1 SP DST2 expression genetique corrige...Thème 1 Chapitres 3 et 5 Mutations, Expression génétique...

4
SVT - 1 SP DST2 Thème 1 Chapitres 3 et 5 Mutations, Expression génétique CORRIGÉ page 1 Restitution des connaissances (/8, 20 minutes) 1. À l’aide de vos connaissances, expliquez comment les UV peuvent provoquer une mutation et pourquoi l’exposition aux UV n’aboutit pas toujours à des mutations. (/2) Les UV provoquent la formation d’une liaison entre deux thymines consécutives de l’ADN. Cette altération n’est pas une mutation car elle ne modifie pas la séquence de l’ADN, mais elle peut provoquer une erreur de réplication et ainsi la synthèse d’une molécule d’ADN mutée. Toutefois, nos cellules possèdent normalement un système de réparation capable d’éliminer les dimères de thymine (enzyme XPA, notamment). 2. Après avoir défini la traduction et précisé sa localisation cellulaire (/1), vous représenterez par un schéma légendé les principales étapes de son déroulement. (/3) La traduction est la synthèse d’une chaîne polypeptidique (protéine) à partir de l’information d’un ARN messager. Elle a lieu dans le cytoplasme, au niveau de polysomes ou d’un organite, le reticulum endoplasmique rugueux (RER) Schéma du déroulement de la traduction : 3. Vrai ou faux ? Pour chaque affirmation, précisez si elle est exacte ou inexacte et dans le second cas, justifiez votre réponse à l’aide de vos connaissances. Vous donnerez la définition des termes scientifiques utilisés dans vos réponses. Une réponse « inexacte » non justifiée n’apporte pas de point. a. « Le code génétique est propre à chaque individu ; en effet, c’est un ensemble d’informations dans lequel de nombreux gènes sont polyalléliques. » (/1) Le code génétique n’est pas un ensemble d’informations, mais un système de correspondance entre les nucléotides de l’ADN ou de l’ARNm et les acides aminés des protéines. Il est universel, donc il n’est pas propre à chaque individu. b. « Un gène code une protéine. » (/1) Un gène peut coder plusieurs protéines, par exemple s’il s’agit d’un gène morcelé avec des introns et des exons. Les ARNm sont produits au cours de l’épissage ou les introns sont enlevés et les exons assemblés ; mais il peut exister plusieurs combinaisons d’introns alternatives, et ainsi plusieurs ARNm différents codant différentes protéines. C’est l’épissage alternatif.

Transcript of 1 SP DST2 expression genetique corrige...Thème 1 Chapitres 3 et 5 Mutations, Expression génétique...

Page 1: 1 SP DST2 expression genetique corrige...Thème 1 Chapitres 3 et 5 Mutations, Expression génétique CORRIGÉ page 3 Le document 2 permet de comparer les séquences de plusieurs allèles

SVT - 1 SP

DST2

Thème 1 Chapitres 3 et 5 Mutations, Expression génétique

CORRIGÉ

page 1

Restitution des connaissances (/8, 20 minutes) 1. À l’aide de vos connaissances, expliquez comment les UV peuvent provoquer une mutation et pourquoi l’exposition aux UV n’aboutit pas toujours à des mutations. (/2) Les UV provoquent la formation d’une liaison entre deux thymines consécutives de l’ADN. Cette altération n’est pas une mutation car elle ne modifie pas la séquence de l’ADN, mais elle peut provoquer une erreur de réplication et ainsi la synthèse d’une molécule d’ADN mutée. Toutefois, nos cellules possèdent normalement un système de réparation capable d’éliminer les dimères de thymine (enzyme XPA, notamment). 2. Après avoir défini la traduction et précisé sa localisation cellulaire (/1), vous représenterez par un schéma légendé les principales étapes de son déroulement. (/3) La traduction est la synthèse d’une chaîne polypeptidique (protéine) à partir de l’information d’un ARN messager. Elle a lieu dans le cytoplasme, au niveau de polysomes ou d’un organite, le reticulum endoplasmique rugueux (RER)

