2626ee Réunion de la Société française Réunion de la Société françaised’Electromyographied’Electromyographie

F. WangF. Wang

17-19 octobre 200217-19 octobre 2002

Cliniquement : Cliniquement : retard de relaxation retard de relaxation musculaire après contraction volontaire ou musculaire après contraction volontaire ou percussionpercussion

Sur le plan Sur le plan électriqueélectrique : contraction : contraction musculaire prolongée, décharge répétitivemusculaire prolongée, décharge répétitive

SymptômeSymptômess

PhysiopathologiePhysiopathologie ENMGENMG

BlocageBlocageRaideurRaideur

Hyperexcitabilité membranaire

Décharge myotonique

FaiblesseFaiblesse Inexcitabilité membranaire

et/ou composante dystrophique

Réduction de la taille de la réponse M au repos ou après tests de provocation (froid, effort)

Tracés myogènes

DouleurDouleur

Contraction volontaireContraction volontairePercussionPercussion

Pathologies dystrophiquesPathologies dystrophiques- Dystrophie myotonique (- Dystrophie myotonique (SteinertSteinert))- Myopathie myotonique proximale - Myopathie myotonique proximale

((PROMMPROMM) ) Pathologies non-dystrophiquesPathologies non-dystrophiques- Canalopathies chlore- Canalopathies chlore

Myotonie congénitale (AD Myotonie congénitale (AD ThomsenThomsen,,

AR AR BeckerBecker))- Canalopathies sodium- Canalopathies sodium

Paramyotonie congénitale Paramyotonie congénitale ((EulenburgEulenburg)-)-

Adynamie épisodique Adynamie épisodique ((GamstorpGamstorp))

Myotonie fluctuante Myotonie fluctuante Myotonie permanenteMyotonie permanente Myotonie sensible à Myotonie sensible à

l’acétazolamidel’acétazolamide

- - Schwartz-Jampel Schwartz-Jampel (éléments malformatifs(éléments malformatifs multiples, myotonies et pseudomyotonies)multiples, myotonies et pseudomyotonies)

Myotonies induitesMyotonies induites•Clofibrate (Atromidin®)Clofibrate (Atromidin®)

•Inhibiteurs de l’hydroxymethylglutaryl-CoA-reductase Inhibiteurs de l’hydroxymethylglutaryl-CoA-reductase ((LipitorLipitor ®, Lescol®, Pravasine®, ®, Lescol®, Pravasine®, ZocorZocor®)®)

•Chloroquine (Nivaquine®, Plaquenil®)Chloroquine (Nivaquine®, Plaquenil®)

•ColchicineColchicine

•2,4-Dichlorophenoxyacetate (2,4-Dichlorophenoxyacetate (herbicideherbicide bloquant la gCl bloquant la gCl--)) Myotonies révéléesMyotonies révélées

•Suxamethonium (Myoplégine®)Suxamethonium (Myoplégine®)

•ßß22 mimétiques: mimétiques: Fenoterol (Fenoterol (BerotecBerotec®, Duovent®), ®, Duovent®), Ritodrine (Ritodrine (Pre-parPre-par®)®)

Myotonies des neuropathies : Myotonies des neuropathies : syn. d’Hausmanowa-syn. d’Hausmanowa-PetrusewiczPetrusewicz

•Myotonies vraies, sporadiques, aux M. Sup. et à la langueMyotonies vraies, sporadiques, aux M. Sup. et à la langue

•Neuropathie périphériqueNeuropathie périphérique

Début Myotonie

Muscle

Steinert 0-adulte méconnuewarm-up

dystrophie musculaire : distale, face, cou

PROMM 8-50 méconnuechaleur

dystrophie proximalehypertrophie des molletsdouleur ou inconfort

Thomsen 0-puberté ++warm-up

hypertrophie musculaire

Becker 5-12 +++warm-up

hypertrophie musculairefaiblesse (warm-up)

Paramyotonie-Adynamie

enfanceadolescence

paradoxaleexercicefroid, K+

faiblesse (10-60’) : court repos après ex. imp., froid, K+

M. fluctuans enfance retardéeK+

trophisme musculaire N

M. permanens

+++permanente

hypertrophie musculaire+++

M. sensible au Diamox

forme congénitale

paradoxaleinsens. K+

hypertrophie musculaire

Décharge répétitive : 20 - 80 HzDécharge répétitive : 20 - 80 Hz..

