1 - Le brassage génétique

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1 - Le brassage génétique 1

Le brassage génétique

■ Au collège, on a vu que la reproduction sexuée comporte l’union

d’une cellule reproductrice mâle et d’une cellule reproductrice femelle.

Le résultat de la fécondation est une cellule-œuf. Un nombre anormal

de chromosomes empêche le développement de l’embryon ou entraîne

des caractères différents chez l’individu concerné.

■ En Seconde, on a appris que chaque espèce possède un patrimoine

génétique propre, constitué d’un certain nombre de gènes. Au sein

de l’espèce, chaque gène peut exister sous plusieurs versions ou allèles.

■ En Première scientifi que, on a découvert que les gènes des pigments rétiniens

constituent une famille multigénique issue de duplications de gènes.

POUR DÉMARRER

1 La stabilité des caryotypes au cours

de la reproduction sexuée

• Les êtres vivants eucaryotes ont en général une reproduction sexuée. Au cours de leur cycle de développement, deux mécanismes, la méiose et la fécondation, assurent le maintien du nombre de leurs chromosomes.

A. La méiose

• La méiose permet l’obtention de cellules haploïdes (à n chromosomes), les gamètes, à partir de cellules diploïdes (à 2n chromosomes), c’est-à-dire possédant un seul chromosome (une seule ou deux chromatides) de chaque paire (on dit = n chromosomes).

• La méiose se déroule en deux divisions successives, entraînant la séparation des chromosomes homologues de chaque paire. Durant l’interphase, qui précède ces divisions, il y a réplication de l’ADN décondensé : ce sont des paires de chromosomes à deux chromatides identiques qui entrent en méiose.

À RETENIR

n représente le nombre de chromosomes différents dans les cellules haploïdes et le nombre de paires de chromosomes dans les cellules diploïdes.

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• En fin de méiose, on obtient 4 cellules haploïdes, c’est-à-dire ne contenant qu’un seul chromosome de chaque paire de départ. Chacune de ces cellules ne contient donc que la moitié du patrimoine génétique de l’individu qui l’a produite.

Prophase 12n chromosomes bichromatidiens par celluleCondensation et appariement des chromosomes homologues, formant des bivalents ou tétrades.

Div

isio

n r

édu

ctio

nn

elleMétaphase 1

2n chromosomes bichromatidiens par celluleChaque paire de chromosomes homologues se dis-pose avec les deux centromères de part et d’autre de l’équateur.

Anaphase 12n chromosomes bichromatidiens par celluleLes deux chromosomes de chaque paire se sépa-rent : un chromosome homologue se dirige vers chaque pôle de la cellule.

Télophase 1n chromosomes bichromatidiens par celluleOn obtient 2 cellules haploïdes.

Prophase 2n chromosomes bichromatidiens par celluleLes chromosomes sont déjà condensés et répliqués.

Div

isio

n é

qu

atio

nn

elle

Métaphase 2n chromosomes bichromatidiens par celluleLes chromosomes se disposent avec leur centro-mère sur l’équateur de la cellule.

Anaphase 2n chromosomes bichromatidiens par celluleLes chromatides sœurs des chromosomes se sépa-rent et se dirigent chacune vers un pôle de la cellule.

Télophase 2n chromosomes à une chromatide par celluleOn obtient 4 cellules haploïdes à partir d’une seule cellule de départ car les deux cellules issues de la première division ont réalisé la deuxième division méiotique.

Schéma des étapes de la méiose pour une cellule diploïde (2n = 4).

La première division qui réduit le nombre

de chromosomes (de 2n à n) est appelée

réductionnelle ; la seconde, qui conserve

un nombre équivalent de chromosomes

(n), est dite équationnelle.

À NOTER

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B. La fécondation permet de reconstituer la diploïdie

• La fécondation établit la diploïdie dans la cellule-œuf : tous les chro-mosomes vont par paires ; on dit que la cellule contient 2n chromo-somes.

Gamète femelle n = 2

Gamète mâle n = 2 Cellule-œuf n = 4

Cellule-œuf n = 4

Fécondation Réplication

Schéma d’une fécondation pour une cellule-œuf 2n = 4.

