Post on 23-Jan-2021
MALADIES RARES DE LA SUSPICION AU DIAGNOSTIC
DES MALADIES RARES PAS SI RARES !
Ilexisteprèsde7000maladiesétiquetées«maladiesrares»,définiescommeatteignantmoinsde1sur2000personnesenpopulationgénérale,laplupartd’originegénétique.Lesmaladiesraresconcernent3millionsdepersonnesenFranceet25millionsenEurope.Laplupartsedéveloppentdèsl’enfance.Lemédecin généraliste est concerné. Il peut être confronté à un diagnostic auquel il est difficile de penser. Un tableauassociant une combinaison inexpliquée de signes, des manifestations dans divers systèmes sans relation évidente, uneévolutivitépeuventéveillerson«gutfeeling»faceà l’incertitudediagnostique.Si lemédecingénéralistepratiquel’écouteactive,ilpeutespéreréviteruntropgrandretardaudiagnostic:l’erranceest«le»problèmemajeur.Ilexistedesmaladiesditesraresmaisconnues,commelamucoviscidosedontlestraitementsontbouleversélepronostic,ladrépanocytose, les thalassémies, les myopathies, la sclérose latérale amyotrophique(SLA) dont était atteint StephenHawking.Maisbeaucoupsontinconnuesdesmédecinsgénéralistes,certainessanstraitement.Pouvoirposerundiagnosticpermetaupatientde«faireface»,etaiderasonmédecintraitantàl’accompagnerdansunerelationdeconfiance.
QUAND Y PENSER ?
• Unesituationouuntableaucliniquequel’onnecomprendpas.
• Untableauassociantunecombinaisoninexpliquéedesignes.
• Dessignes«fonctionnels»ouunemaladierare?
• Unesortied’hospitalisationoùlediagnosticestévoquéouposé.
• Unefamille«porteuse»ouatteinte.
• L’avisoulapressiondespatientsetdeleurentouragefamilial.
Diagnostiquerunemaladierare,c’estd’abordypenser.
QUE FAIRE SI ON PENSE À UNE MALADIE RARE ?
Demanderunavisspécialisédansladisciplined’organeconcernée.
Contacterlesressourcesidentifiéesparmiles23FilièresdeSantéMaladiesRares(FSMR),quiproposentunclassementdespathologiespargrandesthématiques.
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MALADIES RARES DE LA SUSPICION AU DIAGNOSTIC
LES FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARES
AnDDi-Rares-Anomaliesdudéveloppementetdéficienceintellectuelledecausesrareswww.anddi-rares.org-anddi-rares@chu-dijon.fr
BRAIN-TEAM-Maladiesraresàexpressionmotriceoucognitivedusystèmenerveuxcentralwww.brain-team.fr-contact@brain-team.fr
CARDIOGEN-Maladiescardiaqueshéréditaireswww.filiere-cardiogen.fr-contact@filiere-cardiogen.fr
DéfiScience-MaladiesraresduNeurodéveloppementwww.defiscience.fr-ghe.defiscience@chu-lyon.fr
FAI2R-Maladiesauto-immunesetauto-inflammatoiressystémiquesrareswww.fai2r.org-contactfai2r@gmail.com
FAVA-Multi-Maladiesvasculairesraresavecatteintemultisystémiquewww.favamulti.fr-contact@favamulti.fr
FILFOIE-Maladieshépatiquesraresdel’enfantetdel’adultewww.filfoie.com-contact.filfoie@aphp.fr
FILNEMUS-Maladiesneuromusculaireswww.filnemus.fr-FiliereFILNEMUS@ap-hm.fr
FILSLAN-Scléroselatéraleamyotrophique&autresmaladiesduneuronemoteurwww.portail-sla.fr-filslan@chu-nice.fr
FIMARAD-Maladiesraresendermatologiewww.fimarad.fr-contact@fimarad.org
FIMATHO-Maladiesraresabdomino-thoraciqueswww.fimatho.fr-fimatho@chru-lille.fr
FIRENDO-Maladiesraresendocrinienneswww.firendo.fr-contact@firendo.fr
G2M-Maladieshéréditairesdumétabolismewww.filiere-g2m.fr-filiere.g2m@gmail.fr
MaRIH-Maladiesraresimmuno-hématologiqueswww.marih.fr-contact@marih.fr
MCGRE-Maladiesconstitutionnellesraresduglobulerougeetdel’érythropoïèsewww.filiere-mcgre.fr-contact@filiere-mcgre.fr
MHEmo-Maladieshémorragiquesconstitutionnelleswww.mhemo.fr-ghe.mhemo@chu-lyon.fr
Muco/CFTR-MucoviscidoseetaffectionsliéesàuneanomaliedeCFTRwww.muco-cftr.fr-contact@muco-cftr.fr
NeuroSphinx-Malformationspelviennesetmédullairesrareswww.neurosphinx.fr-contact@neurosphinx.fr
ORKiD-Maladiesrénalesrareswww.filiereorkid.com-contact@filiereorkid.com
OSCAR-Maladiesraresdel’os,ducalciumetducartilagewww.filiere-oscar.fr-contact@filiere-oscar.fr
RespiFIL-Maladiesrespiratoiresrareswww.respifil.fr-respifil.france@aphp.fr
SENSGENE-Maladiesraressensorielleswww.sensgene.com-contact@sensgene.com
TETECOU-Maladiesraresdelatête,ducouetdesdentswww.tete-cou.fr-contact.tetecou@aphp.fr
L IENS UTILES
Maladiesrares–Contactsutilespourlesmédecinsgénéralistesetleurspatientshttps://lecmg.fr/wp-content/uploads/2020/11/Memo-contacts-utiles-novembre-2020.pdf
LesFilièresdeSantéMaladiesRares(FSMR)-lecmg.fr/presentation-des-filieres-de-sante-maladies-rares/
MaladiesRaresInfoServices-partéléphone(0156538136)ousurwww.maladiesraresinfo.org/
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Infographieaniméesurleparcoursdesantéetdevie–parcourssantevie.maladiesraresinfo.org/
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