Deux types : 1) potentiel Deux types : 1) potentiel biphasiquebiphasique (positif – (positif – negatif) dont la durée est < 5 ms resemblant à negatif) dont la durée est < 5 ms resemblant à une fibrillation une fibrillation 2) 2) ondeonde positive positive d’une durée entred’une durée entre 5 et 20 ms 5 et 20 ms resemblant à une onde lenteresemblant à une onde lente

L’L’amplitudeamplitude et la et la fréquencefréquence des potentiels des potentiels doivent doivent augmenter et diminueraugmenter et diminuer. Ces . Ces changements produisent un son musical changements produisent un son musical caractéristique « caractéristique « bombardier en piquébombardier en piqué ». ».

Décharges déclenchées par : Décharges déclenchées par : insertioninsertion de de l’aiguille, la l’aiguille, la percussionpercussion musculaire ou la musculaire ou la contractioncontraction volontaire volontaire

Déchargemyotonique

Déchargerépétitive complexe

Décharge neuromyotoniq

ue

Fréquence 20-80 Hz 5-100 Hz 150-300 Hz

AmplitudeFréquence

dim. et aug.dim. et aug.

stablestable

diminuestable

Son avion en piqué bateau à moteur

voiture de course

Survenue insertioncontraction

percussion mus.

spontanéeinsertion

spontanéeinsertion, ischémie

contractionpercussion ner.

Physiopatho. hyperexcitabilité

de la f.m.

exc. éphaptique et

cyclique de f.m. voisines

origine axonale motrice

Etiologies maladies myotoniques

neuropathiemyopathie

syndrome d’Isaac

Signes myogènesSignes myogènes-- SteinertSteinert-- PROMMPROMM-- BeckerBecker- - Durant les crises d’adynamie épisodiqueDurant les crises d’adynamie épisodique

Décharges myotoniquesDécharges myotoniques- - 5 muscles5 muscles : deltoïde, extenseur commun des : deltoïde, extenseur commun des

doigts, 1doigts, 1erer interosseux dorsal, quadriceps, jambier interosseux dorsal, quadriceps, jambier antérieurantérieur

-- 00 : pas de salve : pas de salve++ : : salves provoquées par la percussion du salves provoquées par la percussion du

muscle ou le muscle ou le déplacement de l’aiguilledéplacement de l’aiguille++++ : salves spontanées : salves spontanées++++++ : salves subintrantes : salves subintrantes

-- 7’ de refroidissement7’ de refroidissement : 1 : 1erer interosseux dorsal interosseux dorsal ((paramyotonieparamyotonie) )

Muscles palmairesMuscles palmaires- - 3 X 3 X 4’’ de contraction4’’ de contraction volontaire maximale à volontaire maximale à

30’’ 30’’ d’intervalled’intervalle

BeckerBecker- - première contraction : le dysfonctionnement du première contraction : le dysfonctionnement du

canal Cl canal Cl est tel qu’une est tel qu’une paralysieparalysie s’installe induisant une s’installe induisant une réduction réduction de l’amplitude de iEMGde l’amplitude de iEMG

- - deuxième et troisième contractions : deuxième et troisième contractions : warm-upwarm-up responsable d’une normalisation de responsable d’une normalisation de

l’EMGl’EMG

Becker : Becker : décrément > 25 %décrément > 25 %

Stimulation du nerf ulnaire au poignetStimulation du nerf ulnaire au poignet : 40 chocs à 10 Hz : 40 chocs à 10 HzDétectionDétection : abducteur du V : abducteur du V Variation (%) de la taille de la réponse M entre le 1Variation (%) de la taille de la réponse M entre le 1erer et le 40 et le 40ee chocchoc

Stimulation du nerf ulnaire au poignetStimulation du nerf ulnaire au poignet : séries de 10 chocs à 2-3 : séries de 10 chocs à 2-3 HzHz

- conditions basales (> 32°C)- conditions basales (> 32°C)- immédiatement après une contraction volontaire - immédiatement après une contraction volontaire

max. de 20’’ max. de 20’’ - 3’ après la contraction volontaire max. de 20’’- 3’ après la contraction volontaire max. de 20’’- idem après refroidissement (20-25°C)- idem après refroidissement (20-25°C)

DétectionDétection : abducteur du V : abducteur du VParamyotonie-adynamie : Paramyotonie-adynamie : décrément décrément

(max. à froid, 3’ après effort)(max. à froid, 3’ après effort)

Stimulation du nerf ulnaire au poignetStimulation du nerf ulnaire au poignet : 5-10 Hz pendant 10’ : 5-10 Hz pendant 10’DétectionDétection : abducteur du V : abducteur du VDurant une crise d’adynamie épisodique : Durant une crise d’adynamie épisodique : incrément > 300 %incrément > 300 %

Jackson et al., Muscle Nerve 1994Jackson et al., Muscle Nerve 1994

Jackson et al., Muscle Nerve 1994Jackson et al., Muscle Nerve 1994

Décharge

myotonique

Signesmyogèn

es

EMG de

surface

SNR

Steinert + +PROMM + +Thomsen + 0

Becker + + + 40 chocs à 10 Hzdécrément > 25%

Crise d’adynamie

+/0 + 1O’ à 5-10 Hzincrément > 300%

Paramyotonieadynamie

+froid 0

2-3 Hzdécrément (et réduction de la taille de la réponse M) max. à froid, 3’ après exercice court de 20’’

Trans.