C. Anomalies du nombre de chromosomes

• Chez les êtres humains, par exemple, on connaît des anomalies du nombre de chromo-somes. Certains individus peuvent posséder 45 ou 47 chromosomes, au lieu des 46 habituels. Ces individus présentent en général des phé-notypes caractéristiques de l’anomalie chro-mosomique. Si on examine les caryotypes de ces individus, on constate qu’un chromo-some comporte 3 homologues au lieu de 2 (cas de la trisomie 21 ou syndrome de Down). Il se peut aussi qu’un seul chromosome soit présent au lieu de deux (cas du syndrome de Turner, avec un seul chromosome X représentant les hétérosomes).

• Les caryotypes anormaux apparaissent au moment de la féconda-tion car l’un des deux gamètes présente un nombre de chromosomes anormal (un en excès ou un en moins) : un accident s’est produit au cours de la méiose qui a produit ce gamète. Par exemple, une paire de chromosomes homologues ne s’est pas séparée lors de la division I de méiose. Il se peut également que deux chromatides sœurs aient migré vers le même pôle lors de la division II de la méiose.

RAPPEL

Au sein de l’espèce humaine, 2 n = 46. On compte 22 paires de chromosomes homologues non sexuels ou autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels ou hétérosomes (XX pour les femmes et XY pour les hommes).

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Anomalie en division I (2n = 4)

Deux chromosomes d’une même paire migrent vers le même pôle cellulaire, on obtient :• une cellule fille à n + 1 = 3 chromosomes• une cellule fille à n – 1 = 1 chromosome.

Anomalie en division II (n = 2)

Deux chromatides d’un même chromosome migrent vers le même pôle cellulaire, on obtient :• une cellule fille à n + 1 = 3 chromosomes• une cellule fille à n – 1 = 1 chromosome.

Schémas des anomalies possibles au cours de la méiose.

2 La méiose à l’origine de la diversité

génétique des gamètes

• La diversité phénotypique des individus au sein d’une même espèce est due à la diversité allélique. Chez un individu, il y a deux allèles pour chaque gène, un sur chaque chromosome homologue. Si les deux allèles sont identiques, l’individu est homozygote pour ce gène ; s’ils sont différents, l’individu est hétérozygote pour ce gène.

A. Le brassage intrachromosomique

• Au cours de la prophase 1 de la méiose, lorsque les chromosomes homologues s’apparient, il se forme des liaisons entre leurs chro-matides appelés chiasmas. Des cassures suivies de recollements de portions de chromatides permettent des échanges de fragments entre les deux chromosomes homologues : ce sont les crossing-over. Ces événements se produisent au cours de toutes les méioses (sauf chez la drosophile mâle).

• Les échanges chromatidiens produisent de nouvelles associations d’al-lèles. À l’issue de ce brassage, les chromatides recombinées possèdent ainsi une combinaison d’allèles différente des chromatides parentales.

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• La position des crossing-over est aléatoire et peut être différente à chaque méiose. Les individus étant généralement hétérozygotes pour de nombreux gènes, ce brassage intrachromosomique est source de diversité génétique.

Prophase I Métaphase I Métaphase II Télophase II

Y

Y yy

a

aA

A

Y

Y

y

ya

a

A

A

ChiasmaRésultat du crossing-over

Y

Y

Y

y

Y a

A

A

a

Ay

y a

A

y a

Schéma des étapes clés de la méiose lors du brassage intrachromosomique

(2n = 2, 2 paires d’allèles Aa et Yy).

B. Des crossing-over inégaux à l’origine des duplications de gènes

• Un crossing-over entre deux séquences d’ADN semblables, mais décalées, peut conduire à une duplication d’un segment d’ADN. C’est une des origines possibles de la duplication des gènes à l’origine des familles multigéniques.

Métaphase ILes chromosomes de chaque paire sont positionnés avec leur centromètre de part et d’autre de l’équateur de la cellule.

Télophase II Dans le deuxième gamète, un des chromosomes porte deux gènes identiques au lieu d’un seul.Dans le troisième gamète, un des chromosomes a perdu l’un de ses gènes.

Prophase ILes paires de chromosomeshomologues appariées forment des chiasmas.L’un des chiasmas ( ) se produit avec une répartition inégale des portions de chromatides entre les deux chromosomes homologues.

Schéma des étapes conduisant à la duplication d’un gène au cours d’une méiose.

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C. Le brassage interchromosomique

• Un brassage allélique interchromosomique se produit au cours de la métaphase I de la méiose, les deux paires d’homologues pouvant se positionner aléatoirement de part et d’autre de la zone équatoriale de la cellule.