Schéma du déroulement de la traduction : 3. Vrai ou faux ? Pour chaque affirmation, précisez si elle est exacte ou inexacte et dans le second cas, justifiez votre réponse à l’aide de vos connaissances. Vous donnerez la définition des termes scientifiques utilisés dans vos réponses. Une réponse « inexacte » non justifiée n’apporte pas de point. a. « Le code génétique est propre à chaque individu ; en effet, c’est un ensemble d’informations dans lequel de nombreux gènes sont polyalléliques. » (/1) Le code génétique n’est pas un ensemble d’informations, mais un système de correspondance entre les nucléotides de l’ADN ou de l’ARNm et les acides aminés des protéines. Il est universel, donc il n’est pas propre à chaque individu. b. « Un gène code une protéine. » (/1) Un gène peut coder plusieurs protéines, par exemple s’il s’agit d’un gène morcelé avec des introns et des exons. Les ARNm sont produits au cours de l’épissage ou les introns sont enlevés et les exons assemblés ; mais il peut exister plusieurs combinaisons d’introns alternatives, et ainsi plusieurs ARNm différents codant différentes protéines. C’est l’épissage alternatif.

Page 2: 1 SP DST2 expression genetique corrige...Thème 1 Chapitres 3 et 5 Mutations, Expression génétique CORRIGÉ page 3 Le document 2 permet de comparer les séquences de plusieurs allèles

SVT - 1 SP

DST2

Thème 1 Chapitres 3 et 5 Mutations, Expression génétique

CORRIGÉ

page 2

Application des connaissances – étude de document (/4, 15 minutes) Des cellules animales sont mises en culture pendant 30 secondes dans un milieu nutritif complet contenant des nucléotides à thymine radioactifs, puis transférés dans un milieu nutritif complet ne contenant que des nucléotides non-radioactifs. Après un temps t variable, les cellules sont extraites, fixées et découpées en tranches fines. Les tranches sont placées à l’obscurité au contact d’une émulsion photographique. Des taches noires apparaissent sur le film photographique, que l’on peut ensuite localiser sur une photographie de cellule au microscope électronique. La même expérience est ensuite réalisée en remplaçant les nucléotides à thymine radioactifs par des nucléotides à uracile radioactifs. L’ensemble des résultats est résumé sur le document 1. À l’aide des données fournies et de vos connaissances : 1. Précisez en vous justifiant à l’aide de vos connaissances le but de cette expérience. 2. Exploitez les résultats pour donner une conclusion à l’expérience. 1°) Le but de cette expérience est de suivre le devenir des nucléotides à thymine et à uracile dans les cellules. Étant donné que la thymine est un précurseur spécifique de l’ADN et que l’uracile est un précurseur spécifique de l’ARNm, cette expérience devrait permettre de préciser à quel endroit ces molécules sont synthétisées et leur devenir.

2°) Les nucléotides à thymine radioactifs sont fixés dans le noyau au temps t=15 minutes. Ils y sont encore à t-40 minutes. Ils sont fixés parce qu’ils sont utilisés pour la synthèse de l’ADN, et l’ADN une fois produit reste dans le noyau.

Les nucléotides à uracile radioactifs se retrouvent dans le noyau au temps t=15 minutes. C’est donc dans le noyau qu’ils sont fixés, sans doute parce qu’ils sont utilisés pour la synthèse de l’ARNm. À t=40 minutes, les nucléotides radioactifs se trouvent dans le cytoplasme. Ceci confirme que l’ARNm une fois produit quitte le noyau pour se diriger vers les lieux de synthèse des protéines.