Chromo.

Gène Mécanisme

Steinert AD 19q13.3 DMPK: myotine protéine kinase

amplification d’une répétition CTG (>50)

PROMM AD 3q21 protéine ZNF9 amplification d’une répétition CCTG (75-11.000)

Thomsen AD7q35

canal Cl musculaireCLCN1

Becker AR mutation

Paramyotonieadynamie

AD

17q23-25

sous-unité du canal Na musculaire voltage-dépendant SCN4A

M. fluctuans

AD

M. permanens

AD mutation

M. sensible au Diamox

AD

Quinine (200 to 1.200 mg/j)Quinine (200 to 1.200 mg/j)

Phénytoïne (300-400 mg/j)Phénytoïne (300-400 mg/j)

Méxilétine (150 to 1.000 mg/j : Méxilétine (150 to 1.000 mg/j : MexitilMexitil (antiarythmique de classe I, (antiarythmique de classe I, stabilisateur de membrane)stabilisateur de membrane)

Tocaïnide (toxicité hématologique) Tocaïnide (toxicité hématologique)

Dilantine (300 to 400 mg/j, niveau thérapeutique : 10 - 20 µl/ml)Dilantine (300 to 400 mg/j, niveau thérapeutique : 10 - 20 µl/ml)

Diurétiques thiazidiques (diminution du KDiurétiques thiazidiques (diminution du K++ extracellulaire) extracellulaire)

Procaïnamide (125 to 1.000 mg/d) (risque de LE disséminé)Procaïnamide (125 to 1.000 mg/d) (risque de LE disséminé)

Carbamazépine : Carbamazépine : TegretolTegretol (inhibiteur du canal Na)(inhibiteur du canal Na)

Acétazolamide (125 to 750 mg/j) : Acétazolamide (125 to 750 mg/j) : DiamoxDiamox (inhibiteur de l’anhydrase (inhibiteur de l’anhydrase carbonique) diminution de la kaliémie par acidose métabolique)carbonique) diminution de la kaliémie par acidose métabolique)

sans effet dans la paramyotoniesans effet dans la paramyotonie

Tableau clinique de myotonie congénitale si > 50% des canaux ClTableau clinique de myotonie congénitale si > 50% des canaux Cl-- sont non fonctionnelssont non fonctionnels

Canal ClCanal Cl-- a une structure tétramérique a une structure tétramérique

1 allèle muté et 1 allèle non muté1 allèle muté et 1 allèle non muté : :4 monomères normaux : 1/164 monomères normaux : 1/164 monomères anormaux : 1/164 monomères anormaux : 1/163 monomères normaux et 1 anormal : 4/163 monomères normaux et 1 anormal : 4/163 monomères anormaux et 1 normal : 4/163 monomères anormaux et 1 normal : 4/162 monomères normaux et 2 anormaux : 6/162 monomères normaux et 2 anormaux : 6/16

- - Mutation qui rend le canal ClMutation qui rend le canal Cl-- non fonctionnel quand 3 monomères non fonctionnel quand 3 monomères sont sont anormaux : 5/16 des canaux Clanormaux : 5/16 des canaux Cl-- sont non-fonctionnels sont non-fonctionnels

Hétérozygote de la forme ARHétérozygote de la forme AR (myo. infraclinique chez (myo. infraclinique chez l’homme)l’homme)

-- Mutation qui rend le canal ClMutation qui rend le canal Cl-- non fonctionnel quand 1 ou 2 non fonctionnel quand 1 ou 2 monomères sont monomères sont anormaux : 15/16 ou 10/16 des canaux anormaux : 15/16 ou 10/16 des canaux sont non-fonctionnelssont non-fonctionnels

Forme ADForme AD2 allèles mutés2 allèles mutés : 100% des canaux Cl : 100% des canaux Cl-- sont non fonctionnels sont non fonctionnels

Homozygote de la forme ARHomozygote de la forme AR (forme plus sévère que (forme plus sévère que l’AD)l’AD)