• Considérons un individu hétérozygote pour deux gènes indépendants dont les locus sont positionnés sur deux chromosomes non homolo-gues. Les allèles de ces deux gènes indépendants peuvent être associés de 4 façons différentes après la méiose.

Ainsi, par brassage interchromosomique, n paires de chromosomes homologues conduisent à 2n génotypes de gamètes différents.

• Le nombre de génotypes de gamètes résultant du brassage interchro-mosomique seul est d’autant plus important que le nombre de chro-mosomes (n) de l’espèce est élevé.

2n = 4(A//a B//b)

Métaphase I Télophase I Télophase II

b

ba

a

A B

BA

A B

BA

b

ba

a

BA

AB

b

ab

a

OU

b

b

a

a

A

AB

B

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bA

A

a

a

B

B

bA

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A

a

B

aB

(A/B/)

(a/b/)

(A/b/)

(a/B/)

Schéma des étapes clés de la méiose lors du brassage interchromosomique

(2n = 4, 2 paires d’allèles Aa et Bb).

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D. Les deux brassages s’ajoutent

• Le brassage interchromo-somique s’exerce sur des chromosomes remaniés au préalable par le brassage intrachromosomique.

• En généralisant, si n est important et si l’individu est hétérozygote pour de nombreux gènes, alors la diversité génétique des gamètes possibles sera gigantesque.

3 La fécondation à l’origine de l’unicité

des individus diploïdes

• Dans l’espèce humaine (n = 23), un peu plus de 8 millions de gamètes peuvent être produits par un individu. La fécondation réunit aléa-toirement un des 8 millions de gamètes d’un individu avec l’un des 8 millions de gamètes de l’autre individu.

Gamètes parent 1A/ B/ A/ b/ a/ B/ a/ b/

Gamètesparent 2

A/ B/ A//A B//B A//A B//b A//a B//B A//a B//b(P)A/ b/ A//A B//b A//A b//b A//a B//b(P) A//a b//ba/ B/ A//a B//B A//a B//b(P) a//a B//B a//a B//ba/ b/ A//A, B//b A//a b//b a//a B//b a//a b//b

Échiquier de croisement entre deux individus génétiquement semblables,

hétérozygotes pour deux gènes indépendants.

Cet échiquier montre qu’à partir d’un seul génotype semblable pour les deux parents, neuf génotypes sont susceptibles d’apparaître dans la descendance. Un des génotypes correspond au génotype parental (P), les 8 autres génotypes sont nouveaux (1) à (8).

À SAVOIR

Conventions d’écriture en génétique

Génotypes : entre parenthèses, les barres représentent les chromosomes et les lettres les allèles. Exemples : (AB//ab) correspond à une cellule diploïde, 2 n = 2, hétérozygote pour 2 gènes liés ; (AB/) correspond au génotype d’un gamète haploïde, n = 1, issu de cette cellule par méiose.(E//e, F//f) correspond à une cellule diploïde, 2n = 4, hétérozygote pour 2 gènes indépendants ; (E/, f/) correspond au génotype d’un gamète haploïde, n = 2, issu de cette cellule par méiose.

Phénotypes : entre crochets, les lettres correspondent aux allèles. Par exemple, [AB] correspond au phénotype d’un individu chez lequel les allèles A et B s’expriment à l’échelle macroscopique du phénotype.

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• Généralement, les parents n’ont pas le même génotype, ce qui aug-mente le nombre de possibilités.

• La fécondation permet la reconstitution du caryotype de l’espèce et assure ainsi la stabilité du génome. Le génotype de chaque cellule-œuf est une combinaison unique d’allèles d’où l’unicité de chaque indi-vidu. La fécondation amplifie le brassage allélique dû à la méiose.

■ Au début de la méiose, les deux chromatides des chromosomes résultent

d’une réplication : elles sont donc rigoureusement identiques et portent les

mêmes allèles.

■ Un chromosome demeure un chromosome, qu’il porte une ou deux chroma-

tides. Le nombre de chromosomes par cellule ne tient pas compte du nombre

de chromatides présentes dans ces chromosomes.

■ Lors de la fécondation, des paires de chromosomes se forment. Il est impos-

sible de former des chromosomes à deux chromatides en associant artificiel-

lement les chromatides des chromosomes provenant de chaque gamète. Une

première réplication au sein de la cellule-œuf est nécessaire pour obtenir des

chromosomes à deux chromatides.

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