population contemporaines

Ino, le plus fort contributeur de la race (6%), est présent dans le pedigree de tous les parents et explique 15.5% de leurs gènes.

Il est dans le pedigree des 9 veaux et explique 16.2% de leurs gènes

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Génération 1

Génération 2

a/A A/A

A/A a/A A/A

A/A A/Aa/Aa/a a/aa/a

. . .

Génération n

Les animaux affectés sont homozygotes à proximité de la mutation

Principe de la cartographie

Space 2014 Localisation du gène

0 200 400 600 800 1000 1200 1400 1600 1800 2000

-10

-5

0

5

10

15

20

25

30

35Une région de 82 marqueurs contigus est

à l’état homozygote chez les atteints

Space 2014 Un premier test disponible Génotypage avec la puce 50k

Principe : portent-ils l’haplotype de 82 marqueurs ?

=> 5 porteurs, 7 non porteurs, 7 indéterminés

4453058527 Non Porteur DOCTEUR4471192370 Non Porteur BELFORT4960275928 Non Porteur SULTAN5334112497 Non Porteur CLAIRON5342369199 Non Porteur UNO5342710267 Non Porteur CLAVIER7227678577 Non Porteur VIADUC

4949708460 Porteur BOUBA5342404200 Porteur SARAZIN5343638195 Porteur VERSOIR5389098700 Porteur ENIC7931180195 Porteur TENDON5373125641 Porteur INO

4905221316 Indéterminé UGOLIN

4949708654 Indéterminé DALLAS

4973691905 Indéterminé DADA

5376299035 Indéterminé TANGO

7247716131 Indéterminé BOURVIL

7256660471 Indéterminé COUCOU

8565965066 Indéterminé CALIN

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Environ 3,5 Megabases

Séquençage de deux animaux atteints et de deux animaux sains

Recherche des mutations présentes chez les atteints, absentes des sains, et absentes de toutes les autres séquences disponibles (base 1000 génomes)

Annotation de ces mutations : peuvent-elles avoir un effet biologique ?

La région candidate

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Mutation dans un gène connu pour être impliqué dans des ataxies humaines

Mutation très délétère : changement d’acide aminé induisant une perte de fonction de la protéine

Publication en préparation

L’identification du gène

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Disponible à Labogena-Dna

Test sur mutation causale, donc pas d’interminé et risque d’erreur très faible

Test seul ou en package

Test de la mutation

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Information sur les taureaux d’IA utilisés

Elimination avant l’entrée en station

Tous les nouveaux taureaux d’IA sont non porteurs

D’où pas de nouveaux cas cliniques issus de ces accouplements, sans effort supplémentaire de la part de l’éleveur

Division par 2 de la fréquence à chaque génération

Il serait souhaitable de typer les mâles de MN

Les mesures prises