Synthèse - Pratique du raisonnement scientifique L’HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE (/8, 40 minutes) Les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale ont un taux sanguin de cholestérol supérieur à la normale. Elles présentent des dépôts de cholestérol au niveau des tendons mais également au niveau des artères. Ces dépôts peuvent être à l’origine d’accidents cardio-vasculaires. Le cholestérol sanguin est transporté par des particules appelées LDL capables de se fixer sur des protéines situées à la surface des cellules, qui peuvent alors les prélever dans le sang. Ces protéines, ou récepteurs des LDL, sont constituées de 860 acides aminés. À l’aide de l’ensemble des documents fournis et du code génétique, expliquez le lien entre génotype et phénotype dans le cas de l’hypercholestérolémie familiale en distinguant les différentes échelles du phénotype. Nous devons expliquer l’origine de l’hypercholestérolémie familiale à partir de nos connaissances et des documents. Le texte nous apprend que le cholestérol sanguin est transporté dans le sang par des particules, les LDL, et doit se fixer sur des récepteurs cellulaires qui sont des protéines pour que les cellules puissent le prélever dans le sang. Le document a, montre l’interaction entre les LDL et ces récepteurs. J’en déduis que lorsque le récepteur est fonctionnel, les cellules peuvent prélever les LDL dans le sang.

Page 3: 1 SP DST2 expression genetique corrige...Thème 1 Chapitres 3 et 5 Mutations, Expression génétique CORRIGÉ page 3 Le document 2 permet de comparer les séquences de plusieurs allèles

SVT - 1 SP

DST2

Thème 1 Chapitres 3 et 5 Mutations, Expression génétique

CORRIGÉ

page 3

Le document 2 permet de comparer les séquences de plusieurs allèles codant le récepteur des LDL. À l’aide du code génétique, nous avons traduit les séquences de ces allèles afin de connaître l’impact des mutations sur la séquence protéique du récepteur aux LDL : codon 29 codon 360 R1 Arg Asn Glu Phe Gln Cys Gln (…) Asp Pro Asp Thr Cys Ser Gln Leu R2 Arg Asn Glu Phe (stop) R3 Arg Asn Glu Phe Gln Cys Gln (…) Asp Pro Gly (stop) Je vois que l’allèle R2 code un récepteur tronqué après le 32ème acide aminé et que l’allèle R3 code un récepteur tronqué à partir du 362ème acide aminé. Or je sais que le récepteur complet fait 860 acides aminés (texte). J’en déduis que dans les deux cas, il manquera une part importante de la séquence du récepteur. En effet, je vois sur le document 2 que le récepteur tronqué ne permet pas la fixation des LDL. J’en déduis que chez les personnes possédant les allèles R2 ou R3, les cellules ne peuvent pas (ou peu) prélever les LDL dans le sang. Or je vois sur le document 3 qu’en cas d’excès des LDL dans le sang, celles-ci peuvent s’accumuler sur la paroi interne de certains vaisseaux sanguins jusqu’à les boucher et provoquer ainsi des accidents vasculaires. D’après mon étude des documents 2 et 3 j’en déduis que chez les porteurs des allèles R2 ou R3, les cellules ne peuvent pas prélever les LDL dans le sang et les LDL, qui se retrouvent ainsi en excès, s’accumulent sur la paroi de certains vaisseaux sanguins jusqu’à les boucher et provoquer des accidents cardiovasculaires. Ainsi la mutation du gène codant le récepteur aux LDL (génotype) provoque le dysfonctionnement du récepteur aux LDL (phénotype moléculaire) qui provoque une incapacité des cellules à prélever les LDL dans le sang (phénotype cellulaire), qui provoque un taux sanguin de cholestérol excessif et l’accumulation de cholestérol dans les artères et les accidents vasculaires (phénotype macroscopique de l’hypercholestérolémie). Structure générale du devoir (introduction, séparation des idées, transitions, conclusion séparée)

/1

Identification du rôle du récepteur aux LDL /1 Traduction correcte des séquences /2 Récepteurs tronqués ® cellules incapables de prélever le cholestérol /1 Trop de cholestérol ® plaques d’athérome ® accidents vasculaires /1 Synthèse finale /1 Génotype et niveaux du phénotype explicités /1

Page 4: 1 SP DST2 expression genetique corrige...Thème 1 Chapitres 3 et 5 Mutations, Expression génétique CORRIGÉ page 3 Le document 2 permet de comparer les séquences de plusieurs allèles

SVT - 1 SP

DST2

Thème 1 Chapitres 3 et 5 Mutations, Expression génétique

CORRIGÉ

page 4

LDL